sindrome de hajdu cheney

Síndrome de Hajdu-CheneyArtrodentoosteodisplasia

María Andrea Valencia Arballo

Grupo 365

Genética

Etiología

•Herencia autosómica dominante

•Mutaciones de novo

•Sx Acroosteólisis – reabsorción lenta y progresiva

HAJDU CHENEY NOTCH 2 MANIFESTACIONES MAYORES

Del grupo de las osteocondrodisplasias

Diagnóstico: lactancia o infancia temprana

Las manifestaciones clínicas y radiográficas cambian con el tiempo o toman carácter progresivo

Anomalías

Crecimiento

•Estatura baja -> COMPRESION OSEA

Cráneo1. Huesos wormianos

1. Falta de osificación en las suturas

1. Bóveda craneal engrosada

1. Ausencia de seno frontal

1. Silla turca agrandada

1. Platibasia –> impresión basilar

1. Impactación del agujero magno

1. Dolicocefalia

Facies•Pelo tosco, cejas y pestañas prominentes sinofris

•Hipoplasia de la región media de cara

•Hipertelorismo

•Fisuras palpebrales de inclinación descendente

•IBPA, lóbulos prominentes

•Nariz ancha, narinas antevertidas y filtro largo

•Micrognatia

•Caída temprana de los dientes

•Facies tosca

Columna vertebral

a) Vertebras bicóncavas

b) Cuerpos lumbares altos

c) Espacios discales estrechos

d) Osteopenia - Colapso

e) Cifoescoliosis

f) Cuello corto

Extremidades•Porción distal de dedos y uñas cortos

•Acroosteólisis y pseudoacropaquia

•Huesos carpianos apiñados

•Laxitud articular

•Discrepancia de la longitud de las parejas de huesos largos

• Genu valgo• Luxación de cabezas radiales

•Perones largos y curvos

•Osteopenia Fracturas

Anomalías ocasionales•Defectos renales (riñones quísticos)

•Hidrocefalia

•Braquicefalia

•Esmalte dental anormal

•Implantación baja de pelo

•Hirsutismo

•Malrotación intestinal

•Malformación de Chiari

¡GRACIAS!

Enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su

totalidad por el agujero occipital mayor, comprimiendo el tronco encefálico, pudiendo ser

acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo.