síndrome di george
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SINDROME DI GEORGEDELECIÓN 22q11.2
Leticia Arellano Reina
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TERMINOLOGIA
• Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2• Síndrome de Di George• Síndrome Velocardiofacial (SVCF)• Anomalías facial-cono truncal (AFCN)• CATCH 22.
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ANTECEDENTES
Angelo DiGeorge
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DELECIÓN 22q11.2
• Microdeleciones "típicas" que tienen una longitud
de aproximadamente 3 Mb.
• 90% son espontaneas. 10 % la deleción es identificada en un padre.
• Mismo segmento pero de solo 1,5 Mb y proximales al centrómero entre los LCR A y B .
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DELECIÓN 22q11.2
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EPIDEMIOLOGIA• Prevalencia estimada de 1/ 4000 nacimientos, afectando igual a hombres
y mujeres.
• Hipoplasia del timo es variable se detecta en aproximadamente el 80% de los pacientes.
• Más frecuencia entre los hispanos en comparación con los blancos, afroamericanos y asiáticos.
• En ausencia de tratamiento los pacientes mueren en los 2 primeros años de vida.
• Las muertes son por lo general secundaria a infecciones.
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MANIFESTACIONES CLINICAS
• Malformación congénita
• Trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural.
• Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos.
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I
Signos más
constantes
Dificultades del
aprendizaje
Anormalidades del paladar
Déficit Inmunitario
Cardiopatía
congénita
Hipocalcemia
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CARACTERISTICAS FACIALES DE UN NIÑO
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1%
75%
24%
Deleccion 22q.11.2
Ausencia de células T
Algún grado de inmunodeficien-ciaNormal
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
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DIAGNÓSTICO
• Historia prenatal, médica familiar completa y el examen físico.
• Análisis de Hemograma completo, Calcio iónico, Paratohormona y Hormona estimulante de la Tiroides.
• Radiografía.
• Ecocardiografía.
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Hibridación in Situ Fluorescente (FISH)
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TRATAMIENTO
• Depende de los síntomas específicos de cada paciente basando en:
• Edad, estado general de salud y su historia médica. • Avance de la enfermedad.
• Tipo de enfermedad.
• Defectos cardíacos.
• Controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes.
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PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD
• Equipo multidisciplinario.• Seguimiento: alteraciones auditivas, crecimiento, dificultades en el aprendizaje y
trastornos psiquiátricos.• Consejo genético.• Corrección de las alteraciones del paladar.
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22Q
La Asociación 22q Madrid tiene como objetivo ser un nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de personas con deleción 22q11 y duplicación 22q11, para mejorar su calidad de vida e integración social.
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BIBLIOGRAFÍA
PUBMED• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4445702/figure/f2-
tacg-8-123/
• http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?type=90&id=P04785
• http://www.unav.es/ocw/genetica/tema8-5.html• http://www.nature.com/gim/journal/v5/n2/full/gim200323a.html• http://medicina.ufm.edu/index.php/S
%C3%ADndrome_de_DiGeorge