bilogÍa - diapos
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ASPECTOS GENÉTICOS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
LA FIBROSIS QUÍSTICA ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA CAUSADA POR LAS MUTACIONES DEL GEN CFTR.
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GEN CFTRREGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ
• Ubicación: Se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 7 con un tamaño de 250 kilobases además de contener 27 exones, codifica la proteína CFTR de 1480 aminoácidos.
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PROTEÍNA CFTR
• Se encuentra ubicada en el polo apical de las células epiteliales.
• Pertenece a una «familia» de glucoproteínas P de transporte de membrana
• FUNCIÓN: actuar como canal del cloro