sindrome de klippel
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Sindorme de Klippel FeilTRANSCRIPT
Es una enfermedad rara, congénita con
malformaciones craneocervicales, que consiste en la fusión congénita de dos o
más vértebras cervicales.
Síndrome de Klippel Feil
La incidencia se desconoce debido a su rareza y el hecho de que
frecuentemente son asintomáticos.
Epidemiologia
Se desconoce la etiología, asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un
defecto en el desarrollo embrionario.
Etiología
Se han descrito casos con herencia
Autosómica dominante Autosómica recesivaCasos esporádicos por mutación de novo
La tríada característica
Implantación baja del cabelloCuello corto Limitación de la movilidad
Clínica
Po el cuello corto la cabeza parece estar
asentada directamente sobre
el tórax. La cara parece
distorsionada, orejas son de implantación
baja.
La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es
frecuente, se asocia con: Escoliosis: 60%
Anomalías renales:
35%
Deformidad de
Sprengel: 30%
Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos
tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.
Sintomas
Asintomaticos
50%
De sospecha es clínico y se confirma mediante
técnicas de estudio por imagen, resonancia
magnética y tomografía, que demuestran las
múltiples fusiones de las vértebras cervicales y
otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal, pérdida de altura del cuerpo vertebral y
hemivértebra.
Diagnostico
En caso necesario debe acompañarse de ecografía renal, audiometrías, pruebas de función tiroidea, etc., para descartar otras anomalías
asociadas.
El tratamiento con analgésicos resulta útil en los casos leves,
debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o
artrodesis profiláctica de las vértebras hipermóviles.
Tratamiento
Para la mayoría es bueno si se trata pronto y adecuadamente. Las actividades que pueden
dañar el cuello deben ser evitadas. Las anomalías asociadas con el síndrome pueden ser fatales si
no se tratan.
Pronostico
A 5 year old boy is admitted to the hospital bacause of pain in the upper back.
Radiographic examination reveals abnormal fusion of the C5 and C6 vertebrae and
high-riding scapula. Which of the following conditions is characteristics of his
symptoms?A. LordosisB. KyphosisC. ScoliosisD. Spina bifidaE. Klippel-Feil syndrome
Caso Clínico
Clinical Case
Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, “Embriología Clínica”, El Sevier Saunders, 8ª edición, Barcelona; España, 2007.
Neurocirugía contemporánea, Síndrome de Klippel-Feil, http://
www.neurocirugia.com/revista/neurocirugiacontemporanea/articulos/422010.pdf
, 24 Octubre 2010, 11 am.
Klippel-Feil, http://www.tutraumatologo.com/klippel.html, 24 Octubre 2010, 11 am.
Bibliografía