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Presentación de casoIsabella Nova Escobar
Interna
Universidad CES
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Paciente masculino, 52 años
Enfermedad actual: el 24/08/2020 después de comer presenta sensación de mareo, nauseas, y pérdida
del conocimiento, luego con movimientos tónico clónicos bilaterales, luego con episodio convulsivo de
mayor duración, lo trasladan al servicio de urgencias en estado postictal, con glasgow 12/15. Es remitido de
HMFS, realizan tomografía de cráneo simple evidenciando hemorragia intraparenquimarosa nucleobasal
izquierda, al examen físico con debilidad hemicuerpo derecho y cifras tensionales >200/100 inician manejo
con labetalol + manitol, SIR, presenta paro CR que fue asistido por 2 minutos.
Antecedentes personales:
Patológicos: Hipertensión arterial, litiasis renal
Quirúrgicos: Ureterolitotomía por laser, apendicectomía
CASO CLÍNICO
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Examen físico:
PA 152/78 FR 14 FC 78 SaO2 96%
Piel: pápulas hamartromatosas en cara, fibromas ungueales, máculas hipopigmentadas
Neurológico: desviación mirada a la izquierda, pupilas mióticas reactivas, FO normal, hemiparesia
derecha, hiperreflexia y babinski derecho
CASO CLÍNICO
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Paraclínicos:
Hemoleucograma: Hb 13.6 Hto 40.3 Leucocitos 8,380 PMNN 39.9% Linfocitos 39.9%,
plaquetas 181,000 PCR 1.16
Sodio 142 Potasio 3.4 Cloro 104
VIH negativo, VDRL NR, AgSHb NR
CASO CLÍNICO
Ingresa a UCI con terapia anticonvulsivante, se da alta por neurología con estudios ambulatorios
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Se realizó ecografía renal y de vías urinarias por sospecha de ERC:
06/09/2020 Cr 1.39 ( 1.65) TFG 57.9 (mL/min/1,73 m2)
Reporte de la ecografía:
Signos de nefropatía crónica bilateral
Lesión ecogénica de apariencia sólida en el polo superior del riñón derecho, mide
52mm, requiere caracterización con estudio contrastado
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Múltiples masas renales extrínsecas
bilaterales con densidad principalmente de
grasa, sin signos de sangrado o de invasión
a estructuras adyacentes, en relación con
angiomiolipomas bilaterales.
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Libre de masas
intracavitarias
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Hospitalizado desde el 27/08/2020 - 08/09/2020
Diagnósticos al alta:
Crisis hipertensiva tipo emergencia: órgano blanco cerebro
Sindrome convulsivo de novo
ERC G2 agudizada (CKD-EPI 65.7 ml/min)
Complejo de esclerosis tuberosa
Máculas hipomelanoticas, parche de shagreen en torax, angiofibromas faciales, fibromas ungueales
Múltiples nódulos subependimarios
Angiomiolipomas renales bilaterales
Lesiones escleróticas óseas benignas
CASO CLÍNICO
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Complejo de esclerosis tuberosa
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Enfermedad hereditaria neurocutánea que afecta múltiples sistémas
Formación de tumores benignos (hamartomas) en piel, riñones, corazón, ojos, pulmones, SNC
Afecta a todos lo grupos étnicos y ambos sexos por igual
Incidencia 1/10.000 nacimientos
Genética:
Autosómica dominante
80% por mutaciones de novo
Ligada a mutaciones de genes TSC1 y TSC2 (codifican hamartina y tuberina)
Penetrancia 100% - expresión variable - manifestaciones y gravedad
Etiología
Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.
Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 1991;615:125-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x. PMID: 2039137.
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Diagnóstico
Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus
Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
Prueba genéticaIdentificación de mutación en DNA de TSC1 O TSC2
10-25% puede no identificarse una mutación en la prueba, una prueba normal no
excluye el diagnóstico
Criterios mayores
- Máculas hipopigmentadas (≥3, > 5 mm)
- Angiofibromas (≥ 3) o placa frontal
- Fibromas ungueales (≥ 3)
- Placa en piel de Shagreen (de zapa)
- Múltiples hamartomas retinianos
- Displasias corticales (tuberosidades y anomalías de la sustancia blanca cerebral
incluidas)
- Nódulos subependimarios
- Astrocitoma de células gigantes
- Rabdomioma cardíaco único o múltiple
- Linfangioleiomiomatosis
- Angiomiolipomas ≥2
Criterios menores
- Lesiones cutáneas en confetti
- Depresiones dentales >3
- Fibromas intraorales
- Máculas retinianas acrómicas
- Quistes renales múltiples
- Hamartomas extrarrenales
Dx definitivo
Dx posible
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Diagnóstico en la infancia (usual)
Triada de Vogt 30-40%:
angiofibromas faciales
convulsiones
discapacidad intelectual
Presentación clínica
Manoukian, S., & Kowal, D. (2015). Comprehensive Imaging Manifestations of Tuberous Sclerosis. American Journal Of Roentgenology, 204(5), 933-943. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12235
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Cutáneas SNC Neurocognitivas
Cardíacas Renales Pulmonares
Oftálmicas Óseas Neuroendocrino
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Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous
Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
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Sistema Nervioso Central 90%
Tubers corticales - puede detectarse desde sem 26
Nódulos subependimarios
Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA)
Heterotopia de sustancia blanca
Radhakrishnan, R., & Verma, S. (2011). Clinically Relevant Imaging in Tuberous Sclerosis. Journal Of Clinical Imaging Science, 1, 39. https://doi.org/10.4103/2156-7514.83230
![Page 21: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/21.jpg)
Secuencia T2 multiplanar
Zonas de displasias corticales
en ambos hemisferios
cerebrales que se ven como
zonas hiperintensas y pérdida
de diferenciacion -
consistente con tubers
Hallazgos radiológicos
Mora-Vergara, J., Nova-Escobar, H. (2017). Tuberous sclerosis complex with brain, heart and skin involvement. Eurorad.
![Page 22: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/22.jpg)
Nódulos hipointensos en T2
consistentes con nódulos
subependimarios
Hallazgos radiológicos
Mora-Vergara, J., Nova-Escobar, H. (2017). Tuberous sclerosis complex with brain, heart and skin involvement. Eurorad.
![Page 23: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/23.jpg)
Hallazgos radiológicos
SEGA > 15 mm tumor de bajo grado
Solo 15% fuera del agujero de Monroe
Dominante en agujero monroe que realza de
forma difusa consistente en SEGA, propio de
CET y rara vez en pacientes sin esta
enfermedad
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Manifestaciones neurocognitivas
Epilepsia 79-90%
Trastornos del espectro autístico 40-90%
Trastornos de discapacidad cognitiva 44-65%
Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.
![Page 25: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/25.jpg)
Manifestaciones cardíacas
Rabdomioma
usualmente multifocal, se detectan in utero, regresión espontánea, presentan con falla cardíaca,
soplos o arritmias, no transformación maligna
Coartación de aorta
Aneurisma aórtico
Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.
![Page 26: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/26.jpg)
Manifestaciones renales 48-80%
Angiomiolipoma 70-90%
- crecimiento progresivo
- Hemorragia: riesgo aumenta de acuerdo al tamaño
- HTA secundaria y ERC
Menos común: quistes, linfangioma, carcinoma de células renales
Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.
![Page 27: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/27.jpg)
Hallazgos radiológicos
Mujer 32 años
Ruptura de angiomiolipoma
Tomografía simple con hematoma
subcapsular renal retroperitoneal
adyacente a angiomiolipoma
Tomografía axial con mútiples
masas bilaterales heterogéneas
con densidad de grasa
Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric
Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32
![Page 28: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/28.jpg)
Hallazgos radiológicos Linfangioleiomiomatosis pulmonar
Case courtesy of Dr Andrew Dixon, <a href="https://radiopaedia.org/">Radiopaedia.org</a>. From the case <a href="https://radiopaedia.org/cases/9464">rID: 9464</a>
![Page 29: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/29.jpg)
Manifestaciones oftálmicas
Hamartomas retinianos
- plano, liso, translúcido
- calcificado, multinodular
- Intermedio - mixto
Lesiones despigmentadas en sacabocado
Radhakrishnan, R., & Verma, S. (2011). Clinically Relevant Imaging in Tuberous Sclerosis. Journal Of Clinical Imaging Science, 1, 39. https://doi.org/10.4103/2156-7514.83230
![Page 30: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/30.jpg)
Hallazgos radiológicos
Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32
Manoukian, S., & Kowal, D. (2015). Comprehensive Imaging Manifestations of Tuberous Sclerosis. American Journal Of Roentgenology, 204(5), 933-943. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12235
![Page 31: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/31.jpg)
Hallazgos radiológicos
Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32
![Page 32: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/32.jpg)
Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Estudio genético Trastorno neuropsiquiátrico
asociado a CETSNC
Renal Pulmonar Piel
Corazón Oftalmológico Otros
![Page 33: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/33.jpg)
Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Estudio genéticoHistoria familiar de 3 generaciones para evaluar riesgo de
la enfermedad
Consejería genética cuando lleguen a edad reproductiva
![Page 34: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/34.jpg)
Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
SNC
Si sospecha de CET: todos deben realizarse RMN cerebral
con y sin contraste
Alternativa: tomografía o ecografía transfontanelar en niños
EEG: niños con y sin convulsiones focales o espamos
infantiles para evaluación epilepsia
Espasmos infantiles: vigabatrina 1 linea
SEGA - intervención qx o inhibidores mTOR
Seguimiento con RMN 1-3 años
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Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Renal
Idealmente RMN abdominal para evaluar presencia de
angiomiolipomasAneurismas de aorta, hamartomas extrarreanles de hígado
pancreas
Terapia inhibidor mTOR para AML asintomático > 3 cm
Alternativa: embolización selectiva, terapia ablativa, resección
parcial
Si sangrado: embolización
Evaluación de presencia de HTASeguimiento anual de función renal e HTA
1 línea: IECAS
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Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Estudio genético Trastorno neuropsiquiátrico
asociado a CETSNC
Renal Pulmonar Piel
Corazón Oftalmológico Otros
![Page 37: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/37.jpg)
Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Trastorno neuropsiquiátrico
asociado a CET
Evaluar areas que requieren intervención con equipo
multidisciplinario
No hay evidencia de manejo con inhibidores mTOR
![Page 38: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/38.jpg)
Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Pulmonar
Función pulmonar de base y TACARsobretodo en mujeres mayores de 18 años
Consejería acerca de tabaquismo y uso de estrogenos
Evaluar si síntomas: disnea
No síntomas y no quistes en TACAR: repetir 5-10 años
Quistes en TACAR: cada 2-3 años
Enfermedad moderada-severa: cada 3-6 meses
Inhibidores mTOR
Transplante pulmonar
![Page 39: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/39.jpg)
Seguimiento - manejo
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the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Piel
Examen dermatológico anual
Intervención en lesiones hemorragicas, sintomáticas o
desfigurantes
No hay evidencia para guía de manejo
Resección qx, laser e inhibidores mTOR tópicos
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Seguimiento - manejo
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Corazón
Menores de 3 años: ecocardiograma + ECG en busca de
rabdomiomas y arritmiasSeguimiento cada 1-3 años hasta regresión
Adultos: ECG, ecocardiograma si síntomas
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Seguimiento - manejo
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
Oftalmológico
Evaluación de base con fondo de ojo en busca de
hamartomas y lesiones hipopigmentadas
No requieren seguimiento si examen de base normal
Si anormalidades de base - seguimiento anual
Pacientes en manejo con vigabatrina: seguimiento cada 3
meses
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1862 - Recklinghausen primera descripción de TSC recién nacido con múltiples
tumores cardíacos “miomas” y múltiples tumores en cerebro “esclerosis”
1880-1881 - Desire-Magloire Bourneville (neurólogo francés) descripción
detallada de primeros casos con patología cerebral
1905 - Perusini - asociación de lesiones cardíacas, renales, dermatológicas y
cerebrales en TSC
TSC: Historia
Gómez, M. (1995). History of the tuberous sclerosis complex. Brain And Development, 17, 55-57. https://doi.org/10.1016/0387-7604(94)00130-8
![Page 43: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022071405/62ce66d291676d151f0ef9f2/html5/thumbnails/43.jpg)
1908 - Vogt describió tríada “clásica”: adenomas sebáceos, discapacidad
intelectual y epilepsia
1924 y 1935 - Marcus y Dalsgaard-Nielsen describieron calcificaciones
intracraneales
1992 - mutación genética en cromosomas 9 y/o 16, responsables de genes TSC1
y TSC2
TSC: Historia
Gómez, M. (1995). History of the tuberous sclerosis complex. Brain And Development, 17, 55-57. https://doi.org/10.1016/0387-7604(94)00130-8
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Sospecha inicial por criterios clínicos
Estudios de iniciales para confirmar el diagnóstico
Estudios de extensión de la enfermedad y compromiso de sistemas en diagnóstico definitivo
Tratamiento guiado individual según manifestaciones
Aproximación
Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of
the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
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El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis hereditaria compleja, que afecta
múltiples sistemas
Su presentación es variable en cuanto a manifestaciones, gravedad y etapa de la vida
Se requiere de un seguimiento imaginológico estricto según cada sistema para evaluar
cambios, crecimiento y necesidad de manejo
Requiere un acompañamiento y manejo interdisciplinario con seguimiento a lo largo de la vida
en busca de mejoría de la calidad de vida
CONCLUSION
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GRACIAS