caso clÍnico neonatologia síndrome de edwards

CASO CLNICONEONATOLOGIASndrome de Edwards

Apresentao: Alanna AlvesNatlia SilvaCoordenao: Orientador: Paulo R. MargottoEscola Superior Cincias da Sade/SES/DFwww.paulomargotto.com.br Braslia, 13 de agosto de 2013Escola Superior de Cincias da Sade/SES/DF

Ddo Vinicius Veloso, Dr. Filipe, Dr. Paulo R. MargottoDdo Gustavo Matos, Dda Natlia Silva, Dda Alanna AlvesDda. Marina Dutra

Sala de PartoRN feminino nascido s 15:33 de 02/07/13, de parto cesreo, LA claro, uma circular de cordo, peso da placenta 285g.PN=1830g; PC=34cm; E=41cm, Apgar: 4-9IG (Capurro): 40 semanas; IG (DUM): 40s + 1dExame Fsico: REG, hipoativa, dispneica, gemente, tiragem intercostal 2+/4+, encurtamento de MMSS, edema subcutneo facial.TS RN: B+Conduta: reanimao VPP com mscara e CFR (Apgar 4 9)

Histria MaternaMe 41 anos, procedente de Valparaso (GO), pr-natal iniciado no 1 trimestre, realizou 8 consultas, GESTA II PARA I.Diagnsticos pr-natal: feto com malformaes - mesomelia de MMSS, encurtamento acentuado de rdio e ulna bilateral, CIV perimembranosa, RCIU, centralizao fetal. Imunizaes: dT e Hep B.Sorologias: HIV/VDRL 1 e 3 tri no reagentes.TS: B positivo

Evoluo2h DV: persiste com gemncia, BAN, TIC/TSC moderadas. Realizado CPAP e iniciada HV.

Admisso UTIN (4h DV): Realizada IOT devido a manuteno do desconforto respiratrio e queda da saturao, acoplado em VM.

6h DV: Persistiu com desconforto respiratrio aps IOT, mantendo SpO2=70% com FiO2=100%. Feito Survanta 100 mg/kg, houve melhora gradual da oxigenao, tolerou reduo da FiO2 e PEEP.

RX de trax 4h DV antes do surfactante

RX de trax 8h DV aps surfactante

Evoluo13h DV: realizado RX de trax de controle18h DV: Aspirado TOT com presena de grande quantidade de secreo sanguinolenta, ictercia 2+/4+ Zona II >III, sopro sistlico 3+/6+, MV diminudo difusamente com poucos roncos. 23h DV: Realizada segunda dose de surfactante.

RX de trax (antes 2 dose de surfactante)

RX de trax (aps 2 dose de surfactante)

Exames AdicionaisEcocardiograma (06/07/13): CIV perimembranoso grande; CIV muscular em 1/3 mdio e canal arterial prvio medindo 2,9mm.

USGTF (06/07/13): agenesia parcial de corpo caloso.

Caritipo (22/07/13):

Avaliao GenticaCabea: Macrocefalia relativa, fronte ampla, face triangular, occipto proeminente, suturas cavalgadas, sobrancelhas rarefeitas, ponte nasal proeminente, hemangioma em regio nasal, asas nasais hipoplsicas, retrognatia, orelhas baixo implantadas e mal rodadas Trax: estreito e curto. Membros: Hipoplasia de ulna bilateral e agenesia radial, desvio medial das mos, D presena de 4 quirodctilos e um apndice digitiforme com unha, camptodactilia de 3 e 4 dedos, E presena dos 5 quirodctilos, porm com implantao proximal de 1 dedo. Calcneos proeminentes, hipoplasia de hlux bilateral. Genitlia: hipoplasia de pequenos lbios, nus anteriorizado.

CD: Caritipo

Evoluo Tardia e Outros DiagnsticosSepse neonatal por pneumonia: tratada com 7 dias de ampicilina + gentamicina.Conjuntivite: tratada com tobramicina colrioSndrome de abstinncia: desmame de metadona.Hiperfluxo pulmonar: furosemida + espirinolactona.Anemia: realizada transfuso sangunea

Lista de ProblemasPr-natais: RCIU + centralizao fetal, me idosa.Apgar 1=4Baixo peso ao nascerPIG simtricoDesconforto respiratrio precoce.Malformaes

Classificao do RN

Avaliao da Idade Gestacional Autor(es): Paulo R. Margotto / Alessandra de Cssia Gonalves Moreira

Classificao do RNIP=2,65PIG simtrico

Classificao do RNP

HiptesesDiagnsticas

Causas mecnicas: atresia de esfago, hrnia diafragmtica, malformao adenomatide cstica do pulmo... Causas cardiovasculares: Insuficincia cardaca congestiva Causas neuromusculares: sndrome hipxico-esqumicas, sepse. Causas metablicas: hipoglicemia, erros inatos do metabolismo, hipocalcemia... Causas Pulmonares: Taquipnia transitria do recm-nascido, Sndrome de aspirao meconial, doena da membrana hialina, pneumonia....DESCONFORTO RESPIRATRIO NO RN

Causas da dificuldade respiratria no recm-nascido Autor(es): Paulo R. Margotto

Taquipnia (FR > 60 ipm)

Bradipnia ou apnia

Gemidos respiratrios

Batimento de asa de nariz

Retraes intercostais, esternal, xifidea, supra/infraclavicular e frcula.

QUADRO CLNICO

Boletim de Silverman AndersonClassificao:0 = no h DR1-5= DR moderado>5 = DR grave

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RECM-NASCIDO


TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RNDefinio:Distrbio respiratrio autolimitado, leve ou moderado, que ocorre nas primeiras horas do nascimento, tambm conhecida como sndrome do pulmo mido. Incidncia: 1-2%

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RN

Acmulo de lquido nos linfticos peribronquiolares leva a colapso bronquiolar com aprisionamento de ar ou hiperinsuflao.

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RNFATORES DE RISCO:

RNT ou RNPT > de 34 semanasParto cesrea, principalmente se for sem que o trabalho de parto tenha se iniciado Demora no clampeamento do cordoAsfixia perinatalMacrossomiaSedao maternaUso de betamimticos

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RNQUADRO CLNICO:

Manifestaes logo aps o nascimento.Taquipneia (leve a moderada). FR: 80-100 irpm.Sinais de desconforto respiratrio: Retrao intercostal , batimento de asas do nariz, gemido Cianose com melhora aps o aumento da concentrao de oxignioAusculta: normal ou estertores subcrepitantes finos.Evolui com melhora progressiva e resolve com 72 horas.

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RNEXAMES COMPLEMENTARES:

Rx: hiperinsuflao pulmonar, aumento da trama vascular pulmonar com presena de hilo congesto bilateralmente, de onde irradiam as condensaes (descritas como estrias lineares). Espessamento de cissuras. Eventualmente discreta cardiomegalia e;o derrame pleural.Congesto para-hilar simtrica ( da trama vasobrnquica).Hemograma normal.

TAQUIPNEIA TRANSITRIA DO RNTRATAMENTO:

Suporte respiratrio (campnula nasal/ CPAP)

Suporte geral: controle da temperatura, glicemias, estmulo ao aleitamento materno, etc.

SNDROME DA MEMBRANA HIALINA


SNDROME DA MEMBRANA HIALINAFISIOLOGIA:

Sntese do SP: - O surfactante produzido pelos pneumcitos tipo II que compem 7% da superfcie alveolar.- A secreo de SP inicia-se com 20 semanas intra-tero.- Estabilidade pulmonar ocorre por volta de 33-35 semanas IU.

SNDROME DA MEMBRANA HIALINAComposio do SP

90% de fosfolpides, especialmente fosfatidilcolina (DPPC forma ativa), principal responsvel pela reduo da tenso superficial.

Possui protenas especficas:- SP-A (5%): forma a mielina tubular, promove resistncia aos inibidores da sntese de SP, reciclagem do SP.- SP-B (1%): promove a adsoro de fosfolpides na interface ar-lquido no alvolo e reciclagem do SP.- SP-C e SP-D: menos importantes.

SNDROME DA MEMBRANA HIALINADEFINIO: doena causada pela deficincia de surfactante pulmonar, tambm conhecida como sndrome da angstia respiratria do RN.

FATORES DE RISCO: prematuridade (principal), 2 gemelar, RN anterior afetado, DMG (imaturidade pulmonar aps 35 semanas de IG maturao pulmonar retardada), asfixia perinatal.

SNDROME DA MEMBRANA HIALINA

SNDROME DA MEMBRANA HIALINAQUADRO CLNICO:

Sintomas aparecem logo aps o nascimentoIRpA de instalao precoce e progressivaGemncia expiratria, BAN, taquipnia, retrao torcica, cianoseComprometimento do estado geral, vasoconstrio perifrica, edemaNo necessita de DVA (diferencia da SAM)Responde bem a 1-2 doses de SP exgeno

SNDROME DA MEMBRANA HIALINAEXAMES COMPLEMENTARES:RX de trax: padro retculo-granular difuso bilateral e uniforme (padro em vidro modo), com broncograma areo. Pode chegar a opacidade total do hemitrax.Hemograma: normal.

TRATAMENTO:Uso do surfactante exgeno < 2h DVCPAP aps surfactante/oxigenoterapiaIndicaes de VM: SpO2

SURFACTANTE PULMONAR EXGENO

Surfactante pulmonar exgeno Autor(es): Paulo R. Margotto

SURFACTANTE PULMONAR EXGENOTodos os surfactantes exgenos tm a DPPC como principal componente.Natural: isolado do LA humano, contm todas as protenas, risco de contaminao viral, no disponvel no Brasil.Naturais modificados (animais):- Bovino: Survanta e Alveofact- Porcino: CurosurfSinttico: - Exosurf: livre de protenas.- Surfaxin (Lucinactant):um peptdeo chamado sinapultide, que mimetiza a funo da SPB.

SURFACTANTE PULMONAR EXGENOMECANISMO DE AO: O DPPC exgeno combina-se com as protenas do SP endgeno, estimulando sua sntese.

RESPOSTA AO SP EXGENO:- Na maioria dos RN, especialmente aqueles em VM, h melhora imediata e significativa das trocas gasosas, reduo da resistncia inspiratria e melhora da relao PaO2/FiO2.- 1/3 dos pacientes no respondem nas primeiras 12-24h, pois produzem protenas endgenas que inibem a produo de SP (resistentes).

SURFACTANTE PULMONAR EXGENOINDICAES:- Doena da membrana hialina.- Usos aceitveis: sndrome da aspirao meconial, hemorragia pulmonar, pneumonia pelo estreptococo do grupo B, hipertenso pulmonar persistentes.

INCIO DO TRATAMENTO: preferencialmente nas primeiras 2h de vida, mas pode ser usado at 72h. Nos RNPT extremos ou PN

Para os recm-nascidos pr-termos extremos (

DEFICINCIA DE SPB

Deficincia da Protena B do Surfactante na proteinose alveolar Autor(es): Nogee LM et al. Apresentao: Romina S. Heredia G.Silva, Paulo R. Margotto

Caso Clnico: Desconforto respiratrio no recm-nascido a termo Autor(es): Daniele Muniz, Paulo R. Margotto

DEFICINCIA DE SPBDEFINIO: proteinose alveolar congnita causada pela deficincia da protena SPB no surfactante pulmonar endgeno.ETIOLOGIA: influncia gentica (h alguns relatos de casos na mesma famlia), erro inato do metabolismo (?), mecanismo pr-translacional (ausncia de mRNA), herana autossmica recessiva.

DEFICINCIA DE SPBFISIOPATOLOGIA:

A SPB uma protena hidrofbica de baixo peso molecular que aumenta a taxa de fosfolpides no SP e promove sua adsoro na interface ar-lquido.

De todas as protenas do SP, a SPB parece ter papel dominante, uma vez que sua ausncia implica em IRpA e morte neonatal, enquanto que a deficincia das demais protena assintomtica.

DEFICINCIA DE SPBCLNICA:Doena respiratria grave que ocorre tipicamente no RN a termoTambm deve suspeitar-se no RNPT que no responde ao SP exgeno

DIAGNSTICO:Imuno-histoqumica: deteco dos anticorpos anti-SPB.Eletroforese e Imunoblot das protenas do SP.Anlise do RNA do tecido pulmonar.

PNEUMONIA INTRAUTERINA


PNEUMONIA INTRAUTERINADefinio: Adquirida antes do nascimento podendo ser por via transplacentria, ascendente ou no contexto de uma infeco congnita ou ainda durante o nascimento.Fatores de Risco: prematuridade e baixo peso; asfixia perinatal; T. de parto prolongado e traumtico; Reanimao na sala de parto mal conduzida.

PNEUMONIA INTRAUTERINAHistria Materna:Bolsa rota > 18 horas; baixo nvel socioeconmico; pr-natal insuficiente; corioamnionite com ou sem RPM; bacteriria pelo estreptococo do grupo B(GBS); qualquer infeco; TORCHS; prematuro prvio sem causa aparente, idade

PNEUMONIA INTRAUTERINA

PNEUMONIA INTRAUTERINAStreptococcus do Grupo B (GBS) o agente mais importante, disseminao pelo trato genitourinrio. - Incidncia de 1,8/1000 nascimentos vivos.Infeco precoce em 80%. Presente em 15-25% das gestantes; nestas, 1-2% dos RN desenvolvem sepse de incio precoce.

PNEUMONIA INTRAUTERINAQuadro Clnico:Desconforto respiratrio com evoluo arrastada;Letargia;Intolerncia dieta;Distenso abdominal;Hipotermia;M perfuso capilar;No melhora no CPAP;Apneias;Choque.

PNEUMONIA INTRAUTERINACritrios de gravidade: Payne e cl (1988)

- Peso < 1500g- Efuso Pleural ao Rx de Trax- Total de neutrofilos < 1500/mm3- Apneia- Hipotenso ( 3 pontos)- Acidose (1pponto)

4 Pontos> 10 e < 10 Mortalidade e sobrevivncia de 93%

PNEUMONIA INTRAUTERINAExames Complementares: Radiografia de trax: reas esparsas opalescentes, difusas em ambos campos pulmonares; derrame pleural, pneumatoceles e abscessos *SGB: infiltrado pulmonar difuso, com broncogramas areos bilaterais (semelhante a DMH)Hemograma: valorizar leucopenia, neutropenia total (anormal em 36% dos RNT) e relao imaturos/total de neutrfilos(elevada em 91% dos casos) PCR: aumenta 24-48h aps incio de sepse.

PNEUMONIA INTRAUTERINATratamento: Incubadora: temperatura de 32-34C Antibitico: ampicilina + aminoglicosdeo -Profilaxia intraparto para SGB: Penicilina cristalina EV Surfactante Pulmonar Exgeno: 25% dos RN no respondem bem ao surfactante, segundo alguns autores isso se deve a presena de disfuno do miocrdio e hipertenso pulmonar persistente.

PNEUMONIA ASSOCIADA A VENTILAO MECNICA

Pneumonia associada a ventilao mecnica (link para neonatologia)Felipe T de M. Freitas

Pneumonia associada ventilao mecnicaAndra Duarte Nascimento Jcomo

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMImunossupressoUso de bloqueador neuromuscularAspirao gstrica

Ventilao mecnica > 3dDoena pulmonar prviaPosio supina

Definio: Infeco do parnquima pulmonar que ocorre aps 48h de intubao e ventilao mecnica.

Fatores de Risco:

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMClassificao e Etiologia:

Incio precoce < 96hHaemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae e Staphylococcus aureus

Incio tardio > 96hPseudomonas sp, Acinetobacter sp, Klebsiella pneumoniae e S. aureus MRSA

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMFisiopatologia:

Invaso do parnquima pulmonar estrilQuebra da barreira protetora pela IOT Aspirao de microorganismos da orofaringe e vias areas superioresAspirao do contedo gstricoAlterao da flora normal por flora hospitalarDisseminao de infeces da corrente sanguneaNebulizadores, circuitos e umidificadores contaminadosDiminuio de reflexo de tosse pela sedao

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMDiagnstico:

# Critrios do CDC/NNISS para lactente < 1 ano:

Piora ventilatria e 3 das seguintes condies: - Instabilidade trmica - Leucopenia ou leucocitose e desvio esquerda - Alterao da secreo - Piora do desconforto respiratrio - Sibilncia, estertores ou roncos - Tosse - Bradicardia ou taquicardia

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMLaboratrio:

Hemocultura positiva no relacionada a outra causaCultura positiva de derrame pleuralLavado Broncoalveolar com > 104 UFC/mlEscovado protegido: Cultura > 103 UFC/ml

PNEUMONIA ASSOCIADA A VMTratamento

SNDROME DA ASPIRAO MECONIAL


SNDROME ASPIRAO MECONIALProduo: mecnio produzido entre a 10 e 16 semana de gestao

Eliminao de mecnio ocorre decido a:- Asfixia: vasoconstrio mesentrica levando a hiperistalse e relaxamento do esfncter- Maturidade fetal

Aspirao do mecnio:- Movimentos tipo gasping intra-tero(asfixia)- Primeiros movimentos respiratrios do RN.

SNDROME ASPIRAO MECONIALEPIDEMIOLOGIA

2-3% de todos os nascimentosMais frequente na cor negra, em me multpara, PN>4kg RN ps-termo: risco 3x maiorRN PIG11% dos RN com LA tinto de mecnio desenvolvem SAM

SNDROME ASPIRAO MECONIALFISIOPATOLOGIA

Obstruo das vias areas pelas partculas do mecnio mecanismo valvular aprisionamento de ar enfisema intersticial pneumotrax.

Alto teor de cidos graxos no mecnio induz um aumento dos inibidores da sntese de SP.

SNDROME ASPIRAO MECONIAL

SNDROME ASPIRAO MECONIALCLNICA

Sinais de SFA, especialmente a taquicardia e RCIU.Impregnao de mecnio em pele, unha e cordo umbilical.Presena de mecnio na traquia .Quadro varivel de taquidispnia, abaulamento do trax.A cianose e a hipoxemia resistente so indicadores de extrema gravidade.

SNDROME ASPIRAO MECONIALEXAMES COMPLEMENTARES:

RX de trax: infiltrados nodulares grosseiros (reas de atelectasias) e difusos, no uniforme, do hilo para periferia, alternando com reas hiperaeradas e de hipertenso alveolar.

Outros achados ao RX de trax: atelectasias, condensaes, reas enfisematosas.

SNDROME ASPIRAO MECONIALTRATAMENTO:

Aspirao da traqueia,Ventilao com presso positiva aps remoo do mecnio,Oxigenoterapia com objetivo de manter a PaO2 50-70 mmHg, Reposio de surfactante, em casos graves com hipxia acentuada.

Obs.: RN que nascem com LA meconial, porm vigorosos, no necessitam de interveno.

SNDROME DA ASPIRAO DE SANGUE


ASPIRAO DE SANGUE

O sangue est presente na naso/hipofaringe > 25% dos RN de parto vaginal, provavelmente devido aos primeiros gaps ps-natais. Fatores de Risco: RNs com baixo APGAR, LA tinto de sangue e trabalho de parto prolongadoQuando suspeitar: incio precoce de desconforto respiratrio em RN com aspirado traqueal sanguinolento logo aps IOT, presena de sangue e cogulos aspirao gstrica.Rx de trax: padro semelhante SAM e DMH.Diagnstico Diferencial: hemorragia pulmonar.

Outras alteraes encontradas no RN

Agenesia de corpo caloso

Neurossonografia Neonatal (Captulo IV): Principais Malformaes Cerebrais Autor(es): Paulo R. Margotto

AGENESIA DE CORPO CALOSOIncidncia: 1,8 /10.000 nascidos vivos.

Classificao:Completa: Embriognese defeituosa.

Parcial: malformao verdadeira. - Anterior: encefalomalcia frontal- Posterior: desenvolvimento incompleto.

AGENESIA DE CORPO CALOSOFatores de Risco:- Prematuridade: > 4 xMe >= 40 anos: > 6xAssociaes:- Distrbios do desenvolvimento generalizados. - Erro inato do metabolismo.- Cromossomopatias: Anomalias no caritipo podem ser encontradas em 20% (a Trissomia do 18 foi relatada ocorrer em 30%, a trissomia do 8 e do 13 em 20% cada). Postula-se que os cromossomos 8, 13 e 18 influenciam diretamente o desenvolvimento do corpo caloso.

AGENESIA DE CORPO CALOSODiagnstico: USTV

USTV Normal: banda sonolucente no plano sagital.

USTV ACC: distoro da arquitetura craniana, aumento dos ventrculos laterais, cornos frontais do 3 Ventrculo mais separados (aspecto de chifre de touro), distoro do trajeto da artria calosa anterior.

AGENESIA DE CORPO CALOSO

Sndrome de abstinncia(Fentanil)

Sndrome de abstinncia neonatal Autor(es): Paulo R. Margotto

Sndrome de Abstinncia (Fentanil)Dependncia (at 57% dos casos) aps dose acumulada de (1,6mg/kg a 2,5mg/kg) ou aps 5 dias de infuso contnua.

Quadro clnico: Dilatao pupilar, Lacrimejamento, sudorese, arrepios, Hipertenso, Hipertermia, Vmito , dor abdominal, diarria, Dor muscular, Artralgias , Alteraes comportamentais

Sndrome de Abstinncia (Fentanil)Tratamento: Retornar para dose anterior.Esquema de retirada: At 3 dias: retirar de forma abrupta4 7 dias: retirar 20% da dose inicial ao dia8 14 dias: retirar 10% da dose inicial/dMaior 14 dias: retirar 10% da dose a cada 2-3 d Associao com medicao equivalente VO na mesma dose da EV (metadona).

50% da dose equivalente 1 ou 2x VO ou diminuir 20% da dose inicial a cada 3 dias)

0,001mg/kg/dia de fentanil EV = 0,1 mg/kg/dia de metadona

Sndrome deEdwards

SNDROME DE EDWARDS Autor(es): Clarice de Meneses Costa Moura / Fernanda Resende e Silva / Kellen Fanstone Ferraresi / Tain Oriente / Paulo R. Margotto / Teresinha de Oliveira Cardoso (ESCS)

Sndrome de EdwardsSegunda trissomia mais freqente nos seres humanos Epidemiologia = 1: 6000-8000 nascidos vivos.95% dos casos uma trissomia livre, o restante so casos de mosaicismo ou trissomias parciaisDiagnstico: caritipo.Prognstico: 55 a 65% dos recm nascidos afetados morrem ao redor dos 6 meses de idade e somente de 5 a 10% permanecem vivos at completarem 1 ano de vida.

Sndrome de EdwardsQUADRO CLNICO: RCUI, Placenta pequena; peso ao nascer. Craniofaciais: occipital proeminente; pavilhes auriculares malformados e com implantao baixa; micrognatia; MMII: calcneos proeminentes, hipoplasia de hlux; Trax: esterno curto Cardaca: defeito nos septos interventricular; persistncia do ducto arterial. MMSS: desvio radial das mos; Hipoplasia de rdio, polegar hipoplsico ou ausente; Genitlia: hipoplasia dos grandes lbios

Consultem tambm!Artigo Integral-2013Trisoma 18 (sndrome de Edwards): revisin de los aspectos clnicos, etiolgicos...Trissomia 18 reviso dos aspectos clnicos, etiolgicos. - SlideSharewww.slideshare.net/.../trissomia-18-reviso-dos-aspectos-clnicos-etiolgicosEmcache21/06/2013 - Rev Paul Pediatr 2013;31(1):111-20.Artigo de RevisoTrissomia 18: reviso dos aspectos clnicos, etiolgicos,prognsticos e ticosTrisomy...

Obrigada!!!Dda Alanna Alves, Ddo Gustavo Matos, DdaMarina Dutra, Dr. Paulo R. Margotto, Dda Natalia Silva

*Fornea uma breve viso geral da apresentao. Descreva o foco principal da apresentao e por que ela importante.Introduza cada um dos principais tpicos.Para fornecer um roteiro para o pblico, voc pode repita este slide de Viso Geral por toda a apresentao, realando o tpico especfico que voc discutir em seguida.*Esta outra opo para um slide de Viso Geral usando transies.

*Use um cabealho de seo para cada um dos tpicos, para que a transio seja evidente ao pblico.








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caso clÍnico neonatologia síndrome de edwards

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