case mikrosefali
TRANSCRIPT
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
1/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
STATUS PASIEN
I. IDENTITAS PASIEN
Nama Pasien : An. M.I
No. Rekam Medik : 00-11-27-xx
Jenis kelamin : Laki laki
Umur : 1 a!un 2 "ulan
#uku "an$sa : %ea&i
A$ama : Islam'em(a ) an$$al la!ir : Jakara* 2+ A$usus 2010
Alama : 'ana! Mera! ,oramil* #uner* Jakara Uara
Orang Tua / Wali
Ayah : Ibu :
Nama : 'n. J Nama : N. #
A$ama : Islam A$ama : Islam
Alama : #uner Alama : #uner
Pekeraan : %uru! Pekeraan : -
Pen$!asilan : R(. / 00.000)"ulan Pen$!asilan : R(. 0 )!ari
#uku %an$sa : %ea&i #uku %an$sa : Madura
u"un$an den$an oran$ ua : (asien meru(akan anak kandun$.
II. ANAMNESIS
ilakukan se3ara Alloanamnesis den$an N. # 4i"u kandun$ (asien5 dan 'n. J
4aa! kandun$ (asien5
Lokasi : %an$sal lanai I6 %ara* kamar 08
'an$$al ) &aku : 2+ No9em"er 2011* (kl 11.00 I%
'an$$al Masuk : 2 No9em"er 2011
a. Keluhan Utama:
,ean$ seak 2 am se"elum masuk ruma! saki
b. Keluhan Tambahan : -
1| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
2/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
. !i"ayat Penya#it Se#arang
Pasien anak laki laki "erusia 1 a!un 2 "ulan daan$ ke I; R#U ,
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
3/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
,edua oran$ua dan kakak (asien idak memiliki ri&aa kean$ (ada masa
kanak kanakna.
e. !i"ayat Kehamilan $an Kelahiran
KE&AMI'ANMor"idias
ke!amilan
;8P8A0* mo"irdias idak
ada.
Pera&aan anenaal
(eriksa ke "idan 2 kali
dalam ke!amilan* 9aksin
'' "elum (erna!. #aa usia
ke!amilan risemeer
(erama i"u (asienmen$elu! serin$ mual dan
muna! se!in$$a
mene"a"kan na=su makan
"erkuran$. Asu(an
makanan saa !amil* 3uku(
makan se!ari 2x den$an
(orsi 1 3enon$ nasi den$an
saur* a!u* em(e* da$in$
se"ulan 1x. #aa !amil i"u
(asien idak men$elu!
adana (enaki* !ana
"auk ? (ilek "erlan$sun$
selama 2 min$$u seela! iu
sem"u! kem"ali. #e"elum
mela!irkan i"u (asien
men$elu! serin$ (usin$*
ekanan dara! an$
se"ulumna normal* di
naik.
KE'A&I!AN 'em(a kela!iran %idan
Penolon$ (ersalinan %idan
3| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
4/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
>ara (ersalinan Parus (er9a$inam
Masa $esasi >uku( "ulan 40 min$$u5
,eadaan "ai
%era la!ir 2200 $ram
Panan$ "adan 3m
Lan$sun$ menan$is
,uli kemera!an
Ke%an :
Ri&aa ke!amilan dan (ersalinan kuran$ "aik* (asien ermasuk neonaus
3uku( "ulan* kuran$ masa ke!amilan 4N>%-,M,5.
(. !i"ayat Pertumbuhan $an Per#embangan :
Perum"u!an $i$i I : Umur 12 "ulan 4Normal: @-+ "ulan5
;an$$uan (erkem"an$an menal : 'idak ada
Psikomoor
'en$kura( : Umur 11 "ulan 4Normal: 8- "ulan5
uduk : %elum "isa 4Normal: -+ "ulan5
%erdiri : %elum "isa 4Normal: +-12 "ulan5
%eralan : %elum "isa 4Normal: 18 "ulan5
%i3ara : %elum da(a 4Normal: +-12 "ulan5
%a3a dan 'ulis : %elum "isa
Ke%an :
4| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
5/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Ri&aa (erum"u!an dan (erkem"an$an erlam"a* erda(a
keerlam"aan (sikomoor
g. !i"ayat Ma#anan :
Umur
)bulan
*
ASI/PASI +uah / +i%#uit +ubur Su%u Na%i Tim
0 2
2
B
B 10
10 -12
Umur Diata% , Tahun
eni%
Ma#ananre#uen%i Dan umlah
Ta#aran/hari Se%uai
AK
Nasi
Pen$$ani-
-
#aur -
a$in$ -
Lauk e&ani
-
'elur -
Ikan -
'a!u - Lauk Na"ai
-'em(e -
5| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
6/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
#usu
4merk)akaran
5
#usu #;M* 2-8 x se!ari1 "ool susu 0 ml
Lain lain
Ke%an:
,e"uu!an $iCi (asien er(enu!i den$an ,uran$.
h. !i"ayat Imuni%a%i :
0a#%in Da%ar ) umur * Ulangan ) umur *
%>; -
P' )
'
- - -
Polio - - -
>am(ak - - -
e(aiis
%
#aa
la!ir
- -
Ke%an:Ri&aa imunisasi dasar (asien idak len$ka(
i. !i"ayat Keluarga )1ra# re2r1$u#%i*
Ri&aa Pernika!an
Aa! I"uNama 'n. J N. #Perka&inan ke- #au #au
Umur saa menika! 20 'a!un 1B a!unPendidikan erak!ir #MP -A$ama Islam Islam#uku "an$sa %ea&i Madura,eadaan kese!aan %aik %aik
,osan$uias 'idak ada 'idak ada
N1 Tanggal eni% &i$u2 'ahir Ab1rtu% Mati Keterangan
6| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
7/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
lahir Kelamin mati )%ebab* #e%ehatan
1. 200@ Perem(uan - - - #e!a
2 200B Laki laki - - - #e!a
8. 2010 Laki laki - - - Pasien
Pasien adala! anak kei$a* arak dari anak kedua ke kei$a aiu 2 a!un. I"u
(asien idak (erna! men$alami ke$u$uran aau la!ir mai.
3. !i"ayat Perumahan $an Sanita%i
Pasien in$$al "ersama aa!* i"u dan 2 oran$ saudara kandun$na (ada
se"ua! ruma! in$$al den$an dua kamar idur* 1 kamar mandi* da(ur* "eraa(
$enen$* "erlanai keramik* "erdindin$ em"ok erda(a 2 endela* erleak di
(erkam(un$an * arak anar ruma! (ada. ,eadaan ruma! 3uku( "ersi!*
(en3a!aaan 3uku(* 9enilasi 3uku(. #um"er air "ersi! dari air sumur. Air lim"a!
ruma! an$$a disalurkan den$an "aik dan (em"uan$an sam(a! seia( !arina
dian$ku ole! (eu$as ke"ersi!an.
Aa! (asien "ekera se"a$ai (en$an$ku sam(a! den$an (en$!asilan
R(00.000*- )"ulan. Menuru i"u (asien (en$!asilan erse"u idak 3uku( unuk
memenu!i ke"uu!an (okok se!ari-!ari.
Ke%an :
,ese!aan lin$kun$an em(a in$$al (asien kuran$ "aik.
III.PEME!IKSAAN ISIK
ilakukan (ada an$$al 2+ No9em"er 2011 (ukul 12.00
,eadaan Umum : 'am(ak saki sedan$
,esadaran : 3om(os menis
;># : 1@ 4DM6@5
7| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
8/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Data Antr121metri
%era %adan : @*@ k$
'in$$i %adan : 3m Lin$kar ,e(ala : 87 3m
Statu% i4i
%%)U E 4@*@ k$)11 k$5 x 100 F E @0 F ;iCi kuran$ 4B0-120
F5
'%)U E 4 3m)77 3m5 x 100 F E + F 'in$$i kuran$ 4+0-
110F5
%%)'% E 4@*@ k$) 7 k$5 x 100 F E 7B F ;iCi kuran$ 4+0
100F5
%erdasarkan daa di aas maka da(a disim(ulkan "a!&a saus $iCi (asien
kuran$
Tan$a 0ital
Nadi : 18B x)meni* re$uler* isi 3uku(* ekual
kanan kiri
#u!u : 8*@G>
Perna(asan : 8 x)meni* eraur
,uli : #a&o maan$* ikerik 4-5* sianosis 4-5*
ur$or normal* kelem"a(an normal* idak
ada e=loresensi an$ "ermakna
KEPA'A :Normo3e(!ali* &aa! simeris saa sais dan menan$is
!AM+UT :Ram"u !iam* disri"usi meraa* idak muda! di3a"u
MATA :
6isus : %aik %er3ak "io : - ) -
Posis : - ) - #klera ikerik : - ) -
La$o=!almus : - ) - ,onun$i9a anemis : - ) -
Dxo(!!almus : - )- ,ornea erni! : / ) /
8| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
9/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
#ra"ismus : - ) - Lensa erni! : / ) /
Pu(il : %ula isokor >ekun$ : - ) -
Re=leks 3a!aa : Lan$sun$ / ) / 'idak lan$sun$ / ) /
TE'INA :
%enuk : Normoia 'uli : - ) -
Neri arik aurikula : - ) - Neri ekan ra$us : - ) -
Lu"an$ : #em(i #ela(u (enden$aran : /) /
#erumen : - ) - >airan : - ) -
&IDUN :%enuk : #imeris konka euro(! : - ) -
Na(as 3u(in$ !idun$ : - ) - sekre : - ) -
e9iasi se(um : - ) - mukosa !i(eremis : - ) -
+I+I! :simeris saa diam* mera! muda, kering ( + ),keilosis 4 - 5* sianosis 4-5
MU'UT :
'rismus : - %au (erna(asan : 'idak k!as
Lan$i-lan$i : Normal Mukosa : 'idak !i(eremis
;i$i $eli$i : $i$i susu* 3aries denis 4 - 5
6 I6 III II I I II III I6 6
6 I6 III II I I II III I6 6
'IDA& :Normo$lossia* remor 4 - 5* lida! koor 4- 5
TONSI' : 'onsil '1-'1 enan$* kri(us -)- * derius - ) -
TENO!OKAN :=arin$ !i(eremis 4-5* ar3us =arin$ simeris* $ranula 4 - 5
'E&E! :
| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
10/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
,elenar 'iroid : 'idak era"a mem"esar
,elenar Lim=e : 'idak era"a mem"esar
T&O!AKS :
%enuk : Reraksi sela i$a 4 - 5
Per$erakan : #imeris saa sais dan dinamis
%ua! dada : alam "aas normal
D=loresensi : 'idak ada* roses spots ( - )
ANTUN :
Ins(eksi I3us 3ordis idak am(akPal(asi 'era"a i3us 3ordis (ada sela i$a @ dari medial $aris
midkla9ikularis kiri
'!rill 4 - 5Perkusi #uli dienukanAuskulasi %uni anun$ 1 dan 2 re$uler* murmur 4 - 5* $allo( 4 - 5
PA!U :
Ins(eksi #imeris saa sais dan dinamis* reraksi 4 - 5Pal(asi 6okal =remius !emi!oraks kiri dan kanan simerisPerkusi #onor di kedua !emi!oraksAuskulasi #uara na(as 9esikuler* ronk!i -)-* &!eeCin$ -* (leural =ri3ion ru"
4-5.
A+DOMEN :
Ins(eksi aar* simeris*smiling umbilicus4 - 5* kuli idak ada e=loresensi
an$ "ermakna.
Pal(asi #u(el* ur$or "aik* neri ekan 4 -5Massa 4 - 5* !e(ar dan lien idak era"a
;inal : "alloemen kanan dan kiri 4-5
Perkusi 'im(ani (ada ke-em(a kuadran* #!i=in$ dullness 4-5.Auskulasi %U 4/5 8 dalam 1 meni
1!| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
11/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
ENITA'IA : Penis !i(eremis 4-5* edema 4-5*
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
12/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Ddema : 4-5 4-5
TU'AN +E'AKAN :
Lordosis 4 - 5* ki=osis 4 - 5* skoliosis 4 - 5* s(ina "i=ida 4 - 5* neri ekan 4 - 5
SUSUNAN SA!A :
,ean$ 4 - 5* remor 4 - 5* korea 4 - 5* (arese 4 - 5
Re=leks ,anan ,iri%ise( / /'rise( / /Paella / /A3!iles / /Re=leks kuli su(er=isial / /Re=leks (aolo$is
- %a"insk
- !addok
Ran$san$ menin$eal
- ,aku kuduk
- %rudCinsk I
- %rudCinsk II
- ,erniH
- LaseH
12| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
13/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
KU'IT : arna sa&o maan$ meraa* idak sianosis* idak (u3a* idak ikerik*
ur$or kuli "aik.
I0. PEME!IKSAAN 'A+O!ATO!IUM
ilakukan (emeriksaan 2'L (erama kali (ada an$$al 27 No9em"er 2011
Pemeri#%aan 'ab1rat1rium tanggal 56 N17ember 58,,
13| P a g e
ENIS PEME!IKSAAN &ASI'
PEME!IKSAAN
NI'AI NO!MA'
emo$lo"in 95 g/Dl 11*2-1@*7 $)dLemaokri ;8 < 8 @ F
Lekosi 11*B r" )uL 8*+ 10 r")ul
'rom"osi 808r")uL 1B2r"-8+r" )uL
;ula ara! #e&aku B1 m$)dl 0 100 m$)dl
Narium 12 Mmol)l 18 1 Mmol)l
,alium *22 Mmol)l 8* *@ Mmol)l>!lorida 101 Mmol)l + 10B Mmol)l
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
14/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
0. PEME!IKSAAN !ADIO'OI
&a%il Pemeri#%aan =T San tanggal ;8 N17ember 58,,
'ela! dilakukan (en3iraan >' #3an ke(ala non konras* !asil s"":
'am(ak sul3i an$ mele"ar didaera! =ronal kanan
14| P a g e
ENIS PEME!IKSAAN &ASI'
PEME!IKSAAN
NI'AI NO!MA'
emo$lo"in
Leukosi
emaokri
Drirosi
M>6 46DR5
M> 4DR5
M>> 4,DR5iun$ Jenis :
%aso=il
Dosino=il
%aan$
#e$men
Lim=osi
Monosi
'rom"osi
LD
R
95 g/$'
10.800 uL
2+F
8*78 )uL
77 =L
28 ($
80 $)dL
0 F
7 F
0 F
8+ F
@ F
+ F
8B mm)am
1*2
11*2-1@*7 $)dL
.100 10.+00 )uL
1 @8 F
*@ @*@ )uL
B0 100 =L
2 -8 ($
81 8 $)dL
0 2F
0 @ F
2 F
7 B0 F
18 0 F
2 11 F
10.000 0.000 )uL
10 mm)am
11* 1*B
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
15/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
#sem 9enrikel normal
'ak nam(ak midline s!i=in$
'ak nam(ak lesi !i(o)!i(erdens (ada (arenkim oak
>ere"ellum dan "aan$ oak dalam "aas normal
,esan : (ele"aran didaera! =ronal kananK dd) (arenkim "elum "erkem"an$* okal
aro=i
'ak nam(ak anda anda in=ark* (erdara!an* ## 1@ 4DM6@5
0I. DIANOSIS +ANDIN
,ean$ emam
i(o$likemi
;an$$uan elekroli : i(o3al3emia
Menin$iis* Dnse=aliis
0II. DIANOSIS KE!A
E2ile2%i
15| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
16/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Mi#r1%e(ali
Delaye$ De7el12ment
0III. PEME!IKSAAN ANU!AN
ara! len$ka(
Dlekroli* $ula dara!
Ro !oraks* =eses* urine len$ka(
>' #3an ,e(ala an(a konras
MRI
DD;
I>. TE!API
Non =armakolo$is :
Pasien dira&a di R# a$ar muda! di =ollo&-u( unuk memanau a(a"ila
kean$ "erulan$
armakolo$is :1. I6 ,ADN 1% 8 33)k$%%)am
2. Ani"ioik: Amoxi3ilin / As. ,la9ulana 2 x 12@ m$ i.9.
osis : 12*@ 22*@ m$)k$%%)kali dalam 2 kali (em"erian* %%E @*@ k$
: 22*@ x@*@E 128*7@ m$) kali
8.
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
17/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Ad =un3ionam : du"ia ad malam
Ad sanasionam : du"ia ad "onam
Analisa ,asus
17| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
18/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Pada kasus ini didia$nosa "erdasarkan anamnesa* !asil (emeriksaan =isik* dan
(emeriksaan (enunan$* da(a disim(ulkan "a!&a kean$ an$ eradi (ada (asien
ini meru(akan e(ile(s an$ memenu!i klasi=ikasi dan sindrom e(ile(si (ada
anak menuru ILAD 1+B+.
Kla%i(i#a%i I'AE ,969 untu# %in$r1ma e2ile2%i.
,. +er#aitan $engan leta# (1#u%
1.1. Idio(aik 4(rimer5
1.1.1 D(ile(si anak "eni$na den$an $elom"an$ (aku di senroem(oral
4Rolandik "eni$na 5
1.1.2 D(ile(si (ada anak den$an (aroksismal oksi(ial1.1.8Primary reading epilepsy
1.2. #imomaik 4sekunder5
1.2.1 Lo"us em(oralis
1.2.2 Lo"us =ronalis
1.2.8 Lo"us (ariealis
1.2. Lo"us oksi(ialis
1.2.@ ,ronik (ro$resi= (arsialis koninua1.8. ,ri(o$enik
5. Umum
2.1. Idio(aik 4(rimer5
2.1.1 ,ean$ neonaus =amilial "eni$na
2.1.2 ,ean$ neonaus "eni$na
2.1.8 ,ean$ e(ile(si mioklonik (ada "ai
2.1. D(ile(si a"sans (ada anak2.1.@ D(ile(si a"sans (ada remaa
2.1. D(ile(si mioklonik (ada remaa
2.1.7 D(ile(si den$an seran$an onik klonik (ada saa era$a
2.1.B D(ile(si onik kionik den$an seran$an a3ak
2.2. ,ri(o$enik aau simomaik
2.2.1 #indroma es 4s(asmus in=anil dan !i(sarimia5
2.2.2 #indroma Lennox ;asau
18| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
19/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
2.2.8 D(ile(si mioklonik asaik
2.2. D(ile(si a"sans miokionik
2.8. #imomaik
2.8.1 Diolo$i non s(esi=ik
- Dnse=alo(ai miokionik neonaal
- #indrom
2.8.2 Diolo$i ) sindrom s(esi=ik
-Malformasi serebral
- ;an$$uan mea"olism
Pada kasus ini dari anamnesa dikea!ui "a!&a (asien anak laki laki "erusia1 a!un 2 "ulan daan$ ke I; R#U ,
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
20/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Mengalami hipertensi dan oedem tungkai (Preeklamsi). I"u an$ men$alami
kom(likasi ke!amilan se(eri (reeklamsia da(a mene"a"kan as=iksia (ada "ai.
i(erensi (ada i"u da(a mene"a"kan aliran dara! ke (la3ena "erkuran$*
se!in$$a "eraki"a keerlam"aan (erum"u!an inrauerin dan %%LR. ,eadaan
ini da(a menim"ulkan as=iksia (ada "ai an$ da(a "erlanu (ada e(ile(si di
kemudian !ari.
Ri&aa Naal
Berat Badan Lahir endah (BBL),%ai den$an "era "adan la!ir renda!
4 %%LR 5 adala! "ai an$ la!ir den$an "era kuran$ dari 2@00 $ram. %%LR
da(a mene"a"kan as=iksia aau iskemia oak dan (erdara!an inra9enrikuler.Iskemia oak da(a mene"a"kan er"enukna =o3us e(ile(si. %ai den$an %%LR
da(a men$alami $an$$uan mea"olisme aiu !i(o$likemia dan !i(okalsemia.
,eadaan ini da(a mene"a"kan kerusakan oak (ada (eriode (erinaal. Adana
kerusakan oak* da(a mene"a"kan e(ile(si (ada (erkem"an$an selanuna.
Ri&aa Pas3a ) (os naal :
Pasien se"elumna "elum (erna! men$alami kean$ "aik an$ diseraiaau an(a adana demam.
ari !asil (emeriksaan =isik dida(akan* lin$kar ke(ala 87 3m. keadaan ini
idak normal* karena menuru !he "enters for #isease "ontrol and Pre$ention
(>>)%&&&, se!arusna anak den$an usia 1 min$$u mem(unai lin$kar ke(ala
7 3m.
2!| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
21/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
ari !asil (enilaian ri&aa (erum"u!an dan (erkem"an$an erlam"a*
erda(a keerlam"aan (sikomoor. Menuru Milesone den$an usia 1 "ulan*
(asien ini da(a:
21| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
22/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
%erdasarkan !asil (emeriksaan anro(omeri dida(akan $iCi an$ kuran$*
se!arusna menuru !he "enters for #isease "ontrol and Pre$ention (>>)%&&&
den$an usia 1 min$$u dida(akan nilai:
22| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
23/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
i==eren dia$nosis (ada (asien ini den$an (enaki lain idak di(erlukan
misalna den$an (enaki menin$iis aau en3e(!aliis. ,arena dari (emeriksaan
=isik idak diemukan adana demam* anda ran$san$an menin$eal an$
meru(akan "uki "a!&a idak adana (roses in=eksi inrakranial se!in$$a
23| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
24/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
menin$kirkan dia$nosis "andin$. en$an (enaki !i(o$likemi dan $an$$uan
elekroli da(a disin$kirkan "erdasarkan !asil la"oraorium.
Penaalaksanaan (ada (asien ini meli(ui:
@. I6 ,ADN 1% 8 33)k$%%)am
. Ani"ioik: Amoxi3ilin / As. ,la9ulana 2 x 12@ m$ i.9.
osis : 12*@ 22*@ m$)k$%%)kali dalam 2 kali (em"erian* %%E @*@ k$
: 22*@ x@*@E 128*7@ m$) kali
7.
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
25/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Jumla! 3airan an$ di"erikan:
'eesan ) meni E >airan x eesan makro
Lama (em"erian dlm am x 0 meni
E @@0 x 1@
2 x 0
E @*72Q ees)meni.
(ada (asien ini di"erikan 3airan ,A DN 1% maka:
Pada ,A DN 1% erda(a $lukosa 8*7@ $r) 10033
1 $ram $lukosa E kalori
E 8*7@ x kalori
100 33
E 1@ kal ) 100 33
E 1@0 kal ) 1L
7@ kal ) kol=
7@ E
@00 33 @@0 33
E @@0 7@ E B2*@ kalori
@00
Per"aikan ;iCi (ada (asien Ini
,e"uu!an kalori seoran$ anak den$an "er"adan @*@k$ (ada =ase re!a"iliasi
adala!: @*@k$ x 200 ,kal) ,$%%) !ari E 1100 k,al) !ari.
,e"uu!an erse"u da(a di(enu!i dari :
25| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
26/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Laruan in=use ,ADN 1% : B2*@ k,al
Makanan "ai) luma 8x 2 x 2@0 k,al : 7@0 k,al
-18@ : 2 x 10033 2 x 18@ k,al : 270 k,al
#ari "ua! 1 x @033 1 x 22*@ k,al : 22*@ k,al
: 112@ k,al
Pro$nosis (ada kasus ini kuran$ "aik karena akan eradi $ann$uan =un$si
(erkem"an$an* moorik dan (sikomoor ak"a dari 9olume oak an$ ke3il
4mikrose=ali5 sera diam"a! den$an kuran$na asu(an $iCi. Pro$nosis da(amenadi le"i! "uruk la$i "ila kean$ eradi se3ara erus menerus) "erulan$ kali.
Pada kasus ini idak eradi ke$a&adaruraan se"a" kean$ lan$sun$
"er!eni dalam &aku kuran$ dari 10 meni* !ana sekali dan su!u "adan (asien
idak naik.
,e$a&adaruraan (ada (asien kean$ demam eradi "ila kean$ le"i! dari
80 meni dan idak "er!eni 4saus kon9ulsi9us5. Pasien di"erikan o"a=eno"ar"ial 10-20 m$) k$ %% I6 aau IM. Jika idak erda(a kean$ "erulan$ la$i
maka di"erikan dosis (emeli!araan =eno"ar"ial I6)IM @-7 m$) k$ %% di"erikan
12 am kemudian. Akan ea(i a(a"ila dida(ai kean$ "erulan$ maka (asien
lan$sun$ diruuk ke I>U.
,esim(ulan (ada (em"a!asan kasus ini "a!&a dia$nosa e(ile(s* mikrose=ali*
dela de9elo(men da(a die$akkan sesuai den$an eori dan inauan kasus an$
ada.
26| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
27/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
27| P a g e
Tgl 59/,,/58,, )hr I* ;8/,,/58,, )hr II* ;,/,,/58,, )hr III*
S - ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum
mem"aik- %A% ? %A, d%n
- ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum
mem"aik%A% ? %A, d%n
- ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum
mem"aik- %A% ? %A, d%n
O - ,U: '##* >M- #u!u: 8* 0>- RR: 82 x) meni- R: 12B x) meni- 'ensi: -- %%: @*8 k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il
isokor* R>L 4/)/5*R'>L 4/)/5
- Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5
"enin$* edemamukosa 4-5* !i(erro=ikonk!a 4-5
- arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan
kelenar iroid m- '!orak: $erak
simeris* %J I IIre$uler* murmur 4-5*$allo( 4-5* suara na=as9esikuler*r!-)-* &! -)-
- A"domen: daar*su(el* %U 4/5* neriekan e(i$asrium 4-5*!e(ar?lien idakera"a.
- Dksremias: akral!an$a* sianosis 4-5S*
(e3!iae 4-5
- ,U: '#R* >M- #u!u: 8*@ 0>- RR: 80 x) meni- R: 182 x) meni- 'ensi: -- %%: @*8 k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il isokor*
R>L 4/)/5* R'>L 4/)/5- Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5
"enin$* edema mukosa 4-5*
!i(erro=i konk!a 4-5- arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan kelenar
iroid m- '!orak: $erak simeris* %J
I II re$uler* murmur 4-5*$allo( 4-5* suara na=as9esikuler*r!-)-* &! -)-
- A"domen: daar* su(el* %U4/5* neri ekane(i$asrium 4-5* !e(ar?lienidak era"a.
- Dksremias: akral !an$a*sianosis 4-5S* (e3!iae 4-5
La"42+)10* 07:015:'erlam(ir
- ,U: "aik* >M- #u!u: 8*@ 0>- RR: 82 x) meni- R: 12 x) meni- 'ensi: -- %%: @*@ k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il
isokor* R>L 4/)/5*R'>L 4/)/5
- Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5
"enin$* edema mukosa4-5* !i(erro=i konk!a 4-5
- arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan
kelenar iroid m- '!orak: $erak simeris*
%J I II re$uler*murmur 4-5* $allo( 4-5*suara na=as 9esikuler*r!-)-* &! -)-
- A"domen: daar* su(el*%U 4/5* neri ekane(i$asrium 4-5*!e(ar?lien idak era"a.
Dksremias: akral !an$a*sianosis 4-5S* (e3!iae 4-5
A - D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men
- D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men
D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men
PI6 ,ADN 1%
8 33)k$%%)am
Amoxi3ilin / As.
,la9ulana 2 x
12@ m$ i.9.I"u(ro=en x 0
m$ (.o 4120m$)
@ml aau x
>!5
9al(roi3 a3id 8 x
I6 ,ADN 1% 8
33)k$%%)am
Amoxi3ilin / As.
,la9ulana 2 x 12@ m$
i.9.I"u(ro=en x 0 m$ (.o
4120m$) @ml aau x
>!5
9al(roi3 a3id 8 x 0 m$
(.o 4120m$) @ ml5
I6 ,ADN 1% 8
33)k$%%)am
Amoxi3ilin / As.
,la9ulana 2 x 12@
m$ i.9.I"u(ro=en x 0 m$
(.o 4120m$) @ml
aau x >!5
9al(roi3 a3id 8 x 0
m$ (.o 4120m$) @
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
28/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
DPILDP#I
I. e=inisi
D(ile(si adala! suau $an$$uan sere"ral kronik den$an "er"a$ai ma3am
eiolo$i* an$dirin3ikan ole! im"ulna seran$an (aroksismal an$ "erkala* aki"a
le(as muaan lisrik neuron-neuron sere"ral se3ara eksesi=.#eran$an e(ile(ik
adala! $eala an$ im"ul se3ara i"a-i"a dan men$!ilan$ se3ara i"a-i"a (ula.
#eran$an an$ !ana "an$ki sekali saa idak "ole! dian$$a( se"a$ai
seran$ane(ile(i3* ea(i seran$an an$ im"ul se3ara "erkala (ada &aku-&aku
erenu "arula! da(adiuluki seran$an e(ile(ik. alam "a!asa In$$ris di$unakan
isila! #eiCure* ,on9ulsi aau dalam "a!asa In$$ris 3on9ulsion "erari $erakan
oo onik klonik an$"an$ki se3ara in9olunar. Isila! kean$ da(a di$unakan
se"a$ai sinonim dari kon9ulsi. 'ea(i"aik kean$ aau kon9ulsi idak "ole!
28| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
29/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
di$unakan se"a$ai sinonim dari seran$an e(ile(ik* ole!karena seran$an e(ile(ik
idak selamana "ersi=a moorik.
II. ,lasi=ikasi
,lasi=ikasi menuru >ommission on 3lassi=i3aion and erminolo$ o= !e
inernaional Leau$e a$ains D(ile(s
,. +er#aitan $engan leta# (1#u%
1.1. Idio(aik 4(rimer5
1.1.1 D(ile(si anak "eni$na den$an $elom"an$ (aku di senroem(oral
4Rolandik "eni$na 5
1.1.2 D(ile(si (ada anak den$an (aroksismal oksi(ial1.1.8Primary reading epilepsy
1.2. #imomaik 4sekunder5
1.2.1 Lo"us em(oralis
1.2.2 Lo"us =ronalis
1.2.8 Lo"us (ariealis
1.2. Lo"us oksi(ialis
1.2.@ ,ronik (ro$resi= (arsialis koninua1.8. ,ri(o$enik
5. Umum
2.1. Idio(aik 4(rimer5
2.1.1 ,ean$ neonaus =amilial "eni$na
2.1.2 ,ean$ neonaus "eni$na
2.1.8 ,ean$ e(ile(si mioklonik (ada "ai
2.1. D(ile(si a"sans (ada anak2.1.@ D(ile(si a"sans (ada remaa
2.1. D(ile(si mioklonik (ada remaa
2.1.7 D(ile(si den$an seran$an onik klonik (ada saa era$a
2.1.B D(ile(si onik kionik den$an seran$an a3ak
2.2. ,ri(o$enik aau simomaik
2.2.1 #indroma es 4s(asmus in=anil dan !i(sarimia5
2.2.2 #indroma Lennox ;asau
2| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
30/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
2.2.8 D(ile(si mioklonik asaik
2.2. D(ile(si a"sans miokionik
2.8. #imomaik
2.8.1 Diolo$i non s(esi=ik
- Dnse=alo(ai miokionik neonaal
- #indrom
2.8.2 Diolo$i ) sindrom s(esi=ik
-Malformasi serebral
- ;an$$uan mea"olism
II. Pao=isiolo$iasar seran$an e(ile(si iala! $an$$uan =un$si neuron-neuron oak dan
ransmisi (adasina(s. 'ia( sel !idu(* ermasuk neuron-neuron oak mem(unai
ke$iaan lisrik an$dise"a"kan ole! adana (oensial mem"rane sel. Poensial
mem"rane neuron "er$anun$ (ada (ermea"ilias seleki= mem"rane neuron*
akni mem"rane sel muda! dilalui ole! ion , dariruan$ eksraseluler ke
inraseluler dan kuran$ sekali ole! ion >a* Na dan >l* se!in$$a di dalamsel
erda(a kosenrasi in$$i ion , dan kosenrasi renda! ion >a* Na* dan >l*sedan$kan keadaanse"alikna erda(a diruan$ eksraseluler. Per"edaan
konsenrasi ion-ion inila! an$menim"ulkan (oensial mem"ran.
Uun$ erminal neuron-neuron "er!u"un$an den$an dendrie-dendri dan
"adan-"adanneuron an$ lain* mem"enuk sina(s dan meru"a! (olarisasi
mem"ran neuron "erikuna. Adadua enis neuroransmier* akni
neuroransmier eksiasi an$ memuda!kan de(olarisasi aaule(as muaan lisrik
dan neuroransmier in!i"isi an$ menim"ulkan !i(er(olarisasi se!in$$aselneuron le"i! sa"il dan idak muda! mele(askan lisrik. ianara
neuroransmier-neuroransmier eksiasi da(a dise"u $luamae*as(ara dan
aseilkolin sedan$kanneuroransmier in!i"isi an$ erkenal iala!
$amma amino "uri3 a3id
4;A%A5 dan $lisin. Jika!asil (en$aru! kedua enis le(as muaan lisrik dan eradi
ransmisi im(uls aau ran$san$. alini misalna eradi dalam keadaan =isiolo$ik
a(a"ila (oensial aksi i"a di neuron. alamkeadaan isira!a* mem"rane neuron
3!| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
31/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
mem(unai (oensial lisrik erenu dan "erada dalamkeadaan (olarisasi. Aksi
(oensial akan men3euskan de(olarisasi mem"rane neuron dan seluru!sel akan
mele(as muaan lisrik.
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
32/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
11. Lain-lainK (enaki dara!*$an$$uan keseim"an$an !ormone* de$enerasi
sere"ral*danlain-lain.
6. akor Pen3eus
akor-=akor (en3eusna da(a "eru(a :
a. kuarn$ idur
". sress emosional
3. in=eksi
d. o"a-o"a erenu
e. al3o!ol
=. (eru"a!an !ormonal$. =oosensii=
6I. ia$nosis
1. Anamnesa ) AloanamnesaD(ile(si umum :
Ma31r :
;rand mal 4meli(ui 7@F kasus e(ile(si5 meli(ui i(e (rimer dan
sekunder.D(ilesi $rand mal diandai den$an !ilan$ kesadaran dan "an$kian onik-onik. Mani=esasi klinik: kedua $olon$an e(ile(si $rand mal erse"u sama*
(er"edaanerleak (ada ada idakna aura aiu $eala (enda!ulu aau (reikal
se"elum seran$ankean$-kean$.
Pada e(ile(si $rand mal simomaik selalu dida!ului aura an$mem"eri
mani=esasi sesuai den$an leak =okus e(ile(o$en (ada (ermukaan oak.Aura
da(a "eru(a (erasaan idak enak* meli!a sesuau* men3ium "au-"auan ak enak*
menden$ar suara $emuru!* men$e3a( sesuau* saki ke(ala danse"a$aina.%an$kian sendiri dimulai den$an !ilan$ kesadaran se!in$$a aki9ias
(enderiaer!eni. ,emudian (enderia men$alami kean$ onik. oo-oo
"erkonraksi san$a!e"a* (enderia erau!* len$an =leksi dan un$kai eksensi.
Udara (aru-(aruerdoron$ keluar den$an deras se!in$$a erden$ar erian an$
dinamakan eriane(ile(si.
,ean$ onik ini kemudian disusul den$an kean$ klonik an$ seola!-
ola!men$$un3an$-$un3an$ dan mem"anin$-"anin$ u"u! si saki ke ana!.
32| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
33/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
,ean$onik-klonik "erlan$sun$ 2 -- 8 meni. #elain kean$-kean$ erli!a
aki9ias 9e$eai= se(eri "erkerin$a* midriasis (u(il* re=leks 3a!aa ne$ai=*
mulu "er"ui! dansianosis. ,ean$ "er!eni se3ara "eran$sur-an$sur dan (enderia
dalam keadaansu(or sam(ai koma. ,ira-kira T@ meni kemudian (enderia
"an$un* ermenun$dan kalau ak di$an$$u akan idur "e"era(a am. rekuensi
"an$kian da(a seia(am sam(ai sea!un sekali.
Min1r :
D(ile(esi (ei mal an$ serin$ dise"u (kno e(ile(si iala! e(ile(si umum
an$idio(aik. Meli(ui kira-kira 8 -- F dari kasus e(ile(si. Umumna im"ul
(ada anak se"elum (u"eras 4 @ a!un5. %an$kian "eru(a ke!ilan$an
kesadaran an$"erlan$sun$ ak le"i! dari 10 deik. #ika( "erdiri aau dudukserin$ kali masi! da(adi(era!ankan ,adan$-kadan$ erli!a $erakan alis*
kelo(ak dan "ola maa. #eela!sadar "iasana (enderia da(a melanukan
aki9ias semula. %an$kian da(a"erlan$sun$ "e"era(a raus kali dalam se!ari.
%an$kian (ei mal an$ ak dian$$ulan$i @0F akan menadi $rand mal.
Pei mal an$ idak akan im"ul la$i(ada usia de&asa da(a diramalkan
"erdasarkan 3iri : 'im"ul (ada usia -- @ a!unden$an ara= ke3erdasan an$
normal* !arus murni dan !ilan$ kesadaran !ana"e"era(a deik* muda!dian$$ulan$i !ana den$an sau ma3am o"a* Pola DD; k!as"eru(a $elom"an$
run3in$ dan lam"a den$an =rekuensi 8 (er deik.
%an$kian mioklonus %an$kian "eru(a $erakan in9oluner misalna
an$$ukanke(ala* =leksi len$an an$ eiadi "erulan$-ulan$. %an$kian eradi
demikian3e(ana se!in$$a sukar dikea!ui a(aka! ada ke!ilan$an kesadaran aau
idak.%an$kian ini san$a (eka er!ada( ran$san$ sensorik.%an$kian akineik.
%an$kian "eru(a ke!ilan$an kelola sika( u"u! karenamenurunna onus ooden$an i"a-i"a dan 3e(a se!in$$a (enderia au! aaumen3ari (e$an$an dan
kemudian da(a "erdiri kem"ali. ,ei$a enis "an$kian ini4(ei mal* mioklonus
dan akineik5 da(a eradi (ada seoran$ (enderia dan dise"urias Lennox-
;asau.#(asme in=anil.
Jenis e(ile(si ini u$a dikenal se"a$ai salaams(asm aau sindromaes.
'im"ul (ada "ai 8 -- "ulan dan le"i! serin$ (ada anak laki-laki. Pene"a"an$
(asi "elum dikea!ui* namun selalu di!u"un$kan den$an kerusakan oak
33| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
34/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
an$luas se(eri (roses de$enerai=* $an$$uan aki"a rauma* in=eksi dan
$an$$uan(erum"u!an. %an$kian da(a "eru(a $erakan ke(ala kede(an aau
keaas* len$aneksensi* un$kai erarik ke aas* kadan$-kadan$ diserai eriakan
aau an$isan*miosis aau midriasis (u(il* sianosis dan "erkerin$a.%an$kian
moorik. okus e(ile(o$en erleak di koreks moorik. %an$kian kean$(ada
sala! sau aau se"a$ian an$$oa "adan an(a diserai den$an !ilan$
kesadaran.Penderia serin$kali da(a meli!a sendiri $erakan oo an$ misalna
dimulai (adauun$ ari an$an* kemudian ke oo len$an "a&a! dan ak!irna
seluru! len$an.
Mani=esasi klinik ini dise"u Ja3ksonian mar3!eD(ile(si (arsial 4 20F
dari seluru! kasus e(ile(si5.%an$kian sensorik %an$kian an$ eradi er$anun$dari leak =okus e(ile(o$en(ada koeks sensorik. %an$kian somao sensorik
den$an =okus erleak di $rus (os3enralis mem"eri $eala kesemuan* neri
(ada sala! sau "a$ian u"u!* (erasaan(osisi a"normal aau (erasaan ke!ilan$an
sala! sau an$$oa "adan. Aki9ias lisrik (ada "an$kian ini da(a mene"ar ke
neron sekiarna dan da(a men3a(ai koreksmoorik se!in$$a eradi kean$-
kean$.D(ile(si lo"us em(oralis. Jaran$ erli!a (ada usia se"elum 10 a!un.
Mem(erli!akan $eala =okalias an$ k!as sekali. Mani=esasi klinik=okalias inisan$a kom(leks karena =okus e(ile(o$enna erleak di lo"us
em(oralis dan "a$ian oak ini meli(ui ka&asan (en$e3a(* (enden$ar* (en$!idu
dan ka&asan asosiai= anara kei$a indra erse"u den$an ka&asan (en$li!aan.
Mani=esasi an$ kom(leksini "ersi=a (sikomoorik* dan ole! karena iu e(ile(si
enis ini dulu dise"u e(ile(si(sikomoor. %an$kian (sikik "eru(a !alusinasi dan
"an$kian moorik la-Cimna"eru(a auomaisme. Mani=esasi klinik iala! se"a$ai
"eriku: ,esadaran !ilan$seenak* dalam keadaan !ilan$ kesadaran ini (enderiamasuk ke alam (ikiran anarasadar dan mim(i 4&ili$! sae5* dalam keadaan ini
im"ul $eala =okalisasi an$erdiri dari !alusinasi dan auomaisme an$
"erlan$sun$ "e"era(a deik sam(ai"e"era(a am. alusinasi dan auomaisme
an$ mun$kin im"ul : alusinasi den$anauomaisme (en$e3a(* !alusinasi
den$an auomaisme mem"a3a* !alusinasi den$anauomaisme (en$li!aan*
(enden$aran aau (erasaan ane!
2. Pemerikasaan =isik
34| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
35/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Pada "ai
Pada (emeriksaan diselidiki a(aka! adana kelainan "a&aan* asimeri
(ada"adan* eksrimias* di3aa "esarna dan "enuk ke(ala* diukur kelilin$na*
keadaan=onanel. Auskulasi dan ransluminasi ke(ala. ,elainan an$ mun$kin
diemukan iala!makrose=ali* mikose=ali* !idrose=alis. onanel akan menonol
"ila ekanan dalamron$$a ke(ala menin$ka.Pada (emeriksaan neurolo$is !arus
di(eriksa re=leks Moro* re=leks !isa(* re=leks(e$an$* dan re=leks onik le!er.-
Pada anak dan oran$ de&asa
Pemeriksaan umum dan neurolo$is dilakukan se(eri "iasa. Pada kuli
di3ariadana anda neuro=i"romaosis "eru(a "er3ak-"er3ak 3okla* "er3ak-"er3ak(ui!* danadenoma se"oseum (ada muka (ada skelrosi u"erose.eman$ioma
(ada muka da(a menadi anda adana (enaki #ur$e-e"er.Pada
okso(lasmosis* =undus okuli mun$kin menunukkan anda-anda korio
reniis.Men3ari kelainan "a&aan* asimeri (ada ke(ala* muka* u"u!*eksrimias
8. Pemeriksaan La"oraorium
Perlu di(eriksa kadar $lukosa* kalsium* ma$nesium* narium* "iliru"in*
ureum dalamdara!. an$ memuda!kan im"ulna kean$ iala! keadaan!i(o$likemia* !i(okalemia* !i(oma$nesemia* !i(onaremia* !i(ernaremia*
!i(er"iliru"inemia* uremia. Penin$ (uladi(eriksa ( dara! karena alkalosis
mun$kin (ula diserai kean$.Pemeriksaan 3airan oak da(a men$un$ka(kan
adana radan$ (ada oak aau sela(una*okso(lasmosis susunan sara= senral*
leukemia an$ meneran$ oak* measasis umor $anas* adana (erdara!an oak
aau (erdara!an su"araknoid.
. Pemeriksaan radiolo$isPada =oo ron$en ke(ala da(a dili!a adana kelainan-kelainan (ada
en$korak.,lasi=ikasi a"normal da(a dium(ai (ada okso(lasmosis* (enaki
inklusi siome$alik*sklerosis u"erosa* kranio=arin$eoma* menin$eoma*
oli$odendro$lioma. #ken omo$ra=ik ola!an 3om(uer menunukkan kelainan-
kelainan (ada en$korak dan dalam ron$$ainrakranium. Arerio$ra=i dan
(neumoense=alo$ra=i dilakukan "ila (erlu.Dlekroense=alo$ra=i 4DD;5 meru(akan
(emeriksaan (enunan$ an$ in=ormai9e an$da(a da(a memasikan dia$nosis
35| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
36/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
e(ile(s.;elom"an$ an$ di emukan (ada DD; "eru(a$elom"an$
run3in$*$elom"an$ (aku*run3in$ lam"a*(aku lam"a. Pemeriksaan am"a!anlain
adala! (emeriksaan =oo (olos ke(ala
@. Pemeriksaan (sikolo$is aau (sikiaris
Unuk dia$nosis "ila di(erlukan ui 3o"a an$ da(a menunukkan naik
urunnakesadaran* misalna es %ourdon-iersma.
6II. ia$nosis %andin$
1. #inko(e#inko(e iala! keadaan ke!ilan$an kesadaran se(inas aki"a
kekuran$an alirandara! ke dalam oak dan anoksia. #e"a"na adala! ensi
dara! an$ menurun mendadak*"iasana keika (enderia sedan$ "erdiri.
Pada =ase (ermulaan* (enderia menadi$elisa!* am(ak (u3a* "erkerin$a*
merasa (usin$* (andan$an men$elam. ,esadaranmenurun se3ara
"eran$sur* nadi melema!* ekanan dara! renda!. en$an
di"arin$kan!oriConal (enderia se$era mem"aik.2. ;an$$uan anun$
;an$$uan =un$si dan irama anun$ da(a im"ul dalam seran$an-
seran$an an$mun$kin im"ul dalam seran$an-seran$an an$ mun$kin
(ula men$aki"akan (in$san.,eadaan ini "iasana eradi (ada (enderia-
(enderia anun$.
8. ;an$$uan se(inas (eredaran dara! oak
;an$$uan se(inas (eredaran dara! dalam "aan$ oak den$anma3am-ma3amse"a" da(a men$aki"akan im"ulna seran$an (in$san.
Pada keadaan ini dium(aikelainan-kelainan neurolo$is se(eri di(lo(ia*
disarria* aaksia dan lain-lain.
. i(o$likemia
i(o$likemia dida!ului rasa la(ar* "erkerin$a* (al(iasi* remor*
mulu kerin$.,esadaran da(a menurun (erla!an-la!an.
@. ,era3unan
36| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
37/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
,era3unan al3o!ol* o"a idur* (enenan$* mene"a"kan kesadaran
menurun.Pada keadaan ini (enurunan kesadaran "erlan$sun$ lama an$
mun$kin (ula dida(ai(ada e(ile(si.
. #eran$an !ean$ dan sianoik 4%rea! !oldin$ s(ells5
#eran$an !ean$ aau somoron ada dua "enuk aiu "enuk
sianoik dan "enuk (alida.%enuk sianoik dise"a"kan ole! !eni
semenara (erna=asan dan "enuk (alida ole! !enianun$ semenara.
7. iseria
,ean$ =un$sional aau (sikolo$is serin$ erda(a (ada &ania 7-1@
a!un. #eran$an"iasana eradi di !ada(an oran$-oran$ an$ !adir karena
in$in menarik (er!aian.Jaran$ eradi luka-luka aki"a au!* men$om(ol*aau (eru"a!an (as3a seran$an se(erierda(a (ada e(ile(s. ;erakan-
$erakan an$ eradi idak meneru(ai kean$ onik klonik* ea(i "ias
meneru(ai sindroma !i(er9enilasi. 'im"ulna seran$an
serin$"er!u"un$an den$an sress.
B. Narkole(si
Pada narkole(si eradi seran$an-seran$an (erasaan men$anuk
an$ idak da(adikendalikan.+. Pa9or nokurnus* lindur* kekau
Pa9or nokornus meru(akan $an$$uan idur an$ (aroksismal*
an$ eradi "ilaer"an$un (ada idur in$ka em(a. Anak mara!-mara!*
menan$is* keakuan* dankadan$-kadan$ diserai !alusinasi 9isual aau
audioris an$ "erlan$sun$ 3e(a diseraimenin$kana =rekeuensi anun$
dan (erna=asan. #eela! iu ia idur la$i dan keesokan!arina ia idak in$a
sama sekali a(a an$ eradi semalam.. DD; "iasana normal10. Paralisis idur
%iasana eradi menelan$ iduraau "an$un dan serin$ dida!ului
!alusinasi 9isual danaudioris. #eran$an ini serin$ menakukan (enderia
karena ia da(a "erna=as*men$$erakan maa* namun idak da(a "er$erak.
#enu!an rin$an aau ran$san$anaudioris da(a men$ak!iri (aralisi
erse"u an$ "iasana "erlan$sun$ !ana "e"era(adeik.
11. Mi$ren
37| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
38/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Pada mi$ren $eala-$eala u$a im"ul mendadak dalam seran$an-
seran$an. Pada =ase9asokonriksi da(a im"ul nausea* muna!* mulas*
$an$$uan (en$li!aan* aau $eala-$eala neurolo$is sesisi. %iasana
$eala-$eala ini re9ersi"le* ea(i (ada anak (uli!naa$ak lam"a.
6III. 'aalaksana
'aalaksana e(ile(s meli(ui i$a "idan$:
1. Pene$akan dia$nosis an$ men$enai enis "an$kian* (ene"a"na den$an
e(a.
2. 'era(i8. Re!a"iliasi* sosisalisasi* edukasi
'uuan (okok era(i e(ile(s adala! mem"e"askan (enderia dariserna$n
e(ile(si* an(amen$$an$$u =un$si normal susunan sara= (usa a$ar (enderia
da(a menalani ke!idu(annaan(a $an$$uan. 'era(i da(a di"a$i dalam dua
$olon$an:
a. 'era(i kausal
'era(i kausal da(a dilakukan (ada e(ile(s simomaik an$se"a"na da(a diemukan*misalna:
- Pada in=eksi susunan sara= (usa dan sela(una* di"erikan ani"ioi3 aau
o"a-o"a lainan$ da(a mem"eranas (ene"a"na.
- Pada neo(lasma dan (erdara!an di dalam ron$$a inrakranium mun$kin
di(erlukanindakan o(erai=.
- Pada $an$$uan (eredaran dara! oak (em"erian oksi$en mun$kin da(a
mem"anumen$aasi keadaan !i(oksia an$ eradi.". 'era(i medikamenosa ani kean$
1. ;olon$an !idanoin
enioinMeru(akan $olon$an !idanoin an$ serin$ di(akai. ,era
o"a ini anara lain(en$!am"aan (enalaran ran$san$ dari =okus ke "a$ian
lain di oak.Indikasi: e(ile(s umum k!ususna $rand mal i(e idur*
e(ile(si =okal dan da(a u$aunuk e(ile(si lo"us em(oralis.osis: de&asa
800-00 m$ ) !ari* anak -B m$ ) !ari* maks. 800 m$ ) !ari
38| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
39/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
2. ;olon$an "ar"iurae
eno"ar"ialMeru(akan $olon$an "ari"iura an$ "ekera lama
4lon$ a3in$5. ,erana mem"aasi(enalaran aki9ias seran$an den$an
menaikkan am"an$ ran$san$.Indikasi: e(ile(si umum k!usus e(ile(si
;rand Mal i(e sadar* e(ile(si =okal.osis: de&asa 200 m$ ) !ari* anak 8-@
m$)k$%%)!ari
8. ;olon$an "enCodiaCe(am
iaCe(amikenal se"a$ai o"a (enenan$* ea(i meru(akan o"a
(ili!an uama unuk sause(ile(ik.osis: de&asa 2-10 m$ im)i9* da(a
diulan$ seia( am. Anak O @ a!un@-10 m$ im)i9*anak 1 "ulan-@ a!un
0*2-2 m$ im)i9.. ;olon$an suksinimid
DosuksimidIndikasi: e(ile(si (ei mal murniosis: 20-80
m$.k$%%)!ari
@. ;olon$an ani e(ile(si lainna
#odium 9al(roaIndikasi: e(ile(si (ei mal murni* da(a (ula
unuk e(ile(si (ada lo"us em(oralis an$re=araker* se"a$ai kom"inasi
den$an o"a lain.osis: anak 20-80 m$Vk$%%)!ari* de&asa 0*B-1* $r)!aridimulai den$an 00 m$)!ari.AseaColamidikenal se"a$ai diurei3* ea(i
(ada (en$o"aan e(ile(si mem(unai 3ara keramensa"ilkan keluar
masukna narium (ada sel oak. Indikasi: da(a di(akai (ada e(ile(si
Pei Mal* dan (ada e(ile(si ;rand Mal dimanaseran$anna serin$ daan$
"e!u"un$an den$an siklus mensruasi.osis: se!ari oal B-80
m$)k$%%,ar"amaCe(inIndikasi: D(ile(si lo"us em(oralis den$an
e(ile(si ;rand Malosis: e&asa B00-1200m$)!ari
I. Pen3e$a!an
in$$a saa ini idak ada 3ara unuk men3e$a! e(ile(si* karena
ke"anakan kasus eradian(a dikea!ui (ene"a"na.
. Pro$nosis
3| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
40/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
Pasien e(ile(s an$ "ero"a eraur*1)8 akan "e"as dari seran$nan (alin$ sediki
2a!un*dan "ias le"i! dari @ a!un sesuda! seran$an erak!ir o"a
di!enikan*(asien idak men$alami sa&an la$i*dikaakan ela! men$alami
remisi.i(erkirakan 80F (asien idak men$alami remisis meski(un minum o"a
den$an eraur. #esuda! remisi*kemun$kinanmun3ulna seran$an ulan$ (alin$
serin$ dida(a (ada sa&an onik-klonik dan sa&an (arsialkom(leks. emikian
(ula usia muda le"i! muda! men$alami rela(s sesuda! remisi.
MI,R
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
41/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
"a!an kimia "er"a!aa ) Ca Pa(aran keer"elakan$an* ,uran$na 9iamin dan
nurisi an$ e(a dalam die In=eksi* Rese( aau ile$al narko"a dan konsumsi
al3o!ol* i"u dia"ees
Mikrose=ali da(a eradi sendiri aau dalam !u"un$an den$an masala!
kese!aan lain* dan mao33ur dari &arisan dari resesi= auo-somal* aau aran$*
se"ua! dominan$ene auo-somal. A3Huired mikrose=ali da(a eradi seela! la!ir
karena "er"a$ai 3edera oak asla3k se(eri oksi$en aau in=e3ion.Auo-somal
resesi= dan auo-somal dominan unuk (ola-(ola di mana $en arein!eried dalam
se"ua! keluar$a. ;en menenukan keluar si=a* se(eri &arna maa dan enis
dara!* and3an u$a mene"a"kan (enaki.
Auo-somal "erari "a!&a "aik (ria dan &ania eHualla==e3ed. %erari
resesi= "a!&a dua salinan $en* sau di&ariskan dari seia( oran$ua* an$
di(erlukan unuk memiliki kondisi 4dalam !al ini* mikrose=ali5. #eela! oran$ ua
memiliki anak !adone den$an auo-somal resesi= mikrose=ali* ada kemun$kinan
2@ (ersen* aau sau kemun$kinan in=our* den$an seia( ke!amilan* memiliki anak
la$i den$an mi3ro3e(!al.
II. ;eala
%eriku ini adala! $eala an$ (alin$ umum dari mi3ro3e(!al. Namun*
seia( men$alami $eala 3!ildma "er"eda. ;eala mun$kin ermasuk:
Penam(ilan ke(ala "ai san$a ke3il
'in$$i "ernada menan$is
Miskin maka
,ean$
Penin$kaan $erakan len$an dan kaki 4kekean$an5
Pem"an$unan (enundaan
reardasi menal
41| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
42/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
;eala mikrose=ali mun$kin miri( kondisi lain aau (ro"lems.Al&as
medis "erkonsulasi den$an doker anak Anda unuk dia$nosis.
III. ia$nosis
Mikrose=ali da(a didia$nosis se"elum kela!iran ole! U#;* eknik
dia$nosi3ima$in$ an$ men$$unakan $elom"an$ suara =rekuensi in$$i dan
kom(uer unuk 3reaeima$es (em"ulu! dara!* arin$an* dan or$an. U#;
di$unakan unuk meli!a inernalor$ans se"a$ai mereka "er=un$si* dan unuk
menilai aliran dara! melalui (em"ulu! "er"a$ai.
alam "anak kasus* mikrose=ali mun$kin idak erli!a ole! U#; sam(ai
rimeser kei$a* dan karenana idak da(a dili!a (ada U#; (re=ormed
se"elumna (ada ke!amilan. '!edia$nosis dari mikrose=ali da(a dilakukan (ada
saa la!ir aau di kemudian masa "ai. ead3ir3um=eren3e "ai an$ au! le"i!
ke3il dari normal. #elama (emeriksaan =isik* doker mem(erole! ri&aa (renaal
dan kela!iran anak len$ka(. alam and3!ildren "ai an$ le"i! ua* doker u$a
da(a "erisiko ika ada ri&aa keluar$a masala! mi3ro3e(!al aau oran$ lain
medis. oker u$a akan menanakan (erkem"an$an milesonessin3e mikrose=ali
da(a dikaikan den$an masala! lain* se(eri keerlam"aan menal mun$kin
memerlukan reardaion.e9elo(menal medis an$ le"i! au! indak lanu
masala!-masala! an$ mendasarina.
#e"ua! (en$ukuran lin$kar ke(ala anak diam"il dan di"andin$kan den$an
s3ale!a da(a men$ideni=ikasi renan$ normal dan a"normal.
I6. Pemeriksaan Penunan$
'es dia$nosik an$ da(a dilakukan unuk men$kon=irmasi dia$nosis
mi3ro3e(!al andideni= kelainan di oak meli(ui:
,e(ala lin$kar
(en$ukuran ini di"andin$kan den$an skala dan ukuran unuk
normal$ro&!
42| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
43/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
-ra
es dia$nosik an$ men$$unakan sinar elekroma$neik ener$i ak
erli!a unuk men$!asilkan $am"ar dari arin$an inernal* ulan$* dan or$an
ke =ilm.
>om(ued omo$ra(! s3an 4u$a dise"u >' aau >A' s3an5.
#e"ua! (rosedur dia$nosi3ima$in$ an$ men$$unakan kom"inasi
dari x-ra dan eknolo$i kom(uer unuk men$!asilkan $am"ar
(enam(an$ 4serin$ dise"u irisan5* "aik !oriConal and9eri3all* u"u!.
>' s3an menunukkan $am"ar rin3i dari seia( "a$ian u"u!* ermasuk
ulan$* oo* lemak dan or$an. >' s3an le"i! rin3i di"andin$kan den$an x-
ra.
Ma$nei3 Resonan3e Ima$in$ 4MRI5
#e"ua! (rosedur dia$nosik an$ men$$unakan a3om"inaion ma$ne
"esar* radio=reHuen3ies* dan kom(uer unuk $am"ar (rodu3edeailed or$an dan
srukur dalam u"u!.
'es dara!
Urine6. Penaalaksanaan
'idak ada (en$o"aan unuk mikrose=ali an$ akan kem"ali ke(ala "ai ke
"enuk siCeor normal. ,arena mikrose=ali adala! kondisi seumur !idu( an$ idak
di(er"aiki* mana$emenin3ludes "er=okus (ada men3e$a! aau meminimalkan
3a3a dan memaksimalkan 3!ildXs3a(a"iliies di ruma! dan di masaraka.
Pen$uaan (osii= akan mendoron$ anak unuk mem(erkua ) na !ar$a diri dan
mem(romosikan se"a$ai kemandirian se"anak seau! (ossi"le.'!e (enu!
masala! "iasana idak se(enu!na di(a!ami se$era seela! la!ir* ea(i mun$kin
dinaakan se"a$ai anak um"u! dan "erkem"an$.
Anak an$ la!ir den$an mi3ro3e(!al memerlukan (emeriksaan doker
serin$ dan (en$uian "!eir dia$nosik unuk memanau (erkem"an$an ke(ala
se"a$ai anak um"u!. Medi3aleam ,era keras den$an keluar$a anak unuk
43| P a g e
-
8/13/2019 CASE Mikrosefali
44/44
Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development
mem"erikan (endidikan dan "im"in$an unuk menin$kakan !e!eal! dan
kesea!eraan anak.
,onselin$ $eneik mun$kin dianurkan ole! doker unuk mem"erikanin=ormasi enan$ risiko !ere3urren3e unuk $an$$uan dan seia( es an$
ersedia.