Dr. Degrell PéterDr. Degrell Péteregyetemi adjunktusegyetemi adjunktus

PTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum, PécsPTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum, Pécs

EsettanulmányEsettanulmányFocalis segmentalis glomerulosclerosisFocalis segmentalis glomerulosclerosis

familiaris előfordulása familiaris előfordulása

L.A. 26 éves nő• 2005. augusztus

– Hajhullás

– Mko. csípő, térd, kéz kisizületi fájdalom

– proteinuria (1g/d)

– visszatérő makroszkópos haematuria

– hypertonia

– ANA: 30,3 IU/l (<30)

– C3: 0,86 g/l (0,9-1,8)

• Édesapja vesepótló kezelésre szorult

→ vesebiopsia (2006. jan.)

S.B. 19 éves nő

• 1992-től visszatérő makroszkópos haematuria • Gyermekgyógyászaton gondozták – 2000-ig• 2006-ban fejfájás, hypertonia miatt kezdték vizsgálni:

– Proteinuria: ~ 5 g/l– Se-albumin: 31 g/l– Triglicerid: 2,0 mmol/l, koleszterin: 6,5 mmol/l

→ vesebiopsia (2006)

Cs.E. 49 éves nő

• 1977. terhesség alatt proteinuria és haematuria, ami szülés után is megmaradt

• 1978. vesebiopsia más intézetben: terhességi nephropathia (EM nem történt)

• 1984. toxaemiás terhesség (proteinuria, ödéma, hypertonia)• 1985. uterus exstirpatio• 1999. óta nephrologiai gondozás• növekvő proteinuria miatt

→ ismét vesebiopsia (2006)

• Egy nővére szintén proteinuriás, más intézetben vesebiopsián átesett, eredmény nem ismert.

Vese biopsziaImmunfluorescencia

IgA, IgG, IgM, C3, C4, C1q, fibrinogén, albumin, kappa, lambda, (DAKO):

negatív

Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS

1978 vesebiopszia:

nephropathia gravidárum

2006 vesebiopszia:

Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS

??

Testvérének ismert vesebetegsége van, vesebiopszia történt évekkel ezelőtt más

Intézetben. Dg: ?

Diff. dg: Familiáris FSGS?!

De még ezelőtt…

EM diagnosis: ALPORT szindroma

További tünetek keresése

• L.A. 26 éves nő: – percepciós halláscsökkenés

– myopia

• S.B. 19 éves nő:– ?

• Cs.E. 49 éves nő: – percepciós halláscsökkenés

Cs.E. 49 éves nő családfája

L.A. 26 éves nő családfája

S.B. 19 éves nő családfája

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

Visnyei Tünde

Stein Anikó

Prof. Seress Lászlóés mtársaiKp. EM Labor.

Dr. Szukop ÁgotaDr. Havasi Anett