Xử trí các vấn đề sức khỏe liên quan đến tự kỷ

BS. Iris SilversteinBS. Lisa Pham

BS. Marc Lerner

Mục tiêu

• Co giật• Giấc ngủ• Các vấn đề về tiêu hóa

Giấc ngủ điển hình thời thơ ấu

• Trẻ sơ sinh: 14-17 giờ

• Nhũ nhi & trẻ chập chững biết đi: 11-15 giờ

• Lứa tuổi học đường: 9-11 giờ

• Vị thành niên: 8-10 giờ

Tại sao phải quan tâm đến giấc ngủ?

• Ngủ kém có liên quan đến các dự hậu xấu– Tăng các vấn đề hành vi vào ban ngày

• Cảm xúc không ổn định, hay cáu kỉnh, dễ kích thích– Tăng nguy cơ bị tai nạn thương tích (lứa tuổi tiền học đường

đến vị thành niên)– Các vấn đề về học tập

• Giảm chú ý, động lực, nỗ lực• Suy giảm trí nhớ ngắn hạn và củng cố trí nhớ

– Giảm thành tích học tập – Các vấn đề về xã hội– Gia đình căng thẳng– Làm nặng thêm các vấn đề y tế như rối loạn co giật hoặc vấn đề

tiêu hóa

Trẻ tự kỷ có tỉ lệ rối loạn giấc ngủ cao

• Tỉ lệ xáo trộn giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASDs) là 44-89%

• So với trẻ có chức năng bình thường, tỉ lệ này là 20-50%

• Vấn đề giấc ngủ có khuynh hướng trở nên mạn tính với tỉ lệ thuyên giảm thấp hơn so với trẻ không bị ASD

• Tần suất triệu chứng tiêu hóa và co giật tăng ở những trẻ có vấn đề về giấc ngủ

Các vấn đề về giấc ngủ thường gặp ở trẻ ASD

• Chu kỳ thức – ngủ không đều đặn• Thói quen ngủ bất thường (thường đi kèm với

các hành vi lặp đi lặp lại)• Khó nằm yên, khó đi vào giấc ngủ / mất ngủ• Hay thức giấc giữa đêm và kéo dài• Thời gian ngủ ngắn• Thức giấc lúc sáng sớm

Nguyên nhân gây các vấn đề về ngủ ở trẻ ASD

• Thói quen đi ngủ xấu kém• Có thể khó thiết lập giới hạn ở trẻ ASD• Tăng nhạy cảm đối với các kích thích môi trường• Trạng thái kích thích quá mức/ khó tự điều chỉnh• Ý nghĩ hoặc hành vi lặp đi lặp lại khiến trẻ khó nằm yên• Không thể hưởng được lợi ích từ các tín hiệu giao tiếp/

xã hội về giấc ngủ• Các tình trạng tâm thần đồng phối hợp (lo âu, tăng

động giảm chú ý)

Đánh giá các vấn đề về giấc ngủ

• Với tần suất cao gặp các vấn đề về giấc ngủ, bất cứ trẻ nào bị ASD cũng cần được tầm soát các vấn đề về giấc ngủ

• Nếu có vấn đề giấc ngủ, cần khai thác bệnh sử về giấc ngủ một cách toàn diện

Đánh giá các vấn đề về giấc ngủ

• Đánh giá các nguyên nhân y khoa có thể điều trị được :– Các rối loạn y khoa đồng phối hợp: bệnh trào ngược

dạ dày thực quản, hen suyễn, dị ứng, táo bón– Thuốc: corticosteroids, dãn phế quản, chất kích thích– Đau mạn tính: đau răng– Các rối loạn giấc ngủ khác: ngưng thở khi ngủ do tắc

nghẽn (obstructive sleep apnea), hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) / rối loạn vận động chi có chu kỳ (periodic limb movement disorder)

Đánh giá các vấn đề về giấc ngủ

• Lưu đồ tầm soát giấc ngủ BEARS– B= bedtime problems : vấn đề về giờ đi ngủ– E = excessive daytime sleepiness: buồn ngủ quá

mức vào ban ngày – A = awakenings during the night: thức giấc giữa

đêm– R = regularity and duration of sleep: sự đều đặn và

thời gian ngủ – S = snoring: ngáy

Mất ngủ hành vi thời thơ ấu

• Các “liên hệ” đến khởi phát giấc ngủ– Khó đi vào giấc ngủ mà không có 1 vật thể hoặc

hoàn cảnh nào đó• Ngậm núm vú giả hoặc bú bình• Cha mẹ nằm cạnh bên• Được bế, vỗ về, đong đưa, hoặc xoa lưng

– Có thể dẫn đến thức giấc giữa đêm và khó đi ngủ lại

Can thiệp hành vi

• Ngưng ngay các “liên hệ” lúc đi ngủ– Có hiệu quả, nhưng khó cho cha mẹ

• Tiếp cận từ từ, qua vài tuần– Thay đổi dần các hoàn cảnh tại giường (cha mẹ có

thể ngồi dưới đất cạnh giường trong 1 tuần, sau đó ngồi cạnh cửa trong 1 tuần tiếp theo...)

– Giảm mức độ chú ý đến trẻ– Dễ cho gia đình thực hiện hơn

Vệ sinh giấc ngủ

• Cung cấp môi trường ngủ thoải mái– Phòng ngủ cần yên tĩnh, tối, nhiệt độ thoải mái

(không quá nóng, không quá lạnh)– Giảm bớt tiếng ồn xung quanh(tiếng ồn từ máy móc,

quạt)– Sử dụng vật thể/ đối tượng chuyển tiếp(transition

object)– Trẻ ASD dễ bị các vấn đề về cảm giác giác quan

• Nhạy cảm hơn với tiếng động, ánh sáng, kiểu vải (giường, đồ ngủ)

• Áp lực sâu (chăn nặng – weighted blanket, gối ôm)

Vệ sinh giấc ngủ

• Thiết lập thói quen ngủ đều đặn– Giữ thời gian ngủ ngắn, có thể đoán trước được, ít thay đổi– Sử dụng thời gian biểu trực quan– Bắt đầu lịch trình 15 – 30 phút trước giờ đi ngủ– Thời gian đi ngủ và thức dậy cần giống nhau trong 7 ngày/ 1

tuần (có thể xê xích thêm 1 giờ ngày cuối tuần)– Các hoạt động yên lặng, tĩnh tại trước ngủ– Tránh những hoạt động kích thích : TV, video games, điện

thoại, máy tính, nhạc ồn, ánh sáng chói, vận động cơ thể• Không ngồi trước màn hình 1 – 2 giờ trước khi đi ngủ→ánh sáng

xanh từ màn hình cản trở sản xuất melatonin– Tránh ăn quá nhiều hoặc cafein trước khi đi ngủ

Tình trạng sắt và giấc ngủ

• Hội chứng chân không yên và rối loạn vận động chi có chu kỳ có liên quan đến việc thiếu sắt– Dự trữ sắt → Ferritin <50

• Đánh giá: – Lượng Ferritin (phản ứng pha cấp; nếu cao, cần diễn

giải thận trọng)– Công thức máu toàn bộ

• Điều trị:– 3-6 mg/kg sắt nguyên tố nếu ferritin <50– Lặp lại xét nghiệm 3 tháng sau để đánh giá đáp ứng– Tác dụng phụ có thể gặp: táo bón, đau bụng

Điều trị bằng thuốc các rối loạn giấc ngủ ở trẻ ASD

• Trẻ ASD ít đáp ứng với can thiệp hành vi có thể cân nhắc đến việc dùng thuốc

• Chưa có loại thuốc nào được FDA phê chuẩn cho điều trị mất ngủ ở trẻ em

• Tất cả các thuốc đều có tác dụng phụ và ít dung nạp ở trẻ ASD so với trẻ phát triển bình thường

Melatonin

• Thường sử dụng nhất và hầu hết các nghiên cứu hiện nay đều ủng hộ sử dụng melatonin

• Melatonin là loại hormone thần kinh được sản xuất tự nhiên từ tuyến tùng ở não giúp thúc đẩy giấc ngủ

• Trẻ ASD có lượng melatonin thấp hơn trẻ đồng trang lứa

Melatonin

• Nói chung có hiệu quả, dễ dung nạp, an toàn cho trẻ em

• Tác dụng phụ thường được báo cáo nhất: buồn ngủ ban ngày, đau đầu, chóng mặt, giấc mơ xấu

• 85% có cải thiện giấc ngủ trong 1 nghiên cứu trên trẻ ASD

• Cải thiện thời gian dỗ giấc ngủ/ ngủ tiềm tàng (sleep latency) và thời gian ngủ

• Thường không hiệu quả đối với các vấn đề về duy trì giấc ngủ

Melatonin

• Tuổi tối thiểu : thường 2-2,5 tuổi– Đã được sử dụng với liều cao ở trẻ nhũ nhi để phòng ngừa

tổn thương tế bào thần kinh mà không có tác dụng phụ• Liều khởi đầu: 1 mg

– Tăng 1mg mỗi tuần nếu cần, tối đa 6mg• Cho trước 30 phút trước khi ngủ• Khi chu kỳ ngủ đã được thiết lập trong 6 tuần, cần cố

gắng ngưng sử dụng• Sử dụng dài hạn có vẻ an toàn, tuy nhiên, chưa có

đầy đủ nghiên cứu về sử dụng dài hạn

Clonidine

• Một trong các thuốc được sử dụng rộng rãi nhất để điều trị mất ngủ ở trẻ em

• Chưa được nghiên cứu đầy đủ• Tác dụng phụ: hạ áp, chậm nhịp tim, bứt rứt,

tăng áp phản ứng nếu ngưng sử dụng đột ngột• Tuổi nhỏ nhất có thể dùng: thường 4-5 tuổi• Liều: 0,05 mg đến 0,1 mg, 30 phút trước ngủ

Trazodone

• Thuốc an thần chống trầm cảm với ít các nghiên cứu trên trẻ em

• Sử dụng thận trọng ở trẻ em nam vì có thể gây cương đau dương vật, mà trẻ ASD lại ít có khả năng biểu đạt về tác dụng phụ

• Liều khởi đầu: 12,5 - 25 mg– Thường không cao hơn 100mg vào lúc đi ngủ

Các rối loạn tiêu hóa ở trẻ ASD

Dịch tễ học

• Chưa xác định được sinh lý bệnh đường tiêu hóa tiêu biểu đặc hiệu cho ASD

• Tần suất triệu chứng tiêu hóa thường gặp nhiều hơn ở trẻ so với nhóm chứng

• Tần suất rối loạn tiêu hóa bất kỳ ở trẻ ASD là từ 9% - 91%

Sinh học cơ sở về rối loạn chức năng tiêu hóa

• Kết hợp nhiều yếu tố:– Thay đổi hệ vi sinh đường ruột– Tính thấm của ruột “ruột rò rỉ”– Đáp ứng miễn dịch không phù hợp viêm và tổn

thương– Hoạt hóa các con đường chuyển hóa đặc hiệu– Kết nối ruột – não và tín hiệu serotonin– Thay đổi hành vi ở những trẻ do gien di truyền

Các vấn đề về tiêu hóa thường gặp nhất ở trẻ ASD

• Đau bụng/ khó chịu ở bụng• Táo bón• Tiêu chảy• Trào ngược dạ dày thực quản• Dị ứng/ bất dung nạp thức ăn• Kén chọn thức ăn

Đánh giá

• Các vấn đề về tiêu hóa ở trẻ ASD rất khó đánh giá– Nhiều trẻ không nói được/ nói rất ít

• Không diễn đạt được cơn đau hoặc sự khó chịu thông qua lời nói

– Ngay cả khi nói được, trẻ cũng gặp khó khăn khi mô tả triệu chứng

– Biểu lộ triệu chứng có thể bất thường so với trẻ đồng trang lứa bình thường khác

Đau bụng mạn

• Định nghĩa: cơn đau liên tục hoặc ngắt quãng kéo dài hơn 1 – 2 tháng

• Đánh giá :– Tìm các dấu hiệu cảnh

báo– Ngay cả khi không có dấu

hiệu cảnh báo, cần phải đánh giá trẻ để chẩn đoán

Đau bụng mạn

• Các xét nghiệm cần cân nhắc– Xét nghiệm phân: tác nhân gây bệnh đường ruột,

trứng/ ký sinh trùng, tìm kháng nguyên Giardia, độc tố C. difficile

– Phân: Xét nghiệm guaiac phát hiện máu ẩn trong phân– Huyết thanh: điện giải, chức năng gan– X quang bụng– Nội soi tiêu hóa trên– Soi đại tràng

Táo bón• Định nghĩa: nhu động ruột không thường xuyên hoặc

gây đau kéo dài 2 tuần, làm cho bệnh nhân căng thẳng, khó chịu– < 2 nhu động ruột/tuần– Phân cứng (nhỏ như sỏi hoặc kích thước lớn)– Trẻ ASD có thể có vấn đề về xử lý giác quan/ thay đổi đáp

ứng đau nhịn đi tiêu– Trẻ ASD dù có nhu động ruột hàng ngày vẫn có thể có tình

trạng ứ đọng phân mà không biết• Đánh giá:

– Bệnh sử chi tiết và thăm khám thực thể, dấu hiệu cảnh báo

– Không khuyến cáo làm các xét nghiệm thường quy– X quang bụng thường quy: không khuyến cáo, nhưng có

thể cân nhắc nếu không sờ được u cục ở bụng khi thăm khám

Bình thường / lý tưởng

Táo bón

Táo bón, nhưng cũng có thể ok

Phân lỏng, nhưng cũng có thể ok

Phân lỏng / Tiêu chảy

Bảng phân Bristol

Táo bón• Điều trị

– Dùng thuốc kết hợp với kiểm soát hành vi

Tiêu chảy mạn• Định nghĩa: Tiêu phân lỏng kéo dài 2 tuần hoặc

hơn, tăng hoặc không tăng số lần đi tiêu– Nguyên nhân tương tự như ở trẻ không bị ASD– Phân lỏng ở trẻ ASD có thể bị chẩn đoán nhầm thành tiêu

chảy

• Đánh giá:– Bệnh sử chi tiết và thăm khám thực thể, ghi lại chế độ ăn– Đánh giá dinh dưỡng và phát triển : cân nặng, BMI– Xét nghiệm phân: máu ẩn trong phân, các tác nhân gây

bệnh đường ruột, trứng/ký sinh trùng, chất béo, hạt mỡ trung tính và tách rời (split and neutral fat), trypsinogen, elastase

Tiêu chảy mạn• Điều trị: bảo đảm cung cấp đủ nước cho trẻ

• Thức ăn từ dạ dày trào lên thực quản• Trẻ ASD có biểu hiện tương tự với trẻ không bị ASD

– Tuy nhiên, trẻ có thể biểu lộ sự không thoải mái thông qua các hành vi có vấn đề, hạn chế chỉ ăn một số thực phẩm nào đó

• Đánh giá :– Bệnh sử chi tiết và thăm khám thực thể– Điều trị thử với thuốc ức chế bơm proton (PPI) cũng có

thể giúp ích cho chẩn đoán– Chụp TOGD (X quang chuỗi đường tiêu hóa trên), đầu dò

pH– Trẻ ASD khó chịu đựng được– Nội soi dưới gây mê toàn thân

• Nếu không đáp ứng với điều trị thử PPI, ói ra máu, bỏ ăn• Viêm, dị ứng, viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan

Trào ngược dạ dày thực quản

Trào ngược dạ dày thực quản

• Điều trị dùng thuốc• Ức chế Histamine-2

• Famotidine, Ranitidine, Cimetidine • Ức chế bơm Proton

• Omeprazole, Lansoprazole, Pantoprazole

Chronic Abdominal Pain

• If no alarm symptoms, negative diagnostic evaluation, and failure of empiric treatment– Provide education to

families explain that pain is real, but no evidence of serious or chronic disease

– Re-evaluate if symptoms change

Dị ứng/ bất dung nạp thức ăn

• Bệnh Celiac– Rối loạn đường ruột kích hoạt bởi phản ứng miễn dịch

đối với gluten• Tiêu chảy, đầy hơi, đau bụng, sụt cân, chán ăn

– Không có mối liên hệ giữa bệnh Celiac và ASD– Mối liên hệ giữa ASD và kháng thể kháng gluten

• Một nhóm nhỏ trẻ bị ASD có nhạy cảm với gluten– Chưa đủ bằng chứng cho thấy lợi ích rõ ràng của chế

độ ăn không có gluten và casein– Xét nghiệm: IgA toàn thể, kháng thể kháng IgA

transglutaminase mô, +/- kháng thể kháng IgA bao sợi cơ (endomysial IgA antibodies)

Dị ứng/ bất dung nạp thức ăn• Bất dung nạp lactose

– Không đủ lactase để tiêu hóa lactose– Co thắt dạ dày, đầy hơi, xì hơi, tiêu chảy,

buồn nôn xuất hiện 30 ph – 2 giờ sau ăn/ uống các thực phẩm có lactose

– Đánh giá:• 2 tuần thử không ăn các thực phẩm từ sữa• Test hơi thở (Hydrogen breath test) – tiêu chuẩn

vàng để chẩn đoán gold standard for diagnosis– Điều trị:

• Chế độ ăn hạn chế/ giảm các thực phẩm có lactose• Dùng Lactase trước khi ăn có thể có tác dụng

Kén chọn thức ăn• Ghét/ác cảm, từ chối, hoặc chỉ thích một vài loại thức ăn

nào đó kén ăn• Nguyên nhân các kiểu ăn ở trẻ ASD:

– Sở thích cứng nhắc, hạn chế : chỉ thích ăn cùng một loại thức ăn

– Vấn đề về xử lý giác quan: kết cấu, màu sắc, vị, mùi, hình dạng, nhiệt độ, cách trình bày thức ăn, dụng cụ cho ăn

– Thiếu hụt kỹ năng xã hội : ít bắt chước, kém đáp ứng theo chỉ dẫn, không biết chia sẻ sở thích trong lúc ăn

– Thiếu hụt giao tiếp : khó khăn trong việc diễn đạt các nhu cầu bằng lời

– Giảm vận động tinh và thô, chậm vận động miệng: khó khăn trong việc xử trí thức ăn sợ hãi, hung hăng, trốn tránh

– Bệnh kèm theo: Lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, tăng động giảm chú ý

Kén chọn thức ăn

• Xử trí– Y khoa

• Nuôi ăn qua ống thông mũi dạ dày hoặc ống G đối với những trường hợp cực nặng

– Xử lý giác quan (Sensory Processing)• Liệu pháp tích hợp giác quan• Chuyển tiếp chậm sang hương vị và kết cấu thức ăn mới

– Phân tích hành vi ứng dụng ABA (Applied Behavioral Analysis)

– Chương trình hành vi liệu pháp (Behavioral therapy programs)

Kén chọn thức ăn

• Chiến lược can thiệp– Cho trẻ tiếp xúc với một món ăn mới lặp đi lặp lại– Cần cho trẻ ăn món mới 8 – 15 lần– Giấu rau xay nhuyễn trong súp; sử dụng chén chấm/

nhúng thức ăn (using dips), làm mẫu cho trẻ bắt chước ăn theo, đặt tên hấp dẫn cho món ăn, cho trẻ tham gia vào quá trình chế biến chuẩn bị thức ăn, trình bày đẹp mắt, cuốn hút

– Thay thế một loại thức ăn với một loại khác tương tự– Thay đổi dần hương vị, màu sắc, kết cấu và tiếp xúc– Vận động miệng liệu pháp (Oral motor therapy)

Những điều cần ghi nhớDịch tễ học• Các rối loạn tiêu hóa ở trẻ ASD ít nhất cũng phổ biến như ở trẻ phát triển bình thường• Không rõ các rối loạn tiêu hóa có thường gặp hơn ở trẻ ASD không• Cá nhân mỗi trẻ ASD cần được chẩn đoán xác định và điều trị các rối loạn tiêu hóa như ở trẻ

không bị ASDSinh học• Nhiều nghiên cứu đã xác định được các bất thường về hệ miễn dịch trên trẻ ASD• Vài rối loạn tiêu hóa ở trẻ ASD có thể có cơ sở miễn dịch • Một số trẻ ASD có bất thường về nồng độ chất dẫn truyền thần kinh serotonin trong huyết

thanh• Các thay đổi về serotonin có thể có liên quan đến lo âu, triệu chứng tiêu hóa, bất thường về

mật độ xươngDinh dưỡng• Nhiều nghiên cứu cho thấy các bất thường về chế độ ăn và thay đổi mật độ khoáng của

xương, nhưng nguyên nhân (sở thích ăn uống, các vấn đề về dị ứng hay về hấp thu) vẫn chưa chắc chắn

Điều trị• Hiện tại chưa có điều trị nào về rối loạn tiêu hóa đặc hiệu cho trẻ ASD• Trẻ bị ASD và các rối loạn tiêu hóa có vẻ cũng có đáp ứng giống như trẻ phát triển bình

thường• Cần thực hiện các nghiên cứu có thể dẫn đến việc điều trị các rối loạn tiêu hóa này

45

TỶ LỆ CO GIẬT

• 1/3 các cá nhân bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), biến thiên cao 20-40%

• (So với 2% dân số nói chung)

Tỷ lệ tăng với• Khiếm khuyết năng lực trí tuệ• Thuộc hội chứng Rối loạn phổ tự kỷ (ASD),• Mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm Rối loạn phổ

tự kỷ

46

Khởi phát: tuổi thơ ấu - tuổi trưởng thành, hai đỉnh cao nhẹ

• < 3 tuổi• Biểu hiện rõ nhất: 10 tuổi – giai đoạn đầu tuổi thanh

niên

–Thể loại: co giật toàn thể, co giật khu trú, cơn động kinh vắng mặt, co thắt ở trẻ nhỏ tất cả đều được ghi nhận.

–Điều trị: Thuốc chống động kinh– Liên quan đến Bệnh học thần kinh– Cân nhắc đến các rối loạn chuyển hóa / ty thể

ở những bệnh nhân kháng trị

47

Các xem xét trên lâm sàng

• Không có phát hiện đáng kể trên điện não đồ (EEG)• Các giai đoạn nhìn chằm chằm• Tình trạng suy thoái ở trẻ em bị Rối loạn phổ tự kỷ

(ASD)• Khi yêu cầu làm điện não đồ EEG

48

Các bất thường EEG thường gặp ở Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

không có co giật trên lâm sàng

•Tỷ lệ EEG bất thường ở trẻ em bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) không co giật: 15-59%

•So với 3-4% ở trẻ tiêu biểu.

•Ý nghĩa của những bất thường EEG không phải động kinh trong ASD chưa được biết rõ.

49

Các giai đoạn nhìn chằm chằm không đáp ứng

Thường gặp ở trẻ em bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)• Các ghi nhận của phụ huynh: 30 giây cho mỗi 5-10

phút• "Trẻ nhìn vào hư không trường hợp đặc biệt, không

cử động, không có phản ứng khi được gọi"

Chẩn đoán phân biệt:• Cơn động kinh vắng mặt cục bộ hoặc không điển

hình• Co giật cục bộ rối loạn nhận thức, nguồn gốc thùy

thái dương• Mơ mộng

50

Các giai đoạn nhìn chằm chằm: EEGs

Tiền sử kéo dài nhiều thập kỷ của EEG theo thứ tự, thay đổi thực tiễn lâm sàng

•Đánh giá ghi nhận hồi cứu năm 2015

92 trẻ em được tham khảo trong các giai đoạn nhìn chằm chằm với Rối loạn phổ tự kỷ (ASD):Mang lại các kết quả không có ý nghĩa lâm sàng

KẾT QUẢ ĐIỆN NÃO ĐỒ EEG:• 6 trẻ em ghi nhận được các giai đoạn nhìn chằm chằm trong thời gian đo điện não đồ, không xuất hiện co giật.• 87% (80) bình thường hoặc không phải dạng động kinh bất ngờ• 8% (7) điển hình của bệnh động kinh cục bộ lành tính (ở trẻ em tiêu biểu và chậm phát triển)• 3% bất thường tiềm năng đáng kể không tương quan lâm sàng như biến cố co giật đáng kể, không cần điều trị.

Hughes, Rebecca; Wai-Yan Poon; Harvey, A. Simon. Vai trò hạn chế đối với EEG thường lệ trong việc đánh giá nhìn chằm chằm ở trẻ em bị rối loạn tự kỷ rộng. Tài liệu lưu trữ bệnh thời thơ ấu. năm 2015; 100 (1): 30-33.

51

Co giật và thoái triển

• 30% trẻ em bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thoái triển về ngôn ngữ hoặc các kỹ năng khác, thường gặp nhất từ 18-24 tháng

• Chỉ cần đo EEG nếu tiền sử có nhiều cơn động kinh trên lâm sàng

Chẩn đoán phân biệt bao gồm Hội chứng Landau-Kleffner (chứng mất ngôn ngữ động kinh mắc phải)– Phát triển điển hình cho đến khi thoái triển nghiêm trọng trong các kỹ năng ngôn ngữ ở độ tuổi 3-6

tuổi, ban đầu trẻ biểu hiện "điếc", mất nhận thức lời nói qua thính giác, tiếp theo là suy giảm ngôn ngữ biểu cảm

– Đặc trưng EEG của bệnh: đỉnh nhọn hai bên và sóng xuất hiện trở nên liên tục trong giấc ngủ (trạng thái điện)

Lưu ý: Sự suy giảm ASD sớm hơn nhiều (18-24 tháng), kết hợp với suy giảm xã hội và giao tiếp

52

Điện não đồ (EEGs): tính thực tiễn ở trẻ bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

• Rất căng thẳng cho trẻ em và cha mẹ• 22 điện cực trên da đầu, 30 phút ngồi yên

lặng • Thường thì không thể thực hiện tăng thông

khí x 3 phút cần thiết để gợi ra những cơn co giật vắng mặt

• Có thể yêu cầu kiềm chế• Chất lượng thường kém

53

Các khuyến nghị điện não đồ EEG

Ấn tượng lâm sàng mạnh của cơn co giật:• EEG thiếu ngủ • Hãy xem xét thực hiện theo dõi video EEG kéo dài để ghi lại

và mô tả các giai đoạn

Các giai đoạn nhìn chằm chằm không đáp ứng: – Hiếm khi mang lại các phát hiện có ý nghĩa trên lâm sàng– Chỉ khi bất thường, kéo dài, rất thường xuyên

54

Tóm lược

• 30% các cá nhân bị Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có xuất hiện co giật trong đời

• EEG không phải là một phần của đánh giá Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thông thường

• EEG thiếu ngủ đã biện hộ cho một giai đoạn ngắn hoặc các hành vi bất thường dẫn ngay đến các cơn co giật

Tài liệu tham khảo• Buie, T, Campbell DB, Fuchs, GJ, et. al. Evaluation, Diagnosis, and

Treatment of Gastrointestinal Disorders in Individuals With ASDs: A Consensus Report. Pediatrics. 2010;125:S1-S18.

• Buie, T, Fuchs, GJ, Furuta, GT, et. al. Recommendations for Evaluation and Treatment of Common Gastrointestinal Problems in Children with ASDs. Pediatrics. 2010;125:S19-S29.

• Coury, DL, Ashwood, P, Fasano, A, et. al. Gastrointestinal Conditions in Children With Autism Spectrum Disorder: Developing a Research Agenda. Pediatrics. 2012;130:S160-S168.

• McElhanon, B, McCracken, C, Karpen, S, Sharp, W. Gastrointestinal Symptoms in Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis. Pediatrics. 2014;133(5):872-883.