síndrome de gitelman
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Síndrome de Gitelman
Alcalosis Metabólica
Hipopotasémica
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Glosario
• Hipopotasemia: disminución de potasio
• Kaliuria: nivel de potasio excretado por laorina
• Alcalosis: aumento del pH, mayor de 7,45
• Artralgias: dolor de articulaciones
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Preguntas
• ¿Cuál es la relación entre la hipopotasemia y la Alcalosis Metabólica?
• ¿Por qué hay calambres, mialgias y demás síntomas?
• ¿A qué nivel se da el daño?
• ¿Cuál es el mecanismo del daño?
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¿Qué es?
• Tubulopatía de herencia autosómica recesiva
• Alcalosis metabólica hipopotasémica con
normotensión, hiperreninismo e
hiperaldosteronismo.
• Hipomagnesemia persistente, hipocalciuria,
que lo diferencian del síndrome de Bartter.
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Alteraciones y
Defectos• La alteración fundamental se halla en el túbulo
distal, concretamente a nivel del cotransportadorNa/Cl sensible a las tiazidas, codificado en elcromosoma 16q.
• El defecto primario consiste en una incapacidadpara la reabsorción de sodio que será laresponsable de la secuencia de alteracioneselectrolíticas que caracterizan al síndrome.
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• El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con:
–debilidad
– fatiga
– calambres
–nicturia
Se debe a mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas.
Reabsorción Na+ en el túbulo contorneado distal = deficiencia de volumen e hipokalemia
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Consideraciones Geneticas
• Suele heredarse ligada al cromosoma X; tiene expresión completa en los varones y penetrancia variable en las mujeres.
• La vasopresina actúa por medio de dos receptores; los de tipo 1 se encuentran en los vasos, y los de tipo 2, en los túbulos colectores del riñón.
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• Los pacientes con síndrome de Gitelmanpresentan una clínica más leve, pasando de forma intermitente períodos de tiempo asintomáticos. Su clínica es bastante inespecífica, y no es raro que refieran una intensa astenia, junto con calambres en las extremidades y espasmos carpopedales.
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• El sindrome de
Gitelman cursa
característicamente con hipocalciuria, así como importantes pérdidas renales de Magnesio y por tanto hipomagnesemia, que se ha relacionado con la condrocalcinosis que en ocasiones ha sido descrita en estos pacientes, así como con la presencia de calcificaciones esclerocoroidales
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• En el síndrome de Gitelman el defecto fundamental se encuentra a nivel del túbulo contorneado distal, concretamente en el cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas.
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• La inhibición de la reabsorción de NaClfavorece la reabsorción de calcio, los canales de calcio voltaje- dependiente se activan por hiperpolarización de la membrana de las células tubulares y el descenso del Na intracelular aumenta el flujo de calcio a través del intercambiador basolateral de Na/Cl.
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• Por otro lado, la pérdida de magnesio, a través de los intercambiadores apicales de sodio y magnesio, estimula la secreción de hormona paratiroidea, con el consiguiente aumento de la reabsorción de calcio.
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Tratamiento
• En algunas ocasiones será difícil conseguir niveles de magnesio plasmático estables, ya que altas dosis administradas vía oral suelen ocasionar episodios de diarreas que aumentan las pérdidas de magnesio y potasio a nivel intestinal.
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