לכבודהבריאות שר, ליצמן יעקב כ"ח

רב, שלום

נדירות הנדון: מחלות

ארגונים החלה השמונים משנות החל המחלות בנושא לדון שונים ומחקרים התקשורת, מועט, מיעוט נמוכה, ידע בשכיחות המאופיינים מורבידיים מצבים הן נדירות הנדירות. מחלות

חוסר )עקב" יתום" כמחלות אלה מחלות המכנות מדינות מתאים. ישנן טיפול וחוסר מחקרים.ומתייגות בעייתיות פרשנויות ישנן זה למושג מימון( אולם ומקורות לב תשומתמהאוכלוסיי8% כ על היום המשפיע רחב מחלות במגוון מדובר המחלות1ה ,קשות .

הגדרה בעולם נמוכה. אין שכיחות ובעלות כרוניות, חיים מסכנות, דגנרטיביות, פרוגרסיביות ישנם מחלה שבכל למרות כי העובדה את מבטא" הנדירות פרדוקס. "נדירות למחלות אחידה

רבים. באוכלוסייה משמעותי חלק על ישפיעו אלה מחלות מצטבר באופן, חולים מעט.למחלה מודעים אינם או מאובחנים אינם נדירות במחלות מהחולים

כיום שקיימות היא הסברה.רשם אין לרובן כי הנדירות, המחלות לגבי במידע גדול מחסור יש הבריאות . ארגון2נוספות רבבות מתגלות שנה נדירות. מדי מחלות7,000 – 5,000 בין בעולםמהמחלות80% – כ. כנדירות מחלות 5,000 – כ הגדיר העולמי גנטיות, הן הנדירות

לאורך ביטוי לידי באות כלשהו, והן גנטי רכיב להן שיש או, מהלידות 4 -3% - כ על ומשפיעות מהמחלות מידי. רבות ביטוי לידי באים אינם הסימפטומים בהם מקרים הפרט. ישנם חיי כל

בתקופת מהמחלות 50% - ב מתרחש המחלה גילוי בחיים, שלב מוקדם בשלב מופיעות תהליכים(, ויראליים או בקטריאליים) זיהומים, אלרגיות: כגון משפיעים כי היא הילדות. הסברה

כגורמים מזוהים להיות יכולים גנטי רכיב עם בשילוב סביבתיים, או, פרוליפרטיביים, דגנרטיבייםמהילדים30% .זה בהיבט מספק מידע אין אך המחלות, על משפיעים ממחלה הסובלים

. 3שנים חמש גיל לפני ימותו נדירה1 http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf2 Bao-cheng L, Lin H, Guang H and Yun H. A cross-national comparative study of orphan drug policies in the United States,

the European Union, and Japan: Towards a made-in-China orphan drug policy. Journal of Public Health Policy 31, 407-421 (December 2010)

3 http://www.siope.eu/activities/european-advocacy/rare-diseases/

1

מולדות, אוטואימוניות, מלפורמציות נדירות, מחלות ממאירויות ישנן הגנטיות המחלות מלבד. 4ועוד זיהומיות מחלות

בעולם. שונות וקיימת נדירה מחלה היות לגבי יחיד מוסכם עולמי מספרי חיתוך קיים לא

חוסר גוררת מחלה כל באחר. ה"נדירות" של ושכיחה מסוים במקום נדירה להיות יכולה מחלה תרופות בפיתוח להשקיע או האטיולוגיה, והפתוגנזה בנושא מחקר לבצע ומשאבים רצון

מתאימות. הכרה, מחוסר סובל ונדירה, הוא קשה ממחלה סובל שהוא העובדה המטופל, מלבד מבחינת

מתאים. טיפול באבחון, וחוסר בעיות.5ישראל אורפנט של הבית באתר למצוא ניתן הנדירות המחלות רשימת את

במגוון הנדירות המחלות לנושא ובעולם בארץ תההתייחסו את מקיף באופן סקרה הועדה לחברות והטבות לחולים החקיקה, הגדרה, רשמים, זכויות נושא היבטים. נסקרו של נרחב

לציבור. הנושא הנגשת ואופן מתמחות, מחקר מניעה, מרפאות התרופות, עלויות, תוכניותהועדה. דוח להלןוהמקיפה. היסודית העבודה על והאורחים הועדה, המוזמנים חברי לכל רבה תודה

בברכה,

אפ'ק פרופ' ארנון ירדני הדר ד"רהוועדה יו"ר הוועדה מרכזת

4 European Commission, Public consultation on Rare diseases, February 2008 /http://www.orpha.net/national/IL-HE/index// ישראל-אורפנט-של-הבית- דף5

2

מחלות נושא לבחינת הועדהנדירות

הבריאות שר לסגן מסכם דו"ח

3

מנהלים תקציר

רקע

כרוניות, חיים מסכנות, דגנרטיביות, פרוגרסיביות, קשות מחלות קבוצת הן נדירות מחלות מבטא" הנדירות פרדוקס. "נדירות למחלות אחידה הגדרה בעולם נמוכה. אין שכיחות ובעלות

על ישפיעו אלה מחלות מצטבר באופן, חולים מעט ישנם מחלה שבכל למרות כי העובדה את מודעים אינם או מאובחנים אינם נדירות במחלות מהחולים רבים. באוכלוסייה משמעותי חלק

.למחלה כיום שקיימות היא הסברה.רשם אין לרובן כי הנדירות, המחלות לגבי במידע גדול מחסור יש

הבריאות . ארגון6נוספות רבבות מתגלות שנה ומדי נדירות מחלות7,000 – 5,000 בין בעולםגנטיות. מהן80% – כ כנדירות, מחלות 5,000 – כ הגדיר העולמי

6 Bao-cheng L, Lin H, Guang H and Yun H. A cross-national comparative study of orphan drug policies in the United States, the European Union, and Japan: Towards a made-in-China orphan drug policy. Journal of Public Health Policy 31, 407-421 (December 2010)

4

בעולם. שונות וקיימת נדירה מחלה היות לגבי יחיד מוסכם עולמי מספרי חיתוך קיים לא

חוסר גוררת מחלה כל באחר. ה"נדירות" של ושכיחה מסוים במקום נדירה להיות יכולה מחלה תרופות בפיתוח להשקיע או האטיולוגיה, והפתוגנזה בנושא מחקר לבצע ומשאבים רצון

מתאימות. הכרה, מחוסר סובל ונדירה, הוא קשה ממחלה סובל שהוא העובדה המטופל, מלבד מבחינת

מתאים. טיפול באבחון, ומחוסר בעיות

נדירות מחלות בנושא מצב תמונת

ובעולם. בארץ נדירות במחלות העוסקים התחומים מגוון את ויסודי מקיף באופן סקרה הועדה התרופות, עלויות, לחברות והטבות לחולים החקיקה, הגדרה, רשמים, זכויות נושא נסקרו

לציבור. הנושא הנגשת ואופן מתמחות, מחקר מניעה, מרפאות תוכניות

מטרה

הרפואי השירות קידום בישראל, לשם החולים וזכויות הנדירות המחלות להגדרת תכנית להציעולמשפחותיהם. להם הניתן הנלווה והשירות

עדיפויות סדר פי על הועדה המלצות להלן

משוערת. ועלות היישום להיתכנות החשיבות, התייחסות דרוג כולל הוועדה המלצות להלן

נדירות: מחלות המושג של . הגדרה1(1) ביותר עדיפות: גבוהה

יישום: גבוהה היתכנותעלות תוספת עלות: ללא

5

במושג שימוש יעשה לא". נדירות מחלות" המושג הוא שימוש בו יעשה כי ממליצה שהוועדה המושג

.הנבחרת ההגדרה בתוך הכלול", יתום מחלות"

עם הקיימים החולים )מספר פחות או 1/10,000 היא באוכלוסייה הימצאותה כאשר" נדירה" תוגדר מחלה

. המחלה(

בהגדרה להיכלל זוכה שאינה, נדירות מחלות של קבוצה קיימת זו הגדרה שבהינתן לכך מודעת הוועדה

. נדירות מחלות של

מצמצמת, היא להיות העלולה, בעולם נוספות בארצות גם מקובלת הנחשבת בהגדרה לבחור ההחלטה

החולים כמות מהי לאבחן קושי יש נדירות מחלות של רשם בהיעדר היום הקיים שבמצב מחשבה מתוך

ידי על שתמונה בוועדה, 2020 בשנת, ההגדרה על מחודש דיון לקיים ממליצה הוועדה ולכן הקיימת

.שיוקם הרשם מתוך נוסף ידע יצטבר העתידי לדיון עד. הבריאות משרד ל"מנכ

נדירות: מחלות של ורישום אבחון. 2(1) ביותר עדיפות: גבוהה

הבאים. בסעיפים יישום: מפורטת היתכנותהבאים בסעיפים עלות: מפורטת

את ולעודד לחייב צורך ויש בחסר לוקים נדירות מחלות של והרישום האבחון נושא כי מצאה הוועדה

שיוקם. המרכזי ברשם המחלות את ולרשום אבחון לקדם בתחום המומחים ואת החולים קופות

כלהלן: הם הללו הנושאים עם להתמודד הדרכים

(1) ביותר עדיפות: גבוהה.העם בריאות תקנות בשינוי צורך היתכנות: גבוהה. יש

. ותחזוק לניהול ₪ מיליון1 – בנוסף, כ ,₪ 200,000 רשם להקמת מוערכת עלות: עלות רשם: הקמתא.

י"ע שתקבע כפי דיווח חובת עם נדירות למחלות מחייב רשם הקמת על ממליצה הוועדה

.הרשם מנהל

.ומחלות חולים של מזוהה ברשם צורך יש. 1

המאבחן. שם את יכללו . השדות2

.ICDC י"ע ינוהל הרשם. 3

החולים, רופאים קופות על הדיווח )חובת בדיווח מחויבות מחלות של מוגדרת רשימה תוכן. 4

.הבריאות משרד של לגנטיקה המחלקה י"ע ותוגדר לעת מעת מאבחנים( תעודכן

.למפר חמורה וענישה סודיות שמירת על ברורות הנחיות . יפורסמו5

של שיתוף אחרות, דורש ציבוריות או אקדמיות למטרות מידע במאגר . שימוש6

המאבחנים.

6

אבחון:ב.

(1) ביותר עדיפות: גבוהתמיכה( מבחן בקיום )בתלוי היתכנות: גבוהה

ל- מיועדות והבדיקות₪ 10,000 של היא גנטי לאבחון ממוצעת )עלות בשנה ₪ מיליון17.5עלות:

בשנה(. יילודים175,000 מ-1%

הקיימים. המאובחנים כל לרישום עד גבוהה בעלות מדובר הראשונות הערכה: בשנים

מחויבות הקופות בו הקיים המצב כי הבנה נדירה, ומתוך מחלה של המדויק הרפואי האבחון חשיבות לאור

אבחון לקדם הקופות לעידוד אמצעים על ממליצה הוועדה,מתקיימת לא זו חובה אך גנטי אבחון לבצע

המרכזי: ברשם ורישומן נדירות מחלות של בפרט גנטי ואבחון בכלל

,בחולים לטיפול הכרחי תנאי, נדירות למחלות בגישה ומשמעותי קריטי חלק באבחון רואה . הוועדה1

. למניעה דרכים לתכנון ואמצעי

גנטיות. לבדיקות מעודכן חוזר ויפורסם בסל כלול הגנטי האבחון

לביצוע הזכאות הרחבת כולל מוצעת טיוטה מצורפת - 25/2012 רפואה מנהל חוזר א. עדכון

. לעת( מעת יעודכן )החוזר המתאימים במצבים מולקולארי גנטי אבחון

תמיכה מבחני באמצעות החוזר פי על לפעולה הקופות לעידוד אמצעי על ממליצה ב. הוועדה

לנושא.

בה. כלוקה שאובחן לאחר נדירה מחלה מדווח( עם )חולה שורה כל על ישופו הקופות

(.₪ 10,000) גנטי לאבחון ממוצעת עלות על העומד בסכום

הקשות. המחלות ברשימת נדירות מחלות הכללתג. (2) עדיפות: גבוהה

הקפיטציה( בוועדת דיונים )לאור היתכנות: גבוהה פי החולים- על קופות בין הטיפול עלות של יותר הוגנת חלוקה )תתאפשר עלות תוספת עלות: ללא

₪ אלף100 מעל שלה השנתי הטיפול עלות אשר במחלה בפועל(. מדובר מטופלים חולים

בסל. כלול למטופל, והטיפול

להם יקנה זה אבחון כי הבנה מתוך, מהיר אבחון לבצע הקופות עידוד הינה העיקרית המהלך . מטרת1

. מכך הנגזרות המשמעויות על כיום הקיים הסרבול את ימנע זה מהיר אבחון. כספי שיפוי

7

נדירות במחלות לטיפול במיוחד יקרות תרופות עלות של החולים קופות בין הוגנת משאבים . חלוקת2

הקפיטציה פי על ולא שנה באותה הקופות בין חולים של יחסית חלוקה פי על תהיה התקציב חלוקת)

(.הרגילה

.הרשם את ולעדכן מדויק רישום לבצע הקופות את יעודד רישום כל פי על . השיפוי3

כמו קשות במחלות לחולים המוקנות בזכויות החולים את תזכה קשה כמחלה נדירה במחלה . ההכרה4

לקבלת זכות, ובטיפולים בתרופות עצמיות השתתפויות, מכונים, לרופאים תשלום מאגרות פטורים

.למחלה מולקולריים ואבחונים מתמחים למרכזים והתחייבויות הפניות

חלופות: שתי מוצעות כלל על )עונה הקשות המחלות לרשימת ייעודי תרופתי טיפול יש להן הקשות המחלות א. הוספת

החולים בין הטיפול בעלויות יחסית ואחידות לפרט יקרה - עלות קשות למחלות הקריטריונים

ההתוויה( על העונים

פי על שנה כל ותתעדכן קהילתית לגנטיקה המחלקה עם בשיתוף ICDC פי על, תכתב המחלות רשימת

. הבריאות במשרד קהילתית לגנטיקה המחלקה י"ע( הסל הרחבת לאחר- השנה בתחילת) הצורך

ועדה תחליט( שונה סכום מוגדר הקשות המחלות מחמשת אחת לכל שכן) קשה במחלה חולה תמחור על

והטיפול התרופתי הטיפול, האבחון בעלות כתלות תיקבע זו עלות. המשרד ל"מנכ י"ע לנושא שתמונה

.הנלווה

תרופתי טיפול לה שאין קשה מחלה קשה- הוספת מחלה של סוג בעוד הכרה א' ובנוסף חלופה ב.

לחולים הניתנות בזכאויות החולה את ייעודי"- יזכה תרופתי טיפול ללא נדירות "מחלות יקר ייעודי

וכיו"ב(. עצמיות מהשתתפויות )פטור נדירות במחלות

קשות: כמחלות יקרה ייעודית תרופה ללא נדירות במחלות גם ההכרה דרוג(3) עדיפות: בינונית מחלה של בקריטריונים עמידה אי הקפיטציה- בשל בוועדת דיון - לאחר ביותר היתכנות: נמוכה

החולים(. בין הטיפוליים בצרכים אחידות ואין לחולה גבוהה עלות )אין קשה

הסל וועדת במסגרת נילווה טיפולים סל בהגדרת ידועה- תלויה עלות: לא

נלווים ושירותים הקלות , . זכאויות3(2) עדיפות: גבוהה

צפויים. שימוש היקפי הערכת שיאפשר הרשם להשלמת עד היתכנות: בינוניתידועה עלות: לא

נמוכה, היא הקשות המחלות ברשימת טיפול ללא הנדירות המחלות להכללת שההתכנות העובדה בשל

פארה לטיפולים לחולים, המיועד מורחב נלווה סל לקביעת ( חלופה4)ג2 לסעיף בהמשך מוצעת

8

נדירות, יש במחלות מהחולים לרבים. הסל במסגרת היום המאושרים הטיפולים לתקרת מעבר רפואיים,

ממומנים. אינם הם וכיום אלו בטיפולים מוגבר צורך

לכל בעולם הקיימים מנחים קווים פי על יקבע לאישור. הסל הסל לוועדת יוגש המורחב הטיפולים סל

.בהתאם ויתומחר מחלה

ויכלול: רשם קיום לאחר הקופות בין יחולק הסכום

רפואיים. פרה טיפולים של מורחב א. סל

מיוחדת. התאמה נדרשת בהם במצבים – וניידות שיקום לציוד נדרש ב. סל

הלאומי. הביטוח באחריות – חולה משפחה בן בגין מחלה ימי – בנושא למשפחות ג. הקלות

לזכויות בין-משרדי צוות . הקמת4(2) עדיפות: גבוהה

היתכנות: גבוההעלות עלות: ללא

הרלוונטיים. המשרדים ואתרי הבריאות משרד באתר מרוכז באופן הקיימות הזכויות הצוות: פרסום מטרת

הבריאות". "כל באתר גם יפורסם המידע

משרדי-בין צוות יוקם הגורמים, מכלל זכויותיהם את למצות ולמשפחותיהם לחולים לסייע מנת על

,הלאומי הביטוח, הרווחה משרד, הבריאות ממשרד נציגים: יכלול הצוות. הבריאות משרד באחריות

.ממלכתי בריאות ביטוח לחוק קבילות נציב, המתמחות המרפאות נציגי, החינוך משרד

המרפאות עם פעולה בשיתוף ויעבוד והנגשתן, נדירות במחלות החולים זכויות באיגום ידון הצוות

.המתמחות

לשנה. אחת הזכויות את יעדכן הצוות

שונות. וכיו"ב( ובשפות )עלונים נוספים פרסום באמצעי המידע את להפיץ ממליצה הוועדה

נדירות למחלות מתמחים . מרכזים5

(3) עדיפות: גבוהההיתכנות: גבוהה

עלות: – משרה0.5 תקשורת ח, קלינאית"אלש 75- משרה 0.5 בעיסוק ח, מרפא"אלש 150- משרה ס"עו

455- כ"סה ח, "אלש 80- משרה 0.5 אלש"ח. תזונאית75 – משרה0.5 אלש"ח, פיזיותרפיסט75

למרפאה ח"אלש

בשנה המרפאה להפעלת ראשוני מימון להעניק הבריאות משרד ידי על יישקל זה למימון מעבר

בתיה"ח. במתחם כזו מרפאה של הקמתה לעודד בכדי וזאת הראשונה

9

1 של הערכה) המרפאה בינוי/שיפוץ עלות את ביטוי לידי ותביא בתיה"ח מול מ"במו תקבע זו עלות

.(במקום הקיים המבנים והיצע שייבחר לבתיה"ח בכפוף זאת- למרפאה מלש"ח

על רפואה למנהל או היחידות לפורום ממליצה נדירות- הוועדה למחלות מתמחים מרכזים הקמת. 1

מכך. הנגזרת הזכאות כל עם מתמחות מרפאות של במתכונת, נדירות למחלות מתמחים מרכזים הקמת

שייקבע באופן. הארץ ודרום צפון, במרכז: גדולים מרכזים בשלושה מקצועי,-רב צוות עם מרכזים3 יוקמו

למרכזים נדירות במחלות החולים את לשלוח החולים קופות את יחייב זה מהלך. הבריאות משרד ידי על

.אלו מתחים

זאת זו במרפאה לממן חייבת אינה הקופה אשר בלבד רפואיים-הפרא מקצועות של מימון יומלץ במקביל

.לחולים מרוכז במקום איכותי טיפול לאפשר כדי

מקצועי רב רפואי צוות גנטיקה הכולל: יועץ מקצועי רב צוות ותכלול רופא ע"י תנוהל המתמחה המרפאה

.ס"עו, אחות, פסיכולוג, הבריאות מקצועות וצוות

במחלה לקו כי חשד לגביהם יש אשר מטופלים המתמחים במרכזים לאבחון מופנים להיות א. זכאים

המתגוררים נדירה במחלה ספציפי, וחולים מרכז אין להן במחלות לאבחון, חולים קשים חולים או נדירה

מאחת תפחת שלא בתדירות ומעקב טיפול לצורך יופנו מאובחנים המתמחה. חולים למרכז בסמיכות

רפואה(. מנהל בחוזר )יעוגן.לשנה

בחינת) הפסקה/המתן המשך על להחליט, נדירה למחלה תרופה לאשר יהיה ניתן המתמחים ב. במרכזים

(.שנים 3 לאחר התרופה אפקטיביות

. לחולה הנדרש נלווה טיפולים סל של והגדרה החלטה תבוצע ג. במרכז

המקצועות מכלל צוות י"ע הניתנים הטיפולים מגוון את שתכלול למרפאה- התחייבות יקבל ד. החולה

יעדים, הישגים להערכת קריטריונים תכלול התוכנית. אישית טיפול לתכנית בהתאם. במרפאה הכלולים

למחלה ייעודית למרפאה או/ו נדירות למחלות כללית מתמחה למרפאה תינתן ההתחייבות. וטיפול

.וקיימת במידה ספציפית

(.7 סעיף פי על) בזכויותיהם החולים את תעדכן המרפאה ס"עו/ה. אחות

במחלות מתמחות מרפאות קיימות ספציפיות- בארץ נדירות למחלות מתמחים מרכזים הקמת. 2

.נוספות נדירות למחלות גם, הצורך פי על כאלו מרכזים הקמת על וממליצה מעודדת הוועדה. ספציפיות

התמחות המתמחים במרכזים להר"י, לשלב ממליצה מקצועית- הוועדה והתמחות צוותים הכשרה. 3

המתמחים יופנו וגנטיקה משפחה רפואת, ילדים ברפואת ההתמחות מתכנית כחלק- מקצוע אנשי

10

במרפאות. יום אשפוז סבב במסגרת תהיה למתמחים הקלינית ההתנסות. אלו במרפאות רוטציה לביצוע

.הבריאות מקצועות ולאנשי לאחיות רוטציות תתקיימנה

לחולה. התחייבות מתן המחייבים והמצבים המרכזים הקמת על רפואה מנהל חוזר יפרסם . המשרד4

ושיקומי סיעודי . אשפוז 6עדיפות: בינוניתבמשרד השיקום תחום הסדרת להתקדמות היתכנות: בכפוף

תכנית. פי השיקום, על אגף של עלות: החלטה

כחלק וצעירים. הביצוע למתבגרים מתאים ושיקומי אשפוזי שירות בהקמת רבה חשיבות רואה הוועדה

צעיר. וסיעודי הסיעודי האשפוז תחום הסדרת של כולל ממהלך

למתבגרים סיעודי לאשפוז מחלקות 3 – 2- הקיימות הסיעודיות המחלקות מתוך ייעודו או יוקמו. 1

לצעירים מותאם סיעודי אשפוז או/ו בשיקום יתמחו המחלקות. ניווניות במחלות הלוקים ולצעירים

של בקוד היום האשפוז) צעירים- מתבגרים סיעודיים חולים מאשפז הבריאות משרד שלפיו הקוד יתוקן. 2

.מותאמים שירותים להם ולספק צעירים מאושפזים לקלוט למחלקות תמריץ שייווצר כך(, קשיש

התרופות וסל תרופות . רישום 7עדיפות: נמוכה

היתכנות: נמוכה עלות בהערכת הקושי אלש"ח(. לאור850 = סה"כ לשנהX 5 ₪ 170,000) רוקחים5 עלות: העסקת

מקיף. תמחור נעשה לא נמוכה בעדיפות נמצא הנושא כי העבודה ולאור זה, בנושא

.נדירות למחלות תרופות לרישום ייעודי מסלול הגדרת על ממליצה הוועדה

.הסל וועדת במסגרת הציבורי המימון לגבי דיון המשך על ממליצה הוועדה

. שנקבעו לקריטריונים ובהתאם הרגיל הסל מנגנון דרך לתרופה ציבורי מימון אישור. 1

נסיבות עם נדירה מחלה של בטכנולוגיה בחירה של למורכבות המודעות להעלאת הסל לוועדת פנייה. 2

. תוצאים בקבלת בעיה, בתחום המחקר בעיית, בודד לפרט ביחס עלות: ספציפיות

. שנה בכל , הסל וועדת לחברי שיוצג מסמך מצורף

.בישראל, התכשירים בפנקס נדירות למחלות תרופות רישום. 3

בארץ רישום עידוד

חקיקה לשינוי המלצה

11

חברות לעודד ומטרתו אחרות מערביות במדינות כמקובל התרופה רישום לאחר לתרופות מיועד המסלול

בישראל., נדירות למחלות תרופות לרשום תרופות

אישור מסלול ולאפשר, לחברות במס הטבות לתת, נדירות למחלות לתרופות רישום אגרת לבטל מוצע

אנשי 5 של תקינה מחייבת המקוצר המסלול הפעלת – הרגיל התרופות אישור ממסלול נפרד מואץ

הבריאות. במשרד הרוקחות אגף ידע, ע"י לקניית הוק-אד מומחים העסקת של תקצוב או מקצוע

מידע . נגישות8עדיפות: בינוניתהיתכנות: גבוהה

בשנה(₪ 80,000) משרה1/2גנטיקאי, עלות: העסקת:על ממליצה בנושא, הוועדה אמין למידע המטופלים נגישות את לשפר במטרה

בדומה) המבוטח זכויות את מפרט אשר", הבריאות כל" באתר נדירות למחלות ייחודי ממשק הקדשת. 1

(.בזה וכיוצא לסוכרת ייעודיים לממשקים

. נדירות מחלות על ואמין מקיף מידע מציג אשר הבינלאומי Orphanet אתר מתוך חלקים תרגום. 2

האתר את ולתחזק לפתח, לתרגם, לבנות יהיה שתפקידה גנטיקאית יועצת יממן הבריאות משרד

ומקצועי. רציף באופן וממשקיו

,לעברית הרלוונטיים החלקים את תתרגם- הבינלאומי האתר עם מקצועי בקשר תעמוד זו יועצת

.קבוע בסיס על באתר המידע את ותעדכן בהמשך(, תתאים הערבית לשפה גם )בשאיפה

. מחקר 9עדיפות: נמוכה

היתכנות: בינוניתבמשרד הראשי המדען באחריות עלות:. השונות במחלות הטיפול לקידום ביותר קריטי הינו, נדירות במחלות המחקר עידוד נושא

במחלות מחקר ביצוע לצורך הראשי המדען למשרד ריאלי תקציב בהקצאת ותומכת ממליצה הוועדה

.נדירות

,הבריאות משרד עם ובתיאום המדען משרד של העבודה לתוכנית יוכנס נדירות מחלות בנושא מחקר

לנושא. ייעודי כסף סכום וייצבע

.בתחום מחקרים עריכת לצורך שותפויות ויזום יעודד המשרד

. חקיקה: 10עדיפות: נמוכה

היתכנות: נמוכה

12

רלוונטי עלות: לא.נדירות למחלות ייעודי חוק חקיקת על בעתיד ממליצה הוועדה

העניינים: תוכן כתב

מינוי....................................................................................................14

מוזמנים חברי ועדה, 15ואורחים..........................................................................

חוק הצעותבישראל....................................................................................

...18 בארץ יתום ותרופות נדירה מחלה הגדרת

22ובעולם.................................................. בארצות נדירה מחלה הגדרת

23השונות.......................................................... בארצות נדירות למחלות תרופות הגדרת

25השונות............................................עלויות......................................................................................

..................33 תרופות פיתוח

34למחלות............................................................................13

למחלות לתרופות ציבורי במימון רפואיות טכנולוגיות להערכת מסגרות 35נדירות....

במדינות טכנולוגיות הערכת מסלולי 36נבחרות.................................................

- ומסלול נדירות במחלות לטיפול המיועדת טכנולוגיה להערכת דוגמא 36האישור...

התרופות סל 37בישראל.............................................................................. ביטוח

משלים.......................................................................................38

לחוק19 סעיף בריאות ביטוח 39ממלכתי........................................................

מחלות קשות.......................................................................................

.39 במחלה לחולה נלווה סל עלות

42נדירה.......................................................... בארץ רשמים

ובעולם....................................................................................43

כרוניות קשות למחלות רשמים / 45...................................................בישראל

במחלות רשמים חשיבות 46...............................................................נדירות.................................................................................שדות

................46 נתונים הכנסת

14

46.............................................................................לרשם ניהול

רשמים.......................................................................................47

המשתתפים לחולים לתת שיש אינפורמציה 47......................................במאגר

מחקר..................................................................................... ..................48

תרופות ופיתוח תרופות חברות 49..........................................................יתום

מענק למתן קריטריונים 50מחקר................................................................

תרופותל שיפוי מנגנוני 51וטכנולוגיות..........................................................

מחקרים באירופה................................................................................

52 תרופות פיתוח

52בישראל..........................................................................מחקר................................................................................

................53 במחלות למחקר בנוגע הראשי המדען לשכת עמדת

54............................נדירות תורשתיות מחלות מניעת

57בישראל................................................................... מניעת

לידה......................................................................................58

15

תורשתיות מחלות של נשאים לגילוי תוכנית 59חמורות..................................

סקר תוכנית 60...................ילודים.........................................................

מולדים מומים\תורשתיות מחלות של פיזור 60בארץ......................................

מרפאותמתמחות...................................................................................

...61 המחלות בתחום הרפואי המידע הנגשת

63הנדירות.............................................. טיפולי......................................................................................חמלה

.....65 טיפול הגדרת

66חמלה........................................................................... טיפול – הנחיות

66חמלה.......................................................................טרמינולוגיה........................................................................

............67 סיכום.......................................................................................

.............69מסלולי1 נספח במדינות טכנולוגיות הערכת :

75נבחרות.......................................סיכומי2 נספח :

80ישיבות............................................................................חומר3 נספח סתוית ע"י שהוכן : הוצג ולא שלו אלון פרופ'

122בועדה......................

16

17

18

מינוי כתב

ומוזמנים הועדה חברי א"ב( סדר )לפי הועדה חברי נדירות למחלות הורים עמותות אביב, נציגת ענבל עו"ס

הבריאות שיקום, משרד תחום נוי, יועץ-אור אשר' פרופהבריאות משרד הועדה, מנכ"ל אפק, יו"ר פרופ' ארנון

מחלות, משרד לבקרת הלאומי מחלות, המרכז רישומי יחידת בלומנפלד, מנהלת גב. אוריתהבריאות

הנטינגטון עמותת דנגור, יו"ר נירה' דרהבריאות תקציבים, משרד וכ"א, אגף שכר תקציבי הופרט, מרכז חיים מר

הבריאות קהילתית, משרד לגנטיקה המחלקה זלוטוגורה, מנהל פרופ' יואל

הבריאות רפואה, משרד מיוחדים, מנהל אירועים בכיר חיאק, רכז פראס ד"עוגן רמת שיבא רפואי מרכז לגנטיקה יונת, המכון דר' חגית

הבריאות ושיקומו, משרד הילד להתפתחות המחלקה הוועדה, מנהלת מרכזת ירדני הדרדר' בישראל הילדים רופאי איגוד צפת, נציג החולים בית ילדים מחלקת מנהל לודר, פרופ' אנתוני

למנכ"ל רפואי מנדלוביץ, עוזר דר' ספיהבריאות רפואיות, משרד טכנולוגיות למדיניות האגף סממה, ראש גב. אתי

אורפנט גן, ונציגת רמת שיבא רפואי במרכז הגנטי המכון רוטשילד, מנהלת פרופ' אניקבישראל

"העמק" עפולה רפואי לגנטיקה, מרכז המכון אלון, מנהלת שלו פרופ' סתוית

19

הופעתם סדר לפי הוועדה בפני הופיעוהבריאות למנכ"ל, משרד יעקבסון, עוזר דר' איל

הבריאות רוקחות, משרד אמ"ר, אגף ארצי נושא אלה, רכזת דר' קתריןהבריאות הקפיטציה, משרד בוועדת חבר בריאות וביטוח לכלכלה קידר, אגף ניר מר

הבריאות ראשי, משרד מדען יהודה, לשכת בן דר' עמי וארגונים בינלאומיות תרופות לחברות פרטי ישראל, יועץ ג'נזיים מנכ"ל זליג, לשעבר זאב מר

שוניםנדירות מחלות עם משפחות ארגון רפל, נציגת אילון לילך עו"ד

נדירות מחלות עם משפחות ארגון גלסר, נציג דר' פביאןאית"ן עמותת מוזיקנט, יו"ר ליאון מר

ברגולציה מומחית פוריה, כמאית גב' שרהישראל דושן , עמותת ע.ד.י זריהן, עמותת מאיר מר

בע"מ מטבולית, מגאפארם מחלקה פרסטר, מנהלת גב' ליאתשבע פנימית, באר ברפואה פרינץ, מומחה דר' שמואל

ובקר דושן קטנים, מחלת צעדים כהן, עמותת שמואל מרובקר דושן קטנים, מחלת צעדים עמותת תוידר, מנכ"לי גב' אורנית

בדושן ובקר, חולה דושן קטנים, מחלת צעדים גרצמן, עמותת מרט מרנדירה תסמונת עם וכלכלן, משפחה מערכות לוי, מנתח דור מר

מרפאה רמב"ם, מרכזת רפואי )גושה( במרכז מתמחה מרפאה רוזנבאום, מנהלת דר' חנהלקופות יועצת

20

ישראל קמהדע חברת נשיא לונדון, סגן אמיר מרALD מ שנפטרו לילדים באומנות, אם עוזיאל, מרפאה קרן גב' שלומית

ישראל פארמה נוברטיס חברת פוגטש, נציג פרופ' מאירישראל פארמה נוברטיס חברת שטרן, נציגת גב' אתי

ישראל פארמה נוברטיס חברת פלאצ'י, נציג ברק מרישראל פארמה ברמן, מנכ"ל דניאל מר

PCD חולי מוצפי, נציגות דר' הודה

במחלה , חולהPCD חולי פריאן, נציגת הדס עו"ס רפואי במרכז לילדים ספרא חולים ( בביתAT) מומחים מרפאת מתאמת לוי, אחות גב' יונית

גן שיבא, רמתבע"מ פארמה מדיסון לחברת ליפשיץ, יועץ יואל מר

)ע"ר( ס.ג'יי.די. ישראל ענן, יו"ר גב' אליסאהוד המחלקה פרופ' נציג תל אוניברסיטת ומיקרוביולוגיה לביולוגיה גזית, מחלת אביב,

קרויצפלדלחיים פרס מחקר, עמותת תחום זך, מנהלת גב' נטע הורים כרם, עמותת עין הדסה לגנטיקה גלוסשניידר, מחלקה דר' אודי

בישראל ושיקומו הילד להתפתחות העמותה קסוטו, נציג דר' חנוךבישראל ושיקומו הילד להתפתחות העמותה להב, נציגת גב' ענתבישראל ושיקומו הילד להתפתחות העמותה פרידמן, נציגת גב' חגית השתתפותם סדר לפי אורחיםלרפואה פרידנבר, סטאג'ר דר' איתי

הבריאות תרופות, משרד וכלכלת לפרמקואפידמיולוגיה' מח מנהלת מורגנשטיין גב' טל

הקהילה רפואת אגף ראש מ"מ הדר דר' אלעד הרפואי המרכז, לילדים" דנה" ח"בי, ילדים אורתופדית מחלקה וינטרוב, מנהל פרופ' שלמה

איכילובהבריאות הרוקחות, משרד אגף מנהל מרום, סגן אלי מר

תרופות, וכלכלת לפרמקואפידמיולוגיה' תרופות, מח סל ארצי נושא מנחם, רכזת גב' לימורהבריאות משרד

21

בישראל חוק הצעות

22

23

קודמה לא מההצעות אחת חוק. אף הצעות מספר הדיונים שולחן על עלו2005 שנת מאזלהחלטה.

7(3959/פ )2005 - ה"התשס, יתומות מחלות חוק - הצעת דהן נסים הכנסת חבר. 1

הרופאים הסתדרות ידי על נדירה, המוכרת נפשית או פיסיולוגית מחלה כלא. הגדרה: כל ישראל, או במדינת תושבים10,000 לכל אחד מאדם פחות בה חולים בישראל, אשר

יצור ישראל, ואשר במדינת תושבים10,000 לכל אחד מאדם יותר בה חולים אשר מחלה של והפיתוח הייצור, השיווק, המחקר עלויות את יכסה מחלתם, לא עבור תרופה שיווק או

.זו תרופה או מייצר שהוא התרופה כי המבקש ספק כל כי קובעת החוק הצעתיתומות: ב. תרופות

שאושר מיום .היתומות התרופות בפנקס לרישום בקשה יגיש ,יתומה כתרופה רשםית משווק:הבאות להוראות בהתאם שנים 7 בת בלעדיות מתקופת ייהנה הוא יתומה כתרופה תכשיר

I .התרופה מיועדת לה אשר היתומה למחלה כתרופה המשמש אחר תכשיר ירשם לא התרופות בפנקס היתומה התרופה רישום מיום שנים 7 בחלוף אלא ,שנרשמה היתומה.יתומה מחלה באותה לטיפול המיועד אחר תכשיר כל אדם ישווק ולא ייבא ולא היתומות

II .לייבא בהרשאה העוסק- 1989 א"התשמ (חדש נוסח) הרוקחים לפקודת ג 47 סעיף .שאושרה היתומה התרופה על יחול לא ,תואם תכשיר ולשווק

III .בסל כלולות אשר יתומות למחלות תרופות של במעמדן פוגעות אינן אלה החלטות - , 1994 ד"התשנ י, ממלכת בריאות ביטוח חוק לפי הבריאות שירותי של תחילתו טרם .החוק

IV .קיימת אשר היתומה למחלה המיועד נוסף תכשיר לרשום רשאי הבריאות משרד ל"מנכ הוא הנוסף התכשיר כי שוכנע הוא אם ,היתומות התרופות בפנקס יתומה תרופה עבורה

.התרופות בפנקס הרשומה היתומה התרופה על קלינית עדיפות בעל בפנקס התרופות לרישום ורק אך הנוגעים תמריצים בהענקת מצטמצמת זו חוק הצעת

שקיים למנגנון עלות( דומה )ניכוי המימון מנגנון כאשר לשיווק ובבלעדיות התרופותקשות. מחלות עבור ממלכתי בריאות ביטוח בחוק

8(1202/17פ/ ) 2006 - ו"התשס, יתומות מחלות חוק הצעת- אורלב זבולון הכנסת . חבר2

(. 3959)פ/ דהן נסים הכנסת חבר של לזו זהה חוק הצעת 7 www.knesset.gov.il/privatelaw/data/16/3959.rtf8 www.knesset.gov.il/privatelaw/data/17/1202.rtf

24

9(2978/17/פ )2007- התשס"חיתומות, מחלות חוק הצעת- טיבי אחמד הכנסת חבר. 3

הקודמות. לשתי זהה

יתומה(, מחלה – )תיקון ממלכתי בריאות ביטוח חוק הצעת- ' יחימוביץ שלי הכנסת חברת. 4 – התשס"ח

.10(3867/17פ/ )2008 The) בארה"ב לראשונה הוחלה אשר יתומות למחלות ביחס הגדרה מאמצת זו חוק הצעת

Orphan Drug Act –1983האיחוד יפן, אוסטרליה, ומדינות דוגמת אחרות במדינות אף אומצה (, ואשר

האירופי. בישראל: נדירה מחלה להגדרת הצעה בישראל, אשר הרופאים הסתדרות ידי על נדירה, המוכרת נפשית או פיסיולוגית מחלה כל

פחות בה חולים

מאדם יותר בה חולים אשר מחלה כל ישראל, או במדינת תושבים10,000 לכל אחד מאדם לכל אחד

את יכסה מחלתם, לא עבור תרופה שיווק או יצור ישראל, ואשר במדינת תושבים10,000 הייצור, עלויות

.זו תרופה של והפיתוח השיווק, המחקר יתומה: תרופה הגדרת בישראל ורישומה,היתומה במחלה לטיפול כתכשיר מוכרת במדינה נרשםה לטיפול תכשיר

,כאמור לטיפול) אמריקה של הברית בארצות והתרופות המזון מינהל ידי על בטיחות של מסיבות נדחה לא

FDAהרשות ( או

(;EMEA) האירופי באיחוד תרופות לרישום המרכזית

קופות לפיו קשות, למחלות שקיים להסדר מימון, בדומה הסדר קובע המוצע התיקון מקבלות החולים

זו חוק הצעת חולים. קופת בכל יתומות במחלות החולים מספר לפי כספים מהמדינה

9 http://www.aisrael.org/?CategoryID=667&ArticleID=1024110 www.aisrael.org/_Uploads/163043867.rtf

25

להבהיר, מבקשת לעיל, קשות, כאמור מחלות הן אם יתומות, אף למחלות ביחס גם חל זה הסדר כי

שהתרופה אף ועל

בודדים. לחולים מענה מספקת

יתומה(, מחלה – )תיקון ממלכתי בריאות ביטוח חוק הצעת- 'יחימוביץ שלי הכנסת . חברת5 – התשס"ט

.11(3867/17פ/) ל ( זהה332/18פ/) 2009

12)2999/18/ )פ2011 – יתומות, התשע"א מחלות חוק הצעת- טיבי אחמד הכנסת . חבר6

)2978/17.13פ/) ל זהה

יתומה(, – מחלה )תיקון ממלכתי בריאות ביטוח חוק הצעת- 'יחימוביץ שלי הכנסת . חברת7 2013התשע"ג–

.(3867/17פ/) ל זהה14(327/19/)פ

הגישה2006 ליולי . בשני8 יתומות מחלות בנושא מסמך בכנסת ומחקר למידע המחלקה העבודה לוועדת

מרכזיות: בעיות בשתי התמקד . המסמך15בכנסת ובריאות רווחה יתומות. תרופות א. פיתוח הבריאות. בסל יתומות תרופות ב. הכללת

למחויבות הנוגעות מוסריות דילמות בחובה טומנת היתומות התרופות כי: "סוגית צוין בדו"ח המדינה

למחלות תרופות לפתח הפרטי לשוק ולגרום להתערב צריכה המדינה האם.אזרחיה לרווחת שנתפסות

המציאות עם להתמודד בכדי לעשות המדינה צריכה מה?כלכלית כדאיות כלא זה שוק בעיני הקיימת

המדינה, של אפשרויותיה מהן מנגד?להם המגיע הסיוע את יתומות במחלות לחולים ולספק 11 www.knesset.gov.il/privatelaw/data/18/332.rtf12 ? www.knesset.gov.il/privatelaw/data/18/2999.rtfשם 1314 www.knesset.gov.il/privatelaw/data/19/327.rtf15 www.orpha.net/national/data/IL-HE/www/.../ 2006/כנסת יתומות מחלות.pdf

26

בהינתן

16"?הקיימות המחלות מגוון עם להתמודדות להקצותו שעליה ומוגבל, נתון תקציב

כי, עולה ח"מהדו. יתומות לתרופות החולים נגישות הוא זה ח"בדו שנבחנו הנושאים אחד קבוצות רוב אלה שתרופות העובדה למרות, טובה אלה לתרופות נגישותם כלל בדרך כי דיווחו, החולים,

.יקרות מאוד באספקת מחסור ועל התרופות של הגבוה מחירן בגין תלונות על דווח המפקח, זאת עם

יתומות תרופות. מסוימות

הם להן היתומות התרופות את לרכוש בכדי ביטוח בתוכניות נעזרים החולים כי נמצא ישנן וכי זקוקים

את להגדיל יכולת למיעוטי לאפשר בכדי מיוחדות סיוע תוכניות המפעילות תרופות חברות נגישותם

. אלה לתרופות

שם 16

27

ותרופות נדירה מחלה הגדרת ובעולם בארץ יתום

28

של כניסתן לבחינת ברורים קריטריונים ואין נדירה למחלה ברורה הגדרה קיימת לא בישראל .התרופות לסל הכנסתן אתלעיתים, ,מונע אשר התרופות, דבר לסל תנדירו למחלות תרופות

ציבורי מימון הקשות. בהעדר למחלות ביחס שנקבע,המימון מנגנון לגבי הגדרה בנוסף, אין ביטוח לחוק קבילות נציבת ח"בדו. הטיפול מלוא את לממן החולים נדרשים מהתרופות, לחלק

- 1999 לשנת ממלכתי בריאות של מצוקתם"י: כ הנציבה כותבת הבריאות במשרד 1998 פתרון לה נמצא טרם אשר הקשות הבעיות אחת הינה נדירות ממחלות סובלים אשר חולים.17בחוק"

(,A.L.S) שרירים ניוון מחלת )כדוגמת נדירות במחלות חולים קבוצות קיימות ישראל במדינת בארצות בזה( המוגדרות וכיוצא פברי טורט, מחלת פומפיי, תסמונת גושה, מחלת מחלת חוק,ה מתייחס אליהן הקשות מהמחלות כלל שונות אינן אלה יתומות. מחלות כמחלות הברית

הבריאות. שר שקבע הקשות המחלות ברשימת נכללות אף הן ולעיתים

השונות בארצות נדירה מחלה . הגדרת1 הברית ארצות.1

מיליון30- 25 כ ישנם ב"בארהשכיחות. על ההגדרה מבוססת בארה"ב אמריקאים מספר בין נעה החולים התפלגות כאשר,18נדירות מחלות 8,000 – 5,000 - מכ הסובלים

. אחרת למחלה 200,00 - כ ועד מסוימת, למחלה 300 - מ הנמוך חולים

האירופאי האיחוד.2 לאורך טיפול הדורשת כמחלה ,European Commission י"ע נדירה מחלה הוגדרה באירופה

.בה לטפל כדי מיוחדים משולבים מאמצים נדרשים כי עד נמוכה כה ששכיחותה החיים, נמוכה שכיחות המושג

10/11/2013 כניסה אחרונה :מתוך 23 עמ1999-1998 ,לשנים ממלכתי בריאות ביטוח לחוק הקבילות נציבת ח"דו 17 http://www.health.gov.il/pages/default.asp?maincat=21&catId=60&PageId=318

18 Benefits of the Orphan Drug Act for Rare Disease TreatmentsChang TY, Reid PC, Sugii S, Ohgami N, Cruz JC, Chang CC. Niemann-pick type C disease and intracellular cholesterol trafficking. J Biol Chem. 2005 Jun 3;280(22):20917-20.

29

כלומר,. אדם" בני 2,000 מתוך 1- מ פחות" הכללית במשמעותו יותר מאוחר הוגדרמתוך5 על המשפיעה הפרעה או מחלה אזרחים10,000 .19יתומה כמחלה נחשבת

6,000 בין נע המחלות האירופאי. מספר באיחוד אנשים מיליון36- כ על שמדובר מעריכיםורובן8,000 – כל חדשים נדירים מצבים5 הוספת מתוארים הרפואית בספרות .20גנטיות

. 21שבוע לאורך טיפול דורשות אינן אך סטטיסטית נדירות שהן מחלות ההגדרה מכלל הוציא זה גוף

.22ביעילות מטופלות או החייםיפן.3

בני 2,500 מתוך 1 או איש50,000 מ פחות על המשפיעה כמחלה מוגדרת נדירה מחלה.23אדם

אוסטרליה.4.24חולים מספר לפי הגדרה אין

קנדה.5 – 3,300 בין פוטנציאליים חולים מספר עם מחלה היא רשמית. ההגדרה הגדרה אין בקנדה

22,50025.

26ןטאיווא.6

נחקק2000 בשנת 1:10,000 ב הפוגעת כמחלה נדירה מחלה המגדיר בטאיוואן החוק אנשים.2,117- וכ מחלות159 שם הוגדרו2006 שנת עדאנשים.

27קוריאה.7

19 141/2000 Orphan Drug Regulation 20 ? EU Commission, DG Health, Rare diseases,

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm ;National Health Institute (NIH), ORDR Home, Frequently Asked Questions,

.https://rarediseases.info.nih.gov/about-ordr/pages/31/frequently-asked-questions 20/02/2014 כניסה אחרונה Available from: http://ec.europa.eu/research/fp7/index_en.cfm 20/11/2013 אחרונה כניסה 2122

http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf23 http://malattierare.regione.veneto.it/inglese/dicosaparliamo_ing.php24 Shah RR. Regulatory framework for the treatment of orphan diseases. Available from :

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=fabryandpart=A745 10/11/2013 אחרונה כניסה :Available from 10/11/2013 אחרונה כניסה 25

http://www.gopharmaceutical.com/orphanp.html26 Song PP, Gao JJ, Inagaki Y, Kokudo N, Tang W. Rare diseases, orphan drugs, and their regulation in Asia: Current status and future

perspectives. Intractable & Rare Diseases Research [Internet]. 2012 [cited 2013 Jul 8];1(1):3-9. Available from: http://www.irdrjournal.com/getabstract.php?id=511

שם 27

30

איש.20,000- מ בפחות כפוגעת מוגדרת המחלה

: 28 העולם מרחבי נדירות למחלות הגדרות : סיכום 1 מס טבלה

29 השונות בארצות נדירות למחלות תרופות . הגדרת2הברית ארצות.1

או נדירה למחלה תרופה כוללת בארה"ב. ההגדרה החלה יתומות תרופות להגדרת התנועה .30פיתוחה לעלות כיסוי יהיה לא בארה"ב ושיווקה שבמכירתה מראה שהסבירות תרופה כלשנועדThe Orphan Drug Act ב"בארה נחקק 1983 בינואר- 4 ב הולם מענה לספק

.31היתומות המחלות לבעייתThe Food and Drug Administration (FDA)עם יחד זה, חוק על והפיקוח היישום על אחראי

לחברות התמריצים ובמתן הבקשות בהערכת חלק הנוטלים נוספים ממשלתיים גופים .התרופות

28 Drugs for Rare Diseases: Evolving Trends in Regulatory and Health Technology Assessment Perspectives http://www.cadth.ca/media/pdf/ES0281_RareDiseaseDrugs_es_e.pdf

29 P. Franco Orphan drugs: the regulatory environment. Drug discovery today. Vol 18 N ¾ 02/13. http://www.deepdyve.com/lp/elsevier/orphan-drugs-the-regulatory-environment-T0CEMuVUdk

30 http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_EDUCATION_ABOUTORPHANDRUGS_USA

FDA ה אתר את ראה לחוק 31http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm

31

יותר-FDA ל הגיעו 2010 שנת ועד החוק חקיקת מאז בקשות2,002 - מ חברות של .32יתומות תרופות352 – מ יותר ואושרו תרופות

מה אישור שתקבלנה, יתומות תרופות ומייצרות המפתחות תרופות, חברות כי קובע החוקFDA -33הבאים מהתמריצים, ייהנו:

i.הרישום. תיק בהכנת טכנית עזרהii.1.9 2013- ' )במסוימת חברה של בקשתה לבחינת בקשה 'הגשת מאגרת פטור

דולר(. מיליוןiii.אסורה זאת בתקופה .שנים 7 למשך המאושרת היתומה התרופה בשיווק בלעדיות

תחליפים כניסת בלעדיות שווק זכויות בלעדיות. תקופת להאריך יכולות חדשות לשוק. התוויות גנריים

את מגבילותיחד.התרופה של זהה גרסה לשווק אחרות מחברות ומונעות התחרות ,זאת עם

עשויה זו בלעדיות עליונות מוכיחה אחרות חברות של מחלה לאותה יתומה ותרופה במידה להתבטל

קלינית.iv.קליניים. מחקרים ביצוע מעלות 50% עד של מס זיכויv.נדירות. למחלות טיפולים המפתחים קליניים למחקרים מחקר מענקיvi.יתומות תרופות של הרישום ובהליכי אגרות בתשלום הקלות.vii.מהיר. ורישום בקשה הליך

היתומות התרופות חוק יישום את שבחן, ב"ארה של הבריאות במשרד הכללי המפקח ח"דו

2001 במאי האמצעי הינו הבלעדיות מתן כי עולה ח"מהדו. היטב ומתנהל רצון משביע ההסדר כי מצא

ביותר היעיל - ה כי נמצא, זאת עם יחד. כמוהו ודומיננטיים מרכזיים אינם התמריצים ששאר בעוד בחוק,

FDAמגביל 32 The US Orphan Drug Act: Rare disease research stimulator or

commercial opportunity?Health Policy 95 (2010) 216–228http://ac.els-cdn.com/S016885100900325X/1-s2.0-S016885100900325X-main.pdf?_tid=9ce89c0e-4b86-11e3-9aeb-00000aacb35d&acdnat=1384252908_99a082ee209617b0ba1928b14abb671a

33 U.S. Food and Drug Administration. Verification of orphan-drug status. 2013 Aug 7 [cited 13 A.D. Aug 9; 05/07/2013]. In: U.S. Government Printing Office. e-CFR.gov [Internet]. Washington(DC). Available from: http://www.ecfr.gov/cgi-bin/text-idx?c=ecfr&SID=a731e05779ee0cae2c87b21a8739eae9&rgn=div8&view=text&node=21:5.0.1.1.6.3.1.2&idno=21.

32

עליונות קיימת אחרת לחברה בהם במקרים מסוימות לחברות הניתנת הבלעדיות את . קלינית

: 34 1984-2011 בארה"ב, יתום תרופות מסלול אישורי : מגמות 1 מס. גרף

למסלול תרופות של ההגשות במספר ומשמעותית קבועה עליה על מצביע הגרף בכך מוסבר להיות יכול הפער.יציב הכמעט האישורים היקף לעומת הנדירות המחלות .וקשה ממושך אישורים מסלול לעקוף ניסיון המשמש אטרקטיבי במסלול שמדובר

הניתנות ההקלות לצד מתאימות הבלתי ההצעות את לחסום הוא היעדים אחד.המתאימות לתרופות

34 Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov [Internet]. Available from:2012 Apr ;11(4):267-8. cited 2013 Jul 8http://www.nature.com/nrd/journal/v11/n4/fig_tab/nrd3654_F1.html#figure-title Figure 1, Orphan drug designations and unique orphan drug approvals (1984-2011), p.267.

33

: 35 2006-2011 בארה"ב, תחום לפי יתום תרופות : אישורי 2 מס. גרף

מטבוליות מחלות.האונקולוגיה בתחום הן שאושרו מהתרופות כשליש כי לראות אפשר יצאו" תחום בכל תרופות כמה מהגרף להסיק אפשר . אי17%-כ אחת כל ונוירולוגיה

".לדרך

האירופאי . האיחוד2 EC No,)141/2000 )1999 משנת יתומות, בתקנות תרופות הוגדרו האירופאי באיחוד

העומדות ככאלו

.36הבאים מהקריטריונים באחד או חיים סכנת של במצב טיפול או מניעה ,לאבחון מיועדים התכשיר או תרופהא. ה

כרונית מחלה

.האירופאית בקהילה אנשים 10,000 לכל אנשים - 5 מ יותר לא על משפיעותה קשה

35 Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov [Internet]. 2012 Apr [cited 2013 Jul 8];11(4):267-8. Available from: http://www.nature.com/nrd/journal/v11/n4/fig_tab/nrd3654_F3.html Figure 3, Orphan drug approvals by therapeutic area (2006-2011), p. 268

36 European Commission. COMMISSION REGULATION (EC) No 847/2000 of 27 April 2000 laying down the provisions for implementation of the criteria for designation of a medicinal product as an orphan medicinal product and definitions of the concepts 'similar medicinal product' and'clinical superiority. 2000 Apr 28 [cited 2013 Aug 9]. In: EU Publications Office. EUR-LEX.europa.eu [Internet]. EUR-Lex. Available from: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:103:0005:0008:EN:PDF.

34

המשפיעה במחלה לטיפול מיועדת היא אם גם יתומה כתרופה להירשם יכולה התרופהב. וללא במידה זאת, האירופאית בקהילה אנשים 10,000 לכל אנשים 5 מ יותר על

זה אין מתאימים תמריצים

.התרופה ויצור בפיתוח ההשקעה עלויות את יכסה ,התכשיר או התרופה ששווק סביר

משתלים, אביזרים ולא תרופות, רק זו הגדרה של המטריה תחת מכלילים EMA - ה מזון. ותוספי בשכיחות חיים מסכנות במחלות טיפול או אבחון למניעה, רק מתייחסת כלומר, החקיקה

של

5:10,000 .

:ובהם אפשריים תמריצים מספר כוללות ההנחיות דרישות את םישיתא כך המאשרות מהרשויות המחקר פרוטוקול בעיצוב סיוע מתן. 1 המחקר

.המאשרת הרשות של והפיתוח תוספת לקבל ניתן.שנים עשר בת לתקופה היתומה התרופה בשיווק בלעדיות הענקת . 2

אם שנתיים

מוצר של שיווק אישור להאריך או להעניק חברות למדינות אסורלילדים. בתרופה מדובר בכל מתחרה

מסוגלת אינה התרופות חברת כי נראה בהם במקרים תינתן לא זו הטבההתקופה. מהלך כמות לספק

יעילה שהינה מחלה לאותה אחרת תרופה ויש במידה או היתומה התרופה של מספיקה או ,יותר

.קלינית עליונות בעלת כלומר ,יותר בטוחה .37אחרות אגרות או רישום אגרת לביטול אפשרותמדינה. בכל מס, נקבעות . הטבות3

למשל, יש בצרפת

בקשות המגישות . חברות38והולנד במלטה גם מכירות. כך על מס מתשלומי פטור התרופות לסוכנות

37 Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council on Orphan Medicinalhttp://ec.europa.eu/enterprise/pharmaceuticals/eudralex/vol- ,Products/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf

10/11/2013כניסה אחרונה 38 ? http://ec.europa.eu/health/files/orphanmp/doc/inventory_2006_08_en.pdf

35

.39התשלומים מרבית על100 - 75% של להנחות (, זכאיותEMA) האירופאי האיחוד של (CHMP) אנושי לשימוש רפואיים למוצרים מהוועדה . המלצהEMA ל מוגשות . הבקשות4

מאפשרת

האירופאי. האיחוד מדינות בכל התרופה שיווק

האירופי; תרופות באיחוד יתום למחלות תרופות מסלולי באישור : מגמות 3 מס. גרף , לשיווק שאושרו

2000 - 2012 40 :

נצפית"שבארה לזו דומה באירופה המגמה כלומר- חקיקת מאז ההגשות במספר עליה ב, תרופות בין מסוים פער לראות אפשר האישורים. בגרף במתן היציבות נשמרת אך, החוק

השיפוי רמת. מרובות- שונות להתוויות אישורים המקבלות תרופות מספר ישנן שכן להתוויות,)בצרפת( ועד65% בין ונעה משתנה האיחוד במדינות במדינות100% בלגיה, הולנד, כמו

משתנים. בהולנד, להכללה ממשלתיות. הקריטריונים ברובן והתוכניות ובריטניה. התקציביםמהתקציב5% על עולה שעלותן מאושפזים, לתרופות לחולים למשל, ניתן השנתי, ולחולים

עלות/תועלת. בסיס על כרוניים

39 http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Other/2011/02/WC500102327.pdf40 European Commission. Community register of medicinal products [Internet]. Brussels: Directorate General

Health & Consumers. Register of designated Orphan Medicinal Products (by number); 2013 Jul 17 [cited 2013 Aug 9]. Available from: http://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/orphreg.htm

36

נקודות 2 מס' טבלה באיחוד בשווקים יתום תרופות של ברגולציה נבחרות : : 41 האירופאי

: 42 2000-2011 האירופי, באיחוד תחום לפי יתום תרופות : אישורי 4 מס. גרף

התרופות היקף כי אם, לארה"ב דומה באירופה תחומים לפי החלוקה כי לראות ניתן גדול לאונקולוגיה

ארה"ב לעומת ירידה ישנה והמטבוליזם הנוירולוגיה בתחום יחסי , ובאופן41% על ועומד יותר ועומד

Orphan Medicines Special treatment required? Leela Barham. November 2012 נוברטיס חברת עמדה נייר 4142 Aymé S., and Rodwell C., eds., “2012 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe of the

European Union Committee of Experts on Rare Diseases,” July 2012.

37

. תחום לכל12% על

:43,44. קנדה3 תרופות ואישור לפיתוח פרטנית חקיקה ומסגרת מבוססת מדיניות הייתה לא לקנדה

בתחום. תכנית פיתוח על הממשלה , הכריזה2012 נדירות. באוקטובר למחלותמסלול של היבטים הטכנולוגיה, וכוללת של החיים שלבי לכל מתייחסת שפותחה התוכנית

חדשני. למחקר הקשורים תמריצים מתן גם כמו שיווק לאחר ייעודי, אישורים, ניטורעל העונה יתום לתרופת הגדרה מציעה יתום תרופות של לרגולציה התוכנית טיוטת

הבאים: הקריטריונים חיים, מסכנת קשה מוגבלות של מניעה או לאבחון, טיפול, הקלה מיועדת התרופה. 1

וכרונית קשה מחלה

בקנדה. אנשים5/10,000 מ יותר לא על המשפיע מצב או מחלה. לאותה אחרת מתרופה יותר יעילה היא מאושרת אם או מאושרת אינה . התרופה2מ לתמריצים בקשה להגיש החברות אחרות, על במדינות בתוכניות כמו -Health Canada.

Health Canadaזה. בנוסף, למסלול מוסדרים מענקים בקריטריונים, יקבלו שיעמדו אלה

- ה ידי על אחרות במדינות הכרה שקיבלו יתום לתרופות ייעודי במסלול יכירו כי מציעיםFDA, EMA .ועוד

כגון: רגולטורים תמריצים מספר יאפשר יתום לתרופות זה מסלולוקליניים. מדעיים פרוטוקולים בבניית ייעוץ .1המוגשות. ההצעות בסקירת עדיפות .2ובינוניות(. קטנות )לחברות הרגולטורים התשלומים בדמי הפחתה .3שנים8- ל שיווק בלעדיות .4 חודשים6 ותוספת התרופה אישור לאחר המותאמות לתרופות

לילדים.ביותר הטובה בצורה רגולטוריות החלטות קבלת לצורך חיצוניים מומחים עם התייעצות

אלה. לתרופות המחלה חומרת על מבטם נקודת קבלת לצורך מהחולים והתייחסויות תגובות מערך

במחלה. למענה זוכים שאינם הרפואיים הצרכים על מידע וקבלת43 ? Office of Legislative and Regulatory Modernization,Policy, Planning and International Affairs

Directorate,Health Products and Food Branch. Initial draft discussion document for a canadian orphan drug regulatory framework [confidential]. Ottawa: Government of Canada; 2012 Dec 13.

44 Health Canada. Health Canada. Ottawa: Government of Canada. An orphan drug framework for Canada; 2013 Oct 3 Available from: http://www.hc-sc.gc.ca/ahc-asc/media/nr-cp/_2012/2012-147a-eng.php

38

שמשלב בתהליך ייחודי ביטוי יש. החוק בהכנת יסודית עבודה נעשתה בקנדה כי לראות ניתן:האחרונות הנקודות שתי את

מומחים ועדתנוספים. היבטים לגבי גם מהחולים והתייחסויות תגובות מערך

. יפן4 לעמוד עליה נדירה למחלה כתרופה תאושר שתרופה מנת . על1993 בשנת חוק תוקף ביפן

בשלושה

תנאים: איש.50,000- מ לפחות מתאימה זו. למחלה אחרת תרופה ביפן איןקיימת. תרופה על ביעילותה המוצעת, עולה שהתרופה או

ביפן. בתרופה הצורך ואת הפיתוח תוכנית את להראות המציע על לעשר בלעדיות לפירושים. ניתנת מקום יש אבל התרופתי בנושא חקיקה ביפן יש אמנם

שנים, בתקופה

יש גנריים תחליפים כניסת אסורה זאת הנחה הליך לשוק. 12% עד ממס מזורז, מההוצאות. החברות

ביפן הממשלה .45האישור לפני קליניים מחקרים להרבה ונדרשות רבות תלאות עוברות רמת מעניקה

בהתאם מבוטחים יכולת, ולחולים מעוטי מאושפזים לחולים , הניתן100% – 30 של שיפוי להכנסה.

. אוסטרליה5 - מ ליותר לרושמה צורך יהיה לא כי מוגדר בתרופה . כשמדובר1997 בשנת חוק נחקק

בשנה. חולים2,000 הנחות לשוק. אין גנריים תחליפים כניסת אסורה זאת שנים, בתקופה לחמש בלעדיות ישנה

במיסים, יש

תרופה היא התרופה מדוע ולהסביר להוכיח החברה מזורז. על וטיפול רישום בעלויות הנחות למחלה

45 Shah RR. Regulatory framework for the treatment of orphan diseases. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11567/ [last accessed on 2014 March 21]

39

.47רגולטורי רישום להליך מלא פטור ( מעניקTGA) תרפויטי לטובין . המנהל46נדירה מאשר. הפרלמנט

תקציבית. להיתכנות בהתאם100% עד היא השיפוי רמת

. טאיוואן6 תרופות77 ליבוא אושרו 2000 שנת מאז תוספי40- ו יתום 56 מכסה מזון. הביטוח

. 48מתוכן

. קוריאה7 חולים20,000- מ בפחות המטפלת כתרופה מוגדרת היא באם ןיינת יתומה לתרופה אישור כתרופה או

להיות צריכה מיובאת, עלותה או בקוריאה מיוצרת התרופה בקוריאה. אם קיימת אינה אשר נמוכה

המרכז ידי על או החברות ידי על לחולה מסופקות אמריקאי. התרופות דולר מיליון מחמישה לתרופות

9 – 6 כ אורך האישור יתום. הליך תרופות130 מעל בקוריאה אושרו2002 סוף יתום. עד . 49חודשים

.50וסין בברזיל, רוסיה גם עשייה ניכרת לאחרונה

השונות: במדינות הניתנים התמריצים סיכום להלןמחקר מענקימס הקלותלרשויות רישום תשלומי על ויתורמואץ רישום מסלול

ארוכה בלעדיות תקופתוהנגשה סבסוד

46 Sansom L. Evaluation and subsidy of orphan drugs in Australia. Health Technology Assessment International. Meeting. Ital J Public Health. 2005;2:87. Pharmaceutical Benefits Advisory Committee, Australia.

03/04/14http://www.eurordis.org/content/rare-diseases-australia-piecemeal-approach אחרונה כניסה 4744 ראה 48 03/04/2014Available from: http://www.kfda.go.kr אחרונה כניסה 49

50 Interfarma (2013). "rare diseases: contribution to a national policy" vol. V, page 7.

-http://www.interfarma.org.br/uploads/biblioteca/15-Rare%20Diseases%20 03/04/14כניסה אחרונה %20Site.pdf

40

: 51 ( 2013 – 2000 )בשנים מפתח בשווקי יתום : תרופות 5 מס גרף

שיווק אישור ללא מיועדות: עדיין תרופות

המאושרות התרופות אחוז האירופאי ובאיחוד הברית בארצות כי ללמוד ניתן מהגרף וביפן20% מאושרות שבאוסטרליה בהתאמה( בעוד5.8% – ו12%) יחסית קטן מהמיועדות

53%.

עלויות

51 Analysis: Pugatch-Consilium, 2014. http://www.pugatch-consilium.com/?page_id=46.

41

יוצרות נדירותה העולם. המחלות ברחבי מיליון 350 - בכ מוערך נדירות במחלות החולים שיעורביליון84.9- ל הגיע היתומות התרופות של העולמי השוק .משמעותי בריאותי עול דולר

(. 2005 בשנת דולר ביליון54.5 )היה2009 בשנת

42

ל אחראית ארה"ב הייתה2009 . בשנת2014 בשנת דולר ביליון112.1- ל יגיע כי מעריכיםמהשוק51%- ביליון65.9- של להוצאה שתגיע ומצפים התרופות. 201452 בשנת דולר

,2009 בשנת דולר ביליון54.6 הייתה מהשוק(, עלותן64.3%) העיקרי המרכיב הן הביולוגיות.201453 בשנת דולר ביליון76.2- ל תגיע שעלותן ומצפים

– 1998 בשנים העולם ברחבי מרשם תרופות מכלל שוק ונתח : מכירות 6 מס. גרף 2018 54 :

מכלל יתום, תרופות של המכירות באחוז שלוש פי של עלייה השנים, נראית, לאורך הגרף מן בשנת 14% - ל 5% - מכ עלה השוק נתח. פטנט( תרופות )כולל בעולם המרשם תרופות. 2018 בשנת 16% עד להגיע , וצפוי2013

נדירות: למחלות תרופות . פיתוח1 השנים. עם יציב באופן עולה נדירות למחלות התרופות מספר

52 Orphan drug: Development trends and strategies J Pharm Bioallied Sci. 2010 Oct-Dec; 2(4): 290–299..Sharma. A. et al

53 Ariyanchira S. Global Markets for Orphan Drugs, BCC Research, BCC00191, PHM038C, May 2010. Available from : http://www.bccresearch.com/report/PHM038C.html 10/11/2013 אחרונה כניסה

54 ? Orphan Drug Report 2013http://cataloniabio.org/wp-content/uploads/EP_OrphanDrugReport2013-reduced1.pdf

43

דו"חות בסיס על PhRMAהנמצאות נדירות למחלות התרופות נדירות, מספר מחלות על השנים12 במהלך עצמו את שילש פיתוח בשלבי תרופות133- מ האחרונות בשנת .201155 בשנת בפיתוח תרופות460 ל- 1989

: 56 שנים לפי בפיתוח הנמצאות נדירות למחלות התרופות : מספר 3 מס טבלה

נדירות: למחלות לתרופות ציבורי במימון רפואיות טכנולוגיות להערכת . מסגרות2 .נדירות למחלות טכנולוגיות להערכת שונות מדינות התייחסות פירוט מובא הבאים בעמודים

: מרכזיות שאלות שלוש נבדקו .נדירות למחלות נפרד הערכה מסלול יש האם. 1 .התהליך של המאפיינים מה, נפרד מסלול יש אם. 2 .לתהליך כניסה לצורך מועילות - עלות של חישוב נדרש האם. 3

מידע אין- גרמניה צרפת, סקוטלנד, אוסטרליה קנדה כמו הארצות במרבית נפרד: מסלול נפרד מסלול על

נדירות. למחלות טכנולוגיות להערכת נפרד מסלול קיים- בבריטניה. מפורש באופן 57AGNSS - Advisory Group for National Specialized Services - בשם גוף קיים, 2005 משנת

55Drugs for Rare Diseases: Evolving Trends in Regulatory and Health Technology Assessment Perspectives ?

http://www.cadth.ca/media/pdf/ES0281_RareDiseaseDrugs_es_e.pdf 56 Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA). PhRMApedia press room [Internet]. Washington(DC). Record

number of medicines in development for rare diseases [news release]; 2011 Feb 24 [cited 2013 Aug 8]. Available from: http://www.phrma.org/media/releases/record-number-medicines-development-rare-diseases

57 http://www.specialisedservices.nhs.uk/info/agnss

44

ההערכה במסגרת .NICE – ה אל חזרה עליו האחריות והיום ,עצמאי היה 2013 אפריל שעד נעשה

ייעודית, בלתי וועדה ישנה .נדירות למחלות תרופות לגבי פיתח זה שגוף בתוכנית שימוש תלויה,

מדיניות וקובעי חולים נציגי, אקדמיה, מטפלים, תעשיה מנציגי המורכבת ,הערכות לביצוע ממשלתיים

.NICE– ל המלצותיה את שמביאה :הם זו וועדה של קיומה בבסיס העומדים העקרונות עם במחלות כשמדובר מתאימים לא טכנולוגיות להערכת הרגילים שהמדדים ההכרה.1

.חולים של קטן מספר הטיפול אפשרויות, רבה אלו קשות מחלות עם האוכלוסייה של הפגיעות כי ההבנה.2

התרופות למפתחי אתגרים וקיימים המדעיות, העדויות לגבי מגבלות קיימות, מוגבלות.ההשקעה החזר סיכוי לגבי

.Highly Specialised Technologies Programme”58,59“נקראת פיתחוAGNSS - ש תוכניתה עיקריים. שלבים2- מ מורכת זו תכנית• לבחון הינה םשלה שהמטרהלכניסה, קריטריונים9 נבחנים הראשונית ההערכה בשלב•

. הטיפול ומורכבות המצב נדירות את 4 - ל המחולקים קריטריונים 12 על שמבוססת הטכנולוגיה של הערכה הינו השני השלב•

נשכר, אפקטיביות לצאת יכולת מול , חומרהוסיכון בטיחות – בריאותי רווח קבוצות: תתיהבריאות. את להיטיב והפוטנציאל קלינית

ופיתוח. מחקר והחברה, מעורר האנשים לצרכי עונה – חברתיים ערכים•כולל ויכולת העלות לחולה, משמעות ממוצעת עלות – סבירה עלות• עלויות מימון,

אחרות. לאפשרויות בהשוואה העלות מזדמנות, ערך המשכיות, נגישות הספק, יכולת של כלכלית - יעילות הטובה הרפואית הפרקטיקה•

שוויוני. גיאוגרפי ופיזור

מסלולי3 לעצמן אימצו בעולם שונות מדינות נבחרות: במדינות טכנולוגיות הערכת . שונים הערכה מסלולי

58 http://www.nice.org.uk/media/DE4/9A/HSTCombinedInterimProcessMethods.pdf 59 http://www.nice.org.uk/getinvolved/topicselection/HighlySpecialisedTechnologiesTopicSelection.jsp

45

. 1 בנספח בטבלה לראות שניתן כפי

האישור: - ומסלול נדירות במחלות לטיפול המיועדת טכנולוגיה להערכת . דוגמא4ELAPRASEהנטינגטון: למחלת

הוועדה2007) קנדה" מוצדקת הינה התרופה של הגבוהה שהעלות הרגישה לא (: .60נבחרים" במדדים הקליני המצב לשיפור עדויות חוסר בהינתן

(: 2007) אוסטרליהPBACדחתה ,61גבוה - תועלת עלות יחס סמך על הבקשה את .62בקריטריונים עומדת התרופה כי , נקבעMPS IIב- זאת, לטיפול למרות

ב- במאמר הצרפתי. אבל התרופות במאגר נמצאת לא (: התרופה2007) צרפתEuro

Observer63ברשימה הכללה על המליצו ההערכה תוצאות כי צוין.ה- ע"י יתום תרופת במסלול אושרה שהתרופה (: למרות2007) סקוטלנדEMAנקבע ,

דיה מוצדקת אינה הבריאותי לרווח לטיפול, ביחס הגבוהה לעלות היצרן של הצידוק כי. 64משמעותי כלכלי ניתוח הציגו לא , ובנוסף, הם SMC ע"י אישור לקבל מנת על

בישראל התרופות סל . 5 כלל של הסכום. בשנה שקלים מיליון 300 על עומד התרופות סל לתקציב השנתית התוספת טכנולוגיות להכללת השנתית המימון תוספת.שקלים מיליארד 2 על עומד המוגשות הבקשות

עבור הממוצעת . התוספת65בהיקפה מאוד וחסרה מוגבלת הינה הבריאות סל לתקציב חדשות60 Common Drug Review. Idursulfase (Elaprase™ - Shire Human Genetics Therapies, Inc.) [Internet]. Ottawa: Canadian

Agency for Drugs and Technologies in Health; 2007 Dec 19. (Final CEDAC recommendation and reasons for recommendation). [cited 2013 Sep 19]. Available from: http://www.cadth.ca/media/cdr/complete/cdr_complete_Elaprase_Dec-19-2007.pdf

61 Public summary document: idursulfase-rhu, concentrate for intravenous solution for infusion, 6 mg/3 mL, Elaprase® [Internet]. Canberra: The Commonwealth of Australia, Department of Health and Ageing; 2007 Nov. [cited 2013 Sep 19]. Available from: http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/AA575391D0F12C2ECA2573FC00023C13/$File/Idursulfase%20rhu%20ELAPRASE%20Genzyme%205%203%20PSD%20Nov%2008%20FINAL.pdf

62 Guidelines for the treatment of Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) disease through the Life Saving Drugs Program [Internet]. Canberra: The Commonwealth of Australia, Department of Health and Ageing; 2012 Jul 12. [cited 2013 Sep 19]. Available from: http://www.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/Content/lsdp-info/$File/FINAL%20MPS%20II%20Guidelines%20-%20July%202012.pdf

63 van den Aardweg S. HTA of orphan drugs across six countries: fair, flawed or failing? Euro Observer [Internet]. 2010 [cited 2013 Sep 19];12(4):14-7. Available from: http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0007/127798/EuroObserver_Vol12_No4_Winter_-2010.pdf

64 Idursulfase 2mg/ml concentrate for solution for infusion (Elaprase®) [Internet]. Glasgow: Scottish Medicines Consortium; 2007 Jul 6. [cited 2013 Sep 19]. Available from: http://www.scottishmedicines.org.uk/files/idursulfase_2mg_ml_concentrate_for_solution_for_infusion__Elaprase__FINAL_July_2007_for_website.pdf

65 Rabinovitch, Wood, Shemer, "Impact of new medical technologies on health expenditures in Israel 2000–07", International Journal of Technology Assessment in Health Care, 23:4 (2007), 443–448.

46

סל מעלות בלבד%1- מ פחות על האחרונות בשנים בישראל עומד חדשות טכנולוגיות הכללת ציבורית, בריאות מערכת להן גם אשר דומות, מפותחות במדינות ההשקעה הבריאות, כאשר

. 66הבריאות סל מעלות 2% על עומדת טכנולוגיות האחרונות בשנים וכולל ונשחק, הולך הבריאות לסל הטכנולוגית התוספת תקציב

לא אך החוק, למסגרת מחוץ שנמצאים כאלו ואף לחוק השלישית בתוספת שמקורם ושירותיםלפיכך,67.אחר תקציבי מקור להם נמצא סל מסוגל אינו הנוכחי החסר בתקציב הבריאות

טכנולוגיות של הכללתן על ומקשה האוכלוסייה, כלל של הרפואיים הצרכים כל את לכסות יתום. תרופות של גם ובכללן הבריאות, בסל חדשות

: 68 האחרונות בשנים בסל שנכללו יתום : תרופות 4 מס טבלה

שנת הכללהבסל

תקציב₪ במיליוני

הערכה למספרחולים

תכשיר שםמחלה

19993.05120ALSRilutek

19993.010PAHFlolan

7Novoseven פקטור חסר19993.04

20008.415secondary PAHFlolan

20022.64FABRYReplagal

20071321POMPEMyozyme

20085.453HUNTERElaprase

20080.455sIGF1 DEF.Increlex

201022.910PNHSoliris

- ב C1 -ב בחסר חלופי טיפול20103.29300HAE

Firazyr

20117.549PKUKuvan

201215.328aHUSSoliris

ודעמ 2012 ספטמבר, אדווה מרכז " בישראל הבריאות מערכת מימון על, הבריאות על שומרת לא המדינה" סבירסקי. ב 664. תרופות בהנגשת הצורך על" ן"ושב בריאות ביטוחי לענייני הבריאות לשרת המייעצת עדהולו ישראל פארמה עמדת67

וטכנולוגיות.06/11/13 מיום" ישראל לאזרחי חדשות רפואיות

מחלות נדירות מתוך נייר עמדה של חברת מדיסון פארמה – 68

47

NAGS בחסר היפראמונמיה טיפול20122.42DEF

Carbaglu

tyrosinemia type 1 ב טיפול20128.817תורשתית

Orfadin

בתסמונת חליפי אנזימטי טיפול20131.221Maroteaux–Lamy )MPS VI(

Naglazyme

תוספת ללאעלות

Elelysoגושה במחלת חלופי אנזימטי טיפולVipriv

MPS1Aldurazyme- ב חלופי אנזימטי טיפול0.67 )(20140.212

Cystagonנפרופטי בציסטנוזיס טיפול20140.513

Signiforקושינג במחלת טיפול20144.017

hereditary- ב טיפול20141.4 angioedema בילדים

Berinert

לא2014 בשנת התרופה הוכללה במחלה לטיפול מיועדתה, Juxtapid בסל, ₪. מיליון10 של חולים( בעלות7) משפחתית הומוזיגוטית היפרקולוסטרמיה

משלים: ביטוח . 6 תרופות למימון מענה נותן אינו המשלים הביטוח בריאות, לאומית, ומאוחדת שירותי בכללית

וה EMA- ה ע"י יתום כתרופות המוגדרות תרופות מחריגים והביטוחים יתום -FDAבמכבי . על שיפוי לקבל קשה", ניתן "מחלה הכותרת זהב" תחת "מגן ביטוח בריאות, במסגרת שירותי

. 69עצמית השתתפות קבועה, וללא תקרה עד יתום תרופות

: 70 ממלכתי בריאות ביטוח לחוק 19 סעיף . 7₪. מיליון34,678כ- של לסך הסתכמה2012 לשנת הבריאות שירותי סל עלותהבאים: מהמרכיבים מורכב הבריאות שירותי סל מימון

מבוטחים. של עצמית והשתתפות קשות קפיטציה, מחלות שירותי סל עלות של המימון מקורות חלוקת כי קובע 71ממלכתי בריאות ביטוח לחוק17 סעיף

אחת בכל המשוקלל המבוטחים מספר שבין ליחס בהתאם תעשה החולים קופות בין הבריאות לנוסחת בהתאם החולים קופות בכל המשוקלל המבוטחים מספר כל סך לבין החולים מקופות והבריאות העבודה, הרווחה ועדת האוצר, בהסכמת ושר הבריאות שר ידי על שתקבע הקצאה

הכנסת. של.36-40 ב' עמוד18 זהב" סעיף "מגן נוספים בריאות לשירותי המדריך – בריאות שירותי מכבי 69 http://www.nevo.co.il/law_html/law01/036_001.htm לחוק21 עמוד לחוק19 סעיף 7069 ממלכתי. ראה בריאות ביטוח לחוק17 סעיף 71

48

בתקנות הקפיטציה"(, שנקבעה )"נוסחת נוסחה פי על מחושב המשוקלל המבוטחים מספר מספר את , ומשקללת1995- החולים(, התשנ"ה לקופות )הקצאה ממלכתי בריאות ביטוח

"נפשות משוקללות" או )להלן: "נפשות מגוריהם ומקום לגילם, מינם בהתאם הקופות מבוטחי. 72מתוקננות"(

שימושי, למגדר המתייחסים מדדים בה ונוספו הקפיטציה נוסחת עודכנה2010 נובמבר בחודשוריחוק תוך ממרכזי המגורים מקום תרופות, הכלולים לישובים עדיפות מתן אוכלוסייה,

.73לסטטיסטיקה המרכזית הלשכה של הפריפריאליות מדד של מסוימים באשכולות

: 74 החולים בקופות מתוקננות ונפשות מבוטחים התפלגות : להלן 5 מס טבלה

2012קופה

מבוטחים)מיליון(

נפשותמתוקננו

ת

4,0464,460כללית

1,9121,861מכבי

702674לאומית

1,045925מאוחדת

7,7057,920סה"כ

בתנאים1994 בשנת לראשונה נעשתה הקשות המחלות - בחירת קשות מחלות . 8 הבאים: שאבחונם מחלות

שעלותו ממשוך טיפול המצריכות כרוני אופי בעלות לכימות, מחלות וניתנת ברורה והגדרתם קטן. הרציונל יחסית בהם הלוקה האוכלוסייה והקיף מאוד יקרה טיפולם שעלות גבוהה, מחלות

למחלות אלה, יחסית מחלות של הגבוהה הטיפול עלות עקב כי היה בעניין המחוקק בפני שעמד

72 ? http://www.nevo.co.il/Law_word/law06/tak-5649.pdf73 http://www.knesset.gov.il/mmm/data/pdf/m02996.pdf74 http://www.health.gov.il/PublicationsFiles/dochHashvaatui2012.pdf

49

והתפלגותן ממנגנון נפרד במנגנון לתקצבן צורך יש הקופות בין סימטרית האי אחרות, הקפיטציה.

חמש , הוגדרו1995- קשות(, התשנ"ה מחלות עלות )ניכוי ממלכתי בריאות ביטוח בתקנות אינטרמידיה, או מיג'ור דיאליזה, גושה, תלסמיה בטיפול כרונית כליות אי-ספיקת קשות מחלות

נוספה האיידס )מחלת פרוטיזה מעכבי באמצעות המטופליםHIV נשאי או איידס המופיליה, וכן החולים המבוטחים מספר לפי מחולקים אלו כספים .75החוק( לתחילת מאוחר בשלב לתקנות הבריאות משרד מנכ"ל חוזר קבע2009 )בשנת מחלה לכל שנקבע תעריף פי על, אלו במחלות

עודכנו2010 ובשנת אלו במחלות חולים להגדרת חדשים קריטריונים האחרונה בפעם דיון נעשה לא1995 בשנת החוק חקיקת מאז כי לציין מחלה(. יש בכל החולים עבור התעריפים

קריטריונים . לפי 76הקשות המחלות לרשימת מחלה של בהוספה או המחלות בהרכב מהותי להכלילן הצדקה שיש נוספות למחלות טיפולים נוספו היום, לא ועד החוק חקיקת מאז אלו

ומנגד גנטיות מחלות כגון קשות מחלות של ההגדרות במסגרת מחלות, דוגמת יש נדירות, זו. ממסגרת הוצאתן את לשקול האיידס, שניתן

ידי : 6 טבלה מס מחירי המחלות הקשות המעודכנות, כפי שתומחרו מחדש על : 77 הם משרד הבריאות

2010 בחוק תעריףקשה מחלה בש"ח

2014 מותאם תעריףבש"ח

77,32886,530איידס207,378232,056דיאליזה

374,525419,093גושה

129,597145,014המופיליה78,56087,909טלסמיה

71 ראה 75 לא החברים בין הסכמה מוצה, ובהעדר לא הדיון אולם2010 בשנת דיון התקיים הקפיטציה נוסחת לבחינת ועדה במסגרת76

שונוהקשות. המחלות 77 http://www.health.gov.il/Pages/HomePage.aspx

50

מעלות6.45%- עצמיות הכנסות הקופות של הכנסות באמצעות ממומנים הבריאות סל נורמטיבית. עצמית כהשתתפות נקבע זה ממקורותיהן. שעור או עצמיות מהשתתפויות

לשנים הבריאות שירותי לסל הקופות הכנסות התפלגות : להלן 7 מס טבלה 2012 78 :

בדבר בטענות כללית בריאות שירותי ידי על 2003 ביולי שהוגשה לבג"צ עתירהמ כתוצאה המימון מקורות חלוקת נוסחת לבחינת בין-משרדי צוות מינה הבריאות שרהקפיטציה, נוסחת

2005 אפריל בחודש המלצותיו הגיש הצוותהחולים. קופות בין ממלכתי בריאות ביטוח חוק לפיכיהייתה, הצוות מהמלצות השרים. אחת ע"י אומצו והן בחינה תיערך שנים ארבעל אחת

והנוסחה הקשות המחלות עניין כולל ההקצאה לנוסחת המתאימים הפרמטרים של מחודשתהצוות.באוכלוסייה ולשינויים העדכניים היחסיים לצרכים תותאם המלצות והגיש בשנית ישב

לשרים להמליץ מנת זו, על לוועדה נוספת, במקביל פעם הצוות יושב אלו . בימים2010 במאי אחת ויעודכנו יבחנו הקשות המחלות מחירי כי ממליץ הקפיטציה. הצוות בנוסחת שינויים על

שנים. לארבע

לסעיף מיוחד. בהתאם הקצאה מנגנון בריאות ביטוח חוק קובע אלו קיצון במצבי לטפל מנת על עלותן. את האוצר שר קשות, ובהסכמת מחלות של רשימה לקבוע הבריאות שר רשאי לחוק19

נתונים לקוחים מדו"ח הפיננסי של קופ"ח המתפרסם ע"י האגף לפיקוח על קופ"ח במשרד הבריאות. 78

51

2012

מיליוני ש"ח

נומינליים

%

30,65888.41קפיטציה

1,7835.14קשות מחלות

2,2376.45עצמיות הכנסות

34,678100.0הסל עלות סה"כ

,בה המבוטחים מספר לפי חולים קופת לכל חוק, ומועברת לפי המימון ממקורות מנוכה זו עלותכאמור. שנקבעה,הקשה במחלה הלוקים

נבחרות. מכיוון גיל לקבוצות יחסיים משקלות קביעת על מבוססת הקפיטטיבית החלוקה שיטת לו שהאומד, שבהתאם להניח מבוטחים, ניתן של מאוד גדול מספר מצוי גיל קבוצת שבכל בכל בפועל הצרכים את האפשר במידת היחסית, משקף וההקצאה ההקצאה קבוצות נקבעו מחלות , קיימותאולםהנאמד. לזה קרוב יהיה זו בקבוצה ההוצאה ההקצאה, וממוצע קבוצת

שניתנת הממוצעת ההקצאה על בהרבה ועולה ביותר יקרה בהן הטיפול עלות אשר מסוימות ןשה בכך גם מאופיינות אלו ההקצאה. מחלות לנוסחת בהתאם המבוטח בגין החולים לקופת

ולכן,הקופה ידי על לזיהוי )כרוניות( וניתנות מתמשכות לקופות,שונה פיצוי במנגנון צורך יש הקופה. ידי על םהחולי דחיית את למנוע כדי,החולים

נדירה במחלה לחולה נלווה סל עלות . 9

חולה לדוגמה מוצג נדירות במחלות חולים של הנלוות ההוצאות סל על ללמוד מנת על של הפיזי במצבו תלויות ובקר דושן בחולי בטיפול הכרוכות ובקר. ההוצאות דושן במחלת הטיפול בין פער נוצר רבות פעמים. המחלה התקדמות ועם גילו עם וגדלות הולכות והן החולה בשל בעיקר, המצוי זה לבין, בעולם אלו לחולים המקובל הטיפול פרוטוקול לפי הנדרש מוצגים, הסוגיה את היטב להמחיש מנת-על. צרכיו כל את לממן המשפחה של כלכלית מגבלה

שעד היא לכך הסיבה. בוגר והשני (18 גיל )עד צעיר האחד, ובקר דושן חולי של פרופילים שני הטיפול מעלויות וחלק סומאטיות מחלות קטגורית תחת נכללת עשרה, המחלה שמונה גיל

ההוצאות. ההוצאות של גודל סדרי של מושג לקבל מאפשרים אלה פרופילים.בסל כלולות מגובים הנתונים. אחרת צוין אם אלא לחודש ממוצע פי על מחושבות והן,קטגוריות לפי אורגנו

.משפחותיהם בני או חולים השיבו עליהם ושאלונים במחלה לטיפול המלצות של בפרוטוקולים –(18 גיל )עד צעיר חולה.1

תופעות של )במקרה סטרואידים דוגמת – לסל ומחוץ עצמית( )השתתפות בסל תרופות לוואי.לחודש ₪ 1,000 – מזון ותוספי שבסל( הסטרואידים לסוג חמורות

תום לאחר ומימון השב"ן עם בהסדר בריכות של במקרה הידרותרפיה טיפולי עלות

52

עם ההסכם עלויות כולל לא, לחודש ₪ 400 – והידרותרפיה פיזיותרפיה לטיפולי נסיעות וכן השב"ןהיעדרות

שבהסדר לבריכות מרוחקת בנסיעה צורך קיים בהם מקרים או, טיפול כל בשל ההוריםמקום בשל

מגורים.לחודש ₪ 2,000 – הספר בבית סייעת למימון שעות השלמת.רכישה( לכל )עלות ואורתופדי שיקומי ציוד – ויכולת עצמאות על לשמירה תקולנועי

בשלב ניידות כיסא ובהמשך ₪ 2,000 – סדים, ₪ 7,000 קצרים למרחקים רק אולם ללכת יכול שעדיין

עם גלגלים אלפי של מצטבר בגובה עצמי מימון או/ו עצמית השתתפות – רחצה וכיסא ישיבה כרית

עקב שקלים.הבריאות משרד ידי-על שמסופקות לאלו מעבר הנדרשות ההתאמות

– בוגר חולה.2לחודש ₪ 450 – מתכלה( ציוד )כולל הנשמה ציוד.לחודש ₪ 600 – לסל ומחוץ בסל תרופות.לחודש ₪ 3,900 – לשבוע אחת והידרותרפיה יומיים פיזיותרפיה טיפולי.לחודש ₪ 900 – מיוחדים ותוספים מזון.500 – נסיעות כולל נוסף רפואי ייעוץ ₪.ליום מטפלים 2 נדרשים לרבים, ₪ 7,000 – אח של הכשרה עם צמוד זר מטפל(

ובמקרים וללילה(.בחודש ח"ש 13,000 היא העלות אלו כיסא, אינסרט או/ו ישיבה כרית עם חשמלי גלגלים כיסא – ואורתופדי שיקומי ציוד

מיטה, רחצה של מצטבר בגובה עצמי מימון או/ו עצמית השתתפות – מנוף, אורתופדי מזרן, חשמלית

אלפי עשרות

דושן חולה ולכל לחלוטין בסיסי הינו הבריאות משרד ידי על המסופק והציוד מאחר שקלים ובקר

.הגופני למצבו בהתאם, ספציפיות התאמות נדרשות

53

ובעולם בארץ 80 , 79 רשמים

79 Anna S B, Christophe B, Hanns L. 2008 157th ENMC International Workshop: Patient registries for rare, inherited muscular disorders 25–27 January 2008 Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders . 2008;18:997–1001

80 ? Mark C. Fishman. Power of Rare Diseases: Found in Translation. Science. 2013 Vol 5 Issue 201 .

54

מאפיין של רשימה מסוימת, או במחלה כלוקים המאובחנים כל של רשימות הם מחלות רישומי של בחשיבות ההכרה גוברת האחרונות בשניםמוגדרת. יהיבאוכלוס בבריאות הקשור מסוים שיעורי לחישוב מפתחה אמצעי הם המחלות רישומיברפואה. שונים בתחומים רשמים קיום

המשך מאפשר רישוםהמוגדרות. ובקבוצות האוכלוסייה בכלל מחלות של והימצאות היארעות של הערכה מאפשר הרישוםהישרדות. שיעורי וחישוב,המחלה מהלך על מידע קבלת, מעקב

ובקביעת שירותים בתמחור, בתכנון העוסקים הגורמים עבור חיוני המידעמניעה. תוכניות הבריאות, מחלקות משרד הנהלת הם העיקריים המידע הבריאות. צרכני במערכת קדימויות

.81מקצועיים חולים( ואיגודים חולים, קופות )בתי בריאות שירותי ספקי של במשרד, הנהלות מגמות על מידע לספק כדי בו יש קצובים זמן לפרקי נתונים איסוף או מתמיד נתונים איסוף

ולאבחן לאתר קשהמאוד, נמוכה נדירות מחלות עם החולים והמצאות מאחר.בתחלואהרשמיםאותם. ולקובעי לחוקרים לרופאים, לחולים, לעזור עשויים נדירות מחלות של . 82,83מדיניות

סימפטומים, מהלך על לחולים מידע נותנים הרשמים כי עולה בעולם הקיימים רשמים מבדיקת בידע נעזרים רופאים. 84,85נוספים נתקלים, תרופות, וטיפולים הם ןבה בעיותל מענההמחלה,

תגובה על מידעלתרופות, תגובה על מידע מחלות, קבלת של יותר מוקדם אבחון לשם על גנטי ומידע,חריפים ושאינם חריפים במצבים קליניים סימנים איתורתרופתיים, לא לטיפולים

מיקומו( )הגן קיימותה מוטציותה מגוון למחקרים בסיס מהווים רשמים. 86,87הפגוע, 81 Mehta A. 2010. The how (and why) of disease registers. Early Human Development . 2010;86: 723-728.82 RDTF, Patient registries in the Field of rare diseases. Overview of the issues surrounding the establishment,

management, governance and financing of academic registries. Report on patient registries in the field of rare diseases Update June 2011. Available at: http://www.eucerd.eu/upload/file/RDTFRegistriesrev2011.pdf

83 Drolet BC, Johnson KB. Categorising the world of registries. J Biomed Inform. 2008 ;41(6):1009-20. 84 Rubinstein YA, Groft SC, Bartek R, et al. Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases

biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemporary Clinical Trials. 2010; 31: 394–40485 RDTF, Patient registries in the Field of rare diseases. Overview of the issues surrounding the establishment,

management, governance and financing of academic registries. Report on patient registries in the field of rare diseases Update June 2011. Available at: http://www.eucerd.eu/upload/file/RDTFRegistriesrev2011.pdf

86 Posada de la Paz M, Villaverde-Hueso A, Alonso V, János S, Zurriaga O, Pollán M, Abaitua-Borda I. 2010. Rare diseases epidemiology research. Adv Exp Med Biol 686: 17-39.

87 Rubinstein YR, Groft SC, Bartek R, Brown K, Christensen RA, Collier E, Farber A, Farmer J, Ferguson JH, Forrest CB, Lockhart NC, McCurdy KR, Moore H, Pollen GB, Richesson R, Miller VR, Hull S, Vaught J. Creating a global rare disease

patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemp Clin Trials. 2010 Sep;31(5):394-404. Epub 2010 Jul 8.

55

פיזור אפידמיולוגים ויכולים,אזורים( פי על )היארעות, הימצאות, הישרדות, לקובעי לעזור רשמים לחולים. בנוסף סוציאליים ושירותים בריאות רותייש לתכנן מדיניות

חוקרים למחלות. המתאימות טכנולוגיות של כלכלית ועלות כלכלי לתכנון בסיס להוות יכולים תרופות לפיתוח קליניים ניסוייםב להשתתפות הסכמה קבלת לצורך חוליםל פונים וחברות כלכלית ועלות כלכלי לתכנון בסיס להוות עשויים נדירות למחלות רשמים.88,89מתאימות חדשות

.90למחלות המתאימות טכנולוגיות של של משותפת פעולה , במסגרת2011 בשנת תעסוקתיות, שהוקם מחלות של לדוגמה, רשם

הערכות פי על.מחלות לבקרת הלאומי במרכז הוקם הרשם. הבריאות ומשרד התמ"ת משרד חשד או מחלה מקרי24 - כ על , מדובר91פינלנד כגון,מקצוע מחלות רשם בעלות ממדינות 3 מעל יש ישראל, בה למדינת שנה. המשמעות מדי עובדים10,000 לכל תעסוקתית למחלה

שנה. מדי תעסוקתית חשיפה רקע על חולים נהיים עובדים 8,000 – שכ עובדים, היא מיליון מידע תספקלה כלי בארץ, וקיום העובדים אוכלוסיית בריאות שיפור היא הרשם של העל מטרת

בין ניכר פער קיום עקב הוקם . הרשםבארץ תעסוקתיות למחלות בנוגע וזמין עדכני, מהימן דיווח תעסוקתיות, וקבלת מחלות על הדיווח אחוז הרשם, העלאת . מטרתלמצוי הרצוי הרישום

.92ומהרופאים הלאומי מהביטוח ישיר לשבץ רשם להקמת הקורא44/2013 רפואה מנהל חוזר יצא2013 לדצמבר ושתיים בעשרים

בישראל, לתמותה בשכיחותו הרביעי הגורם השבץ הנה, היות הרשם להקמת . הסיבה93מוחי שבץ מקרי11,000 של והיארעות קבועה נכות עם נוירולוגי לנזק ביותר השכיח הגורם היותו

הוגדרה אופן קבוצה בשנה. שם שםהרשם: יכלול אותם והשדות הדיווח לדיווח, פרטי, עליה, כתובת לידה, שנת לידה, מין, ארץ אשפוז, תאריך מספר זיהוי, תעודת משפחה, מספר

החולה, גר מי (, עם'וכד מוגן דיור/ מוסד/ )בית מגורים משפחתי, מסגרת מגורים, מצב סיכון, יועצים וגורמי באשפוז רפואי האירוע, מידע פרטי על בנוסף, מידעהמבטחת. והקופה

.94בשחרור באשפוז, ומידע88 Rachel Richesson, Rebecca Sutphen, Denise Shereff, and Jeff Krischer. The rare diseases clinical research network

contact registry update: features and functionality. Contemp Clin Trials. 2012 July ; 33(4): 647–656. 89 Robert CG, Mark B, Mary D, Rashmi GS, Edward K,Jeffrey K, Tan N. For the rare diseases. Clinical research network

Clinical research for rare disease: Opportunities, challenges, and solutions. Molecular Genetics and Metabolism .2009 ;96 20–26.

90 Mehta A. The how (and why) of disease registers. Early Human Development . 2010;86: 723-728.

15/03/14 אחרונה כניסה 91https://osha.europa.eu/en/topics/osm/reports/finnish_system_009.stm

http://www.moital.gov.il/NR/exeres/7194A598-36B2-405F-AF06-E30BDA411623.htm 15/03/14 אחרונה כניסה9293 http://www.health.gov.il/hozer/mr44_2013.pdf א- שם נספח 94

56

בישראל / כרוניות קשות למחלות רשמים .1 רשמים .95(מזוהה )סרטן- רשם כדוגמת דיווח חוק קיים עבורם לאומיים רשמים קיימים

וולונטריים

בשנת בישראל שהחל שנים17 – מלידה ילדים בקרב 1 מסוג סוכרת היארעות לדוגמא, רישום 1997 ,

מדווח אלא מזוהה אינו הרשם הבריאות. במשרד מחלות לבקרת הלאומי המרכז ידי על ומנוהל פי על

.97)סוכרת( קוד פי על פרטני שמדווח רשם. 96 קוד כחלק קיימים הם אולם נדירות למחלות כרשמים מוגדרים אינם אשר רשמים קיימים בישראל

מרשמים

:כגון יותר גדולים במלב"ם נדירים- מנוהל סרטן סרטן- סוגי רישום.מנוהל דמם פעילים- תלסמיה, גושה, המופיליה, מחלות קשות- חולים מחלות רישום -

.98במלב"ם

"מומים עם ילדים לידת על דיווח חובת על הבריאות משרד תקנות לצאת צפויות 2014 בשנתCystic מלידה"- לדוגמה: ומחלות Fibrosis, Ataxia telangiectasia, Tay Sacs Familial

Dysautonomia,.

נדירות במחלות רשמים חשיבות . 2 אותם. מחקרים ולאבחן לאתר קשהמאוד, נמוכה נדירות מחלות עם החולים והמצאות מאחרשנים10ו- רופאים כשמונה עוברים נדירות במחלות החולים רוב כי מראים שמחלתם עד

. ישנם99אלו מחלות הרופאים של ההיכרות וחוסר המחלה נדירות בגלל מאובחנת, בעיקרקיום במחלות המתמחים בודדים מרכזים בישראל עזורי נדירות מחלות של רשם נדירות.

95 http://www.old.health.gov.il/pages/default.asp?maincat=2296 http://www.knesset.gov.il/mmm/data/pdf/m02745.pdf97 http://www.health.gov.il/publicationsfiles/diabities2009.pdf98 http://www.old.health.gov.il/pages/default.asp?maincat=25&catid=941&pageid=4922 http://www.raredisease.org.uk/experiences-key-stats.htm 26/03/14 אחרונה כניסה 99

57

ישמדיניות.ה ולקובעי לחוקרים לרופאים, לחולים, המכיל אחד רשם בהקמת גדולה חשיבות .100בינלאומיים נתונים

שדות . 3הקיימים,הנתונים אינם,בעולם שוניםה ברשמים המופיעים שדות של סיכום . להלן101זהים

ברשמים

הם וחלקם מסוימים ברשמים נמצאים מהשדות חלק. בעולם הקיימים,נדירות למחלות שונים בגדר

נדירות. למחלות בנוגע חשוב מידע לתת ועשוי גבוה וערכם מאחר המלצה כתובת, תאריך החולה של אישיים פרטים דת, רמת )ת.ז., מין, דתיות, מצב לידה,

.הורים, השכלה, עיסוק, ת. פטירה( של משפחתית משפחתי, קרבהמעקבה על אחראיהו המטפל הרופא שם.המוטציה( )סוג גנטית/ביולוגית אינפורמציה.משפחתית היסטוריה.וכיום המחלה - בתחילתומולקולריים קליניים נתונים.חיים מסייעת- איכות קוגניטיבי, טכנולוגיה מוטורי, תפקוד תפקוד.חיים קרדיולוגי/נשימתי- איכות תפקוד. תאריכים( אבחנתיים מבחנים(.נוספים אחרות, טיפולים יתום, תרופות תרופתיים- תרופות טיפולים.הריונות.אשפוזים.קליניים בניסויים משתתף האם.מדעת הסכמה טופס.

.מידע אבטחת כללי פי על ומאובטחים מקוונים הרשמים

לרשם נתונים הכנסת . 4 חולים, גנטיים, קופות ממרכזים כגון: גנטיקאים ממקורות ממספר להגיע יכול לרשם המידע

החולים

100 Rubinstein YA, Groft SC, Bartek R, et al. Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemporary Clinical Trials. 2010; 31: 394–404.

101 Drolet BC, Johnson KB. Categorising the world of registries. J Biomed Inform. 2008 ;41(6):1009-20.

58

בישראל(. סרטן ) רשם קיימים רשמים מתוך עצמם, נתונים

רשמים ניהול . 5.עצמם החוליםו אוניברסיטאות,חולים בתי הרשויות, ידי על המנוהלים רשמים קיימים בעולם

במאגר המשתתפים לחולים לתת שיש אינפורמציה . 6.והמחקרים המאגר מטרת. 1

ציבוריים, רשויות מחקר )חולים, מוסדות למאגר להיכנס הרשאים האנשים סוג. 2 .102ציבוריות(

.מהמאגר לצאת אפשרות. 3 .במאגר המצויה לאינפורמציה בהתייחס זכויות. 4 .קליניים בניסויים להשתתפות פניות לקבלת הסכמה. 5 .הרשם מנהל עם קשר ליצירת ואמצעי שם. 6

102 http://www.health.gov.il/hozer/mk20_2010.pdf

59

מחקר

60

השקעהו תמריץ בעולם. למצב יחסית נמוכים הם המחקרים למימון בישראל התקציבים הסובלים החולים במספר להקטנה , תביאלכך המיועדים תקציבים העלאת בעזרת ,במחקר

לה האופייניות מחלות ישנן בישראל .החולים של חייהם איכות לשיפור ותביא נדירות מחלותמתרופה. עבורן לפתח עניין אין בעולם ואשר

יתום תרופות ופיתוח תרופות חברות . 1.ביניהם ובשילוב תרופות בחברות חולים, באקדמיה, בבתי מתקיימים קליניים מחקרים הליך קיצור של תמריצים עם נדירות מחלות חוק שיצא )מאז2007 - 1983 משנת בארה"ב

אישור

התמקדו בה העיקרית המחלה. ניסויים1,793 ובלעדיות(, נרשמו מס הטבות תרופות, נתינת המחקרים,

שנים,3.3 ± 4 היהFDA ואישור תרופה פיתוח של ממוצע זמן.ביותר( )הרווחי סרטן הייתה ממוצע

5± בלעדיות חברות83שנים, 11.7 מסה"כ67.7% בפיתוח עסקו New תרופותה

Molecular Entities 103 (NMS)מילון14 היא בארה"ב למחקר . הקצבה בשנה. דולר לשנה דולרI, 400,000 לשלב200,000

103 Enrique S-V, Rosa R-M, Sheryl L S & Jay V. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008, 3:33

/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2631478 10/03/14כניסה אחרונה

61

. II, III104 לשלבים שכיחות שיורדת שככל7מס' בגרף שמוצג כפי לראות ניתן ואיטליה מבלגיה שנאספו בנתונים

התרופה. בעלות עלייה ישנה כך המחלהעל2013 בשנת הודיע האירופאי האיחוד מיליון38 הקצאת . הארגון105מחקר למימון יורו The International- ה הוא המוביל Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)והמטרה הנדירות. המחלות לכל אבחון ודרכי חדשות תרופות200, 2020 שנת עד למצוא

תרופות לחברות והדרכה פיננסית תמיכה נותן יתומות פרוצדורות לפיתוח המשרד בארה"ב עומדות אשר

.106יתומות תרופות לפיתוח קליני ניסוי ובמהלך לפני

: 107 התרופה ועלות המחלה שכיחות בין : קשר 7 מס גרף

ו- לעיל( מאחר הרשומות הטבותה )מלבד יתום תרופות לפתח אינטרס יש תרופות לחברת 30 ראה 104

105 http://rd-connect.eu/rdcon/files/fighting_rare_diseases_press_release_24Jan2013.pdf106 Robert C. G, Mark B, Mary D, Rashmi G-S, Edward K, Jeffrey K, Tan N, Kathleen P, Peter A. M, For the rare diseases.

Clinical research network Clinical research for rare disease: Opportunities, challenges, and solutions. Molecular Genetics /10/03/14and Metabolism .2009 ;96 20–26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3134795כניסה אחרונה

107 Steven s. Pricing and reimbursement of orphan drugs: the need for more transparency. Orphanet J Rare .Dis. 2011; 6: 42 10/03/14כניסה אחרונה ב

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3132155/

62

המיועדות,תרופות יותר הנכנסות,נדירות למחלות מאושרות,קליניים ניסויים לשלב מהתרופות88%) אחרות לתרופות בהשוואה Monogenicמסוג Protein Replacement

Therapies שנכנסות מאושרות,קליניים לניסויים לעומת, של22% רק מסוג תרופות .108אחר(

ולאחר "תרופות הכותרת תחת תרופות מפתחות התרופות חברות אישור,ה יתום" .109יותר גבוהה שכיחות בעלת למחלה כתרופה משווקות

תרופות במאגר שימוש נעשה כי לראות ניתן פיתוח עלויות והוזלת פיתוח זמן קיצור לשם הן בהן קלים שינוייםב ו,יעילות נמצאו או, יעילות נמצאו לאו שונות למחלות פותחו אשר

.110אחרות נדירות למחלות מותאמות

: מחקר מענק למתן קריטריונים . 2 חדשנות,

, מהירה( )חדירה כלכלי היבט.המחקר את לבצע החברה ויכולת

וטכנולוגיות תרופות ל שיפוי מנגנוני .3נדירות: מחלות עבור שיפוי מסלולי מספר קיימים בישראל- תרופות.1 מיועד החולים לקופות הקפיטציה מתקציב5%כ- - 1995 משנת קשות מחלות חוקא.

עבור לשיפוי

מספר פי על השיפוי תקציבי- הינו מאוד. התשלום יקרה טכנולוגיה הצורכים חולים החולים

.קופה כלב החולים מספר לפי קופה לכל - השיפוי התרופה עלות כפול במחלה התשלום - תרופהה עלות כפול החולים יתומות- מספר תרופות עבור שיפויהתרופות- סלב.

קופה לכל

.החולים מספר לפי ולא המבוטחים אחוז לפי

108 Jennifer A. Gorzelany, Mark P. de Souza. Protein Replacement Therapies for Rare Diseases: A Breeze for Regulatory Approval?.Science. 2013 Vol 5 Issue 178

109 a Rare Disease?. Science 2013 ; 342 Scott B. Vafai and Vamsi K. Mootha A Common Pathway for110 Domenica T, Fiorentino C & Claudio F. Rare diseases and orphan drugs. Ann Ist Super Sanità. 2011 ; 47(1): 83-93. 10/03/14כניסה אחרונה

http://www.iss.it/publ/anna/2011/1/47183.pdf

63

טכנולוגיות.2פי: על נמדדות טכנולוגיות

Evidence Based Medicineמדעית/מחקרית - הוכח.תועלת- כלכלי עלות שיקולי.המחלה- קליני חומרת.אפידמיולוגיה.חמלה שיקולי. -"עלות- יעילות"QALYs - בטכנולוגיה. המדד שימוש של ותוצאים עלויות המודד

111QALYs- Quality-adjusted life years . - לאיכות" מותאמת חיים "שנות נקרא

העדפה קיימת (, וניו-זילנדPBAC) , אוסטרליה113, קנדה, סקוטלנד, שבדיה112(NICE) באנגליה למדד

של ציבורי מימון יאושר לא לרוב שמעליו מרומז סף קיים ואוסטרליה באנגליה .'עילותיעלות- ' טכנולוגיה

באנגליה, למרותלדוגמה:. 114רפואית גבוה, QALY ציון קיבלה, soliris שהתרופה לא היא לסל נכנסה

עבור לשלם מוכנה האנגלית החברה אשר העלות של הסף את ועברה מאחר התרופות לאדם. טכנולוגיה

נתוני על כותהסתמ אלא'יעילות – עלות' בנתוני התחשבות - איןMedicare בתוכנית – בארה"ב היעילות,

.115לטכנולוגיה חלופות של וקיומן המחלה חומרת

הגדרות פי על יתום תכשירי 140 - מ למעלה רשומים ישראל מדינת של התכשירים בפנקס,ALS מחלתל- Rilutekלדוגמה: והאמריקאיות האירופאיות Replagal -ופברי, מחלתל - Monozyme פומפי. מחלתל

111Amir S. Economic Evaluation of the Decisions of the Israeli Public Committee for Updating the National List ?

of Health Services in 2006/2007. 2009;12(2): 202–206.112 A H M, Martina G, Dogan F, A J F. Comparing estimates of cost effectiveness submitted to the National Institute

for Clinical Excellence (NICE) by different organisations: retrospective study.British Medical Journal 2005;330:65-68. 113 Joakim R, Stefan O, Andreas E and Douglas L. Examining the quality of health economic analyses submitted

to the Pharmaceutical Benefits Board in Sweden. The European Journal of Heal Economics. 2004;5(4):351-6. 114 James R. Paying for costly pharmaceuticals: regulation of new drugs in Australia, England and New Zealand.

MJA 2008; 188: 26–28. 115 Chaim B, David U, Peter N. Bias in published cost effectiveness studies: systematic review. BMJ 2006; 332:699-703.

64

שיקבלו,החולים ומספר היתומות בעולם, מס' התרופות התחזיות פי על יעלה,טיפול עם .יתומות נדירות/ תרופות מחלות למימון ייועד אשר מהתקציב האחוז ואתו,השנים

באירופה: . מחקר4 לאומיות תוכניות ויישום לפיתוח כלים אירופה במדינות הבריאות רשויות בידי לתת במטרה

116EUROPLה- תוכנית האירופי האיחוד ע"י ומומנה נדירות, הוקמה למחלות בנוגע ואסטרטגיות

ANלתוכנית מדינות33 שותפות זו . EUROPLAN. ה-EURORDIS האירופי החולים ארגון וכן

תחומים:7ב- נדירות למחלות לאומית תוכנית להכנת מפורטות המלצות הכינה

הנדירות. המחלות בתחום ואסטרטגיות תוכניות פיתוחא.

נדירות. מחלות וקטלוג קידוד הגדרהב.

הנדירות. המחלות בתחום מחקרג.

נדירות. למחלות(reference centers) מומחים התמחות מרכזיד.

באירופה. נדירות למחלות מומחים על נתונים בסיס איסוףה.

חולים. ארגוני העצמתו.

(.sustainability) קיימותז.

בישראל תרופות פיתוח . 5

א. יתרונות תרופות ובאירופה, למספר הברית יתום, בארצות תרופת של מעמד ניתן האחרונות בשנים

על שפותחו

שלAATו- סל גמידה חברת של טבע, סטם-אקס חברת של ישראליות: קופקסון חברות ידי חברת

קמהדע. הבאות: מהסיבות בישראל נדירות למחלות תרופות לפתח מעדיפות התרופות חברות

116 http://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/index.html

65

מה תמריצים ותמקבל החברות : תמריצים -FDAמה או - EMEAזמן מס, קיצור )הטבות .ואישור, בלעדיות( פיתוח

מגוון תרופות: ופיתוח למחקר מגוון מאגר יםשונ מגזרים המאפיינים ומחלות חולים שונים, ומגזרים במגזרים קרובים נישואיועוד(, , דרוזיםשונים, ערבים ממוצאים )יהודים.הריוני תוך או טרום מעקב מבצעים שאינם

טובים ורופאים מוכשרים חוקרים מצוין, מחקרי בסיס האנושי: הון.טובות. טכנולוגיות תשתיות קיימות: טכנולוגיות תשתיות

חסרונותב.לוחות,לבירוקרטיה הקשורות בישראל רגולטוריות בעיות קיימות וקבלת זמנים

:117אישורים

בישראל םלרישו הזמן,אירופאי או האמריקאי בשוק כבר משווקתה תרופה רישום: זמן ארוך

שנקצב הזמן מן משמעותי באופן חורגת אשר זמנים מסגרת .שנים( ארבע עד שנתיים) יחסית.)הרישום תיק הגשת מתאריך יום 270( תרופות לרישום הבריאות משרד ידי על

ההגנה: בלעדיות על הגנה עומדת אינה בישראל לתרופה הרוחני הקניין בתחום ה- של בסטנדרטים

OECD. הגשתן מיום וחצי שנה תוך פטנט בקשות לפרסם חובה קיימת העולם מדינות במרבית בקשת – הפטנטים לחוק26 סעיף פי הבקשה. בישראל, על להגנת הראשון מהמועד או

לאחר רק מתקבל פיצוי לקבל . הזכות118וקיבולה בחינתה סיום עם רק מתפרסמת פטנט הפטנט בקשת ולכן ארוך בישראל הבחינה חשיפתו(. הליך מועד זה )כאילו הפטנט חשיפת מחו"ל. פטנט בקשת על בארץ מתבססים רבים שנים. בפועל, פטנטים חסויה נשארת

הראשון הגשתה מועד לאחר וחצי שנה ההמצאה את חושף בישראל הפטנט כלומר, מבקשוהקיבול. הבחינה תום עם הפרה' רק ל'פיצוי הגנה מקבל הוא ברבים( אבל )ופרסומה

שנים5 של הארכה ניתנת בהן העולם למדינות בניגוד : פטנט של תוקף הארכת על פטנט, במקרים

117 http://www.pharma-israel.org.il/wp-content/uploads/2013/05/Pharmaceutical-IP-Israel.pdf 118 http://www.nevo.co.il/law_html/law01/P187_002.htm

66

הארכת בקבלת בעיה יוצר בחוק חדש תיקון התארך, בישראל והייצור גבוהה העלות בהם הותנה בישראל הארכה , צו2005119 דצמבר הפטנטים לחוק7מס' . תיקוןפטנט של תוקף

אירופה. ובארצות בארה"ב הארכה צו במתן מסוימות בנסיבות

מודל לאמץ היה הרוקחים, אמור לפקודת11 בתיקון ד47 : סעיף רישום תיקי על הגנה אמריקאי

המוענקת חדשה. בפועל, ההגנה תרופה של רישום תיק על שנים חמש של הגנה המאפשר. 120בלבד( שנים3.5) מאד מצומצמת זה סעיף ידי על

. מחקר6 הן רבה חשיבות בעל הינו ישראל במדינת נדירות מחלות של - קליני והפרה הקליני המחקר הינה ישראל בישראל. מדינת התרופות תעשיית לפיתוח בחשיבותו והן הציבורית הרפואה בהיבטונפוצות אוכלוסייה מבנה בעלת גנטי למאגר הקשורות נדירות מחלות במיוחד בה מיוחד,

נישואים, בקבוצות והערבית היהודית באוכלוסייה מצומצם יחסית, בקרב קטנות במדינה. והאוכלוסייה ברחבי יהודיות קהילות הובילו במדינת הערבית העולם, של לשימורן ישראל, נפוצות מחלתיים במצבים במיוחד, הקשורות נדירות שונות, חלקן מוטציות במיוחד שונים. בהן מטבוליות מחלות של גדולים חלקים ידי על הנישאים רצסיביים גנים פגומים שונות,

ההורים(. משני הפגומים הגנים של תורשה בעקבות מופיעה המחלה )בהן הכללית האוכלוסייה ההורים אחד ע"י תורשה מספיקה )בהן דומיננטיות מוטציות באוכלוסייה מתקיימות בנוסף

יעקב-קרויצפלד מחלת את במיוחד לציין במיוחד. ראוי קשות למחלות מוביל חלקן בלבד( אשר(CJD)קשה, בוודאות דגנרטיבית נוירו למחלה מובילה ואשר לובי ממוצא יהודים בקרב הנפוצה

כיוון השתמרה זו בודד. מחלה מוטנטי גן של נשאים יחסית, אצל צעיר מוחלטת, ובגיל כמעט- 40 בגילי כלל בדרך מתפרצת שהמחלה שנים60 הגן את הורישו כבר הנשאים זה בשלב

לילדיהם. הפגום באינדיקציה לשמש יכולות בשוק הקיימות מהמקרים, תרופות טיפול: בחלק על כשמדובר

תרופתיים חומרים לבחון אחרים, ניתן הנדירות. במקרים למחלות רפואי מענה משנית, למתןהמתואר. האינדיקציות למגוון חדשים

119 http://www.nevo.co.il/Law_word/law15/MEMSHALA-187.pdf120 http://www.nevo.co.il/Law_word/law15/memshala-568.pdf

67

שונות נדירות הציבורית. מחלות לחשיבות בנוסף כלכלית חשיבות בתחום, קיימת מחקר לפיתוח מבוגר(. למשל, מחלות בגיל )בד"כ באוכלוסייה ספורדי באופן המופיעות למחלות קשורות בקרב בהרבה גבוהה יחסית, ונפיצותן צעיר בגיל הנשאים אצל מופיעות אשר שונות ניווניות

יוכלו במחלות לטיפול תרופתיים, שפותחו מבוגרים. חומרים לטיפול לשמש בעתיד נדירות, המבוגרת. באוכלוסייה

מחלת אלצהיימר, נפוצות במחלות מנגנונית קשורה יעקב-קרויצפלד לדוגמה, במיוחד: הנדירות, בהליך במחלות לטיפול תרופות של קליני רשתיות. פיתוח ניווניות פרקינסון, ומחלות

בהרבה. נפוצות במחלות לטיפול להסבה מתורגם להיות מהיר, יוכל פיתוחי

: נדירות במחלות למחקר בנוגע הראשי המדען לשכת עמדת . 7 למדעים, והמחקר הלאומית האקדמיה על-ידי בעיקר ממומן בישראל הבסיסי המחקר בעוד

התעשייתי

את יקדם אשר יישומי אופי בעלי מחקרים במימון גדול פער הכלכלה, ישנו משרד על-ידי ממומן המחקר

משרד המחקר אל הבסיסי יחד התעשייתי. הם ממשלה משרדי עם הבריאות, נוספים, לסגירת האחראיים

הראשי המדען לשכת הבריאות, באמצעות לתעשייתי. משרד הבסיסי המחקר בין הפער אותו מממן

הכוללים בנושאים תחומים במגוון מחקרים נוירולוגיה, היתר בין ביו-רפואיים, סרטן, אימונולוגיה,

ועוד. גניקולוגיה, גנטיקה ניסויים בבני-אנוש, אישור ניסויים אישור על אחראי הראשי מתפקידיו, המדען בנוסף, כחלק

בבע"ח

החולים, בתי בכל מחקרים מממנת הראשי המדען מחלות. לשכת במחוללי עבודה ואישורי האוניברסיטאות

למחקר, אירופאיות רשתות למספר שותפה הראשי המדען כן, לשכת בארץ. כמו המחקר ומכוני שכחלק

נדירות. כיום, במשרד מחלות רבים, כולל בנושאים פעולה שיתופי מחקרי מממנות מפעילותןהבריאות,

הראשי. המדען לשכת הינו מחקר של רגולציה על האמון היחידי הגוף

68

לשכת של העדיפויות בסדר גבוה ממוקם היה הנדירות מחלות השנים, נושא לאורך כי לציין ישהמדען.

מערכת להקים בנושא, הציעה הראשי המדען פעילות את גרשון, שארגנה בן דר' זלינה בעבר לאומית

היא למחלות ומשרד לכניסת דחפה נדירות. אל ישראל, האירופאיות הרשתות הבריאות, הועדה, אשר לחברי ידועות האירופאיות הרשתות זאת, ופעילות בתחום. מערכת העוסקות

הראשי המדען (. לשכתE-rare) הרשת של המחקרים מימון במערכת כשופטים שימשו אף חלקםנדירות. למחלות , הרשתE-Rare- ה ברשת הבריאות משרד את מייצגת

המדען. לשכת צוות עם יחד ישראלי הראשי, פרופ' אבי המדען ברשת הפעילות את מוביל היוםזאת במחלות מחקרים לביצוע מועדף למקום תמיד נחשבה ישראל שישנם מכוון נדירות.

גבוה. בנוסף, תופעת יחסי באופן מוטציות נושאות אשר מוגדרות אתניות אוכלוסיות בישראל הנדירות. המחלות בשכיחות לעלייה מסוימות, גורמת באוכלוסיות המקובלת הקרובים נישואיוחוקרים טוב, ברמה מקצועי מוניטין הישראליים לחוקרים – מכך יתרה רבים הבינלאומית,

של גדול מספר היו תמיד השנים כך, לאורך פעולה. משום איתם לשתף מבקשים מהעולם מוענק אשר הכסף כמות אם נדירות, גם למחלות האירופאית לרשת מחקר הצעות הגשות בישראל רק לא בחולים המחקר את מאפשרת כזאת מחקרית ביותר. רשת קטן הינו לזוכים

החולים(. מספר הגדלת )לשם אירופה בכל אלא מצומצם במספר מדובר אם המחלות, גם אטיולוגית של יותר טובה הבנה הינה המחקר תרומת

למחקר, הם מעניקה המדען לשכת המועטים, אותם המחקר כספי חולים. לכן, השפעת שלגדולה. השפעה בעלי

100,000 – שנים שלוש פני )על למחקר₪ 300,000 מעניקה המדען לשכת בעוד כי לציין יש (. במשך5 )פי למחקר אירו350,000כ- גרמניה, מעניקות כדוגמת אירופאיות לשנה(, מדינות

ויתכן שותפים בהם הפעולה שיתופי במספר לירידה עדים האחרונות, אנו השנים ישראלים, על שמירה אלו. לשם מפרויקטים הישראלים את הנמוך, המרתיע המענק סכום הינה והסיבה יותר גדולים סכומים להשקיע גבוהה, יש ברמה איכותי במחקר בעולם מובילה כמדינה ישראל

המחקר. מענקי גובה את להגדיל כן וכמו הממומנים המחקרים מספר את להגדיל מנת על המדע המדע. משרד למשרד נדירות מחלות לחקר מחקר תקציבי שנים, הועברו מספר לפני נדירה מחלה שנה ודושן, בכלALS- ה במחלות ( מחקר2012-2013) האחרונות בשנתיים מימן

המשך מה ידוע נדירות, ולא במחלות מחקרים לממן כוונה אין2014 בשנת כי לנו אחרת. ידוע הבריאות. משרד עם פעולה בשיתוף נעשתה לא המחקרים למימון המחלות זאת. בחירת תוכנית

69

מעורבת לפחות תהיה הבריאות משרד של הראשי המדען שלשכת נכון כי סבורה המדען לשכת ישנו בו נושא ייבחר כי לוודא בכדי התוכנית, וזאת תחודש המחקר, אם ונושאי המחקרים בבחירתראשי(. )מדען הבריאות למשרד יועבר כולו הנושא כי ביותר. מומלץ הגדול הצורך

נדירות במחלות טיפולים מציאת לשם תרופות בחברות מחקר לממן יש כי לאחרונה, הוצעכי: לציין חדשות. יש תרופות והוזלת

התעשייה תתבקש בשבילן המחלות יבחרו איך ברור נדירות. לא מחלות6,000 מעל . ידועים1 לפתח

תרופות. הבריאות. במשרד התעשייה למימון מנגנון היום . אין2 למחלות. חדשים טיפולים תשיג אכן התעשייתי במו"פ ממשלתית השקעה כי בטוח לא . לגמרי3תעשייתיים. פיתוחים יהיו יישומיות, לא השלכות בעל בסיסי מחקר . ללא4 למחלה. בנוסף, התרופה פיתוח לפני המחלה של הראשוניים התהליכים בהבנת צורך . יש5

צורך ישנו

קליניים. פיתוח ניסויים התחלת לפני יעילותן את לבדוק בכדי תרופות לבחינת מודלים בבניית

וספק זמן דורש המודלים כאלו בנושא. מודלים ישקיעו התרופות חברות אם ומאמץ, מפותחים

רוטיני. באופן המחקר במוסדות להביא עלול המחלות בחקר מרווחיהם חלק להשקיע התרופות חברות את להכריח . ניסיון6

לכישלון.המחקר. לקידום התעשייה של להשקעה יביא באקדמיה מוצלחים רעיונות . פיתוח7 אחת, אלא נדירה למחלה מוגבלת אינה יישומיות השלכות בעל בסיסי במחקר . השקעה8

מאפשרת

באטיולוגיה ההבנה הגברת גם מחלות. כמו של רב מספר תשמש אשר מחקר מערכת פיתוח המחלה של

טיפול. או תרופה ומציאת למחלה, יותר טובים וטיפולים תרופות בפיתוח רק לא טמון הנדירות המחלות לבעיית . פתרון9

אלא

המחלה. של יותר ומדויק מוקדם באבחון

70

רבות. נדירות למחלות לאומית תוכנית להקמת האירופית הפעילות את להזכיר מקום יש הבינלאומי בארגון חבר E-Rareאירופית. כלל בהסכמה גובשו מהמסמכים ורבים מהגישות תעשייה שיתוף בלי או עם נדירות במחלות מחקר לקדם יכולה ישראל IRDiRC. נדירות למחלות

חברות לה יקנה הדבר. בארץ נדירות מחלות במחקר שנים 5 - ל דולר מיליון10 השקעת י"ע.(2020 עד תרופות 200 ופיתוח הנדירות המחלות כל אבחון-מטרתו )IRDiRC - ב ישירה

לסיכום: במחלות הטיפול את לקדם מנת נדירות, על במחלות ביותר קריטי הינו המחקר עידוד נושא

השונות. הטובה בצורה המחלה להבנת ישמשו אשר ייעודיים כספים להשקיע יש המחקר הצלחת לשם

יותר. טובים וטיפול אבחון דבר של ובסופו למחקר מודלים ביותר, בניית תקציבי את הנדירות, תקבל במחלות המאבק בחזית מעורבת תהיה המדען שלשכת חשוב

המחקר

אלו. במחלות המחקר כל את ותרכז הנושא את לקדם כדי ההולמים

71

תורשתיות מחלות מניעתבישראל

72

הבריאות: משרד באחריות תוכניות של סוגי שני קיימים. 121,122תורשתיות מחלות של נשאים לגילוי - תוכנית לידה מניעת.1 סקר - תוכנית שנולדו באלו סימני, המחלה הופעת לפני וטיפול החולה של מוקדם גילוי.2

ילודים.למבוגרים. גם תוכנית תהייה בעתיד

בדיקות הן בסיכון זוגות גילוי לשם לאוכלוסייה גנטיות סקר בדיקותלידה: מניעת.1לזוגות, המוצעות

זוגות לגלות היא הבדיקות מטרת. מום או פיגור, תורשתית מחלה של משפחתי סיפור ללא. חמורה תורשתית מחלה עם ילד להם שייוולד לפני בסיכון היהודים בקרב, לדוגמא. שונות אוכלוסיות בקרב תורשתיות למחלות שונה תדירות קיימת איגוד ידי על הוגדרו זאת לאור. השונות העדות בין בתדירותן השונות תורשתיות מחלות קיימות

זוגות לגילוי האוכלוסייה לסקירת גנטיות לבדיקות המלצות בישראל הרפואיים הגנטיקאים המידה אמות על מבוססות והן 123(2004, בישראל הרפואית הסתדרות עמדה נייר) בסיכון

הבאים: והמאפייניםמרפא. וחשוכת חמורה המחלה•הנבדקת. באוכלוסייה היטב מוגדרים שלה המולקולארי והבסיס המחלה• מ גבוהה מחלה שכיחות )1:60 לפחות היא הנבדקת באוכלוסיית הנשאים שכיחות •

1:15,000.) בישראל. המחלה מנשאי 90% לפחות לגלות ניתן הסקר בבדיקות לאחר. זקס טיי מחלת הייתה הבריאה באוכלוסייה סקר תוכנית נבנתה לה הראשונה המחלה

Hexosaminidase האנזים פעילות חסר) המחלה של הביוכימי הבסיס גילוי A), והעובדה טיי נשאי לגילוי תוכנית הוקמה ,'נשאים לא'ל בהשוואה האנזים של מופחתת פעילות שלנשאים

121 http://www.health.gov.il/PublicationsFiles/genetics_jewish_NOV_2011.pdf122 http://www.health.gov.il/PublicationsFiles/genTesting-arb.pdf123 http://www.ima.org.il/Ima/FormStorage/Type1/Ne15_bdikotseker.pdf

73

תחנות הקים הבריאות משרד. דומה תוכנית בישראל הופעלה ובמהרה הברית בארצות זקס בביצוע הוחל במקביל. בסיכון זוגות וגילוי האנזים פעילות בדיקת לשם נבדקים הופנו שאליהן.בסיכון זוגות של מוקדם גילוי לשם לתלאסמיה סקר בדיקות מחלות של רב למספר אוכלוסייה, סקר בדיקות לבצע היכולת התפתחה השנים במשך

מחלת: אוכלוסייה סקר של מידה לאמות המתאימות למחלות ובמיוחד נוספות, תורשתיות הבדיקות, מגוון הוצעו הדרך בראשית. אחרות רבות מחלות ובהמשך( (CF פיברוזיס הסיסטיק זקס טיי בדיקות לביצוע במקביל פרטי, באופן לאוכלוסייה, בישראל, סקר לבדיקת הניתנות הכנסת של הדרגתי מהלך בוצע. לתלאסמיה הסקר בדיקת ולביצוע הבריאות משרד בתחנות

סקר בדיקות לסל הוכנסו 2002 - ב. לעיל שפורטו המידה לאמות המתאימות הבדיקות חמורות תורשתיות מחלות של גבוהה כה שכיחות. מכך גבוה או 1:1000 ששכיחותן למחלות

2008- ב. בנגב בדואים שבטים ובקרב המכפרים, בחלק ודרוזית ערבית באוכלוסייה רק מוכרת דיסאוטונומיה וכן האוכלוסייה לרוב CF ל נשאות בדיקות לכלול מנת על התוכנית הורחבה

אישורים ניתנו ,2008 בסוף הסל, להרחבת במקביל. בסיכון באוכלוסיות( FD) משפחתית על להקל הייתה, השינוי מטרת. החולים ובקופות הגנטיים במכונים סקר בדיקות לביצוע במקום הבדיקות מכלול את לבצע מוצאם, פי על סקר לבדיקות המלצה המקבלים הפונים

. הבריאות בסל להימצאותן קשר ללא אחד החמורות התורשתיות למחלות הבדיקות כל את כולל והוא וכעת הסל שוב הורחב 2013 בשנת

הגנטיקאים איגוד ידי על שהוגדרו כפי האוכלוסייה של סקר של מידה לאמות המתאימות.2012 שנת עד הרפואיים:הבאות ההמלצות את כוללת והיא 1.2.2013- מ לפעול החלה המורחבת התוכנית

שביר.CF ,SMA X, למחלת נשאות בדיקות- האוכלוסייה לרוב• עדתי מוצא לפי היהודית באוכלוסייה) ייחודיות למחלות נשאות בדיקות- המוצא פי על•

(. הזוג בני של המוצא וכפר הדת לפי והדרוזית הערבית ובאוכלוסייה, הזוג בני של הציבור בריאות שירותי בחוזר ניתן הנבדקים של המוצא לפי בסל הנמצאות הבדיקות פירוט7/13124. .נבדקים 65,000- כ ל בדיקות 300,000- כ בוצעו החדשה התוכנית של הראשונה בשנה שיעור נמצא שנבדקו המחלות ברוב. גנטי יעוץ קיבלו אשר נשאים 5,000- מ למעלה התגלונתגלו.הסקר המשך את ומצדיק לצפוי התואם נשאים X תסמונת של נשאיות נשים 299

אלו חמורה. זוגות רצסיבית מחלה אותה של נשאים הזוג בני שני בהם זוגות 100- וכ שביר,

124 ? http://www.health.gov.il/hozer/BZ07_2013.pdf

74

האפשרויות את שכלל גנטי יעוץ קיבלו הזוג ובני חמורה מחלה עם ילד להולדת בסיכון נמצאים.למניעה

חמורות: תורשתיות מחלות של נשאים לגילוי תוכנית

בגיל מוות עם במחלות למנוע. מדובר אפשר או למנוע שכדאי מחלות של רשימה יש WHO ל(. 1/10,000) ושכיחה קשה מאד כרונית מחלה או הילדות

נשאי ובהמשך זקס טיי מחלת נשאי גילוי בתחילתה וכללה השמונים בשנות התחילה התוכנית החמורות המחלות כל את כוללת2013 ומאז בהדרגה הורחבה התוכנית2002 תלסימיה. מאז

חי(. לידות1:15,000 המחלה )שכיחות מזה גבוה או 1:60 הנשאים שכיחות שלהןבישראל. הרפואי הגנטי האיגוד של ההמלצות כל את כוללת התוכנית למעשה

לפי שנלקחות בדיקות בחינם. יש נעשית בסל, והבדיקות היא לקריטריונים שעונה מחלה כל הרבה שיש לזכור לסל. צריך נוספות מחלות מוסיפים פעם מסוים(. מדי בכפר )למשל מוצא

FP .וחינם. גנטי, פרטני יעוץ ע"י נעשה דומיננטית מחלה של גילוי או מניעה

מתן תאפשר אשר תוכנית היא תורשתיות מחלות למניעת ומיועדת שהועלתה נוספת תוכנית לא עדיין זו תוכנית חוזרים ניסיונות דרוזי. למרות או ערבי ישוב - בכל בקהילה גנטי יעוץ

מתקיימת.

ילודים: סקר . תוכנית2 - מולדת. ב תריסיות ותת( PKU) פנילקטונוריה מחלות שתי בדיקת כללה התוכנית2009 עד

התוכנית2009 הצוות הציוד, שינוי החלפת כולל היחידה של מחדש ארגון לאחר השתנתה זה. לנושא מומחה קליני גנטיקאי שהוא המעבדה מנהל כולל

מונתה2009- ב משרד למנכ"ל להציע היכולה התוכנית אחרי למעקב מומחים של וועדה נבדקות2009 שינויים. מאז הבריאות מוקדם אבחון שבהן חמורות מחלות11 רשמי באופן . 125הוועדה ברצון אלא בתקציב תלוי לא הנבדקות המחלות יעיל. מספר טיפול מאפשר

125 http://www.health.gov.il/PublicationsFiles/Genetics-seker-2012.pdf

75

מדובר PKU ב טיפול. כשמדובר לתת מחויבות ישנה אבחון שמתבצע מכיוון פורמולות על )תרופות(. בעלות נכללה. מדובר לאSCID טכנולוגיות. לדוגמה, מחלת להכנסת גם בקשות יש לאחרונה

. 126פעמיים כבר הסל. הוגש דרך להכניסה והומלץ גבוההתוכניות50 יש לעולם. בארה"ב יחסית טוב במצב נמצאים העולם: אנחנו לעומת מצבנו

. 2 ובאירופה

:127בארץ מולדים תורשתיות\מומים מחלות של פיזור.3 עם אוכלוסיות של אקראי לא פיזור בישראל למניעה, קיים באפשרויות משיפור ישירה כתוצאהמולדים. ומומים תורשתיות מחלות

ניתן . באוכלוסייה1 עם נולדים אשר הילדים האחרונות, שמרבית לראות, בשנים היהודית: דאון תסמונת

צדק, שערי החולים בתי של הצוותים על עומס והאתיופית. נוצר החרדית באוכלוסייה נולדים הדסה,

כמו מסוימות בערים הילדים\נערים של ריכוז היא נוספת ולניאדו. תוצאה יהושע מעייני ברק ירושלים, בני

.1/10,000 היא דאון תסמונת של השכיחות השרון ורמת אביב (, אלעד. בתל1/500) לא ישרים" ומחליט ב"דור משתמש החרדית מהאוכלוסייה חרדית: חלק הבאוכלוסיי . מניעה2

. 128להינשאבדיקה. כל מבצע לא לידה. חלק טרום בדיקות ומבצע מתחתן חלק בדואים וכן הצפון, מרכז של באזורים תורשתיות מחלות של ריבוי הערבית: קיים . באוכלוסייה3

. 129בנגב אוכלוסיות להם האחרים השירותים וכן הרפואיים השירותים את לתכנן עליונה חשיבות קיימת

אלו. נתונים פי נזקקים, על החולים

021001310 - מיום 3102 לשנת הבריאות שירותי סל להרחבת הציבורית הועדה דיון החלטות עיקרי 126 http://www.health.gov.il/Services/Committee/vsal/HSB2013/DocLib1/sal13112012.pdf

127 http://www.health.gov.il/PublicationsFiles/mumim02_06.pdf128 ? http://www.kol-simcha.co.il/articles/article.aspx?article=21 . ישראל בערביי תורשתיות מחלות למניעת מקיפה תכנית. רבקה כרמי, אלכס לבנטל, יואל זלוטוגורה,סתווית אלון-שלו 129https://www.ima.org.il/FilesUpload/Medicine/0/15/7932.pdf. 2003 )י"א( 142 הרפואה

76

למחלות מומחים מרפאותנדירות

77

מרפאות על ומגוונים. מדובר שונים לנושאים מתמחות מרפאות נפתחות האחרונות בשניםאורתופדית. מרפאה בתוך שיקומיות ומרפאות גב מרפאת כגון מסוים בתחום המתמקצעות

אישור קיבלו או עצמם על הכריזו בארץ, שונים רפואיים מרכזים נדירות, במחלות כשמדובר" להיקרא הבריאות ממשרד לטיפול כספציפיים מוגדרים . המרכזים.."ל ארציים מרכזים- בישראל רשומות 130 ישראל אורפנט אתר פי על. שונות מחלות בקבוצות או ספציפית במחלה

במרכז המטבולית המרפאה כדוגמת חולים בבתי גנטיות מרפאות מומחים. מתוכן מרפאות12 ירושלים, מרפאת בהדסה CF מרפאת כגון לתחום ספציפיות בעפולה, ומרפאות העמק רפואיוויליאמס בשערי ווילי – פדר על בתל צדק, נמצאות מרפאות חמש הרישום פי השומר.

זיו חולים בבית ושתיים בעפולה העמק הרפואי במרכז המרכז, מרפאות באזור בירושלים, ארבעהדרום. באזור מתמחה מרפאה אף שבצפון. אין בצפת גנטיות, במחלות מומחה רופא הוא השירות נותן מהמרפאות אחיד. בחלק אינו המרפאות הרכב

במרכז הנטינגטון מרפאת )לדוגמה תחומי רב מענה ובחלקן, ישנו 131ומטבוליות אנדוקריניות.132 העמותה אביב( בשיתוף תל הרפואי

?http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php 06/07/14 אחרונה כניסה130lng=EN

/tabid/1706/אנדוקרינולוגיהילדים/ילדים/מחלקות/http://www.szmc.org.il 06/07/14 אחרונה כניסה 131Default.aspx

-http://huntington.org.il/wp-content/uploads/%D7%93%D7%A3 06/07/14 אחרונה כניסה132%D7%A7%D7%A9%D7%A8-%D7%AA%D7%A7%D7%95%D7%A4%D7%AA%D7%99-%D7%99%D7%95%D7%9C%D7%99-2013.pdf

78

,הרפואי השירות על ישירה השלכה בתחום, יש מתמחות אלו, כמרפאות מרפאות על להכרזה חלק. המתמחות ולמרפאות הארציים למרכזים החולים, את להפנות מחויבות הקופות כי

של אישיים, קשרים בזכות, חולים עמותות כגון, חיצונים גורמים ידי על נתמכות אלה ממרפאות.מקומיות ויוזמות המעורבים,

מיקומן בין קשר אין. מכוונת יד או מוקדם תכנון כל ללא הוקמו האלה להיום, המרפאות נכון בחינה או תכנון אין מגוריהם. מקום של בהקשר החולים ריכוזי לבין המרפאות של הגיאוגרפי

קריטריונים אין מהשטח. העולה צורך פי על מרפאות ופתיחת בחינה או מחד, הצדקתן שלאין שעל למחלה בהתאם הדרושים והמתקנים המקצועי הצוות להגדרת מנומקים הפרק. ברמה אלה בנושאים אחידות נוצרה ולא המרפאות להפעלת מימון מקורות של הקצאה

חזקות. עמותות בעזרת מסוים, או מקצוע איש סביב נפתחים שמרכזים מכך עולה. הממלכתית

בתחום הרפואי המידע הנגשת הנדירות המחלות

79

ושימושי. חשוב ככלי עצמו הוכיח האינטרנט אתרי דרך הבריאות ולאנשי לציבור מידע הנגשת עולה ברשת הקיים המידע והיצע אינפורמציה, וקבלת העברת לשם באינטרנט רב שימוש ישנו

80

בכלי הגלומות האפשרויות את מקצוע( מבין אנשי )כולל הרפואה, הציבור בתחום. בהתמדה .ברפואה הקשורים אתרים או רפואה אתרי 10,000 מ יותר ברשת היו 1998 שנת בסוף. 133זה

החשובים המניעים אחד הוא, מתברר, רפואי . מידע134אתרים באלפי שמדובר ההערכה כיום באינטרנט הגולשים מכלל 40% כי נמצא 1997 בשנת שהתפרסם בסקר. ברשת לשימוש

עולה2005 בשנת בארה"ב שפורסם מגמות בסקר. רפואי מידע, השאר בין, בו חיפשו כי בתחום מידע חפשו63.7% באינטרנט, ומתוכם השתמש בארה"ב מהציבור63% 2003 בשנת

של זמינות מאפשר . האינטרנט135לסקר שקדמה בשנה משפחתם או עצמם עבור הרפואה חולים – שונות קבוצות בין חדשים מקצועיים קשרים ליצירת ובסיס, מידע של עצומות כמויות

התרומה ביסוד עומדים אלו קשרים. ועוד אחרים לחולים חולים, עצמם לבין רופאים, ורופאים. הרפואה לעולם האינטרנט של

נדירות עקב מאד חיוני בינלאומית ובתקשורת באינטרנט נדירות, השימוש במחלות כשמדוברבתחום. מידע המספקים ובעולם בארץ מס' אתרים והמידע. קיימים המחלות

133 Cooke A. Quality of health and medical information on the Internet. British journal of Clinical Governance. 4(4):155-160. 1999 .

-www.le 20/07/14 אחרונה כניסה134la.co.il/באינטרנט_רפואה_בריאות

135 Bradford W et al. Trust and Sources of Health Information The Impact of the Internet and Its Implications for Health Care Providers: Findings From the First Health Information National Trends Survey. Arch Intern Med. 2005;165(22):2618-

.2624

81

חמלה טיפולי

82

בALS חוליב גזע בתאי טיפול בעקבות תאוצה תפס החמלה טיפולי נושא הדסה חולים בית מנהל. חוזר לפי מהמותר שחרגו בקשות מספר היוהנדון, במקרה כי עולה. בירושלים

התרופות חברת ידי על הניתן טיפול בין ההבדל מהו להסביר כל קודם צריך בנושא לדון מנת עלמשתמשיםמשלמים. לעיתים חמלה, עליו טיפול בחינם, לבין על כשמדברים במושג הרבה

ידי על בחינם הניתנת תרופה כי להבהיר חשובסופני. לחולה תרופות חברת שנותנת טיפוליםחמלה. טיפול אינההתרופות, חברת ידוע שלא אוונכשלו, לחולה ניתנו הטיפולים שכל : לאחר( compassionate use)חמלה טיפולי

עצמו מהחולה מגיעה היוזמה לעתיםחמלה. טיפול לחולה להציע ובטוח, ניתן מוכר טיפול על אותם חיים, להאריך להציל היא החמלה טיפולי של המוצהרת משפחתו. מטרתם מבני או

.איכותם את ולשפר-1981 א"התשמ (,חדש נוסח) םהרוקחי לפקודת (ב) א 47 סעיף פי -על ולא תיוצר לא

לתנאי ובהתאם התכשירים בפנקס רשומה היא אם אלא בה השימוש על יורו ולא תרופה תשווק לכלל חריגים את מונה - 1986 ו"התשמ (,תכשירים) םהרוקחי לתקנות 29 תקנה . 136הרישום

.138"חמלה טיפול"ל מסגרת נקבעה ט"התשנ פ"בי שפורסמו המנהל להסכמת בתנאים . 137זה

טיפול חמלה: טיפול הגדרת.1 לחולה מדינה, הניתן באף רשום רפואי, שאינו בתכשיר ממחלה הסובל בצורה בו לטפל ניתן ולא (seriously debilitating,) משמעותית לנכות הגורמת מחלה חמורה, או

להכליל ניתן ולא אחרת במדינה או ישראל במדינת לשווק ומאושר רשום רפואי בתכשיר נאותה

136 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/Rokhut23.pdf 137 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/Rokhut04.pdf http://www.old.health.gov.il/download/forms/a3247_resuma_head.pdf .3 סעיף539 עמוד 138

83

לטיפול ניסוי במסגרת הרפואי הטיפול את משרד של מראש אישור נדרש כזה קליני. .139הבריאות

חמלה: טיפול – הנחיות . 2:הבאים התנאים בהתקיים חמלה" יאושר "טיפול במסגרת טיפול

לעיל. חמלה" המופיעה "טיפול של ההגדרה על עונה ( הטיפול1בו. הכרוך הסיכון על עולה בטיפול המטפל, התועלת הרופא לדעת ( כאשר2 במסגרת ולא קליני ניסוי במסגרת טיפול להעדיף )ככלל, יש פרטני לטיפול היא ( הבקשה3

חמלה(. טיפול הרפואי, הגם הטיפול ניתן בו הרפואי המוסד ומנהל המטפל הרופא על היא הטיפול ( אחריות4

אישור שניתן

לטיפול. הבריאות משרד שירותי התרופות, מנהל ועדת הלסינקי, יו"ר ועדת יו"ר ידי על אושר הרפואי ( הטיפול5

ומנהל הרוקחות

ביה"ח. המטפל. הרופא ידי על שנקבע הטיפול, כפי אורך לכל למטופל זמין יהיה הרפואי ( התכשיר6 תופעות הטיפול, לרבות תוצאות על ולדווח הטיפול אחר לעקוב מתחייב המטפל ( הרופא7

חריגות, למשרד

.140הבריאות שלושה עד להעניק הבריאות משרד מאשרמוסד, או רופא חמלה, של לטיפול בקשה כלב

כלומרבלבד חמלה טיפולי לפעמים141מטופלים שלושה . שלושה של מההגבלה חורגים . הרופא. או המשפחההחולה, מול לעמוד קשה חולים, כי

כי הרופא, שסבור של בקשה דרושות חמלה טיפול לקבל כדילכשלים: להוביל שיכולות נקודותוכן תועלת יותר להביא עשויה התרופה הלסינקי ועדת אישור .המטופל של הסכמה מנזק, בית.התרופות חברתו הבריאות משרד של אישור,הרלוונטי החולים בית של אדם בבני לניסויים.הטיפול של השפעותיו על הבריאות למשרד לדווח מחויב החולים גזע. בתאי חמלה טיפול הותר שם באיטליה המצב את מתאר 142EMBO ב שפורסם מאמר

לתוצאות אפשרות חמלה, כולל טיפול מתן של החסרונות מול תהיתרונו מפורטים במאמר139 http://www.health.gov.il/hozer/mk30_2006.pdf שם140. 1986 לתקנות הרוקחים )תכשירים(, התשמ"ו -29 חוזר מנהל כללי: אישור תכשיר רפואי על פי תקנה 141

http://www.old.health.gov.il/download/forms/a3076_mk19_07.p )ב( 3)ב(, תת סעיף 3סעיף df

84

בחינם, ותרופות חמלה טיפולי מעניקים ובאירופה בארה"ב תלויים בלתי הרסניות. ארגונים.143המחקר באוכלוסיית נכללו שלא לחולים קליני ניסוי בשלבי הנמצאות

: . טרמינולוגיה3

להשתמש ניתן תיאורטי ומסוימות. באופן מוגדרות להתוויות שרשומות תרופות ג: יש29 טופסיש בפנקס שקיימת התוויה לפי או לא התרופה להם מצבים התרופות. נמצאת רשומה,

מוכרת במדינה רשומה – ג. התנאי29 של מנגנון נוצר ולכן רשומה שלא להתוויה נרחב בשימושלהתוויה. פה רשומה ולא

מסוים. במרכז מדינה בשום רשומה שלא תרופה מתן על : מדוברחמלה בטיפול כשמדובר

רקמות או תאים של מתן בעקבות בארץ עלה הנושאחמלה. לטיפולי פניות הרבה אין,בעולםיש ALS– הזה. ב מהסוג רשומים תכשירים אין גנים. בארץ טיפולי או הומני ממקור ניסויים

פרסמה חמלה. התקשורת טיפולי לתת התחילו במקביל מסודר. אבל פרוטוקול עם מסודריםרבות. ופניות גדול ציבורי לחץ והיה

לקבוע ניסו בוועדהחמלה. טיפולי של בנושא גני לטיפול העליונה הוועדה דנה2013 בדצמבר טיפולים שאושרו בארץ מקרים ידועיםלהרחבה. מנגנונים הוצעוו נכון הוא שלוש המספר האם

המשפטית. הלשכה זה שלושה שקובע חולים. מי לתשעה גם

ים: מצב לשני הנושא את חילקו בוועדה

תרפיה על כשמדובר כי לזכור מקורם. צריך לגבי מידע ואין נבדקו לא פעם שאף . טיפולים1 מתקדמת

ממוצר שונה וזה מסוימים בתנאים שהופקו תאים מהמוצר. מכניסים חלק הוא הייצור למוצר. בדיקת

ולא הפעולה מנגנון מה – המוצר מהו ברור שלא בקשות וחשובה. יש משמעותית הייצור לגיטימי אם ברור

החולה.. לבטיחות לפחות לדאוג צורך שיש כיוון לאשר

142 Paolo Bianco. Regulation of stem cell therapies under attack in Europe: for whom the bell tolls. The EMBO Journal. 32( 11), 1489–1495, 2013

http://ebookbrowsee.net/gdoc.php?id=582237716&url=a2c0500bc5591d4ff0be6aaed0bf002c 143 http://www.eurordis.org/content/compassionate-access-orphan-drugs-us

85

חושבת בארץ. הוועדה מתנהלים שכבר לניסויים הקשורות בתרופות לטיפולים בקשות . יש2 להיות שיכול

מס' את להגביל צריך עדיין הטיפולים, אבל את להרחיב ניתן האלו הספציפיים שבטיפולים טיפולי

.החמלה

86

סיכום

87

ההמלצות: כל מופיעות זה בפרק נדירות: מחלות המושג של . הגדרה1

במושג שימוש יעשה לא". נדירות מחלות" המושג הוא שימוש בו יעשה כי ממליצה שהוועדה המושג

.הנבחרת ההגדרה בתוך הכלול", יתום מחלות"

עם הקיימים החולים )מספר פחות או 1/10,000 היא באוכלוסייה הימצאותה כאשר" נדירה" תוגדר מחלה

. המחלה(

בהגדרה להיכלל זוכה שאינה, נדירות מחלות של קבוצה קיימת זו הגדרה שבהינתן לכך מודעת הוועדה

. נדירות מחלות של

מצמצמת, היא להיות העלולה, בעולם נוספות בארצות גם מקובלת הנחשבת בהגדרה לבחור ההחלטה

החולים כמות מהי לאבחן קושי יש נדירות מחלות של רשם בהיעדר היום הקיים שבמצב מחשבה מתוך

ידי על שתמונה בוועדה, 2020 בשנת, ההגדרה על מחודש דיון לקיים ממליצה הוועדה ולכן הקיימת

.שיוקם הרשם מתוך נוסף ידע יצטבר העתידי לדיון עד. הבריאות משרד ל"מנכ

נדירות: מחלות של ורישום אבחון. 2 את ולעודד לחייב צורך ויש בחסר לוקים נדירות מחלות של והרישום האבחון נושא כי מצאה הוועדה

שיוקם. המרכזי ברשם המחלות את ולרשום אבחון לקדם בתחום המומחים ואת החולים קופות

כלהלן: הם הללו הנושאים עם להתמודד הדרכים

רשם: הקמתא.

י"ע שתקבע כפי דיווח חובת עם נדירות למחלות מחייב רשם הקמת על ממליצה הוועדה

.הרשם מנהל

.ומחלות חולים של מזוהה ברשם צורך יש. 1

המאבחן. שם את יכללו . השדות2

.ICDC י"ע ינוהל הרשם. 3

88

החולים, רופאים קופות על הדיווח )חובת בדיווח מחויבות מחלות של מוגדרת רשימה תוכן. 4

.הבריאות משרד של לגנטיקה המחלקה י"ע ותוגדר לעת מעת מאבחנים( תעודכן

.למפר חמורה וענישה סודיות שמירת על ברורות הנחיות . יפורסמו5

של שיתוף אחרות, דורש ציבוריות או אקדמיות למטרות מידע במאגר . שימוש6

המאבחנים.

אבחון:ב.

הקיימים. המאובחנים כל לרישום עד גבוהה בעלות מדובר הראשונות הערכה: בשנים

מחויבות הקופות בו הקיים המצב כי הבנה נדירה, ומתוך מחלה של המדויק הרפואי האבחון חשיבות לאור

אבחון לקדם הקופות לעידוד אמצעים על ממליצה הוועדה,מתקיימת לא זו חובה אך גנטי אבחון לבצע

המרכזי: ברשם ורישומן נדירות מחלות של בפרט גנטי ואבחון בכלל

,בחולים לטיפול הכרחי תנאי, נדירות למחלות בגישה ומשמעותי קריטי חלק באבחון רואה . הוועדה1

. למניעה דרכים לתכנון ואמצעי

גנטיות. לבדיקות מעודכן חוזר ויפורסם בסל כלול הגנטי האבחון

לביצוע הזכאות הרחבת כולל מוצעת טיוטה מצורפת - 25/2012 רפואה מנהל חוזר א. עדכון

. לעת( מעת יעודכן )החוזר המתאימים במצבים מולקולארי גנטי אבחון

תמיכה מבחני באמצעות החוזר פי על לפעולה הקופות לעידוד אמצעי על ממליצה ב. הוועדה

לנושא.

בה. כלוקה שאובחן לאחר נדירה מחלה מדווח( עם )חולה שורה כל על ישופו הקופות

(.₪ 10,000) גנטי לאבחון ממוצעת עלות על העומד בסכום

הקשות. המחלות ברשימת נדירות מחלות הכללתג. להם יקנה זה אבחון כי הבנה מתוך, מהיר אבחון לבצע הקופות עידוד הינה העיקרית המהלך . מטרת1

. מכך הנגזרות המשמעויות על כיום הקיים הסרבול את ימנע זה מהיר אבחון. כספי שיפוי

נדירות במחלות לטיפול במיוחד יקרות תרופות עלות של החולים קופות בין הוגנת משאבים . חלוקת2

הקפיטציה פי על ולא שנה באותה הקופות בין חולים של יחסית חלוקה פי על תהיה התקציב חלוקת)

(.הרגילה

.הרשם את ולעדכן מדויק רישום לבצע הקופות את יעודד רישום כל פי על . השיפוי3

כמו קשות במחלות לחולים המוקנות בזכויות החולים את תזכה קשה כמחלה נדירה במחלה . ההכרה4

לקבלת זכות, ובטיפולים בתרופות עצמיות השתתפויות, מכונים, לרופאים תשלום מאגרות פטורים

.למחלה מולקולריים ואבחונים מתמחים למרכזים והתחייבויות הפניות

חלופות: שתי מוצעות

89

כלל על )עונה הקשות המחלות לרשימת ייעודי תרופתי טיפול יש להן הקשות המחלות א. הוספת

החולים בין הטיפול בעלויות יחסית ואחידות לפרט יקרה - עלות קשות למחלות הקריטריונים

ההתוויה( על העונים

פי על שנה כל ותתעדכן קהילתית לגנטיקה המחלקה עם בשיתוף ICDC פי על, תכתב המחלות רשימת

. הבריאות במשרד קהילתית לגנטיקה המחלקה י"ע( הסל הרחבת לאחר- השנה בתחילת) הצורך

ועדה תחליט( שונה סכום מוגדר הקשות המחלות מחמשת אחת לכל שכן) קשה במחלה חולה תמחור על

והטיפול התרופתי הטיפול, האבחון בעלות כתלות תיקבע זו עלות. המשרד ל"מנכ י"ע לנושא שתמונה

.הנלווה

תרופתי טיפול לה שאין קשה מחלה קשה- הוספת מחלה של סוג בעוד הכרה א' ובנוסף חלופה ב.

לחולים הניתנות בזכאויות החולה את ייעודי"- יזכה תרופתי טיפול ללא נדירות "מחלות יקר ייעודי

וכיו"ב(. עצמיות מהשתתפויות )פטור נדירות במחלות

נלווים ושירותים הקלות , . זכאויות3 נמוכה, היא הקשות המחלות ברשימת טיפול ללא הנדירות המחלות להכללת שההתכנות העובדה בשל

פארה לטיפולים לחולים, המיועד מורחב נלווה סל לקביעת ( חלופה4)ג2 לסעיף בהמשך מוצעת

נדירות, יש במחלות מהחולים לרבים. הסל במסגרת היום המאושרים הטיפולים לתקרת מעבר רפואיים,

ממומנים. אינם הם וכיום אלו בטיפולים מוגבר צורך

לכל בעולם הקיימים מנחים קווים פי על יקבע לאישור. הסל הסל לוועדת יוגש המורחב הטיפולים סל

.בהתאם ויתומחר מחלה

ויכלול: רשם קיום לאחר הקופות בין יחולק הסכום

רפואיים. פרה טיפולים של מורחב א. סל

מיוחדת. התאמה נדרשת בהם במצבים – וניידות שיקום לציוד נדרש ב. סל

הלאומי. הביטוח באחריות – חולה משפחה בן בגין מחלה ימי – בנושא למשפחות ג. הקלות

לזכויות בין-משרדי צוות . הקמת4 הרלוונטיים. המשרדים ואתרי הבריאות משרד באתר מרוכז באופן הקיימות הזכויות הצוות: פרסום מטרת

הבריאות". "כל באתר גם יפורסם המידע

משרדי-בין צוות יוקם הגורמים, מכלל זכויותיהם את למצות ולמשפחותיהם לחולים לסייע מנת על

,הלאומי הביטוח, הרווחה משרד, הבריאות ממשרד נציגים: יכלול הצוות. הבריאות משרד באחריות

.ממלכתי בריאות ביטוח לחוק קבילות נציב, המתמחות המרפאות נציגי, החינוך משרד

המרפאות עם פעולה בשיתוף ויעבוד והנגשתן, נדירות במחלות החולים זכויות באיגום ידון הצוות

.המתמחות

90

לשנה. אחת הזכויות את יעדכן הצוות

שונות. וכיו"ב( ובשפות )עלונים נוספים פרסום באמצעי המידע את להפיץ ממליצה הוועדה

נדירות למחלות מתמחים . מרכזים5

על רפואה למנהל או היחידות לפורום ממליצה נדירות- הוועדה למחלות מתמחים מרכזים הקמת. 1

מכך. הנגזרת הזכאות כל עם מתמחות מרפאות של במתכונת, נדירות למחלות מתמחים מרכזים הקמת

שייקבע באופן. הארץ ודרום צפון, במרכז: גדולים מרכזים בשלושה מקצועי,-רב צוות עם מרכזים3 יוקמו

למרכזים נדירות במחלות החולים את לשלוח החולים קופות את יחייב זה מהלך. הבריאות משרד ידי על

.אלו מתחים

זאת זו במרפאה לממן חייבת אינה הקופה אשר בלבד רפואיים-הפרא מקצועות של מימון יומלץ במקביל

.לחולים מרוכז במקום איכותי טיפול לאפשר כדי

מקצועי רב רפואי צוות גנטיקה הכולל: יועץ מקצועי רב צוות ותכלול רופא ע"י תנוהל המתמחה המרפאה

.ס"עו, אחות, פסיכולוג, הבריאות מקצועות וצוות

במחלה לקו כי חשד לגביהם יש אשר מטופלים המתמחים במרכזים לאבחון מופנים להיות א. זכאים

המתגוררים נדירה במחלה ספציפי, וחולים מרכז אין להן במחלות לאבחון, חולים קשים חולים או נדירה

מאחת תפחת שלא בתדירות ומעקב טיפול לצורך יופנו מאובחנים המתמחה. חולים למרכז בסמיכות

רפואה(. מנהל בחוזר )יעוגן.לשנה

בחינת) הפסקה/המתן המשך על להחליט, נדירה למחלה תרופה לאשר יהיה ניתן המתמחים ב. במרכזים

(.שנים 3 לאחר התרופה אפקטיביות

. לחולה הנדרש נלווה טיפולים סל של והגדרה החלטה תבוצע ג. במרכז

המקצועות מכלל צוות י"ע הניתנים הטיפולים מגוון את שתכלול למרפאה- התחייבות יקבל ד. החולה

יעדים, הישגים להערכת קריטריונים תכלול התוכנית. אישית טיפול לתכנית בהתאם. במרפאה הכלולים

למחלה ייעודית למרפאה או/ו נדירות למחלות כללית מתמחה למרפאה תינתן ההתחייבות. וטיפול

.וקיימת במידה ספציפית

(.7 סעיף פי על) בזכויותיהם החולים את תעדכן המרפאה ס"עו/ה. אחות

במחלות מתמחות מרפאות קיימות ספציפיות- בארץ נדירות למחלות מתמחים מרכזים הקמת. 2

.נוספות נדירות למחלות גם, הצורך פי על כאלו מרכזים הקמת על וממליצה מעודדת הוועדה. ספציפיות

התמחות המתמחים במרכזים להר"י, לשלב ממליצה מקצועית- הוועדה והתמחות צוותים הכשרה. 3

המתמחים יופנו וגנטיקה משפחה רפואת, ילדים ברפואת ההתמחות מתכנית כחלק- מקצוע אנשי

91

במרפאות. יום אשפוז סבב במסגרת תהיה למתמחים הקלינית ההתנסות. אלו במרפאות רוטציה לביצוע

.הבריאות מקצועות ולאנשי לאחיות רוטציות תתקיימנה

לחולה. התחייבות מתן המחייבים והמצבים המרכזים הקמת על רפואה מנהל חוזר יפרסם . המשרד4

ושיקומי סיעודי . אשפוז 6 כחלק וצעירים. הביצוע למתבגרים מתאים ושיקומי אשפוזי שירות בהקמת רבה חשיבות רואה הוועדה

צעיר. וסיעודי הסיעודי האשפוז תחום הסדרת של כולל ממהלך

למתבגרים סיעודי לאשפוז מחלקות 3 – 2- הקיימות הסיעודיות המחלקות מתוך ייעודו או יוקמו. 1

לצעירים מותאם סיעודי אשפוז או/ו בשיקום יתמחו המחלקות. ניווניות במחלות הלוקים ולצעירים

של בקוד היום האשפוז) צעירים- מתבגרים סיעודיים חולים מאשפז הבריאות משרד שלפיו הקוד יתוקן. 2

.מותאמים שירותים להם ולספק צעירים מאושפזים לקלוט למחלקות תמריץ שייווצר כך(, קשיש

התרופות וסל תרופות . רישום 7.נדירות למחלות תרופות לרישום ייעודי מסלול הגדרת על ממליצה הוועדה

.הסל וועדת במסגרת הציבורי המימון לגבי דיון המשך על ממליצה הוועדה

. שנקבעו לקריטריונים ובהתאם הרגיל הסל מנגנון דרך לתרופה ציבורי מימון אישור. 1

נסיבות עם נדירה מחלה של בטכנולוגיה בחירה של למורכבות המודעות להעלאת הסל לוועדת פנייה. 2

. תוצאים בקבלת בעיה, בתחום המחקר בעיית, בודד לפרט ביחס עלות: ספציפיות

. שנה בכל , הסל וועדת לחברי שיוצג מסמך מצורף

.בישראל, התכשירים בפנקס נדירות למחלות תרופות רישום. 3

בארץ רישום עידוד

חקיקה לשינוי המלצה

חברות לעודד ומטרתו אחרות מערביות במדינות כמקובל התרופה רישום לאחר לתרופות מיועד המסלול

בישראל., נדירות למחלות תרופות לרשום תרופות

אישור מסלול ולאפשר, לחברות במס הטבות לתת, נדירות למחלות לתרופות רישום אגרת לבטל מוצע

אנשי 5 של תקינה מחייבת המקוצר המסלול הפעלת – הרגיל התרופות אישור ממסלול נפרד מואץ

הבריאות. במשרד הרוקחות אגף ידע, ע"י לקניית הוק-אד מומחים העסקת של תקצוב או מקצוע

מידע . נגישות8:על ממליצה בנושא, הוועדה אמין למידע המטופלים נגישות את לשפר במטרה

92

בדומה) המבוטח זכויות את מפרט אשר", הבריאות כל" באתר נדירות למחלות ייחודי ממשק הקדשת. 1

(.בזה וכיוצא לסוכרת ייעודיים לממשקים

. נדירות מחלות על ואמין מקיף מידע מציג אשר הבינלאומי Orphanet אתר מתוך חלקים תרגום. 2

האתר את ולתחזק לפתח, לתרגם, לבנות יהיה שתפקידה גנטיקאית יועצת יממן הבריאות משרד

ומקצועי. רציף באופן וממשקיו

,לעברית הרלוונטיים החלקים את תתרגם- הבינלאומי האתר עם מקצועי בקשר תעמוד זו יועצת

.קבוע בסיס על באתר המידע את ותעדכן בהמשך(, תתאים הערבית לשפה גם )בשאיפה

. מחקר 9. השונות במחלות הטיפול לקידום ביותר קריטי הינו, נדירות במחלות המחקר עידוד נושא

במחלות מחקר ביצוע לצורך הראשי המדען למשרד ריאלי תקציב בהקצאת ותומכת ממליצה הוועדה

.נדירות

,הבריאות משרד עם ובתיאום המדען משרד של העבודה לתוכנית יוכנס נדירות מחלות בנושא מחקר

לנושא. ייעודי כסף סכום וייצבע

.בתחום מחקרים עריכת לצורך שותפויות ויזום יעודד המשרד

. חקיקה: 10.נדירות למחלות ייעודי חוק חקיקת על בעתיד ממליצה הוועדה

הערכת מסלולי :1 נספח 144 נבחרות במדינות טכנולוגיות

144 http://www.cadth.ca/media/pdf/ES0281_RareDiseaseDrugs_es_e.pdf

93

94

95

96

97

ישיבות סיכומי: 2 נספח

98

22/12/13

גב' יעל הבריאות שרת בהשתתפות – נדירות למחלות הוועדה של 1 מס' ישיבה סיכוםגרמן

אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהל

,רוטשילד אניק' פרופ, שלו אלון סתוית'פרופ, נוי אור אשר'פרופזלוטוגורה, יואל' נכחו: פרופ בלומנפלד, דנגור, גב' אורית נירה , ד"ראביב ענבל עו"ד, סממה אתי, גב' מנדלוביץ ספי'דר

חיאק. פיראס עו"ד

לודר אנתוני , ד"רשץ דר, גב' איונת חגית'דרדור, מיכאל' נעדרו: דר

הבסיס את בוועדה רואה קיומה. השרה חשיבות על ודברה הישיבה את פתחה הבריאות שרתשבועות. מבקשת5 בעוד ראשוני סיכום להגיש שינוי. מבקשת להוביל והאפשרות בין לכלול

חמלה. טיפולי על דיון גם הוועדה נושאי

פרופ' אפק

לא סוגיות הרבה ישנן שני ומצד ולעזור לקדם שצריך ברור אחד מורכב. מצד הוא הנושא –המערכת. כלל של ונציגים המשרד מאנשי הוועדה את הרכבנו פתורות. לכן

נוי פרופ' אור

500 בכ מדובר ולכן1/100,000 ב הפוגעות כמחלות לאומי בביטוח מוגדרות נדירות מחלות –בלבד. מטופלים

האוכלוסייה. מכלל8% על שמדובר לזכור - צריך

99

כל לא – שני מהר. מצד מאבחנים במצגת, בארץ שהוצג מאנגליה למחקר - לדעתו, בניגוד קליני מצב אחר במעקב צורך לכסף. יש זקוק אחד כל לא גם ולכן לטיפול זקוק שאובחן אחד

ורמתה. זכאות לקבוע מנת על

לאומי. מהביטוח נציג לשתף צורך יש –

בהגדרה שנתחיל - מציע

ענבל עו"ד

כי לא זה ותפקוד. אבל שכיחות לכלול ההגדרה על – למנוע שנועדו טיפולים ישנם פשוט, בהם. להתחשב איך לחשוב וצריך הדרדרות

ברמת – קשות למחלות המעמד את ממלכתי. להשוות בריאות ביטוח חוק את לתקן - צריךהזכויות.

תרופות. לדעתה מחקר, ושיווק התרופות. לעידוד לחברות והטבות תמריצים למתן מקום - ישוהקשיים. דבריהן את לשמוע ע"מ החברות את לערב מקום יש

על גדולות, נתמכות עמותות של מעטות, רק המרפאות מתמחות. כרגע מרפאות להקים - ישהעמותה. ידי על ממומן הצוות לרופא. שאר רק17 טופס נותנת העמותות. הקופה ידי

פרופ' שלו

האבחון. נושא את להסדיר יש –

קטן. הטיפול עם המחלות - מספר

ההורים, של העבודה בימי גם ולהתחשב השיקומיים הנושאים לכל גם תקציב לתת - צריךוכ'ו. הסעות

חולים. ריכוז יש בהן נגישות, במקומות מתמחות מרפאות להקים - יש

גב. בלומנפלד

הללו. בחולים שיטפלו מנת על לקופות תמריצים מתן על לחשוב יש –

100

האיידס את כשהוסיפו אחת פעם רק השתנה . ומאז94 בשנת נכתבו הקשות המחלות - קבוצת ולהוציא להכניס מקום יש גבוהה. ולכן אינה והעלות נדירה מחלה אינה איידס . מאז97 ב

הנדירות. המחלות עם החולים את לחוק להכניס לשאוף מחלות. צריך

פרופ' זלטוגורה

מאמצי אחרי גם PKU אותו. למשל לקבל המשפחות את ולהביא הטיפול את להנגיש צריך – טיפול. מקבלים לא והילדים השומר בתל המתמחה למרפאה מגיעות לא המשפחות אבחון

בתחום עזרה על גם לחשוב לרופא. לכן, צריך והתשלום הנסיעה את לממן קשה למשפחותהזה.

קצבה, אותה דאון, לדוגמא, מקבל עם ילד שכל יתכן וזכויות. לא מחלה בין להבדיל - חייביםלתפקוד. קשר ללא

המחלה. והתקדמות למניעה לדאוג - צריך

לטפל כל קודם צריך טיפול, לכן אין המחלות לרוב כיום טיפולים יותר יהיו הקרובות - בשניםזכויות. של הבסיסי בנושא

להם. מגיע מה יודעים לא בהכרה. החולים לטפל - צריך

גב' סממה

אפשרות שאין יקרה כך כל לפרט הדדית. העלות ערבות על מדבר ממלכתי בריאות ביטוח חוק – לאישור נפרד מסלול להיות לסל. חייב שייכנס עד בעצמם לממן יכולים לא הם עצמי. לכן למימון

לסל. והכנסה

מהסל. בנפרד נדירות מחלות למימון לאומי תקציב - צריך

כלכלית, ולכן להם משתלם לא בארץ, כי תרופות רושמות לא התרופות חברות – רישום - בעיית להכניס בעייה והיתה רשומה לא התרופה – האנטר לסל. למשל ולהכניסן אותן לאשר ניתן לא

לסל.

פרופ' רוטשילד

נוסף ילד אבחון. לכן, נולד בדיקות לממן מסרבות האבחון. הקופות עם גדולה בעיה לנו יש –האבחנה. קביעת טרם

101

בעולם. רואים שלא מחלות פה ויש נדירות מחלות של מאגר בארץ - יש

לקבוע וגרמניה( ממליצה באנגליה )למשל יעיל אינו באם טיפול שמפסיקות ועדות יש - בעולםבארץ. גם כזה מנגנון

דנגור ד"ר

כחולה. או כנשא מאבחנים אם הבדל יש – הנטינגטון את לדוגמה קחו –

תורשתי. אספקט בגלל המשפחה. גם בכל מטפלים – כזה חולה שכשיש לזכור - צריך

הגדרה:

בטיפול? תלות להוסיף צריך חולים? האם1/10,000 על להחליט ניתן האם – פרופ' אפק

להופיע נוכל לא . אנחנו1/2,500 1/2,000 מקובל בעולם – פרופ' זלטוגורה, ורוטשילד.1/10,000 שאצלנו ולהגיד בעולם

"כסף" להגדרה. להכניס מוסרי לא לי נראה – ענבל עו"ד

קו. ה"כיס" ולמתוח על לדבר נצטרך דבר של בסופו – פיראס עו"ד

קלינית. חומרה של מרכיב להכניס צריך – פרופ' רוטשילד

סיכום:

השרה. כולל לכולם תשלח . המצגת1

וטלפונים. שמות, מיילים עם קשר דף יופץ . מחר2

הלאומי. מהביטוח נציג לצרף נוי לפרופ' אור אישור . יש3

קורא(. בקול ביטוי יהיה לא גדולות שלקבוצות לציין מבקשת – )פרופ' שלו קורא קול . יצא4

נושא: לפי לקבוצות בחלוקה תעבוד . הוועדה5

השרה. מלשכת ווייס אסף עם פיראס עו"ד – ובעולם בארץ – חוקים

102

נוי. אור פרופ – לאומי, קופ"ח ביטוח – החולים זכויות

בלומנפלד. וגב. אורית סממה - גב. אתי ורישום מחקר כולל תרופות

טופר(. )רויטל מנדלוביץ וד"ר דנגור - ד"ר הבריאות כל – הסברה

פרופ' שלו. – + אבחון ולקופ"ח לקהילה מתמחות, קשר מרפאות

פרופ' זלטגורה. – קורא לקול נגישות שלא + קהילות מניעה

יונה. ד"ר – חמלה טיפולי

התחומים. לראשי לעזור מתבקשים הוועדה חברי שאר

10:00-12:00 בשעה19/01/14 ל נקבעה הבאה הישיבה

הוועדה פעילות של סיכום עם לישיבה יגיע וועדה ראש כל

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

103

19/01/14

נדירות למחלות הוועדה של 2 מס' ישיבה סיכום

אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהל

' דר,יונת חגית'דר, רוטשילד אניק' פרופלודר, , , פרופ' אנתונינוי אור אשר'פרופנכחו:, , דר' נירהאביב ענבל עו"ד, סממה אתי)סטאג'ר(, גב' פרידנברג , דר' איתימנדלוביץ ספי

אוברלנדר. חיאק, גב' שירה פראס בלומנפלד, עו"ד דנגור, גב' אורית

וייס , אסףשלו אלון סתוית'פרופ, שץ דרזלוטוגורה, גב' א יואל' דור, פרופ מיכאל' נעדרו: דר

הוועדה: בפני העומדים הנושאים מרשימת נושאים שני נדונו בישיבה

השרה. מלשכת ווייס אסף עם פראס עו"ד – ובעולם בארץ – חוקים. 1

)מצורפת( חקיקה בנושא מצגת הציג פארס עו"ד

השונות. החוק והצעות התרופות לחברת בלעדיות הגדרה, מתן בנושא דיון התקיים

ההגדרה. לגבי אחידות בעולם אין במצגת שראינו כפי

נוי פרופ' אור

400 בכ מכירים והם1/100,000 ב הפוגעות כמחלות לאומי בביטוח מוגדרות נדירות מחלות –זה. סעיף בגין הטבות המקבלים ילדים500 יש מחלות. כיום

מכלל8% על שמדובר לזכור - צריך ידי על השם. סוכם בנושא דיון התקיים האוכלוסייה שיקרה הוועדה

גב' סממה

דנים שונה. אנחנו במשהו לדון גמלה. נתכנסנו הלאומי לביטוח קשות. יש מחלות בחוק יששיווקה. ועד תרופה פיתוח משלב נוספות במחלות

דר' יונת

. מולקולרי לאבחון אישור היום אין – האבחון היא היום הבעיה104

פרופ' לודר

המחיר? על פיקוח יש הבלעדיות? האם על פיקוח יש האם

גב' סממה

שניתן להיות מקסימום. יכול מחיר על מצהירים הסל הרחבת בתהליך הציבורי המימון במנגנוןהמחיר. את להעלות ניתן לא אחרת. אבל או זו בקופה הנחה לקבל

פרופ' רוטשילד

הקופה. עם הסכם יש להם אחרים בתחומים גם מחירים להוריד יכולות החברות

גב. בלומנפלד

יעילות יעילה, מוכיחה התרופה יעילות. באם בנושא ומתן משא של מנגנון על לחשוב אפשרבמחיר. תגמול יהיה ארוכות לשנים

ענבל עו"ד

שינוי ובנוסף לחברות ביצור הטבות בחקיקה להסדיר רוצים אם לחשוב צריך – החקיקה בנושא בחוק.19 סעיף

דר' דנגור

שמרכזי. בטוח ולא אחד פאן הן תרופות כי לציין מבקשת

פרופ' אפק

ההמלצות. שקף את להרחיב פארס מעו"ד מבקש

לסיכום: שאלות

נפרדים. נפרד, חוקים חוק לחוקק שיש היא המלצתנו האם להחליט הסמכות לנו . יש1

החוק. הצעת תכלול מה להרחיב . צריכים2

הוועדה(. )לא לקדם צורך יהיה שלנו המסקנות את יאמצו והמנכ"ל השרה . באם3

105

בלומנפלד וגב. אורית סממה - גב. אתי ורישום מחקר כולל תרופות. 2

אניק ופרופ' אוברלנדר שירה עם מצגת שהכינה סממה אתי את שמענו ואנחנו התפצל הצוות)מצורפת(. המצגת את בנתה שירה המאמרים. באיתור גם שותפות שהיו רוטשילד

בנושא: דיון היה

השם.

לתוספי התייחסות תרופתי. אין שאינו לטיפול התייחסות אין בעולם כי לציין הטיפול: חשוב מהותרפואי. מזון או מזון

דר' יונת

כי לזכור דומות. צריך מחלות לחולי לא , אבלCF לחולי מאושר נשימתית בפיזיותרפיה טיפול מטרתו תומך. החוק וטיפול בטכנולוגיות הינו הטיפול תרופתי. רוב טיפול אין המחלות למרביתשלנו. הכיוון להיות צריך שזה בטוחה לא ואני תרופות חברות לעודד בעיקר

פרופ' אניק

לסל. מציעה טכנולוגיות להכניס מאד קשה ולכן ותוצאה טיפול בין קשר להוכיח בעיה ישנההתכנים. את ולהתאים האוטיסטים של הסל את העניין לצורך להעתיק

גב' סממה

לחולה. התרופה את להביא באיך להתמקד ויש חברות לעודד צורך פחות שיש לי נראה

למניעה, טיפול התייחסות יש לחברות. באירופה הטבות של רחב מגוון יש באמריה – מהמצגת בגרף לראות קיימים. ניתן למוצרים חדשות לאינדיקציות התייחסות מזון. יש תוספי אין אבל

למסלול נגשת . החברה abuse של מצב להיווצר יכול הטבות שכשנותנים10מס' בשקופית היטב לסנן האישור. צריך אחרי הנעשה על בפיקוח צורך התוויות. יש מרחיבים כך ואחר ישיר

מאשרים. חברות ואלו תרופות איזה של פיתוח

דר' יונת

לפקח. צריך אישור שנותן מי

פרופ' אניק

106

לעשייה. החברות את לעודד יש ולכן יצירתיות יש התרופות. בישראל חברות עידוד בעד דווקא זהTaliglucerase alfaכסף. לדוגמא: הרבה להם יש כי מחקרים ולממן לתמוך יכולים גם הם

אין להישאר היה ויכול לאמריקה שעובר כסף Protalix חברת בשליחת היגיון שום אצלנו.

לפיתוח. לאמריקה

גב' סממה

להשמה. יש ההכרה בין פיתוח בהליך שנים15 – 10 שנמצאות תרופות יש – המצגת בהמשך . ALS ו להטינגטון תרופה פיתוח של ממושך הליך למשל אחרות. יש חברות שקונות חברות

- 30 ובאמריקה שבאירופה לראות ניתן מכלל40% למחלות היו שפותחו התרופות אחת. ממחלה ליותר מיועדות מהתרופות חלק כי מתרופות מחלות יותר נדירות. יש אונקולוגיות

פרופ' אניק

יותר. טובה חיים איכות למתן ושואף המהלך את משנה והטיפול כרוני זה מהותי. גנטי הבדל ישלריפוי. השאיפה – אונקולוגיה

פרופ' לודר

מסוימות. החברות למדינות שמתאימות הזיהומים מתחום נדירות מחלות זיהומיות. יש גם ישהללו. במדינות תרופות ומפתחות בזה משתמשות

להכניס. חייבים מטבוליות. לכן במחלות הטיפול עיקר הם רפואי ומזון מזון תוספי כי מציין

פרופ' אפק

האונקולוגיה בנושא הבעיה את להאיר חשיבות. צריך ולדרג להמליץ מה על להחליט נצטרךוהזיהומים.

נוי פרופ' אור

אונקולוגיה. יותר יש נדיר שפחות שככל לזכור צריך הגדרה על כשנחליט

גב' סממה

המכירות כמות את שילש השנים לאורך בעולם יתום תרופות של מכירות 14 מס שקופיתל-5%מ-כ- פטנט. עלה תרופות כולל המרשם תרופות מתוך הכוללת וצפוי14% עד להגיע

.2018 בשנת16%

107

רגיל מסלול – נפרד. בישראל הערכה מסלול יש מדינה בכל לא – ומימון התנהלות של מדיניות לראות למיקוח. ניתן אפשרות נותנת נפרדת . התייחסות'וכו גבוה דם ללחץ תרופות לצד סל של

ולא התעייפה הסל וועדת לאט ופומפה, לאט הנטר למשל אישורים נתנו שעברו שבשניםבודדים. לחולים לתרופות אישורים עכשיו נותנים

פרופ' אניק

ל התוויה ישנה מע"מ. באירופה בלי תרופות לקנות לאילת יורדים C פיק נימן לחולי הוריםzavescaבארץ לשלם. ניסו צריך מאוחר שאובחן זקס טיי חולה לגושה. למשל רק בהתוויה באירופה. ידעו ניסוי הנטר, עשו . תסמונתרשם שאין הבעיה אבל מס' פעמים לסל להכניס

קופות2מקבלים. היו באירופה נולדים היו שלה החולים יעילה. אם האנזימתית שהחלופה תשובה לתת קשה בעיה לחולים. יש לתת אם התלבטות והייתה לתרופה תורם של מימון מצאו

לתקופה טיפול לתת . צריךout come ה לגבי מעקב ילדים. אין10 ב כשמדובר ורווח תועלת עללהפסיק. מועיל לא ואם יעילות לבדוק כך ואחר מוגבלת

דר' מנדלוביץ

רשם. לאכוף דרך זו

פרופ' לודר

למשך התרופות חברת ידי על התרופה מתן חובת נמצאת לא קליני מחקר של החדשה בטיוטה שנים.3

גב' סממה

קיים2005 - : מ20 מס שקופית המסגרת.המייעץ הגוף בהתחלה:כוללת :שלבים שני יש המורכבות המצב של הנדירות את לבחון שלה שהמטרה שלבים 9 שמונה התחלתית הערכה

הערכה-השני השלב- הזה השלב אחרי הטיפול של 12 על שמבוססת הטכנולוגיה של רווח תתי 4-ל המחולקים קריטריונים ערכים קבוצות. עלות בריאותי, סבירה, חברתיים, ישנה מקום שבכל לראות למשל, ניתן הנטר לגבי הטובה. כשבודקים הרפואית הפרקטיקה

סובייקטיבית. ההחלטה אחרת. כי החלטה

פרופ' אפק

נדירות ותסמונות . שם: מחלות1

108

של קבוצה תהייה זו הגדרה שבהינתן לכך מודעת . הוועדה1/10,000. הגדרה: 2 מחלות

רצון מתוך היא מצומצמת בהגדרה לבחור להתייחסות. ההחלטה זוכה שאינה

ההגדרה( על להשפיע יוכל )שבעתיד . רישום1 שנדרש ייושמו. מודעים שהמסקנות 2 .

בנוגע האבחון בשלב ישתלבו1/2500 – 1/2000 שבין בטווח שנמצאות המחלות

ההגשה. ליכולת סל, ומודעות של מודל לה לטיפול, נדרש

דיון. התקיים

יכולים אחרים. לא ממקומות במידע להשתמש צריך רשם ואין נתונים כשאין – נוי פרופ' אורכשמשרד על רק לדבר המוסדות ששאר רוצים אנחנו משהו מגדיר הבריאות תרופות.

יוטמע. לא מדי רחב ניקח לאומי, רווחה(. אם )ביטוח יקבלו והמשרדים

טיפול בין להבדיל צריך–"השכיחות" הנדירות במחלות החולים את מפספסים אנחנו – דר' יונתואבחון.

המספר. של הכלכלית המשמעות מציאת הוא להצליח הסיכוי – פרופ' לודר

רוצים לנו. אנחנו ודומה קטנה מדינה הפינים. הם הגדרת את לקבל מציעה – פרופ' אניקהאירופאים. כמו להיראות

בתחום שתעסוק טכנולוגיה מנהל בראשות הסל של וועדה תת נגדירהצעה:. מנגנון: 3הללו. החולים זכויות על ותגן

סגור: לא עדיין

וועדה תת

נפרדת וועדה

תמידי באופן בזה תעסוק .)?(

מהסל. מסוים אחוז עד לתרופות ייעודי / מימון תקציב יאושר

109

מקרה. פר קופה פר תשלום

קשות. מחלות של במנגנון תשלום

14:00-16:00 בשעה28/01/14 ל נקבעה הבאה הישיבה

הנושאים שאר את נציג בישיבה

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

28/01/14 נדירות למחלות הוועדה של 3 מס' ישיבה סיכום

110

ירדני דר' הדר הישיבה את ניהלה

,מנדלוביץ ספי' דרזלוטוגורה, יואל' פרופ ,שלו אלון סתוית' פרופלודר, נכחו: פרופ' אנתונישץ דרבלומנפלד, גב' א דנגור, גב' אורית , דר' נירהאביב ענבל סעו", סממה אתיגב'

חגית'דר, רוטשילד אניק' פרופאפק, נעדרו: פרופ' ארנון , עו"דנוי אור אשר'פרופ, יונת וייס אוברלנדר, אסף חיאק, גב' שירה פראס

שיוגדר מבקשתנדירות. מחלות של ההגדרה לגבי להעיר ענבל בקשה הישיבה בפתח באוכלוסייה. שכיחות פי על1/10,000

הוועדה: בפני העומדים הנושאים מרשימת אחד בנושא דנו בישיבה

בלומנפלד. וגב. אורית סממה - גב. אתי ורישום מחקר כולל תרופות

)תועבר מצגת אורית. הציגה את והפעם אתי את שמענו הקודמת התפצל, בישיבה הצוותלצוות(.

ע"י הרשמים מנוהלים ובעולם. בעולם בארץ הקיימים שונים רשמים הוצגו המצגת בפתחרשויות חברות חולים, בארץחולים. ובתי ,אוניברסיטאות תרופות, שאינם רשמים ישנם

: דוגמה נדירות. מחלות בתוכם כוללים אולם נדירות למחלות ספציפיים

על , פרטיםדמוגרפיים סוציו : פרטים נתונים מכיל דיווח. הרשם חוות סרטן- חל רשם.1 יידוע ללא לעיתיםראשוני. )סוג, מורפולוגיה(, ת. אבחנה, ת. תמותה, טיפול הגידול

אשפוזים, על מעקב לעשות ניתן בעזרתם אבל מס' פרטים רק החולה. מופיעיםוכו' תרופות

גושה, תלסמיה, המופיליה, של פעילים חולים קשות- רשם מחלות והתחשבנות רשם.2דמם. מחלות

מתוכנןמלידה( – ומחלות מומים עם תינוקות לידת על )דווח העם בריאות תקנות.3.2014 בשנת יכנסלה

ועוד. תרופות חולים, עמותות, חברת דיסאוטונומיה( של )למשל וולונטריים רשמים .4

ילודים החולה. סקר מול מתבצע ולא המדינה בבעלות הוא סרטן רשם – פרופ' זלטוגורה המדינה. של צרכים בגלל נולדו לחקיקה. הרשמים הדיונים שולחן על נמצא – קשות ומחלות

111

הרשם מניעה, מטרת תוכנית עושים שאנחנו . מכיווןהרשם מטרת מה להחליט צריכים אנחנו שביר, למשל. לאחר X תסמונת עם ילדים ילדו המניעה תוכנית שלמרות אלו את למצוא היא

ת.ז. זה שרשום הרופא. מה על דיווח חובת ( תהייה2014 שב טוענת )אורית בחקיקה שיעבורמחלה. ושם

חייבעדכון. של ושעות הרשם לתחזוקת הנחוץ גדול בצוות רשם. מדובר להקים קשה מאדמטרה. על להחליט וחייבים חוק פי על להיות

דנגור ארגונים ע"י לאומי. מתוחזק בן נתונים בסיס יש – הטינגטון למחלת בנוגע – דר' למחקר, ומעקב פוטנציאלי מאגר על מידע לספק חובה. מיועד ולא בחוק לא ומשפחות. זה

לחלות. בסיכון אנשים על תצפית

מדיניות. ומחקר, קביעת פיתוח שיפוי מחלה. לצורך זה מה של הגדרה – מטרה – ענבל עו"סמפחדים בדיקות לעשות שפוחדים חולים יש ביטוח, לעשות באפשרויות שיפגע גנטיות,

אתי זה פרטיות. האם על לשמור מגנים. מעדיפים חוקים שיש לעבודה. למרות להתקבלתחייב? שהמדינה

מידע. ניתן להעביר הקופות את לחייב עצום. ניתן מידע יש החולים בקופות – גב. בלומנפלד נוספים דברים לגבי מידע להצליב ניתן הזה המידע קוד. בעזרת ע"פ – מוגבל מידע לקבלוכו'. אשפוזים, טיפולים למשל

הרופאים. למשל, מכל פעולה שיתוף לקבל צריך החולים כל את רוצים אם – פרופ' זלטוגורה הזמן כל מאתנו דורש – המרכזית העצבים מערכת של פתוחים מומים על מידע אוספים אנחנו אחריו גורר שדיווח רשמים מלאים. יש נתונים בסוף מקבלים לא אז הרופאים. וגם את לתזכר לקבל, או שמוכרחים למידע להצטמצם יש לדווח. לכן ודרייב אינטרס יש ואז כספי תגמולוולונטרי. מדד לקבוע

מטרות: הרשם: שלוש להגדרת הצעה – פרופ' לודר

מדיניות . קביעת1

. תקציב2

. מחקר3

112

המדעית. חוקר והחברה ממשלתי גוף בין פעולה שיתוף ליצור מדעיות. ממליץ חברות של מודל לא הבריאות למעקב. משרד ידאג גם מחקר. החוקר לעשות רוצה הוא כי מלא לרישום ידאגמתאים. תקצוב בחקיקה, ומנגנון להגדיר כזה. צריך רשם לתחזק יכול

לקביעת מידע בסיס לספק נועד הרשם מדויק. מבחינתי מידע בסיס שיהיה צריך – פרופ' שלו וקופות. וקהילה חולים בין מומחים, קשר חולים, דמוגרפיה, מרפאות מדיניות. מדיניות: מסת

שיכלול ממליצה – בחקיקה ומדובר תקציב(. היות )כולל חוק פי ועל מאוגד מידע להיות צריך לטובת רפואי ומהלך קליניקה – השאר דמוגרפיים. כל ופרטים אבחנות – טכנית אינפורמציה

מחקר לבצע כשרוצים הזה מהמאגר במידע להשתמש מופרדים. אפשר להיות צריכים מחקר להיכלל לסרב המטופל של אפשרות להיות מדעת. חייבת הסכמה על החולה את מחתימים ואז

ברשם.

אפשרות להם שתהייה וצריך להיחשף מתנגדים בדר"כ חרדית אוכלוסייה – מנדלוביץ ד"רברשם. להיכלל לסרב

עמותות של ברשמים להשתמש בעיה. ומקשה. אפשר זה רשמים שני לקיים – פרופ' זלטוגורהמדעית. וחברה חוק פי על ממשלתי מאגר של תרופות. שילוב וחברות

להיות צריך רשם. הרשם להכניס נדירות, יש מחלות בנושא לחקיקה הולכים אם – גב' סממה אם – החובה. מטרה מי ועל מדווח מי להחליט וצריך – לדווח מתי בעיה המדינה. יש של בידיים

כשלא מאד פוגע יקרה, זה מאד בתרופה רשם, ומדובר הסל. כשאין של מהזווית מסתכליםבעיה. שוב זה10 ומדווחים חולים100 ויש מלא לא המידע יש. באם חולים כמה ברור

מכן לאחר ניתן יהיה לא מדיניות קביעת לשם חוק פי על מוגדר כשהרשם – פרופ' לודרמדעת. הסכמה ואין מסוים לצורך שנאסף במידע מדובר כי מחקר לצורך בנתונים להשתמש

את לקבוצה ושייכים שדיווחו הרופאים לכל שולחים נתונים רוצה כשרופא – גב. בלומנפלדהנתונים. את לכולם מתנגדים. שולחים אין למידע. בדר"כ שלו הבקשה

סיכום:

אחד: פה הסכמה

מזוהה. ברשם צורך . יש1

113

הבריאות. משרד ע"י ינוהל . הרשם2

ברשם. מינימליות . שדות3

למפר. חמורה וענישה סודיות שמירת על ברורות הנחיות . פרסום4

.המאבחן על הדיווח . חובת5

הצבעה: התקיימה ולכן הבאים בנושאים אחד פה להסכמה הגיע לא בפגישה שנכח הצוות

בעד, אין2 – במחקר להשתתפות הסכמה על החולה הדיווח, החתמת . במעמד1 נמנעים, .6 מתנגדים

בעד.2 נמנע, 1, נגד5 – סירוב על לחתום המטופל של ואפשרות המאבחן ע"י דיווח . חובת2

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

12/02/14

נדירות למחלות הוועדה של 4 מס' ישיבה סיכום

ירדני ודר' הדר אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהלו

פרופאפק, פרופ' ארנון נכחו:, דרזלוטוגורה, יואל' פרופ ,רוטשילד אניק' ספי' ,מנדלוביץ גב' פראס עו"ד גב' אוריתאביב ענבל סעו", סממה אתיחיאק, גב' שירה , בלומנפלד,

אוברלנדר

דר,נוי אור אשר'פרופ, שלו אלון סתוית'פרופלודר, נעדרו: פרופ' אנתוני חגית' , דר'יונת שץ דרוגב' א וייס אסף דנגור, מר נירה

בלומנפלד. - גב. אורית ורישום מחקר כולל תרופות בנושא הדיון את . סיימנו1 בישיבה

114

מחלות על הקופות. כשמדובר מול התחשבנות הנושא. בנושא על קצרה תזכורת נתנה אוריתהקופות. את ומשפים מהקפיטציה5% על קשות, מדובר

לקופה. מקופה חולים העברת תהייה לדווח. לא ירצו הקופות שיפוי שיהיה ברגע – פרופ' אפקנדירה. מחלה של בהגדרה שעומד למי רק יועבר כסף. הכסף של סבירה לא חלוקה תמנע

שיש החולים את לרשום . צריך2הכול. את . לתמחר1טיפול. לחבר צריך – פרופ' זלטוגורה קשות מחלות כמו ולחלק רישום מחלה, לעשות מכול חולים כמה לבדוק – תרופות להם

מתאים(. )המודל

שיהיו מצב להיות יכול גם אבל3 יהיו שבפועל מצב יתכן חולים5 שיהיו מעריכים – גב' סממההעלות. את לספוג תצטרך והקופה10

תרופות. רק טיפול, לא סל גם שיכלול מבקשת – דר' ירדני

למחלות, וכן התאמה ותבצע חולים שנה, תפגוש שתשב וועדה שתהייה מציעה – פרופ' אניקבעולם(. שקיים )כמו נהלים תכתוב

מהרשם. נתונים לקבל יוכלו שהעמותות מבקשת – ענבל עו"ס

פרופ' זלטוגורה – בישראל תורשתיות מחלות . מניעת2

בארץ. הקיימות המניעה תוכניות לגבי סקירה נתן פרופ. זלטוגורה

בדיון:

ספציפית? אוכלוסייה לפי סקר מתבצע האם – דר' מנדלוביץ

מקומי. הסקרינינג לעשות אוכלוסייה. עדיף מכוון סקרינינג לעשות בעיה יש – פרופ' זלטוגורהשחשבנו. ממה MCAD ב חולים יותר שיש מדעת. גילינו הסכמה על חתימה ואין חובה אינו

את מכסה אינה שכיחות. תקינה לקבוע ילודים של בסקרינינג להשתמש ניתן – פרופ' אניק שניתן מנת על מתאים בהיקף וזמינות נגישות להגביר וצריך אבחון תת טיפול. יש בלתת הצורך

האבחון. משך של הארכה לאשר להסביר. חייבים וגם לאבחן גם יהיה

הנדירות. המחלות של לסוגיה גם מתאים סיכום: המודל

דר' מנדלוביץ – הבריאות כל – . הסברה3

115

מצורפת. – מצגת הוצגה

מגיע. תרופות, למי – לחולה. למשל שמגיע מה כל לגבי מידע ייתן הבריאות כל האתר הנגשת משפטי. ניתן תוקף לזה נותן זה הבריאות משרד באתר שזה בעברית. ברגע מאגר ליצור יש

כללי, תרופות, עמותות, אתר מידע של חלונות נדירות. יהיו מחלות של אייקון לאתר להוסיף לחבר החומר. מציע את לערבית לתרגם מוכן מחלה. האתר לפי מרכזים של "כמוני". כתובות

שכיחות מחלות20 – 10 של מאגר להכין לעברית. ניתן תרגום לצורך לאתר הגנטיקאים אתלעברית. מתורגם חומר עם

סיכום:

וכ"ו. כן, איזה, תרגום לאתר, אם בקשר להחלטה הגענו לא

אורפנט. של לאתר המשרד אתר חיבור של המשפטית השאלה עלתה

הבאה: לישיבה

שהועלו. הנושאים סגירת

יכלול. ומה לקופות התשלום "הסל": אופן נושא את סגירת

:סיכום

."נדירות מחלות": אלה למחלות אחיד מושג על הסכמה•

נדירה- מוצע- מחלה של ההגדרה תחת הכללה לשם בישראל השכיחות בהגדרת צורך•1:10,000.

לפרט. הטיפול עלות היבטי גם תכלול נדירה כמחלה המחלה הגדרת האם לבחון•

של ושיווק לפיתוח ייעודי מסלול: של להיבטים התייחסות שתכלול ייעודית חקיקה נדרשת• רישום הקלות, מס הקלות, שיווק בלעדיות, מהיר מסלול: כולל) נדירות למחלות תרופות

. (ועוד

לא) שונים קריטריונים תחת מימון על החלטות וקבלת נפרד מימון מנגנון מיסוד לבחון• על והחלטות חדשות טכנולוגיות של להערכה קבועה ועדה מינוי(, הסל וועדת במסגרת

לחילופין.השנה כל לאורך שתפעל מימון הסל וועדת מתוך צוות הקמת להציע ניתן

116

לתחום שיינתן ייעודי תקציב נתח מתוך הנדירות למחלות התרופות את רק ויתעדף שיבחןשנה. זה, בכל

.תרופות של ורישום למחקר"המקוצר המסלול" של לרעה ניצול למניעת קפדני פיקוח•

.AGNSS-NICE – הבריטי המודל אימוץ לבחון•

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

117

26/02/14

נדירות למחלות הוועדה של 5 מס' ישיבה סיכום

אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהל

דר,נוי אור אשר' פרופאפק, פרופ' ארנון נכחו:, דר,יונת חגית' אתי, , גב' מנדלוביץ ספי' אוברלנדר בלומנפלד, גב' שירה , גב' אוריתאביב ענבל סעו", סממה

חיאק, פראס , עו"דרוטשילד אניק' פרופ, שלו אלון סתוית'פרופלודר, נעדרו: פרופ' אנתוני שץ דרוייס, וגב' א אסף דנגור, מר זלוטוגורה, דר' נירה יואל' פרופ

אלה ודר' קתרין יעקבסון דר' איל זומנו לישיבה

זה. בנושא גם נדון כי השרה ביקשה הראשונה בישיבה חמלה: טיפולי

חברת ידי על הניתן טיפול בין ההבדל מהו להסביר כל קודם צריך הנושא על לדון מנת על משלמים. לעיתים עליו חמלה טיפול בחינם, לבין התרופות

ידוע שלא אוונכשלו, לחולה ניתנו הטיפולים שכל : לאחר( compassionate use)חמלה טיפולי עצמו מהחולה מגיעה היוזמה לעתיםחמלה. טיפול לחולה להציע ובטוח, ניתן מוכר טיפול על אותם חיים, להאריך להציל היא החמלה טיפולי של המוצהרת משפחתו. מטרתם מבני או

.איכותם את ולשפר

-1981 א"התשמ (,חדש נוסח) םהרוקחי לפקודת (ב) א 47 סעיף פי -על ולא תיוצר לא לתנאי ובהתאם התכשירים בפנקס רשומה היא אם אלא בה השימוש על יורו ולא תרופה תשווק

לכלל חריגים את מונה - 1986 ו"התשמ (,תכשירים) םהרוקחי לתקנות 29 תקנה . 145הרישום.147"חמלה טיפול"ל מסגרת נקבעה ט"התשנ פ"בי שפורסמו המנהל להסכמת בתנאים . 146זה

145 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/Rokhut23.pdf 146 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/Rokhut04.pdf http://www.old.health.gov.il/download/forms/a3247_resuma_head.pdf . 3 סעיף 539 עמוד 147

118

הסובל לחולה מדינה, הניתן באף רשום רפואי, שאינו בתכשיר טיפול חמלה: טיפול הגדרת לטפל ניתן ולא (seriously debilitating,) משמעותית לנכות הגורמת מחלה חמורה, או ממחלה

ולא אחרת במדינה או ישראל במדינת לשווק ומאושר רשום רפואי בתכשיר נאותה בצורה בו של מראש אישור נדרש כזה קליני. לטיפול ניסוי במסגרת הרפואי הטיפול את להכליל ניתן

.148הבריאות משרד

חמלה: טיפול – הנחיות יאושר "טיפול במסגרת טיפול הבאים: התנאים בהתקיים חמלה"

הטיפול1 המופיעה "טיפול של ההגדרה על עונה ( לעיל. חמלה" כאשר2 התועלת הרופא לדעת ( בו. הכרוך הסיכון על עולה בטיפול המטפל, במסגרת ולא קליני ניסוי במסגרת טיפול להעדיף )ככלל, יש פרטני לטיפול היא ( הבקשה3

חמלה(. טיפול הרפואי, הגם הטיפול ניתן בו הרפואי המוסד ומנהל המטפל הרופא על היא הטיפול ( אחריות4

לטיפול. הבריאות משרד אישור שניתןהטיפול5 יו"ר ועדת יו"ר ידי על אושר הרפואי ( שירותי התרופות, מנהל ועדת הלסינקי,

ביה"ח. ומנהל הרוקחותהמטפל. הרופא ידי על שנקבע הטיפול, כפי אורך לכל למטופל זמין יהיה הרפואי ( התכשיר6 תופעות הטיפול, לרבות תוצאות על ולדווח הטיפול אחר לעקוב מתחייב המטפל ( הרופא7

.149הבריאות חריגות, למשרד

חמלה טיפולי שלושה עד להעניק המשרד מאשר מוסד או רופא של חמלה לטיפול בקשה לכלכי שלושה של מההגבלה חורגים . לפעמים150מטופלם שלושה . כלומרבלבד קשה חולים,

הרופא. או המשפחההחולה, מול לעמוד

כי הרופא, שסבור של בקשה דרושות חמלה טיפול לקבל כדילכשלים: להוביל שיכולות נקודותוכן תועלת יותר להביא עשויה התרופה הלסינקי ועדת אישור .המטופל של הסכמה מנזק, בית.התרופות חברתו הבריאות משרד של אישור,הרלוונטי החולים בית של אדם בבני לניסויים.הטיפול של השפעותיו על הבריאות למשרד לדווח מחויב החולים

148 http://www.health.gov.il/hozer/mk30_2006.pdfשם 149. 1986- )תכשירים(, התשמ"ו הרוקחים לתקנות29 תקנה פי על רפואי תכשיר כללי: אישור מנהל חוזר 150 )ב(3 סעיף )ב(, תת3 סעיף

http://www.old.health.gov.il/download/forms/a3076_mk19_07.pdf

119

גזע. בתאי חמלה טיפול הותר שם באיטליה המצב את מתאר 151EMBO ב שפורסם מאמר לתוצאות אפשרות חמלה, כולל טיפול מתן של החסרונות מול תהיתרונו מפורטים במאמר

בנושא. )מצורף( דנו גני לטיפול העליונה הועדה של הרסניות. בישיבה

דיון:

בקשות מספר בהדסה. היוALS לחולי גזע בתאי טיפול בעקבות עלה הנושא- דר' יעקבסון במושג הרבה מלאה. משתמשים בצורה החוזר של מילוי מנהל. אין חוזר לפי מהמותר שחרגו

חמלה. טיפול אינה בחינם סופני. תרופה לחולה תרופות חברת שנותנת טיפולים על כשמדברים

אלה במדינה בלבול יש – דר' מוגדרות להתוויות שרשומות תרופות יש בטרמינולוגיה. מצבים התרופות. יש בפנקס שקיימת התוויה לפי להשתמש ניתן תיאורטי ומסוימות. באופן

ג. התנאי29 של מנגנון נוצר ולכן רשומה שלא להתוויה נרחב בשימוש או רשומות לא שהתרופהלהתוויה. פה רשומה ולא מוכרת במדינה רשומה –

מדינה. בעולם בשום רשומה שלא תרופה של מסוים במרכז מתן זה חמלה בטיפול כשמדובר ממקור רקמות או תאים של מתן בעקבות בארץ חמלה. התעורר לטיפולי פניות הרבה אין

עם מסודרים ניסויים יש ALS– הזה. ב מהסוג רשומים תכשירים אין גנים. בארץ טיפולי או הומני לחץ והיה נכנסה חמלה. התקשורת טיפולי לתת התחילו במקביל מסודר. אבל פרוטוקול

חמלה. בדצמבר טיפולי של בנושא דנה גני לטיפול העליונה רבות. הוועדה ופניות גדול ציבורי את חילקו להרחבה. בגדול מנגנונים נכון. הוצעו הוא שלוש המספר האם לקבוע ניסו2013חלקים: לשני הנושא

מתקדמת תרפיה על מקורם. כשמדובר לגבי מושג לנו ואין נבדקו לא פעם שאף . טיפולים1 שהופקו מאחרים שונה וזה מסוימים בתנאים שהופקו תאים מהמוצר. מכניסים חלק הוא הייצור

מנגנון מה – המוצר מהו ברור שלא בקשות וחשובה. יש משמעותית הייצור אחרת. בדיקתלאשר. לגיטימי אם ברור ולא הפעולה

הספציפיים שבטיפולים להיות בארץ. יכול מתנהלים שכבר לניסויים לטיפולים בקשות . יש2החמלה. מס' טיפולי את להגביל צריך פה הטיפולים. גם את להרחיב ניתן האלו

המשפטית. הלשכה זה שלושה שקובע לתשעה. מי שאישרנו מקרים יש

151 Paolo Bianco. Regulation of stem cell therapies under attack in Europe: for whom the bell tolls. The EMBO Journal. 32( 11), 1489–1495, 2013

http://ebookbrowsee.net/gdoc.php?id=582237716&url=a2c0500bc5591d4ff0be6aaed0bf002c

120

החולים בתי כל מאיטליה במאמר שראיתם העולם. כמו בכל אלא בארץ רק לא בעייתי המצב צורך הנושא. יש על חריפה מאד בצורה הגיבו חמלה. באירופה טיפול כל לאשר רשאים שם

כלל? נבדק שלא חמלה טיפול לאשר אפשר החולה. איך לבטיחות לפחות לדאוג

החולים? לבתי האחריות את להעביר לא למה – פרופ' אפק

לא זה בהתוויות שלא עצם מח השתלת לבצע ימות? כשרוצים החולה הטיפול בלי – גב. סממהישלם? ג. מי29 דרך לפעול יכול

קליני לתשלום. ניסוי קשור לא מסוכן. זה חומר בו סטרילי, שאין שהוא תכשיר אין – דר' אלה הוכחה שאין טיפול שיינתן להיות בחינם. יכול שהוא הגדרה אין חמלה בתשלום. טיפול כרוך אינו

ובטיחות. ליעילות

להתוויה לא רשומה והתרופה כשהטיפול – חמלה טיפול בשם משתמשים בלבלו יש – דר' יונתבחינם. אותו נותנת והחברה

חולים היו אושרו שלא תרופות גושה. כשהיו למשל קשות מחלות - במסגרת גב. בלומנפלדכסף. קבלה החולים וקופת חמלה טיפולי במסגרת שטופלו

משתמשים כי אתית בעיה פה חשוב. יש אינו הגדרה. התשלום היא הבעיה – נוי פרופ' אור מהשיטה ללמוד יש המספר. לדעתי עם בעיה ידועה. יש לא והבטיחות התוויה שאין בחומרים

ועד כמה לקבוע צריך החולים האפשרות. בית את לאפשר צריך שינוי. החוק עם האיטלקיתמתי.

מוצר של ויעילות בטיחות לבדוק שמטרתם קליניים ניסויים דעתו. יש על חולקת- אלה דר מדעי. והיגיון המוצר בטיחות המחקר, בודקים קבוצת גודל יהיה מה קובע חדש. הפרוטוקול

לא קליניים. הוועדה ניסויים עוקף – חמלה טיפול של מסקנות. מנגנון מוסקות המחקר לאחר ניתן נתונים יותר יש בהם מקרים יש ההגבלה. אם מאשר יותר טוב בקרה מנגנון למצוא הצליחההקבוצה. הגדלת לשקול

הרוצה , למות הנוטה חולה": 13 סעיף למות הנוטה החולה לחוק אותנו מפנה- דר' יעקבסון יש ,יןיהענ בנסיבות הצדקה לו אין ,האחראי הרופא שלדעת רפואי טיפול ומבקש, יוארכו שחייו ולהסדרים לתנאים ובהתאם דין לכל בהתאם המבוקש הטיפול את לו ולתת רצונו את לכבד

רפואי טיפול לגבי יחולו לא זה סעיף הוראות ;בישראל הבריאות במערכת ,לעת מעת ,הנוהגים

121

או למטופל משמעותי נזק לגרום עלול או, חייו את להאריך צפוי אינו האחראי הרופא שלדעת.152ו"לזולת

הכול. את מקלקל בעצם האחרון המשפט – דר' יונת

אין טיפול, ולנו שיש יודע שאדם הפטרנליזם. ברגע גבולות מה עצמו את שואל – פרופ' אפק איך מבין החולה? אינו על הגנה של לתת? ברציונל לא ניתן לו. האם להציע אחר דבר שום

הרביעי? עם קורה , ומה153חולים לשלושה רק תכשיר לספק הוחלט

עוזר. חוזר שטיפול הוכחה אין בבע"ח. ולכן אפילו ניסוי שאין תכשירים על מדובר- דר' אלהאחר? למקום עובר רופא עם קורה שלושה. מה לבחור איך בעייתי בהחלט

לא שלוש. זה המספר את לשנות שצריך חמלה, או טיפולי שאין לדעתי, או – פרופ' אפקאני ממקום עוברים עוברים, חולים הגיוני. רופאים להמליץ צריכים שאנחנו חושב למקום.

/ לבטל. המספר את לשנות

כסף לגבות אפשר אי קליני קליני. במחקר מחקר זה אחרת כי מספר לקבוע חייבים – דר' יונתבממצאים. ומשתמשים

מדעי. פרסום לצורך במידע ישתמשו שלא להתחייב יכולים – פרופ' אפק

3 להתגמש. המספר ניתן – במחקר קבוצות. כשמדובר כשתי להתייחס מקום יש- דר' אלה דרישה שייקבע, תהייה מספר מיוחדים. בכל , במקרים3 למספר מעבר זליגה סביר. יש הוא

ליותר.

בקבוצה, מה להיכלל מתאים דחוף, מי להחמיר, מה צריך – קליני ניסוי יש אם – דר' יעקבסוןלא. ומה הזאת לאינדיקציה

דרך לקבל אחד חולים בבית מקומות. יכול בשני מטופל להיות לבחור יכול חולה – דר' יונתחמלה. במסגרת אחר חולים מחקר, ובבית

החלטה:

הוועדות. שתי בשיתוף דיון נקיים

152 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/DOA0106.pdf. 1986- )תכשירים(, התשמ"ו הרוקחים לתקנות29 תקנה פי על רפואי תכשיר כללי: אישור מנהל חוזר 153

http://www.old.health.gov.il/download/forms/a3076_mk19_07.pdf)ב( 3 סעיף )ב(, תת3 סעיף

122

בוצע. – הוועדה לחברי יועבר החומר כל

גובשו: וטרם עברנו עליהם נושאים של סגירההישיבה: ב' של חלק

קשות. מחלות לחוק חדש, תיקון חוק. חוק הצעות של סוגים שני קיימים. חקיקה:1

החלטה:

Iבנושא. מחודש דיון . יתקייםIIבוצע. – הוועדה לחברי יועבר . החומר

. סל2

הומוגנית. אינה בקופות החולים נדירות. חלוקת במחלות טיפול סל נבנה לא – פרופ' אפק

דרך היא בחוק, ההכללה הסל את שמכלילים סל. ברגע על לדבר צריך לא – גב. סממההקפיטציה. נוסחת דרך רגיל שיפוי מנגנון

חשוב בעייתי. האבחון מאד וזה אבחון של מימון האבחון. אין היא המרכזית הבעיה – דר' יונת לבדיקות. חייבים שקלים אלפי לשלם נדרשת במשפחה. המשפחה נוספים ילדים לגבי גם מאד

לנו אין הפעמים וברוב שכיחות למילוי הן אבחון. הדרישות לאישור ברורים קריטריונים לרשוםהשכיחות. מהי מושג

לרשם. השמות את להכניס יחייב – דר' מנדלוביץ

)שיעור( מס' חולים לפי לקופה מסוים סכום הקפיטציה? מתן דרך כלומר, תשלום – דר' ירדני? הקריטריונים לפי גנטי ואבחון ברישום שאובחנו, מותנה נדירות ממחלות הסובלים

החלטה:

I לישיבה קידר ניר את להזמין תרופות. הוחלט וישולמו יאושרו מנגנון באיזה הוחלט . טרם בוצע.הבאה.

IIיונת דר' יידון אבחון ביצוע לשם לקופות לשיפוי קריטריונים תכין . פרופ' עם לחולים. שחולה. גנטית שהוכח לחולה הקפיטציה דרך שיפוי הבאה. הכיוון בישיבה וניר זלוטוגורה

דר' מנדלוביץ באחריות – . אתר3

אתר , איזה , תרגום המשפטי הנושא נסגר טרם

123

. מחקר4

בוצע. – ראשי מדען נציגי יוזמנו

.13:00 בשעה3/3 ב תתקיים הבאה הישיבה

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה 03/03/14

נדירות למחלות הוועדה של 6 מס' ישיבה סיכום

ירדני ודר' הדר אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהלו

חיאק, פראס עו"ד,רוטשילד אניק' פרופ, שלו אלון סתוית' פרופ, ,אפק פרופ' ארנון ,נכחו: אוברלנדר, גב' שירה, אביב ענבל סעו", סממה אתיגב' , , מנדלוביץ ספי' דר,יונת חגית'דרשץ(. אדר גב את )מחליף הופרט חיים מר

יהודה בן הקפיטציה, דר' עמי בוועדת חבר בריאות וביטוח לכלכלה אגף – קידר ניר אורחים: מרמדען לשכת –

דנגור, מר דר' נירהזלוטוגורה, יואל' פרופלודר, , פרופ' אנתונינוי אור אשר'פרופנעדרו: בלומנפלד. גב' אוריתוייס, ו אסף

לאבחון נושא: קריטריונים

יונת איגוד לפני הערה – דר' את לקבוע שצריך זה שהוא חושב הגנטיקאים הדיון: שלנו. הוועדה ולא הקריטריונים

האבחון בתהליך חיוני לאמצעי האחרונות בשנים הפך נדירות מחלות של מולקולארי אבחון - כולל החולה לפרט הרפואית הגישה על גם להישנות, הסיכון הקטנת על בנוסף המשפיע

מראים אינם אך המוטציה הנושאים פרטים/בנשאים והטיפול המעקב ועל קיים, טיפול, אם. קליני ביטוי עדיין

את לבטל גנטיות. יש בדיקות לביצוע הקריטריונים מפורטים25/2012154 מס מנכ"ל בחוזר בגן מוטציה למצוא85% מעל קלינית רגישות ב', של בנספח2 ובסעיף3.1.1 בסעיף ההגבלה

מחלות.4 -3 ל המתאימים תנאים(. 1 סעיף תת3.1 בסעיף )המוזכרת למחלה שגורם בודד154 http://www.health.gov.il/hozer/mr25_2012.pdf

124

יש רבים רפואיים אחד. במצבים מגן יותר של במיפוי צורך יש לאבחון שפונים המקרים במרבית(. NF1 על למחשבה )אפילו אחד מגן יותר של בריצוף צורך כיום

וכו'(. שבב בדיקת )כולל שינוי ללא הן וההמלצות הקריטריונים שאר

הוא: המוצע השינוי

שחשודה מונוגנית, או מחלה להם שיש בחולים מוטציה לאתר מסוגלת להיות צריכה הבדיקה.1המשפחתית. ההיסטוריה סמך על או הקליניקה סמך על כמונוגנית

הבירור בבחירת מעורב ויהיה הבירור תהליך לגבי הקובע הגורם יהיה גנטיקאי שרופא מומלץ.2תהיה: המולקולרי האבחון לתוצאות בהם במקרים יינתן מתחילתו. האישור כבר

פרטנית שמותאם ייעודי תרופתי תחליפי, טיפול אנזימטי טיפול למשל - טיפול על השפעה א.לבבי, ועוד. דה-פיברילטור התוצאה. כגון סמך על

אקו ביצוע תכיפות למשל הקליני- המעקב ואופי תכיפות כגון הרפואית הגישה על השפעהב.וכו'. דם כלי שלMRAלב,

ושניה. ראשונה מדרגה משפחה בני או עצמו הנבדק של - יילודה תכנון על השפעהג.

תסמינים עם בחולים אבחנה לקביעת מתאימה שהכי בטכנולוגיה יבוצע המולקולרי הבירור .3כוללות: דומים. האפשרויות

ציטוגנטי. שבב ועודפים, בעזרת זעירים, חסרים כמותיים שינויים בדיקתא.

)לדוגמה אותו רק לרצף גבוהה היא ספציפי בגן מוטציה לאיתור הסבירות בהם במקריםב.(. NF1ל- חשד עם בחולים

גבוהה. בסבירות ספציפית לתסמונת כגורמים הידועים גנים קבוצת של ריצוף ג. בדיקת יכולה זו בדיקה

זו אקסום, גנום. אפשרות בדיקת מתקדם, ביצוע מדור ריצוף של פנלים בעזרת להתבצע מתאימה

וכו'. ניתןlong QT, ADPKD דומה, כגון קלינית לתמונה הגורמים גנים מספר יש בהם למקרים לקבוע

הללו. לפנלים מרבי סכום של הגבלה

125

האם לשקול יהיה ניתן ובהם מוטציה תמצא לא הללו הבדיקות ביצוע לאחר שגם מקרים ישנםהבירור. ביצוע על החולים לקופות השיפוי יהיה ומה ואם מולקולרי בירור להמשך מקום יש

. 155גנטיות בדיקות ביצוע כתוב לחוק השנייה בתוספת – פרופ' אפק

דבר. עשינו לא אבחון בלי לוועדה. כי קריטי הוא הגנטי האבחון קידום של הנושא – פרופ' שלו בשטח. קביעת שקורה במה ביטוי לידי באים לא האבחון ויכולת הקיימת הטכנולוגיה בפועל

בכל כמעט לעשות שצריך טכנולוגיות שתי השגה. יש בר מקצועי אתגר זה רפואיים קריטריונים בכרומוזומים, ובדיקה זעירים כמותיים שינויים לאבחון – )ציפ'( ציטוגנטי שבב מקרה. בדיקת

והקופות בסל יבלע לנושא, זה צבוע תקציב יהיה לא מתקדם. אם ריצוף – לסל נכנסה שלא את להוביל הוא השרה בהנחיית הזאת הוועדה תקציב. תפקיד להן אין לאשר, כי לא ימשיכוהשינוי.

לסל. הבדיקות את להכניס אופציה יש אם לשמוע נצטרך – פרופ' אפק

12,000 היא לאדם העלות מאשרות לא הקופות אבל בסל מאושרNF1 בדיקת – דר' יונת פנל או הגנום, אקסון כל סקירת על מדברים אבל זהה היא העלות – החדשות . הבדיקות₪

ספציפי.

החולים. דרך את לאבחן שירצו מנת על תמריצים לקופות לתת - צריך דר' מנדלוביץ יהיה לא שהשיפוי אבחון. חשוב שיעשו בתנאי נדירות מחלות על קופות ישפו הקפיטציה

רטרואקטיבי.

ולא קשות מחלות של רשימה לשנות הסכימה לא הקפיטציה של הקודמת - הוועדה קידר מר שהקופות ברגע העיקרי האוצר. הפחד משרד – העיקריים יתום. המתנגדים מחלות הכניסה

לסל נכנסות התרופות תרופות. בגדול להכניס תמריץ יהיה החלוקה למנגנון נכנס שזה ידעו להציל הוא ציבורי. התעדוף כסף מחלקים – הקליני. האוצר התעדוף שלב את שעברו ברגע קודם לא נדירות מחלות של קיים. הנושא כבר לסל התרופות הכנסת מנגנון חיים. בעצם יותר

בין בהתפלגות גבוהה, שונות עלות על מדובר נדירות מחלות על הקודמת. כשמדובר בוועדה להקפיד הוועדה הסל. תפקיד מעלות משמעותי חלק על מדובר לא שני מצד הקופות. אבל

זכויות. על שמשפיע אומר לא החלוקה, זה הוגנות על

155 http://www.health.gov.il/LegislationLibrary/Bituah_01.pdf

126

לזה הראשונה. יש מהמעלה לאומית משמעות יש הזה אבחון. לשלב על מדברים – פרופ' שלו האבחון, ימנעו בשלב הוצאה של₪ 10,000 כל אנשים. על עשרות של למעגלים משמעות

בהרבה. גבוהה תהיה בהם הטיפול שעלות נוספים חולים וכך כך של לידות

המשפחה. ברמת הוזלה יוצר – יהודה דר' בן

של התקציבי המצב בגלל כיום אבחנתי גנטי בירור לבצע משמעותי קושי ישנו – פרופ' שלו הבריאות ששרת צבוע. היות לא גנטי לאבחון לבדיקות. הכסף מימון לקבל וקושי הקופות את לקדם נדירה הזדמנות פה לנו זה, יש לצורך ועדה בעיניה, ומנתה חשוב שהנושא אמרה

הקביעה, שלאבחנה על חוזרת כסף. אני שמים זה שעל להחליט בסמכותה גם הנושא. וזהביותר. רחבה משפחתית והשלכה גנטי לייעוץ קריטית חשיבות גנטית

על משפיעה לא הקפיטציה . וועדת1מתקציבה. לאבחון כסף לצבוע יכולה השרה – קידר מר נותן שלא מה על לקופות כסף לקזז יכול לסל. המשרד להכניס יכולה השרה – . סל2זכויות.

מי ריאתי. רק חוזרים, שיקום אשפוזים צמצום למשל – לקופות תמיכה . מבחני3הסל. לפיכסף. מקבל שמבצע

בזמן. החולים מוגבל בנושא נכונה. מדובר פלטפורמה אינם התמיכה מבחני – גב. סממהשלנו. למצב מתאים למשל. לא COPD מחולי אחוז על מזוהים. מדובר אינם

הצלחה? ונבדוק שנים למס שתכנס לומר ניתן האם תרופה כשמתחילים – פרופ' אפק

בשטח. קורה מה מושג הגדול, אין חמלה. למממן טיפול של מימון יש – פרופ' רוטשילד אם שכלי פיגור עם הנטר חולה שנתיים. בגרמניה של בטווח לחולים קורה מה לבדוק מומלץ

המחליט. באם הרופא של הגב על זה כיום טיפול. בישראל , מפסיקים הטבה אין שנה תוךלבד. יהיה לא הרופא , וגם קורה מה ידע המשרד לבדיקה, גם נתארגן

אין לסל שמכניסים חולים. מרגע בה אין שעוד למחלה תרופה הכניסה הסל ועדת – קידר מר לא זה חולים יותר יש אם שני, גם מועבר. מצד הכסף חולים אין אם גם ולכן צבוע כסף

משתנה.

יונת מבדיקות יקר יותר . אבלMRI ,VIDEO EEG מבדיקת יותר יקר אינו האבחון – דר' טיפול. בעתיד תחלואה, ומאפשר או מוות מעקב, מונע חוסך שהאבחון לזכור אחרות. צריך

ללא לעשות שצריך בדיקות לשנה, לעומת שקל מילון עלה – המופיליה חולים. ראו ילדים מונעדם ניתן של מידיות והשלכות שלייה עוברי, סיסי אבחון: בזכות כסף כחברה להרוויח זה.

127

עוד מבצע מאובחן שלא מי שכל לזכור נדרשות. צריך אבחנות על רק מדברים האבחון. אנחנוכסף. עולות הן שגם ומיותרות נוספות בדיקות ועוד

אבחון ביצוע מולקולרי. יש גנטי אבחון היום אין החולים בסל. למרבית בדיקות שתי רק היום יש מאד מעטה לכמות מגיע . בעצם85% מוטציה למצוא שהסיכוי ספציפיים גנים של מוטציות של תחלואה למנוע מנת על לאבחן גנים. צריך12 – 2 לבדוק צריכים החולים חולים. במרבית של

כיום ולהימנע לאפשר היא גדולה הכי רבים. החשיבות טיפולים אין עדיין בהמשך. אבחון, גיל מעל שבב מבדיקת הקופות )הימנעות מזמן לא עד שהיה כפי מממנות לא שהקופות ממצב

משתפר. הזה בתחום הכיסוי שנים(. לאחרונה5

מהאוכלוסיי5% ב שמדובר לזכור צריך – פרופ' רוטשילד )יש נדירות ממחלות שסובלת ה מענה. להם שאין כיום אדם בני350,000 (. כלומר8% על שמדברים מחקרים

1,000 לערך רואים מניעה. אנחנו לצורך מאבחנים אנחנו המחלות רוב את – פרופ' שלו – ציטוגנטי שבב – גס מולדים. בחישוב מומים ו/או שכלי פיגור כולל שנה כל חדשים ילדים ממצא יהיה לא90% . ב₪ 3,000 זעירים. עולה כרומוזומים של חסרים או תוספות אבחון ב נכפיל אם15,000 . יחד₪ 12,000 יעלה מתקדם גנומי ריצוף בביצוע צורך יש ואז חריג

רק שבב. צריכים צריכים בודדים( לא )מאות מונוגניות . מחלות15,000,000 – חדשים1,000 שהוא סכום יותר, אבל מדויק חישוב לעבור שצריכה כוללת עלות על מדברים ריצוף. אנחנו

לעשות צריך בדיקות כמה של רשימה לנו להגיד יכול פרופ' זלוטוגורההשגה. בר בהחלט גנטיות, תהליך למחלות צבוע כסף יש בהולנד היריון. מהפסקת מרוויחים ומה לאבחן ע"מ

תכנון של בהקשר למשפחות שניתן הטיפול ואיכות הרפואה ברמת הן עצומים להישגים שהביא שמושקע ומיותר רב כסף חוסך גנטי אבחון כי לכך להוסיף המחקר. יש בתחום משפחה, וגם

)הדמיה, ברורה אבחנה בהעדר הרפואי המעקב מיותרות( במסגרת )לרוב רבות בבדיקות(. 'וכו אלקטרופיזיולוגיה ביופסיה, אבחונים

תרופתי. שאינו וטיפול לאבחן שעולה מה כל את הכולל נפרד בסל צורך יש – פרופ' רוטשילד

לסל הוכנסו מחיר. הן תג להן שאין היא בסל שיש הגנטיות הבדיקות עם הבעיה – סממה גב במנגנון להשתמש לבצע. מציעה ותמריץ כסף אין לקופות ועכשיו וזולות מעטות בדיקות כשהיו

עלות עם לסל מחדש להגיש שצריך להחליט תקציב, או עם נפרד מנגנון לקבוע הקיים. ישריאלית.

128

רוטשילד כך למחלות מנגנונים יש בסינגפור – פרופ' אוסטרליה, גם נדירות. בארה"ב, אירופה.

קונקרטי משהו עם לוועדה לבוא בסל. צריך מנגנונים לשנות תצליח לא הוועדה – הופרט מרשאמורים. מה מקבלים לא שהיום למשל. להדגיש שיניים כמו מהסל להוציא מקצועי. להציע

והחלטות: סיכום

נקבעת לא אבחנה ריאלי. היום מימוש מאפשר אינו אך בסל לכאורה נמצא גנטי . אבחון1להשגה. ניתנת האבחנה שמדעית-רפואית המערכת, למרות כשל של מסיבות רבות במשפחות

לקופות. תקציב )יחסית( וחוסר גבוהה עלות – המימוש לחוסר . הסיבות2

נדירות. מחלות בנושא לדון מהשרה מנדט קבלה . הוועדה3

לטיפול הכרחי נדירות, ותנאי למחלות בגישה ומשמעותי קריטי חלק באבחון רואה . הוועדה4באוכלוסייה. שלהן השכיחות בהן, ולהורדת

אבחון. עלות פיגור( הדורשים )בעלי חדשים חולים1,000כ- המשוער פי על ישנם שנה . כל5 )נתון לשנה מיליון22 בגבולות היא מקובלים מקצועיים בסטנדרטים אבחנתי לבירור משוערתנוספת(. בדיקה שמחייב

, טיפול,אהתחלו שיעור והפחתת סיבוכים מניעת כולל מתאימה רפואית לגישה מוביל . אבחון6 הישנות אחרים, מניעת משפחה בבני האבחון עלות מיותרות, הוזלת בדיקות בביצוע ירידה

המחלות.

מוגבל. תרופתי לטיפול הניתנות המחלות . כיום, מספר7

גנטיים. בכלים נדירות מחלות לאבחון צבועים משאבים משקיע הנאור . העולם8

הנכונה. השיטה אינה ולכן אבחון של בפועל עלות לקופות תחזיר לא לקפיטציה . הכנסה9

בסטטיסטיקה העוסק זמני במבצע מדובר המתאימה, כי השיטה אינה – תמיכה . מבחני10רטרואקטיבי. הוא התשלום פרטני. בנוסף בטיפול ולא

אבחון. יעודד ולא צבוע לא בכסף מדובר – בסל הסכום הגדלת – לסל . הכנסה11

129

בעולם, הקיים כדוגמת נדירות למחלות ייחודי כולל סל – מהסל תקציב להחרגת מקום . יש12השיניים. טיפולי וכדוגמת

. מחקר2

בעבר. המדע רפואי, משרד מחקר ממנהל – יהודה דר' בן

300,000כסף. מאד מעט ERA REAR דרכים. במספר מתבצע נדירות במחלות מחקריורו(. הרשת350,000 )בגרמניה למחקר מדינות. עד6 – 3 ישתף שהמחקר מחייבת 2 חוקרים.

בישראל מחפשים הזמן חשובה. כל מאד אחרות לארצות הישראלים החוקרים של החשיפהוהטיפול. האבחון את ישפר מחקר. המחקר לעשות

מיליון6 הוא הבריאות משרד של ראשי מדען תקציב ניתן טכנולוגיה של פיתוח שקל. בכל היבטים. להרבה להשתמש

,ISFהממשלתית: ההשקעה BSF, GSFהמדע, הכלכלה, משרד משרד – תעשייתי . מחקר חדשות. פלטפורמות ניצור לא תרופות בחברות רק נשקיע ועוד. אם הסביבה בריאות, איכות

ההתארגנויות בכל טיפלה הראשי המדען במחקר. לשכת לתמיכה מנגנון הבריאות במשרד איןבמשרד. למחקר פוש לתת למחקר. כדאי קשורות שהיו

החלטה:

המחקר. לנושא גם התייחסות יש בהן דנו שטרם החוק בהצעות

המשרד. ברמת במחקר ותמיכה עידוד על המלצה – הוועדה להמלצות להכניס יש

.13:00 בשעה24/3 ב תתקיים הבאה הישיבה

הועדה מרכזת ירדני ודר' הדר פרופ' שלו, דר' יונת רשמו

130

24/03/14

נדירות למחלות הוועדה של 7 מס' ישיבה סיכום

ירדני דר' הדר הישיבה את ניהלה

חיים , מראביב ענבל סעו", סממה אתי, גב' מנדלוביץ ספי'דר, רוטשילד אניק' פרופנכחו: בלומנפלד. וגב' אורית דנגור הופרט, דר' נירה

131

ישראל. ג'נזיים מנכ"ל לשעבר זליג זאב אורח: מר

פרופאפק, נעדרו: פרופ' ארנון סתוית' פרופ,שלו אלון אשר' לודר, , פרופ' אנתונינוי אור אוברלנדר. , גב' שירהיונת חגית'דרחיאק, פראס וייס, עו"ד אסף זלוטוגורה, מר יואל' פרופ

על ואחראי החברה של אירופה נשיא סגן כן וכמו ישראל ג'נזיים מנכ"ל לשעבר – זליג זאב מר יםוהק העולם ברחבי חולים עמותות עם הקשר על ג'נזיים בחברת אחראי היהבאירופה. שווקים הנהלת חבר היהבעולם. אחרים ואזורים לשעבר אירופה מזרח למדינות חמלה טיפול תוכניות

שנים. מספר - ישראל  פארמה מנכ"ל וכן בישראל הבינלאומיות התרופות חברות של הגג ארגון וארגונים בינלאומיות תרופות לחברות בייעוץ עוסק כיוםו ג'נזיים מחברת פרש2012 בדצמבר

. פרטי כיועץ שונים

נמצאו התרופות שרוב להבין נדירות? צריך מחלות של לעולם נכנסות תרופות חברות למהשנים15 תרופה פיתוח הנדירות. זמן המחלות של לתחום והועבר ממחקר בטעות. התחיל

מדינות ביולוגית )תרופה חברות מפתחות לא יותר(. תרופות. מפתחות תרופות תרופות. מיליארד1.2 התקציב החברות יקרות ביולוגיות )תרופות דולר עזרה מקבלות יותר(.

1980 מכניס. בשנת עיסוק זה התרופות ולחברת כולה לחברה טוב בתחום ממשקיעים. העיסוקבמחקר. מושקע20%דולר. מיליארד48 2013 דולר. ב מיליארד2 השקיעו החברות כל

כלכלית. כל מצליחות2 לשוק שהגיעו תרופות10 לשוק. מתוך מגיעה אחת תרופות120 מתוךעלויות. מכסות לא האחרות

להן לשוק. אין להיכנס מנת על נישה שמחפשות צעירות חברות הן לפיתוח שנכנסות החברות עצמה על שלקחה – רוש חברת את לציין הגדולות. חשוב החברות עם להתחרות אחרת דרך

שלה. מהיצור33% מהווה היום וזה לסרטן תרופות לפתח

חולים. למצוא . קשה2גבוהה. הפיתוח . עלות1כי: תרופות לפתח ממהרות אינן החברות במדינות, שפועל הצוות מטופלים. לכן2,000 ובקטנות10,000 על מדובר הגדולות המחלות

קטן. בגדולות, הוא גם

למשל החולים קופות שלעיתים היא בארץ הבעיה בפומפה טיפול על כשדובר מתנגדות. גבוהה שהשכיחות פומפה כמו מחלה על חולים. כשמדובר ועוד עוד שימצאו פחדו בקופות

132

רטרוספקטיבי מחקר עשו שכיחות. בהדסה לקבוע קשה ולכן דיווח של קשה בעיה במגזר, ישנה פומפה. למדו למחלת ומתאימים דומים שנראו סימנים עם שנפטרו חולים של תיקים ובדקו

המדינה את צורות. חילקו בשתי שכיחות חיפשו בטאיוואן. בטאיוואן כמו בישראל יותר שנפוצה כמעט כפול מספר סקרינינג. מצאו ביצעו השני ובחלק ורשמים חולים דרך אחד בחלק לשתיים

כל ולא אנזימתית פעילות בודקים שבסקרינינג מכיוון הגיוני זה הסקרינינג. נתון דרך חולים שלבבגרות. שחולים כאלו גם הינקות, יש או בלידה מאובחנים בפומפה החולים

בעיות:סקרינינג:

המבוגר. מידע בגיל תפרוץ שאולי מחלה על ליידע מהלידה צריך האם – החיים באיכות פגיעהשמונע. טיפול אין אם החיים. בעיקר באיכות לפגוע מאד יכול כזה

ודתיות. אתיות בעיות

הזה מהסוג במחלות ותרופה. כשמדובר רופא, חולה הכולל במכלול מדובר שלא לזכור צריךוגם הרבה כולל, שיכלול טיפול על לחשוב צריך פסיכוסוציאליים. לדוגמה היבטים היבטים,

מאד מרכיב היא החיים איכות כי והעו"ס הפסיכולוג הוא חשוב הכי החלק באוקספורד במרפאה מאד. כל מוצלח היה זה – במרפאה פסיכולוג מימנה תרופות חברת בטיפול. בהדסה חשוב

במכלול. לטפל שצריך בדעה התרופות חברות

אחרים במקומות מטופלים כבר החולים ולכן מהיר מסלול בארץ. אין תרופות: קשה רישום הסל כשוועדת רק ולא השנה כל תרופות לאישור מנגנון על לחשוב אישור. כדאי אין ובארץ

החולים מקוצר. בנוסף, קופות הליך בארץ לעשות ניתן אישרוEMA וה FDA ה מתכנסת. באם היו בפומפה בטיפול מהחולים. למשל לחלק רק לתת מחליטים למשל שינויים מיני כל עושות

באותה מאשרים שלא החליטה הקופה ולכן ילדים על בעיקר מחקרים שעה למבוגרים. המבוגרים. החולים בכל טיפול כבר ובאמריקה באירופה

נותנת החברה ולעיתים מתנגדת החולים מינון. קופת להכפיל שצריך מקרים נוספות: יש בעיותבחינם(. מהטיפולים12% – 10 נתנה ההפרש. )ג'נזיים את בחינם

צריך רופא בשנה )מרפאה( מייעצת. פעם וועדה בקיום רבה חשיבות יש – מייעצת וועדה בסכומי תרופות אוגרים )חולים טיפול שמקבל טיפול, לבדוק המשך ולאשר החולה את לראות

133

וצריך מס' חולים של מנופח דיווח מתן. ישנו להפסיק מגיע לא תרופות(, ואם נוטלים ולא עתקזה. את לבקר

לבקש נטייה חולים. הייתה מיעוט על היה הקליני חדשות. הניסוי מהתרופות גדול חלק רשמים: צוות ודורש יקר רשם. מאד לתחזק דולר מיליון10 מעקב. עולה לשם רשמים לעשות מהחברות

הרשם החברה. בראש אינה בפועל אותו שמנהל מי אבל הרשם עבור משלמת גדול. החברה חייב רופא מידע. כל לקבל אפשרות אין התרופות בעולם. לחברת טובים הכי הרופאים נמצאים

המדינה? של להיות צריך הרשם בעולם. האם בגודלו השני מאגר יש החולים. בישראל על לדווח זה מידע שמכניס מידע. מי ג'נזיים מחברת מקבלת המדינה בהכרח. בקנדה חייב? לא כן. האם

המטפל. הרופא

הרמוניה. להיות הבריאות, והחברות. חייבת קופות, משרד בין אינטרסים ניגוד שאין לזכור צריך לזכור צריך מאד, אבל חשוב מרכיב הוא הכלכלי פעולה. החלק שיתוף רוצות מאד החברות

הבינו NICE ה כולל המדינות לחברה. רוב מועילים לאנשים אותם להפוך וחשוב גדלים שהחוליםהמידית. לעלות מעל להסתכל שצריך הנקודה את

מבוגרים או אמריקאים אפרו למשל מסוימים בחולים מטפלים שלא החליטו בהם מקומות היו בכולם. חשוב לטפל החליטו מטפלים אם קורה מה שבדקו אחרי – באנגליה(. בהולנד )דיאליזה

מספר של במחלות קורה עניין. לא בעלי או חולים של לובי בעקבות באים שינויים בדר"כ כי לצייןאנשים. של בודד

אינטרס יש נלווה. לחברה ציוד – בטיפול שכרוך מה כל את מספקת החברה טיפול: חבילת העו"ס. אצל גם לעבור צריך הוא לחולה מגיע כשהוא נפשית. ולכן מבחינה מאוזן יהיה שהחולה

זה. את גם לכלול צריך לקופות מהכסף חלק

/ סל. הקפיטציה בנושא לדון חזרנו זליג מר של לכתו לאחר

מימון: בנושא המשתתפים החלטת

של הבסיסי הופלו. העיקרון ואף הנדרש המענה את היום עד קיבלו לא נדירות במחלות החולים מכיסו לממן יכול לא חולה לזכור, כי הדדית. צריך ערבות הוא ממלכתי בריאות ביטוח חוק

כסף סכום מתן של הסל בוועדת בעיה גם הסל. ישנה וועדת התכנסות קיים, עד טיפול, באםשנים. לאורך אנשים למעט גדול

134

תוספת(. או )מהקיים נדירות מחלות לצורך צבוע תקציב להקציב לכן, יש

תמיכה. אפשרויות: קפיטציה, סל, מבחני

הכסף. עם הנעשה לבדיקת פנימיים מנגנונים להיות צריכים

עלות אבחון(, כיסוי ביצוע על לשפות לדוגמה )ניתן לשם: אבחון כסף לכלול צריך התקציבנדרש. תומך וטיפול תרופתי טיפול

.12:00 בשעה31/3 ב תתקיים הבאה הישיבה

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

31/03/14 נדירות למחלות הוועדה של 8 מס' ישיבה סיכום

ירדני דר' הדר הישיבה את ניהלהסתוית'פרופנכחו: פרופ,שלו אלון 'דר, סממה אתילודר, גב' , פרופ' אנתונינוי אור אשר'

וגב' אורית דנגור הופרט, דר' נירה חיים , מראביב ענבל סעו" אוברלנדר , גב' שירהיונת חגיתבלומנפלד.

משפחות עמותת לסר ודר' פביאן רפל אילון לילך אורחים: עו"דאיתן עמותת – מוזיקנט ליאון מר

ברגולציה מומחית כימאית – פוריה גב. שרהדושן מחלת ע.ד.י עמותת – זריהן מאיר מר

מגאפרם – פרסטר גב. ליאת135

שבע באר פנימאי פרינץ דר' שמואל אניק' פרופחיאק, פראס וייס, עו"ד אסף זלוטוגורה, מר יואל' פרופ אפק, נעדרו: פרופ' ארנון

מנדלוביץ ספי'דר, רוטשילד

קורא לקול שלהם המענה את לראות האורחים. ניתן של העמדה ניירות להצגת הוקדש המפגש.GMAIL ב המייל בתיקיית –

המשפחות: עמותת.1

מצורף. – מסמך חילקה העמותה שונות. במחלות חולים של משפחות ובני ולבוגרים לילדים הורים כוללת העמותה לדיון: הביאו אותם הנושאים תרופות, שירותים. – הכלכלי העומס בהקלת עזרהא.וירטואליות מרפאות הקמתב.חקיקה.ג.

מרביתנלווים: ושירותים אביזריםא. ממומן או ממומן אינו וטיפולים האביזרים, תרופות מבוטל. לא וזמן מאמץ גוזלת מהקופה החזרים הבריאות. קבלת הקופות, משרד ע"י חלקית שיהיה לאביזר. נדיר בהתוויות עומדים אינם בדר"כ החולים נדירות כך כל שהמחלות מכיוון ואף תלונה מגישות שיכולות החולים. משפחות מיעוט עקב – נדירה למחלה המותאם אביזר

המיעוט. אלו לבוררות, אבל מגיעות

דוגמאות:

אינה אבל היפוגליקמיה הגוררת הורמונלית מתסמונת שסובל לילד רציף סוכר מד 20,000 המכשיר רציף. עלות סוכר למד בהגדרות עומד לא , ולכן1 מסוג סוכרת

לחודש. ₪ אלף השימוש ועלות ש"ח

אינו הוא מוכרת, אבל מטבולית מחלה לו קלורית. אין לתוספת הזקוק לילד2 נוטרן לחודש.₪ 2,000 אחר. העלות ממזון ניזון

2,000 לסדים המוכרות בהתוויות נמצא לא הוא אבל נדירה תסמונת לילד – סדים ₪ לשנה.

136

יכול ולא רגיל לגן והולך פעיל ילד שני, הוא מצד – היום כל רציפה להזנה נזקק ילד ) בחו"ל קטנה ניידת משאבה רכשו וקנגרו. ההורים עמוד עם היום כל להסתובב

דולר(, כמובן2,000 דולר200 של בעלות מחו"ל מיובאות אחריות. שקיות ללא לחודש.

הגב. אין על ומשאבה רציף סוכר מד למכשיר העכוז" שמחובר על "פרפר לו שיש ילד של בעלות רכשו ממומן. ההורים אישית, לא שמותאם ומכיוון מותאמת ישיבה מערכת

10,000 ₪.

מיוחדים: למומחים מופנים והמבוגרים הילדים המחלה מורכבות עקב

(. PEG דרך )מוזן דבר אוכל שלא לילד מחו"ל מומחית רופאה של גסטרו יעוץ למשל

אחר. במחוז נמצא החולים בית וגם החולים בית עם הסכם לה אין כי אשרה לא הקופה

אישרה. לא הקופה – מסוים חולים בבית ספציפי אורתופד

לדאוג במקום לילד הנדרש השגת למען עובדים עצמם מוצאים ההורים – ופיזי נפשי עומסזמן. של עקיף כלכלי. עומס ישיר המשפחה. עומס לפרנסת

שונות. ממרפאות רבים והחזרים שוטפים רבים לטיפולים מהקופות: נזקקים החזרים גוזל לכל ילדים רופא ידי על נפרדת בקשה להגיש נדרשים רבות שעות החזר.

הילדים. מרופא גם אבל מההורים

שוטף. שמקבלים ותרופות לאביזרים תקופה כל בקשות להגיש צריכיםתהליכים. ולפשט נדירות במחלות החולים של בשונות להכיר חייבים***

החוליםוירטואליות: מרפאות הקמתב. למומחה. לרופא וממומחה לרופא מרופא נודדים הטיפול את לרכז – מקרה מנהל ליצור לעזור. צריכים ואיך לילד יש מה מושג אין הילדים פרוטוקול להביא משפחתו או מהחולה מבקשים ידע. הרופאים מאגר כיום אחד. אין במקום מטופלים. לא והילדים עובדים לא הורים הרבה המחלה. את מנהל ההורהמחו"ל. טיפול

בו מקרה הילד. למשל של בעיות בחו"ל, מגלים למומחה ישיר קשר לפעמים, עקב ההורים לגילוי שגרתיות בדיקות לעבור אמור היה והילד במעי פוליפים היווצרות כללה המחלה

קשר, אתו יצרו בחו"ל, שההורים מהמהלך. רופא חלק שזה ידעו לא בזמן. בארץ הפוליפים את חסם שכמעט פוליפ נתגלה במעי. בבדיקה בפוליפים ומדובר שיתכן הנתונים פי על זיהה

137

קרדיאלי במעקב להיות אמור היה לבבית, הילד בעיה שכוללת מחלה – נוסף המעי. מקרהמהמחלה. חלק שזה ידעו לא בארץ אך

להיות צריכה המחלות. של הפרוטוקולים ואת המידע את שמרכז גוף להקים **** ישהרופאים. לכל למאגר גישה

)מי פרטי ובמימון פרטי באופן נעשים למחקר. המחקרים כסף מספיק אין בישראלמחקר:ג. מחלה על בסיסי מחקר. מחקר לבצע עניין להם אין אבל בארץ גופים למספר שיכול(. פנו

אחרות. למחלות גם מועיל יהיה מסוימת

מצגת - מצורפת איתן עמותת – מוזיקנט ליאון מר.2

פירוק. בשלבי נמצאת כרגע אבל1994 בשנת שהוקמה ומשפחות הורים עמותת על מדובר

הסתיים טרם שני ילד נולד המחלה: לעיתים התפתחות ועיכוב מוקדם מניעה, אבחוןא.האבחון.

לגרום עלול מתאים לא חוזרת. טיפול בלתי פגיעה ולמנוע סבל להקטין נכון: ע"מ טיפולב.תמותה. ואף לתחלואה

נדירות. מחלות על זה תרופות על מהוצאות10% תקציב: באנגליהג.

לתמיכה. זקוקים ולכן תרופתי טיפול ולמשפחה: אין לפרט תומכת סביבה בנייתד.

בחידושים: התמחותה.

מידע לרכז לעמותות לתת מחקר. יש לבצע ואמין פורה אתר היא קליניים: ישראל ניסוייםו.החולים. על

פתרונות:

חלקית(. מאגר: מעודכן, מאובטח, חסוי(

החולים. מחלות, בבית פי מתמחות: על מרפאות

לרכז. צריך הבריאות חקיקה: משרד

הוכנסו החברות הבריאות: בזכות משרד של ובקרה תרופות חברות עם פעולה שיתוף הרבה. להשקיע מוכנות התרופות למשל(. חברות )לפומפה תרופות

138

בעולם מידע מאגרי עם הדוק קשר NORD, ORPHNET ,EURORDIS....

מומחים: במרפאות קליני ניסוי עידודברשת מרפאה הקמת פרינץ דר' שמואל.3מגאפרם – פרסטר גב. ליאת.4

ילד של לתרופה לסל בקשה הגישה מחלה. לאחרונה לכל חולים12 -10 בממוצע מטפלים הם עם הסל במנגנון תתמודד10 או אחד לחולה ועוזרת שקל מיליון שעולה שתרופה יתכן אחד. לא

להמונים. זולות תרופות

עצמיים. מימון מקורות לטו ואין הסל וועדת להתכנסות עד החודשים את להמתין יכול לא החולהישים. לא זה – בתרופה שהתנסו בארץ רופאים של דעת חוות לתת צריך לסל בנוסף, בהגשה

לסל. חיצוני במנגנון מימון******

דושן מחלת ע.ד.י עמותת – זריהן מאיר מר.5

יש.1 ובינתיים למחלות חוק לחוקק חקיקה: בחוק19 סעיף את לתקן נדירות, ביטוח ממלכתי. בריאות

להוציא יכולים לא למחקר. ההורים להגיע יכול עמותה, לא או ארגון לו שאין מחקר: מי.2בעולם. כמו והקלות הטבות עם חוק מסגרת להיות מכיסם. חייבת

מחקרים לאישור מהיר מסלול.3וגרנטים. למחקר. מימון צבוע מחקרים: כסף מימון של הסדרה.4

.10:00 בשעה07/04 ב תתקיים הבאה הישיבה

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

139

09/04/14 נדירות למחלות הוועדה של 10 מס' ישיבה סיכום

ירדני ודר' הדר אפק פרופ' ארנון הישיבה את ניהלו עו"ד, אביב ענבל ס עו"אוברלנדר, , גב' שירהרוטשילד אניק' פרופ,אפק פרופ' ארנון נכחו:.דנגור דר' נירההופרט, חיים חיאק, מר פראס

יעקבסון מורגנשטיין, דר' אייל אלה, טל מהמשרד: דר' קתרין אורחיםאורחים:

נוברטיס ____? חברת וברק שטרן פוגטש, אתי פרופ' מאיר.1ישראל פארמה – ברמן דניאל מר.2

PCD פריאן הדס ועו"ד מוצפי דר' הודה.3

, פרופ'נוי אור אשר' פרופזלוטוגורה, יואל' פרופ,שלו אלון סתוית'פרופוייס, אסף מרנעדרו: בלומנפלד גב' אוריתו סממה אתיגב' ,יונת חגית'דר, מנדלוביץ ספי' דרלודר, אנתוני

לקול שלהם המענה את לראות האורחים. ניתן של העמדה ניירות להצגת הוקדש המפגש. GMAIL ב המייל בתיקיית – קורא

לחברות בעולם הניתנים התמריצים את פרופ' פוגטש תיאר בפתיחנוברטיס: חברת.1עמדה נייר מצורף –יתום. תרופות בפיתוח המתמחות תרופות

ופיתוח מחקר תמריציא.

מס( )קיזוז/החזר/הטבות קליני מחקר תמריציב.

קטנה קבוצה של מחקר עקב הרגולטור עם עבודה – רגולציהג.

מואץ רישוםד.

140

בחו"ל. מהמודל שונה בארץ – תקציבית הנגשהה.

.10 באירופה שנים7 בארה"ב – בלעדיותו.

ביטוי – יתום תרופות לשיפוי שונים מודלים ציבורי. יש מימון של דומה מערכת קיימת באירופה משלימים – כספי. בהולנד ומענה יתרון מקבלת חדשנית תרופה – עלות/תועלת. צרפת של

עלות.

וצרפת בהולנד צבוע כסף – מיוחדת הקצאה של מודל

הרף ובריטניה גדולה. בשבדיה יותר יעילות העלות שבו העירך / תועלת: מהו עלות חישובגבוה.

מחקרים. בישראל לעשות לרצות תרופות לחברות שגרמו תהליכים של מכלול ישנו

לנושא. קרנות או ממשלתיים תמריצים שיהיו חשוב

תיעדוף להיות תרופות. צריך לרישום המוכרת מדינה אינה ישראל – רישום בעיית קיימת בארץ לחסוך מנת על בחו"ל להגשה במקביל לרישום להגיש הוא האפשרויות יתום. אחת תרופות שלבחו"ל. שתאושר אחרי הזמן את

המחקר שלבי שכל אחריות לקחת צריך הריבון רישום אישור למדינת תהפוך שישראל מנת עלזאת. לעשות אפשרות אין הבריאות למשרד – ידו. לדעתו על ידו, ונבדקים על נעשים הקליני

מספיק שאין חולים. מכיוון של קריטית מסה למצוא צריך רישום מדינת תהייה שישראל מנת עלחושבEMA וה FDA ה בשיתוף מחוייבים אנחנו חולים רשם רישום יהיה שאם . מהיר,

הבעיות. רוב יפתרו – קליני במחקר והשתתפות

באם–____ ברק עד וחצי שנה עד שנה מהחולה תיחסך לרישום מוכרת תהייה ישראל יותר שהתרופה ניתן למחקר לכאן יכנסו חברות תאושר. שבהם למודלים להגיע מוקדם.

פחות. לשלם יכולים והמדינה הקופות

קרן יש יתום. באנגליה תרופות לצורך אחרת או ממשלתית – ייעודית בקרן צורך ישהנגשה:חולה. פר תדון ייעודית מספק. קרן אינו הסל במסגרת סרטן. הפתרון בחולי לטיפול

להכניסמשלים: ביטוח במכבי רק קיים המשלים. כיום הביטוח דרך לקופות התרופות את ₪. למיליון סכום הגבלת עם אבל

141

עמדה נייר מצורף – ברמן דניאל.2

הסל מתקציב ייגרע הטכנולוגיות. אם כל את להכיל מצליח מספק, ולא אינו קיים סלא. .לסל תוספת על מדוברהחלטות. לקבל לוועדה בעיה וכן שוויוניות של בעייתיות מעלה

בוועדת תיעדוף לקבל צריכה היא בסל להיות צריכה התרופה אם – רישום עידודב. בחו"ל רישום שיש שייקוצר. מרגע לדאוג יש – ייעודי במסלול כשמדובר הרוקחות. גם

מהמקובל. ארוך בארץ הרישום זמן

בלעדיות. מתןג.

מצגת - מצורפת פריאל ועו"ד דר' מוצפי.3

פסאודומונס. של כרוני מזיהום סובלת . בנוסף8 מגיל PCD כחולת מאובחנת גב' פריאל מהתחלה. הקופה מול הבירוקרטיה את להתחיל שנה כל צריכה והיא מוכרת אינה המחלה

מכספה: מוציאה והיא בסל אינן התרופות

.בחודש 3,000. ₪ 300 – 100 יומי יום פיזיותרפיה טיפולא.

ג29 לבקש צריכה – באינהלציה לא אבל IV , וIM למתן בהתוויות – כולירצין אינהלציהב.. בחודש₪ 900 – לקנות שמאושר ואחרי

לקנות. ניתן לחודש. לא12,000 עולה בהתוויות לא לפסאודומונס – טוביג.

- אנטיביוטיקהד.

בעבר₪ 4,500 בחודש הכול סך עם אושפזה . נמנעת הנוכחי הטיפול רבות. מאשפוזים.

אתר:

אתר והפעלת לתרגום אדם לממן יכול הבריאות משרד האתר. האם נושא שוב לדיון עלהארנון. מול נברר – האורופנט

.18:30 – 16:30 בירושלים11/05 ב הבאה הפגישה

ומחקר לאבחון, סל/קפיטציה, אתר לדיין: חקיקה, קריטריונים שיש נושאים

142

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

11/05/14

נדירות למחלות הוועדה של 11 מס' ישיבה סיכום

ירדני דר' הדר הישיבה את ניהלהדרנכחו: ספי' עו",מנדלוביץ גב' הופרט, חיים חיאק, מר פראס עו"ד, אביב ענבל ס אתי

בלומנפלד גב' אוריתו סממה

אלעד מהמשרד: דר' הדר אורחיםאורחים:

ATהשומר( )תל בספרא מומחים מרפאת – לוי יונית.1

מדיסון חברת – ליפשיץ יואל.2קרויצפלד מחלת – + פרופ' גזית ישראל. די.יי'ג.סי ר"יו ענן אליס.3לחיים פרס עמותת – זך נטע.4

143

)לבנו הורים עמותת בשם כרם עין בהדסה לגנטיקה מהמחלקה – גלוסשניידר דר' אודי.5טיבי( רובינשטיין תסמונת

פרידמן. וחגית להב קסוטו, ענת חנוך ד"ר – הילד התפתחות עמותת נציגי.6ארנון פרופ' סתוית'פרופ, רוטשילד אניק' פרופאפק, נעדרו: פרופ,שלו אלון יואל'

, דר'אוברלנדר גב' שירה ,יונת חגית' דרלודר, , פרופ' אנתונינוי אור אשר' פרופזלוטוגורה,.וייס אסף ומר.דנגור נירה

הקבוצתי( במייל גם )מופיעים המציגים של עמדה ניירות מצורפים

תוספות:

ידע. במאגר הצורך את הדגיש:גלוסשניידר דר' אודי

וטיפול. לציוד בהגדרה עומדים שאינם סטומה לחולי דוגמה : נתן4 סעיף

.נמצאים בהם במסגרות שנעשה לאבחון מוסדות של הכרה מבקשים: 5 סעיף

נלווים. לעזרים במימון בעזרה הצורך : הדגשת6 סעיף

מרכזית. לקות פי על ולא תפקוד פי על השמה : מבקשים8 סעיף

העתיד. חולי למען – ומחקר רשם מרכזיים נושאים זך: שני נטע

ליפשיץ: יואל

לתת ממליץ. מס הטבות לתת שאין זהה באופן חושב – נדחו בעבר חוק הצעות רקע:.1.(בלעדיות) שנים מספר למשך מידע על הגנה

אחרי בדר"כ שאנו כיוון הרישום מערך את לשנות צורך אין – ומימון נגישות, רישום.2(.חמלה טיפול של במנגנון לקבל אפשר אז ועד) נוספת מדינה

הסל במסגרת והשוויון הצדק על שמירה במסגרת תקין נראה היה המצב שנה לפני עד – סל יתום תרופות שתי – זאת לעומת השנה(. השנייה בשעה אז הראשונה בשנה לא אם הוכללו)

לקחי על להסתמך אפשר אי כי מציין הוא ולכן גרידא כספיות מסיבות בסל הוכללו לא חשובותלסל. דרכן את מצאו התרופות כל דבר של בסופו בו העבר

:ברקע.3

144

להתבזבז עלול. טוב מספיק להתמודד יודע הסל – יתום מחלות של לתרופות" נפרד סל" נגדחולים מספיק אין בהן בשנים

כלכלית מאשר אחרת התייחסות הללו התרופות את לבחון צריכה לא הסל ועדת.4

מכבי ולראייה) חולים ממספר פרופורציונלית לא מעלייה שחוששות הקופות את להשקיט(הנדירות למחלות התרופות את לבטל מנסה

.החולים במספר חריגה ויש במידה רטרואקטיבי שיפוי מאפשר אשר 19 סעיף של במנגנון מסכים זו לרשימה החולים הכנסת על להחליט הסל ועדת באמצעות לפעול יש לשיטתו

הקופות. עם התרופות חברות של סיכון לחלוקת

של האישור לא) הבריאות משרד של ליעד הבירוקרטיה צמצום את להפוך מציע.5(קליניים ניסויים לבצע ויעילה מהירה אפשרות ובמתן הרישום אלא התרופה

זה כי הקפיטציה בנוסחת הקשות המחלות את להכניס טעם אין כי משמעית חד קובע.6 ניתן התמחור את כי מוסיף. קשות מחלות של במנגנון זאת להכניס מציע כן. בשישים בטל

תרופות מיני כל בפועל יוציא זה דבר( ובמה השתמשו חולים כמה) בפועל העלות לפי לבצע המחלות של" הסל" מן יצא שלהן הכסף, ואז. הסל בתוך עדיין אך בפועל" משימוש יצאו"ש

הקפיטציה. של הרגיל לסכום ויחזור הקשות

מתמחה. כמרפאה הוכרה2006 משנת – המרפאה את לוי: הציגה יונית

שנים10 לפני ילדים8 היו עד1/40,000 המחלה . שכיחות70 וכעת במגזר1/100,000 תושבים(. 2/1,000) בכפר סקר של לקריטריון שעונם בארץ מקומות . יש1/20,000

העמותה ידי על מתוקצבת רופאים. העו"ס4 שכולל תחומי רב לצוות קוד מקבלים במרפאהוהפצעים. הגסטרוסטום אחות גם וכך

קרויצפלד מחלת– גזית וד"ר ענן אליס

גיל בשנה(. מעל חולים20 למליון, 3) הלובית בקהילה גנטי. בעיקר15% למילוין. 1 שכיחותדמנציה30 בארץ קשה תחלואה אחרי רק חולות שהן שמגלים נשים הרבה יש ומוות.

היריון(. לפני גנטי סקר )אין במשפחה

אפידמיולוגי. מעקב אין

145

וטוניסיה. מלוב מוטציות שתבדוק מעבדה מבקשים

של הצגה כולל סיכום פגישת . תהווה13:30 – 09:30 מ אביב בתל02/06 ב הבאה הפגישההוצגו. שלא בנושאים ופרופ' שלו נוי פרופ' אור

סופית: הוחלטו ולא שנדונו הנושאים לגבי בהמשך: החלטות

ומחקר... לאבחון, סל/קפיטציה, אתר חקיקה, קריטריונים

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

146

11.2.2011 נדירות למחלות הוועדה של 12 מס' ישיבה סיכום

ירדני דר' הדר הישיבה את ניהלה

חיים מר, זלוטוגורה יואל' פרופ, מנדלוביץ ספי ר"ד, רוטשילד אניק' פרופ, יונת חגית ר"נכחו: ד חיאק' פרופ, אביב ענבל' גב, דנגור נירה ר"ד, בלומנפלד אורית' גב, סממה אתי' גב, הופרט, פארס

אורחים:,מנחם לימור' גב,מרום אלי וינטרוב, מר שלמה' פרופ

גב'לודר, , פרופ' אנתונינוי אור אשר'פרופ ,שלו אלון סתוית'פרופאפק, נעדרו: פרופ' ארנון.וייס אסף ומר אוברלנדר שירה

בדוח. המופיעות ההמלצות סוכמו בישיבה

הוועדה מרכזת – ירדני הדר ד"ר רשמה

147

כפי בנושא חומר : 3 נספח אלון פרופ' סתוית ע"י שנכתב ה בוועד הוצג לא – שלו

148

מתמחות . מרפאות1

השנים במהלך ב"משה אישור קיבלו או עצמם על הכריזו בארץ שונים רפואיים מרכזים- רקע זו לקביעה. שונות מחלות קבוצות או ספציפיות מחלות של בשורה.." , ל ארציים מרכזים- "כ

אלה במצבים הפגועים פרטים להפנות מחויבות הקופות כי, הרפואי השירות על ישירה השלכה ,חיצונים גורמים ידי על נתמכות אלה ממרפאות חלק. המתמחות ולמרפאות הארציים למרכזים

.מקומיות ויוזמות בדבר המעורבים של אישיים בקשרים כתלות, חולים עמותות כגון מיקומן בין קשר אין. מכוונת יד או מוקדם תכנון כל ללא התפתחו האלה המרפאות: בעיות

בחינה או תכנון אין, מגוריהם מקום של בהקשר החולים ריכוזי לבין המרפאות של הגיאוגראפי .מאידך כה עד עניין בהן גילו שלא בתחומים מרפאות ופיתוח חסר מילוי או מחד הצדקתן של שעל למחלה בהתאם הדרושים והמתקנים המקצועי הצוות להגדרת מנומקים קריטריונים אין

להפעלת המימון מקורות הקצאת אין..", ל ארצי מרכז" של הכרה מתן והמצדיקים, הפרק למחלות REGISTRY אין. הממלכתית ברמה אלה בנושאים אחידות נוצרה ולא המרפאות

.בארץ נדירות: פתרונות על דיון לפני נוספים נתונים

(,האבחנה קביעת לאחר) הרפואית הפגישה כוללת מה- הפרק שעל הרפואיים הנתונים.1"??לנושא מומחים" מסוימת בקבוצה לראות ההצדקה מה

אגירה מחלות) תרופתי טיפול: * מיוחדים וניסיון מיומנות להצריך שיכולים היבטים.א (PKU) דיאטה( *מיוחדים סיבוכים ישנם האם, משתנה במינון צורך ישנו האם( )ליזוזומיאליות

(. המחלה של המטבוליים בהיבטים מיוחדת התמחות דרושה האם) לכאורה שאין כך, ומעקב לטיפול כישורים ישנם בתחומם המומחים שלרוב היבטים.ב

למשפחה התוצאות ומסירת הבדיקות תאום" : *מומחית"כ מסוימת בקבוצה לראות הצדקה*אלביניזם) של הטבעי הסיפור אחר למעקב גופנית בדיקה הכולל שגרתי מעקב(

(.DNA תיקון מחלות, NF1, קבוקי) תסמונת/המחלה

149

ויתכן, שונים רפואיים מתחומים מומחים של שיתוף מצריך המעקב האם: תחומיות רב .ג- …?(AT) התחומים ומהם, רפואיים-פארא תחומים גם(.מרכזים פחות מצדיק נמוך מספר- )בארץ החולים מספר.2.. לו הנזקקות למשפחות המתמחה המרכז של בנגישות מובהק צורך.3

-לפתרונות הצעות את לבחון, העדיפויות סדרי בראש יעמדו רפואיים שיקולים(. ועדה) ארצי מנגנון הקמת.1

קבוצת כל של האבחנות ומגוון חולים מספר) הצרכים(, הקיימות המרפאות) בשטח המצב מומחים למרפאת רפואיים קריטריונים של מנומקת הגדרה- פעולה תכנית וקביעת(, מחלות

.נוספות מרפאות ולפיתוח קיים מצב לבחינת שגרתית שנתית תכנית, ספציפית פיתוח שיאפשר נתונים מסד לצורך" נדירות במחלות" חולים של ארצי רישום הקמת.2

שונים שירותים.הפרק שעל הרפואיים בנתונים כתלות, אלה מרפאות של המקצועי ההרכב קביעת.3 השירותים במתן אחידות ולאפשר, אלה מרפאות להפעלת תקציב מקורות הסדרת.4

.הרפואיים מהצרכים הנגזרת, הזו במסגרת.למרפאה ומשפחותיהם החולים של תחבורתית בהנגשה לעזרה כספי מנגנון הסדרת.5 עם באוכלוסיות חולים של גבוהים ריכוזים שישנם הרי, הרצסיביות המחלות לרוב בנוגע.6

מומחים מרפאות למקם הצורך נגזר ומכאן, ובדרום בצפון, משמע- קרובים נישואי ריבויאלה באזורים

אבחון .2

היא, מולדת תסמונת/מחלה עם לאדם רפואית גישה התאמת המאפשר הבסיסי התנאי- רקע בשני חשיבות בעל האבחון. גנטי אבחון על דגש עם, האפשר ככל המדויקת האבחנה קביעת

-מרכזיים אספקטים ומשפחתו לאדם מבוסס מידע מתן מאפשר: עצמו הפגוע לאדם רפואית גישה התאמת.1

של בהקשר המחלה התפתחות לתהליך בנוגע הבנה, הפרק שעל הרפואיים הנתונים אודות והספרות אחרים ניסיון על בהתבסס) סיבוכים כולל-הצפוי הרפואי המהלך, הגנטי הגורם

בהקשר כולל, וניסיוניים חלופיים(, תומכים או שיקומיים, מרפאים) קיימים טיפולים(, הרפואית.סיבוכים שיעור הקטנת או מניעה של -המשפחה קרובי אצל דומה מצב להישנות הסיכון אומדן: המשפחה לבני גנטי ייעוץ מתן.2

זוגות לזיהוי או, מוקדם או סימפטומטי-טרום לאבחון בדיקות ביצוע, המשפחה לעץ בהתאם האפשרויות על דיון, צאצאיהם אצל דומה מצב להישנות בסיכון הנמצאים הפריון שבגיל

(.כיום, מניעה על דגש עם) המשפחה תכנון של בהקשר אלה זוגות בפני העומדות150

-בעיות כספית התחייבות נדרשת ולביצוען, הרפואי המבטח ידי על ממומנות האבחנתיות הבדיקות הבדיקות לאישורי הבקשות לבחינת מנגנונים הקימו הקופות(. מאחת יותר לעיתים) מתאימה

של פעולה שיתוף שבולמים הבירוקרטיים בהיבטים החל- בהשגתם קושי קיים ובשטח, האלה פי על הבדיקות לאישורי הקופות של סירוב ועד, עצמית השתתפות כולל, מהמשפחות חלק

.אצלן כך על האחראים שיקולי-פתרונות על דיון לפני נוספים נתונים

מלא ריצוף שנחוץ במיוחד גדולים בגנים מדובר לעיתים-ועלותה הבדיקה מורכבות.1.יקרות הבדיקות לכן(, מרפאן, NF1) שלהם

הטיפול את לסרבל שיכול מצב- שלהן במסגרות הבדיקות בביצוע הקופות העדפת.2 ובזבוז הבירור משך את ומאריך, הקופה של במתקנים נוספות פגישות תאום מחייב, במשפחה.משאבים

או אפילפסיה, שכלי פיגור כגון(, השכיח המצב) ספציפי בלתי פנוטיפ של במצבים.3 לתחלואה כקשורים כיום הידועים רבים גנים של בדיקה מצריך הבירור, מיקרוצפליה

תפוקה-עתירות בטכנולוגיות שימוש או, הקופה ידי על רבות בהוצאות הקשור הליך, הספציפית.כיום בסל נכללת אינה שבכלל(, אקסום ריצוף למשל) ואוכלוסיות- מימון מקורות לבעלי הציבור של ברורה וחלוקה, ואיפה איפה של מצב קיים.4

המשפחה בידי הבדיקות מימון של התופעה בולטת חזקות בקהילות. חלשות בירור או עדיפויות סדרי מלהציב שנמנעים( אבחנתי בירור על האחראים) מומחים ישנם.5 בהתאם, בדיקות של ארוכה שורה כוללות" במקביל" לבירור שלהם וההמלצות", טורי"

(.הכספי בהיבט גם) ביצועה את ביותר שמקשה, ביותר רחבה מבדלת לאבחנה המקצועית ברמתם לעיתים נופלים הבקשות דחית או לאישור הקופות שמינו המומחים.6

ניגוד קיים. אחרות מסיבות בשיפוטם טועים או, האבחנתי לבירור האחראים מהמומחים את המאשרים לבין, האבחנתי הבירור ביצוע על האחראים הגורמים בין מובנה אינטרסים

. שלו המימון.ולשלילה לחיוב, המעורבים כל של הדעת שיקול על המשפיעים, מדיקולגאליים היבטים.7 חשיבות בעל זה נתון. במשפחות המטפלים השונים הגורמים בין יעילה תקשורת חוסר.8

ההצלחה סיכויי את להגדיל רצונה רקע על, נוספות רבות דעת לחוות לפנות נוטה כשהמשפחה חולשת רקע על השאר בין נובע התקשורת חוסר. השונים בגורמים אימון חוסר או, התהליך של

.כזה מורכב תהליך במסגרת המתבצעות הפעולות ובריכוז בתאום בקהילה המטפלת הרפואה.משאבים ובזבוז בבדיקות כפילויות- התוצאה

-לפתרונות הצעות

151

)נדירה מחלה של גנטי אבחון לממן הקופות חיוב.1 באבחנה כשמדובר ובתנאי??& גם תהווה הבדיקה עלות האם?(& )בתחומו מומחה ידי על שנקבעה אחת מנומקת משוערת??הגנים למספר בהתאם מימון לחייב/להגביל?( &קריטריון

,ספציפיים בלתי במצבים high throughput בדיקות של מימון שייאפשר מנגנון הקמת.2.אמצעים דלת כשהמשפחה

המשפחה בין הקשר לשיפור, איזורי לגנטיקה מכון באחריות בקהילה גנטי שירות פיתוח.3 על האחראים לבין-בקהילה המטפלים והגורמים( הערבי במגזר בעיקר, החמולתי בהיבט)

.הגנטי והייעוץ האבחנתי הבירור

המבטחים והגורמים הקהילה לבין המשפחות בין קשר .3

החורגים קשיים ישנם נדירות מחלות עם ובוגרים בילדים המטפלים המשפחה ובני להורים- רקע למרכזים רבות נסיעות, למשל. הפגוע באדם הרפואי לטיפול ישירות הקשורים מההיבטים

באופן סיבוכים מפחית או מרפא טיפול כיום אין הנדירות המחלות לרוב, כן כמו. רפואיים ריפוי, פיזיותרפיה כגון) רפואיים-פרא כולל, משקמים טיפולים ישנם לרובן אבל, משמעותי

(.פסיכולוגית תמיכה, דיאטנים, תקשורת קלינאי, בעיסוק משכבות לאוכלוסיות. תחבורתית התארגנות מצריכות רפואיות למטרות רבות נסיעות- בעיות

גם שמרניות ואוכלוסיות, ציבורית בתחבורה תלות לאור יותר מורכבות בעיות ישנן נמוכות ימי איבוד מכך נגזרים כן כמו. לבית מחוץ נסיעה לכל משפחה בת ליווי של בצורך מתאפיינות

הסוציואקונומית ברמה כתלות רפואיים-פרה טיפולים וזמינות בנגישות עצום שוני קיים. עבודה.והקהילה היישוב של

-פתרונות על דיון לפני נוספים נתונים בהתאם השונות המשפחות בין משמעותי פער וישנו, רווחה לנושאי ישירות קשור זה נושא.1

לתאם המשפחה בני של אישית יכולת או, אקונומית-סוציו ורמה הכלכליים לאמצעים(.יישובים בין פער) הקהילה במסגרת השונים הציבוריים למתקנים ובהתאם, כזו התמודדות

וגם, בפריפריה בולטים פערים ועם הכנסה שיעורי פי על, גיאוראפית גם היא זו חלוקה.2הערבי המגזר לרעת משמעותי פער עם- חברתית

-לפתרונות הצעות למקובל מעבר העבודה ממקום להיעדרות אישור" )מחלה ימי" במספר חריגה הכרה.1

".נדירה מחלה" עם במשפחה הבוגרים לאחד( עבודה הסכמי סמך על לנושאי אחרת כספית תגמול מערכת יצירת או)?( מס לצרכי הנסיעה בהוצאות הכרה.2

"נדירה מחלה"ל הקשורים רפואיים לצרכים תחבורה

152

של חריג ריבוי עם ספציפיות בקהילות לתמיכה, משאבים בעל, מיוחד ארצי צוות הקמת.3 חרשות- רפואי מידע בסיס על מוגדרים קהילתיים שיקום שירותי והתאמת, הערבי במגזר נכויות

מחלות?(, עלות ללא מקומיים תקשורת קלינאי שירותי? במתנס? ס"בבי סימנים שפת לימוד)קהילתי פסיכולוגי שירות פיתוח(, טיפולית שחיה ברכת) שריר

"נדירות מחלות"ב( שבוצעו) רפואיים-פרא טיפולים על הקופות של מיוחד)?( שיפוי.4 מחלה" עם אדם אובחן בה משפחה לכל זמינות( אלקטרוניות כולל) מידע חוברות הכנת.5

כולל, משפחותיהם ובני" נדירות מחלות"ב חולים של זכויותיהם מלוא את המאגדות", נדירה אליהם..( עמותות, החינוך משרד, מקומיות רשויות, רווחה, רפואה) הגורמים כל על מלא מידע

אחד כל עם המלאות ההתקשרות ודרכי, זכויותיהם למיצוי או למידע, לעזרה לפנות יכולים הם.האלה מהגורמים

העוסקים ל'בחו גורמים לבין הבריאות משרד בין לקישור ממוסדת מערכת הקמת.6 החולים לקבוצות אלה מרכזים וחיבור", נדירות מחלות"ב אחרים וטיפולים תרופות במחקר

.בהם המטפלים ולרופאים בארץ

153