婦

產

部

漫談

婦產部主治醫師 / 方俊能

非侵入性產前遺傳診斷 9

懷孕生子為人生大事之一，相信每位婦女都希

望能順利懷孕，然後平平安安地生下健康的新生

命，展開生命的新頁。而產前檢查及產前遺傳診斷

的目的，就在於幫助高危險性妊娠之孕婦進行各種

胎兒遺傳疾病及先天性畸形之診斷。

高危險性妊娠及產前遺傳診斷需求者所謂高危險性妊娠之孕婦及有產前遺傳診斷之

需求者包括：

1.高齡孕婦(≧34歲)。2.曾生育先天缺陷兒者：尤其是染色體異常兒

如唐氏症、無腦兒及脊柱裂兒。

3.本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。

4.本人或配偶有遺傳性疾病者。

5.家族有遺傳性疾病者。

6.有習慣性流產者。

7.經母血唐氏症篩檢為高危險群者。(≧1/270)8.夫妻雙方皆為海洋性(地中海型)貧血帶因

者。

9.其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。

以上的孕婦需要接受染色體的檢查，或者利用

分子生物學的方法檢查夫妻、胎兒的基因或DNA的變異。進一步接受專業的遺傳諮詢，在各個專業

人士的合作下，幫助完成生兒育女的願望。

傳統產前診斷危險性高傳統的產前遺傳診斷方法，以侵入性檢查為

主，包括：

1. 羊膜穿剌術

2. 絨毛膜取樣術

3. 胎兒臍帶血取樣術

4. 胎兒鏡檢查

由於需侵入子宮內腔抽取胎兒羊水、絨毛、血

液或胎兒組織，所以會有一定的流產、破水、陰道

出血甚至胎兒畸形的危險。以最常見的羊膜穿剌術

為例，縱使現在的醫學技術及超音波比從前進步甚

多，但還是會有二百分之一的流產率，對高危險性

妊娠及有產前遺傳診斷需求之孕婦，造成非常大的

心理壓力。

基於這種巨大的壓力，在1970年代，科學家們

在死亡孕婦的肺血管中偶然發現了類似胎兒的融合

性絨毛細胞，從此推翻了自古以來，孕婦與胎兒的

血液不相流通的理論。近年來，生物醫學日漸進

步，科學家們已經可以利用各種方法在孕婦的血中

尋找出那百萬分之一的胎兒血球細胞，為所謂非侵

入性的產前遺傳診斷奠下基礎。由於胎兒血球的數

量過於稀少，故技術上有待克服之處甚多，但它的

確是未來產前遺傳診斷的新希望、新潮流。

非侵入性產前遺傳診斷成為未來新主流近年來分子生物學突飛猛進，人類DNA的研究

日行千里，又有另一部分的科學家發現，孕婦血

中除了胎兒血球，還存在了胎兒的DNA，科學家可

以很輕易的利用多聚合�反應，找到胎兒的DNA片

斷，並且發現在畸形胎兒或染色體異常的胎兒及不

正常懷孕孕婦的血中，胎兒的DNA濃度大大增加。

此一發現，也為未來的產前遺傳診斷，更增添新希

望。

十幾年前，醫學家們就知道，在懷孕的早期，

在子宮腔前端，甚至在子宮內頸口，即可發現有脫

落的胎盤絨毛組織。個人在加拿大多倫多大學進修

時，對於在懷孕的子宮頸黏液中偵測胎兒細胞，曾

經做過一些實驗，發現在子宮頸黏液，甚至在早期

懷孕的孕婦子宮頸抹片上，可以利用特殊的免疫組

織化學染色法發現可能的胎兒細胞，而且其數量遠

比孕婦血中的胎兒細胞更多。再進一步純化、萃取

出胎兒細胞後，可以再利用其他檢查，檢驗染色體

及基因的疾病。

有鑑於此，相信藉由知識及技術的更進步，可

提昇此檢驗的準確度及專一性。相信非侵入性的產

前遺傳診斷，必定成為未來的新主流。

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