tourette final
TRANSCRIPT
Índice
1. Introducción 2. Marco Teórico
o 2.1. Antecedentes: Historia
o 2.2. Nosología
o 2.3. Epidemiologia
o 2.4. Patogénesis
o 2.5. Síntomas
o 2.6. Trastornos asociados
2.6.1. Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad
2.6.2. Trastorno obsesivo-compulsivo 2.6.3. Otros trastornos de personalidad
o 2.7 Tratamiento
2.7.1 Fármacos 2.7.2 Enfoques terapéuticos
3. Marco metodológicoo 3.1. Objetivos
o 3.2 Métodos y Materiales
3.2.1 Entrevistas 3.2.2 Estudio de caso 3.2.3 Película
4. Conclusión 5. Bibliografía 6. Anexos
1. Introducción
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por la
aparición de movimientos involuntarios y repetidos, y sonidos incontrolables (tics).
Su causa específica es aún desconocida, pero se realizan investigaciones continuas
para tratarlo.
Esta enfermedad fue primeramente descrita por Georges Gilles de la Tourette (1857-
1904), un médico francés. El primer caso encontrado correspondía a un chico de
quince años, inteligencia normal, buena constitución, pero que presentaba un estado
en extremo excitado, tics, movimientos compulsivos de la cabeza y cintura y tendía a
repetir “mierda” y las últimas dos o tres palabras de su interlocutor.1
Los síntomas del síndrome de Tourette aparecen a temprana edad, entre los siete y
diez años. No importa la diferencia étnica, no obstante, los hombres presentan una
probabilidad tres o cuatro veces mayor que las mujeres de padecer esta enfermedad.
Entre el 21% y 24% de los niños presentan tics asociados con la transición infantil.
Del 2% al 5% de los afectados continúan sufriendo de tics motores, que se vuelven
crónicos. Si estos síntomas continúan por más de un año y se asocian con tics vocales,
entonces el cuadro se puede diagnosticar como el síndrome de Tourette. Freud y
Mahler consideraban este trastorno como de origen psicógeno o como un trastorno
sexual. Sin embargo, a partir de la década de 1960, se comienza a investigar e
interpretar el origen biológico de este síndrome.2
En la republica dominicana, al igual que en muchos otros países, el síndrome de
Tourette no es una enfermedad conocida ni muy estudiada, ya que las personas
tienden a pensar que los “tics” están asociados con el crecimiento y que a medida en
que la persona envejezcan los síntomas van a desaparecer. Por esta razón, con este
trabajo buscamos crear conciencia sobre la enfermedad y hacer entender a las
personas que muchas veces lo que está pasando puede ser grave y mucho más
complejo que lo que en un principio aparenta. Buscamos dar a conocer todo lo
que sufren estas personas y promover que los padres de niños con este síndrome
busquen ayuda rápido para evitar un desarrollo malsano.
2. Marco Teórico
o 2.1. Antecedentes
El ST fue por primera vez descrito por Gilles de la Tourette, un médico
francés que era que era alumno de Charcot. Como Tourette era muy aplicado Charcot
le dio la tarea investigar sobre los trastorno del movimiento, los cuales en esa época
se atribuían a la histeria y/o a las alteraciones en la corea.
Luego de un tiempo de investigación, Tourette se encontró con unos artículos
escritos por George Beard y por W.A. Hammond que fueron publicados en “Journal
of Nervous and Mental Disease” y en “The New York Medical Journal”
respectivamente. En ambos artículos se describían personas que padecían de ecolexia,
ecopraxia y dificultad para controlar los “tics”, pero que no presentaban ningún
síntoma de histeria. Luego de esto Tourette empezó a revisar las historias clínicos de
algunos de sus pacientes y no tardó en encontrar algunos casos parecidos. El primer
caso que encontró era de un joven con edad promedio que poseía hipersensibilidad, y
tics como movimiento repentino de cabeza y repetir constantemente la palabra
“mierda” y repetía las ultimas palabras que decían otras personas. Luego de analizar
nueve casos Tourette llegó a la conclusión de que todas estas personas debían de
padecer el mismo trastorno.
En 1884 Tourette publica en los “Archives de la Neurolgie”, que hay un
trastorno de corea que no parece tener los mismos síntomas que los otros trastornos
de corea, y donde cita a muchos otros científicos que habían investigado casos
similares donde se presentaban unos movimientos musculares repentinos y en algunos
casos también se veía que la persona producía sonidos. También dejó claro que las
funciones cognitivas de las personas eran normales y que éstas no padecían de ningún
tipo de histeria. También dijo que los síntomas aparecían antes de los 18 años y que
afectaba más a hombres que a mujeres. Aparte de hablar de los síntomas, en esta
publicación Tourette puso mucho énfasis las implicaciones culturales que tenía este
trastorno, ya que rompía con las normas sociales. Charcot valoró positivamente su
investigación y nombró la enfermedad “Síndrome de Tourette”.1
El primer caso que se describe de esta enfermedad es el de la marquesa
Dampierre en 1875, quien sufría de varios tipos de tics y de coprolalia11, este caso
descrito por Jean Marc Gaspard Itar. A este caso se le atribuyeron causas como una
degeneración hereditaria causada por la mala dieta, por el alcoholismo y
comportamientos inmorales. También otras personas se lo atribuyeron a alteración de
los músculos de fonación y la laringe.3
o 2.2. Nosología
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno asociado con tics motores y uno
o varios tics vocales, usualmente asociados a la ecolalia (repetición las últimas
palabras de su interlocutor), coprolalia (decir obscenidades) y ecopraxia (repetición
de los movimientos de otra persona). Estos tics son involuntarios, rápidos y
repetitivos, acompañados por movimientos estereotipados y sonidos causados por el
paso del aire a través de la nariz, boca o garganta. Esta enfermedad afecta tres veces
más a los hombres que a las mujeres y se ha detectado en diferentes grupos étnicos.
Los síntomas se inician en la niñez, aunque el diagnóstico puede demorarse algunos
años. El ST se asocia también al trastorno obsesivo-compulsivo y al déficit de
atención e hiperactividad.4
Las personas que presentan síntomas discretos suelen disfrazarlos de movimientos
o conductas intencionales como las compulsiones de los pacientes obsesivos. Los tics
pueden incrementarse o desaparecer cuando el paciente está en condiciones de
extrema tensión. Muchos tics resultan como repuesta a sensaciones involuntarias que
experimentan los pacientes (un hormigueo en la garganta, molestia dolorosa) y que
los obligan a hacer sonidos o movimientos determinados. Existen diferentes tipos de
tics y grados en los que pueden desarrollarse, como por ejemplo:
- Tics motores simples: parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la
nariz, abrir la boca, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos,
contorsionar los dedos.
- Tics motores complejos: sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar
el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse,
volver a repetir los pasos, tocarse a sí mismo, contorsiones al caminar, tocar a
las demás personas u objetos, repetir los movimientos de un tercero, olfateo de
objetos, brincar, saltar, hacer gestos obscenos y toquetear inapropiadamente a
otra persona.
- Tics sónicos simples: toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar,
aclararse la garganta, ladrar, gruñir, rechinar los dientes, bufar, emitir ruidos,
quejidos o gritos.
- Tics sónicos complejos: cantar, silbar, tararear, repetir las últimas palabras de
un tercero, decir obscenidades, repetición de sílabas o palabras, frases fuera de
contexto.5
No es una enfermedad degenerativa. De hecho, Gilles de la Tourette era
pesimista en cuanto al pronóstico porque los síntomas permanecían hasta la senilidad.
Los síntomas no aparecen siempre simultáneamente, fluctúan con el tiempo y pueden
presentarse en grupos aislados. El ST está considerado dentro del grupo de
enfermedades de trastornos inusuales del movimiento en compañía de otros
padecimientos como tics crónicos, tics transitorios y determinadas formas del
comportamiento obsesivo-compulsivo. Estos son trastornos del movimiento
primarios, que se diferencian de los secundarios como la corea de Huntington,
encefalitis, neuroacantocitosis, etc. El síndromde de Tourette está principalmente
asociado con una hipersensibilidad dopaminérgica.4
o 2.3. Epidemiologia
Hoy en día todavía no se sabe con certeza cuál es la epidemiologia del ST,
pero se están haciendo investigaciones sobre ésto. Lo que sí está comprobado que el
ST le puede dar a cualquier persona, no importa su grupo étnico ni su género y es 3
veces más común en hombres que en mujeres.3
Algunos estudios dicen que la frecuencia está entre 5 y 30 por cada 10,000
niños3 y otros dicen que alrededor de 200,000 norteamericanos padecen de las formas
más severas lo poseen, mientras que 1 de cada 100 personas presentan síntomas
leves.6
o 2.4. Causas
Hoy en día todavía no se saben las causas exactas por la cuales se producen el
ST, pero se han realizado muchos avances e investigaciones al respecto, y se han
descubierto muchas cosas interesantes.6
En 1970 se realizaron los primeros estudios los cuales afirmaron que existía
un patrón hereditario para el ST. Si en el árbol genealógico se tienen encuentra el ST,
los tics y el trastorno obsesivo compulsivo se podría concluir que no es una
enfermedad ligada a los cromosomas sexuales, donde si se es hombre se tiene una
probabilidad del 0.5-0.9 y si se es mujer de 0.2-0.8, solo si ambos padres poseen el
trastorno.7 Según un estudio realizado por Chandler las personas tienen un 20% de
probabilidad si uno de los padres posee la enfermedad y de 90% si ambos padres
poseen la enfermedad.8
En los años 90 se hicieron algunos descubrimientos sobre genes que podrían
tener relación con este enfermedad, como es el 18q22.1 o el 22q12-13, pero todavía
se necesitan realizar mas estudios para comprobar esta información.7
Datos preliminares también informan que si se hereda de la madre, los tics
tienden a aparecer mas tempranos y ser mas motores, mientras que si se heredan de el
padre los tics se desarrollan mas tarde y tienen a ser mas vocales y desasosiego, esto
indica que puede haber una impronta en la disposición genética.7
Gracias a estudios que se realizaron en gemelos se pudo comprobar que
además de haber un factor genético deben producirse trastornos durante el desarrollo
cerebral para producirse el cuadro clínico total del ST.7
Estudios han demostrado que un agrandamiento en el núcleo lenticulado
izquierdo significa que hay mas tics vocales, otro hallazgo es que el cuerpo calloso
está agrandado en la parte de atrás en las personas que tienen ST. En gemelos se
encontró que el gemelo que posee más síntomas tiene un agrandamiento relativo del
ventrículo lateral derecho y la medida de la circulación sanguínea y el metabolismo
demostró una disminución en la parte izquierda de los núcleos de la basa.7
También se ha comprobado que personas que sufren de una lesión craneal, un
tumor, un foco infeccioso, algún tipo de lesión en los ganglios basales, lesión en el
lóbulo frontal o regiones continuas pueden llegar a desarrollar ST.7
Algunas teorías proponen que el ST es causado por los neurotransmisores. Se
piensa que una de las causas es un problema en la transmisión de la dopamina, . al
parecer se trata de una supersensibilidad de los receptores de esta sustancia en los
ganglios basales.3
Otro neurotransmisor que puede estar relacionado con el síndrome de Tourette
es la noradrenalina, este neurotransmisor se segrega en la sangre cuando hay
situaciones de estrés para poder reaccionar rápidamente cuando es necesario. A
algunos pacientes con ST se le ha dado un medicamento llamado Clonidin, que
aumenta el efecto de la noradrenalina en ciertos receptores neuronales, y estos han
tenido una disminución grande de los síntomas.7
La serotonina es otro neurotransmisor que los científicos suponen tiene
relación con el ST, aunque no se a descubierto bien cual es la importancia, este
neurotransmisor esta involucrado en comportamientos obsesivo-compulsivos,
problemas con angustias, el comportamiento autodestructivo, y la impulsividad. Esto
hace suponer a los científicos que pueda este neurotransmisor pueda ser una causa de
la enfermedad.7
La acetilcolina tiene como función transmitir los impulsos a la células
musculares que responden contrayéndose, la acetilcolina también esta presente en los
ganglios basales, la reducción de varios subtipos nicotínicos de este neurotransmisor
mejoran los tics.5
Los opioides son unos transmisores son sustancias naturales que funcionan
como neurotransmisores, y su función es la atenuación del dolor, estas son segregadas
en situaciones de estrés, o cuando hay un dolor muy intenso, es posible que los
opioides tengan algún papel en las personas con ST. las endorfinas son opioides , en
autopsias que se han hecho a personas que poseen ST se han encontrado que el nivel
de endorfinas de tipo A es menor de lo normal. esto y que algunas personas digan que
sus tics cambian si consumen opioides, llevan a pensar que los opioides sean una de
las causas del ST.7
Se dice que otra causa es que los tics son un habito adquirid, esta teoría ice
que los tics son una reacción a un acontecimientos traumático o de una tensión
emocional, y que los tics tenían el fin de alejar el estimulo que produce el miedo o la
ansiedad. Sin embargo el miedo y la ansiedad pueden originarse por una multitud de
causas, es esta manera los tics pueden ser producidos por muchos estimulos.3
Otras teorías sobre el ST dice que otras causas pueden ser procesos inmunes
desencadenados por estreptococos, los anticuerpos que estos niños crean dañan los
ganglios basales de los niños genéticamente vulnerables, se estima que esta puede ser
la causa de alrededor de el 30%de las causas.3
o 2.5. Síntomas
El síntoma principal del Síndrome de Tourette (ST) son los tics. Los tics son
movimientos sonidos repetitivos, estos tics pueden ser clónicos cuando son
movimientos rápidos y repetitivos como mover la cabeza, o distónicos que son
movimientos muchos mas lentos como pueden ser girar el cuerpo para un lado.7
Los tics pueden variar mucho dependiendo de la persona que padezca la
enfermedad y pueden ir de simples parpadeos de ojos a cosas mas complejas como
hacer muecas faciales combinadas con torceduras de hombros y movimiento de los
hombros.5
Los tics generalmente se agravan cuando la persona esta excitada o padece de
ansiedad y se calman al realizar alguna actividad que los calme o requiera mucha
atención Algunas otras experiencias físicas pueden agravar los tics, por ejemplo usar
ropa apretada.5
Los primeros síntomas de la enfermedad generalmente aparecen la niñez, la
edad promedio para que empiecen los tics es de 7 años, y van mejorando según el
tiempo. Los tics no siempre son los mismos en la personas que padecen de ST, los
tics y la intensidad con la que estos aparecen van cambiando con el tiempo y puede
haber momentos donde la persona no tenga ningún tic y en otros momentos las
personas pueden poseer mas de un tic al mismo tiempo.7
Hoy en día es muy difícil clasificar los tics, pero aun así los médicos y
psicólogos los dividen en:
Tics Motores simples: Son los Tics que involucran un pequeño numero de
músculos estos pueden ser cosas cómo: parpadear, arrugar la nariz, movimientos de
lengua, elevar la mejilla etc.7
Tics vocales simples: es cuando la persona realiza sonidos repentinos pero no
llegar a ser palabras o frases como: toser, piar, ladrar, gruñir7
Tics motores Complejos: estos tics comprenden todo un grupo muscular: estos
pueden ser: tocar objetos, contarlos, realizar alguna acción respuesta de ciertas
situaciones. Dentro de estos tics caben destacar la copropraxia y la ecolaxia
o La cropropraxia es un tipo de tics donde se hacen gestos ofensivos sin ningún
motivo en especifico10
o La ecolaxia es la repetición de los movimientos que hace otra persona
Tics vocales complejos estos tics ya son cuando la persona dice palabras o frases
completas, algunos de estos tics pueden ser, repetición de palabras, cambiar el tono de
la voz repetidamente.3 dentro de este cabe destacar la coprolalia, la ecolalia, y la
palilalia
o La coprolalia, que es cuando las personas dicen repetidamente palabras que
son consideradas obscenas, estas palabras obscenas generalmente se dicen en
medio de las oraciones donde no tienen ningún sentido. Esto solo ocurre en el
5% de la poblacion11
o La ecolalia es la repetición de las ultimas palabras que dice la persona con la
cual se esta dialogando
o La palilalia es la repetición de las ultimas palabras que dijo la persona que
sufre el tic.7
Tics motores múltiples: este tipo comprende mas de un grupo muscular y se
puede dividir en dos: tics simples de manera estereotipada y sin ningún sentido, como
patear y frotarse la barriga, y en movimientos coordinados que parecen tener sentido,
para un observador estos tics pueden parecer totalmente voluntarios7
También existen tipos especiales de tics que no encajan con ninguna de las
clasificaciones anteriores estos tics pueden ser:
Tics autodestructivos: morderse, o golpearse7,9 .
Tics sensoriales: que son sensaciones repetidas que se tienen en alguna parte de
el cuerpo, entre estas sensaciones están, la de ligereza, pesadez frio calor cosquilleos,
se dan en alrededor del 10% de los pacientes de ST.7
Tics cognitivos: son ideas repetitivas con contenido de agresión que no
provocan miedo o acciones neutralizadoras.7
o 2.6. Diagnóstico
Actualmente no existe una prueba de laboratorio específica para determinar si
se trata o no del síndrome de Tourette (ST). Los encefalogramas de muchos pacientes
que sufren de esta enfermedad presentan descubrimientos anormales inespecíficos. A
partir de imágenes de resonancia magnética se ha podido detectar un adelgazamiento
en la corteza de los lóbulos frontal y parietal. Este adelgazamiento es más prominente
en las partes que controlan los músculos faciales, lo orolingual y laríngeo, que son los
trastornos que se presentan usualmente en forma de tics. Tal relación sugiere que
estas áreas estén importantemente asociadas a las causas del síndrome de Tourette.2
Para diagnosticar esta enfermedad se utilizan principalmente dos manuales
diagnósticos en los cuales se describen los criterios que debe cumplir el diagnóstico
de cada enfermedad. Uno es la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) y
el otro es el Diagnostic and Statistical Manual (DSM)7. Actualmente ambos manuales
coinciden en los criterios para diagnosticar ST basados en tics motores y vocales
múltiples. Estos tics pueden ser suprimidos voluntariamente por el paciente durante
cortos períodos de tiempo y aumentan cuando se somete a situaciones estresantes.
Usualmente desparecen durante el sueño y no son provocados por ningún fármaco ni
están asociados a cualquier otra enfermedad.2
Los criterios para diagnosticar el síndrome de Tourette se refieren
específicamente a lo siguiente:
1- El paciente debe presentar varios tics motores y uno o varios tics vocales,
aunque no necesariamente presentes en todo momento.
2- Los tics aparecen varias veces durante el transcurso del día, o su presencia se
prolonga durante más de un año. No debe haber más de tres meses libres de
tics durante ese período.
3- El ST causa sufrimiento a nivel social y se requiere de un gran esfuerzo para
realizar cualquier actividad laboral.
4- La aparición de los tics no debe depender de los efectos directos de alguna
sustancia, enfermedad o lesión somática.7
El ST es considerado como una enfermedad fundamentalmente de alteración
motora sin embargo, también se le asocian trastornos cognitivos y afectivos
(pediatría). Actualmente, el trastorno central por el cual se diagnostica principalmente
el síndrome de Tourette es la presencia, la variedad y el comportamiento de los tics a
través del tiempo.7
Para emitir un diagnóstico más certero se puede recurrir también a la Escala
Global de Severidad de Tics de Yale, que es una de las más usadas y respetadas.
Califica varios ítems de acuerdo a los tics, las obsesiones, las compulsiones, el tiempo
perdido, la incomodidad, la interferencia de los síntomas durante los ejercicios, la
resistencia y el grado de control que tiene el paciente sobre ellos.2
Se puede diagnosticar Tics Crónicos si sólo se advierte la presencia de tics
motores y/o vocales, o Tics Transitorios si éstos solo estuvieron presentes por un
corto período.
También se asocian al ST ciertos trastornos de comportamiento como la
hiperactividad y los Trastornos Obsesivo-Compulsivo, sin embargo hay ocasiones en
que éstos no se presentan.
Descubrir el Tourette en un paciente no descarta otros trastornos, por eso muchas
veces se realizan diagnósticos simultáneos. El problema está en decidir si se le
atribuirán al ST los otros síntomas o si se deberán tratar como enfermedades
individuales, aunque no aisladas. El experto que trate estos cuadros deberá asimilar
el ST como una enfermedad en la cual no sólo se presentan tics y deberá incluir los
otros síntomas en el cuadro en vez de tratarlos como problemas distintos.7
o 2.6.1. Trastornos asociados
En realidad aún no está del todo claro con cuánta frecuencia se presentan ciertos
trastornos que se asocian al ST. Se sabe que ciertos síndromes y problemas del
comportamiento se presentan comúnmente cuando se hace el cuadro diagnóstico de
estos casos. Algunos de ellos pueden recibir incluso diagnósticos específicos, otros
son menos frecuentes o no pueden diagnosticarse como síntomas, pero afectan en
gran medida la vida y el desarrollo de las personas afectadas. No todos los pacientes
que sufren del síndrome de Tourette presentan o desarrollan todos los problemas
asociados a la enfermedad.7
Ciertos estudios muestran una aproximación de la incidencia de los trastornos
asociados en la población a la que se le diagnostica ST. El 64% de ellos presentan
trastornos de personalidad y depresión, y el 30% se auto agrede. Es también muy
probable encontrar fobias y trastornos de ansiedad y pánico en este tipo de pacientes.2
2.6.1.1. Déficit de atención e hiperactividad
La hiperactividad está usualmente asociada con un trastorno de atención
(Attention Deficit Hyperactivity Disorder) abreviado en inglés ADHD y en español
TDAH. Este trastorno se presenta principalmente en niños y adolescentes. Se estima
que está presente en al menos la mitad de los niños y adolescentes con ST.7
Este trastorno se caracteriza por la impulsividad y la inatención, aunque los
síntomas pueden variar según la edad de al momento del diagnóstico.12 Para una
persona que padezca de TDAH resulta imposible sentarse en completa tranquilidad,
su atención se ve constantemente perturbada, le es difícil esperar a que se le conceda
el turno, responde preguntas incluso cuando éstas no están completamente formuladas
y cambia constantemente el foco de atención.7
Para determinar que se trata de déficit de atención e hiperactividad, los
síntomas se deben desarrollar desde los siete años y permenecer por un período
mayor a seis meses. Estas características deben repetirse en al menos dos medios
diferentes y afectar su rendimiento estudiantil/ocupacional y su desenvolvimiento
social.12
En personas que padecen de ST, el TDAH comienza a menudo uno o dos años
antes que los tics. La inquietud motora y el trastorno del sueño pueden aparecer
mucho antes incluso.7
Como consecuencia del TDAH pueden aparecer problemas psiquiátricos como
trastornos de ansiedad, fobias, trastornos del humor (depresión, trastorno bipolar) y
trastornos de la conducta (oposición a la autoridad), muchas veces asociados con
trastornos del aprendizaje (dislexia, problemas en la comprensión de la lectura,
problemas en la escritura, en el cálculo y en la resolución de problemas). Para tratar el
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad se utiliza un medicamento
llamado metilfenidato, que inhibe la acción de la dopamina, facilita el proceso de
aprendizaje, pero no ofrece una cura para este trastorno.12
2.6.1.2. Trastorno obsesivo-compulsivo
El Trastorno Obsesivo Compulsivo es un trastorno psiquiátrico crónico, en el que
las obsesiones (ideas, imágenes o impulsos intrusivos, innecesarios, excesivos,
forzados, involuntarios, repetitivos, absurdos y angustiantes) se enlazan con las
compulsiones (conducta repetitiva, ritualista), que se llevan a cabo a fin de disminuir
la angustia provocada por las obsesiones.13
Se estima que la mitad de las personas que padecen del síndrome de Tourette
presentan ideas o acciones compulsivas. Parece hacer una estrecha relación entre los
tics y las compulsiones. Incluso, esta últimas pueden confundirse con algunos tics
complejos. Claro, para diferenciar un tic de una compulsión sólo es necesario saber si
se acompaña de una sensación de catástrofe. En un enfermo de Tourette, así como sus
tics varían, las obsesiones y compulsiones fluctúan con el tiempo. Los tics tienden a
disminuir con el tiempo, pero el trastorno obsesivo-compulsivo a menudo se
intensifica y la persona puede verse invalidada. También se presentan a menudo
obsesiones agresivas.7
En los niños y adolescentes se presentan con más frecuencia obsesiones de
agresión y daño, con un 63 y un 69% de incidencia respectivamente. En los
adolescentes suelen asociarse asimismo con temas sexuales o religiosos, aunque
también hay un porciento considerable de niños y adultos que presentan obsesiones
de este tipo. Por supuesto, hay muchos niños y adolescentes que desarrollan estas
obsesiones y compulsiones como parte de su crecimiento y sólo deben ser analizadas
clínicamente si favorecen al deterioro de sus actividades corrientes.14
2.6.1.3. Otros trastornos de personalidad
Déficit de atención, motricidad y percepción (DAMP). Los niños tienen déficit
atencional, de atención viso-espacial, no tienen muy desarrollada la coordinación, y
presentan alteraciones en el manejo espacial, en la construcción en el espacio. En
conclusión, los síntomas son déficit de atención, de control motor y de percepción.15
Este trastorno está presente en el 1% de los niños, aproximadamente, y es muy similar
a los otros trastornos que se presentan en el ST.7
Hay algunos comportamientos en los pacientes con Tourette que indican que
pueden tener, además, ciertos trastornos que forman parte de autismo, como el
síndrome de Asperger. Características como: comportamiento compulsivo, ecolalia,
auto destructividad, movimientos estereotipados, se observan tanto en casos severos
de ST como en pacientes autistas.7
También presentan depresión en muchos casos. Estos casos son más comunes
en mujeres de edad avanzada que presentan ecolalia. No se ha probado si la depresión
está en relación directa con la intensidad de los síntomas. También es muy frecuente
encontrar pacientes de ST con problemas de comportamiento. Son agresivos,
destructivos, mienten, roban y son adictos a romper las reglas. Se comportan
hostilmente y tienen arranques agresivos o explosivos, sobre todo de agresión verbal,
que suelen estar seguidos de arrepentimiento. Muchos de estos pacientes se
autolesionan. No se tiene claro si este tipo de comportamiento está asociado a la
intensidad de los tics.5
o 2.7. Tratamiento
El primer paso y el más importante para el tratamiento del síndrome de
Tourette es la educación de los familiares, maestros, el mismo paciente y sus personas
allegadas, con las que interactúa normalmente. Se le pone especial atención a la
terapia conductual, la cual puede ser satisfactoria incluso en pacientes en los que los
fármacos no han tenido resultados positivos porque no los toleran. (tourette.pdf)
La incomodidad de muchos pacientes no son los tics sino los trastornos que vienen
asociados a ellos. Es por eso que resulta de suma importancia identificar las áreas que
presentan mayor problema funcional antes de comenzar con la medicación. Si se
detecta un trastorno en el aprendizaje se requiere de una reorganización educativa. El
médico se pondrá en contacto con el centro educativo del paciente y propondrá los
cambios que considere necesarios, además de informar sobre los medicamentos que
consume el niño y sus posibles efectos secundarios. Existen también consejos de
apoyo y ayuda, para asistir a los padres en cuanto a formas de manejar la disciplina y
el comportamiento en la casa; y a los niños les mostrarán técnicas que les serán de
ayuda durante el aprendizaje, el control de ciertos tics, su desenvolvimiento social,
etc.5
2.7.1. Fármacos
Las drogas utilizadas para el tratamiento del ST son utilizadas más para disminuir
la incomodidad que producen los tics y que el paciente pueda controlarse y funcionar
normalmente, que para eliminarlos radicalmente. Los fármacos que bloquean el
receptor de dopamina han sido los más eficaces hasta el momento.16
La clonidina es efectiva hasta en un 40% de los enfermos y puede mejorar el
déficit atencional. La dosis regular va desde 0.05 hasta 0.3 miligramos por día. Tarda
en actuar de tres a seis semanas y causa sedación e hipertensión. Si el organismo del
paciente la tolera bien se puede llegar a dosis mayores o combinarla con
neurolépticos (antipsicóticos) si se obtienen buenos resultados. Aun así, sigue siendo
insuficiente.2
Los neurolépticos son fármacos utilizados exclusivamente en el tratamiento de las
psicosis. Ejercen modificaciones sustanciales en el cerebro y muchos de ellos tienden
a bloquear los receptores de la dopamina. Existen varios tipos:
- Pimozide. Se utiliza en dosis desde 0.5 hasta 4 miligramos por día, máximo
diez miligramos. Fue especialmente creado para el tratamiento del síndrome
de Tourette. Se estima que con un tratamiento corto (ocho semanas) se obtiene
un alto rendimiento y pocos efectos secundarios.
- Haloperidol. Se utilizan entre 0.5 hasta 5 miligramos al día. Tiene menos
efectos secundarios que el Pimozide, sobre todo en el área cognitiva.
- Sulpiride.
- Risperidona. Es considerado como la mejor elección entre los anteriores, pero
produce movimientos involuntarios y anormales, sobre todo en la cara.
- Clozapina. Aún no se demuestra su utilidad.
- Olanzapina. Quince miligramos al día, ha demostrado ser efectiva, pero en
ambientes controlados.
- Ziprasidone. No tendría efectos extrapiramidales, se muestra efectiva en niños
y adultos en ambientes controlados. Cuarenta miligramos al día.
- Parches de nicotina. Con dosis de diez miligramos al día durante dos días el
efecto del haloperidol puede prolongarse por cuatro semanas.
- Tetrabenazina. Es un bloqueador dopaminérgico sin riesgos de movimientos
involuntarios como efecto secundario. Se ha mostrado útil en ensayos
abiertos.2
- La guanfacina controla los síntomas de hiperactividad y ayuda a controlar los
impulsos y los tics. Aunque no es tan efectiva como el metilfenidato en
controlar la hiperactividad y el déficit de atención tiene la ventaja de no
contribuir al aumento de los tics.16
Algunos tratamientos usan medicamentos para bloquear los canales del calcio y
algunos pacientes con tics dolorosos responden a las inyecciones musculares con
toxina botulínica, una toxina que ayuda a frenar los espasmos. La selegilina es útil en
el tratamiento de niños con déficit de atención e hiperactividad y la paroxetina
controla la agresividad y los ataques de ira.2
2.7.2. Enfoques terapéuticos
Cuando se arreglan el ambiente en la escuela y el hogar, el niño se puede ver
motivado y aumentará su autoestima.16
Sin embargo, esto puede no ser suficiente para tratar los síntomas que interfieren
con su funcionamiento diario. Por eso, además del tratamiento farmacológico también
se emplean tratamientos psicológicos o terapéuticos. Uno de los más utilizados en el
siglo XX era la repetición voluntaria de los tics hasta el cansancio. Este proceso da
buenos resultados, pero por un período corto de tiempo. Existe otro muy famoso que
consiste en que el paciente reconozca las señales que le envía su cuerpo antes del tic y
hacer el movimiento contrario para inhibirlo. Es conocido como “habit reversal” y no
tiene un patrón de movimientos estándar, sino que son propuestos por los pacientes en
cada caso. Los resultados son casi tan buenos como lo de los fármacos y funciona en
pacientes de todas las edades, sin embargo, no es aplicable en todas las ocasiones,
como cuando los tics fluctúan a diferentes partes del cuerpo o cuando son
irresistibles. Se ha notado un mayor control en pacientes que conocen la recurrencia
de sus tics.7
También se ha intentado con la hipnosis. Para tratar el trastorno obsesivo-
compulsivo, el paciente describe cada trastorno y, con ayuda de un terapeuta, los trata
de uno en uno. El ejercicio consiste en resistirse a la compulsión realizando
actividades que la desafíen. Se resisten los impulsos y poco a poco se intentan llevar a
cabo actividades contrarias a la naturaleza del paciente hasta ese momento. Esto será
complementado con tareas que deberá realizar en su casa. Es uno de los tratamientos
más difíciles que existe y el paciente debe estar motivado para seguir con él, por eso
es importante la presencia de un buen terapeuta. No todos los pacientes se curan con
este tratamiento como no todos lo hacen a través de las medicinas, pero son los que
mejor resultado dan hasta ahora.5
Los padres se desesperan al tener uno o varios niños con TDAH, por eso es
importante para ellos aprender a motivar y a comunicarse con sus hijos. Tanto padres
como niños deben conocer las consecuencias de sus actos. Se estimula la actividad
independiente y se enfatiza a los padres que deben dar órdenes claras y directas y a
ordenar no más de una cosa cada vez. También es importante el estímulo. Las
personas con TDAH no suelen estar atentos a las consecuencias distantes que
provocarán sus acciones, así que para ellos es más importante recibir un elogio en el
momento. Para el control de la furia ayuda mucho tener reglas que cumplir y pautas
que seguir, a fin de ganar una recompensa. Existen tratamientos detallados para
controlar la furia y el TDAH en espacios públicos.7
3. Marco metodológico
o 3.1. Objetivos
Se pretende con este trabajo dar a conocer esta enfermedad en República
Dominicana, dónde no se tiene una idea clara de lo que es, y usualmente se asocian
sus síntomas con otras enfermedades o problemas conductuales.
Se pretende dar a conocer la gravedad de la enfermedad y hacerle entender a
la gente que los tics son más que una fase del crecimiento y son causados por una
serie de problemas neurológicos.
Analizar todo el espectro de síntomas y enfermedades asociadas al síndrome de
Tourette.
Promover la investigación sobre este síndrome, ya que actualmente en muy
pocos países se conoce y se realizan estudios sobre pacientes que lo padecen.
Hacer una especie de guía de ayuda para las personas que padecen el síndrome de
Tourette y las gentes con las que se relacionan, en la que se proponen tratamientos y
soluciones para los conflictos del día a día.
o 3.2. Métodos y materiales
3.2.1. Casos clínicos
El primer caso calificado y estudiado como Síndrome de Tourette fue el de la
duquesa de Dampierre en 1825 por el médico francés Jean Marc Gaspard. Sus
síntomas comenzaron a los siete años. Los primeros que se notaron fueron
movimientos convulsivos de las manos y los brazos. Ella misma sentía que
desbordaba energía y excitación y hacía muchas travesuras. Los tics fueron
desarrollándose y se expandieron hacia los hombros, el cuello y la cara, resultando en
contorsiones y muecas extraordinarias. De adulta, los tics incluían coprolalia y
ecolalia, quiere decir que, además de los movimientos involuntarios, repetía las
últimas palabras de su interlocutor y lanzaba frases obscenas, que eran muy mal vistas
por la gente de su rango. A pesar de que la encerraban siendo una niña y recibía
muchos regaños y castigos, ya de adulta fue anfitriona de un salón literario en el que
llevaba a cabo frecuentes reuniones. Sus síntomas no fueron asociados al Tourette en
un principio, sino que se creía eran causa de una degeneración hereditaria causada por
mala dieta, alcoholismo y comportamientos inmorales.2
El caso de Mozart se discutió en una publicación británica de 1992 llamada
“Mozart’s scatological disorder”, en la cual Benjamin Simkin planteó la teoría de que
tuviera ST. El llego a esta conclusión después de revisar cuidadosamente las catas
escritas por Mozart a sus familiares Simkin señala que en 39 de las 371 cartas escritas
presentan, además de juego de palabras, presentan ecolalia y palilalia. Su cuerpo
estaba en constante movimiento, movía incesantemente las manos y golpeaba el piso
con los pies continuamente. Su cuñada daba testimonio y su intranquilidad. Decía ella
que nunca se quedaba quieto, hacia muescas con la boca, y siempre estaba jugando
con los objetos como si fueran un teclado. Joseph Lange recordó que Mozart hablaba
confusamente, hacía que uno no esperaba de él y tenía estallidos repentinos de
vulgaridad. Aquí se establece un curioso caso entre la genialidad y el síndrome de
Tourette.
3.2.2. Película
“Front of the class” es una película basada en la vida de Brad Cohen, un niño
al que le diagnostican síndrome de Tourette y que decide ser maestro. Molestado en
la escuela primaria tanto por estudiantes como profesores por su temperamento
hiperactivo y los sonidos y movimientos extraños que interrumpían las clases y
entorpecían el proceso de aprendizaje de todos. Decide no ser como los maestros que
ha tenido y tampoco dejarse controlar por el Tourette. Quiere educar a la gente, para
que no vean su enfermedad como un impedimento, sino como un obstáculo más que
tiene que vencer. Desea ser tratado como los demás en vez de ser visto con lástima.
Por supuesto, las condiciones en las que debe llevar su vida social no son las
comunes, pero las excepciones que propone son aceptables.
Después de muchos rechazos, consigue trabajo en una escuela primaria en la
que comienza a enseñar en segundo grado. Les explica a los chicos todo lo que ellos
quieren saber sobre el síndrome de Tourette y les enseña a aceptar a las personas
diferentes en sus vidas como algo bueno y a no dejarse vencer por los obstáculos. Su
clase divierte mucho a los chicos, ya que son muy dinámicas gracias a la propia
hiperactividad del profesor. Finalmente, le es concedido el premio al maestro del año
y le agradece públicamente a su Tourette porque siempre lo obligó a esforzarse y a
dar más. Se casa con una mujer que lo aprecia por lo que tiene para darle y no por lo
que lo hace diferente de los demás.
Brad Cohen presenta un cuadro clínico con tics motores y vocales simples, con déficit
de atención e hiperactividad.
4. Conclusión
El síndrome de Tourette (ST) es una enfermedad poco conocida y tratada, a
menudo confundida con otros padecimientos que también involucran la presencia de
tics motores. El ST es una enfermedad neurológica que carece de una causa
específica, aunque se establecen muchas teorías al respecto. Está asociada con
padecimientos como el trastorno obsesivo-compulsivo y el déficit de atención con
hiperactividad. Más de la mitad de los pacientes con Tourette sufren ambos
padecimientos. También se acompaña de depresión, agresividad, desafío de la
autoridad, etc. Estos síntomas asociados y tics fluctúan con el tiempo y pueden
desaparecer durante el sueño o por cortos períodos.
Los tratamientos farmacológicos que mejor funcionan son aquellos que son
inhibidores de los receptores de la dopamina en el cerebro. También se han
desarrollado terapias conductuales o psicológicas para tratar los síntomas en conjunto
con el niño afectado, la familia, la escuela y las demás personas con las que se
relacionan.
Podemos llegar a la conclusión de que síndrome de Tourette todavía es una
enfermedad desconocida en muchas regiones. Por tanto, las personas que sufren de
esta enfermedad se ven obligadas a bajar sus estándares de vida porque son continua
fuente de burlas y maltratos para la gente a su alrededor. Lamentablemente, las
personas los tratan de esa manera porque ignoran la magnitud de la enfermedad y
cómo afecta el rendimiento de los afectados.
Por tanto, pretendemos que se tome conciencia y se hagan charlas para erradicar
esta ignorancia. Muchos padres y profesores regañan constantemente a los niños aun
cuando estos no pueden evitar hacer lo que hacen. Es importante instruir a estos
padres y educadores para que sepan darles un tratamiento adecuado a los niños en
todas las áreas y que comprendan que necesitan más oportunidades que las que
normalmente necesitaría un niño normal.
En nuestro país no existe esa conciencia, y la falta de grupos de apoyo y
organizaciones que realicen investigaciones al respecto hace que muchos de los niños
jamás sean diagnosticados. No hay un plan para promover el conocimiento y
tratamiento de esta enfermedad y muchas otras que no son comunes entre la
población.
6. Bibliográfica
1) Fresquet, 20082) Torres et al, 2010 Pediatria3) Ferreyra, 20024) C. Gastó, 2004 - guilles de la Tourette5) Tourette tratamiento y asociados – R. Calderón-González et al, 20036) Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes
Cerebrovasculares, 20067) ST-Spanska.pdf8) Chandler,19979) APA, 1994.
10) http://tourette.wikia.com/wiki/Copropraxia 11) http://www.tourette-london.ca/ae0038.htm 12) Fernández Pérez M et al, 200413) Garcell, Rueda Medina, 200914) Vargas Álvarez et al, 200815) (Clements, 1966; Fejerman, 1987; Gillberg, 1998).16) J. Jankovic, 2001
7. Anexos
Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia
tics motores simples: Tics motores complejos:
Parpadeo o guiño de los ojos
80% Golpearse a sí mismo 22%
Sacudidas verticales 69% Saltar 20%
Sacudidas horizontales de la cabeza
47% Copropaxia 15%
Encogimiento de hombros 55% Tocarse a sí mismo 13%
Tic de todo el brazo 44% Tocar a otros 11%
Muecas faciales 36% Olerse las manos 12%
Abrir la boca 34% Olfatear objetos 11%
Tic de la mano 34% Ecopraxia o ecocinesis 8%
Tic de toda la pierna 26%
Tic de todo el torso 24% Tics fónicos simples:
Tic del abdomen 19% Aclararse la garganta 57%
Tic del brazo 19% Gruñir 46%
Tic del antebrazo 16% Sorber por la nariz 33%
Tic de los labios 16% Chillar 33%
Sacar la lengua 16% Toser 25%
Contracción de la nariz 15% Gritar 21%
Tic del pie 14% Bufar 20%
Contracción de la frente 13% Ladrar 19%
Tic del tórax 10% Zumbar 18%
Tic del muslo 10% Escupir 18%
Silbar o sisear 15%
Tics fónicos complejos: Chasquear 14%
Coprolalia 32% Acentuar palabras 11%
Ecolalia 18%
Palilalia 17%