PENDAHULUAN

Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai kelainan bawaan (kongenital).

Meskipun angka ini termasuk rendah, akan tetapi kelainan ini dapat

mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Di negara maju, 30%

dari seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dari penderita

kelainan kongenital dan akibat yang ditimbulkannya. Sepuluh persen kematian

periode perinatal dan 40% kematian periode satu tahun pertama disebabkan oleh

kelainan bawaan.1

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embryogenesis dapat

menyebabkan erjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan

yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme

perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap

implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan arbutus spontan.

Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini.1

Sindrom Turner atau disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom

Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau monosomi X adalah ssuatu kelainan genetik

pada wanita kerena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki 1

pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 48,

namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O dan total

kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi

nondijunction saat atau selama gametogenesis atau pun pada tahap awal

pembelahan zigot.2

Sindrom Turner memiliki angka kejadian secara keseluruhan yaitu 1 dari

5000 kelahiran hidup bayi perempuan. Kejadian pada saat konsepsi lebih tinggi,

tetapi 99% mengalami abortus spontan. Pada saat lahir dapat dienali dengan

adanya kulit yang berlebih pada leher dan limfedema perifer. Tetapi sering juga

diagnosis baru ditegakkan kemudian akibat adanya tubuh pendek dan amenore

primer. Tubuh pendek yang proporsional terlihat sejak masa kanak-kanak dini dan

kemudian tidak ada pertambahan tinggi badan yang cepat pada adolesens.1

Berikut ini akan dibahas teori dan laporan kasus mengenai sindrom Turner

pada pasien bayi yang dirawat di ruangan bayi Peristi RSUD Undata Palu.

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Sindrom Turner atau disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom

Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau monosomi X adalah ssuatu kelainan genetik

pada wanita kerena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki 1

pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 48,

namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O dan total

kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi

nondijunction saat atau selama gametogenesis atau pun pada tahap awal

pembelahan zigot.2

B. Epidemiologi

Insiden kelainan kariotip kromosom kelamin yang mengakibatkan hilangnya

semua atau sebagian kromosom X telah dilaporkan bervariasi antara 1/2000 –

1/5000 pada seluruh perempuan lahir hidup, sedangkan di perancis dilaporkan 0,4

permil dari seluruh perempuan lahir hidup. Kelainan kariotip ini diduga akibat

nondisjunction.

Riwayat genetik untuk terjadi berulang kembali (rekurensi ) dalam keluarga

pada bentuk mosaik, cincin, delesi dan inversi dapat terjadi kecuali pada kariotip

45, X, O. Ada hubugan antara umur ibu dan rekurensi ST dalam keluarga

sedangkan terhadap umur ayahtidak ada hubungan. Kadang – kadang sindrome

turner disertai dengan sindrome down sehingga disebut sebagai polisomi turner

down.3

C. Etiologi

Sindrome turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.

Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan

telur, ini disebut juga non disjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan

sperma yang normal untuk membentuk embrio yang mungkin akan berakhi

dengan kehilangan satu dari kromosom seks ( X bukan XX).

Sebagai embrio tumbuh dan sel – sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi

akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari kedua orang

tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak ) karena wanita dengan

sindrome turner ( disgenesis gonad) biasanya steril atau tidak bisa punya anak.3

D. Patogenesis

Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang

diakibatkan hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip

45,X, hal tersebut terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian

yang lain dari sindrom Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX

pada 20% kejadian, isokromosom 46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom

cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi 46,X,del(Xp) pada 5% kejadian.

Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line yang memiliki

kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak

ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari

kariotip mosaik dengan cell line 45.

Kelainan struktur, kelainan struktur kromosom diakibatkan oleh beberapa

mekanisme: translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. kelainan struktur

kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan

jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau

pengurangan materi kromosom. Secara umum kelainan seimbang (inversi,

translokasi yang seimbang) tidak memiliki efek pada fenotip, kecuali jika

kerusakan kromosom mengenai gen yang penting, kerusakan yang terjadi

mempengaruhi ekspresi gen meskipun tidak mengubah urutan pengkodean,

translokasi kromosom X-autosom, yang berpengaruh terhadap inaktivasi

kromosom X.

a) Translokasi

Translokasi merrupakan suatu perpindahan materi genetik dari satu

kromosom ke kromosom yang lain. translokasi. Suatu translokasi resiprok

terbentuk ketika patahan terjadi pada masing-masing dari dua kromosom

dengan pertukaran segmen membentuk kombinasi kromosom yang baru,

suatu translokasi dapat terjadi pada kromosom seks diantaranya: translokasi

X;Autosom, translokasi kromosom X;Y, translokasi kromosom Y;

Autosom.

b) Delesi

Delesi merupakan hilangnya suatu segmen pada kromosom, delesi

dapat mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai dari

yang patah akan hilang, atau bagian intersisial di mana segmen internal pada

salah satu lengan kromosom menghilang. Delesi yang melibatkan

kromosom seks antara lain, delesi Xp, delesi Xq, delesi Yp, delesi Yq.

c) Duplikasi

Proses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan

pada beberapa regio kromosom, duplikasi yang melibatkan kromosom seks

antara lain: Duplikasi Xp.

d) Inversi

Inversi adalah penyusunan ulang yang melibatkan kromosom tunggal

di mana salah satu segmen berbalik posisi (inverted). Bila segmen yang

mengalami inversi melibatkan sentromer disebut pericentric inversion, jika

hanya pada salah satu lengan kromosom disebut sebagai paracentric

inversion, inversi yang melibatkan kromosom seks antara lain, inversi pada

kromosom X baik perisentrik maupun parasentrik, kondisi lain yang

berhubungan dengan kelainan struktur kromosom seks.

a) Isodisentrik Kromosom X

Isodisentrik kromosom X terbentuk akibat fusi dua kromosom X.

efek terhadap fenotip bervariasi dan tergantung pada apakah kromosom

bergabung pada lengan panjang atau lengan pendek dan apakah terdapat

delesi.

b) Isokromosom

Isokromosom merupakan suatu duplikasi inversi. Isokromosom

terjadi etika kromosom normal terbagi secara transversal bukannya

longitudinal, kemudian tersusun dengan dua lengan panjang atau dengan

dua lengan pendek. Pada setiap kasus, lengan yang lain akan menghilang,

isokromosom yang sering terjadi pada lengan panjang kromosom

X[i(Xq)]. Pada banyak kasus isokromosom pada kromosom Yp atau Yq,

abnormalitas kromosom disentrik dan terdapat kondisi mosaik biasanya

garis sel 45,X (salah satu varian sindrom Turner). Fenotip sangat

bervariasi karena tingkat mosaiksme dan distribusi jaringan dengan

abnormal kromosom Y yang bervariasi.

c) Kromosom cincin

Kromosom cincin terbentuk ketika suatu patahan terjadi pada setiap

lengan kromosom, menyebabkan dua akhir pada bagian tengah yang

lengket dan bersatu membentuk cincin. Dua fragmen distal kromosom

akan menghilang.1 Kromosom cincin dapat terjadi pada baik kromosom

Y maupun kromosom X.

Istilah dismorfik diperoleh dari bahasa Yunani “dys” (kelainan, abnormal,

sakit) dan “morph” (bentuk). Dismorfologi merupakan cabang dari genetika

kedokteran dimana klinisi dan peneliti berusaha mempelajari dan menginterprteasi

bentuk pertumbuhan dan kelainan structural manusia. Hal ini meliputi malformasi

(suatu kelainan perkembangan intrinsic, misal: spina bifida), disrupsi (suatu

kejadian yang mengganggu perkembangan normal secara internal, misal pita

amnion), deformation (suatu pengaruh luar yang mengganggu bentuk

perkembangan misal bentuk wajah karena oligohidramnion yang berat) dan

displasia (abnormalitas pertumbuhan dan pematangan sel, misal akondroplasia).

Meskipun begitu, anak dengan tanda dismorfik sering tidak memiliki malformasi

utama, dan mungkin memiliki penampakan yang tidak biasa secara sederhana

dibandingkan dengan populasi umum dan diluar itu tidak ada keluarga dekat yang

terkena. Suatu sindrom secara sederhana dikenali sebagai bentuk dismorfik yang

memiliki penyebab yang umum, dismorfologi merupakan seni dalam bidang

kedokteran terutama dalam kemampuan melihat. Dismorfologi mempelajari

tentang kelainan perkembangan dan mencakup kelainan sejak lahir yang terjadi

saat atau sebelum waktu kelahiran dan kelainan struktur yang dapat dikenali.

Meskipun mencapai diagnosis etiologi pada neonatus dengan malformasi tunggal

atau ganda adalah tujuan utama dari proses evaluasi, suatu diagnosis yang spesifik

mungkin tidak didapatkan setelah evaluasi yang terperinci dan uji diagnostic, hal

ini karena banyak alasan, seperti fenotip yang tegantung umur atau manifestasi

tingkah laku atau keunikan pola malformasi. Sehingga diagnosis tidak selalu

dapat dicapai pada masa neonatus, usaha memperoleh diagnosis yang akurat pada

anak dengan tanda dismorfik adalah hal yang teramat penting bagi keluarga,

karena hal ini memungkinkan pengumpulan informasi dan pengetahuan tentang

kondisi yang terkait, identifikasi kelainan abnormalitas membantu klinis untuk

membuat diagnosis yang tepat, sehingga dapat ditentukan prognosis penyakit pada

pasien dan memberikan evaluasi terhadap saudara pasien, risiko perulangan pada

kehamilan selanjutnya dan diagnosis prenatal.

E. Manifestasi Klinik

Gejala klinik pada sindrom ini sangat bervariasi dan tidak konstan.

Gangguan pertumbuhan merupakan gejala utama. Gambaran klinik yang dapat

dijmpai pada anak-anak sindrom Turner adalah sebagai berikut:5,6,7

a) Perawakan Pendek (Short stature)

Pada saat lahir anak sudah pendek dan pertumbuhan selanjutnya

biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umurnya tidak lebih

tinggi dari 150 cm.

b) Webbed Neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang

terbentang dari telinga kadang-kadang sampe scapula

c) Kelainan wajah

Wajah biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung

mata agak miring ke bawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus.

Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-

kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang

sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga dapat menyebabkan

pertumbuhan gigi terganggu. Langit-langit melengkung tinggi

d) Kelainan rangka

Beberapa tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like chest)

dengan putung susuh yang letaknya berjauhan. Kadang ditemukan pektus

ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atauspina bifida,

skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (madrlung’s

deformity) dan kelainan kulit, sindaktili dan haluks valgus.

Anomali tulang ditemukan secara radiologik terutama setelah berusia

7 tahun, ditemukan terutama pada lutut (tanda kosowicz) yaitu condylus

femoralis interna. Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu

metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga terjadi pemendekan

metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan tiga yang pertama serta sudut

karpal kurang 125 derajat (tanda Archibald)

e) Kelainan kulit

Webbing ditempat lain seperti di jari aksila. Sering ditemukan keloid

dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Kuku sering kecil

dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar

f) Kelainan kardivaskular

Kadang-kadang ditemukan stenosis subaontik, defek septum dan

dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom

ini.

g) Kelainan mata

Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis

pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.

h) Kelainan intelegensia

Sekitar satu per empat dari penderita memiliki kelemahan daya pikir.

Terutama mereka yang mempunyai webed neck. Dirumah sakit jiwa

ditemukan0.05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan juga

penderita yang cukup cerdas.

i) Kelainan pubertas

Dikarenakan kelainan gonad anak tidak akan mengalami masa

pubertas. Gejala seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan

payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul

atau hanya sedikit sekali. Ini diakiatkan tidak adanya respon gonad untuk

membuat estrogen.

F. Pemeriksaan Penunjang

Penentuan kadar gonadotropin plasma untuk membuktikan disgenesis

gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu melebihi nilai

normal pada usia 6 tahun dan sesudah usia 10 tahun. Tes LH—RA dilakukan

untuk membuktikan peningkatan sekresi gonadotropin. Pada remaja kadar

estradiol plasma lebih rendah daripada perempuan normal. Pemeriksaan kariotip

kromosom X juga dapat dilakukan lebih lanjut.

Untuk pemeriksaan radiologi, dapat dilakukan pemeriksaan umur tulang

(bone age) dilakukan untuk membantu diagnosis, follow up pengobatan, dan

prognosis gangguan pertumbuhan. Pada masa kehamilan janin dengan sindrom

turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal

dan asites).6

G. Diagnosis Banding

a) Sindrom Down

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan

kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22

genSLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang

cukup khas.

Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah:8

Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif

kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior

kepala mendatar.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut

yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya

berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak

antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput

(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan

gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.

kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat

meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui

kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau

duodenum (duodenal atresia).

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP

(bahasa Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita

Alzheimer.

b) Noonan Syndrome

Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetik yang biasanya

terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini

menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh

tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan

kelainan pada karaktristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung

terutama pulmonary stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan

keterbelakangan mental. Sindrom ini lebih banyak terkena pada anak pria

daripada wanita.

Istilah Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan,

seorang pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak

yang datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada pulmonary

valves, menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki

karakteristik wajah yang serupa.

Kelainan ini disebabkan karena mutasi genetik, baik yang diturunkan

dari orang tua, atau bisa juga karena mutasi spontan pada gen anak tersebut.

Gejala yang muncul pada penderita sindrom ini dapat bermacam-macam,

tapi ada beberapa gejala spesifik yang muncul pada hampur seluruh

penderita sindrom ini, yaitu karakterisitk wajah yang khas, bertubuh pendek,

dan kelainan jantung.

Karakterisitik wajah dari penderita Noonan syndrome dapat

digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, walaupun karakterisitk ini

dapat berubah tergantung pada usia anak. Karakteristik tersebut dapat

berupa:9

Garis rambut rendah di bagian belakang leher

Bungkuk

Bertubuh pendek dalam proporsi yang benar

Dahi lebar

Deformitas tulang dada dengan dada cekung

Kelopak mata turun

Mata besar dan miring ke bawah

Sepasang telinga yang rendah

Leher pendek dengan lipatan kulit ekstra

H. Penatalaksanaan

Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan syndrome Turner

sehingga pengobatan hanya bertujuan untuk menghilangkan gejala, yang

meliputi:10

a) Medikamentosa

1. Hormon pertumbuhan

Pemberiannya diberikan sedini mungkin saat masih anak-anak.

Injeksi hormon ini dapat meningkatkan tinggi orang dewasa beberapa

inchi. Dapat dimulai pada umur 5-6 tahun. Pada kasus sindrom Turner

biasanya terjadi keterlambatan diagnosis sehingga terapi biasanya

lambat diberikan. Pemberian hormon pertumbuhan dapat diberikan

sampai berumur 15-16 tahun. Hormon pertumbuhan yang biasa

diberikan adalah somatropin, namun dapat mengakibatkan efek

samping berupa sakit kepala, gangguan mata, mual dan muntah,

edema perifer, nyeri sendi dan otot, hipotiroid, resistensi insulin,

hiperglikemia atau hipoglikemia.

2. Estrogen Replacement Therapy (ERT)

Pemberian ERT dapat dimulai untuk membantu perkembangan

seksual sekunder yang umumnya dimulai saat pubertas (sekitar umur

12-15 tahun). Hal ini meliputi perkembangan payudara dan panggul.

Layanan kesehatan dapat meresepkan kombinasi estrogen dan

progesteron pada perempuan yang belum mendapatkan menstruasi di

umur 15 tahun. ERT juga memberikan proteksi terhadap

pengeroposan tulang dini. Perempuan dengan sindrom Turner

biasanya membutuhkan terapi hormon sampai berumur 50 tahun.

b) Non medikamentosa

Terapi psikologis dibutuhkan karena pasien dengan sindrom Turner

biasanya akan menjadi rendah diri dan depresi. Terapi psikologis dapat

berupa konseling dan terapi perilaku kognitif.

I. Prognosis

Prognosis penderita sindom turner umumnya baik dilihat dari angka

kehidupan penderita yang panjang. Prognosis dipengaruhi oleh berat ringan

manifestasi klinis yang timbul. Kebanyakan penderita sindrom turner akan

mengalami pertumbuhan badan yang tidak normal, tanda kedewasaan jasmani

tidak dapat dicapai dan penderita mengalami infertil. Sedangkan pada kondisi

yang berat antara lain, kelainan kardiovaskular dan kelainan rangka.11

J. Pencegahan

a) Pencegahan Primer

Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjunction atau kerusakan

kromosom. Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang

kedu proses tersebut. Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi.

Masih diperlukan berbagai penelitian untuk mencari berbagai kelainan ini.

Kelainan yang disebabkan oleh multifaktor mempunyai peranan yang

paling besar dalam proses pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar

orang yang mempunyai resiko untuk mempunyai kelainan genotip dapat

mencegah penyakit dengan menghindari faktor lingkungan. Sebagai contoh,

suplementasi asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan

74% angka kejadian defek tabung saraf.1

b) Pencegahan sekunder kelainan genetik

Pencegahan sekunder termasuk didalamnya semua aspek uji tapis

prental dan terminasi selektif.1

Kelainan Kromosom

Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada

golongan resiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut menjalani

amniosentesis, maka angka kejadian kelainan kromosom akan turun 30%.

Apabila batas usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka penurunan hanya

10%. Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam

kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program

pencegahan prenatal.

Kelainan gen tunggal

Dilakukan diagnosis prenatal dengan analisa DNA, biokimia,

ultrasonografi dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini,

sebagian besar penderita adalah orang pertama dalam keluarga terkena,

oleh sebab itu ditawarkan diagnosa prenatal pada kehamilan berikutnya.

Ini hanya akan sedikit menurunkan kelainan ini.

LAPORAN KASUS

Identitas Pasien

Tangggal masuk : 13 juni 2014 Pukul : 11.30 WITA

Nama : Bayi B

Tanggal lahir : 13 juni 2014 Pukul : 11.10 WITA

Jenis kelamin : Perempuan

Anamnesis

Bayi baru lahir di kamar bersalin tanggal 13 juni 2014 jam 11.10 WITA jenis

kelamin perempuan, lahir secara spontan letak belakang kepala, ketuban

bercampur mekonium, warna hijau kental. Apgar skor: 3/5/7, merintih (+),

sianosis (-), apnoe(-), kehamilan belum cukup bulan. Pasien merupakan anak

pertama G1P0A0. Riwayat kehamilan, selama masa kehamilan rajin memeriksakan

kandungannya dan tidak pernah mengalami sakit serta tidak ada riwayat

penggunaan obat.

Pemeriksaan fisik

Denyut Jantung : 164x/menit

Respirasi : 43x/menit

Suhu : 36,5

Capillary Refill Time : <2 detik

Berat badan : 2300gram

Panjang badan : 44 cm

Lingkar kepala : 34 cm

Lingkar dada : 35 cm

Lingkar lengan : 13 cm

Lingkar paha : 16 cm

1. Sistem pernapasan

Sianosis : -

Merintih : -

Apnea : -

Retraksi dinding dada : -

Cuping hidung : -

Stridor : -

Bunyi napas : Bronkovesikuler

Bunyi tambahan : -

Skor DOWN

Frekuensi napas: 0

Retraksi : 0

Sianosis : 0

Udara masuk : 0

Merintih : 0

Total skor : 0

Kesimpulan : Tidak ada gangguan napas

Kriteria WHO gangguan napas: tidak ada gangguan napas

2. Sistem kardiovaskuler

Bunyi jantung : Bunyi Jantung I/II murni reguler

Murmur : -

3. Sistem hematologi

Pucat : -

Ikterus : -

4. Sistem gastrointestinal

Kelainan dinding abdomen : -

Muntah : -

Diare : -

Residu lambung : -

Organomegali : -

Bising usus : + kesan normal

Umbilikus

Keluaran : -

Warna kemerahan : -

Edema : -

5. Sistem saraf

Aktifitas : aktif

Kesadaran : compos mentis

Fontanela : datar

Sutura : belum menutup

Refleks terhadap cahaya: +

Kejang : -

Tonus otot : +

6. Sistem genetalia

Anus imperforata : -

Perempuan

Keluaran : -

7. Pemeriksaan lain

Ekstremitas : akral dingin

Turgor : < 2 detik

Kelainan kongenital : Sindrom Turner

Trauma lahir : -

Skor Ballard

Maturitas neuromuskular

Sikap tubuh : 3

Persegi jendela : 2

Rekoil lengan : 4

Sudut poplitea : 4

Tanda selempang : 2

Tumit ke kuping : 3

Maturitas fisik

Kulit : 3

Lanugo : 0

Permukaan plantar : 3

Payudara : 2

Mata/telinga : 1

Genitalia : 3

Total skor: 30

Estimasi umur kehamilan : 36 minggu

Resume

Bayi baru lahir berjenis kelamin perempuan dilahirkan melalui persalinan secara

spontan dengan letak belakang kepala. Ketuban bercampur mekonium berwarna

hijau kental. Apgar skor 3/5/7, merintih (+), sianosis (-), dan apnu (-). Kehamilan

kurang bulan G1P0A0. Riwayat kehamilan, selama masa kehamilan rajin

memeriksakan kandungannya dan tidak pernah mengalami sakit serta tidak ada

riwayat penggunaan obat.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan denyut jantung 164x/menit, respirasi

43x/menit, suhu 36,50C, Capillary Refill Time < 2 detik, berat badan lahir 2300

gram, panjang badan lahir 44 cm. Pada sistem pernapasan tidak terdapat gawat

napas dan gangguan napas. Pada sistem kardiovaskular, gastrointestinal, saraf,

genitalia dalam batas normal. Sedangkan pada pemeriksaan lain ditemukan

kelainan congenital Webbed Neck, kelainan wajah.

Diagnosis

Bayi prematur Kecil Masa Kehamilan + Sindrom Turner

DISKUSI

Penegakkan diagnosis pada kasus ini berdasarkan gejala klinis yang

ditemukan. Pada teori, gambaran klinis sindrom turner antara lain perawakan

pendek, webbed neck, kelainan wajah, kelainan rangka, kelainan kulit, kelainan

kardiovaskular, kelainan mata , kelainan intelegensia dan kelainan pubertas.

TEORI KASUS

Perawakan pendek Belum dapat dideteksi

Webbed neck Ada

Kelainan wajah Ada

Kelainan rangka Tidak ada

Kelainan kulit Tidak ada

Kelainan kardiovaskular Tidak ada

Kelainan mata Ada

Kelainan intelegensia Belum dapat dideteksi

Kelainan pubertas Belum dapat dideteksi

Untuk menegakkan diagnosa, harus dilakukan pemeriksaan kariotipe.

Namun pada kasus ini tidak dilakukan karena biaya yang mahal dan tidak tersedia

alatnya, serta waktu yang dibutuhkan lama.

Penatalaksanaan yang dilakukan hanya bersifat suportif berupa pemberian

hormone pertumbuhan dan penggantian hormon estrogen dan progesterone.

Namun pada kasus ini tidak diberikan karena pasien masih neonatus. Prognosis

pada kasus ini dubia ad bonam karena pasien dengan sindrom ini dapat hidup

dengan baik walaupun dapat menjadi infertilitas.

REFERENSI

1. Sjarif HE, Efriyati I. 2008. Kelainan Kongenital dalam Buku Ajar

Neonatologi edisi Pertama. IDAI. Jakarta.

2. Brian Stabler, Barry B, Bercu. 2008. Therapeutic Outcome of Endocrine

Disorders: Efficacy, Innovation and Quality of Life. Serono Symposia. 69-

79. USA.

3. Maala S Daniel, 2010. MBBS Turner syndrome. Michigan state university

college of human medicine. England j med.

4. Nawawi YS. 2009. Karakteristik Dismorfologi Pada Pasien dengan

Kelainan Kromososm Seks.Undip. Semarang.

5. Ross J, Roeltgen D, Zinn A. 2009. Cognition and the Sex Chromosomes:

Studies in Turner Syndrom. Hom. Res. 65, 47-56

6. Davenport ML, Crowe BJ, Tavers SH et al. 2010. Growth Hormone

Treatment of Early Growth Failure in Toddlers with Turner Syndrome a

Randomized Controlled, mu;ticenter Trial. J Clin Endocrinol. Metab. 92,

3406-3416.

7. Job JC, Canlorbe P. Glandes Sexuelles. 2008. Job JC Pierson M,eds.

Endocrinology Pediatrique at croissance 5th ed. Flammirion Medicine-

Sciene. Paris. 306-11

8. Rao E, Weiss B et al. 2008. Pseudoautosomal deletions encompassing a

novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic shortstature and

Turner Syndrome. Nat Genet;16(1):54-63

9. Lippe BM. 2008. Turner’s Syndrome In: kaplan SA, Ed.Clinical

Pediatricand Adolescent endocrinology. 3rd Ed. Philadhelphia: WB

Saunders, 272-96

10. Wiyasa A. 2003. Sindroma Turner (Sindroma Bonnevie-Ulrich). Diakses

dari: http://jkb.ub.ac.id/index.php/jkb/article/download/242/233) pada

tanggal: 14 juni 2014

11. Harmsen R, Galluci BB, 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-proses

Penyakit. Dalam: Hereditas Lingkungan dan Penyakit. Edisi ke-6, Vol 1.

EGC. Jakarta.

TUTORIAL KLINIK JUNI 2014

SINDROM TURNER

YUNUS AMMARIE

VONNY MAHARANI NYOTO

NURJAYA MARTASARI

REZKY SARTIKA

ANGGITA ANGGRAINI

NI MADE PUSPARINI

INDRASARI

Pembimbing Klinik: Dr. Suldiah, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA

PALU

JUNI 2013