kaasasündinud müopaatia haigusjuht

Kaasasündinud müopaatiahaigusjuht

Haide Põder

EPS aastakonverents 2009

Anamnees

• I rasedusest sündinud poeglaps

• Ema 21 av, terve

• Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga

• Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise keisrilõike teel

• Sünnikaal 2980g (0 SD), pikkus 50 cm (+1 SD)

• PÜ 34 cm (+1,5 SD), RÜ 31cm

• Apgar 2/5/7, pH 7,28 nabaarterist

• KKV 1h →nCPAP

• Lihashüpotoonia

Objektiivne leid ja esmased analüüsid

• Hüpomiimiline fenotüüp, 2-poolne ptoos

• Lihashüpotoonia, enam proksimaalselt– jäsemetes spontanne aktiivsus minimaalne

• Nõrk hääl, imemis- ja neelamishäired

• Lehterjas rindkere konfiguratsioon, hingamine pindmine, tahhüpnoe, abilihaste haaratus

• Metaboolsele haigusele viitavad analüüsid patoloogiata aminohapete analüüs verest ja uriinist, orgaaniliste hapete analüüs uriinist, atsüülkarnitiinide kvantitatiivne analüüs plasmast

Edasised uuringud

• Elektromüograafias (EMG) patoloogiline leid – N.tibialis dex motoorne juhtekiirus ealise normi piires ( 26 m/s). – m. tibialis anterior ja m. vastus medialis : Rahuolekus üksikuid

fibrillatsioone. Tahtelisel aktiivsusel motoorse ühiku potentsiaalid erineva amplituudi ja kestvusega, kuid enam siiski madalavoltaažilised. Esineb polüfaasiat.

– mõlemapoolselt m.deltoideus : rahuolekus mõõdukalt fibrillatsioone, tahtelist aktiivsust raske saada, kuid registreeruvad motoorse ühiku potentsiaalid madala amplituudiga, polüfaasilised.

• Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA)?• Müopaatia?

• Geeniuuringutel välistatud:– SMA– Müotooniline düstroofia

Lihasbiopsia

Kesksed kiusisesed tuumad 20% lihaskiududest

Diagnoos:Tsentronukleaarne müopaatia (TNM)

• TNM on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab kaasasündinud müopaatia kliiniline leid ning lihaskius tsentraalselt paiknev tuum.

• Pärandumine: X-liiteline geen MTM1 autosoom-retsessiivne AR geen BIN1

autosoom-dominantne AD geen DNM2 • X-liiteline TNM

– Esinemissagedus on 2:100000 vastsündinud poisi kohta– Kliiniliselt raske lihashüpotoonia, mis avaldub sünnil. – MTM1 geenile vastav valk on müotubularin, mis on tähtis just lihaskiu

arengus.

GEENIUURING MTM1 geenil – töös

On näidustatud haiguse prognoosi täpsustamiseks

Sünnieelseks diagnostikaks perekonnas

Haiguse kulg• nCPAP ravil 3 kuud

5 kuu vanuses:

• Vajab sagedast ülemiste hingamisteede aspiratsiooni

• Püsivad söömisraskused

• Liigutuste aktiivsus minimaalselt paranenud- pöörab pead küljelt küljele, viib käed suu juurde, kõverdab jalgu põlve ja puusaliigestest

TÄNAN

A.KUULAJAIDB.KOLLEEGE