6

유전

Ⅷ

유전자와 형질 사이에는 어떤 관계가 있는가?

우성 형질이란 무엇인가?

염색체는 세포 주기 중 언제 볼 수 있는가?

멘델의 유전 법칙이란 무엇인가?

사람에게서 유전되는 형질의 예를 들어 보자.

1

2

3

4

5

알고가기

6 1 6 4 ｜

한 부모에게서 태어난 형제, 자매는 서로 닮은 점이 많다. 이들은 같은 부

모에게서형질을물려받았기때문이다.

부모의형질은자녀에게어떻게전달되는것일까?

01 유전자는어디에존재하는가?

02 사람의유전은어떻게연구하는가?

03 상염색체에의한유전에는어떤것이있는가?

04 성염색체에의한유전에는어떤것이있는가?

05 돌연변이와유전병

B I O L O G Y - Ⅰ

164 165

1 Ⅷ.유전

� 단원 학습 목표�

1_유전자와 염색체의 관계를 이해한다.

2_사람의 유전에서 상염색체와 성 염색체에 의한 유전 현상을

구분하여 이해한다.

� 세포의 생활사 �

�간기：과거에는 휴지기라고 기

술했으나, 실제로는 가장 활동

적인 시기이다.

�G¡기(세포 생장기): DNA복제

준비를 위해 단백질, RNA가

합성되는 시기이며, 분열을 할

지, 무활동 단계(Gº기)로 들어

갈지가 결정된다.

�Gº기(무활동기)：DNA를복제하지도않고분열하지도않는다.

�S기(DNA 복제기)：DNA복제가 일어난다.

�G™기(분열 준비기)：분열을 위해 더 많은 단백질, 특히, 미세

소관을 형성하는 튜불린 등을 합성하여 분열을 준비한다.

�M기(분열기): 분열기는 S기에 복제한 유전 물질을 나누어

두 개의 딸세포로 분리되며, 전기, 중기, 후기, 말기로 나누어

진다. 염색체를 관찰할 수 있다.

/ 알/ 고/ 가/ 기/

1_멘델은 자신의 유전 법칙을 설명할 때, 생물 개체의 형질은

이것을 결정하는 내적 요소(factor)에 의해 표현된다고 가정

했다. 즉, 유전자는 형질을 발현하는 내적 요소인 것이다.

2_순종의 인자형을 가진 립 형질을 교배했을 때, 자손에서 표

현되는 형질을 우성이라 하고, 잠재되어 나타나지 않는 형질

을 열성이라 한다.

3_세포 분열기(M)

4_우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙

5_혀말기, 미맹, 피부색, 키, 색맹, 주근깨, 혈액형 등

G™기�

G¡기�

Gº기�

S기� M기�

전기�

간기�중기�

후기�

말기�

6

사람의 형질을 나타내는 유전자는 어디에 있을까?1'fzub 자료 해석

과정

1. 다음은멘델이가정한유전자의행동과서튼이관찰한염색체의행동에 하

여 서술한 내용과 그 모식도이다. 유전자의 행동과 염색체의 행동 사이에는

어떤관계가있는지알아보자.

2. 모건은“ 립유전자는상동염색체의 응부위에존재한다.”고하 다. 모

건의말은어떤점을전제로하고있는지토의해보자.

정리

1. 과정 1을통하여내릴수있는결론은무엇인가?

2. 멘델의우열의법칙을설명하기위하여, 위에서제시한멘델의가정외에어

떤가정이더필요한가?

3. 모건의설명을기초로한다면, 사람의정자에는ABO식혈액형유전자가몇

개존재하는가?

혈액형이 AB형인 사람의 유전

자는 염색체상에 어떻게 존재할

까?

멘델이 가정한 유전자의 행동 서튼이 관찰한 염색체의 행동

�한 개체에는 하나의 형질 발현에 관여하는 유전자가

쌍으로 들어 있다.

�쌍을 이루고 있는 립 유전자는 생식 세포를 형성할

때 분리되어 각각 다른 생식 세포로 들어간다.

�한 형질을 표현하는 립 유전자는 수정 과정을 거쳐

다시 쌍을 이룬다.

�체세포에는 2개의 염색체가 쌍을 이루고 있는 상동

염색체가 들어 있다.

�감수 분열 시 상동 염색체는 분리되어 각각 다른 생식

세포 내로 들어간다.

�생식 세포가 수정되면 수정란에서 상동 염색체가 다

시 쌍을 이룬다.

모

식

도

가정

및

서술

구 분

모세포

수정란�

수정�

감수 분열�

생식 세포�

A A

A a

A

a

a

a

립 유전자�

상동

염색체�

‘세계 컴퓨터 게임 회’가 매년 열리고 있다. 컴퓨터

게임에는 여러 종류가 있으며, 각각 독특한 특징이 있

다. 컴퓨터게임을 구성하고운용하는정보는어디에 있

을까?

사람들의 형질도 다양하다. 사람의 형질을 나타내는

유전자는어디에존재하는것일까?

j5ltslfhgs jtkrjc lvsldmfhgsuf]01

■ 사람의 형질을 나타내는 유전자가 어디에 존재하는지 말할 수 있다.

66

생물은 부모와 닮은 형질을 가지고 태어나고, 성장하여 자신과 닮은 자

식을 낳는다. 유전학의 창시자인 멘델은 생물 개체의 형질이 어떤 요소에

의해 나타나며, 이 요소가 자식에게 전해진다고 말했다. 멘델이 언급한

요소는 오늘날 유전자라는 개념으로 알려져 있다.

멘델은 부모의 형질이 자손에게 전해지는 기본 원리는 발견했지만, 각

형질을 지배하는 유전적 요소가 실제로 무엇이며, 세포의 어디에 어떤 형

태로 존재하는지는 알지 못했다. 1902년에 서튼은 현미경을 통해 염색체

를 관찰하고, 멘델의 유전 원리와 감수 분열 사이에는 접한 관련이 있

다는 것을 발견했다.

유전자

개체의 형질을 표현해 주는 내적

요인

형질

개체의 외형적, 내면적 특징

사람도 부모와

닮은 형질을 가

지고 태어나지.

B I O L O G Y - Ⅰ

166 167

2 Ⅷ.유전

탐구 1 해설

● 정리

1_멘델이 가정한 유전자의 행동과 서튼이 관찰한 염색체의 행

동이 일치하는 것으로 미루어 보아‘유전자는 염색체 상에

존재한다’는 결론을 내릴수 있다. 이것이 서튼의‘염색체설’

이다.

2_한 개체에 들어 있는 쌍을 이루는 립 유전자가 이형 접합자

(헤테로)인 경우, 하나는 형질로 발현되고 다른 하나는 잠재

되어 형질로 나타나지 않는다는 가정이 필요하다.

3_혈액형을 표현하는 유전자는 A, B, O가 립되는 복 립 유

전자이지만, 사람은 핵상이 2n으로 상동 염색체가 2개씩 쌍

을 이루고 있으므로 혈액형 유전자는 두 개만 가질 수 있다.

정자(n)는 감수 분열에 의해 상동 염색체가 분리되어 한 개

씩만 가지게 된다. 혈액형 유전자도 한 개만 가진다.

� 유전학의 기본 용어 �

�형질：생물 개체가 갖는 모양과 성

질(사람의 키, 완두씨의 모양)

�유전자：형질을 나타내는 내적 요

소, DNA

�우성 형질：자손 제`1` (F¡)에서 다른 형질을 억제하면서 표

현되는 형질(둥근 콩)

�열성 형질：우성에 의해 자손 제`1` (F¡)에서 발현이 억제되

는 형질(주름진 콩)

� 립 유전자(allele): 하나의 특정 형질을 발현시키고자 경쟁

하는 여러 유전자 형태 중 하나, 우성 유전자는 문자(R),

열성 유전자는 소문자(r)로 표시함

�유전자형(genotype)：한 개체(2n)가 가진 립 유전자의 조

합(RR, Rr, rr)

�표현형(phenotype): 립 유전자의 조합으로 개체에서 겉으

로 나타나는 형질(Rr � 둥근 콩)

�순종(Homo, 동형 접합자)：특정 형질을 발현시키는 유전자가

동일한 립 유전자로 구성되어 있는 개체(RR, rr)

�잡종(Hetero, 이형 접합자)：특정 형질을 발현시키는 유전자

가 서로 다른 립 유전자로 구성되어 있는 개체(Rr)

P

F¡

혈액형 유전자

ABO식 혈액형 유전자는 사람의 9번 염

색체에 존재한다. AB형인 사람의 유전자

위치는 오른쪽 그림과 같다.

A B

과학 기술 사회

총비용 30억 달러! 인간 게놈 프로젝트(HGP)는

1960년 미국이 인간을 달에 착륙시키기 위해

추진한‘아폴로 계획’이후 최 규모의 프로젝트이

다. 이는 1990년에 미국을 중심으로 프랑스, 국, 일

본 등 15`개국이 함께 시작하 으며, 인간이 가진 유전

자(염기로는 30억 쌍으로 추정)의 염기 순서를 모두

밝혀 유전자 지도를 만들어 공개함으로써 인류의 공동

재산으로 하는 것을 목표로 삼았다.

다국적 연구 단체인 인간 게놈 프로젝트팀과 미국의

생명 공학 회사인 셀레라 제노믹스는 2001년 2월 13일 오전 0시에 미국 워싱턴에서 완성된 인간 게놈

지도를 공개했다. 그들은 기자 회견에서“게놈 지도를 완성함으로써 생명의 신비를 풀 수 있는 중요한

전기가 마련되었다.”고 하면서, 인간의 유전자는 당초에 알려진 것보다 훨씬 적은 26000~39000개 정

도라고 밝혔다.

일부 과학자들은 인간 게놈 지도를 완성함으로써 질병의 50%를 차지하는 암, 심장병 등의 유전성

질환과 알츠하이머병 등 치명적 질환의 치료 시기를 앞당겼다며 프로젝트를 긍정적으로 평가했다. 프

로젝트의 성공으로 유전자의 기능에 한 연구가 진전되어 각종 질병을 일으키는 유전자들을 규명할

수 있게 되었기 때문이다.

그러나 게놈 지도의 완성은 유전자 차별이라는 부정적인 상황을 초래할 수도 있다. 예를 들어, 40

에 심장 질환 돌연사를 일으키는 유전자가 발견되었다고 가정할 때, 어떤 20 젊은이가 이 유전자를

보유했다면 훨씬 비싼 보험료를 지불해야 할 것이다. 그뿐만 아니라 이 젊은이는 일자리를 구하는 데

에도 어려움을 겪을 것이다. 회사는 언젠가 환자가 될 수 있는 사람을 고용하지 않으려 할 것이기 때문

이다.

결국, 인간 게놈 프로젝트의 성과가 인류에게 유리한 방향이냐 아니냐의 문제는 우리들의 선택에 달

려 있다.

인간 게놈이 우리의 생활에 어떻게 이용될 수 있을까?

●●●●

jrsufs uchvz pgyvlcx'g

Q

게놈 지도

668

염색체는 염색사가 꼬이고 응축된 것으로 분열 중인 세포에서 나타난

다. 염색체의 형태는 동원체의 위치에 따라 결정된다.

염색체는 같은 종의 생물이라면 어느

조직의 세포라도 수와 모양, 크기가 일

정하게 나타난다. 생물이 가지는 염색체

상의 이러한 특징을 핵형이라 한다. 사

람은 모두 46개의 염색체를 가지는데,

이 가운데 남녀에게서 똑같이 나타나는

상염색체는 22쌍으로서 모양과 크기가 같은 상동 염색체이며, 한 쌍은 남

녀에게서 다르게 나타나는 성 염색체이다.

상동 염색체는 그 크기와 모양에 따라 22`번까지 고유 번호를 붙여 배열

하며, 성 염색체는 크기와 상관 없이 항상 마지막에 배열한다.

1900년 초, 서튼은 멘델이 언급한 유전자가 자신이 관찰한 염색체에

존재하고 있다는 염색체설을 발표하 다. 그 후, 모건은 각 유전자는 염색

체 위의 일정한 위치에 자리잡고 있을 뿐만 아

니라, 립 유전자는 상동 염색체의 응 부위

에 존재한다는 유전자설을 발표하 다. 유전

자설을 기초로 한다면, 한 형질에 한 립

유전자 중 생물 개체가 가지는 유전자는 항상

두 개이다.

염색체설과 유전자설은 멘델의 법칙을 설명

하거나 이해하는 데 큰 도움을 주며, 멘델의

법칙만으로는 해석하지 못하는 여러 가지 유전 현상을 이해하는 데에도

기초가 된다.

생물 염색체 수

침팬지

개

지 이

감자

완두

48

78

36

48

14

염색체(×12000)

동원체

사람의 46개 염색체(×2500)

여러 가지 생물의 염색체 수

가장 큰 염색체를 1번

으로 하여, 크기순으

로번호를부여하지!

모건

B I O L O G Y - Ⅰ

168 169

3 Ⅷ.유전

� 염색체 �

염색체는 염색사가 응축된 구조물로 염색사를 구성하는

DNA에 유전 정보가 들어 있다.

염색체는 동원체의 위치에 따라 I형, J형, V형, L형 등으로

나누며, 여기에 방추사가 붙는다. 또, 동원체는 동일한 유전 정

보를 가진 염색 분체가 붙어 있는 장소이기도 하다.

�상동 염색체(Homologous Chromosome)：체세포에 있는

모양과 크기가 같은 염색체 쌍을 말하며, 한쪽은 부계로부터

다른 쪽은 모계로부터 물려받은 것이다

�상염색체(Auto Chromosome)：성 염색체(X,Y)를 제외한

보통 염색체를 말하며, 암수에서 동일하게 존재하고 여러 특

징을 결정하는 유전자를 가지고 있다.

�성 염색체(Sex Chromosome)：암수의 성을 결정하는 염색

체를 말하며, 남자는 XY, 여자는 XX를 가진다.

동원체�

염색 분체�

리보솜�

핵�

생활 속의 과학 ●●

●●

게놈(Genome)은 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합

성어이다. DNA는 유전 정보를 담고 있는 물질이며, 게놈이란 DNA를

담고 있는 그릇의 개념으로, 유전 정보 전체를 의미한다.

인간 게놈(DNA를 구성하는 30억개 염기 서열)을 밝힘으로써 기

되는 활용 역으로는 첫째, 암이나 유전 질환, 고혈압, 당뇨병, 치매,

그리고 각종 정신 질환 등의 원인 유전자 등을 찾아 내어 각종 난치병들

의 치료법과 예방법을 개발할 수 있다. 둘째, 소, 돼지 등을 이용해 인간

장기를 복제하여 장기 공급을 받지 못해 죽어 가는 많은 인명을 살릴 수

있다. 셋째, 세포의 주기를 조절하는 유전자를 규명하여, 노화를 지연시

키고 수명을 연장할 수 있을 것이다.

부정적 측면으로는 결함 유전자나 뛰어나지 않은 유전자를 가진‘유

전적 하위 계층’이 유전자 요법으로 우성 유전자를 도입하는 인간 개량

의 우생학적 시도도 생길 수 있을 것이다.

인간 게놈 프로젝트의 결과는 21세기의 의학과 생명 공학을 위한 인

프라 구축의 의미를 가진다.

Q

사람의 경우에는 23쌍의 염색체에 3만여 개의 유전자가 들어 있으므

로, 한 개의 염색체에는 많은 유전자가 있다. 이렇게 하나의 염색체에 여

러 개의 유전자가 존재하는 것을 연관이라 한다. 이들은 생식 세포를 형성

할 때에도 함께 행동한다. 이와 같이 염색체는 연관된 유전자의 묶음으로

볼 수 있는데, 이것을 연관군이라 한다.

정리

1. 과정 1의 경우, 유전자형이 같은 부모(RrYy) 사이에서 태어나는 자식들의

표현형은어떤비로나타날지말해보자.

2. 과정 2의 경우, 유전자형이 같은 부모(TtDd) 사이에서 태어나는 자식들의

표현형은어떤비로나타날지말해보자.

3. 두쌍의 립형질이동시에유전되는(가)와(나)의차이점을설명해보자.

1. “유전자는염색체상에존재한다.”라는말이뜻하는것은무엇인가?

①유전자설 ②분리의법칙 ③독립의법칙

④염색체설 ⑤우열의법칙

2. 립 유전자R, r와 립 유전자Y, y를 가진 개체(RrYy)에 있어서 염색체상의

유전자위치를표시하여라(단, R와Y는연관되어있다).

3. 같은 부모로부터 태어난 형제의 유전자형이 똑같을 확률을 계산하여라(단, 모든

상동염색체는유전자형에서이형접합체라고가정한다).

m/fxjrsmfur

연골 무형성증�

헌팅턴병�

파킨슨씨병�

사람의 4번 염색체 지도한 배를 타고 움직이는 사람들

헌팅턴병

세포 생존에 중요한 분자 물질이

고갈되어 세포가 사멸하는 질병

연골 무형성증

연골이 형성되지 않는 질병(외형

적 증상으로, 키가 작아 왜소증

이라 한다.)

파킨슨씨병

중추 신경계 이상으로 발생하는

뇌질환

사람의 연관군은

몇개일까?

정답 : 238쪽

서튼은 염색체설을 발표한 후, 덧붙여서“하나의 세포에는 적은 수의

염색체가 존재하나, 그 염색체 속에는 많은 유전자가 존재한다.”고 하

다. 실제로 2001년에 발표한 인간 게놈 프로젝트의 결과에 따르면, 사람

의 유전자는 3만여 개라고 한다. 그렇다면 한 개의 염색체에는 얼마나 많

은 유전자가 들어 있을까? 유전자는 감수 분열과 수정을 통하여 자손에게

전해지는데, 같은 염색체에 존재하는 여러 개의 유전자가 자손에게 어떻

게 전달되는지 알아보자.

(가) (나)

같은 염색체상에 있는 유전자는 어떻게 유전될까?2'fzub 자료 해석

과정

1. 혀말기 유전자(R, r)와 귀머거리 유전자(Y, y)는 각각 우열의 관계가 성립

되며, 다른 상동 염색체상에 존재한다. 그림 (가)는 혀말기가 가능하고 귀머

거리인 사람(RrYy)이 생식 세포를 형성하는 감수 분열 과정이다. 생식 세

포의종류와유전자형을알아보자.

2. 녹내장유전자(t)와알츠하이머병유전자(d)는정상인자(T, D)에 해열

성으로 유전되며, 같은 염색체에 존재한다. 그림 (나)는 정상인 사람

(TtDd)이 생식 세포를 형성하는 감수 분열 과정이다. 생식 세포의 종류와

각각의유전자형을알아보자.

감수 제`1`분열�

감수 제`2`분열�

생식 세포�

R R rr

Y Y yy

R

R Y R Y r y

R

Y Y

rr

yy

r y

R R rr

Y Yyy

R

R R ry

R

Y Y

rr

yy

ry

R r

Y

y

Y Y

감수 제`1`분열�

감수 제`2`분열�

생식 세포�

T T tt

D D d d

T T

D

T

D

D

tt

d d

T t

D d

T

D

t

d

t

d

알츠하이머병

노인성 치매의 원인 중 가장 흔

한 형태

녹내장

유리체가 흐려지는 질병

B I O L O G Y - Ⅰ

170 171

4 Ⅷ.유전

지게 된다. 이것은 두 번의 핵분열이 연속적으로 진행되기 때문

이며, 감수 제`1`분열에서 상동 염색체가 분리되어 염색체 수가

반감된다.

� 연관 유전 �

연관(linkage)은 두 개 이상의 비 립 유전자가 동일 염색체

상에 존재하는 것을 말하며, 생식 세포를 형성할 때 함께 행동하

게 된다. 연관군(linkage group)은 같은 염색체상에 존재하여

함께 유전되는 경향이 있는 유전자 집단을 말한다. 연관된 유전

자의 유전은 멘델의 독립의 법칙에 따르지 않는다.

� 감수 분열 �

감수 분열은 남자의 정소(testis)나 여자의 난소(ovary)에서

각각 정자와 난자를 형성할 때 일어나는 세포 분열이며, 정자와

난자는 감수 분열 이전 체세포가 갖고 있는 염색체의 절반을 가

탐구 2 해설

■ 과정

1_RY：Ry：rY：ry = 1：1：1：1

2_TD：td = 1：1

● 정리

1_표현형의 분리비는 R-Y-：R-yy：rrY-：rryy = 9：3：

3：1이다.

2_표현형의 분리비는 T-D-：ttdd = 3：1이다.

3_ (가)의 유전은 두 쌍의 립 유전자(R, r와 Y, y)가 다른 상

동 염색체 상에 존재함으로써, 생식 세포를 형성할 때 각각

독립적으로 행동한다.

(나)의 유전은 T와 D가 하나의 염색체 상에 함께 존재하고

이것과 상동 염색체 상에 t와 d가 존재함으로써, 생식 세포

를 형성할 때 T와 D, t와 d는 각각 함께 행동하게 된다.

� 확인하기 정답 �

1_④

2_

3_양친이 형성하는 생식 세포의 종류는 각각 2¤ ‹ 종류이다.

그러므로 이전에 태어난 자식과 같은 유전자형을 가진

자식이 태어날 확률은 _ 이다.12¤ ‹

12¤ ‹

R

Y y

rRY y

r

사람은 한 세 가 길고, 자식의 수가 적으며, 여러 가지 윤리적인 문제

가 제기되기 때문에, 특정 형질이 유전되는 가계에서의 가계도를 작성하

여 분석해 보거나 쌍생아를 비교, 분석해 보는 등의 간접적인 방법으로

유전 현상을 연구한다. 최근에는 생화학을 바탕으로 한 유전학의 발전으

로 염색체나 유전자 이상에 의한 질병을 직접적으로 연구하는 것이 가능

해졌으며, 분자 수준에서의 유전 현상도 활발히 연구되고 있다.

1. 사람의유전을연구하는방법으로바람직하지않은것은무엇인가?

①가계도분석 ②집단의통계분석 ③임의적교배

④쌍생아연구 ⑤질환자의DNA 분석

2. 사람의특성중‘성품이착하다.’는것은유전적특성이라고볼수있을까?

m/fxjrsmfur

3. <가설 1>을 검증하기 위해 부모 형제가 모두 생존하는 8명의 학생을 형질별

로 표집하여 그의 가족들을 조사하 다. 이것을 각각 가계도로 표시하고 해

석해보자.

�주근깨의 유전은 <가설1>에 적합한가?

4. <가설 1>의검증결과어떤결론을내릴수있는지토의해보자.

5. <가설 2>를검증하기위해서는어떤조사가필요할지토의해보자.

정리

1. 사람에게서나타나는형질인색맹, 혀말기, 주근깨, 미맹에서 립형질의우

열관계를각각말해보자.

2. 몸무게와 같이 립 형질이 뚜렷하지 않은 형질에는 어떤 것이 있는지 예를

들어말해보자.

부 모 형제(남) 형제(여)형질 학생

색맹

혀말기

주근깨

미맹

철수(색맹)

윤지(정상)

민수(가능)

경석(불가능)

수희(있음)

민우(없음)

철(정상)

진욱(미맹)

정상

정상

가능

가능

있음

있음

정상

정상

정상

색맹

가능

가능

없음

있음

정상

미맹

정상

색맹

가능

불가능

없음

있음

정상

미맹

정상

정상

가능

가능

있음

있음

정상

미맹

모�

형제(남)형제(여) 철수�

부�

정상 남자�

색맹 남자�

정

색

정상 여자�

색맹 여자�

철수 가족의 가계도

정답 : 238쪽

nfyfzj8 j5ltsjgs jt9tRuc jesubmfhgsuf]02

■ 사람의 유전을 연구하는 방법에 하여 설명할 수 있다.

사람의 유전 현상에 관한 연구는 다른 생물의 유전에 관한 연구보다 더

어렵다. 그러나 개인의 기록이 남아 있거나 특정 형질에 한 조사를 신

속히 할 수 있는 점 등은 사람의 유전학 연구에 편리함을 제공하기도 한

다. 사람의 유전 형질에 한 연구 방법을 알아보자.

사람의 유전 형질은 어떻게 연구할까?3'fzub 자료 해석, 조사, 토의

과정

1. 다음의표는사람의유전현상을연구하기위해 100명을 상으로여러가지

형질을 조사한 결과이다. 립 형질이 뚜렷한 것과 그렇지 않은 것으로 구분

해보자.

2. 위에서조사한결과를바탕으로아래와같은가설을설정하 다.

�<가설 1>과<가설 2>를설정한근거는무엇인가?

색맹 혀말기 주근깨 미맹 몸무게

인원

구분다양한 형질

정규 분포 곡선

정상

94

색맹

6

가능

87

불가능

13

있음

9

없음

91

정상

96

미맹

4

네 고수머리는 너

무예뻐!

할머니께서는

내가아빠를

닮았 !

아, 있다! 나는

친구들의마음을잘

이해해.

그것도 유전되는

거야?

나는자랑할게

없을까?

<가설 1> 립 형질 중에서 사람들에게서 많이 나타나는 것이 우성 형질

일것이다.

<가설 2> 몸무게는유전되는형질이아닐것이다.

B I O L O G Y - Ⅰ

172 173

5 Ⅷ.유전

탐구 3 해설

■ 과정

1_ 립 형질이 뚜렷한 것：색맹, 혀말기, 주근깨, 미맹

립 형질이 뚜렷하지 않은 것：몸무게

2_ <가설 1>의 설정 근거：집단 유전에서 립 유전자의 유전자

빈도가 동일(R=0.5, r=0.5)한 경우, 집단 내의 여러 유

전자형(RR, Rr, rr)을 가진 개체가 무작위로 교배될 때, 자

손 의 표현형 분리비는 우성 형질：열성 형질이 3：1로 나

타난다.

<가설 2>의 설정 근거： 립 형질이 뚜렷하게 구분되지 않

고, 연속적인 정규 분포를 나타내는 것은 유전의 법칙성으로

해석하기 어렵다.

3_경석, 민우, 진욱의 가계도는 다음과 같다.

주근깨 유전에서 민우의 가계도를 보면 <가설 1>은 적합하지

않다. 민우의 부모는 모두 주근깨가 있으며 민우가 주근깨가

없는 것은, 주근깨가 없는 것이 열성임을 나타낸다. 과정 1에

서 주근깨가 없는 사람이 91%로 많은 사람들에게 나타나고

있으나 열성이다.

4_ 부분 형질(색맹, 혀말기, 미맹 등)의 유전에서는 높은 비율

로 나타나는 형질이 우성이지만, 주근깨의 유전에서는 그렇

다고 볼 수 없다.

● 정리

1_정상>색맹, 혀말기 가능>혀말기 불가능,

주근깨 있음>주근깨 없음, 정상>미맹

2_키, 피부색, 지능 지수(IQ) 등

형제(남)형제(여) 경석�

남자 혀말기 가능�남자 혀말기 불가능�여자 혀말기 가능�여자 혀말기 불가능�

형제(남)형제(여) 민우�

남자 주근깨 있음�남자 주근깨 없음�여자 주근깨 있음�남자 주근깨 없음�

형제(남)형제(여) 진욱�

남자 정상�남자 미맹�여자 정상�여자 미맹�

혀말기� 주근깨� 미맹�

� 확인하기 정답 �

1_③

2_‘성품이 착하다’는 것은 사람의 내적 특성으로 유전적

특성보다는 성장 과정에서의 환경의 향을 받은 특성으

로 볼 수 있다.

사람의 형질도 멘델의 유전 법칙에 따라 유전된다. 즉, 상동 염색체의

응 부위에 위치한 립 유전자는 감수 분열이 일어날 때 생식 세포로

나누어져 들어간다. 그리고 난자와 정자가 수정되어, 다시 쌍을 짓게 된

립 유전자는 우열 관계에 의해 자손의 형질을 결정한다.

사람의 형질은 부분 상염색체에 존재하는 립 유전자에 의해 유전

된다. 그 중 립 유전자가 한 쌍으로 되어 있는 경우로는 주근깨, V자형

이마선, 미맹, 갈라진 턱, 혀말기, 귓불 형태 등이 있다. 이러한 형질 역시

일정한 법칙에 따라 유전된다.

정리

1. 귓불의 형태 유전에서 립 유전자 간의 우열 관계를 명확히 알 수 있는 가

계는①, ②, ③중어느것인가? 또, 우열관계를말해보자.

2.ABO식혈액형유전에서 립유전자간의우열관계를말해보자.

3.k와m이결혼하여자식을낳을때, 생길수없는혈액형은무엇인가?

멘델의 유전 법칙

V자형 이마선 혀말기 가능 분리형 귓불 쌍꺼풀

일자형 이마선 혀말기 불가능 부착형 귓불 외꺼풀

사람의 여러 가지 유전 형질

유전 형질 유전 형질우성>열성 우성>열성

주근깨

이마선 모양

턱 모양

눈꺼풀

있는 것>없는 것

V자형 이마선>일자형 이마선

갈라진 턱>평평한 턱

쌍꺼풀>외꺼풀

미맹

혀말기

머리털의 색

머리털의 모양

정상>PTC 미맹

가능>불가능

검은 머리>금발

고수머리>직모

사사람람의의 여여러러 가가지지 유유전전 형형질질

아빠는A형이고 엄마는 B형인데O형인 자식이 생길 수 있

을까? 아들과 딸에게서 O형이 생길 수 있는 확률은 얼마일

까? 귓불의 형태나 혈액형, 키 등을 표현하는 유전자는 남자

와 여자에게서 같은 비율로 나타난다. 그러나 색맹은 남자와

여자에게서 나타나는 비율이 다르다. 어떻게 이러한 현상이

일어날수있을까?

nfajezndxocjc j8mfs j5ltsjchgsgs jt9ts utqjr jr2hgsuf]03■ 립 유전자와 복 립 유전자를 구분할 수 있다.

■ 단일 유전자에 의한 유전과 다수의 유전자에 의한 유전을 구분할 수 있다.

하나의 형질에는 항상 두 개의 립 유전자가 관여할까?4'fzub 자료 해석

과정

●그림 (가)는 귓불의 형태에 한 가계도이고, 그림 (나)는ABO식 혈액형에

한가계도를나타낸것이다. a~m의유전자형을알아보자.

사람이 가지는 상염색체는 남자와 여자가 똑같이 22쌍이다. 그러므로

상염색체에 존재하는 유전자에 의한 유전에서는 성에 관계 없이 형질이

표현된다.

단일 유전자에 의한 유전

상염색체에 존재하는 유전자는 항상 두 개의 립 유전자가 작용하여

형질을 표현할까?

a b

d e

f

c

①

③

②

: 분리형 남자�

:부착형 남자�

:부착형 여자�

:분리형 여자�

l

⑧�

A Om

⑨�

A Ak

⑦�

A

g

h

④�

A

AB A

B

i

⑤�

j

⑥�

B B

B

B

AB O

A A

A O

:남자�

:여자�

(가) 귓불의 형태 가계도 (나) ABO식 혈액형 가계도

난 힘도 세고 달리기도 잘

하는데내가열성이라고?

A형 O형

B형

B I O L O G Y - Ⅰ

174 175

6 Ⅷ.유전

탐구 4 해설

■ 과정

�a-Yy, b-yy, c-yy, d-Yy, e-Yy, f-yy, g-BO, h-AO, i-

OO, j-AA 또는 AO, k-BB, l-AO, m-AO

● 정리

1_① 가계, 분리형 귓불이 우성이며 부착형 귓불이 열성이다.

부모에서 볼 수 없던 형질이 자식에서 나타난 형질은 양친에

서 잠재되어 있었던 열성 유전자가 호모로 만났기 때문이다.

2_A>O, B>O, A=B, 즉, A=B>O

3_A형과 O형이다. 태어나는 자식의 유전자형은 AB, BO이

다.

멘델의 유전 법칙

멘델(Gregor Johann Mendel, 1822~1884)은 자신이

생활하는 수도원에서 완두콩을 이용한 유전 실험을 통하여

‘멘델의 법칙’을 발견하 다. 1865년 그는 7년간에 걸친 연

구 내용을 종합하여『식물의 잡종에 관한 실험』이라는 제목

으로 자연과학협회에 발표하 으나, 이 당시 멘델의 연구물

을 올바로 이해하는 사람은 없었다. 1900년 네델란드의 드

프리스, 독일의 코렌스, 오스트리아의 체르마크에 의해 재발

견된 후 지금의 이름이 붙여지게 되었다.

① 우열의 법칙：생물의 특징

을 나타내는 형질에는 우성

과 열성이 있는데, 우성과 열

성을 교배하면 자손(F¡)에서

우성형질만이나타난다.

② 분리의 법칙：자손(F¡)이

가진 한 쌍의 립 유전자

(우성과 열성 인자)는 자손에게 전해질 때 분리되어 전

해진다. 그 결과 F¡을 자가 교배하면 F™에서 우성 형질

과 열성 형질이 3：1로 분리되어 나타난다.

③ 독립의 법칙：서로 다른 형질을 지배하는 유전자는 각각

독립적으로 행동하여 자손의 형질을 나타내게 된다.

� 검정 교배(testcross) �

검정 교배는 우성 형질을 가진 개체의 유전자형이 호모인지

헤테로인지 알기 위하여 열성 개체와 교배시키는 방법이다.

339

P

F¡

F™

1

둥근 황색� 주름진 녹색�

4. 같은 사람이 왼손으로 과정 3과 같이 한 후, 표시된 6개의 기호 중 문자의

개수를아래의식에 입하여키를계산하자.

키(cm)=150+7×( 문자의개수)

5. 사람을바꾸어가며위와같은방법으로 50회반복하여아래의표에각키의

횟수를기록해보자.

6. 키에따라나타난횟수를그래프로나타내어보자.

정리

1. A와 a, B와 b, C와 c는키를결정하는 립유전자이고, 양친의유전자형이

AaBbCc라고하면, 오른손과왼손에서선택한기호는무엇을나타내는가?

2. 위와 같이 키를 계산하면, AABbcc는AaBbcc보다 7cm가 크다. 립 유전

자간의우열의관계는어떻게되는가?

3. 위와 같이 전제할 때, 키가 178cm인 AaBBCc와 164cm인 AaBbcc의 사이

에서 157cm인자식이태어날확률은얼마인가?

4. 키의 유전에 3쌍보다 더 많은 립 유전자가 관여한다면, 사람에게 나타나

는키의이론적분포곡선은어떠할지설명해보자.

문자의 개수

키(cm)

횟수

0 1 2 3 4 5 6

150 157 164 171 178 185 192

횟수�

키(cm)150 157 164 171 178 185 192

A, a B, b C, c

A, B, C 3종류의문자

는무엇을의미할까?

6

사람의 ABO식 혈액형은 적혈구의 세포막 표면에 존재하는 응집원의

종류에 따라 구분된다. 이러한 응집원의 형성에는 IA, IB, i 세 유전자가

관계하는데, IA는 응집원 A를, IB는 응집원 B를 만들 수 있으며, i는 응집

원을 만들 수 없다. 이와 같이 하나의 형질에 3개 이상의 립 유전자가

관여하는 유전자를 복 립 유전자로 부른다. 그러나 한 사람은 립 유전

자를 가진 상동 염색체가 쌍으로 존재하기 때문에, 혈액형 유전자도 두

개만 가질 수 있다.

다수의 유전자에 의한 유전

미맹이나 혈액형은 단일 유전자에 의해 나타나는 형질로 립 형질이

뚜렷하게 구분되어 유전되는 경우이다. 그러나 립 형질이 뚜렷하게 구

분되지 않는 키나 피부색과 같은 것은 어떻게 유전될까? 사람의 키가 유

전되는 방식을 모의 실험을 통해 알아보자.

하나의 형질에는 항상 두 개의 립 유전자만 관여할까?5'fzub 자료 해석

준비

동그란 플라스틱 조각, 입구가 큰 통

과정

1. 사람의키에는 3쌍의 립유전자가관여한다고가정하자.

2. 유성펜으로 플라스틱 조각에A, a, B, b, C, c를 각각 5개씩 쓴 후, 알파벳별

로 3개의통에넣자.

3. 한 사람이 오른손으로 각각의 통에서 1개씩의 플라스틱 조각을 꺼내어 기호

를표시하고, 원래의통에다시넣자.

유전자형�

혈액형� A

IÅIÅ

IÅi

B

IıIı

AB

IÅIı

O

iiIıi

A

A

A

A

A

B

B

B

B

B

A

B

A

B

A

ABO식 혈액형 적혈구 표면의 응집원 모형

B I O L O G Y - Ⅰ

176 177

7 Ⅷ.유전

� 복 립 유전자(multile allele) �

개체에서 한 형질을 발현시키는 립 유전자는 상동 염색체의

동일한 위치에 존재하는데, 3개 이상의 유전자가 립되어 있는

경우에 이 유전자들을 복 립 유전자라고 한다. 복 립 유전자

는 ABO식 혈액형의 유전에서 볼 수 있으며, 응집원 A를 만드

는 IÅ 유전자, 응집원 B를 만드는 Iı 유전자, 응집원을 만들지 못

하는 i 유전자가 그것이다. 이들의 우열 관계는 IÅ 와 Iı 는 i에 비

해 각각 우성이고, IÅ 와 Iı 는 서로 불완전 우성 관계에 있다.

탐구 5 해설

■ 과정

5_

6_

● 정리

1_오른손과 왼손으로 각 통에서 플라스틱 조각을 하나 씩 꺼집

어 내어 기호(ABC, ABc y)로 표시하는 것은 AaBbCc의

유전자형을 가진 부모로부터 생성되는 정자와 난자를 뜻하

며, 표시된 기호를 조합하는 것은 수정되어 자식을 형성했을

때의 유전자형을 뜻한다.

2_유전자형이 AABbcc에 비해 AaBbcc가 7cm 작게 나타나

는 것은 우열의 법칙이 성립되지 않는 것을 뜻하며, A와 a는

불완전 우열 관계에 있다.

3_키가 157cm는 문자가 1개인 유전자형을 가진 자식이다.

AaBBCc에서 형성하는 생식 세포는 4종류이고, AaBbcc

에서 형성하는 생식 세포도 4종류이다. 여기에서 aBc와 abc

가 수정되는 경우에만 1개의 문자를 가지므로, aaBbcc가

형성될 확률은 ;4!;_ ;4!;= ;1¡6;이다.

4_위의 예에서는 3쌍의 립 유전자에 의하여 7가지 립 형질

이 나타나는 것을 가정하 다. 만약 더 많은 립 유전자가

키의 형질 발현에 관여한다면, 더욱 다양한 립 형질이 나타

날 것이다. 또한, 전체 사람의 키에 한 분포도 정규 분포 곡

선에 더욱 근접할 것이다.키(cm)192185178171164157150

횟수�

20

15

10

5

0

0

150

1

1

157

5

2

164

11

3

171

16

4

178

12

5

185

4

6

192

1

키(cm)

횟수

1. 다음의 미맹 가계도에서 양친의 유전자형은 무엇인가?(단, 미맹 유전자는 상염

색체에존재하고, 립유전자는T, t로표시하여라.)

2. 다음중다인자유전의예라고볼수없는것은무엇인가?

①키 ②피부색 ③쌍꺼풀 ④몸무게 ⑤지능

3. 나는 혈액형이 AB형이고, 나의 동생은 O형이다. 이번에 새로 태어날 동생의 혈액형이 나와 같을 확

률은얼마인가?

4. 피그미족은왜 부분키가작은지설명하여라.

지능은 유전의 결과인가, 환경의 산물인가? 금방 태

어난 아기의 뇌는 약 400~500g으로 성인 뇌 무게의

30% 정도이다. 그러나 신경 세포의 수는 성인과 다르

지 않다. 아기가 성장함에 따라 신경 세포가 커지며 시

냅스의 가지가 더욱 복잡해지고 많아지는 것을 볼 때,

이 시냅스 네트워크의 복잡성과 정교성이 지능으로 나

타난다고 생각할 수 있다. 즉, 시냅스 가지가 덜 발달

해 있으면 지능이 낮고, 더 잘 발달해 있으면 지능이

높다고 볼 수 있다.

시냅스 가지의 발달에 의한 지능은 유전적인 것일까, 아니면 환경적인 것일까? 19세기 말부터 지능이 높

은 가계들을 근거로 하여 지능은 유전된다는 학설이 나왔다.

한편, 환경에 의해 지능이 결정된다는 주장도 많이 나오고 있다. 12년 동안 방 안에 갇혀 자란 미국 소녀는

말을 할 수도, 두 다리로 걸을 수도 없었고, 지능 지수를 검사할 수도 없었다. 쥐를 이용한 실험에서도 놀이

기구가 많은 환경에서 자라난 쥐가 미로 학습의 성적이 높다는 결과도 나왔다.

결국 뇌의 구조는 유전자로 결정되지만, 시냅스의 수나 지능은 환경의 향을 받는다고 말할 수 있다. 같

은 유전자 구성이라도 교육과 훈련에 의해 지능은 다르게 나타날 수 있다.

생활 속의 과학

lrhgajgs j5ltsjrsuf]

Q

m/fxjrsmfur

I.Q.란 무엇인가?

부 모

정답 : 238쪽

8

사람의 유전 형질 가운데 미맹이나 쌍꺼풀 등은 립 형질이 뚜렷하게

구분되지만, 키나 몸무게, 피부색 등은 립 형질이 뚜렷하게 구분되지

않고 다양하게 나타나는 경우도 있다. 이러한 현상은 여러 개의 유전자가

함께 작용하여 하나의 유전적 특성을 표현하기 때문이며, 이를 다인자 유

전이라 한다.

다인자 유전에 의한 형질 발현은 형질의 특성이 아래 그림과 같이 정규

분포 곡선의 형태로 표현되는 것이 부분이다.

피부색의 짙은 정도�

빈도�

aabbcc(매우 희다)

1-64

20-64

15-64

1-64

6-64

6-6415-64

20-6415-64

6-641-64AaBbCc

1-81-81-81-81-81-81-81-81-8

1-8

1-8

1-8

1-8

1-8

1-8

1-8

AaBbCc

AABBCC(매우 검다)

P

F¡

F™

난자� 정자�

여러 인종

피부색의 다인자 유전

B I O L O G Y - Ⅰ

178 179

8 Ⅷ.유전

� 다인자 유전(polygenic inheritance) �

사람의 키나 피부색의 유전에서는 여러 쌍의 립 유전자들이

일정 부분씩 똑같이 기여하여 형질을 결정하는데, 이와 같이 한

형질의 발현에 둘 이상의 립 유전자가 관여하는 유전 양식을

다인자 유전이라 한다. 다인자 유전에 의한 형질의 특징은 집단

내에서 립 형질이 뚜렷이 구분되지 않고, 연속적인 변이(정규

분포 곡선)로 나타난다는 것이다.

만약, 어떤 형질이 집단 내에서 연속 변이 하는 경우에는, 다

인자 유전이나 다중 요인에 의해 형질이 표현되고 있다고 생각

할 수 있다. 다중 요인(multifactorial)은 한 가지 이상의 립

유전자와 환경의 복합적인 작용에 의해 형질이 결정되는 경우를

말하며, 이러한 유전의 연구는 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아

의 형질을 비교∙분석하는 방법이 널리 이용되고 있다.

� 확인하기 정답 �

1_양친 모두가 Tt이다.

2_③

3_ ;4!;

4_왜소증 유전자는 정상에 하여 우성이며, 피그미족에는

키에 관여하는 전체 유전자에서 왜소증 유전자가 부분

을 차지하기 때문에, 같은 종족 내에서 결혼을 하면 부

분 왜소증으로 나타난다.

생활 속의 과학 ●●

●●

IQ란 어로 Intelligece Quotient(지능 지수)라 하며, 인간이

가지고 있는 지각, 인식, 이해, 기억, 판단, 학습, 사고, 발견, 창조 등과

같은 지적인 일들을 총칭한 말이다. 여기서 지능( 能)이란 말은 머리의

좋고 나쁨을 말하고, 지수( )란 무엇에 한 상 적 위치를 말하는

것이다.

Q

프랑스의 비네는 자신이 만든 지능 검사를 이용하여 지능의 발달 정

도를 수치로 표현하 는데, 정신 연령을 실제의 만 연령으로 나눈 값에

100배 하여 IQ로 나타내었다. 실제 나이보다 정신 연령이 크면 IQ는

100보다 큰 수치로 나타나게 된다. 이후 독일의 슈테른과 미국의 터먼

등에 의해 표현되는 수치의 의미는 약간씩 변화되었으나, 평균 지능이

100으로 표현되는 것은 동일하다.

과거에는 이러한 지능 지수(IQ)가 유전적 요인에 의한 고정적(固

)인 특성으로 인정되었으나, 근래에는 후천적으로 길러지는 변동적

( )인 능력으로 인정되고 있으며, 훈련을 통해 지적 기능을 향상시

키는 측면을 강조하고 있다.

남자와 여자가 가지고 있는 성 염색체는 다르다. 만약 성 염색체에 존

재하는 유전자에 의해 유전되는 형질이 있다면, 이것은 어떻게 유전되는

지 알아보자.

과정

1. 그림 (가)는Y염색체상에 유전자가 있는 귓속털 과다증이 유전되는 가계도

를나타낸것이다. 가계도에서여자는귓속털과다증이나타나지않는다. 그

이유는무엇인지생각해보자.

2. 그림(̀나)는 X염색체상에 유전자가 있는 색맹이 유전되는 가계도를 나타낸

것이다. 색맹유전자가열성임을알려주는가계는어느것인지찾아보자.

정리

1. 귓속털과다증유전의특징은무엇인가?

2. (나) 색맹가계도에서A가가진색맹유전자는누구로부터온것인가?

3.B와정상인남자가결혼하 을때, 색맹인자식이태어날확률은얼마인가?

4. 색맹은 남자와 여자 중 누구에게서 많이 나타날까? 또, 그 이유는 무엇인지

설명해보자.

성 염색체에 의한 유전은 어떻게 나타날까?6'fzub 자료 해석

(가) 귓속털 과다증 가계도 (나) 색맹 가계도

정상 남자� 정상 여자� 귓속털 과다증 남자�

A B

정상 남자� 정상 여자� 색맹 남자� 색맹 여자�

① ②

③

귓속털 과다증

8

nta jezndxocjc j8mfs j5ltsjchgs jt9ts utqjr jr2hgsuf]04

■ 사람의 성 결정을 설명할 수 있다.

■ 성에 따라 다르게 나타나는 유전을 설명할 수 있다.

사람의 성은 X와 Y의 성 염색체에 의하여 결정된다. 남자(XY)는 X

염색체를 가진 정자와 Y염색체를 가진 정자를 만들고, 여자(XX)는 X염

색체를 가진 난자만 만든다. 자식의 성은 남자의 정자 중 어느 것이 난자

와 수정하느냐에 따라 결정된다. 남자가 정자를 형성할 때에는 X와 Y염

색체를 가진 정자가 같은 비율로 형성된다. 따라서 딸과 아들이 태어날

확률은 이론적으로 같다.

“아들딸구별말고둘만낳아잘키우자.”, “잘키운딸하

나 열 아들 안 부럽다.”한때 우리 나라에서 많이 볼 수 있었

던 표어이다. 아이의 성은 어떻게 결정될까? 또, 성 염색체

에의해유전되는형질에는어떤것이있을까?

국내 신생아의 성비 불균형은

세계에서 가장 심각하다고 한

다. 성비의 불균형이 나타난 이

유는 무엇이라고 생각하는가?

태아의 성 감별

여성�남성�

22+X

44+XX

44+XY

44+XY

44+XX

22+Y

22+X

체세포� 체세포�

정자� 난자�

딸� 아들��

성의 결정

사람의 X염색체와 Y염색체

(×10000)

아들일까,

딸일까?

B I O L O G Y - Ⅰ

180 181

9 Ⅷ.유전

탐구`6 해설

■ 과정

2_①, 정상인 부모 사이에서 색맹인 자식이 태어났으므로, 색맹

이 정상에 해 열성임을 알 수 있다.

● 정리

1_귓속털 과다증을 나타내는 유전자는 Y염색체 상에 존재하고

있으므로, Y염색체를 가진 아들에게만 물려지게 되며, 이를

한성 유전이라 한다.

2_외할머니

색맹 유전자는 X 염색체 상에 존재하는 유전자이며, 아들의

X염색체는 엄마로 부터 Y염색체는 아버지로부터 물려받은

것이다.

3_ ;4!;

색맹 유전자를 X′, 정상 유전자를 X로 표시하면, B의 유전

자형은 X′X이며, 정상 남자는 XY이다. 이 부부 사이에서

태어날 자식의 유전자형은 X′X, XX, XY, X′Y이다. 이

중에서 색맹인 자식은 X′Y 뿐이다.

4_색맹은 남자에게서 많이 나타난다. 그 이유는 색맹유전자가

X염색체 상에 존재하며, 열성 유전하기 때문이다.

집단 유전에서 정상 유전자 X와 색맹 유전자 X′가 각각

0.9, 0.1의 유전자 빈도를 가진다고 가정했을 때, 집단 내에

서 새로 태어난 자식 중 남자가 색맹(X′Y)일 확률은 10%이

지만 여자가 색맹(X′X′)일 확률은 1%에 불과하다.

웅성 헤테로� 자성 헤테로�

XY형�

사람�초파리�

XO형�

메뚜기�잠자리�

ZW형�

누에�나비�

ZO형�

도마뱀�비둘기�

2A+XX 2A+XY

♀� ♂�

2A+ZW 2A+ZZ

♀� ♂�

2A+XX 2A+X

♀� ♂�

2A+Z 2A+ZZ

♀� ♂�

� 성결정형 �

생물의 성은 성 염색체에 의해 결정되는데, 암수가 가진 성 염

색체의 형식은 X, Y, Z, W의 4종류가 있으며 염색체형은 XY

형, XO형, ZW형, ZO형이 있다. 이 중 사람은 XY형에 의해

남녀의 성이 결정된다.

생활 속의 과학

이브 가설은 1987년 미국 캘리포니아 학의 윌슨(Wilson, A. C.) 박사

연구진이 주장하 다. 그들은 1987년『Nature』지를 통해, 다섯 륙

을 표하는 147명의 여성 태반으로부터 얻은 미토콘드리아 DNA를 분석

한 결과를 발표했다. 그것은 우리가 약 20만 년 전 아프리카에 살고 있었던

것으로 추정되는 한 여성으로부터 유래되었다는 현생 인류의 아프리카 기원

에 한 주장이었다.

미토콘드리아는 핵에 존재하는 DNA와는 별도로 자체 DNA를 가지고

있다. 수정할 때 정자로부터 받아들이는 것은 핵의 DNA뿐이고, 미토콘드

리아를 비롯한 세포질은 난자의 것이므로 미토콘드리아 DNA를 분석하면

그의 모계 조상을 알 수 있다.

이 미토콘드리아를 전해 준 여성들이 살았던 시기는 지금으로부터 14만

년 전에서 29만 년 전 사이 다고 추측된다. 현 인류의 미토콘드리아 DNA가 확실히 이들로부터 유래

되었지만, 사람의 유전적인 특징의 부분을 결정하는 핵의 DNA와 비교해 본다면 이브에게서 유전된

것은 극히 적다. 핵의 DNA는 부친과 모친의 양쪽에서 받게 됨은 물론이며, 세 를 거쳐 유전되는 과

정에 교차나 돌연 변이를 통해 다시 짜여지는 과정을 거친다. 따라서 핵의 DNA는 이브라든지 아담이

라는 특정한 선조에게서 모든 것이 유래되었다고는 말할 수 없다.

현재 지구상에 살고 있는 50억을 넘는 사람들이 가진 미토콘드리아 DNA가 20만 년 전 아프리카에

살던 여성에게서 유래했다는 사실은, 인류가 서로 아주 가까운 친척이라는 것을 의미한다. 그러나 이

런 이브 가설에 해서 많은 반론을 제기하고 있다. 특히 일부 화석 인류학자들은 화석 연구에서 밝혀

진 약 1백만 년에서 30만 년 전 자바 원인이나 북경 원인이 각각 호모 사피엔스로 진화하여 현재의 인

류로 되었다고 주장하고 있다. 또, 우리 나라에서도 한국인 40여 명의 인슐린 유전자를 비교하여 연구

한 바에 따르면, 한국인은 유전자의 80% 이상이 같을 정도로 순수하며, 유럽인의 유전자와는 크게 다

르다고 발표하여 이브 가설을 반박하고 있다.

미토콘드리아 DNA의 특징은 무엇인가?

●●●●

mesnda jrsy5j8 Újr;gÆhgs mgxjrsjrkf]

Q

DNA 모형

8

성 염색체에는 성을 결정하는 유전자 외에도 여러 가지 형질을 지배하

는 유전자가 많이 들어 있다. 특히, 색맹과 혈우병 유전자와 같이 X염색

체상에 있는 유전자를 X-̀연관 유전자라 한다. 이들의 유전은 반드시 성

과 관련되는데, X-̀연관 유전자에 의한 유전을 반성 유전이라 한다. 색맹

과 혈우병 등은 정상 인자에 해 열성이므로 여자보다 남자에게서 많이

나타난다. 한편, 귓속털 과다증 유전자는 Y염색체상에 있으므로 남자에

게만 유전되는데, 이와 같이 Y-̀연관 유전자에 의해 유전되는 현상을 한

성 유전이라 한다.

1. 아이의성은정자와난자중어느것에의해결정되는가? 또, 언제결정되는가?

2. 그림은 성 염색체인 X와 Y염색체이다. 아래의 ( ) 안에 알맞은 말을

써넣어라.

3. 두 명의 딸을 가진 어머니가 세 번째 자식을 가졌다. 이 때, 아들이 태어

날확률은얼마인가?

4. 색맹은남자와여자중누구에게서더많이나타날까?

m/fxjrsmfur

(가)는( ) 염색체이며, (가)에유전자가존재할때일어나는

유전현상을( ) 유전이라한다.

종성 유전

적록 색맹에게 관찰되는 단풍이 물든 숲색맹 검사 숫자판

(가) (나)

8

정답 : 238쪽

B I O L O G Y - Ⅰ

182 183

10 Ⅷ.유전

� 확인하기 정답 �

1_정자, 수정되는 순간

2_X, 반성

3_ ;2!;

4_남자

� 반성 유전 �

성 염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전 현상은 형질

의 발현이 성과 접하게 관련되어 있다. 색맹이나 혈우병과 같

이 유전자가 성 염색체 X에 존재하고 있으며 유전되는 현상을

반성 유전이라 한다. 반성 유전은 성에 따라 형질의 발현 빈도가

다르게 나타난다. 또한, 남자의 한 개밖에 없는 X염색체는 반드

시 어머니로부터 물려받았으며 딸에게 물려주게 된다.

� 한성 유전 �

어떤 형질이 암수의 어느 한쪽으로만 유전되는 것을 한성 유

전이라 하며, 사람의 귓속털 과다증을 일으키는 유전자는 Y염

색체 위에 있어서 남자에게만 형질이 나타나게 된다.

종성 유전

성 염색체에 있는 유전자에 의하지는 않지만, 성과 관련되어

유전되는 것을 종성 유전이라 한다. 성 호르몬의 향에 의

해 2차 성징이 발현되는 것은 부분은 종성 유전에 의해서

일어난다. 또, 탈모를 일으키는 유전자도 상염색체에 존재하

나, 남성 호르몬이 그 유전자의 발현에 향을 주므로 남자

에게만 머리가 나타난다.

� 세포질 유전 �

형질을 발현시키는 유전자가 핵 내에 존재하는 경우, 자손의

유전자(2n)는 부계와 모계로부터 반반씩 물려받게 되므로 양친

의 향을 모두 받아 형질이 발현된다. 그러나, 형질을 발현시키

는 유전자가 세포질에 존재하는 경우, 모계로부터 세포질을 물

려받은 자손은 모계의 형질을 그 로 물려받게 된다. 이러한 유

전 양식을 세포질 유전 또는 모계 유전이라 한다.

생활 속의 과학 ●●

●●

세포질에 있는 미토콘드리아는 핵 내의 DNA와는 별도로 자신만

의 고유한 DNA를 가지고 있다. 자손이 가진 미토콘드리아의 DNA는

난자를 통해 세포질을 전해주는 모계로부터 물려받은 것이다.

Q

8

4. 세가지유형중유전자의결함이가장큰것은어떤것인지염색체의구조

와관련지어생각해보자.

정리

1. 돌연변이를일으키는원인을말해보자.

2. 다운증후군의원인을조사한결과염색체가 2n=47로나타났다. 이경우에

는세가지유형중어디에속하는가?

3. 돌연 변이를 나타내는 사람들을 조사한다면, (가), (나), (다) 가운데에서

어느예가가장많이발견될까? 그이유를설명해보자.

유전자 돌연 변이

염색체의 모양이나 수는 정상인과 같으나 DNA의 염기 서열에서 변화

가 생김으로써 새로운 형질이 나타나는 것을 유전자 돌연 변이라 한다. 잘

알려진 유전자 돌연 변이의 예로는 겸형 적혈구 빈혈증, 알비노증, 페닐

케톤뇨증 등이 있다.

돌연 변이 유전자를 가진 개체가 생존에 치명적이지 않다면, 이 유전자

의 비율은 높아지기도 한다. 돌연 변이는 개체의 형질이 다양하게 나타나

도록 함으로써 자연 선택에 의한 생물 진화의 기초가 되기도 한다.

염색체 돌연 변이

염색체의 이상에 의해 형질이 변화되는 것을 염색체 돌연 변이라 한다.

한 개의 염색체에는 수많은 유전자가 있으므로, 염색체의 수나 모양이 다

르게 나타나는 것은 많은 유전자가 변화되었음을 의미한다. 이러한 경우

에는 태아의 유전적 결함이 매우 크기 때문에 부분 임신 초기에 자연 유

산되지만 간혹 태어나는 경우도 있다.

정상 적혈구(×2000) 겸형 적혈구(×2000)

겸형 적혈구 빈혈증

헤모 로빈 유전자가 변하여 적

혈구가 낫 모양으로 변형되어서

악성 빈혈증을 일으키는 병

알비노증

정상적인 우성 유전자가 돌연 변

이에 의해 멜라닌 색소를 형성하

지 못해서 피부와 머리카락 등이

하얗게 되는 현상

페닐케톤뇨증

선천성 효소계 장애에 의해 단백

질의 사 장애를 일으키는 병으

로, 검은 오줌을 누며, 생명에 치

명적이다.

8

우리 나라에서 최근 출생하는 신생아 100명 중 1.7명이

다운증후군과같은선천성기형인것으로조사됐다.

선천성기형아가태어나는원인은무엇일까?

kvwjes ;esjrj/f j5lts;ea05

■ 돌연 변이가 생기는 이유를 말할 수 있다.

■ 유전병의 종류를 말할 수 있다.

개체의 형질을 표현하는 유전자에 이상이 생기면, 그 전에 볼 수 없었

던 형질이 나타나게 되어 자손에게 전달되는데, 이러한 현상을 돌연 변이

라 한다.

돌연 변이는 어떻게 생길까?7'fzub 자료 해석

과정

1. 다음은 돌연 변이를 나타내는 여러 사람들의 염색체를 나타낸 것이다. 그림

을보고돌연변이의원인을생각해보자.

2. (가)유형은염색체의수와모양이정상과같다. (가)유형이돌연변이로나

타난이유를토의해보자.

3. (나)와(다)유형이생기는과정에 해조사해보자.

다운 증후군 환자

(가) (나) (다)정상

돌연 변이를 나타내는 염색체

B I O L O G Y - Ⅰ

184 185

11 Ⅷ.유전

� 유전 정보 �

핵 산 (Nucleic acid)은

DNA와 RNA가 있으며, 기

본 단위는 뉴클레오티드

(Nucleotide)이다. 고등생물

에서 RNA는 유전 정보인 DNA의 형질 발현을 도와 주는 보

조적 역할을 담당하고 있다. DNA의 분자 구조는 1953년 왓슨

(Watson)과 크릭(Crick)에 의해 해명되었으며, DNA를 구

성하는 염기의 배열 순서가 유전 암호이며 코드(code)라 한다.

유전 암호에 의해 단백질이 합성되기 위해서는 DNA의 정보

가 mRNA로 전사되어야 하고, 리보솜에서는 이를 해독하여

단백질을 합성한다. 이때 합성된 단백질이 특정 형질을 발현하

게 한다.

(전사) (해독)DNA 121⁄ mRNA 121⁄ 단백질 ⇒ 형질 발현

리보솜

� 잘못된 유전 정보 �

DNA의 유전 정보에 이상이 발생되면, 이 유전자에 의해 합

성되는 단백질이 제 기능을 다하지 못하므로, 개체의 표현 형질

에 크게 향을 끼쳐 유전 질환이 일어날 수 있다. 이런 유전 정

보의 이상을 돌연 변이라 하며, 사람에서 돌연 변이의 발생 빈도

는 약 100,000개의 유전자가 자식에게 전해질 때 1개 정도의

비율로 발생된다. 그러나 돌연 변이가 발생되었다고 하더라도

열성의 형태로 잠재되는 경우가 부분이다.

탐구 7 해설

● 정리

1_염색체 상으로 이상이 관찰되는 경우(나, 다)와 염색체 상으

로는 이상이 관찰되지 않으나 염색체를 구성하는 DNA의 염

기 서열에 이상이 나타나는 경우(가)로 구분할 수 있다. 염색

체 상으로 이상이 관찰되는 경우는 다시 염색체의 숫자가 정

상에 비해 다르게 나타나는 경우(다)와 숫자는 정상이지만

염색체 형태에 이상이 나타난 경우(나)가 있다.

2_ (다) 경우

3_ (가)경우의 예가 가장 많다.

그 이유는 (가)경우가 가장 미세한 이상이므로, 정상적으로

태어나 생활하는 예가 많을 것이다. (나)와 (다)의 경우는 유

전적인 결함이 너무 크기 때문에, 정상적으로 출생하거나 생

존할 확률이 낮다.

뉴클레오티드�

질소염기�

인산�

5탄당�

8

유전병

사람은 누구나 정신적으로나

육체적으로 건강하게 생활하기

를 원한다. 그러나 사람의 특징

을 나타내는 유전자가 내∙외적

요인에 의해 변함으로써, 자손

에게 전달되는 기형이나 질병을

유발할 수 있는데, 이를 유전병

이라 한다.

과정

1. 아래에제시된유전병의원인과증상및발생률에 하여조사하고, 다른유

전병을 2가지씩조사해보자.

2. 조사한유전병의원인을유전자돌연변이, 염색체의수적 이상과부분적이

상으로각각분류해보자.

정리

1. 유전병의원인과증상및발생률에 하여발표해보자.

2. 조사한유전병의원인가운데어느경우가가장많은가?

3. 유전병의발생을줄이기위해서는어떻게해야할지설명해보자.

사람에게서 나타나는 유전병은 어떤 것이 있을까?8'fzub 조사, 분류

유전병 원인 증상 발생률

알비노증

겸형 적혈구 빈혈증

터너 증후군

클라인펠터 증후군

묘성 증후군

낭포성 섬유증

유전병

유전자 돌연 변이

염색체의 수적 이상

염색체의 부분적 이상

원인

수업 상황에 따라 준비해 올 수

도 있다.

부모와 자식에게 같은 병이나

이상이 있다면 모두 유전병일

까?

알비노증 환자

86

염색체 돌연 변이 가운데에서 염색체의 수는 정상이지만 그 구조에 이

상이 나타나는 것을 부분적 이상이라 한다. 염색체의 부분적 이상에는 염

색체의 일부분이 소실되는 결실, 일부가 반복되는 중복, 비상동 염색체의

일부가 교환되거나 조합되는 전좌, 일부의 유전자 서열이 뒤집히는 역위

의 경우가 있다.

염색체의 수에 이상이 생겨 나타나는 돌연 변이를 수적 이상이라 한다.

이것은 생식 세포가 형성될 때 상동 염색체의 비분리 현상에 의해 생길

수 있다.

앞에서 살펴본 다운 증후군은 21번 염색체가 분리되지 않아 2n=45+

XX(또는 XY)로 된 경우이다.

성 염색체가 분리되지 않아 나타

나는 현상으로는 터너 증후군

(XO), 클라인펠터 증후군

(XXY) 등 다양하다. 이들은

부분 생식 불능이지만 간혹 정상

인 경우도 있다. 이처럼 염색체가

분리되지 않아 나타나는 돌연 변

이를 이수성이라 한다.

제1분열에서�비분리�

제2분열에서�비분리�

제1정모 세포�

제2정모 세포�

감수 제1분열`

감수 제2분열`

정자�

A Aa a

A Aa a

A a

A aa A aaa a

A a

2n 수정란� 2n

A Aa a

A A a a

A a

A a aa Aa a

A

2n-1 2n-1 2n+1 2n+1 2n-1 2n+1

난자(n)

+

a

a

a

정상

결실

중복

전좌

f g

de

a b c역위

a b c d e f g

a b c d

a b c d e f g a b c

a b c d e f g h i

감수 제`1분열 시 비분리 현상 감수 제`2분열 시 비분리 현상

염색체의 부분적 이상

다운 증후군 환자의 체세포 염색체(×2000)

B I O L O G Y - Ⅰ

186 187

12 Ⅷ.유전

● 정리

1_

2_유전자 돌연 변이가 가장 많다. 고셔병, 페닐케톤뇨증, 헌팅

턴 병, 혈우병 등도 유전자 돌연 변이이다.

3_유전병의 원인은 부분 유전자나 염색체의 돌연 변이가 원

인이 된다. 유전병의 발생을 줄이기 위해서는 돌연 변이의 유

발 요인에 노출되지 않는 것이 최선책이다.

■ 과정

탐구 8 해설

원인

멜라닌 색소 사에

관여하는 효소 유전

자의 이상

헤모 로빈을 구성

하는 b 로빈 유전

자의 이상

성 염색체가 한 개

(X) 밖에 없는 여자

의 경우

성 염색체가 세 개

(XXY) 인 남자의

경우

5번 염색체의 단완

에 일부가 결실된

것이 원인

7번 염색체의 장완

에 있는 유전자 돌

연 변이

증상

멜라닌 색소의 결핍으로

피부, 모발, 눈 등이 백

색으로 나타남

심한 빈혈증, 황달, 모

세혈관이 막혀서 조직이

파괴되기도 함

난소∙난관∙자궁 등의

미성숙, 생식 불능

고환의 위축, 무정자증

등 생식 능력 결여

고양이처럼 우는 소리를

내는 것, 소뇌증

점액의 과생산으로 인한

폐의 이상(infection)

과 췌장의 이상

발생률

117,000

1100,000

~10,000

12,500

11,000

~100,000

150,000

~2,500

12,000

유전병

알비노증

겸형 적혈구

빈혈증

터너

증후군

클라인펠터

증후군

묘성

증후군

낭포성

섬유증

원인

상염색체 21번을 3

개 가지고 있는 사람

13번 염색체의 장완

에 있는 유전자 돌연

변이

증상

정신 박약과 벌린 입 등

의 전형적인 얼굴 모양이

나타남

아이의 망막에서 발견되

는 종양, 눈이 빛을 반사

하여 고양이 눈처럼 보임

발생률

;60!0;

~800

116,000

유전병

다운

증후군

망막아

세포종

유전병

알비노증, 겸형 적혈구 빈혈증, 낭포성 섬유증

터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 다운 증후군

묘성 증후군

원인

유전자 돌연 변이

염색체의 수적 이상

염색체의 부분적 이상

아직까지 뚜렷한 유전병 치료법은 개발하지 못하 다. 그러나 산전 진

단을 통해 태아에게 유전병이 있는지 여부는 알아 낼 수 있다.

산전 진단 방법에는 양수에 떠 있는 태아의 세포를 채취하거나 융모막

에서 융모 세포를 채취하여 실험실에서 배양한 후, 염색체나 DNA를 분

석해 보는 방법이 있다.

산전 진단은 눈에 보이는 신체적 문제는 물론, 보이지 않는 유전적인

문제를 조기에 찾아 내어 책을 마련할 기회를 준다.

초음파�

태반�

방광�

질�

양수와�태아 세포�

직장�

양수�

태아�세포�

세포 배양� 생화학적�분석�

핵형�분석�

생화학적�분석�

1. 다운증후군은어떤원인에의해서나타나는가?

①상염색체의비분리현상이원인이된다.

②성염색체의비분리현상이원인이된다.

③염색체의일부분에서일어난결실현상이원인이된다.

④형질을발현하는효소가기능을상실한것이원인이된다.

⑤유전자를구성하는DNA의염기가교체된것이원인이된다.

2. 사람에게서 발견된 돌연 변이는 유전자 돌연 변이가 수천 종류에 해당하는 반면, 염색체 돌연 변이는

그렇게많지않다. 그이유가무엇인지설명하여라.

3. 돌연변이현상이생물의진화에미치는 향을설명하여라.

m/fxjrsmfur

양수 검사

8

정답 : 238쪽

88

유전병의 원인인 유전자의 변화는 DNA가 복제될 때 자연적으로 생길

수도 있고, 여러 가지 화학 물질이나 방사능과 같은 환경적 요인에 의해

생길 수도 있다. 유전자의 변화가 체세포에서만 일어나면 자식에게 유전

되지는 않지만, 생식 세포에서 일어나면 자손에게 유전된다. 유전병을 유

발하는 요인에 하여 알아보자.

돌연 변이를 유발하는 환경 요인에는 어떤 것이 있을까?9'fzub 조사, 토의

과정

1. 근친결혼을하면유전병을가진태아를출산할확률이높다. 그이유에 하

여토의해보자.

2. 유전자나 염색체에서 일어나는 돌연 변이는 유전병의 원인이 된다. 돌연 변

이를일으키는요인에 하여조사해보자.

3. 유전병을진단하는방법에는어떤것이있는지조사해보자.

정리

1. 근친결혼을하면유전병이많이발생하는이유는무엇인가?

2. 돌연변이를일으키는요인에는어떤것이있는지말해보자.

3. 1945년 히로시마에 투하된 원자 폭탄의 피해가 피해자의 2세, 3세에게서도

나타난다고한다. 그이유가무엇인지말해보자.

4. 유전병을진단하는방법을말해보자.

유전병을 가진 태아의 임신 중절

은허용해야한다고생각하는가?

돌연 변이를 일으키는 여러 가지 요인

원자 폭탄

나이 많은 임신부

양 결핍

약물 과복용

방사능

마약 복용

B I O L O G Y - Ⅰ

188 189

13 Ⅷ.유전

염색체를 검사하거나 유전자를 분석하여 태아의 유전병 유무

를 진단하는 방법이 있다. 또, 모체의 혈액에 포함된 물질을

조사하여 태아의 유전병을 진단하는 방법도 있고, 초음파로

서 외형적 기형을 진단하기도 한다. 태아의 세포를 채취하는

방법으로는 양수 검사와 융모막 검사가 있다.

탐구 8 해설

● 정리

1_유전자에 돌연 변이가 생긴다고 모두 유전병으로 표현되는 것

은 아니며, 부분 열성으로 작용하여 잠재된 형태로 자기 가

계 내의 자손에게로 전해지고 있다. 같은 가계 내에서 혼인하

여 아이를 갖는다면, 열성으로 전해지던 돌연 변이 유전자가

호모로 만나 유전병으로 발현될 수 있는 가능성이 높아진다.

2_유전자(DNA)는 단히 안정한 편이지만 내∙외적 요인에

의해 유전자의 구조나 염색체의 수, 염색체의 구조가 변화될

수 있다. 이러한 돌연 변이 유발 물질은 태양의 자외선, 화학

물질, 의약품, 유기 용매, 식품 첨가물, 방사성 물질 등이 있

다. 또한, 양이 결핍되거나, 나이가 많아지면 세포 분열시

돌연 변이의 유발 빈도가 높아지기도 한다.

3_유전자나 염색체에 결함이 생긴 경우에는 생식 세포를 통하

여 자식에게로 전달되며, 결함 유전자를 물려받은 자식도 어

버이와 같은 유전병을 앓게 된다. 히로시마에 투하된 원자 폭

탄의 피해는 방사성 피해로서 유전자의 결함을 일으키므로

자손 에도 그 피해를 물려받게 된다.

4_유전병을 진단하는 방법은 태아의 세포나 조직을 채취하여

� 확인하기 정답 �

1_①

2_유전자 돌연 변이는 DNA 염기 서열에 이상이 발생되는

것으로 사람의 생존에 치명적이지 않은 경우가 많으나,

염색체의 수적 이상이나 부분적 이상인 경우 유전자의

결손이 매우 크기 때문에 정상적인 생활을 하지 못하므

로 생존이 어렵고, 자손을 남기지 못하는 경우가 많다.

3_돌연 변이는 주로 생존에 불리한 방향으로 일어나지만,

진화적인 관점에서는 돌연 변이가 자연 선택되면 새로운

방향으로의 진화가 일어나는 요인이 된다.

유전병을 가진 태아

태아의 유전적 이상 유무는 태어나기 전에 진단하여 책을

강구하는 것이 산모나 태아를 위해서 좋다.