uppdrag klinisk genetik
Post on 18-Jan-2017
243 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Genetik utveckling Sydöstra
sjukvårdsregionen
Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren
Självtest genetik på apotek
”Satsningen bygger på att DNA-forskningen har kommit så pass
långt att man nu kan genomföra DNA-analyser med hög
tillförlitlighet till en kostnad som gör dem attraktiva för
privatpersoner. Men framför allt ligger det i tiden att människor i
högre grad söker kunskap om sitt hälsotillstånd på egen hand”,
Fetma ?? Kolla dina gener
Ironman Kalmar i sommar – kolla dina muskelgener för att lägga
upp träningen optimalt…….
Uppdrag centrumråd
1)Nivåstrukturering
2)Uppföljning
3)Administration
4) IT
”Syftet med uppdraget är att skapa likvärdig
vård i sjukvårdsregionen avseende
genetiska utredningar och att använda
tillgänglig kompetens på bästa sätt.”
Syfte och mål
Genetisk verksamhet
Sydöstrasjukvårdsregionen idag
Mottagning Klinisk Genetik US
Telefon/mail rådgivning
Konsultmottagning/ satellitmottagning på länsnivå
Jönköping, Kalmar, Östergötland
Inriktning pediatrik, onkologi, kardiologi
Videomöten
Specialist ronder
Genetikens ökade betydelse för vården är
redan här
• Ökade krav på behandlande läkare – tex riktad
behandling vissa mutationer
• Ny fosterdiagnostik – information? Fler riktade
genetiska analyser- CVS
• Nya nationella guidelines tex hjärtriktlinjer – hur ökar
via andelen diagnostiserade FH från 2-80% på 10
år???
• Nya patientlagen- välinformerade patienter som ställer
sin egenremiss dit de vill komma
Hur möter vi den ökade
efterfrågan??
Nivå strukturering Genetik
9
KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING
Primärvård respektive län
Länsnivå uppdrag
• Att inom respektive verksamhetsområde utveckla kompetens
inom klinisk genetik
• Att ansvara för och utföra enkla genetiska utredningar
• Att ansvara för kontakt med patienter och anlagsbärare. Det bör
observeras att när fler patienter utreds kommer kaskadtestning
innebära fler kontrollfall, vilket ökar antalet patienter på
länsnivå.
• Att ansvara för och utföra kaskadtestning
• Att rita släktträd
• Vägledning
• Uppföljning
Klinisk Genetik Sjukvårdsregional nivå
• Tillsammans med pediatriker ansvara för och
utföra syndromutredningar, barn
• Ansvara för och utföra komplexa genetiska
utredningar
• Ansvara för kompetensutveckling
• Anordna viss utbildning inom genetikområdet
• Ansvara för att regionmöten arrangeras
Nivå strukturering Genetik
12
KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING
Primärvård respektive län
Team GENETIK E;F;H
Kontaktperson GENETIK E;F;H
ONK ONK ONK KARD KARD KARD BARN BARN BARN
TEAM Genetik Kalmar, Jönköping
Östergötland
”För att underlätta och effektivisera samarbetet skapas tre team
på Klinisk Genetik vid US som ansvarar för service mot vardera
region/landsting. Teamet ska bestå av läkare i klinisk genetik,
genetisk vägledare, administratör, lab.personal och ev. ST-
läkare.”
TEAM Genetik Kalmar, Jönköping
Östergötland
• Uppdraget för teamen är att ansvara för:
• satellitmottagningar i RÖ, RJL och LKL
• ronder via video med RÖ, RJL och LKL
• utveckling av genetisk rådgivning
• utveckling av E-tjänster såsom distansutbildning,
vägledning, mm
• telefonrådgivning
• samverkan mellan team från Klinisk Genetik och
kontaktpersoner i respektive län.
Kostnadsutveckling??
Analyskostnader
Val av intern finansieringsmodell påverkar hur många
patienter som utreds- gemensam struktur i sydöstra
sjukvårdsregionen skulle öka jämlikheten och
tillgänglighet
I Region Östergötland och Landstinget i Kalmar Län
tillämpas idag en central finansiering. I Region
Jönköpings län har onkogenetik en central finansiering
medan kostnaden för övriga genetiska analyser
debiteras remitterande klinik.
Bibehållen kvalitet: mer genetik på länsdelsnivå
Hur säkerställer vi kvalitet och att uppföljning av
riskindivider sker?
Kvalitetsregister ( Kardiogenetik, NOGA, Sällsynta
diagnoser)
Uppdatering Cosmic
Sjukvårdsregionalt familjeregister
Uppföljning
17
Utmaningar
• Snabb utveckling med ett stort antal patienter som
behöver utredas
• Kaskadtestning där man finner anlagsbärare som
behöver kontinuerlig uppföljning med regelbundna
kontroller/undersökningar och/eller behandling
• Finansiering
• Kompetens
Arbetsgruppens förslag
• Klinisk Genetik vid US börjar arbeta i team. Varje team ansvarar
för en region/ett landsting.
• Utveckla genetisk kompetens på länsnivå
• Klinisk Genetik vid US i samarbete med berörd Regional
medicinsk programgrupp utformar diagnosspecifika tjänster och
detaljerade mål
• Regional medicinsk programgrupp medicinsk diagnostik får i
uppdrag att ta fram förslag till var olika laboratorieanalyser ska
utföras.
• Ekonomer från resp. region/landsting får i uppdrag att ta fram
uppföljningssystem i enlighet med förslaget
• Skapa standardremiss i Cosmic för genetiska analyser
Rapport från IT direktörerna
Underlätta samverkan över
länsgränser?
IT-direktörerna i sydöstra sjukvårdsregionen har blivit
ombedda att stötta verksamheten gällande följande två
frågeställningar:
1. Det finns idag ett släktritningsprogram "progeny" som används av flera enheter i Sverige.
Är det möjligt att nyttja detta program och göra det tillgängligt för hela sydöstra
sjukvårdsregionen?
2. Klinisk Genetik är en enhet belägen på Universitetssjukhuset Linköping som servar hela
sydöstra sjukvårdsregionen när det gäller genetiska frågeställningar.
Medarbetare skulle ha nytta av att nå journalanteckningar rörande patienter från hela
sjukvårdsregionen. Är detta möjligt?
Rapport från IT-direktörerna i sydöstra
sjukvårdsregionen
1. Avsikten är att använda Region Östergötlands installation av Ambry
Genetics - Progeny 8 och tillgängliggöra den via Citrix för användare
inom sydöstra sjukvårdsregionen.
– Vid utvärdering av applikationen i Citrix uppmärksammades
prestandaproblem samt avsaknad av viss funktionalitet.
– Utvärdering pågår av ny teknisk lösning i form av virtuell klient.
– Ett ytterligare alternativ är att använda kommande version, Progeny
9, vilket har presenterats av leverantören. Versionen erbjuds endast
som molntjänst vilket kräver en juridisk prövning.
2 Aktiviteter för att nå journalanteckningar rörande patienter från
hela sjukvårdsregionen:
• Genetikdata finns inte i NPÖ då verksamheterna valt att inte visa de
journalanteckningar från Cosmic som innehåller denna information. Som ett
första steg behöver verksamheterna överväga att ompröva detta beslut i syfte av att
kunna dela informationen med andra vårdgivare.
• Ett ytterligare alternativ är att via kommande eRemiss skicka med informationen
till berörd vårdgivare.
• Om ovanstående alternativ inte är en framkomlig väg återstår att ge
konsultbehörighet i respektive regions/landstings journalsystem vilket också är
den lösning som kommer krävas om verksamheterna vill kunna dokumentera i
varandras journalsystem.
Rapport från IT-direktörerna i sydöstra
sjukvårdsregionen
top related