skenario e blok 14
TRANSCRIPT
LAPORAN SKENARIO E
BLOK 14
ppp
Kelompok 8
Tutor: dr. Puji
Anggota:
1. Hadi Nugraha 04101401033
2. Gieza Ferani 04101401034
3. Novrilia Kumalasari 04101401036
4. Sri Fitri Jayanti 04101401040
5. Trissa Wulanda 04101401058
6. Riezky Pratama E.P. 04101401062
7. Fulvian Budi Azhar 04101401081
8. Dwi Utami Perwitasari 04101401089
9. Sarah Nabela 04101401090
10. Ayu Ratnasari 04101401097
11. Rizka Aprilia Syahputri 04101401105
12. Agrifina Helga 04101401120
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
PALEMBANG
2012
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas berkat dan karunianya-Nya laporan tutorial
skenario E Blok 14 ini dapat diselesaikan dengan baik.
Laporan ini bertujuan untuk memenuhi tugas tutorial yang merupakan bagian dari sistem
pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.
Tim penyusun laporan ini tidak lupa mengucapkan terima kasih kepada semua pihak
termasuk anggota yang telah membantu dalam penyusunan laporan tugas tutorial ini.
Laporan ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, saran dan kritik pembaca akan
sangat bermanfaat bagi revisi yang senantiasa akan tim penyusun lakukan.
Tim Penyusun
Skenario E Blok 14 2010 Page 2
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR............................................................................. 2
DAFTAR ISI .......................................................................................... 3
SKENARIO ............................................................................................ 4
I. Klarifikasi Istilah......................................................................... 4
II. Identifikasi Masalah.................................................................... 5
III. Analisis Masalah......................................................................... 5
IV. Hipotesis......................................................................................
V. Kerangka Konsep........................................................................
VI. Learning Issue.............................................................................
VII. Sintesis ......................................................................................
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................
Skenario E Blok 14 2010 Page 3
Skenario E blok 14
J/11 yrs/ male, 34 kg, had presented at Moh. Hoesin Hospital with a chronic swelling and
pain his left knee since 2 years ago. No other joints were involved. He had stated that he had
injured his knee many years before in a football practice, and it had never fully recovered.
Investigations at the time had revealed a chronic osteoarthritis with a suggestion of synovial
thickening. The diagnosis was made of post-traumatic osteoarthritis. Otherwise he has well,
completely asymptomatic. Eventually he was referred to a rheumatology unit for assessment.
A careful history, including from his mother, revealed that the original injury had indeed
cleared up but slowly. However, subsequent football matches had resulted in repeated pain
and swelling in that knee, often requiring bed rest. History of deep delayed bleeding was
positive (he had story of bleeding after circumcision which stopped in two days).
Further radiological examination confirmed the previous findings ; the synovial thickening
was marked. The general picture was very suggestive and certain tests were performed.
Laboratories result :
Bleeding time 4 min (3-7 min)
Platelet count 213.6 x 109/l (140-400)
PT 12 s (12-13)
PTT 47 s (23-36)
Additional examination :
Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)
Factor IX : 50% (reference range 70-150 %)
Tests for immunological diseases proved negative (ASTO, CRP were negative)
I. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Chronic swelling : terjadi pembesaran kronik pada salah satu bagian tubuh
2. Pain : suatu pengalaman sensorik dan emosional yang tidak
menyenangkan yang berkaitan dengan keruskan jaringan
Skenario E Blok 14 2010 Page 4
yang nyata/ berpotensial untuk menimbulkan kerusakan
jaringan.
3. Chronic osteoarthritis: penyakit sendi dengan degeneratif non inflamasi yang
berlangsung lama / kronis.
4. Synovial thickening : penebalan cairan kental dan transparan yang disekresikan oleh
membran sinovial yang terdapat dalam rongga sendi, bursa,
dan tendon.
5. Post- traumatic osteoarthritis : penyakit sendi dengan degeneratif non inflamasi
setelah mengalami trauma.
6. Deep delayed bleeding : perdarahan yang terjadi setelah beberapa jam/ beberapa hari
setelah trauma.
II. IDENTIFIKASI MASALAH
1. J, 11 th, mengeluh bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun
yang lalu, keluhan tidak terasa pada sendi lain.
2. Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka tidak
pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.
3. Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan
penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia
baik dan tidak mengalami gejala
4. Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang berhenti
dalam 2 hari)
5. Pemeriksaan radiologi ditemukan synovial thickening
6. Pemeriksaan lab abnormal
7. Pemeriksaan tambahan abnormal
III. ANALISIS MASALAH
1.
a. Apa etiologi dan mekanisme bengkak yang lama pada kasus ini?
Pada saat cedera terjadi robekan pada pembuluh darah synivium dan darah akan
terakumulasi dalam sendi. Perdarahan akan terus berlangsung sampai tekanan
hidrostatik intra artikuler melebihi tekanan arteri dan kapiler dalam sinovium
sendi. Sebagai akibat efek tampnade ini akan menyebabkan iskhemik pada
Skenario E Blok 14 2010 Page 5
synovium dan tulang sub khondral. Dengan perdarahan berulang terjadi
hiperplasi dan fibrosis dari jaringan synovial, sehingga tampak bengkak.
a. Apa etiologi dan mekanisme nyeri pada kasus ini?
Trauma Akumulasi darah di rongga sinovial pelepasan mediator inflamasi
nyeri
b. apa hubungan umur, jenis kelamin dengan gejala yang dialami J?
Jenis kelamin kebanyakan laki-laki
Usia tidak ada hubungan
2.
a. Apa hubungan luka beberapa tahun yang lalu dengan keluhan 2 tahun terakhir?
Luka yang dialami J pada beberapa tahun yang lalu merupakan luka yang sama
dengan keluhan 2 tahun terakhir. Luka yang dialaminya pada beberapa tahun yang
lalu menandakan bahwa luka tersebut tidak sepenuhnya sembuh atau pulih
melainkan menjadi suatu penrjalanan penyakit yang kronis akibat tidak terjadinya
pembekuan darah pada luka yang dialami beberapa tahun yang lalu.
b. Apa saja kemungkinan yang menyebabkan luka susah sembuh?
Akibat defisiensi vitamin K
Karena gangguan absorbsi lemak pada gastrointestinal ataupun karena
kegagalan hati untuk menyekresikan empedu ke tractus gastrointestinal.
Hemofilia
Penyakit hereditas yang disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut
kromosom X. Defisiensi faktor VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B), dan XI
(Hemofilia C).
Defisiensi Trombosit (Tombositopenia)
Defisiensi jumlah trombosit dalam sirkulasi. Dapat disebabkan perusakan atau
penekanan pada sumsum tulang misalnya karena keganasan atau beberapa
macam obat.
Von Willebrand
Gangguan koagulasi hereditas autosomal dominan, akibat defisiensi faktor von
willebrand adalah suatu protein yang mempengaruhi fungsi trombosit
c. bagaimana proses penyembuhan luka dan apa saja faktor pembekuan darah ?
sintesis
Skenario E Blok 14 2010 Page 6
3.
a. Apa hubungan post-traumatic osteoarthritis dengan keluhan yang dialaminya?
Berdasarkan keluhan yang dialami J mengalami hemofilia, dimana terjadi defisiensi
faktor pembekuan darah sehingga apabila terjadi trauma, pendarahan akan sulit
berhenti. Apabila terjadi trauma di sendi, maka akan terjadi akumulasi darah di
rongga sinovial yang menyebakan terjadi pelepasan mediator inflamasi dan enzim
pteolitik yang menyebabkan terjadinya dekstruksi kartilago artikularis sehingga
mengakibatkan osteoarthritis (post trauma)
b. Apa etiologi dan mekanisme penebalan sinovial?
Sendi pada lutut mengalami benturan atau trauma Terjadi perdarahan dalam sendi
Akumulasi darah di rongga sinovial akibat gangguan pembekuan darah
pelepasan mediator inflamasi penebalan membran sinovial
4.
a. Mengapa perdarahannya lambat berhenti setelah sirkumsisi ?
Pendarahan sulit berhenti pada kasus disebabkan kurangnya produksi faktor delapan
sehingga terjadi ganguan aktivasi faktor sepuluh sehingga terjadi gangguan pada
pembentukan untaian benang fibrin yang menyebakan sumbatan daerah yangtidak
sempurna sehingga pendarahan sulit berhenti.
b. Bagaimana mekanisme deep delayed bleeding?
Deep delayed bleeding terjadi apabila pembentukan benang-benang fibrin tidak
berjalan sempurna. Trombosit yang telah beragregasi dan menutup pembuluh darah
yang pecah akibat trauma tidak akan kuat ikatannya apabila tidak ada peran dari
benang-benang fibrin. Trombosit tersebut lama-kelamaan akan ruptur kembali dan
mengakibatkan pendarahan yang akan muncul beberapa hari setelah pendarahan.
5.
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan radiologi yang abnormal?
Penebalan sinovial menunjukkan adanya inflamasi biasanya terdapat pada penderita
osteoartrotis dan rheumatoid arthritis.
b. Bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan radiologi yang abnormal?
Sendi pada lutut mengalami benturan atau trauma Terjadi perdarahan dalam sendi
Akumulasi darah di rongga sinovial akibat gangguan pembekuan darah
pelepasan mediator inflamasi penebalan membran sinovial.
Skenario E Blok 14 2010 Page 7
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lab?
Hasil Nilai Normal Interpretasi
Bleeding time 4 min (3-7 min) Normal
PT Normal
PTT 47 s (23-36) s Memanjang
Platelet count 213.6 x 109/l (140-400) Normal
b. bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan lab?
6.
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan tambahan yang abnormal?
Hasil Nilai Normal Interpretasi
Faktor VIII 4% 70-150 % Rendah
Faktor IX 50% 70-150 % Normal rendah
ASTO dan CRP negatif Negatif Normal
b. bagaimana mekanisme abnormal pemeriksaan tambahan yang abnormal?
Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)
mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q gangguan
produksi faktor VIII faktor VIII rendah
7. Bagaiamana kemungkinan pedigree pada kasus ini?
Skenario E Blok 14 2010 Page 8
mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q
Gangguan produksi faktor VIII
Faktor VIII turun
Ganguuan pada jalur intrinsik APTT memanjang
XY
XCX XY
XCY XXXCX
Pada kasus ini, J kemungkinan menderita hemofilia, dimana hemofilia merupakan
penyakit herediter X linked, sehingga pada kasus ini kemungkinan ibu dari J merupakan
carier hemofilia. Namun harus dilakukan anamnesis lebih jauh apakah ayah atau saudara
laki-laki dari ibu si J ini juga memilki riwayat hemofilia.
Kemungkinan pedigree pada kasusini
(J)
8. Apa DD kasus ini? Sintesis
9. Bagaimana PD dan WD kasus ini?
Anamnesis:
Pasien-pasien dengan riwayat:
Mudah memar pada masa kanak-kanak;
Perdarahan spontan (terutama pada sendi dan jaringan lunak); dan
Perdarahan eksesif setelah trauma atau pembedahan.
Meskipun riwayat perdarahan biasanya dialami sepanjang hidup, beberapa anak
dengan hemofilia berat mungkin tidak mengalami gejala perdarahan sampai usia
1 tahun atau lebih ketika mereka mulai berjalan dan menjalani kehidupannya.
Pasien dengan hemofilia ringan mungkin tidak mengalami perdarahan berlebihan
kecuali mengalami trauma atau menjalani pembedahan (sirkumsisi)
Biasanya terdapat riwayat perdarahan pada keluarga .
Pemeriksaan fisik :
perdarahan di berbagai tempat misalnya sendi (hemartros), otot, mukosa rongga
mulut, kerongkongan, hidung, retroperitoneal, hematuri
Pemeriksaan Laboratorium:
Skenario E Blok 14 2010 Page 9
1. Platelet count normal
2. Bleeding time, Prothrombine time normal
3. aPTT memanjang
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX untuk menentukan jenis hemofilia
Pada kasus ini:
Anamnesis :
Bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun yang lalu
Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka
tidak pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.
Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan
penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia
baik dan tidak mengalami gejala
Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang
berhenti dalam 2 hari)
Pemeriksaan Laboratorium
Hasil Nilai Normal Interpretasi
Bleeding time 4 min (3-7 min) Normal
PT 12s 12-13 Normal
PTT 47 s (23-36) s Memanjang
Platelet count 213.6 x 109/l (140-400) Normal
Pemeriksaan Penunjang
Hasil Nilai Normal Interpretasi
Faktor VIII 4% 70-150 % Rendah
Faktor IX 50% 70-150 %) Normal rendah
ASTO dan CRP negatif Negatif Normal
Berdasarkan data diatas, diagnosis kerja pada kasus ini adalah hemofilia A derajat
sedang
10. Bagaimana epidemiologi penyakit pada kasus? sintesis
11. Apa etiologi dan faktor resiko penyakit pada kasus? sintesis
Skenario E Blok 14 2010 Page 10
12. Bagaimana pathogenesis penyakit pada kasus? sintesis
13. Apa saja manifestasi penyakit pada kasus? sintesis
14. Bagaimana penatalaksanaan penyakit pada kasus? sintesis
15. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi? sintesis
16. Bagaimana prognosis pasien pada kasus? sintesis
17. Bagaimana kompetensi dokter umum untuk kasus ini? sintesis
IV. HIPOTESIS
J, 11 th, laki-laki, mengalami bengkak kronis dan nyeri di lutut sebelah kiri karena menderita
hemofilia A derajat sedang
V. KERANGKA KONSEP
Skenario E Blok 14 2010 Page 11
J, 11 th, mengeluh bengkak yang lama dan nyeri di lutut sebelah kiri sejak 2 tahun yang lalu, keluhan tidak terasa pada sendi lain.
Dia mengalami luka di lutut beberapa tahun setelah bermain bola, dan luka tidak pernah sembuh total, bahkan perlu istirahat.
Berdasarkan hasil pemeriksaan, J mengalami chrnic osteoarthritis dengan penebalan sinovial, dia juga didiagnosis post-traumatic osteoarthritis namun dia baik dan tidak mengalami gejala
Riwayat perdarahan : deep delayed bleeding (+) (setelah sirkumsisi yang berhenti dalam 2 hari)
Factor VIII : 4% (reference range 70-150 %)Factor IX : 50% (reference range 70-150 %) ASTO, CRP (negatif)
Anamsnesis
Pemeriksaan radiologi
Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan Tambahan
Bleeding time 4 min (3-7 min)
Platelet count 213.6 x 109/l (140-400)
PT 12 s (12-13)
PTT 47 s (23-36)Penebalan sinovial
Hemofilia A derajat sedang
VI. LEARNING ISSUE
1. PROSES PENYEMBUHAN LUKA
2. HEMOFILIA
VII. SINTESIS
1. HEMOSTASIS
Hemostasis dan koagulasi adalah serangkaian kompleks reaksi yang
menyebabkan pengendalian perdarahan melalui pembentukan trombosit dan
bekuan fibrin pada tempat cedera. Hemostasis terjadi melalui beberapa cara:
1. Konstriksi pembuluh darah
2. Pembentukan sumbat platelet
3. Pembentukan bekuan darah sebagai hasil dari pembekuan darah
4. Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah untuk menutupi
lubang pada pembuluh secara permanen.
Segera setelah pembuluh darah mengalami ruptur atau cedera, dinding
pembuluh darah yang rusak itu sendiri yang menyebabkan otot polos dinding
pembuluh berkontraksi sehingga dengan segera aliran darah dari pembuluh
darah yang ruptur itu berkurang.
Trombosit melakukan perbaikan terhadap pembuluh darah yang rusak
berdasarkan beberapa fungsi penting dari trombosit. itu sendiri. Pada setiap
lokasi dinding pembuluh darah yang luka, dinding pembuluh darah yang rusak
akan menimbulkan suatu siklus aktivasi trombosit yang jumlahnya terus
meningkat sehingga menyebabkan menarik lebih banyak lagi trombosit
tambahan, sehingga membentuk sumbat trombosit. Setelah itu, selama proses
pembekuan darah selanjutnya, benang-benang fibrin terbentuk. Benang-
benang ini melekat erat pada trombosit, sehingga terbentuklah sumbat yang
kuat.
Skenario E Blok 14 2010 Page 12
Bekuan darah mulai terbentuk dalam waktu 15 sampai 20 detik bila
trauma pada dinding pembuluh sangat hebat, dan dalam 1 sampai 2 menit bila
luka kecil.. Setelah 20 menit sampai satu jam, bekuan ini akan mengalami
retraksi yang akan menutup tempat luka.
Setelah bekuan darah terbentuk, dua proses dapat terjadi. Yang pertama,
bekuan dapat diinvasi oleh fibroblas, yang kemudian akan membentuk
jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut, atau bekuan darah dihancurkan.
Mekanisme pembekuan darah itu sendiri terbagi menjadi dua, yakni jalur
ekstrinsik dan jalur intrisik. Pembekuan darah dalam jalur ekstrinsik dan jalur
intrisik ini melibatkan berbagai faktor pembekuan, antara lain:
Skenario E Blok 14 2010 Page 13
IXaIX
XIaXI
XII XIIa
releasingTrombosit Tromboplastin (faktor III)
Ruptur Jaringan
Tromboplastin Jaringan
Fosfolipid&kompleks lipoprotein
Faktor III
AktivatorProtrombin
Protrombin Trombin
Ca2+Fibrinogen Fibrinogen
Monomer
Benang-Benang Fibrin
Benang Fibrin yang berikatan
VIIa VII
Faktor VIII
Kontak dengan kolagen / kerusakan darah
Fosfolipid JaringanFaktor V
Ca2+
Mekanisme aktivasi faktor pembekuan darah
Urutan mekanisme hemostasis dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari
pembuluh darahyang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh berkontraksi
Skenario E Blok 14 2010 Page 14
Faktor stabilisasi fibrin XIIIa
Ca2+XaX
sehingga dengan segeraaliran darah dari pembuluh darah yang pecah akan
berkurang (terjadi vasokontriksi)
Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit
pada kolagen.ADP (adenosin difosfat) kemudian dilepaskan oleh trombosit
kemudian ditambah dengantromboksan A2 menyebabkan terjadinya agregasi
(penempelan trombosit satu sama lain).Proses aktivasi trombosit ini terus
terjadi sampai terbentuk sumbat trombosit, disebut jugahemostasis primer
Setelah itu dimulailah kaskade koagulasi (lihat gambar.1) yaitu hemostasis
sekunder,diakhiri dengan pembentukan fibrin.
Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor Xmenjadi faktor Xa. Faktor
X diaktifkan melalui dua jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur intrinsik. Jalur
ekstrinsik dipicu oleh tissue factor/tromboplastin. Kompleks
lipoproteintromboplastin selanjutnya bergabung dengan faktor VII bersamaan
dengan hadirnya ionkalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur
intrinsik diawali oleh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah
yang rusak dan mengenai kulit. Paparankolagen yang rusak akan mengubah
faktor XII menjadi faktor XII yang teraktivasi.Selanjutnya faktor XIIa akan
bekerja secara enzimatik dan mengaktifkan faktor XI. Faktor XIa akan
mengubah faktor IX menjadi faktor IXa.
faktor IXa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII, serta
ion kalsiumuntuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa.
faktor Xa yang dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur bersama.
Faktor Xaakan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion kalsium, dan juga
faktor V sehinggamembentuk aktivator protrombin.
Selanjutnya senyawa itu akan mengubah protrombin menjadi trombin.
Trombin selanjutnyaakan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar), dan
akhirnya dengan bantuan fakor VIIa dan ion kalsium, fibrin tersebut menjadi
kuat. Fibrin inilah yang akan menjeratsumbat trombosit sehingga menjadi
kuat.
Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan dilisiskan
melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya proaktivator
plasminogen yangkemudian dikatalis menjadi aktivator plasminogen dengan
adanya enzim streptokinase,kinase jaringan, serta faktor XIIa. Selanjutnya
plasminogen akan diubah menjadi plasmindengan bantuan enzim seperti
Skenario E Blok 14 2010 Page 15
urokinase. Plasmin inilah yang akan mendegradasifibrinogen/fibrin menjadi
fibrin degradation product
2. HEMOFILIA
2.1 Pengertian
Hemofilia adalah penyakit akibat kekurangan factor pembekuan darah
yang diturunkan (herediter) secara sex- linked recessive pada kromosom X
(Xh).
2.2 Etiologi dan faktor risiko
Etiologi
Gangguan pembekuan darah yang disebabkan kurangnya faktor
pembekuan darah yaitu faktor VIII akibat o mutasi atau cacat
genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q yang mengatur
pembentukan faktor VIII, dan diturunkan secara sex-linked
recessive.
Faktor risiko
Laki-laki
Riwayat perdarahan di keluarga
2.3 Epidemiologi
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian
hemophilia A sekitar 1:10.000 orang dan hmeofilia B sekitar 1:25.000-
30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia,
namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200juta penduduk Indonesia
saat ini. Kasus hemophilia A lebih sering ditemukan daripada kasusu
hemophilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa
memandang ras geografi dan keadaan social ekonomi. Mutasi gen secara
spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa
riwayat keluarga.
2.4 Patogenesis
Mutasi pada kromosom X pada lengan panjang dimana terdapat gen faktor
VIII dan IX menyababkan berkurangnya pembentukan faktor tersebut.
Berkurangnya pembentukan faktor tersebut mengakibatkan gangguan
Skenario E Blok 14 2010 Page 16
proses koagulasi dan pembentukan faktor-faktor koagulasi yang lain,
sehingga apabila mengalami pendarahan maka aktivasi dari faktor
koagulasi yang terganggu menyebabkan hasil akhir dari sistem koagulasi
tersebut yang berupa benang fibrin tidak akan terbentuk sehingga akan
terjadi gangguan hemostatis sekunder.
Gangguan hemostatis sekunder ini menyebabkan sulitnya pendarahan
berhenti dan mengakibatkan gangguan pembekuan darah serta gangguan
pembentukan benang-benang fibrin sehingga darah akan terus mengailr
keluar pembuluh draha dan menyebabkan pendarahan kronis.
Skenario E Blok 14 2010 Page 17
mutasi atau cacat genetik pada kromosom X lengan distal gen 28q
Gangguan produksi faktor VIII
Faktor VIII turun
Aktivasi faktor X mengalami gangguan
Untaian fibrin tidak terbentuk
Ganguuan pada jalur intrinsik
Pendarahan sulit dihentikan Deep delayed bleedingMudah berdarah
Akumulasi banyak darah di rongga sendi
Sendi mudah berdarah akibat trauma
Reaksi inflamasiPenebalan membran sinovium
APTT memanjang
trauma
Pelepasan mediator inflamasi enzim proteoitik
Destruksi Kartilago Artikularis
nyeriBengkakOsteoartritis
Kerangka Patogenesis
Skenario E Blok 14 2010 Page 18
2.5 Manifestasi klinis
Hemofilia berat
Tingkat faktor VIII : ≤ 1% dari normal (≤ 0,01 U/ml)
1. perdarahan spontan sejak awal masa pertumbuhan (masa infant).
2. lamanya perdarahan spontan dan perdarahan lainnya
membutuhkan faktor pembekuan pengganti.
3. frekuensi perdarahan sering dan terjadi secara tiba-tiba.
Hemofilia sedang (kasus)
Tingkat faktor VIII : 1-5 % dari normal (0,01-0,05 U/ml)
1. perdarahan karena trauma atau pembedahan.
2. frekuensi perdarahan terjadi kadang-kadang.hemofilia.
Hemofilia ringan
Tingkat faktor VIII : 6-30 % dari normal (0,06-0,30 U/ml)
1. Perdarahan karena trauma atau pembedahan.
2. frekuensi perdarahan jarang.
2.6 DD
Hemofilia A Hemofilia B Penyakit Von
Willwbrand
Pewarisan X-linked recessive X-linked recessive Autosomal
dominant
Lokasi perdarahan
utama
Sendi, otot,
pascatrauma / operasi
Sendi, otot,
pascatrauma / operasi
Mukosa, kulit, post
trauma/ operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal
Waktu perdarahan
(BT)
Normal Normal Memanjang
aPTT Memanjang Memanjang Normal/Memanjang
Faktor VIII Rendah Normal Rendah
Faktor IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin Normal Normal Terganggu
Skenario E Blok 14 2010 Page 19
2.7 Tatalaksana
Terapi suportif :
Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti
hemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus
diperhatikan :
Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan.
Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar
aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%.
Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan
tindakan pertama seperti rice,ice,compressio,elevation (RICE) pada
lokasi perdarahan.
Kortikosteroid prednison 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari
Analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri
hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak menganggu
agregasi trombosit (aspirin dan antikoagulan)
Rehabilitasi medik
Terapi Pengganti Faktor Pembekuan :
Konsentrat F VIII/F IX
Kriopresipitat AHF
1-deamino 8-D Arginin Vasopressin (DDAVP) atau Desmopresin
Antifibrinolitik
Terapi gen
Adapun pada kasus ini, karena kompetensi dokter umumnya hanya 2,
kita sebagai dokter umum hanya sebatas memberikan terapi suportif
saja pada pasien ini, sedangkan untuk pengobatan selanjutnya kita
serahkan kepada dokter spesialis anak (ahli hematologi)
2.8 Prognosis
Quo ad Vitam : dubia ad bonam (dengan tatalaksana yang tepat)
Skenario E Blok 14 2010 Page 20
Quo ad Fungsionam : dubia ad bonam (jika hemartrosis dikelola
dengan baik dan menghindari dari trauma)
2.9 Komplikasi
Artropati hemophilia, penimbunan darah intra artikular yang
menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi
secara progresif
Penurunan hingga kerusakan fungsi sendi
Sinovitis kronis, akibat hemartrosis yang tidak dikelola dengan
baik
Perdarahan intracranial
Perdarahan retrofaringeal dan retroperitoneal
Perdarahan spontan yang massif
2.10 KDU
2
DAFTAR PUSTAKA
Dorland, W. A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta: EGC.
Skenario E Blok 14 2010 Page 21
Edited by Aru W. Sudoyo,B.Setiyohadi, Idrus Alwi,Marcellus Simadibrata K, Siti
Setiati.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam PAPDI.Edisi IV.2006.Jakarta.
Guyton, Arthur C., dkk.1997.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.Jakarta:EGC
Price, Sylvia Anderson.2005.Patofisiologi.Jakarta:EGC
Skenario E Blok 14 2010 Page 22