wikipedia - disomía uniparental (checked)

7/24/2019 Wikipedia - Disoma Uniparental (CHECKED)

1/3

7/17/15, isoma uniparental - Wikipedia, la enciclopedia libre

Page ttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental

Disoma uniparental

Clasificacin y recursos externosCIE-

10Q99.8

(http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html#search=Q99

MeSH D024182 (http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?

field=uid&term=D024182)

Aviso mdico

[editar datos en Wikidata]

Disoma uniparentalDe Wikipedia, la enciclopedia libre

La disoma uniparentalhace referencia a la situacin

en la que las dos copias de

un cromosoma provienen del

mismo progenitor, en lugar

de que una copia provenga

de la madre y la otra copia

del padre. En general,

heredamos una copia de

cada par de cromosomas de

nuestra madre biolgica y la

otra copia del par de

cromosomas de nuestro

padre biolgico.1

ndice

1 Causas2 Problemas de salud3 Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)4 Las tresfases del anlisis de ligamiento son las siguientes5 Primer caso clnico

6 Referencias

Causas

Hay 3 posiblesmecanismos que conducen a una disoma uniparental:

Rescate trismico: fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma por parte de un cigoto trismEs el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma uniparental. En este caso, se habla de heterodisoma, pues los dos cromosomas homlogos provienen del mismo progenitor. Se produce co

consecuencia de la no disyuncin de la pareja de cromosomas durante la meiosis I.Rescate monosmico: duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosmico. Efenmeno conlleva a lo que se define como isodisoma: presencia del mismo cromosoma por duplicaSe produce como consecuencia de una no disyuncin durante la meiosis II.Complementacin de los gametos: fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto con dos code un cromosoma con otro que careca de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formacinovocito o clula espermtica o en el desarrollo temprano del feto. Puede tambin tener lugar durantrescate trismico.
https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Rescate_tris%C3%B3mico&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Referenciashttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Referenciashttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Causashttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#cite_note-1https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Rescate_tris%C3%B3mico&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/Fetohttps://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/Ovocitohttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Referenciashttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Primer_caso_cl.C3.ADnicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Las_tres_fases_del_an.C3.A1lisis_de_ligamiento_son_las_siguienteshttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#S.C3.ADndromes_asociados_con_disom.C3.ADa_uniparental_.28UPD.29https://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Problemas_de_saludhttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#Causashttps://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental#cite_note-1https://es.wikipedia.org/wiki/Padrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Madrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://www.wikidata.org/wiki/Q1207929https://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Aviso_m%C3%A9dicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Aviso_m%C3%A9dicohttp://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?field=uid&term=D024182https://es.wikipedia.org/wiki/Medical_Subject_Headingshttp://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html#search=Q99.8https://es.wikipedia.org/wiki/Anexo:CIE-10_Cap%C3%ADtulo_Qhttps://es.wikipedia.org/wiki/CIE-10


2/3



Problemas de salud

La disoma uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados contie

genes cuya expresin se encuentra regulada por la impronta gentica (tanto en los casos de heterodisoma co

sodisoma). Dependiendo del tipo de impronta, nos encontramos genes que slo tienen un alelo activo

expresarse slo el del cromosoma paterno, encontrndose silenciados en el materno, y viceversa. Esto pu

resultar en la prdida de funcin de aquellos genes que se encuentren silenciados en el cromosoma patern

materno) si las dos copias son heredadas del mismo progenitor; lo cual puede ocasionar problemas mdicDos ejemplos de enfermedades ocasionadas por disomia uniparental son el sndrome de Angelman, do

aparecen dos alelos paternos y sin metilacin, y el sndrome de Prader-Willi, donde aparecen dos al

maternos que tienen metilacin. Adems, en los casos de isodisoma, puede producir problemas al encontr

en homocigosis genes que dan lugar a una enfermedad autosmica recesiva.

Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)

Sndrome de Prader-Willi (UPD15 paterno)

Sndrome de Angelman (UPD15 materno)Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)Sndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)Sndrome de Beckwith-Wiedemann (UPD11 materno)Disomia uniparental del cromosoma 14 (UPD14)

Las tres fases del anlisis de ligamiento son las siguientes

La disoma uniparental se diagnostica por un anlisis de ligamiento de polimorfismos de ADN que consiste

un estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) que estn prximos o dentro

un gen de inters (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregacin de una mutacin patolgen un gen determinado.

Primer caso clnico

El primer caso clnico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnstico de fibrosis qustica a una nia que

portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. Desde entonces, se han identificado 47 disomas posib

entre las que estn implicados los cromosomas 2, 5-11, 13-16, 21 y 22.

Referencias1. Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC (2010) Uniparental disomy and human disease: an overview. Amer

Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics Vol. 154 Issue 3 Pags: 329-334

Obtenido de https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Disoma_uniparental&oldid=83301745

Categora: Enfermedades genticas
https://es.wikipedia.org/wiki/Especial:Categor%C3%ADashttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Disom%C3%ADa_uniparental&oldid=83301745https://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Caso_cl%C3%ADnicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Disomia_uniparental_del_cromosoma_14https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Beckwith-Wiedemannhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Russell-Silverhttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Diabetes_mellitus_neonatal_transitoria&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelmanhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willihttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willihttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelmanhttps://es.wikipedia.org/wiki/Categor%C3%ADa:Enfermedades_gen%C3%A9ticas


3/3



Esta pgina fue modificada por ltima vez el 20 jun 2015 a las 04:50.El texto est disponible bajo la Licencia Creative Commons Atribucin Compartir Igual 3.0; podran saplicables clusulas adicionales. Lanse los trminos de uso para ms informacin.Wikipedia es una marca registrada de la Fundacin Wikimedia, Inc., una organizacin sin nimo delucro.
https://www.wikimediafoundation.org/https://wikimediafoundation.org/wiki/T%C3%A9rminos_de_Usohttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Texto_de_la_Licencia_Creative_Commons_Atribuci%C3%B3n-CompartirIgual_3.0_Unported

wikipedia - disomía uniparental (checked)

Documents