Промене у броју хромозома

Шта су хромозомске мутације?

- промене које захватају 1 или неколико гена, па и читаве

хромозоме или гарнитуре хромозома

Како делимо хромозомске мутације?

– промене у структури хромозома и промене у броју хромозома.

Промене у броју хромозома делимо на :

полиплоидију

анеуплоидију

Који је нормалан број хромозома у телесним ћелијама?

- нормалан је диплоидан број хромозома (2н)

Који је нормалан број хромозома у полним ћелијама?

- у полним је тај број хаплоидан (н)

Када долази до редукције броја хромозома?

– у току мејозе

Полиплоидија је случај када неки организам има више од две гарнитуре хромозома у својим телесним ћелијама У анафази I долази до раздвајања хомологих хромозома, ако се из неког разлога то не деси него сви хромозоми остану у једном делу ћелије добијамо гамет који уместо Н има 2Н хромозома. Када се тај гамет споји са нормалним гаметом (Н) добијамо зигот који има 3Н хромозома( триплоидан организам). И та појава се назива полиплоидија.

Анеуплоидија то је случај када организам има вишак или мањак једног хромозома.

Рецимо нормалан број хромозома у телесним ћелијама човека је 46(2Н). А у случају анеуплоидије особа има 47 или 45 хромозома у телесним ћелијама(2Н +1 или 2Н-1).

До ове појаве долази уколико се један пар хомологих хромозома не раздвоји током анафазе I или се хроматиде не раздвоји током анафазе II па се добију две ћерке ћелије са неједнаким бројем хромозома. У једној ћерци ћелији је вишак хромозома , док је у другој мањак хромозома.

Када се такав гамет споји са нормалним гаметом добијамо зигот или организам који има или вишак једног хромозома па кажемо да је тризомичан за дати хромозом или мањак једног хромозома па кажемо да је монозомичан за дати хромозом.

Вишак или мањак хромозома доводи до великих последица код носиоца тих промена који често и не преживљавају. (сматра се да је 50% спонтаних побачаја резултат неке аномалије на хромозомима тако да зигот нема могућност да преживи).

Примери неких анеуплоидија код човека

тризомија 21 хромозома – Даунов синдром( 47 хромозома)тризомија 18 хромозома – Едвардов синдром( 47 хромозома)монозомија X хромозома – Тарнеров синдром ( 45 хромозома, XО )дизомија X хромозома код мушкараца – Клинефелтеров синдром (47 хромозома, XXY)

Даунов синдром (47 хромозома)

најзначајнија обележја су ментална заосталост, аномалије срца, склоност ка инфекцијама, повећан ризик од леукемије, превремено старење.

Карактеристичног су изгледа. Имају косе широко размакнуте очи, мали нос, мала уста па језик вири из њих, зуби су неправилног облика и касно избијају, карактеристичан облик ушних шкољки.

Тарнеров синдром ( 45 хромозома, XО )

особе су женског пола, имају широк и наборан врат и штитасте груди, немају јајнике па су стерилне, не повлачи већу менталну ретардацију

Клинефелтеров синдром (47 хромозома, XXY)

особе су мушког пола са секундарним карактеристикама жена (имају развијене груди,смањена длакавост), мања ментална заосталост, атрофија тестиса у којима нема сперматогенезе.

Патов синдром