4. genética mendeliana€¦ · independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos,...

4. Genética Mendeliana

4. Genética mendeliana

• 4.1 Leyes de Mendel

• 4.2 Interacciones génicas

• 4.4 Método mendeliano

• 4.4 Genealogías

• 4.5 Cálculo de probabilidad

• 4.6 Método CHI Cuadrado

Introducción

• La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes, los cuales se encuentran en los cromosomas

• Los cromosomas de eucariotas superiores se encuentran generalmente en pares, por lo tanto también los genes.

• Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre.

• Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen.

• Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen.

• Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

• Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

• Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

– Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco

F = G + A + (GA)

Patrones de herencia

• Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizacionesde un gen:

– Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples encromosomas regulares o autosomas.

– Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en loscromosomas determinantes del sexo.

– Herencia citoplasmática: basada en la variación de genes simples encromosomas de organelas (herencia materna).

Gregor Mendel

• Publica sus ¨Experimentos de hibridización en plantas¨ en 1865

• Desconocía la presencia de cromosomas y genes. Habla de factores.

• Su trabajo es reconocido 34 años después.

(1822-1884)

4.1 Leyes de Mendel

• Gregorio Mendel propone el concepto de gen en

1865

• Existía el concepto de herencia mezclada: la

descendencia muestra normalmente características

similares a las de ambos progenitores….pero, la

descendencia no siempre es una mezcla intermedia

entre las características de sus parentales.

• Mendel propone la teoría de la herencia particulada:

los caracteres están determinados por unidades

genéticas discretas que se transmiten de forma

intacta a través de las generaciones.

Gregor Mendel

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácterparticular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la mismaforma.

Vaina inmadura verde o amarilla

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Tallo largo o cortoFloración axial o terminal

Las 7 diferencias en un carácter estudiadas porMendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Ley de la uniformidad de los

híbridos de la primera generación (F1):

cuando se cruzan dos individuos de raza pura (ambos homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

• Ley de segregación o disyunción de los alelos:

un alelo que determina alguna característica que parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda generación.

• Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

• Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un Cuadro de Punnett.

Fenotipo

parental Cruza F1 F2

Relación

en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Púrpura Pétalos púpuras x

blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1

Hinchada Vaina hinchada x

hendida

Todas

hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Axial Flores axiales x

terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter (autofecundación de F1)

P

F1

F2(3:1)

Autofecundación

Todas

3/4 ;11/4

Semillas X

En la F2:

• La proporción aparente es 3:1, pero es en realidad 1:2:1

• Frecuencia fenotípica: ¾, ¼

• Frecuencia genotípica: ¼, 2/4, ¼

Postulados de Mendel para explicar proporción 1:2:1

1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada: genes.

2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a).

3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o células sexuales.

4- Cada gameta es portadora de un solo miembro de la pareja génica.

5- La unión de una gameta de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar.

Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendelque implica la diferencia en un carácter determinado por ladiferencia de un gen.

Mendel:

Relación de caracteres en F2 siempre es 3:1

El fenotipo verde está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su

forma original) en la cuarta parte de las plantas F2: difícil de explicar por

herencia mezclada.

La capacidad para producir tanto el fenotipo verde como el amarillo se

mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.

Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo verde en la F1? `Propuso elconcepto de dominancia:

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2líneas puras.

Fenotipo amarillo es dominante sobre el verde

Fenotipo verde es recesivo sobre el amarillo

3ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación Independiente

• Ley de segregación independiente de caracteres:

diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

• Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

• En ocasiones es descripta como la 2ª Ley.

• Se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.

• Siguen las proporciones 9:3:3:1.

Ejercicios de Genética Mendeliana

Ejercicio # 1

• 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa

Donde: A=Verde

a=rojo

a) muestre los resultados

b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

Resultados: Ejercicio # 1

Frecuencias fenotípicas Frecuencias genotípicas

Verde: ¾ 2/4 heterocigoto

¼ homocigoto

Rojo ¼ ¼ homocigoto

Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

Ejercicio # 2

• Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de floresrojas homocigotas (aa)

– Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas?

– Muestre los resultados

– Determine frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 2

• Probabilidad de flores rojas:50%

• Frecuencias:

– Verde: 2/4 (heterocigoto)

– rojo: 2/4 (homocigoto)

Gametos a a

A Aa Aa

a aa aa

Cruces Genéticos, Métodos Mendelianos

• Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica

• Cruce Dihíbrido:

muestra como será la progenie de los parentales para dos características

Ejercicio # 3

• En un cruce de semillas provenientes de líneas puras, en donde:

– Textura puede ser lisa dominate (B) o rugosa recesivo (b).

– Color puede ser amarillo dominante (A) o color verde recesivo (a).

• Cruce una semilla amarilla de textura lisa con una semilla verde de texturarugosa.

– Qué fenotipos de semillas obtendrá?

Resultados: Ejercicio # 3

• Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio #4:

• Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa (AaBb )

• Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica.

Resultados: Ejercicio # 4

A con B; A con b;

a con B; a con b

• Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo?

Haciendo cruces de prueba(cruce retrocruza) a partir de parentales para observar comoestas características se manifiestan en la generaciónfilial.

Gametos a a

A Aa Aa

A Aa Aa

¿Cómo preparar un cruce genético?

1. Asignar los genotipos de los parentales:

Se asignan letras a los alelos

Letra mayúscula al alelo dominante

Letra minúscula al alelo recesivo

2. Sorteo de alelos para formar los gametos:

Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadro de Punnett para hacer los cruces

Cruce de homocigotos

• Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas.

• La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante

• ¿Cómo será la progenie de estasdos plantas?

Cruce entre dos parentales homocigotos

Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos de

la planta de

flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

Generación

F1Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos de

la planta de

flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

Generación

F1

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

Por la primera Ley de Mendel:

gametas Y = gametas y = 1/2

gametas R = gametas r = 1/2

p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4

p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4

p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

Cuadro de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido

Machos Hembras

1/4DL 1/4Dl 1/4dL 1/4dl

1/4DL 1/16

DDLL

1/16

DDLl

1/16

DdLL

1/16

DdLl

1/4Dl 1/16

DDLl

1/16

DDll

1/16

DdLl

1/16

Ddll

1/4dL 1/16

DdLL

1/16

DdLl

1/16

ddLL

1/16

ddLl

1/4dl 1/16

DdLl

1/16

Ddll

1/16

ddLl

1/16

ddll

Simulación de cruzamientos

Leyes 1 y 2 Ley 3

Transmisión independiente y variación genética

• La transmisión independiente da lugar a una gran variación genética

– Los gametos son generalmente diferentes

– 2n es el número de gametas distintas

• n es el número haploide

– Ejs.:

• Una especie que tiene número haploide: 4se generarán 24 , o sea 16 combinaciones

• En el ser humano… n = 23, por tanto hay 223 combinaciones (~ 8 millones)Como cada individuo es la combinación de un gameto de cada padre, cada individuo tiene una particularidad muy especial…

Leyes de probabilidad ayudan a explicar la genética

• Las proporciones genéticas se expresan como probabilidades: ej. ¾ semillas amarillas y ¼ verdes.

• El rango de probabilidad va desde:

– 0 (cero): cuando un evento no va a ocurrir

– 1 (uno): cuando es seguro que va a ocurrir

• Cuando dos o más sucesos ocurren de manera independiente, podemos calcular la probabilidad de que ocurran juntos: es igual al producto de las probabilidades de cada suceso

• Ejemplo:Moneda de $ 1: puede ser ½ cara; ½ cruz

Moneda de $2: puede ser ½ cara; ½ cruz

Moneda 1 Moneda 2

a. P(ca) x P(ca) = ½ x ½ = ¼

b. P(cr) x P(ca) = ½ x ½ = ¼

c. P(ca) x P(cr) = ½ x ½ = ¼

d. P(cr) x P(cr) = ½ x ½ = ¼

• Un resultado que pueda producirse de más de una forma: se hace la suma de las probabilidades.

– Ej. Que salga una cara y una cruz?P(ca + cr) + P(cr + ca)= ¼ + ¼ = ½

Probabilidad condicional

• A veces quisiéramos calcular la probabilidad de un resultado que depende de una condición concreta relacionada con dicho resultado.

– Ej. Probabilidad de que una planta de la F2 herede un alelo dominante y un alelo recesivo (heterocigota), en un fenotipo amarillo (dominante).

En otras palabras, cuántas semillas son heterocigotas dentro de las amarillas?

– P(a): P de que cualquier semilla F2 sea heterocigota = ½

– P(b): P de una semilla amarilla en una F2 = ¾

– Para calcular la probabilidad condicional se hace el cociente:

P(c) = P(a) / P(b) = ½ / ¾ = ½ x 4/3 = 4/6 = 2/3

Y y

Y YY Yy

y Yy yy

F1 F2

Teorema binomial

• Aplicando el teorema del binomio o binomio de Newton, se puede calcular la probabilidad de cualquier serie de resultados entre un gran un número de sucesos potenciales.

(a + b)n = 1Triángulo de Pascal

n Binomio Binomio expandido

1 (a + b)1 a2

2 (a + b)2 a2 + 2ab + b2

3 (a + b)3 a3 + 3a2b + 3ab2 + b3

4 (a + b)4 a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4

n (a + b)n an + an-1, an-2b2….bn

Método CHI Cuadrado

• Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos están de acuerdo con las proporciones mendelianas.

• Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de hipótesis de Chi-cuadrado.

• Fórmula de Chi-cuadrado:

• En estadística y estadística aplicada se denomina prueba χ² (pronunciado como "ji-cuadrado" o "chi-cuadrado") a cualquier prueba en la que la estadística utilizada sigue una distribución χ² si la hipótesis nula es cierta.

Ej. Ver si los siguientes datos de una F2 se ajustan a la proporción 9:3:3:1

Valor de Chi-cuadrado: Χ2 = 0,47Número de clases: 4Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3

• Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que el valor de Chi-cuadrado encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de 0,90. Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor de Chi-cuadrado como el calculado para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo que decir que las diferencias entre los valores observados y calculados se deben al azar con una probabilidad mayor al 90%.

• Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor límite o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para un experimento es mayor que el correspondiente al de la probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis.

• En el caso del ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor encontrado en la tabla de Chi-cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de que los datos se ajustan a una distribución 9:3:3:1.

Árboles genealógicos

Símbolos utilizados

en análisis de pedigrí