dr. İhsan esen fırat Üniversitesi hastanesi Çocuk ...kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/boy kısalığı...
TRANSCRIPT
Sunum Planı
• Büyümenin önemi• Tıbbi problemler
• Sosyal problemler
• Büyüme problemleri• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı
– Büyüme eğrisi
– Genetik potansiyel
– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Tanı• Ölçüm
Sunum Planı
• Tanısal testler
• Etiyoloji
– Patolojik olmayan nedenler
• Genetik boy kısalığı
• Yapısal boy kısalığı
– Patolojik nedenler
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
� Nütrisyonel
� Endokrin hastalıklar
� Kromozom anomalileri
� Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy
� Kemik gelişim bozukluklar
� Metabolik hastalıklar
� Kronik hastalıklar
� Psikososyal
� Kronik ilaç kullanımı
Kilolu olma19%
Erken ergenlik şüphesi
19%
başvuru nedenleri
tiroid hastalığı şüphesi
17%Diğer25%
Boy kısalı ğı20%
Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.
Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)
Örnek: 6 yaşında erkek
4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)
patolojik
412 hasta
patolojik46%
non-patolojik 54%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
yapısal 57%57%
ailevi 33%
ailevi+yapısal8%
idiyopatik2%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
49%7%
5%5% 4% 4% BH eksikliği
Nutrisyonel
hipotiroidi49%
17%
9%
7% hipotiroidi
kromozom anomalisi+sendromlar
iskelet displazisi
SGA
Çölyak
kronik hastalık
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı
Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalıkÖn kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli
El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması
• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar
• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti
• Ayrıntılı doğum öyküsü • Ayrıntılı doğum öyküsü
(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)
• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı
• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj
hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu
(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri
• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?
• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları
(tercihen siz ölçün)
• Annenin menarş yaşı• Annenin menarş yaşı
• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?
• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı
• Kullandığı ilaçlar
• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.
• Erken pubertal gelişim bulguları
• Sosyal durum: ev, okul
Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması
ile direk ilişkilidir
• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz
• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu
Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları
• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı
• Kullanılan standartların global olmaması
• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir
• > 9 yaş daha iyi öngörü • > 9 yaş daha iyi öngörü
Kemik yaşı
• Genetik boy kısalığı BY<KY=TK
• Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK
• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik
hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.
Tanısal testler
Test Tanı veya dı şlama için
KanKan sayımı, PY, ESR Anemi, infeksiyonlar
Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin
Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları, malabsorbsiyon
Serbest T4, TSH Hipotiroidizm
Anti endomisyumAnti doku transglutaminazTotal Ig A
Çölyak hastalığı
IGF-1 Büyüme hormonu eks.
Kromozom analizi Turner sendromu
Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz
İdrarGlikoz, protein, kan, sediment Böbrek hastalıkları
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Ortantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzerEbeveynlere benzer
Ailevi boy kısalığı
Ebeveynlere göre kısa
Yapısal boy kısalığı
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
PsikososyalPsikososyal
Sevgi yoksunluğu
Çocuk istismarı
Anoreksia nervozaAnoreksia nervoza
Nitrüsyonel Nitrüsyonel
Sistemik hastalıklarSistemik hastalıklar
GİS (çölyak, chron)
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Kas iskelet sis. (JRA)
Nörolojik (tümör)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Endokrin bozukluklarEndokrin bozukluklar
Hipotiroidizm
Büyüme hormonu eksikliği/direnci
Hipopituitarizm
Psödohipoparatiroidizm
Cushing sendromu
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kromozom anormallikleriKromozom anormallikleri
Turner sendromu
Otozomal dominantOtozomal dominant
Noonan sendromu Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Düşük Düşük doğum ağırlığıdoğum ağırlığı
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Noonan sendromu
Otozomal resesifOtozomal resesif
Bloom sendromu
Fankoni sendromu
Mulibrey nanism
XX-- Bağlı dominantBağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlarNadir sendromlar
Floating Harbor
Kabuki makeup
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kısa ekstremitelerKısa ekstremiteler
Akondroplazi
Hipokondroplazi
DiskondrosteosisDiskondrosteosis
Metafizyel kondrodisplazi
Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi
Kısa gövde ve ekstremitelerKısa gövde ve ekstremiteler
Metatropik displazi
Kısa gövdeKısa gövde
Mukopolisakaridozlar
Spondiloepifizyal displazi
Orantısız boy kısalıkları için
• Kemik survey (kısıtlı)• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir
ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi
• Kan sayımı, periferik yayma• Vakuollu hücreler; depo hst. • Vakuollu hücreler; depo hst.
• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar
• Kalsiyum fosfor ve ALP
• PTH