خدا نام به

با بیمار یک استفراغ FTTمعرفی و

: علمی ساقی دکتر کننده ارايه

وکيلي دکتر استاد نظارت باماه ) (91دی

شادابي ماهه 8.5محمود/SEVER FTT/

سديم با مکرر 103مراجعه استفراغهاي و متابوليک آلکالوز وحاضر . 6از حال در و شده مکرر استفراغهاي دچار روزگي

زير صورت به رشدي صدکهاي و دارد نرمال عصبي تکاملاست :

تولد : . / : 47قد کنوني قد م . 60س صدک زير م % 3ستولد سر . / 35دور کنوني سر دور م . 40س م س

تولد کنوني / 3100وزن وزن صدک % 5900گرم زير 3گرم . ) دايي ) پسر و عمه دختر هستند منسوب فرزند 2والدين

دوم فرزند محمود و است سالم اول فرزند که دارندزايمان . . حاصل ندارد خانواده در فوت و سقط سابقه است

و نرمال آپگار و استNVDترم

علل APPROACHجهت از بيمار بهعلل به سپس و ميکنيم استفاده ناترمي هيپو

ميکنيم رجوع متابوليک آلکالوزچون ارگانيک FTTضمنا علل فکر به دارد

به سيستيک FTTمنجر و جذب سوئ قبيل ازهستيم ريوي قلبي و کليوي و فيبروز

ميکنيم بررسي را تک تک تدريج به و

BRAIN MRI : NORMAL: myelination is not complete .

T2 FLAIRE : High signal area seen around the occipital horn of lateral

ventriculs شده انجام نورولو ژي مشاوره طبق که

هاي يافته کودک MRIاين سن برايمساله و است CEREBRAL SALTطبيعي

WSATING. ميشود رد

استنوز و روتاسيون مال نظر از شکم سونوو آدرنال بررسي و پيلور تروفيک هيپر

همگي که شد انجام ها کليه و ارگانومگالي. بود نرمال

فيبروزيس سيستيک به شک با عرق تستبود نرمال که شد انجام

بررسي ) جذب سوئ رد براي مدفوع نمونهچربي 3سودان قطرات و تريپسين انتي و

بود ( نرمال که شد ارسال مدفوع

نمونه کافي رهيدراتاسيون و تراپي سرم از پسزير صورت به ان نتايج که شد ارسال ادراري راندوم

بود : از 50سديم* : باالتر ادرار 10که در سديم دفع و بود

بود باالادرار* از 60کلر باالتر باال 20که کلر ادراري دفع و بود

بودادراري* کراتينين به کلسيوم در 0.57نسبت که بود

بود نرمال حد باالتريناوريک * ) و پتاسيم ادرار راندوم نمونه در موارد ساير

بود ( نرمال فسفر اسيدوادراري مخصوص بود 1005وزن

: ادرار ) نرمال : ( 150اسموالريتي از کمترحدود سرم با 250اسموالريتي محاسبات اين البته که

است . نبوده همزمان هاي نمونه

سرم : 17 پروژسترون 1.6هيدروکسيبود نرمال که

بود 2400آلدسترون باال کهپالسما رنين است 223فعاليت باال که

شک با باال الدسترون و رنين به توجه بانظر از بررسي ، عروقي تنگي به

و شد قلبي اکوي و ايورت کوارکتاسيونر د خون فشار و بود در 4نرمال اندام

بود نرمال حد

بود : زير صورت به ازمايشها سايراست / 10تيروکسين : نرمال است TSH : 3که نرمال که

U/A: NORMALBUN : 42 / Cr : 0.8 به کراتينين شدن هيدراته با رسيد 0.6که

Na: 103 به تراپي سرم با تدريج به رسيد 121کهK : 4.5 بود نرمال محدوده در کردن چک بار چند طي که

/Alb:4.4 / Alp: 518/ Mg : 0.8 CBC : WBC: 5.7 ( PMN 30 % , L: 60 % ) Hb: 11 / MCV 75C / PLT : 567

در فوليک 6.7به HBبعدي CBCکه اسيد و اهن مصرف به توصيه که رسيدشد . روي و

ESR : 11 / B/C : NEGATIVE PT , PTT , INR : NORMAL AST : 53 / ALT 81 / LDH : 334 / TG : 132 / CHOLESTROL : 149 ( HDL : 61 )

P:5.1 /ca: 8.5/ VBG : PH : 7.51 CO2 : 24 HCO3 : 20

در کلر و سديم دفع با متابوليک آلکالوز به توجه بابه نرمال سرم منيزيوم نيز و نرمال خون فشار و ادرار

معدودي تشخيصهاي باال آلدسترون و رنين همراهالکالوز علل جدول از راحتي به ميتوان که ميماند

کرد استفاده متابوليکمعاينه در که شد سرفه و تب دچار بستري طي ضمنا

در و داشت کراکل که CXRريه داشت لوبار پنومونيو شد شروع وريدي و 5سفتریاکسون یافت ادامه روز

صورت به پنوموني درمان ادامه و شد قطع تبشد انجام پايي سر و خوراکي

•Problem list:

با 8.5پسر • شدید FTTماههمتابولیک • آلکالوز و هیپوناترمیمکرر • استفراغهایباال : • کلر و سدیم ادرار راندوم نمونه در

. دارد خفیف حد در کلسیوری دارداست • نرمال خون فشاراست • باال آلدسترون و رنینو • شکم است MRIسونو نرمال مغز

منیزیوم است نرمال کلیوی و کبدی تستهایاست نرمال سرم

پیدا کنید پرتقال فروش را؟َ

تشخیص شماچیست؟

: توبولوپاتي به شک با نفرولوژي مشاوره طبقسندرم : تشخيص

بارتر

دوز با تيازيد هيدروکلر و شد ميلي 3تا 2گذاشتهدوز با بروفن نيز و بدن وزن ازاي به 10تا 5گرمشد . تجويز بدن وزن ازاي به گرم ميلي

به مربوط و FTTدرمانهاي گيري وزن جهتترخيص . : وزن شد انجام کالري 6350بررسي

با نهايت در و شد کنترل استفراغها و شدشد : مرخص زير درمانهاي با و بارتر تشخيص

و سولفات روي و اهن و بروفن و تيازيد هيدروکلرمولتي و فارمنتين و رانيتيدين و فوليک اسيد

ويتامين

Bartter Syndrome Bartter syndrome is a rare form of hypokalemic metabolic alkalosis with hypercalciuria, with an autosomal recessive pattern of inheritance Two distinct clinical subtypes of Bartter syndrome are seen. 1.Antenatal or hyperprostaglandin E syndrome : typically presents in infancy and has a more severe phenotype than “classic” Bartter syndrome, including polyhydramnios, salt wasting, and severe dehydration. The milder phenotype, 2.classic Bartter syndrome, presents in childhood with failure to thrive and a history of recurrent episodes of dehydration. 3.A genetically distinct variant of antenatal Bartter syndrome associated with sensorineural deafness and chronic renal insufficiency has also been reported.

PATHOGENESIS. hypokalemic metabolic alkalosis with hypercalciuria, resemble those seen with chronic loop diuretic use and reflect a defect in sodium, chloride, and potassium transport in the ascending loop of Henle. The loss of sodium and chloride, with resultant volume contraction, stimulates the renin/angiotensin II/aldosterone axis. Aldosterone promotes sodium uptake and potassium secretion, exacerbating the hypokalemia. It also stimulates hydrogen ion secretion distally, worsening the metabolic alkalosis. Hypokalemia stimulates prostaglandins, which further activate the renin/angiotensin II/aldosterone axis. Mutations in the genes that encode the sodium potassium 2 chloride transporter NKCC2 (the site of action of furosemide) or the luminal potassium channel ROMK cause neonatal Bartter syndrome. Defects in the genes that produce the basolateral chloride channel ClC-Kb cause classic Bartter syndrome.

CLINICAL MANIFESTATIONS. Polyhydramnios. Dysmorphic features, including triangular facies, protruding ears, large eyes with strabismus, and drooping mouth. autosomal recessive. Older children :recurrent episodes of dehydration, failure to thrive, and the classic biochemical abnormalities of a hypokalemic metabolic alkalosis. Urinary calcium levels are typically elevated, as are urinary potassium and sodium levels.

Serum renin, aldosterone, and prostaglandin E levels are often markedly elevated, particularly in the more severe antenatal form. Blood pressure is usually normal, although patients with the antenatal form may have severe salt wasting, resulting in dehydration and hypotension. Renal function is typically normal. Nephrocalcinosis, resulting from hypercalciuria, may be seen on ultrasound examin

DIAGNOSIS. clinical presentation and laboratory findings. in the neonatal infant :severe hypokalemia, usually <2.5 mmol/L, with metabolic alkalosis. Hypercalciuria is typical; hypomagnesemia is seen in a minority of patients but is more common in Gitelman syndrome. differential diagnosis.: diuretic abuse /Chronic vomiting :measurement of urinary chloride, which is elevated in Bartter syndrome and low in patients with chronic vomiting. Histologically, kidneys hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus. Renal biopsy samples are rarely performed to diagnose this condition.

TREATMENT AND PROGNOSIS. preventing dehydration, maintaining nutritional status, and correcting hypokalemia. Potassium supplementation, often at very high doses, Even with appropriate therapy, serum potassium values may not normalize, particularly in patients with the neonatal form. Infants and young children may require sodium supplementation as well. Indomethacin, a prostaglandin inhibitor, may also be effective. With close attention to electrolyte balance, volume status, and growth, the long-term prognosis is generally good. In a small minority of patients, chronic hypokalemia, nephrocalcinosis, and chronic indomethacin therapy can lead to chronic interstitial nephritis and chronic renal failure

نباشید خستهاقاي محترم استاد از سپاس با

وکيلي دکتر