case mikrosefali

Upload: nadhratul-nadhira

Post on 04-Jun-2018

224 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    1/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    STATUS PASIEN

    I. IDENTITAS PASIEN

    Nama Pasien : An. M.I

    No. Rekam Medik : 00-11-27-xx

    Jenis kelamin : Laki laki

    Umur : 1 a!un 2 "ulan

    #uku "an$sa : %ea&i

    A$ama : Islam'em(a ) an$$al la!ir : Jakara* 2+ A$usus 2010

    Alama : 'ana! Mera! ,oramil* #uner* Jakara Uara

    Orang Tua / Wali

    Ayah : Ibu :

    Nama : 'n. J Nama : N. #

    A$ama : Islam A$ama : Islam

    Alama : #uner Alama : #uner

    Pekeraan : %uru! Pekeraan : -

    Pen$!asilan : R(. / 00.000)"ulan Pen$!asilan : R(. 0 )!ari

    #uku %an$sa : %ea&i #uku %an$sa : Madura

    u"un$an den$an oran$ ua : (asien meru(akan anak kandun$.

    II. ANAMNESIS

    ilakukan se3ara Alloanamnesis den$an N. # 4i"u kandun$ (asien5 dan 'n. J

    4aa! kandun$ (asien5

    Lokasi : %an$sal lanai I6 %ara* kamar 08

    'an$$al ) &aku : 2+ No9em"er 2011* (kl 11.00 I%

    'an$$al Masuk : 2 No9em"er 2011

    a. Keluhan Utama:

    ,ean$ seak 2 am se"elum masuk ruma! saki

    b. Keluhan Tambahan : -

    1| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    2/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    . !i"ayat Penya#it Se#arang

    Pasien anak laki laki "erusia 1 a!un 2 "ulan daan$ ke I; R#U ,

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    3/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ,edua oran$ua dan kakak (asien idak memiliki ri&aa kean$ (ada masa

    kanak kanakna.

    e. !i"ayat Kehamilan $an Kelahiran

    KE&AMI'ANMor"idias

    ke!amilan

    ;8P8A0* mo"irdias idak

    ada.

    Pera&aan anenaal

    (eriksa ke "idan 2 kali

    dalam ke!amilan* 9aksin

    '' "elum (erna!. #aa usia

    ke!amilan risemeer

    (erama i"u (asienmen$elu! serin$ mual dan

    muna! se!in$$a

    mene"a"kan na=su makan

    "erkuran$. Asu(an

    makanan saa !amil* 3uku(

    makan se!ari 2x den$an

    (orsi 1 3enon$ nasi den$an

    saur* a!u* em(e* da$in$

    se"ulan 1x. #aa !amil i"u

    (asien idak men$elu!

    adana (enaki* !ana

    "auk ? (ilek "erlan$sun$

    selama 2 min$$u seela! iu

    sem"u! kem"ali. #e"elum

    mela!irkan i"u (asien

    men$elu! serin$ (usin$*

    ekanan dara! an$

    se"ulumna normal* di

    naik.

    KE'A&I!AN 'em(a kela!iran %idan

    Penolon$ (ersalinan %idan

    3| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    4/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    >ara (ersalinan Parus (er9a$inam

    Masa $esasi >uku( "ulan 40 min$$u5

    ,eadaan "ai

    %era la!ir 2200 $ram

    Panan$ "adan 3m

    Lan$sun$ menan$is

    ,uli kemera!an

    Ke%an :

    Ri&aa ke!amilan dan (ersalinan kuran$ "aik* (asien ermasuk neonaus

    3uku( "ulan* kuran$ masa ke!amilan 4N>%-,M,5.

    (. !i"ayat Pertumbuhan $an Per#embangan :

    Perum"u!an $i$i I : Umur 12 "ulan 4Normal: @-+ "ulan5

    ;an$$uan (erkem"an$an menal : 'idak ada

    Psikomoor

    'en$kura( : Umur 11 "ulan 4Normal: 8- "ulan5

    uduk : %elum "isa 4Normal: -+ "ulan5

    %erdiri : %elum "isa 4Normal: +-12 "ulan5

    %eralan : %elum "isa 4Normal: 18 "ulan5

    %i3ara : %elum da(a 4Normal: +-12 "ulan5

    %a3a dan 'ulis : %elum "isa

    Ke%an :

    4| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    5/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Ri&aa (erum"u!an dan (erkem"an$an erlam"a* erda(a

    keerlam"aan (sikomoor

    g. !i"ayat Ma#anan :

    Umur

    )bulan

    *

    ASI/PASI +uah / +i%#uit +ubur Su%u Na%i Tim

    0 2

    2

    B

    B 10

    10 -12

    Umur Diata% , Tahun

    eni%

    Ma#ananre#uen%i Dan umlah

    Ta#aran/hari Se%uai

    AK

    Nasi

    Pen$$ani-

    -

    #aur -

    a$in$ -

    Lauk e&ani

    -

    'elur -

    Ikan -

    'a!u - Lauk Na"ai

    -'em(e -

    5| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    6/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    #usu

    4merk)akaran

    5

    #usu #;M* 2-8 x se!ari1 "ool susu 0 ml

    Lain lain

    Ke%an:

    ,e"uu!an $iCi (asien er(enu!i den$an ,uran$.

    h. !i"ayat Imuni%a%i :

    0a#%in Da%ar ) umur * Ulangan ) umur *

    %>; -

    P' )

    '

    - - -

    Polio - - -

    >am(ak - - -

    e(aiis

    %

    #aa

    la!ir

    - -

    Ke%an:Ri&aa imunisasi dasar (asien idak len$ka(

    i. !i"ayat Keluarga )1ra# re2r1$u#%i*

    Ri&aa Pernika!an

    Aa! I"uNama 'n. J N. #Perka&inan ke- #au #au

    Umur saa menika! 20 'a!un 1B a!unPendidikan erak!ir #MP -A$ama Islam Islam#uku "an$sa %ea&i Madura,eadaan kese!aan %aik %aik

    ,osan$uias 'idak ada 'idak ada

    N1 Tanggal eni% &i$u2 'ahir Ab1rtu% Mati Keterangan

    6| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    7/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    lahir Kelamin mati )%ebab* #e%ehatan

    1. 200@ Perem(uan - - - #e!a

    2 200B Laki laki - - - #e!a

    8. 2010 Laki laki - - - Pasien

    Pasien adala! anak kei$a* arak dari anak kedua ke kei$a aiu 2 a!un. I"u

    (asien idak (erna! men$alami ke$u$uran aau la!ir mai.

    3. !i"ayat Perumahan $an Sanita%i

    Pasien in$$al "ersama aa!* i"u dan 2 oran$ saudara kandun$na (ada

    se"ua! ruma! in$$al den$an dua kamar idur* 1 kamar mandi* da(ur* "eraa(

    $enen$* "erlanai keramik* "erdindin$ em"ok erda(a 2 endela* erleak di

    (erkam(un$an * arak anar ruma! (ada. ,eadaan ruma! 3uku( "ersi!*

    (en3a!aaan 3uku(* 9enilasi 3uku(. #um"er air "ersi! dari air sumur. Air lim"a!

    ruma! an$$a disalurkan den$an "aik dan (em"uan$an sam(a! seia( !arina

    dian$ku ole! (eu$as ke"ersi!an.

    Aa! (asien "ekera se"a$ai (en$an$ku sam(a! den$an (en$!asilan

    R(00.000*- )"ulan. Menuru i"u (asien (en$!asilan erse"u idak 3uku( unuk

    memenu!i ke"uu!an (okok se!ari-!ari.

    Ke%an :

    ,ese!aan lin$kun$an em(a in$$al (asien kuran$ "aik.

    III.PEME!IKSAAN ISIK

    ilakukan (ada an$$al 2+ No9em"er 2011 (ukul 12.00

    ,eadaan Umum : 'am(ak saki sedan$

    ,esadaran : 3om(os menis

    ;># : 1@ 4DM6@5

    7| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    8/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Data Antr121metri

    %era %adan : @*@ k$

    'in$$i %adan : 3m Lin$kar ,e(ala : 87 3m

    Statu% i4i

    %%)U E 4@*@ k$)11 k$5 x 100 F E @0 F ;iCi kuran$ 4B0-120

    F5

    '%)U E 4 3m)77 3m5 x 100 F E + F 'in$$i kuran$ 4+0-

    110F5

    %%)'% E 4@*@ k$) 7 k$5 x 100 F E 7B F ;iCi kuran$ 4+0

    100F5

    %erdasarkan daa di aas maka da(a disim(ulkan "a!&a saus $iCi (asien

    kuran$

    Tan$a 0ital

    Nadi : 18B x)meni* re$uler* isi 3uku(* ekual

    kanan kiri

    #u!u : 8*@G>

    Perna(asan : 8 x)meni* eraur

    ,uli : #a&o maan$* ikerik 4-5* sianosis 4-5*

    ur$or normal* kelem"a(an normal* idak

    ada e=loresensi an$ "ermakna

    KEPA'A :Normo3e(!ali* &aa! simeris saa sais dan menan$is

    !AM+UT :Ram"u !iam* disri"usi meraa* idak muda! di3a"u

    MATA :

    6isus : %aik %er3ak "io : - ) -

    Posis : - ) - #klera ikerik : - ) -

    La$o=!almus : - ) - ,onun$i9a anemis : - ) -

    Dxo(!!almus : - )- ,ornea erni! : / ) /

    8| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    9/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    #ra"ismus : - ) - Lensa erni! : / ) /

    Pu(il : %ula isokor >ekun$ : - ) -

    Re=leks 3a!aa : Lan$sun$ / ) / 'idak lan$sun$ / ) /

    TE'INA :

    %enuk : Normoia 'uli : - ) -

    Neri arik aurikula : - ) - Neri ekan ra$us : - ) -

    Lu"an$ : #em(i #ela(u (enden$aran : /) /

    #erumen : - ) - >airan : - ) -

    &IDUN :%enuk : #imeris konka euro(! : - ) -

    Na(as 3u(in$ !idun$ : - ) - sekre : - ) -

    e9iasi se(um : - ) - mukosa !i(eremis : - ) -

    +I+I! :simeris saa diam* mera! muda, kering ( + ),keilosis 4 - 5* sianosis 4-5

    MU'UT :

    'rismus : - %au (erna(asan : 'idak k!as

    Lan$i-lan$i : Normal Mukosa : 'idak !i(eremis

    ;i$i $eli$i : $i$i susu* 3aries denis 4 - 5

    6 I6 III II I I II III I6 6

    6 I6 III II I I II III I6 6

    'IDA& :Normo$lossia* remor 4 - 5* lida! koor 4- 5

    TONSI' : 'onsil '1-'1 enan$* kri(us -)- * derius - ) -

    TENO!OKAN :=arin$ !i(eremis 4-5* ar3us =arin$ simeris* $ranula 4 - 5

    'E&E! :

    | P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    10/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ,elenar 'iroid : 'idak era"a mem"esar

    ,elenar Lim=e : 'idak era"a mem"esar

    T&O!AKS :

    %enuk : Reraksi sela i$a 4 - 5

    Per$erakan : #imeris saa sais dan dinamis

    %ua! dada : alam "aas normal

    D=loresensi : 'idak ada* roses spots ( - )

    ANTUN :

    Ins(eksi I3us 3ordis idak am(akPal(asi 'era"a i3us 3ordis (ada sela i$a @ dari medial $aris

    midkla9ikularis kiri

    '!rill 4 - 5Perkusi #uli dienukanAuskulasi %uni anun$ 1 dan 2 re$uler* murmur 4 - 5* $allo( 4 - 5

    PA!U :

    Ins(eksi #imeris saa sais dan dinamis* reraksi 4 - 5Pal(asi 6okal =remius !emi!oraks kiri dan kanan simerisPerkusi #onor di kedua !emi!oraksAuskulasi #uara na(as 9esikuler* ronk!i -)-* &!eeCin$ -* (leural =ri3ion ru"

    4-5.

    A+DOMEN :

    Ins(eksi aar* simeris*smiling umbilicus4 - 5* kuli idak ada e=loresensi

    an$ "ermakna.

    Pal(asi #u(el* ur$or "aik* neri ekan 4 -5Massa 4 - 5* !e(ar dan lien idak era"a

    ;inal : "alloemen kanan dan kiri 4-5

    Perkusi 'im(ani (ada ke-em(a kuadran* #!i=in$ dullness 4-5.Auskulasi %U 4/5 8 dalam 1 meni

    1!| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    11/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ENITA'IA : Penis !i(eremis 4-5* edema 4-5*

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    12/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Ddema : 4-5 4-5

    TU'AN +E'AKAN :

    Lordosis 4 - 5* ki=osis 4 - 5* skoliosis 4 - 5* s(ina "i=ida 4 - 5* neri ekan 4 - 5

    SUSUNAN SA!A :

    ,ean$ 4 - 5* remor 4 - 5* korea 4 - 5* (arese 4 - 5

    Re=leks ,anan ,iri%ise( / /'rise( / /Paella / /A3!iles / /Re=leks kuli su(er=isial / /Re=leks (aolo$is

    - %a"insk

    - !addok

    Ran$san$ menin$eal

    - ,aku kuduk

    - %rudCinsk I

    - %rudCinsk II

    - ,erniH

    - LaseH

    12| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    13/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    KU'IT : arna sa&o maan$ meraa* idak sianosis* idak (u3a* idak ikerik*

    ur$or kuli "aik.

    I0. PEME!IKSAAN 'A+O!ATO!IUM

    ilakukan (emeriksaan 2'L (erama kali (ada an$$al 27 No9em"er 2011

    Pemeri#%aan 'ab1rat1rium tanggal 56 N17ember 58,,

    13| P a g e

    ENIS PEME!IKSAAN &ASI'

    PEME!IKSAAN

    NI'AI NO!MA'

    emo$lo"in 95 g/Dl 11*2-1@*7 $)dLemaokri ;8 < 8 @ F

    Lekosi 11*B r" )uL 8*+ 10 r")ul

    'rom"osi 808r")uL 1B2r"-8+r" )uL

    ;ula ara! #e&aku B1 m$)dl 0 100 m$)dl

    Narium 12 Mmol)l 18 1 Mmol)l

    ,alium *22 Mmol)l 8* *@ Mmol)l>!lorida 101 Mmol)l + 10B Mmol)l

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    14/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    0. PEME!IKSAAN !ADIO'OI

    &a%il Pemeri#%aan =T San tanggal ;8 N17ember 58,,

    'ela! dilakukan (en3iraan >' #3an ke(ala non konras* !asil s"":

    'am(ak sul3i an$ mele"ar didaera! =ronal kanan

    14| P a g e

    ENIS PEME!IKSAAN &ASI'

    PEME!IKSAAN

    NI'AI NO!MA'

    emo$lo"in

    Leukosi

    emaokri

    Drirosi

    M>6 46DR5

    M> 4DR5

    M>> 4,DR5iun$ Jenis :

    %aso=il

    Dosino=il

    %aan$

    #e$men

    Lim=osi

    Monosi

    'rom"osi

    LD

    R

    95 g/$'

    10.800 uL

    2+F

    8*78 )uL

    77 =L

    28 ($

    80 $)dL

    0 F

    7 F

    0 F

    8+ F

    @ F

    + F

    [email protected] )uL

    8B mm)am

    1*2

    11*2-1@*7 $)dL

    .100 10.+00 )uL

    1 @8 F

    *@ @*@ )uL

    B0 100 =L

    2 -8 ($

    81 8 $)dL

    0 2F

    0 @ F

    2 F

    7 B0 F

    18 0 F

    2 11 F

    10.000 0.000 )uL

    10 mm)am

    11* 1*B

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    15/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    #sem 9enrikel normal

    'ak nam(ak midline s!i=in$

    'ak nam(ak lesi !i(o)!i(erdens (ada (arenkim oak

    >ere"ellum dan "aan$ oak dalam "aas normal

    ,esan : (ele"aran didaera! =ronal kananK dd) (arenkim "elum "erkem"an$* okal

    aro=i

    'ak nam(ak anda anda in=ark* (erdara!an* ## 1@ 4DM6@5

    0I. DIANOSIS +ANDIN

    ,ean$ emam

    i(o$likemi

    ;an$$uan elekroli : i(o3al3emia

    Menin$iis* Dnse=aliis

    0II. DIANOSIS KE!A

    E2ile2%i

    15| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    16/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Mi#r1%e(ali

    Delaye$ De7el12ment

    0III. PEME!IKSAAN ANU!AN

    ara! len$ka(

    Dlekroli* $ula dara!

    Ro !oraks* =eses* urine len$ka(

    >' #3an ,e(ala an(a konras

    MRI

    DD;

    I>. TE!API

    Non =armakolo$is :

    Pasien dira&a di R# a$ar muda! di =ollo&-u( unuk memanau a(a"ila

    kean$ "erulan$

    armakolo$is :1. I6 ,ADN 1% 8 33)k$%%)am

    2. Ani"ioik: Amoxi3ilin / As. ,la9ulana 2 x 12@ m$ i.9.

    osis : 12*@ 22*@ m$)k$%%)kali dalam 2 kali (em"erian* %%E @*@ k$

    : 22*@ x@*@E 128*7@ m$) kali

    8.

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    17/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Ad =un3ionam : du"ia ad malam

    Ad sanasionam : du"ia ad "onam

    Analisa ,asus

    17| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    18/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Pada kasus ini didia$nosa "erdasarkan anamnesa* !asil (emeriksaan =isik* dan

    (emeriksaan (enunan$* da(a disim(ulkan "a!&a kean$ an$ eradi (ada (asien

    ini meru(akan e(ile(s an$ memenu!i klasi=ikasi dan sindrom e(ile(si (ada

    anak menuru ILAD 1+B+.

    Kla%i(i#a%i I'AE ,969 untu# %in$r1ma e2ile2%i.

    ,. +er#aitan $engan leta# (1#u%

    1.1. Idio(aik 4(rimer5

    1.1.1 D(ile(si anak "eni$na den$an $elom"an$ (aku di senroem(oral

    4Rolandik "eni$na 5

    1.1.2 D(ile(si (ada anak den$an (aroksismal oksi(ial1.1.8Primary reading epilepsy

    1.2. #imomaik 4sekunder5

    1.2.1 Lo"us em(oralis

    1.2.2 Lo"us =ronalis

    1.2.8 Lo"us (ariealis

    1.2. Lo"us oksi(ialis

    1.2.@ ,ronik (ro$resi= (arsialis koninua1.8. ,ri(o$enik

    5. Umum

    2.1. Idio(aik 4(rimer5

    2.1.1 ,ean$ neonaus =amilial "eni$na

    2.1.2 ,ean$ neonaus "eni$na

    2.1.8 ,ean$ e(ile(si mioklonik (ada "ai

    2.1. D(ile(si a"sans (ada anak2.1.@ D(ile(si a"sans (ada remaa

    2.1. D(ile(si mioklonik (ada remaa

    2.1.7 D(ile(si den$an seran$an onik klonik (ada saa era$a

    2.1.B D(ile(si onik kionik den$an seran$an a3ak

    2.2. ,ri(o$enik aau simomaik

    2.2.1 #indroma es 4s(asmus in=anil dan !i(sarimia5

    2.2.2 #indroma Lennox ;asau

    18| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    19/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    2.2.8 D(ile(si mioklonik asaik

    2.2. D(ile(si a"sans miokionik

    2.8. #imomaik

    2.8.1 Diolo$i non s(esi=ik

    - Dnse=alo(ai miokionik neonaal

    - #indrom

    2.8.2 Diolo$i ) sindrom s(esi=ik

    -Malformasi serebral

    - ;an$$uan mea"olism

    Pada kasus ini dari anamnesa dikea!ui "a!&a (asien anak laki laki "erusia1 a!un 2 "ulan daan$ ke I; R#U ,

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    20/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Mengalami hipertensi dan oedem tungkai (Preeklamsi). I"u an$ men$alami

    kom(likasi ke!amilan se(eri (reeklamsia da(a mene"a"kan as=iksia (ada "ai.

    i(erensi (ada i"u da(a mene"a"kan aliran dara! ke (la3ena "erkuran$*

    se!in$$a "eraki"a keerlam"aan (erum"u!an inrauerin dan %%LR. ,eadaan

    ini da(a menim"ulkan as=iksia (ada "ai an$ da(a "erlanu (ada e(ile(si di

    kemudian !ari.

    Ri&aa Naal

    Berat Badan Lahir endah (BBL),%ai den$an "era "adan la!ir renda!

    4 %%LR 5 adala! "ai an$ la!ir den$an "era kuran$ dari 2@00 $ram. %%LR

    da(a mene"a"kan as=iksia aau iskemia oak dan (erdara!an inra9enrikuler.Iskemia oak da(a mene"a"kan er"enukna =o3us e(ile(si. %ai den$an %%LR

    da(a men$alami $an$$uan mea"olisme aiu !i(o$likemia dan !i(okalsemia.

    ,eadaan ini da(a mene"a"kan kerusakan oak (ada (eriode (erinaal. Adana

    kerusakan oak* da(a mene"a"kan e(ile(si (ada (erkem"an$an selanuna.

    Ri&aa Pas3a ) (os naal :

    Pasien se"elumna "elum (erna! men$alami kean$ "aik an$ diseraiaau an(a adana demam.

    ari !asil (emeriksaan =isik dida(akan* lin$kar ke(ala 87 3m. keadaan ini

    idak normal* karena menuru !he "enters for #isease "ontrol and Pre$ention

    (>>)%&&&, se!arusna anak den$an usia 1 min$$u mem(unai lin$kar ke(ala

    7 3m.

    2!| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    21/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ari !asil (enilaian ri&aa (erum"u!an dan (erkem"an$an erlam"a*

    erda(a keerlam"aan (sikomoor. Menuru Milesone den$an usia 1 "ulan*

    (asien ini da(a:

    21| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    22/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    %erdasarkan !asil (emeriksaan anro(omeri dida(akan $iCi an$ kuran$*

    se!arusna menuru !he "enters for #isease "ontrol and Pre$ention (>>)%&&&

    den$an usia 1 min$$u dida(akan nilai:

    22| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    23/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    i==eren dia$nosis (ada (asien ini den$an (enaki lain idak di(erlukan

    misalna den$an (enaki menin$iis aau en3e(!aliis. ,arena dari (emeriksaan

    =isik idak diemukan adana demam* anda ran$san$an menin$eal an$

    meru(akan "uki "a!&a idak adana (roses in=eksi inrakranial se!in$$a

    23| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    24/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    menin$kirkan dia$nosis "andin$. en$an (enaki !i(o$likemi dan $an$$uan

    elekroli da(a disin$kirkan "erdasarkan !asil la"oraorium.

    Penaalaksanaan (ada (asien ini meli(ui:

    @. I6 ,ADN 1% 8 33)k$%%)am

    . Ani"ioik: Amoxi3ilin / As. ,la9ulana 2 x 12@ m$ i.9.

    osis : 12*@ 22*@ m$)k$%%)kali dalam 2 kali (em"erian* %%E @*@ k$

    : 22*@ x@*@E 128*7@ m$) kali

    7.

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    25/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Jumla! 3airan an$ di"erikan:

    'eesan ) meni E >airan x eesan makro

    Lama (em"erian dlm am x 0 meni

    E @@0 x 1@

    2 x 0

    E @*72Q ees)meni.

    (ada (asien ini di"erikan 3airan ,A DN 1% maka:

    Pada ,A DN 1% erda(a $lukosa 8*7@ $r) 10033

    1 $ram $lukosa E kalori

    E 8*7@ x kalori

    100 33

    E 1@ kal ) 100 33

    E 1@0 kal ) 1L

    7@ kal ) kol=

    7@ E

    @00 33 @@0 33

    E @@0 7@ E B2*@ kalori

    @00

    Per"aikan ;iCi (ada (asien Ini

    ,e"uu!an kalori seoran$ anak den$an "er"adan @*@k$ (ada =ase re!a"iliasi

    adala!: @*@k$ x 200 ,kal) ,$%%) !ari E 1100 k,al) !ari.

    ,e"uu!an erse"u da(a di(enu!i dari :

    25| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    26/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Laruan in=use ,ADN 1% : B2*@ k,al

    Makanan "ai) luma 8x 2 x 2@0 k,al : 7@0 k,al

    -18@ : 2 x 10033 2 x 18@ k,al : 270 k,al

    #ari "ua! 1 x @033 1 x 22*@ k,al : 22*@ k,al

    : 112@ k,al

    Pro$nosis (ada kasus ini kuran$ "aik karena akan eradi $ann$uan =un$si

    (erkem"an$an* moorik dan (sikomoor ak"a dari 9olume oak an$ ke3il

    4mikrose=ali5 sera diam"a! den$an kuran$na asu(an $iCi. Pro$nosis da(amenadi le"i! "uruk la$i "ila kean$ eradi se3ara erus menerus) "erulan$ kali.

    Pada kasus ini idak eradi ke$a&adaruraan se"a" kean$ lan$sun$

    "er!eni dalam &aku kuran$ dari 10 meni* !ana sekali dan su!u "adan (asien

    idak naik.

    ,e$a&adaruraan (ada (asien kean$ demam eradi "ila kean$ le"i! dari

    80 meni dan idak "er!eni 4saus kon9ulsi9us5. Pasien di"erikan o"a=eno"ar"ial 10-20 m$) k$ %% I6 aau IM. Jika idak erda(a kean$ "erulan$ la$i

    maka di"erikan dosis (emeli!araan =eno"ar"ial I6)IM @-7 m$) k$ %% di"erikan

    12 am kemudian. Akan ea(i a(a"ila dida(ai kean$ "erulan$ maka (asien

    lan$sun$ diruuk ke I>U.

    ,esim(ulan (ada (em"a!asan kasus ini "a!&a dia$nosa e(ile(s* mikrose=ali*

    dela de9elo(men da(a die$akkan sesuai den$an eori dan inauan kasus an$

    ada.

    26| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    27/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    27| P a g e

    Tgl 59/,,/58,, )hr I* ;8/,,/58,, )hr II* ;,/,,/58,, )hr III*

    S - ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum

    mem"aik- %A% ? %A, d%n

    - ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum

    mem"aik%A% ? %A, d%n

    - ,ean$ 4-5- emam 4-5- %auk* Pilek 4-5- Mual 4-5* muna! 4-5- Na=su makan "elum

    mem"aik- %A% ? %A, d%n

    O - ,U: '##* >M- #u!u: 8* 0>- RR: 82 x) meni- R: 12B x) meni- 'ensi: -- %%: @*8 k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il

    isokor* R>L 4/)/5*R'>L 4/)/5

    - Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5

    "enin$* edemamukosa 4-5* !i(erro=ikonk!a 4-5

    - arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan

    kelenar iroid m- '!orak: $erak

    simeris* %J I IIre$uler* murmur 4-5*$allo( 4-5* suara na=as9esikuler*r!-)-* &! -)-

    - A"domen: daar*su(el* %U 4/5* neriekan e(i$asrium 4-5*!e(ar?lien idakera"a.

    - Dksremias: akral!an$a* sianosis 4-5S*

    (e3!iae 4-5

    - ,U: '#R* >M- #u!u: 8*@ 0>- RR: 80 x) meni- R: 182 x) meni- 'ensi: -- %%: @*8 k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il isokor*

    R>L 4/)/5* R'>L 4/)/5- Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5

    "enin$* edema mukosa 4-5*

    !i(erro=i konk!a 4-5- arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan kelenar

    iroid m- '!orak: $erak simeris* %J

    I II re$uler* murmur 4-5*$allo( 4-5* suara na=as9esikuler*r!-)-* &! -)-

    - A"domen: daar* su(el* %U4/5* neri ekane(i$asrium 4-5* !e(ar?lienidak era"a.

    - Dksremias: akral !an$a*sianosis 4-5S* (e3!iae 4-5

    La"42+)10* 07:015:'erlam(ir

    - ,U: "aik* >M- #u!u: 8*@ 0>- RR: 82 x) meni- R: 12 x) meni- 'ensi: -- %%: @*@ k$- ,e(ala: normo3e(!ali- Maa: >A 4-5* (u(il

    isokor* R>L 4/)/5*R'>L 4/)/5

    - Lida!: koor 4-5- idun$: sekre 4-)-5

    "enin$* edema mukosa4-5* !i(erro=i konk!a 4-5

    - arin$: !i(eremis 4-5- Le!er: ,;% dan

    kelenar iroid m- '!orak: $erak simeris*

    %J I II re$uler*murmur 4-5* $allo( 4-5*suara na=as 9esikuler*r!-)-* &! -)-

    - A"domen: daar* su(el*%U 4/5* neri ekane(i$asrium 4-5*!e(ar?lien idak era"a.

    Dksremias: akral !an$a*sianosis 4-5S* (e3!iae 4-5

    A - D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men

    - D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men

    D(ile(si- Mikrose=ali- elaed e9elo(men

    PI6 ,ADN 1%

    8 33)k$%%)am

    Amoxi3ilin / As.

    ,la9ulana 2 x

    12@ m$ i.9.I"u(ro=en x 0

    m$ (.o 4120m$)

    @ml aau x

    >!5

    9al(roi3 a3id 8 x

    I6 ,ADN 1% 8

    33)k$%%)am

    Amoxi3ilin / As.

    ,la9ulana 2 x 12@ m$

    i.9.I"u(ro=en x 0 m$ (.o

    4120m$) @ml aau x

    >!5

    9al(roi3 a3id 8 x 0 m$

    (.o 4120m$) @ ml5

    I6 ,ADN 1% 8

    33)k$%%)am

    Amoxi3ilin / As.

    ,la9ulana 2 x 12@

    m$ i.9.I"u(ro=en x 0 m$

    (.o 4120m$) @ml

    aau x >!5

    9al(roi3 a3id 8 x 0

    m$ (.o 4120m$) @

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    28/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    DPILDP#I

    I. e=inisi

    D(ile(si adala! suau $an$$uan sere"ral kronik den$an "er"a$ai ma3am

    eiolo$i* an$dirin3ikan ole! im"ulna seran$an (aroksismal an$ "erkala* aki"a

    le(as muaan lisrik neuron-neuron sere"ral se3ara eksesi=.#eran$an e(ile(ik

    adala! $eala an$ im"ul se3ara i"a-i"a dan men$!ilan$ se3ara i"a-i"a (ula.

    #eran$an an$ !ana "an$ki sekali saa idak "ole! dian$$a( se"a$ai

    seran$ane(ile(i3* ea(i seran$an an$ im"ul se3ara "erkala (ada &aku-&aku

    erenu "arula! da(adiuluki seran$an e(ile(ik. alam "a!asa In$$ris di$unakan

    isila! #eiCure* ,on9ulsi aau dalam "a!asa In$$ris 3on9ulsion "erari $erakan

    oo onik klonik an$"an$ki se3ara in9olunar. Isila! kean$ da(a di$unakan

    se"a$ai sinonim dari kon9ulsi. 'ea(i"aik kean$ aau kon9ulsi idak "ole!

    28| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    29/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    di$unakan se"a$ai sinonim dari seran$an e(ile(ik* ole!karena seran$an e(ile(ik

    idak selamana "ersi=a moorik.

    II. ,lasi=ikasi

    ,lasi=ikasi menuru >ommission on 3lassi=i3aion and erminolo$ o= !e

    inernaional Leau$e a$ains D(ile(s

    ,. +er#aitan $engan leta# (1#u%

    1.1. Idio(aik 4(rimer5

    1.1.1 D(ile(si anak "eni$na den$an $elom"an$ (aku di senroem(oral

    4Rolandik "eni$na 5

    1.1.2 D(ile(si (ada anak den$an (aroksismal oksi(ial1.1.8Primary reading epilepsy

    1.2. #imomaik 4sekunder5

    1.2.1 Lo"us em(oralis

    1.2.2 Lo"us =ronalis

    1.2.8 Lo"us (ariealis

    1.2. Lo"us oksi(ialis

    1.2.@ ,ronik (ro$resi= (arsialis koninua1.8. ,ri(o$enik

    5. Umum

    2.1. Idio(aik 4(rimer5

    2.1.1 ,ean$ neonaus =amilial "eni$na

    2.1.2 ,ean$ neonaus "eni$na

    2.1.8 ,ean$ e(ile(si mioklonik (ada "ai

    2.1. D(ile(si a"sans (ada anak2.1.@ D(ile(si a"sans (ada remaa

    2.1. D(ile(si mioklonik (ada remaa

    2.1.7 D(ile(si den$an seran$an onik klonik (ada saa era$a

    2.1.B D(ile(si onik kionik den$an seran$an a3ak

    2.2. ,ri(o$enik aau simomaik

    2.2.1 #indroma es 4s(asmus in=anil dan !i(sarimia5

    2.2.2 #indroma Lennox ;asau

    2| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    30/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    2.2.8 D(ile(si mioklonik asaik

    2.2. D(ile(si a"sans miokionik

    2.8. #imomaik

    2.8.1 Diolo$i non s(esi=ik

    - Dnse=alo(ai miokionik neonaal

    - #indrom

    2.8.2 Diolo$i ) sindrom s(esi=ik

    -Malformasi serebral

    - ;an$$uan mea"olism

    II. Pao=isiolo$iasar seran$an e(ile(si iala! $an$$uan =un$si neuron-neuron oak dan

    ransmisi (adasina(s. 'ia( sel !idu(* ermasuk neuron-neuron oak mem(unai

    ke$iaan lisrik an$dise"a"kan ole! adana (oensial mem"rane sel. Poensial

    mem"rane neuron "er$anun$ (ada (ermea"ilias seleki= mem"rane neuron*

    akni mem"rane sel muda! dilalui ole! ion , dariruan$ eksraseluler ke

    inraseluler dan kuran$ sekali ole! ion >a* Na dan >l* se!in$$a di dalamsel

    erda(a kosenrasi in$$i ion , dan kosenrasi renda! ion >a* Na* dan >l*sedan$kan keadaanse"alikna erda(a diruan$ eksraseluler. Per"edaan

    konsenrasi ion-ion inila! an$menim"ulkan (oensial mem"ran.

    Uun$ erminal neuron-neuron "er!u"un$an den$an dendrie-dendri dan

    "adan-"adanneuron an$ lain* mem"enuk sina(s dan meru"a! (olarisasi

    mem"ran neuron "erikuna. Adadua enis neuroransmier* akni

    neuroransmier eksiasi an$ memuda!kan de(olarisasi aaule(as muaan lisrik

    dan neuroransmier in!i"isi an$ menim"ulkan !i(er(olarisasi se!in$$aselneuron le"i! sa"il dan idak muda! mele(askan lisrik. ianara

    neuroransmier-neuroransmier eksiasi da(a dise"u $luamae*as(ara dan

    aseilkolin sedan$kanneuroransmier in!i"isi an$ erkenal iala!

    $amma amino "uri3 a3id

    4;A%A5 dan $lisin. Jika!asil (en$aru! kedua enis le(as muaan lisrik dan eradi

    ransmisi im(uls aau ran$san$. alini misalna eradi dalam keadaan =isiolo$ik

    a(a"ila (oensial aksi i"a di neuron. alamkeadaan isira!a* mem"rane neuron

    3!| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    31/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    mem(unai (oensial lisrik erenu dan "erada dalamkeadaan (olarisasi. Aksi

    (oensial akan men3euskan de(olarisasi mem"rane neuron dan seluru!sel akan

    mele(as muaan lisrik.

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    32/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    11. Lain-lainK (enaki dara!*$an$$uan keseim"an$an !ormone* de$enerasi

    sere"ral*danlain-lain.

    6. akor Pen3eus

    akor-=akor (en3eusna da(a "eru(a :

    a. kuarn$ idur

    ". sress emosional

    3. in=eksi

    d. o"a-o"a erenu

    e. al3o!ol

    =. (eru"a!an !ormonal$. =oosensii=

    6I. ia$nosis

    1. Anamnesa ) AloanamnesaD(ile(si umum :

    Ma31r :

    ;rand mal 4meli(ui 7@F kasus e(ile(si5 meli(ui i(e (rimer dan

    sekunder.D(ilesi $rand mal diandai den$an !ilan$ kesadaran dan "an$kian onik-onik. Mani=esasi klinik: kedua $olon$an e(ile(si $rand mal erse"u sama*

    (er"edaanerleak (ada ada idakna aura aiu $eala (enda!ulu aau (reikal

    se"elum seran$ankean$-kean$.

    Pada e(ile(si $rand mal simomaik selalu dida!ului aura an$mem"eri

    mani=esasi sesuai den$an leak =okus e(ile(o$en (ada (ermukaan oak.Aura

    da(a "eru(a (erasaan idak enak* meli!a sesuau* men3ium "au-"auan ak enak*

    menden$ar suara $emuru!* men$e3a( sesuau* saki ke(ala danse"a$aina.%an$kian sendiri dimulai den$an !ilan$ kesadaran se!in$$a aki9ias

    (enderiaer!eni. ,emudian (enderia men$alami kean$ onik. oo-oo

    "erkonraksi san$a!e"a* (enderia erau!* len$an =leksi dan un$kai eksensi.

    Udara (aru-(aruerdoron$ keluar den$an deras se!in$$a erden$ar erian an$

    dinamakan eriane(ile(si.

    ,ean$ onik ini kemudian disusul den$an kean$ klonik an$ seola!-

    ola!men$$un3an$-$un3an$ dan mem"anin$-"anin$ u"u! si saki ke ana!.

    32| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    33/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ,ean$onik-klonik "erlan$sun$ 2 -- 8 meni. #elain kean$-kean$ erli!a

    aki9ias 9e$eai= se(eri "erkerin$a* midriasis (u(il* re=leks 3a!aa ne$ai=*

    mulu "er"ui! dansianosis. ,ean$ "er!eni se3ara "eran$sur-an$sur dan (enderia

    dalam keadaansu(or sam(ai koma. ,ira-kira T@ meni kemudian (enderia

    "an$un* ermenun$dan kalau ak di$an$$u akan idur "e"era(a am. rekuensi

    "an$kian da(a seia(am sam(ai sea!un sekali.

    Min1r :

    D(ile(esi (ei mal an$ serin$ dise"u (kno e(ile(si iala! e(ile(si umum

    an$idio(aik. Meli(ui kira-kira 8 -- F dari kasus e(ile(si. Umumna im"ul

    (ada anak se"elum (u"eras 4 @ a!un5. %an$kian "eru(a ke!ilan$an

    kesadaran an$"erlan$sun$ ak le"i! dari 10 deik. #ika( "erdiri aau dudukserin$ kali masi! da(adi(era!ankan ,adan$-kadan$ erli!a $erakan alis*

    kelo(ak dan "ola maa. #eela!sadar "iasana (enderia da(a melanukan

    aki9ias semula. %an$kian da(a"erlan$sun$ "e"era(a raus kali dalam se!ari.

    %an$kian (ei mal an$ ak dian$$ulan$i @0F akan menadi $rand mal.

    Pei mal an$ idak akan im"ul la$i(ada usia de&asa da(a diramalkan

    "erdasarkan 3iri : 'im"ul (ada usia -- @ a!unden$an ara= ke3erdasan an$

    normal* !arus murni dan !ilan$ kesadaran !ana"e"era(a deik* muda!dian$$ulan$i !ana den$an sau ma3am o"a* Pola DD; k!as"eru(a $elom"an$

    run3in$ dan lam"a den$an =rekuensi 8 (er deik.

    %an$kian mioklonus %an$kian "eru(a $erakan in9oluner misalna

    an$$ukanke(ala* =leksi len$an an$ eiadi "erulan$-ulan$. %an$kian eradi

    demikian3e(ana se!in$$a sukar dikea!ui a(aka! ada ke!ilan$an kesadaran aau

    idak.%an$kian ini san$a (eka er!ada( ran$san$ sensorik.%an$kian akineik.

    %an$kian "eru(a ke!ilan$an kelola sika( u"u! karenamenurunna onus ooden$an i"a-i"a dan 3e(a se!in$$a (enderia au! aaumen3ari (e$an$an dan

    kemudian da(a "erdiri kem"ali. ,ei$a enis "an$kian ini4(ei mal* mioklonus

    dan akineik5 da(a eradi (ada seoran$ (enderia dan dise"urias Lennox-

    ;asau.#(asme in=anil.

    Jenis e(ile(si ini u$a dikenal se"a$ai salaams(asm aau sindromaes.

    'im"ul (ada "ai 8 -- "ulan dan le"i! serin$ (ada anak laki-laki. Pene"a"an$

    (asi "elum dikea!ui* namun selalu di!u"un$kan den$an kerusakan oak

    33| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    34/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    an$luas se(eri (roses de$enerai=* $an$$uan aki"a rauma* in=eksi dan

    $an$$uan(erum"u!an. %an$kian da(a "eru(a $erakan ke(ala kede(an aau

    keaas* len$aneksensi* un$kai erarik ke aas* kadan$-kadan$ diserai eriakan

    aau an$isan*miosis aau midriasis (u(il* sianosis dan "erkerin$a.%an$kian

    moorik. okus e(ile(o$en erleak di koreks moorik. %an$kian kean$(ada

    sala! sau aau se"a$ian an$$oa "adan an(a diserai den$an !ilan$

    kesadaran.Penderia serin$kali da(a meli!a sendiri $erakan oo an$ misalna

    dimulai (adauun$ ari an$an* kemudian ke oo len$an "a&a! dan ak!irna

    seluru! len$an.

    Mani=esasi klinik ini dise"u Ja3ksonian mar3!eD(ile(si (arsial 4 20F

    dari seluru! kasus e(ile(si5.%an$kian sensorik %an$kian an$ eradi er$anun$dari leak =okus e(ile(o$en(ada koeks sensorik. %an$kian somao sensorik

    den$an =okus erleak di $rus (os3enralis mem"eri $eala kesemuan* neri

    (ada sala! sau "a$ian u"u!* (erasaan(osisi a"normal aau (erasaan ke!ilan$an

    sala! sau an$$oa "adan. Aki9ias lisrik (ada "an$kian ini da(a mene"ar ke

    neron sekiarna dan da(a men3a(ai koreksmoorik se!in$$a eradi kean$-

    kean$.D(ile(si lo"us em(oralis. Jaran$ erli!a (ada usia se"elum 10 a!un.

    Mem(erli!akan $eala =okalias an$ k!as sekali. Mani=esasi klinik=okalias inisan$a kom(leks karena =okus e(ile(o$enna erleak di lo"us

    em(oralis dan "a$ian oak ini meli(ui ka&asan (en$e3a(* (enden$ar* (en$!idu

    dan ka&asan asosiai= anara kei$a indra erse"u den$an ka&asan (en$li!aan.

    Mani=esasi an$ kom(leksini "ersi=a (sikomoorik* dan ole! karena iu e(ile(si

    enis ini dulu dise"u e(ile(si(sikomoor. %an$kian (sikik "eru(a !alusinasi dan

    "an$kian moorik la-Cimna"eru(a auomaisme. Mani=esasi klinik iala! se"a$ai

    "eriku: ,esadaran !ilan$seenak* dalam keadaan !ilan$ kesadaran ini (enderiamasuk ke alam (ikiran anarasadar dan mim(i 4&ili$! sae5* dalam keadaan ini

    im"ul $eala =okalisasi an$erdiri dari !alusinasi dan auomaisme an$

    "erlan$sun$ "e"era(a deik sam(ai"e"era(a am. alusinasi dan auomaisme

    an$ mun$kin im"ul : alusinasi den$anauomaisme (en$e3a(* !alusinasi

    den$an auomaisme mem"a3a* !alusinasi den$anauomaisme (en$li!aan*

    (enden$aran aau (erasaan ane!

    2. Pemerikasaan =isik

    34| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    35/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Pada "ai

    Pada (emeriksaan diselidiki a(aka! adana kelainan "a&aan* asimeri

    (ada"adan* eksrimias* di3aa "esarna dan "enuk ke(ala* diukur kelilin$na*

    keadaan=onanel. Auskulasi dan ransluminasi ke(ala. ,elainan an$ mun$kin

    diemukan iala!makrose=ali* mikose=ali* !idrose=alis. onanel akan menonol

    "ila ekanan dalamron$$a ke(ala menin$ka.Pada (emeriksaan neurolo$is !arus

    di(eriksa re=leks Moro* re=leks !isa(* re=leks(e$an$* dan re=leks onik le!er.-

    Pada anak dan oran$ de&asa

    Pemeriksaan umum dan neurolo$is dilakukan se(eri "iasa. Pada kuli

    di3ariadana anda neuro=i"romaosis "eru(a "er3ak-"er3ak 3okla* "er3ak-"er3ak(ui!* danadenoma se"oseum (ada muka (ada skelrosi u"erose.eman$ioma

    (ada muka da(a menadi anda adana (enaki #ur$e-e"er.Pada

    okso(lasmosis* =undus okuli mun$kin menunukkan anda-anda korio

    reniis.Men3ari kelainan "a&aan* asimeri (ada ke(ala* muka* u"u!*eksrimias

    8. Pemeriksaan La"oraorium

    Perlu di(eriksa kadar $lukosa* kalsium* ma$nesium* narium* "iliru"in*

    ureum dalamdara!. an$ memuda!kan im"ulna kean$ iala! keadaan!i(o$likemia* !i(okalemia* !i(oma$nesemia* !i(onaremia* !i(ernaremia*

    !i(er"iliru"inemia* uremia. Penin$ (uladi(eriksa ( dara! karena alkalosis

    mun$kin (ula diserai kean$.Pemeriksaan 3airan oak da(a men$un$ka(kan

    adana radan$ (ada oak aau sela(una*okso(lasmosis susunan sara= senral*

    leukemia an$ meneran$ oak* measasis umor $anas* adana (erdara!an oak

    aau (erdara!an su"araknoid.

    . Pemeriksaan radiolo$isPada =oo ron$en ke(ala da(a dili!a adana kelainan-kelainan (ada

    en$korak.,lasi=ikasi a"normal da(a dium(ai (ada okso(lasmosis* (enaki

    inklusi siome$alik*sklerosis u"erosa* kranio=arin$eoma* menin$eoma*

    oli$odendro$lioma. #ken omo$ra=ik ola!an 3om(uer menunukkan kelainan-

    kelainan (ada en$korak dan dalam ron$$ainrakranium. Arerio$ra=i dan

    (neumoense=alo$ra=i dilakukan "ila (erlu.Dlekroense=alo$ra=i 4DD;5 meru(akan

    (emeriksaan (enunan$ an$ in=ormai9e an$da(a da(a memasikan dia$nosis

    35| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    36/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    e(ile(s.;elom"an$ an$ di emukan (ada DD; "eru(a$elom"an$

    run3in$*$elom"an$ (aku*run3in$ lam"a*(aku lam"a. Pemeriksaan am"a!anlain

    adala! (emeriksaan =oo (olos ke(ala

    @. Pemeriksaan (sikolo$is aau (sikiaris

    Unuk dia$nosis "ila di(erlukan ui 3o"a an$ da(a menunukkan naik

    urunnakesadaran* misalna es %ourdon-iersma.

    6II. ia$nosis %andin$

    1. #inko(e#inko(e iala! keadaan ke!ilan$an kesadaran se(inas aki"a

    kekuran$an alirandara! ke dalam oak dan anoksia. #e"a"na adala! ensi

    dara! an$ menurun mendadak*"iasana keika (enderia sedan$ "erdiri.

    Pada =ase (ermulaan* (enderia menadi$elisa!* am(ak (u3a* "erkerin$a*

    merasa (usin$* (andan$an men$elam. ,esadaranmenurun se3ara

    "eran$sur* nadi melema!* ekanan dara! renda!. en$an

    di"arin$kan!oriConal (enderia se$era mem"aik.2. ;an$$uan anun$

    ;an$$uan =un$si dan irama anun$ da(a im"ul dalam seran$an-

    seran$an an$mun$kin im"ul dalam seran$an-seran$an an$ mun$kin

    (ula men$aki"akan (in$san.,eadaan ini "iasana eradi (ada (enderia-

    (enderia anun$.

    8. ;an$$uan se(inas (eredaran dara! oak

    ;an$$uan se(inas (eredaran dara! dalam "aan$ oak den$anma3am-ma3amse"a" da(a men$aki"akan im"ulna seran$an (in$san.

    Pada keadaan ini dium(aikelainan-kelainan neurolo$is se(eri di(lo(ia*

    disarria* aaksia dan lain-lain.

    . i(o$likemia

    i(o$likemia dida!ului rasa la(ar* "erkerin$a* (al(iasi* remor*

    mulu kerin$.,esadaran da(a menurun (erla!an-la!an.

    @. ,era3unan

    36| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    37/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ,era3unan al3o!ol* o"a idur* (enenan$* mene"a"kan kesadaran

    menurun.Pada keadaan ini (enurunan kesadaran "erlan$sun$ lama an$

    mun$kin (ula dida(ai(ada e(ile(si.

    . #eran$an !ean$ dan sianoik 4%rea! !oldin$ s(ells5

    #eran$an !ean$ aau somoron ada dua "enuk aiu "enuk

    sianoik dan "enuk (alida.%enuk sianoik dise"a"kan ole! !eni

    semenara (erna=asan dan "enuk (alida ole! !enianun$ semenara.

    7. iseria

    ,ean$ =un$sional aau (sikolo$is serin$ erda(a (ada &ania 7-1@

    a!un. #eran$an"iasana eradi di !ada(an oran$-oran$ an$ !adir karena

    in$in menarik (er!aian.Jaran$ eradi luka-luka aki"a au!* men$om(ol*aau (eru"a!an (as3a seran$an se(erierda(a (ada e(ile(s. ;erakan-

    $erakan an$ eradi idak meneru(ai kean$ onik klonik* ea(i "ias

    meneru(ai sindroma !i(er9enilasi. 'im"ulna seran$an

    serin$"er!u"un$an den$an sress.

    B. Narkole(si

    Pada narkole(si eradi seran$an-seran$an (erasaan men$anuk

    an$ idak da(adikendalikan.+. Pa9or nokurnus* lindur* kekau

    Pa9or nokornus meru(akan $an$$uan idur an$ (aroksismal*

    an$ eradi "ilaer"an$un (ada idur in$ka em(a. Anak mara!-mara!*

    menan$is* keakuan* dankadan$-kadan$ diserai !alusinasi 9isual aau

    audioris an$ "erlan$sun$ 3e(a diseraimenin$kana =rekeuensi anun$

    dan (erna=asan. #eela! iu ia idur la$i dan keesokan!arina ia idak in$a

    sama sekali a(a an$ eradi semalam.. DD; "iasana normal10. Paralisis idur

    %iasana eradi menelan$ iduraau "an$un dan serin$ dida!ului

    !alusinasi 9isual danaudioris. #eran$an ini serin$ menakukan (enderia

    karena ia da(a "erna=as*men$$erakan maa* namun idak da(a "er$erak.

    #enu!an rin$an aau ran$san$anaudioris da(a men$ak!iri (aralisi

    erse"u an$ "iasana "erlan$sun$ !ana "e"era(adeik.

    11. Mi$ren

    37| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    38/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Pada mi$ren $eala-$eala u$a im"ul mendadak dalam seran$an-

    seran$an. Pada =ase9asokonriksi da(a im"ul nausea* muna!* mulas*

    $an$$uan (en$li!aan* aau $eala-$eala neurolo$is sesisi. %iasana

    $eala-$eala ini re9ersi"le* ea(i (ada anak (uli!naa$ak lam"a.

    6III. 'aalaksana

    'aalaksana e(ile(s meli(ui i$a "idan$:

    1. Pene$akan dia$nosis an$ men$enai enis "an$kian* (ene"a"na den$an

    e(a.

    2. 'era(i8. Re!a"iliasi* sosisalisasi* edukasi

    'uuan (okok era(i e(ile(s adala! mem"e"askan (enderia dariserna$n

    e(ile(si* an(amen$$an$$u =un$si normal susunan sara= (usa a$ar (enderia

    da(a menalani ke!idu(annaan(a $an$$uan. 'era(i da(a di"a$i dalam dua

    $olon$an:

    a. 'era(i kausal

    'era(i kausal da(a dilakukan (ada e(ile(s simomaik an$se"a"na da(a diemukan*misalna:

    - Pada in=eksi susunan sara= (usa dan sela(una* di"erikan ani"ioi3 aau

    o"a-o"a lainan$ da(a mem"eranas (ene"a"na.

    - Pada neo(lasma dan (erdara!an di dalam ron$$a inrakranium mun$kin

    di(erlukanindakan o(erai=.

    - Pada $an$$uan (eredaran dara! oak (em"erian oksi$en mun$kin da(a

    mem"anumen$aasi keadaan !i(oksia an$ eradi.". 'era(i medikamenosa ani kean$

    1. ;olon$an !idanoin

    enioinMeru(akan $olon$an !idanoin an$ serin$ di(akai. ,era

    o"a ini anara lain(en$!am"aan (enalaran ran$san$ dari =okus ke "a$ian

    lain di oak.Indikasi: e(ile(s umum k!ususna $rand mal i(e idur*

    e(ile(si =okal dan da(a u$aunuk e(ile(si lo"us em(oralis.osis: de&asa

    800-00 m$ ) !ari* anak -B m$ ) !ari* maks. 800 m$ ) !ari

    38| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    39/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    2. ;olon$an "ar"iurae

    eno"ar"ialMeru(akan $olon$an "ari"iura an$ "ekera lama

    4lon$ a3in$5. ,erana mem"aasi(enalaran aki9ias seran$an den$an

    menaikkan am"an$ ran$san$.Indikasi: e(ile(si umum k!usus e(ile(si

    ;rand Mal i(e sadar* e(ile(si =okal.osis: de&asa 200 m$ ) !ari* anak 8-@

    m$)k$%%)!ari

    8. ;olon$an "enCodiaCe(am

    iaCe(amikenal se"a$ai o"a (enenan$* ea(i meru(akan o"a

    (ili!an uama unuk sause(ile(ik.osis: de&asa 2-10 m$ im)i9* da(a

    diulan$ seia( am. Anak O @ a!un@-10 m$ im)i9*anak 1 "ulan-@ a!un

    0*2-2 m$ im)i9.. ;olon$an suksinimid

    DosuksimidIndikasi: e(ile(si (ei mal murniosis: 20-80

    m$.k$%%)!ari

    @. ;olon$an ani e(ile(si lainna

    #odium 9al(roaIndikasi: e(ile(si (ei mal murni* da(a (ula

    unuk e(ile(si (ada lo"us em(oralis an$re=araker* se"a$ai kom"inasi

    den$an o"a lain.osis: anak 20-80 m$Vk$%%)!ari* de&asa 0*B-1* $r)!aridimulai den$an 00 m$)!ari.AseaColamidikenal se"a$ai diurei3* ea(i

    (ada (en$o"aan e(ile(si mem(unai 3ara keramensa"ilkan keluar

    masukna narium (ada sel oak. Indikasi: da(a di(akai (ada e(ile(si

    Pei Mal* dan (ada e(ile(si ;rand Mal dimanaseran$anna serin$ daan$

    "e!u"un$an den$an siklus mensruasi.osis: se!ari oal B-80

    m$)k$%%,ar"amaCe(inIndikasi: D(ile(si lo"us em(oralis den$an

    e(ile(si ;rand Malosis: e&asa B00-1200m$)!ari

    I. Pen3e$a!an

    in$$a saa ini idak ada 3ara unuk men3e$a! e(ile(si* karena

    ke"anakan kasus eradian(a dikea!ui (ene"a"na.

    . Pro$nosis

    3| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    40/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    Pasien e(ile(s an$ "ero"a eraur*1)8 akan "e"as dari seran$nan (alin$ sediki

    2a!un*dan "ias le"i! dari @ a!un sesuda! seran$an erak!ir o"a

    di!enikan*(asien idak men$alami sa&an la$i*dikaakan ela! men$alami

    remisi.i(erkirakan 80F (asien idak men$alami remisis meski(un minum o"a

    den$an eraur. #esuda! remisi*kemun$kinanmun3ulna seran$an ulan$ (alin$

    serin$ dida(a (ada sa&an onik-klonik dan sa&an (arsialkom(leks. emikian

    (ula usia muda le"i! muda! men$alami rela(s sesuda! remisi.

    MI,R

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    41/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    "a!an kimia "er"a!aa ) Ca Pa(aran keer"elakan$an* ,uran$na 9iamin dan

    nurisi an$ e(a dalam die In=eksi* Rese( aau ile$al narko"a dan konsumsi

    al3o!ol* i"u dia"ees

    Mikrose=ali da(a eradi sendiri aau dalam !u"un$an den$an masala!

    kese!aan lain* dan mao33ur dari &arisan dari resesi= auo-somal* aau aran$*

    se"ua! dominan$ene auo-somal. A3Huired mikrose=ali da(a eradi seela! la!ir

    karena "er"a$ai 3edera oak asla3k se(eri oksi$en aau in=e3ion.Auo-somal

    resesi= dan auo-somal dominan unuk (ola-(ola di mana $en arein!eried dalam

    se"ua! keluar$a. ;en menenukan keluar si=a* se(eri &arna maa dan enis

    dara!* and3an u$a mene"a"kan (enaki.

    Auo-somal "erari "a!&a "aik (ria dan &ania eHualla==e3ed. %erari

    resesi= "a!&a dua salinan $en* sau di&ariskan dari seia( oran$ua* an$

    di(erlukan unuk memiliki kondisi 4dalam !al ini* mikrose=ali5. #eela! oran$ ua

    memiliki anak !adone den$an auo-somal resesi= mikrose=ali* ada kemun$kinan

    2@ (ersen* aau sau kemun$kinan in=our* den$an seia( ke!amilan* memiliki anak

    la$i den$an mi3ro3e(!al.

    II. ;eala

    %eriku ini adala! $eala an$ (alin$ umum dari mi3ro3e(!al. Namun*

    seia( men$alami $eala 3!ildma "er"eda. ;eala mun$kin ermasuk:

    Penam(ilan ke(ala "ai san$a ke3il

    'in$$i "ernada menan$is

    Miskin maka

    ,ean$

    Penin$kaan $erakan len$an dan kaki 4kekean$an5

    Pem"an$unan (enundaan

    reardasi menal

    41| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    42/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    ;eala mikrose=ali mun$kin miri( kondisi lain aau (ro"lems.Al&as

    medis "erkonsulasi den$an doker anak Anda unuk dia$nosis.

    III. ia$nosis

    Mikrose=ali da(a didia$nosis se"elum kela!iran ole! U#;* eknik

    dia$nosi3ima$in$ an$ men$$unakan $elom"an$ suara =rekuensi in$$i dan

    kom(uer unuk 3reaeima$es (em"ulu! dara!* arin$an* dan or$an. U#;

    di$unakan unuk meli!a inernalor$ans se"a$ai mereka "er=un$si* dan unuk

    menilai aliran dara! melalui (em"ulu! "er"a$ai.

    alam "anak kasus* mikrose=ali mun$kin idak erli!a ole! U#; sam(ai

    rimeser kei$a* dan karenana idak da(a dili!a (ada U#; (re=ormed

    se"elumna (ada ke!amilan. '!edia$nosis dari mikrose=ali da(a dilakukan (ada

    saa la!ir aau di kemudian masa "ai. ead3ir3um=eren3e "ai an$ au! le"i!

    ke3il dari normal. #elama (emeriksaan =isik* doker mem(erole! ri&aa (renaal

    dan kela!iran anak len$ka(. alam and3!ildren "ai an$ le"i! ua* doker u$a

    da(a "erisiko ika ada ri&aa keluar$a masala! mi3ro3e(!al aau oran$ lain

    medis. oker u$a akan menanakan (erkem"an$an milesonessin3e mikrose=ali

    da(a dikaikan den$an masala! lain* se(eri keerlam"aan menal mun$kin

    memerlukan reardaion.e9elo(menal medis an$ le"i! au! indak lanu

    masala!-masala! an$ mendasarina.

    #e"ua! (en$ukuran lin$kar ke(ala anak diam"il dan di"andin$kan den$an

    s3ale!a da(a men$ideni=ikasi renan$ normal dan a"normal.

    I6. Pemeriksaan Penunan$

    'es dia$nosik an$ da(a dilakukan unuk men$kon=irmasi dia$nosis

    mi3ro3e(!al andideni= kelainan di oak meli(ui:

    ,e(ala lin$kar

    (en$ukuran ini di"andin$kan den$an skala dan ukuran unuk

    normal$ro&!

    42| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    43/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    -ra

    es dia$nosik an$ men$$unakan sinar elekroma$neik ener$i ak

    erli!a unuk men$!asilkan $am"ar dari arin$an inernal* ulan$* dan or$an

    ke =ilm.

    >om(ued omo$ra(! s3an 4u$a dise"u >' aau >A' s3an5.

    #e"ua! (rosedur dia$nosi3ima$in$ an$ men$$unakan kom"inasi

    dari x-ra dan eknolo$i kom(uer unuk men$!asilkan $am"ar

    (enam(an$ 4serin$ dise"u irisan5* "aik !oriConal and9eri3all* u"u!.

    >' s3an menunukkan $am"ar rin3i dari seia( "a$ian u"u!* ermasuk

    ulan$* oo* lemak dan or$an. >' s3an le"i! rin3i di"andin$kan den$an x-

    ra.

    Ma$nei3 Resonan3e Ima$in$ 4MRI5

    #e"ua! (rosedur dia$nosik an$ men$$unakan a3om"inaion ma$ne

    "esar* radio=reHuen3ies* dan kom(uer unuk $am"ar (rodu3edeailed or$an dan

    srukur dalam u"u!.

    'es dara!

    Urine6. Penaalaksanaan

    'idak ada (en$o"aan unuk mikrose=ali an$ akan kem"ali ke(ala "ai ke

    "enuk siCeor normal. ,arena mikrose=ali adala! kondisi seumur !idu( an$ idak

    di(er"aiki* mana$emenin3ludes "er=okus (ada men3e$a! aau meminimalkan

    3a3a dan memaksimalkan 3!ildXs3a(a"iliies di ruma! dan di masaraka.

    Pen$uaan (osii= akan mendoron$ anak unuk mem(erkua ) na !ar$a diri dan

    mem(romosikan se"a$ai kemandirian se"anak seau! (ossi"le.'!e (enu!

    masala! "iasana idak se(enu!na di(a!ami se$era seela! la!ir* ea(i mun$kin

    dinaakan se"a$ai anak um"u! dan "erkem"an$.

    Anak an$ la!ir den$an mi3ro3e(!al memerlukan (emeriksaan doker

    serin$ dan (en$uian "!eir dia$nosik unuk memanau (erkem"an$an ke(ala

    se"a$ai anak um"u!. Medi3aleam ,era keras den$an keluar$a anak unuk

    43| P a g e

  • 8/13/2019 CASE Mikrosefali

    44/44

    Epilepsi, mikrosefali & Delayed Development

    mem"erikan (endidikan dan "im"in$an unuk menin$kakan !e!eal! dan

    kesea!eraan anak.

    ,onselin$ $eneik mun$kin dianurkan ole! doker unuk mem"erikanin=ormasi enan$ risiko !ere3urren3e unuk $an$$uan dan seia( es an$

    ersedia.