sindroma as androgen
TRANSCRIPT
SINDROMA INSENSITIFITAS ANDROGEN
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
2
PENDAHULUAN
• Sindroma Insensitifitas Androgen (AIS) ~ sindrom feminisasi testikular
• X-linked resesif kegagalan dalam maskulinisasi normal organ genitalia eksterna pada individu dengan kromosom laki-laki.
• Penyebab tersering ketiga amenore primer setelah gonadal disgenesis & mullerian agenesis
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
3
PENDAHULUAN
• kariotipe 46, XY• Androgen normal, namun fungsi reseptor
androgen mengalami gangguan• CAIS dan PAIS
– CAIS vagina yang buntu, uterus (-)– Fenotip individu dengan PAIS dapat bervariasi
• Morbiditas psikologis umum terjadi
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
4
Patofisiologi
• Etiologi dasar AIS hilangnya fungsi mutasi pada gen reseptor androgen pada lengan panjang kromosom X
• 4 tipe mutasi reseptor androgen :– mutasi pada satu tempat substitusi asam
amino / premature stop codons– Insersi atau delesi nukleotid – Delesi gen yang komplit atau parsial– Mutasi intron
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
5
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
6
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
7
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
8
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
9
Mekanisme Molekuler Kerja Androgen
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
10
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
11
Peran androgen dan reseptor androgen dalam maskulinisasi janin
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
12
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
13
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
14
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
15
Gambaran Klinis
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
16
Gambaran Klinis
• AIS dapat dibagi menjadi 3 fenotip yaitu : CAIS, PAIS, MAIS
• Temuan klinis yang mendukung diagnosis AIS :– genitalia eksterna abnormal atau tidak ada– dua testis yang nondisplastik– tidak adanya struktur mullerian atau rudimenter
dan didapati vagina yang pendek– saat lahir genitalia eksterna kurang maskulinisasi – gangguan spermatogenesis dan atau virilisasi
somatik saat pubertas
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
17
Gambaran Klinis
Klasifikasi fenotip genital individu dengan AIS menurut Prader
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
18
Gambaran Klinis
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
19
Gambaran Klinis
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
20
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
21
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
22
Penegakan Diagnosis
• Pemeriksaan kariotip membedakan laki-laki dgn gangguan maskulinisasi & perempuan yg mengalami maskulinisasi
• Analisis mutasi reseptor androgen mampu mendeteksi sampai 95% mutasi yang terjadi pada CAIS dan PAIS
• Pemeriksaan ultrasonografi berguna untuk mengidentifikasi stuktur mullerian
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
23
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
24
Penegakan Diagnosis
• Temuan laboratorium :– kariotipe 46, XY– sintesis testosteron normal/meningkat– konversi normal testosteron
dihidrotestosteron– produksi LH oleh hipofise normal/meningkat– defisiensi atau defektif kemampuan pengikatan
androgen oleh fibroblast kulit genital
• Diagnosis PAIS dan MAIS perlu didukung dengan riwayat keluarga
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
25
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
26
Penatalaksanaan
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
27
Penatalaksanaan
• Terapi Bedah- Orchidectomy- Rekonstruksi Vagina
• Terapi Substitusi Hormonal– Terapi substitusi estrogen pasien post
orchidectomy – PAIS dgn identitas laki-laki testosteron /
DHT
• Terapi Psikologis
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
28
Ringkasan
• Sindroma Insensitifitas Androgen (AIS) kondisi X-linked resesif kegagalan maskulinisasi normal organ genitalia eksterna pada individu dengan kromosom laki-laki
• AIS dapat dibagi menjadi 3 fenotip yaitu :CAIS, PAIS, MAIS
• Prader mengklasifikasikan AIS dalam derajat 1-7 • Pemeriksaan kariotip penting • Penatalaksanaan terapi substitusi hormonal
dan psikologis.• Terapi bedah orchidectomy dan rekontruksi
vagina pertimbangan waktu yang tepat
04/12/23 Free template from www.brainybetty.com
29
TERIMA KASIH
I am a womanHear me roarWith testes too big to ignore