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症例報告

〔書女医禄、箆63巻平騨翻鴛〕

Cerebro－costo－mandibular症候群の1例

一特に中枢神経系合併症についての検討一

　　　　　　　千葉市立海浜病院新生児科オオ　　ツカ　　ハル　　ミ　　コ　　イズミ　　　　　　　イノ　　ウエ　　タカ　　オ

大塚春美・小泉ひろみ・井上孝夫

（受付平成5年6月22日）

Cerebro・Costo・Mandibular　Syndro卑e：ACase　Report　and　Review　of　the　L，iterature　in

　　　　・　　　　　Consideration　of　the　Neurological　Complications

Harumi　OHTSUKA，　Hiromi　KOIZUM豆and　Takao　INOUE　　Department　of　Neonatology，　Chiba　Mun圭cipal　Kaihin　Hospita1

　　Amale　infant　with　cerebro－costo－mandibular　syndrome　is　reported．　Marked　respiratory　distress

was　present　at　birth，　because　of　severe　micrognathia　and　bilateral　rib　gap　defects。　Intubation　and

mechanical　ventilation　were　apPlied．　TracheotOmy　was　performed　at　40　days　of　age，　From　5　months　to

lyear　of　age，　home　oxygen　therapy　was　used．　Feeding　difficulty，　hearing　loss　and　speech　delay　were

also　present，　but　mental　development　was　nearly　normal　at　4　years　old　of　age．

　　We　suggest　that　this　case　meets　the　criteria　Gf　s（＞called　cost（レmandibular　syndromeゼ．

　　　　　　　　　はじめに

　Cerebro－costo・mandibular症候群は，小顎症と

肋骨の欠損（rib　gap　defects），精神運動発達遅滞

を主徴とする先天異常で，44例（本邦では4例1｝～4））の報告がある．著者らは呼吸障害を主訴に

入院し，生後1ヵ月時に気管切開を要した本症の

新生児例を経験した．高度小二二と両側性肋骨部

分欠損を認めるものの，4歳5ヵ月現在での知能

はほぼ正常であり，costo－mandibular症候群と呼

ぶのが望ましいと思われた症例を，文献的考察を

加え報告する．

　　　　　　　　　症　　例

　患児：4歳5ヵ月男児．

　主訴：チアソーゼ，特異顔貌．

　家族歴：父24歳，母21歳，血族結婚なく，家系

に奇形を認めない．

　妊娠，分娩歴：母親は初回妊娠．妊娠中は特に

異常なく，感染，服薬，放射線被爆などは無かっ

た．

　現病歴：在胎40週3日時に尿中E3が低下した

ため（HPLは未検），胎盤機能不全の疑いにて，

帝王切開にて出生．体重2，968g，　Apgar　score　1

分値6点，5分値7点．酸素投与に拘らず全身チ

アノーゼが改善せず，顔貌も特異なため，生後1

時間23分に当科に転送入院どなった．

　入院時二二：体重2，912g，身長49、5cm，頭囲

33．5cm，胸囲30．5cm，著明な小顎症と舌根沈下を

認めるが，口蓋裂の合併は無かった．後顎部の皮

膚のたるみが見られた．酸素投与にて，チアノー

ゼは軽減していたが，陥没呼吸は著明で，Silver－

man　retraction　score　10，点，呼吸数80回／分，脈

拍144回／分．呼吸音は滅弱，心雑音は聴取しなかっ

た．腹部は平坦，四肢に奇形はなく，大泉門は平

坦，Moro反射は正常であった．挿管後の児を図

1ゼ2に示す．

　入院時検査所見（表1）：白血球増加がみられた

が，左方移動はなく，CRP陰性，細菌培養もすべ

て陰性であった．IgMは5mg／dlで尿ウイルス分

一E372一

373

　　　図1　気管内挿軽質の患児の顔写真

著名な小品症を認める．

表1　入院時検査所見

　繍毒鐸’h厄

灘触肺門

灘

　

末梢血液一般：

WBCNeutro

　1／T

RBCHbHt

PLT

21，800／㎜3

13，500／㎜3

　　0．18

515×104／mm3

　　18．2g／d1

　　60．2％

19．7×104／mm3

難髄嚢．翻

血清学的検査：

　IgG

　IgA

　IgM細菌培養：

　血液，

CRP　　　　〈200　ng／ml

APR　score　　　O点

　　　　　L299　mg／d1

　　　　　　＜3mg／d1

　　　　　　5mg／d1

　　　胃液，咽頭，

　外耳，便，すべて（一）

尿一般：特に異常なし

尿ウイルス分離：（一）

血液生化学：

　Cr　　　　　O．9mg／d！

BUN　　　　　　6　mg／dl

Na　　　　　141mEq〃K　　　　　　5．OmEq〃

Ca　　　　　9，0mg／dl

P　　　　　　7．1mg／dl

CPK　　　　　7151U〃

GOT　　　　　　681U〃

GPT　　　　　　141U〃

LDH　　　　l，4531U〃

総蛋白　　　　5．9g／dl

アルブミン　　4．Og／dl

T－Bi1　　　　2．6mg／dl

sugar　　　　136　mg／dl

血液ガス分析（静脈血）：

　pH　　　　　7．077

Pco2　78．9㎜Hg　BE　　　　　－8．6mmol〃

　Po2　　　　37．3mmHg染色体検査：

　46XY

　　　　　図2　患児の顔写真（側面）

小顎症と頸部の皮膚のたるみがみられる．

離は陰性であった．血液生化学に異常なく，血液

ガス分析ではpH　7．079，　PCO278．9mmHgと著

明なCO2　retentionを認めた．染色体核型は40XY

と正常であった．

　胸部X線写真（図3）：胸郭はベル型で，肋骨の

離断が右第4～6，油蝉2～6肋骨のほぼ中央部

に認められた．離断している肋骨は細く先細りと

なっており，骨折ではなく形成不全と思われた．

また右の第3肋骨は中央部で太くなっており，偽

関節を形成していた．その他の肋骨は正常で，心

拡大も認めず，心電図も正常であった．

　頭部X線写真（図4）：側面所見では継継症を

認めるが，小頭症は無かった．頭部CTも異常な

く，脳波やABRも正常であった．

　経過：入院後気管内挿管し，IMV　40回／分，

FiO20．6，　PIP　20mmHg，　PEEP　4mmHg，　MAP

　　　　　　　図3　胸部X線写真

右第4～6，左第2～6肋骨は細く，中央部で離断している．

8cmH20にて人工呼吸管理を開始したが，12時間

後にはIMV　25回／分，　FiO20．25，　PIP　15mmHg，

PEEP　3mmHg，　MAP　4cmH20と呼吸条件は早

期に下げられた．日野5に抜管を試みたものの，

抜口直後にチアノーゼが出現し再挿管した．高口

蓋と小顎症のため，口腔内は狭く喉頭蓋の変形も

一E373一

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　　　　図4　頭部X線写真（側面）小話症を認めるが，頸椎および頭蓋骨の異常はない．

あり，喉頭展開は極めて難しく挿管は容易ではな

かった．日齢7に挿管したままレスピレーターを

はずし，酸素投与のみで5日間様子をみたが，黄

色ブドウ球菌による気道感染を合併し，再び人工

呼吸管理を要した．その後緑膿菌による気道感染

も反復し，抗生剤静注投与を何度も要した．事故

抜管も3回あり，再挿管が難しく，毎回全身チア

ノーゼ，徐脈に陥った．小球症，舌根沈下による

呼吸障害と考え，日齢40に気管切開を行った．気

管切開後はレスピレーターから離脱できた．マイ

ルドサンソ（テイジン）0．51を気管カニューレよ

り投与し，在宅酸素療法にて生後5ヵ月で退院し，

1歳で酸素吸入は中止することができた．

　2歳より40dBの難聴のため補聴器を使用し，

4歳で両側の滲出性中耳炎に気づかれた．3歳か

ら発語がみられたが，発声が可能な窓のある太い

気管カニューレはまだ使用できず，言語発達は遅

れている．気管切開後は呼吸器系感染症の合併は

なく，気管カニューレの閉塞も，人工鼻が使用可

能になり，太いカニューレになった3歳からはな

くなった．小雛症が高度なためか経口摂取を嫌が

り，4歳まで経管栄養を行った．

　現在4歳5ヵ月で体重11kg（一2．5SD），身長95

cm（一1．4SD）と痩せているが，経口摂取が可能

になってからは，すぐに普通食が食べられるよう

になり，4歳4ヵ月から幼稚園に通っている．4

歳時の胸部X線写真では，肋骨の所見は入院時と

同様で，離断部分の変化は認められなかった．4

歳2ヵ月時の新版K式によるDQは71で，その内

訳は姿勢運動69，認知適応83，言語社会55であっ

た．発育障害，難聴と構語障害を差し引けば知能

は正常と思われ，言語発達を促すため書字訓練を

行っている．

　　　　　　　　　考　　察

　本症候群は1966年Smithら5）によって初めて報

告され，1970年McNichollら6）によってcerebro－

costo－mandibular症候群と命名された．現在まで

に，我々が調べ得た限りで44例の報告があり，本

邦では著者らの症例が5例めである．報告された

症例と自験例の主要症状を表2に示した（Henne－

kamらの表を改変1）～17））．

　肋骨の異常は本症に特徴的なもので，X線上

posterior　rib　gap　defectと表現される．肋骨が痕

跡化して胸郭が形成できない重症例は生命の予後

不良で，動揺する胸郭による呼吸不全で早期に死

亡している5）10）．自験例のようにrib　gap　difectの

みで，胸郭が温存されている例では，生存も可能

と思われ，27歳の長期生存例の報告’4）もある．また

表2　Cerebro－costo－mandibular症候群の主要症状

報告例 自験例

性別 男22／女20 男

小顎症 44／44 十

肋骨の欠損 43串／44 十

小頭症 12／24一

精神運動発達遅滞 11／19　

水頭症，孔脳症 4／40一

口蓋裂 33／38 一

脊椎異常 10／28 一

子宮内発育遅延 7／25　

新生児期の呼吸障害 33／36 十

哺乳困難 17／28 十

成長障害 12／16 十

難聴 4／10，． 十

構語障害 6／10 十

1歳前の死亡 20／40一

寮：Leroyの1例はX線未施行．

一E374一

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長期生存例では，仮骨化，偽関節形成による

defect部分の縮小6）がみられる．

　小顎症も本症の主要症状で，Pierre－Robin症候

群と同様に，舌根沈下，口蓋裂を伴うことが多く

Robin　anomalad18）として，　Pierre－Robin症候群

に含めて扱われることもある19）．呼吸障害が軽度

でX線検査が未施行な場合には，肋骨異常が見落

される可能性があり，口蓋裂の術前検査で初めて

肋骨異常を指摘された例もある20）．構語障害，伝音

性難聴を伴いやすく，哺乳困難は63％にみられ，

経管栄養やgastrostomyを要し，成長障害をきた

すこともある．

　中枢神経系の合併症として，約半数に小頭症や

精神運動発達遅滞を認めるが，必ずしも必須では

なく，自験例も今のところ明らかな中枢神経症状

は認められない．孔脳症’0）や水頭症14）15）といった

先天的な脳形成異常の報告は4例のみで，合併す、

る精神運動発達遅滞の多くは，呼吸不全による低

酸素血症のための二次的なものH）という考えが強

い．自験例のように中枢神経系の合併症がない例

は，costo－mandibular症候群と呼んだ方が望まし

いと思われる．その他脊椎（側蛮21），野蛮，二分脊

椎14），関節の異常や，腎尿路系（膀胱尿管逆流8），

cyst22）），心臓（心室中隔欠損23），大動脈縮窄症3））

の奇形，甲状腺と胸腺の低形成3），cystic丘brosis15）

を合併することもある．

　本症は下顎や肋骨が形成される胎生6～8週項

の異常と思われるが，原因は不明である．多くは

孤発揮だが，常染色体劣性遺伝’1）や優性遺伝20）を

示す家族例7）の報告が6例ある．本症の約半数は，

呼吸不全や呼吸器系感染症で1歳以内に死亡する

が，乳児期をのりぎれぽ生存は可能である．小顎

症は高度なことが多く，呼吸器系感染症及び，低

酸素血症による二次的な中枢神経症状の予防のた

めにも，気管切開を早めに行うのが望ましい24）と

思われた．

　　　　　　　　　結　　語

　中枢神経系の合併症は認めないものの，小顎症

と肋骨の形成不全を伴ったcerebrocosto－

mandibular症候群の1例を報告した．生後1カ

月で気管切開し，4歳5ヵ月現在，知能はほぼ正

常である．本症の中枢神経系の合併症は先天的な

ものは稀で，呼吸障害や栄養障害による二次的な

ものが多く，難聴や構語障害のためDQが低く評

価されている可能性もあり，costo－mandibular症

候群と呼ぶのが望ましいと思われた．

　終りに，退院後の患児を診療して頂いた千葉県リハ

ビリテーションセンター，千葉県こども病院，淑徳大

学の一先生方，早期に気管切開をして頂きました千葉

市立海浜病院耳鼻咽喉科の嶋田欺子先生に深謝いた

します．

　御校閲頂いた恩師福山幸夫教授に深謝致します．な

お福山幸夫教授の御定年に際し，本論文を記念論文と

して捧げます．

　　　　　　　　　文　　献　1）Tachibana　K，　Yamamoto　Y，　Kuroki　Y　et　al：

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