GENETIKA

Oleh : Kelompok II

Deffi Nurika Setya Ningrum (ACC 113 002)Eka Novianti(ACC 113 006)Yusafat(ACC 113 008)Nurwidayanti (ACC 113 021)Anjeli (ACC 113 022)Harry Crhisnadi (ACC 113 024)Lidya Idesma Simarmata(ACC 113 033)Inmas Eka Pratiwi(ACC 113 038)Jawanti (ACC 113 042)

Apa Genetika ?Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin Genos Suku Bangsa atau Asal Usul)Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak

Sejarah PerkembanganSudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannyaGregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi Hukum Mendel Dikenal Bapak GenetikaMendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.

Sejarah PerkembanganT.H. Morgan (1914) menemukan bahwa Gen yang menjadi unit terkecil bahan genetika.Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein Maka diketahui bahwa gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus atau bakteri. Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

Bagaimana Cara Mempelajari Genetika ???Hibrid Persilangan/kawinSilsilah keluargaAnak kembar (Kembar Fraternal atau Identik)Kawin sekerabat Percobaan/eksperimenSitologiAnatomi-MorfologiFisiologi-biokimiaBiometrika Perhitungan matematis.

Apa itu GEN ??Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.Materi dasar GEN adalah DNATugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter (sifat) makhluk hidup Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu, pamarah, panakut)Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)

DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

DNASusunan basa nitrogen pada DNA.Bab 3 Substansi GenetikaStruktur DNA.Tempat penyimpanan informasi genetik

Replikasi DNA KonservatifSemi-konservatifDispersifBab 3 Substansi Genetika

RNA Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA. Struktur RNAt. Bab 3 Substansi GenetikaMakromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: RNAd membawa kode genetik ke ribosom RNAr komponen utama ribosom RNAt membawa asam amino ke ribosomRantai RNAd.

Perbedaan DNA dan RNA Bab 3 Substansi Genetika

Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis ProteinMembuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui proses transkripsi.Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu :1. Tahap inisiasi2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida3. Tahap terminasi

Transkripsi RNA

Ekspresi Gen: Sintesis Protein Tahapan transkripsi. Bab 3 Substansi Genetika

Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika

Elongasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika

Terminasi translasi. Bab 3 Substansi Genetika

Anatomi ribosomBab 3 Substansi GenetikaRibosom fungsional dengan sub unit besar dan sub unit kecilTempat pengikatan untuk RNAd dan RNAtPasangan benar antara antikodon pada RNAt dengan kodon pada RNAd

SINTESIS PROTEIN

GlukosaGlukosa-6-PosfatEnzimCARA KERJA GEN (SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)

PERAN GEN DALAM METABOLISMEGlukosa-6-posfatGlukosaFruktosa-6-posfatFruktosa-1,6-posfatFruktosa-1,6-posfatGliseraldehida-3-Posfat (G-3-P)Dihidroksi Aseton Posfat (DHAP)Enzim-1 = 20 asam aminoEnzim-2 = 30 asam aminoEnzim-3 = 40 asam aminoEnzim-4 = 50 asam aminoEnzim-5 = 20 asam aminoEnzim-6 = 10 asam aminoGLIKOLISIS :

KROMOSOMPengemasan DNA dalam kromosom.Bab 3 Substansi GenetikaDNA heliks gandaKromosom pada tahap metafaseStruktur padat yang terdiri dari protein dan DNADNAHiston

KROMOSOM (2)Bagian-bagian kromosom.Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (3)Macam-macam bentuk kromosom.Kariotipe manusia. Bab 3 Substansi GenetikaAkrosentrikSubmetasentrikMetasentrikTelosentrikXY

Meiosis2 divisions Preceded by DNA replication1st Division processdivides homologous chromosomes2nd Division processdivides sister chromatidsProduces Gametes with 1 chromosome of each type

PROPHASE ISYNAPSIS - the pairing and bonding together of homologous chromosomes to form tetradsHomologous chromosomes consist of one maternal and one paternal chromosome CROSSING-OVER:Exchange of chromatid segments within tetrads to produce new allele combinationsNonsisters cross over, break, and rejoinIncreases genetic varietyVIEW OF NUCLEUSAND TETRADS

METAPHASE ITetrads line up in the middle of the cell in a straight line at equatorSpindle fibers attach to only 1 kinetochore of each centromereANAPHASE ITetrads are separated as homologous chromosomes are pulled to opposite poles of the cell(Remember: the chromosomes are still actually sister chromatids)

TELOPHASE ICytokinesis may occur and two HAPLOID cells containing sister chromatids are producedA brief period of interkinesis occursINTERKINESIS

PROPHASE II Nuclear membranes disappearNucleoli disappearSpindle fibers formChromatin coils to form chromosomes

METAPHASE IIANAPHASE II

TELOPHASE II

GAMETOGENESIS

GEN & KarakterMisalkan Manusia Jumlah karakter sangat banyak, misalnya karakter Darah dikenal Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili, keriting.karakter Karakter Bule pada manusia ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

GEN & Karakter1 GEN banyak karakter :Ada gen disamping menentukan satu karakter utama, juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang mengkode Fenilketonuria yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin. Efek samping dari gen ini menyebebkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)

GEN & KarakterBanyak Gen 1 Karakter :Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh banyak faktor. Contoh : Tinggi badan Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak ditentukan oleh sejumlah gen. Contoh Lain Buta Keturunan yang disebabkan oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.

Fenotipe dan GenotipeFenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada suatu individu Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang mengkode karakter tertentu pada individu. Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

AlelaBerasal darikata allelon = bentuk lainUmpama gen A mengkode pertumbuhan pigmentasi kulit secara normal. Lalu gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi sehingga menyebabkan kulit albino gen A yang bermutasi tersebut diberi simbol aKenapa ditulis a, karena karakter yang ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada bersama gen A maka sifat gen a akan ditutupi oleh gen A

Homozigot - HeterozigotGen AA Homozigot dominanGen Aa HeterozigotGen aa Homozigot resesifKenapa GEN ditulis berpasangan ????A| |A B| |b m| |m

Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan baik alel maupun lokus

Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type) dan yang telah berubah (mutan)

Individu (2n) bila pada lokus yang sama dari 2 kromosom homolog terdapat alel yang sama, maka individu tersebut dikatakan :Homozygot --- normal dan normal mutan 1 dan mutan 1Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan mutan 1) atau (mutan 1 dan mutan 2)

Kombinasi alel menentukan fenotip individu

Fenotip dapat ditentukan hanya dari kombinasi 2 alel (A dan a AA, Aa, aa) atau lebih dari 2 alel/ alel ganda (A, B, O AA, AO, BB, BO, AB, OO)

Apabila alel-alel yang menentukan 1 fenotip tersebut terdapat pada lebih dari 1 lokus, maka fenotip / sifat tersebut dinamakan Poligen

Pada saat meiosis terjadi pemisahan kromatid : Aa -- mengganda -- A-A , a-a -- memisah menjadi 2 sel -- A-A dan a-a -- masing-masing memisah : A, A, a, a

Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk 2 macam gamet, yaitu A dan a ada pemisahan alel / gen

Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang Sealel (The law of segregation of allelic genes)

Perkawinan MonohibridYaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus)Contoh : MarmutSifat beda : Warna bulu ---- hitam albino

P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa)F 1 (filial 1) : hitam (Aa)

Gamet F 1 -- jantan : A dan a ; betina : A dan a

F 2 A a A AA Aa a Aa aa AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif

Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip

Resiprok Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan sebelumnyaContoh : Resiprok dari perkawinan di atas adalah mengawinkan ---- jantan albino dan betina hitam

BackcrossPerkawinan antara individu F 1 dengan salah satu induknya (jantan maupun betina)

TestcrossPerkawinan antara individu F 1 dengan individu homozygot resesif

Testcross Dari perkawinan di atas, terdapat F 1 --- 3 macam

1. P. AA x aa --- F 1. Aa (hitam ; 100%)

2. P. Aa x aa --- F 1. Aa : aa (hitam : albino = 1 : 1)

3. P. aa x aa --- F 1. aa (albino ; 100%)

Jadi testcross dapat digunakan untuk mengetahui apakah suatu individu bersifat homozygot atau heterozygot

AA x Aa (Mono Hibrid)aaBb x Aabb (Dihibrid)AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)Simbol GEN dalam perkawinan

Hukum Mendel II : Hukum Pengelompokan gen secara bebas (The law of Independent Assortment of genes)Golongan Darah (Contoh penyimpangan Hukum Mendel)Sistem ABO Ia = membentuk antigen A Ib = membentuk antigen B Io = tidak membentuk antigen

Seseorang yang menghasilkan antigen A, dlm plasma darah menghasilkan aglutinin , dan yang menghasilkan antigen B mempunyai aglutinin Sistem MNMrpk sistem yang kodominan

GEN LETALGen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif) mengakibatkan kematian ketika masih embrioG.L.dominan : individu heterozygot cacat,dapat hidupG.L.resesif : individu heterozygot tidak tampak cacatManusia Brakhifalangi (gen B)Mempunyai jari pendek sebab tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Tjd kerusakan sel mesoderm dan apical ectoderm ridge dari kuncup anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi dari sel yang mengalami kerusakan tsb. Jika tjd kerusakan total ---- EctrodactylManusia ichtyosis congenita (gen i)Bayi mempunyai kulit yang kering, bertanduk, dengan permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah, dan biasanya bayi telah mati dalam kandungan

RANGKAI KELAMINSex LinkageGen yang hanya terdapat pada kromosom kelaminCriss-cross inheritance -- terutama jika terangkai kromosom XTerangkai Kromosom XGen Dominan gigi coklat (kurang email)Gen Resesif buta warna, anodontia, hemofilia, sindrome Lesch-Nyhan, Hidrosefali

Terangkai Kromosom YLebih sedikit mengandung gen, sebab ber-ukuran lebih pendek dibandingkan dengan kromosom XGen Resesif -- hipertrichorsis histrix gravior/manusia landak jari kaki berselaput

Human X chromosomeSex-linkedusually X-linkedmore than 60 diseases traced to genes on X chromosome

Map of Human Y chromosome?SRY< 30 genes on Y chromosome

Beberapa sifat menurun pada manusia, al:Albino (aa)Jari lebih (polydactili: PP/Pp)Kemampuan merasakan pahit PTC (TT/Tt)Kencing manis (dd)Thalasemia (ThTh/Thth)Dentogenesis imperfecta (DD/Dd)Katarak (KK/Kk)Mata biru (bb)Rambut hitam (BB)Daun telinga bebas (DD/Dd)

I. Penentuan Jenis KelaminAyah> baik

Penyimpangan Struktur Kromosoma. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesid. Inversi

Gambaran Klinis

Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.MosaikProfil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantikRetardasi mentalResiko leukemia akutPenyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 thHarapan hidup rata-rata 30 th.

Sindrom Cry du CatKariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -) Gambaran klinis : Tangisan seperti kucing Terjadi retardasi mental berat Terjadi penyakit jantung kongenital Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex Sindroma klinefelterSindroma XYYSindroma turnerHermafrodit dan Pseudohermafrodit

Sindroma klinefelterDefinisiHipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)

Sindroma klinefelterGambaran klinis :

Penyebab utama infertilitas pria Postur tubuh eunuchoid Retardasi mental minimal atau tidak da Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

Sindroma XYYBiasanya tinggi, fenotip normalBeberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)

Sindroma turnerDefinisi :Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X.

Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Sindroma turnerGambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (webbing of neck) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta

Hermafrodit dan PseudohermafroditHermafrodit sejatiMempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi.2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom.Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY.

PseudohermafroditMempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.

Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit priaKromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja androgen.Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.

DISKUSIPERTANYAAN DAN JAWABAN

Sebutkan basa nitrogen yang terdapat pada DNA dan RNA, dan jelaskan perbeedaan DNA dan RNA dari segi lokasi dalam selJawab :Basa Nitrogen yang terdapat pada DNA yaitu :Guanin, Adenin, Timin, dan SitosinBasa Nitrogen yang terdapat pada RNA yaitu:Guanin, Adenin, Timin, dan SitosinLetak DNA di dalam sel yaitu terdapat di dalam sentriol, mitokondria, inti sel, dan kloroplasSedangkan RNA terdapat di dalam ribosom, sitoplasma, dan inti sel

Bagaimana mekanisme pembelahan sel pada semangka tak berbiji sehingga menghasilkan buah semangka tak berbiji, dan melalui proses apa?Jawab :Mekanisme pembelahan sel pada semangka tak berbiji sehingga menghasilkan buah semangka tidak berbiji adalah sebagai berikutCara Benih semangka yang bersifat diploid (2x) direndam dalam larutan kolkisin sehingga tanaman akan menjadi tanaman tetraploid (4x)Kemudian disilangkan antara tanaman tetraploid sebagai induk betina dengan diploid sebagai induk jantanTanaman akan menghasilkan buah tanpa bijiPenjelasan Untuk menghasilkan buah semangaka tidak berbji, dibutuhkan benih yang bersifat popliploid. , dan terjadinya proses mitosis pada anafase tidak terjadi. Kemudian benih ini dipanaskan dengan larutan kolkisin ( C22H25O6N ). Mengapa diberikan larutan kolkisin? Karena kolkisin memiliki kemampuan untuk melipatgandakan jumlah kromosom. Pemberian kolkisin pada benih mengakibatkan tidak terbentuknya benang pengikat kromosom yang akan menarik kromosom ke kutub sel pada proses pembelahan sel, sehingga sel tidak membelah dan menimbulkan sifat yang poiploid. karena diberikan larutan kolkisin, membuat sel yang sedang membelah menjadi gagal dalam pembentukan dinding sel yang baru. Akibatnya, kromosom yang mengganda pada proses pembelahan sel tetap berada di sel induk karena sel anaknya tidak terbentuk

Apa perbedaan Timin dan Urasil? Dan mengapa terjadi perbedaan kadar DNA dan RNA?

Jawab :Perbedaan Timin dan UrasilStruktur urasil sangat mirip dengan timin, karena keduanya termasuk basa pirimidin. Perbedaannya adalah bila C-5 pada timin memiliki gugus CH3 maka pada urasil hanya ada satu H (seperti struktur sitosin). Tetapi urasil dan timin berbeda dengan sitosin pada N-3. Urasil telah berikatan dengan gula menhadi nukeosida yang disebut uridin. Sebagaimana timin uridin hanya dapat berpasangan dengan adenin.Kadar DNA selalu tetap dan kadar RNA tidak tetap. Hal ini dapat terjadi karena kadar DNA tidak berperan dalam sintesis protein melainkan lebih kepada genetika sedangkan RNA berperan dalam sintesis protein saja. Ketika DNA sibuk dengan genetika, RNA sibuk dengan sintesis protein. Karena RNA dibentuk oleh DNA ktika akan digunakan untuk mensintesis protein

********************