8/16/2019 sken A blok 6

1/6

Skenario A Blok VI TA 2015/ 2016

Prapto dilahirkan dengan jumlah jari berlebih pada ibu jari kanan

dari

!lari"ka#i I#tilah

1$ Pemerik#aan genetik % Penerapan ilmu genetika

dalam menegakkan diagno#i# kelainan genetika dan a#uhan pa#ien2$ Polidaktili &'umlah jari berlebih( % Adan)a jari tambahan pada

tangan atau kaki &*orland 2012(+$ ,olongan darah % Pengkla#i"ka#ian darah dari

#uatu kelompok berda#arkan ada atau tidak -at antigen .ari#an

pada permukaan membran #el darah merah$$ !eturunan % Anak uu atau genera#i dan

angkatan )ang diturunkan &!BBI5$ i.a)at % !eadaan )ang turun temurun

&!BBI6$ enikah % ema#uki jenjang rumah tangga

ata# da#ar membina dan membangun ber#ama$ &3anum 144($ *ilahirkan % Terjadin)a #uatu kelahiran mengau kepada ba)i )ang

baru lahir$

Identi"ka#i a#alah

1$ Prapto$$$$$$$$normal2$ Prapto berenana$$$$$$$$$$$$berlebih+$ Saat$$$$$$$$$$adalah

$ ereka$$$$$$$$$$$Prapto

Anali#i# a#alah

8/16/2019 sken A blok 6

2/6

1$ A Apa makna dari Prapto dilahiran jari berlebih dari kedua orang tua

)ang normal7

engalami Polidaktili )aitu #uatu kelainan genetika )ang

di.ari#kan #eara auto#omal dominan &,en P( )ang ditandai

ban)akn)a jari tangan atau jari kaki melebihi normal$ Polidaktili

dapat terjadi pada kedua jari tangan &kanan dan kiri( atau #alah #atu

#aja$

B$ Bagaimana kromo#om )ang ber#angkutan dengan polidaktili Telah terjadi gangguan pe.ari#an auto#omal dominan dimana

muta#i #atu gen dari #atu pa#ang alel mengha#ilkan gambaran

8enotip atau iri berbeda$ Sehingga hadirn)a gen dominan dalam

genotip men)ebabkan penampakan #i8at )ang dalam ka#u# berupa

polidaktili &jari berlebih($Suryo. 2010. Genetika Manusia. Yogyakarta :Gajahmada University 

Press.

9$ Apa #aja 8aktor:8aktor pen)ebab polidaktili*$ Bagimana anatomi )ang terlibat7;$ Bagaimana embriogene#i# pada Tn$ Prapto7

3ukum endel II &The ?a. o8 Independent A##ortment o8 

,ene#(=Anggota #epa#ang gen memi#ah #eara beba#$>

Pewarisan Non - Mendel

 Autosomal% #i8at keturunan )ang ditentukan oleh gen pada #el

tubuhomati#(A$ Pe.ari#an gen auto#omal dominan

3adirn)a #ebuah gen dominann di dalam genotip #udah

men)ebabkan #i8at tampak$1$ Polidaktili% gen dominan P2$ Thala##emia % hemoli#a eritro#it+$ !atarak% gen dominan ! 

8/16/2019 sken A blok 6

3/6

B$ Pe.ari#an gen auto#omal re#e#i8 Suatu #i8at keturunan akan tampak apabila #uatu indi@idu

menerima gen re#e#i8 dari kedua orang tua

1$ ata biru2$ Ta):#ah#

,ono#omal% #i8at keturunan )ang ditentukan oleh gen pada #el

kelamin &gono#omal(A$ :?inked

1$ *iturunkan oleh gen re#e#i8 2$ Pria &(% penderita+$ Perempuan &(% penderita atau pemba.a #i8at &arier($ Buta .arna

B$ :?inked1$ Pria &(% penderita

2$ Perempuan &(% normal+$ 3)#teriC ,ra@ier$ 3)pertriro#i#

9$ !e#alahan metaboli#me ba.aanInborn error# o8 metaboli#m Phen)lketonuria &P!D(

Albini#me

!retini#me

,$ Apa #aja jeni# kelainan dari pe.ari#an #i8at7

3$ Bagaimana hubungan orang tua normal dan Prapto dilahirkandengan jari berlebih7

 Terjadi penetra#i )ang tidak #empurna pada orang tua Prapto

#ehingga 8enotip polidaktili tidak terjadi tetapi 8enotip ter#ebut

munul pada Prapto karena pentra#i genn)a tinggi$I$ Apa )ang terjadi pada kromo#om tubuh Prapto #ehingga

men)ebabkan polidaktili7 Terjadi penurunan #i8at auto#omal dominan muta#i$

2$ A$ Bagaimana ara melakukan diagno#i# pra:nikah7

  B$ Bagaimana ara pemerik#aan genetik7

$ Apa #aja jeni#:jeni# dari pemerik#aan genetik7

*ermatogli"

8/16/2019 sken A blok 6

4/6

Pedigree

Sek# !romatin

9akram genetik

!on#eling

d$ Bagaimana kemungkinan ha#il dari pemerik#aan genetik pada ka#u#

ini7

e$ Bagaimana pedigree polidaktili pada ka#u# ini7

+$A Bagaimana kemungkinan golongan darah keturunan Prapto dan

enik7

 b. Bagaimana cara pemeriksaan golongan darah?

 Persiapan

Persiapan penderita: tidak memerlukan persiapan khusus

Persiapan sample: Larutan sel darah merah yang akan diperiksa dari darah utuh

 Prinsip

Reaksi antigen-antibodi berupa penggumpalan (aglutinasi)

 Alat dan bahan:

Serum yang terdiri atas:

serum anti- biasanya ber!arna biru atau hi"au#

serum anti-B biasanya ber!arna kuning#

serum anti-B biasanya ber!arna merah muda$tak ber!arna

serum anti-% (Rhesus) biasanya tidak ber!arma$bening

8/16/2019 sken A blok 6

5/6

 Pemeriksaan

&ara Slide

') Pada sebuah kaca obyek (slide) teteskan ' tetes serum anti disebelah kiri# '

tetes tetes serum anti B ditengah# dan ' tetes serum anti B disebelah kanan.

Pada kaca obyek yang lain teteskan ' tetes serum anti-% (anti Rhesus) disebelah

kiri dan ' tetes serum yang akan diperiksa sebagai kontrol disebelah kanan.

) Pada masing-masing serum teteskan tetes darah yang akan diperiksa#

campurkan dengan cara menggoyangkan kedepan dan kebelakang# sambil

diamati adanya gumpalan (aglutinasi) berupa titik-titik halus seperti pasir yang

akan ter"adi.

) Pengamatan dilakukan dalam !aktu menit setelah percampuran serum dan

darah yang akan diperiksa

*) +esalahan dapat ter"adi dalam pembacaan secara kasat mata karena gumpalan

yang ter"adi bisa sangat halus dan tidak terlihat# pastikan secara mikroskopik 

  glutinasi ter"adi pada Penilaian

nti- nti-B nti-B nti-% ,olongan

darah

Rh

- positi  

- B positi  

- B negati  

- - - - / negati  

 

9$ Bagaimana kemungkinaan golongan darah orang tua Prapto dan

menik7

d$ Bagaimana pedigree golongan darah daklam ka#u# ini7

$ A$ Apakah ada hubungan kelainan genetik dengan golongan darah7

8/16/2019 sken A blok 6

6/6