Jennifer Mettig Aravena

Interna Fonoaudiología

Universidad del Desarrollo

SÍNDROME VELOCARDIOFA

CIAL

Introducción

Autosómica dominante. Deleción cromosoma 22

Schprintzen y cols. en 1978

Cardiopatía congénita + fisura p. + t. de aprendizaje + fascie característica

Segunda más frecuente 1/4000 RN.

Etiología

Deleción de genes en brazo

largo del cromosoma 22

Deleción del gen TBX1

Alteración de la migración de células de la

cresta neural en el desarrollo de

los arcos faríngeos

Manifestaciones comunes

C• Cardiac Malformations

A• Abnormal face

T• Timic Hipoplasia

C• Cleft Palate

H• Hypocalcemia

22

• Deleción del cromosoma 22

Características clínicas frecuentes

Fenotipo Facial

Nariz prominente

Hipoplasia de narinas

Comisuras labiales

descendidas

Facie de respirador

bucal

Orejas dismórficas

• 31% de los casos con compromiso palatino

Características cráneo-faciales

Paladar duro más

cortoPlatibasia

Vía aérea más

voluminosa

Aspectos ORL

Alteraciones de VAS

Anormalidades laríngeas

Escaso tejido adenoideo

Dificultades auditivas

secundarias a OME (HC)

Malformaciones tímpano-osiculares

Perdidas sensorioneural

es.

Hallazgos en NFCFaringe amplia

Hipotonía de paredes faríngeas

Fisura submucosa

Pulsaciones en PFP

Ausencia o escasez de tejido adenoideo

Hiato al fonar

Aspectos Quirúrgicos

Fisura velar o velo Palatina• Protocolo habitual

del paciente no sindrómico

Fisura submucosa en pacientes sindrómicos• Técnica de Furlow

exitosa

Fisura submucosa en SVCF• Tamaño reducido de

adenoides• Platibasia• Hipotonía faríngea• Hiperplasia de

amígdalas

• Hiato amplioFaringoplastía de tipo colgajo

faríngeo ancho y alto

• Hiatos pequeños centrales o laterales

• Sólo burbujeo

Faringoplastía con colgajos

laterales

Manejo del SVCF

Angio-reso-

nancia

Evaluación

Flgica.

Image-nologí

a

Palpación de zona

quirúrgica

Correción de la

IVF

Dificultades de Aprendizaje

Resolución de

problemasInferencias Memoria de

trabajo

Organización de la

información

Razonamiento visual

Procesamiento visual

Memoria visual

SVCF Conductualmente

Fácil Frustración

Distractibilidad

Dificultad en autorregulación

TDAH

Alteraciones Psicológicas y Psiquiátricas

Desórdenes bipolares, aniosos y

de atención

Desórdenes psicóticos

y esquizofre

nia

Discapacidad

intelectual

Aspectos Fonoaudiológicos

Desarrollo psicomotor Lenguaje Habla

Audición Alimentación

Desarrollo Psicomotor

Marcha 15 o 16 meses

3-4 años fase de aceleración del DM

Etapa escolar hipotónicos (Torpes)

Alteraciones del Lenguaje

19 m primeras palabras

Déficit severo de lenguaje receptivo

Transversal a todos los

niveles

Bajo conocimien

to léxico

Dificultades pragmática

s

Habla

IVF severa

Resonancia

hipernasal

Emisión nasal

visible y audible

Baja presión

en fonemas

orales

-Trastornos articulatorios severos.-AC habla ininteligible

Alimentación

Alteraciones producidas por:

Hipotonía Desorden respiratorio

Movimiento lento del

tracto difestivo

Anomalías laríngeas o vasculares

Regurgitación nasal

Intervención fonoaudiológica

Primeros años

• Estimular precursores

• D° Psicomotor

• Alimentación

Disfagia

• Estimulación perioral

• Modificaciones posturales

• SNG• Gastrostomí

a

Edad escolar y

adolescencia• Destrezas

sociales• Intencionalid

ad• No esperar

una buena capacidad de inferencia

Conclusión

• En Chile se debe establecer un protocolo de manejo quirúrgico específico de la IVF que considere las características anatómicas del SVCF• El trabajo fonoaudiológico se hace necesario, pero es también crucial profundizar en los déficits lingüísticos, de habla y de habilidades cognitivas.• El abordaje debe ser integral.

Bibliografía• Álvarez D., Palomares M., Villena C. (2009). Descripción de características clínicas del síndrome velocardiofacial. Revista Chilena de Fonoaudiología. Vol. 9 (41-61)• Morales, C., Gallo, J. (2006) Rinolalia abierta, un síntoma característico del síndrome velocardiofacial. Acta otorrinolaringológica (425-428).• Monasterio, L. (2008). Tratamiento interdisciplinario de las fisuras labio palatinas.