Turnerov sindrom(numerička aberacija kromosoma)

Osnove molekularne biologije, akad.godina 2012/13.

Kromosomske aberacije...

• Anomalije u građi i/ili broju kromosoma• Mogu biti posljedica nepravilnog popravka različitih oštećenja

molekule DNA ( delecija, duplikacija, inverzija, translokacija), premećaja u raspodjeli genetičke upute tijekom stanične diobe i dr.

MUTACIJE BROJA KROMOSOMA• Svako odstupanje od normalnog broja kromosoma

(euploidija) za određenu vrstu

Slika 1. Promjene broja kromosoma zahvaćaju pojedine kromosome u setu ( b,c ), ili sve kromosome u setu ( d,e )

MUTACIJE BROJA KROMOSOMA

Aneuploidija • povećanje broja haploidne kromosomske

garniture• triploidija (3n = 69), tetraploidija (4n = 92), pentaploidija (5n = 115), itd.

Poliploidija

• promjena broja kromosoma unutar para kromosoma

1. POLISOMIJA - trisomija, tetrasomija, pentasomija.. ( 2n+1, 2n+2…)2. MONOSOMIJA - umjesto dva homologna kromosoma

postoji samo jedan ( 2n- 1 )

promijenjen ukupan broj kromosoma

Uzroci aneuplodije

- Kromosomsko nerazdvajanje tijekom mejoze ( I. ili II. mejotička dioba ) ili mitoze

- nastanak aneuploidnih gameta - u prvoj diobi zigote ili u ranoj postzigotičkoj fazi - kromosomski mozaicizam

Normalno razdvajanje kromosoma u mejozi

Nerazdvajanje tijekom prve mejotičke diobe

Nerazdvajanje tijekom druge mejotičke diobe

Nakon oplodnje - trisomija u zigoti

SINDROM TURNER - monosomija X ( 45,X)

• Turner, 1938.god – otkriće genetskog uzroka Ullrich-Turner ili Bonnevie-Ullrich-Turner syndrome

• Aneuploidija gonosoma• Postojanje samo jednog kromosoma X , drugi u potpunosti nedostaje (classic

Turner syndrome ) ili nedostaje samo u određenim stanicama ( mosaic Turner syndrome) ili je oštećen

Slika2. Kariotip osobe s Turnerovim sindromom

Uzroci nisu poznati!

- Nema poznatih mutagena koji bi mogli utjecati na razvoj sindroma

- X kromosom – gen SHOX – rast i razvoj kosti

- nedostatak nizak rast,osteoporoza

Kako se manifestira Turnerov sindrom?!• Prisutnost i jačina simptoma ovise o stupnju oštećenosti kromosoma x,tj. njegova

nepostojanja• Prepoznatljivi tjelesni simptomi: - malena težina i dužina pri porođaju - otečenost šake i stopala (novorođenčad) - mikrognatija (nenormalno mala vilica) - epikantus ( mongoloidno položeni očni rasporci) - ptoza jednog ili oba gornja očna kapka (očni kapak je spušten) - loše formirane i nisko postavljene uške- Nizak rast- odrasle osobe dosegnu visinu od približno 150 cm- sterilnost i izostanak sekundarnih spolnih obilježja- Jajnici se ne razviju u potpunosti i brzo gube sposobnost djelovanja

Ostale moguće posljedice- Anomalije srca (20%) i

anomalije bubrega (40-60%)- Hipertireoza- Hipertenzija- Osteoporoza- Skolioza- Dijabetes- Chronova bolest

- Poteškoće u razumijevanju društvenih odnosa

- Hiperaktivnost i želja za pažnjom

- Percipiranje prostornih udaljenosti i brojeva

- Mentalna zaostalost (manje od 20 %)

Ublažavanje poslijedica Turnerovog sindroma

genetska anomalija nema liječenja moguće je utjecati samo na neke simptome

- mali rast hormon rasta - supstitucijska ciklička terapija estrogenima i progesteronom u

doba inače očekivanog puberteta pojava sekundarnih spolnih obilježja

Literatura: • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome• http://pediatrics.aappublications.org/content/

111/3/692.full• http://turnersyndrome.org/• http://www.turnersyndromefoundation.org/• http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/medicina/

biologija/UZROCI%20NUMERICKIH%20ABERACIJA%20KROMOSOMA.pdf

• http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/citogenetika.htm

• S.Jelenić, M.Kerovec, I.Ternjej, Z.Mihaljević, Biologija 4, Profil, Zagreb, 2008.