BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung”s (PH) adalah suatu penyakit akibat obstruksi fungsional

yang berupa aganglionis usus, dimulai dari sfingter anal internal ke arah proximal

dengan panjang segmen tertentu, setidak –tidaknya melibatkan sebagian rectum

(Kartono, 2004).

Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di

pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s) (Warner.B, 2004).

2.2 Epidemiologi

Insidensi penyakit hirschprung pada bayi aterm dan cukup bulan dapat terjadi

dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada

pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien

penderita Down Syndrome. Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus,

flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus (Warner.B, 2004).

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya

penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6%

dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak

perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu

aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami

aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan

menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena yang

kebanyakan mengalami long segment aganglionosis (Holschneider A,2000).

2.3 Etiologi

Ada berbagai teori penyebab dari penyakit hirschsprung, dari berbagai penyebab

tersebut yang banyak dianut adalah teori karena kegagalan sel-sel krista neuralis untuk

bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian bawah termasuk kolon

dan rectum (Pasumarthy L., 2008). Akibatnya tidak ada ganglion parasimpatis

(aganglion) di daerah tersebut. sehingga menyebabkan peristaltik usus menghilang

sehingga profulsi feses dalam lumen terlambat serta dapat menimbulkan terjadinya

distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal sehingga timbul gejala

obstruktif usus akut, atau kronis tergantung panjang usus yang mengalami aganglion

(Nurko SMD, 2007).

Sedangkan menurut (Amiel, 2001) penyebab hisprung tidak diketahui, tetapi ada

hubungan dengan kondisi genetic Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan

dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung familiar (Edery,

1994). Gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel

neurotrofik glial yang diturunkan dari factor gen, dari factor gen endhotelin-B, dan gen

endothelin -3 (Marches, 2008). Penyakit Hirschprung juga terkait dengan Down

syndrome, sekitar 5-15% dari pasien dengan penyakit Hirschprung juga memiliki

trisomi 21 (Rogers, 2001).