GENERALIDADES DEL SÍNDROME DE DIGEORGE 2012

BENEMÉRITA UNIVERSIDAD

AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USODE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN

Y LA COMUNICACIÓN

Ensayo:

GENERALIDAES DEL SINDROME

DE DIGEORGE

MAESTRA:

ROSA ELENA CARMONA ARROYO

ALUMNO:

SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR

MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A

PUEBLA, PUEBLA; A 29 DE OCTUBRE DEL 2012

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GENERALIDADES DEL SÍNDROME DE DIGEORGE 2012

ÍNDICE

RESUMEN------------------------------------------------------------------------------------------2

INTRODUCCIÓN----------------------------------------------------------------------------------2

DESARROLLO------------------------------------------------------------------------------------3

1. SIGNOS Y SÍNTOMAS------------------------------------------------------------------3

2. DIAGNÓSTICO----------------------------------------------------------------------------4

2.1 Diagnóstico prenatal----------------------------------------------------------------4

2.2 Diagnóstico postnatal--------------------------------------------------------------5

2.2.1 Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el

sistema inmunológico---------------------------------------------------------------------------5

2.2.2 Ecocardiografía-----------------------------------------------------------6

3. TRATAMIENTO-------------------------------------------------------------------------6

CONCLUSIÓN------------------------------------------------------------------------------------8

BIBLIOGRAFÍA-----------------------------------------------------------------------------------10

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GENERALIDADES DEL SÍNDROME DE DIGEORGE 2012

GENERALIDAES DEL SINDROME DE DIGEORGE

RESUMEN

Es una enfermedad causada por la deleción del cromosoma 22q11, caracterizada

por malformaciones congénitas durante el desarrollo del feto, los cuales son:

defectos cardíacos, alteraciones orofaríngeas, inmunológicas, endocrinas y

neuropsiquiatrías. Tiene una incidencia elevada puesto que se estima que 1:4000

recién nacidos en el mundo presentan la enfermedad. El diagnóstico se realiza por

los datos clínicos mencionados y por la presencia de una microdeleción en el

cromosoma 22q11 objetivada por fluorescencia El tratamiento de los pacientes

con síndrome de DiGeorge varía en cuanto a la presentación clínica de cada

paciente; sin embargo, debe ser dirigido a preservar la vida del enfermo y

posteriormente a mejorar su calidad de vida.

INTRODUCCIÓN

Se ha convertido en una de las principales enfermedades genéticas, que en este

caso es causada por una delación en el cromosoma 22q11, es decir, ocurre la

pérdida de un fragmento en este cromosoma.

La importancia de este síndrome para su estudio radica en los signos y síntomas

que se pueden presentar en los pacientes, ya que son muy agresivos y en

ocasiones no se llegan a diferenciar con otras enfermedades, a lo que conlleva a

un falso diagnóstico de la misma.

Por lo consiguiente es de suma trascendencia conocer la información

correspondiente, para poder realizar el diagnóstico correcto de las enfermedades,

y así poder dar al paciente un tratamiento que le ayude a sobre llevar la

enfermedad, porque se debe conocer que este síndrome aún no es curable.

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Por ello esta información está dirigida principalmente para profesionales del sector

salud, porque tienen un contacto mayor con pacientes que presenta estos signos y

síntomas, pero que en ocasiones al no contar con la suficiente información no

realizan un buen procedimiento para su diagnóstico y por ende no canalizan al

paciente con los especialistas correspondientes para un tratamiento mejor.

DESARROLLO

El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple, causada por la

deleción del cromosoma 22q11, originada por una alteración durante la

embriogénesis. Se cree que es debida a trastornos en el desarrollo del tercer y

cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las

células de la cresta neural. Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados

de estos arcos. En una embriogénesis normal estos arcos dan lugar a la cabeza,

el corazón, la glándula parótida y el timo [3].

1. SIGNOS Y SÍNTOMAS

Este síndrome puede presentar varias características clínicas, que van desde

físicas, del desarrollo y comportamiento, en la actualidad se han descripto más

de 180 características. No hay pacientes que presenten todas las características,

incluso se han descripto pacientes con mínimos signos [11]. Dada esta gran

variabilidad, no se pueden establecer criterios mayores o menores, sólo criterios

orientadores de sospecha que son de gran importancia para la detección

temprana de este síndrome:

Los signos más constantes y la clave de la sospecha diagnóstica médica son:

Características faciales definidas: cara alargada, hendiduras palpebrales

estrechas con capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con punta

bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas pequeñas y displásicas.

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Cardiopatía congénita: Comunicación interventricular con atresia pulmonar,

tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco ártico, defectos del

tabique interventricular.

Anormalidades del paladar: incompetencia velofaríngea, fisura del paladar y

fisura submucosa, con voz nasal y trastornos de deglución.

Dificultades del aprendizaje y retraso madurativo.

Déficit inmunitario.

Hipocalcemia [6],[8].

Otras anomalías que se pueden encontrar menos frecuentemente:

Tiroideas: hipo e hipertiroidismo

Oftalmológicas: vasos retinianos tortuosos, ptosis, embriotoxon posterior,

coloboma, cataratas, esclerocórnea y estrabismo.

SNC: atrofia cerebelar, polimicrogiria, defectos del tubo neural, hipotonía,

convulsiones, facies asimétrica al llanto.

Enfermedades autoinmunes: trombocitopenia, artritis reumatoidea,

enfermedad de Graves, vitiligo, neutropenia, anemia hemolítica.

Trastornos psiquiátricos.

Hallazgos pocas veces descriptos:

Neoplasias: hepatoblastoma, tumor de Wilms, neuroblastoma, carcinoma de

células renales.

Déficit de hormona de crecimiento [11]

2. DIAGNÓSTICO

El detección de esta enfermedad es muy importante para el desarrollo del paciente

2.1 Diagnóstico prenatal.

El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido.

En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón

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o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta

una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extracción del

líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ

hibridación” o FISH. La FISH identifica un 95% de los casos. Además, pueden

aparecer manifestaciones clínicas no asociadas a la microdeleción [10]

Es una técnica molecular que permite localizar un determinado fragmento de la

secuencia de los ácidos nucleicos y pone de manifiesto la presencia o ausencia de

secuencias génicas específicas. Se puede aplicar sobre núcleos interfásicos de

extensiones celulares o cortes de tejido o directamente en cromosomas. La

posibilidad de poder utilizar las técnicas de FISH sobre células que no están

dividiéndose es importante en aquellas neoplasias con baja tasa de división

celular, como en los síndromes linfoproliferativos crónicos. Para ello utiliza sondas

marcadas con fluorocromos. Dependiendo del tipo de sonda utilizada es posible

evaluar la presencia de reordenamientos en los núcleos.

2.2 Diagnóstico postnatal.

El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de

este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo

después.

2.2.1 Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema

inmunológico.

Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles bajos de calcio en

la sangre como resultado del hipoparatiroidismo.

La valoración inmunológica se sustenta en dos pilares fundamentales: el cuadro

clínico (antecedentes de infecciones) y el laboratorio, los que deben ser

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analizados en el contexto de cada paciente, dada la ya mencionada

heterogeneidad en el grado de infección inmune.

2.2.2 Ecocardiografía

El ecocardiograma, es un procedimiento que evalúa el funcionamiento del

corazón, esta herramienta es útil para el diagnóstico incluso a partir de la

semana 20 de gestación. Sin embargo es en general en el periodo neonatal

cuando se manifiestan clínicamente y debe realizarse la evaluación cardiológica

completa con:

Electrocardiograma (ECG).

Radiografía (Rx) de tórax: una placa de rayos X de tórax puede revelar

malformaciones congénitas del corazón y la ausencia de la sombra del

timo.

Ecocardiograma.

Otro método importante para el diagnóstico de este síndrome es la FBC es un

método diagnóstico no invasivo eficaz para detectar malformaciones de la vía

aérea, por lo que debe realizarse precozmente en casos de insuficiencia

respiratoria de etiología dudosa [10]. Otra condición agravante es la

inmunodeficiencia de células T que se observa hasta en un 77% de los pacientes.

3. TRATAMIENTO

Aunque no existe una cura para la deleción del cromosoma 22q11, existen

muchas terapias e intervenciones médicas que pueden ayudar a mejorar los

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síntomas asociados. Mientras más temprano se detecten estos síntomas, más se

podrá hacer para mejorar la calidad de vida del niño afectado.

El tratamiento específico será determinado por el médico basándose en las

necesidades específicas del bebé y tomará en cuenta:

•La edad del bebé, su estado general de salud y su historia médica.

•Los signos y síntomas que presente.

•La tolerancia que tenga el niño a determinados medicamentos, procedimientos o

terapias.

•Las expectativas de ustedes como padres para la trayectoria de la enfermedad y

su preferencia.

Es imprescindible detectar pronto los problemas de aparición tardía asociados:

déficits auditivos, hipocalcemia, trombocitopenia, hipotiroidismo, complicaciones

neurológicas e, incluso, trastornos psicóticos. Se debe planificar también una

terapia para el lenguaje, junto con ayuda educacional y psicológica si fuera

preciso.

Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños que presentan esta

supresión. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones

recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos

los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es

necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.

En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un

trasplante de médula ósea.

Muchos recién nacidos con esta supresión se beneficiarán con una intervención

temprana que colabore con la fuerza muscular, la estimulación mental y los

problemas del lenguaje. Básicamente, el tratamiento depende de los síntomas

específicos de cada niño.

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CONCLUSIÓN

Considero pertinente la realización de este ensayo porque servirá para que los

profesionistas de la salud satisfagan sus dudas sobre este tipo de síndrome

genético y con ello se establezca un aprendizaje consciente de la enfermedad, con

ello se busca que los profesionistas de la salud realicen las acciones

correspondientes estando más informados.

La importancia del estudio de este síndrome radico en la frecuencia en la que se

da en el mundo, ya que afecta primordialmente a recién nacidos. Se presentó

información sobre el diagnostico de laboratorio que orientan al especialista a

desarrollar actividades que ayuden a realizar una buena determinación para

proporcionar un tratamiento más adecuado para salvar y mejorar la calidad de vida

del paciente, igualando las posibilidades de accesibilidad a una medicina integral,

y evitando la discriminación de aquellos pacientes que por inequidad llegan tarde

al diagnóstico y tratamiento.

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BIBLIOGRAFÍA

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