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DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI
PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - 1
ManifestazioneEmorragia
Difetto !"asmatio Difetto !iastrinio
Latenza del sanguin. 6-12 ore/7-8 giorni Pochi minuti
Sanguinamento perferite superficiali
N S!
Porpora" petecchie #are $re%uenti
&cchimosi 'mpie ma rare Piccole e fre%uenti
&matomi muscolari $re%uenti #ari
&martri $re%uenti #arissimi
Sanguinam. (ucoso #aro $re%uente
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI
PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - #
ManifestazioneEmorragia
Difetto !"asmatio Difetto !iastrinio
'ssunzione farmaci #ara $re%uente
$amiliarit) $re%uente #ara
Sesso Pre*alentementemaschile
Pre*alentementefemminile
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Trasmissione genetica
e prevalenza delle Coagulopatie congeniteFattore carente Sinonimo Trasmissione Coagulopatia Prevalenza
stimataFatt. I Fibrinogeno Autosomica dominante o
recessiva
Afibrinogenemia
Ipofibrinogenemia
???
Fatt. II Protrombina Autosomica recessiva Ipoprotrombinemia ???
Fatt. Accelerina Autosomica recessiva 1!1"""#1.1."""."""
Fatt. II Proconvertina Autosomica recessiva Ipoproconvertinemia 1!$""#1!$""."""
Fatt. III %lobulina
antiemofilica
&egata al sesso 'mofilia A 1!(."""#1!1)."""
Fatt. I* Fatt. C+ristmas &egata al sesso 'mofilia , 1! -"."""Fatt. * Fatt.Stuart#Poer Autosomica recessiva 1!$""#1!$""."""
Fatt. *I Autosomica recessiva 'mofilia C 1!)""."""
Fatt.*II Fatt. contatto Autosomica recessiva /. di 0ageman ?
Fatt. *III Fattore
stabilizzante la
fibrina
Autosomica recessiva
Fatt. Fatt.III Autosomica recessiva
Autosomica dominante /. di von 2illebrand I3
II
1!1"" 4 1!8."""
Autosomica recessiva /. di von 2illebrand III 1!1""."""
on 2illebrand
Factor
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($
)"
$
'/6FI&IA A
'/6FI&IA ,
A&T7'
'/6FI&IA A 1#)! 1".""" /ASC0I
'/6FI&IA , 1! )$.""" /ASC0I
umero delle persone ammalatein relazione alla popolazione
masc+ile
'/6FI&I'
P7'A&'9' :'I TIPI
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T7AS/ISSI6'
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7elazione fra livello del fattore carente
e manifestazioni clinic+e
Concentrazione dei fattori
della coagulazione
/anifestazioni emorragic+e
$"#1""? 8essuno3 soggetti non emofilici
)$#$"? Tendenza all
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)1
,
ATTIVAZIONE
PEPTIDE
FATT67' I*
0kb 10kb 20kb 30kb
A , C : ' F % 0
-46 -18 1 39 4 8! 128 14! 180 41!
PRE PRO "LA H E"F-A E"F-# AREA DELLE PROTEASI
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0)
SECREZIONE
A 1 # A 2 A 3 C 1 C2
200kD 80kD
90 kD H"R 80kD
4! kD
A 1!0kD 3kD
6kD
40
32
PREATTIVAZIONE
ATTIVAZIONE
INATTIVAZIONE
Trombina
Trombina
APC3 TrombinaFattore *a
Fattore *a
Trombina
1689
121336
C660
FATT67' III
1 ( 8 1; )" )) )5 )>
0kb !0kb 100kb 1!0kb 200kb
)5
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A) A5 T'&
C'
Fattore III
C'
A1
C'
A)4A1
C'
Fattore III
C76/6S6/A *)8
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I'7SI6'
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