recombinarea genetica
TRANSCRIPT
Recombinarea genetica
Recombinarea genetică este procesul prin care are loc transferul intra- sau intermolecular a
unor secvenţe de ADN, având ca rezultat modificări în înlănţuirea genelor sau a unor părţi din
gene. Se poate produce astfel, reasortarea unor nucleotide la nivelul aceleiaşi molecule de ADN
sau între molecule separate, rezultând, în final, una sau două molecule recombinate.
La eucariote procesul de recombinare genetică este legat de fenomenul sexualităţii şi
se realizează în special în cursul meiozei, fiind condiţionată de realizarea contactelor între
cromosomi urmată de disjuncţia independentă a perechilor de cromosomi (bivalenţi). În cazul
organismelor eucariote au fost descrise 3 tipuri de recombinare genetică:
- recombinarea intracromosomală – prin crossing-over (schimbul reciproc
de segmente cromosomale);
- recombinarea intercromosomală – prin disjuncţia independentă a
cromosomilor omologi;
- recombinarea genetică nereciprocă – prin conversie genetică.
Recombinarea intracromosomala(crossing-over): Se realizeazăatât în meioză cât şi în mitoză.
Ea poate avea loc intergenic, cât şi intragenic.
Recombinarea intragenică este un fenomen rar. Acest fenomen manifestă interferenţă
negativă care determină creşterea probabilităţii ca un al 2-lea crossing-over să aibă loc în
apropierea primului.
Formarea bivalenţilor în meioză presupune participarea a 2 cromosomi de origine diferită
(maternă şi paternă), între care se stabilesc contacte intercromatidice (sinapse) ce conduce la
formarea unei structuri specializate numită complex sinaptinemal.
Importanţa complexului sinaptinemal în desfăşurarea recombinării genetice
intracromosomale este dovedită de faptul că la organismele la care nu se produce acest
complex, nu are loc procesul de crossing-over.
Formarea chiasmelor este dependentă de sinteze proteice ce au loc la sfârşitul zigotenului.
Procesul de recombinare genetică implică ruperea şi reunirea cromatidelor participante,
fapt ce conduce la un schimb reciproc de segmente de ADN de dimensiuni egale şi la apariţia
de cromosomi (iar apoi de gameţi) recombinaţi (Fig. 1).
Fenomenul de crossing-over se realizează mai mult sau mai puţin randomic, de-a lungul
perechilor de cromosomi omologi. Astfel, probabilitatea realizării recombinării între 2 loci
creşte odată cu distanţa dintre aceştia pe cromosomi.
Deoarece procesul de crossing-over afectează numai 2 dintre cromatidele bivalenţilor,
doar 50 % dintre produşii meiozei sunt de tip recombinat, restul de 50 % sunt de tip
parental.
S-a constatat că între genele plasate pe cromosomii omologi, în afară de crossing-over
simplu, pot apărea şi crossing-overe multiple (Fig.2). Dacă procesul de recombinare are loc
la nivelul unor gene heterozigotze, indiferent de numărul de crossing-overe ce se realizează,
procentul de recombinare nu depăşeşte 50 %.
Procesul recombinării genetice poate avea loc şi în celulele somatice. Schimburile
intercromatidice (sister chromatid exchange) au fost evidenţiate mai ales în celulele
mamaliene aflate în cultură in vitro, ele nefiind urmate, de obicei, de modificări fenotipice
deoarece cromatidele implicate sunt identice.
Fenomenul recombinării mitotice a fost studiat în special în cazul fungilor (Aspergillus
nidulans, S. cerevisiae) la care în ciclul de viaţă predomină haplofaza.
Recombinarea mitotică poate avea loc în cursul metafazei şi presupune asocierea
cromosomilor omologi şi realizarea schimbului genetic înainte de diviziunea centromerului.
Procesul de crossing-over se poate produce şi la nivelul aceleiaşi gene (crossing-over
intragenic).
În mecanismul molecular al recombinării genetice de tip crossing-over, sunt implicate
proteine specifice, procesul recombinării fiind asociat cu cel de reparare genetică.
Recombinarea intercromosomala: Are loc prin disjuncţia independentă a perechilor de cromosomi care reprezintă
suportul material pentru disjuncţia perechilor de factori ereditari.
Segregarea independentă are loc la trecerea celulelor sexuale de la metafaza I la anafaza
I, când are loc aşezarea întâmplătoare a cromosomilor de origine maternă sau paternă
deasupra sau dedesubtul planului ecuatorial al plăcii metafazice.
Acest comportament al cromosomilor de origine matenă, care se împerechează cu cei
de origine paternă şi apoi separarea perechilor respective, a fost comparat de către Muller
cu formarea perechilor de dansatori în timpul dansului şi separarea lor la sfârşitul acestuia.
Din această cauză, Muller a denumit acest comportament dansul cromosomilor . Cu cât
numărul cromosomilor şi a genelor conţinute este mai mare cu atât numărul de combinaţii
posibile de gameţi şi de organisme este mai mare. Posibilitatea ca un organism să fie
asemănător cu altul este de (1/2)2n, în care n =număr de perechi de cromosomi, iar 2n
reprezintă numărul total de cromosomi din complementul speciei respective.