genealogías y mutaciones - u. mayor
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Genealogías y mutaciones
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Genes: Segmentos específicos de ADN que controlan las funciones celulares, codificando para una secuencia
polipeptídica de aminoácidos.
Alelos: formas alternativas que puede presentar un gen, estos ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma
homólogo.
Homocigoto: Condición en la que se tienen dos copias similares de un gen (alelos) para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos. Se puede representar como dominante (AA) o recesivo (aa.)
Heterocigoto (Híbrido): Condición en la cual se tiene un alelo dominante y un alelo recesivo para el mismo rasgo
en los cromosomas homólogos. Se representa como Aa.
Genotipo: conjunto de genes que tiene cada persona
Fenotipo: expresión de los genes que se heredan + acción del medio ambiente. Son las características que se pueden
ver o los rasgos funcionales de cada uno
Primero… definamos algunos términos
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Cromosoma: estructura molecular en donde están los genes. Estos en las cel. eucariontes se ven
como filamentos
Autosoma: son los cromosomas que no son cromosomas sexuales
Heterocromosoma: cromosomas sexuales → X e Y → determinan el sexo de la persona
Cromosomas homólogos: estos son del mismo tamaño, forma, e igual disposición de genes
Gen dominante: gen que siempre se expresa en su forma heterocigota (Aa), o en su
forma homocigota (AA).
Gen recesivo: se expresarse cuando se encuentra en forma homocigota recesiva (aa).
¿ Quién
es
Mendel?44
Científico que trató de explicar cómo se heredan
las características de cada persona.
Para eso hizo un experimento, eligiendo 7
características que fueran diferentes entre sí
De acá, surge la Ley Mendeliana
Leyes de Mendel
Herencia con dominancia completa
1° Ley de Mendel: Ley de Segregación o Monohibridismo
“Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se
separan en iguales proporciones (durante anafase I) en el
momento de la formación de gametos y terminan
por lo tanto en distinta descendencia”.
1° parte del experimento
Mendel hizo un cruzamiento entre semillas de
arvejas verdes y amarillas, resultando siempre
solamente arvejas amarillas (generación filial= F1)
De los dos alelos (en este caso, color amarillo y
verde) solo se expresa el alelo dominante (A)
(amarillo), en cambio el recesivo (a) (verde) se
mantiene oculto.
2° parte del experimento
Con las semillas que nacieron del cruce anterior, Mendel las volvió a cruzar, obteniendo 3 semillas amarillas 1 una verde
Entonces cuando las semillas de fenotipo amarillo (Aa) forma los gametos, se separan sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que, en cada gameto sólo está presente uno de los alelos (A o a)
Cruzamiento monohíbrido: Cruzamiento entre dos organismos heterocigotos
Cruzamiento de
prueba o
retrocruce
Se realiza cuando no hay seguridad de conocer el genotipo del progenitor que se observa fenotípicamente con rasgos dominantes, es decir, es para saber si homocigoto dominante (AA) o híbrido (Aa)
Para esto, hay que cruzar al progenitor del fenotipo dominante (que viene de F1) con el organismo homocigoto recesivo (aa)En caso de ser homocigoto→ toda la descendencia será
dominanteSi es heterocigoto→ en la descendencia vuelve a aparecer
el gen recesivo
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“Los factores (genes) determinantes de los distintos caracteres se separan o
segregan de manera independiente unos con otros, combinándose al azar
durante la formación de gametos”.
2° Ley de Mendel: De La Distribución
independiente o Dihibridismo!
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1° Experimento
Cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y
lisa con plantas de semilla verde y rugosa,
homocigóticas para los dos caracteres.
Las semillas obtenidas eran todas amarillas y
lisas, cumpliéndose así la primera ley.
Las plantas obtenidas que son parte de la F1
son dihíbridas (AaBb), por lo tanto, hablamos
de un cruce dihíbrido.
La cantidad de tipos de gametos que formará
el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1, se
puede determinar por la relación 2 elevado n,
donde n es el número de pares de alelos
heterocigotos
2° ExperimentoDespués cruzó plantas de la F1 (amarilla lisa)
Al analizar la descendencia se ve que los alelos de
los distintos genes se transmiten con independencia
unos de otros ya que en la segunda generación filial
(F2) aparecen arvejas amarillas rugosas y otras que
son verdes lisas, combinaciones no encontradas ni
en la generación parental (P), ni en la filial primera
(F1).
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Cruzamiento de prueba
Mendel demostró la existencia de un dihíbrido en
F1 al obtener una descendencia representada
por 4 fenotipos, teniendo cada uno una
proporción fenotípica de 25% cada uno
Resumen...
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Leyes de Mendel
Los alelos se separan de igual manera, para después crear una descendencia diferente
- Cruzamiento monohíbrido
1°Ley de Mendel
Los genes de diferentes características, se separan y crean nuevas combinaciones
- Cruzamiento dihíbrido
2° Ley de Mendel
Herencia sin dominancia
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Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia variedad de
organismos han demostrado con claridad que un miembro de un par
de alelos puede no ser por completo dominante sobre el otro. Este
fenómeno se presenta en la dominancia incompleta o intermedia y en
la codominancia.
Herencia incompleta o intermedia
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A veces, al cruzar 2 organismos homocigotos de fenotipos
diferentes, el organismo heterocigoto descendiente
presenta un fenotipo intermedio entre los de los dos
organismos homocigotos parentales.
Al cruzar entre sí plantas de la generación F1, las
características rojo y blanco aparecen de nuevo en la
progenie (F2), mostrando que los alelos se mantienen como
unidades discretas inalteradas.
Codominancia
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Al interactuar alelos homocigotos resulta que el fenotipo del
heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultáneamente
ambos fenotipos.
En las vacas, en la generación F1, el 100% es heterocigoto de pelaje
roano o machado, es decir, los genes que determinan pelaje blanco y los
que determinan el negro se expresaron de manera independiente, sin
mezclarse.
Al cruzar 2 roanos, vuelve a aparecer el pelaje blanco y negro
Ejemplos: grupo sanguíneo AB y el pelaje de la gallina castellana
En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.
Alelos
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→ Múltiples:
En lo visto hasta hora, para cadacaracterística, existen sólo 2 posibles alelos,pero hay muchas otras características quetienen más de 2 alelos para determinarlo.
Aunque en una célula diploide solo puedenexistir dos alelos, el número total de posiblesformas alélicas diferentes es bastante grande→ alelismo múltiple
Ej.: Grupo sanguíneo ABO
Existen 4 grupos sanguíneos (fenotipos), quedependen de si hay una membrana en losglóbulos rojos, llamado aglutinógeno oantígenos en la superficie que determinan lacompatibilidad sanguínea
Alelos A y B→ dominantes sobre O, pero
codominantes entre sí
→ Letales:
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La manifestación fenotípica de algunosgenes da como resultado la muerte de unapersonal.
Un alelo letal dominante, puede expresarsetanto en la condición homocigótica comoen la heterocigótica. A veces se origina poruna mutación del alelo normal.
Si es recesivo, debe presentarse de manerahomocigota para que sea letal
→ Poligenia:
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Es cuando un grupo de genes llamados poligenescontrolan un solo carácter heredable.
Cada alelo del poligen aumenta o disminuye elfenotipo observado, así una persona puedemostrar un parámetro de fenotipo dentro de unrango para la suma de aportes hechos por losgenes en cuestión, es decir, un conjunto degenes con efecto aditivo.
Ej.: • Color de piel: varios genes afectan la expresión
final de la melanina (cantidad de pigmento) que expresan los melanocitos (células de la piel). Los alelos que aportan color a la piel son A, B y C, en cambio los a,b y c, no aportan color, entonces mientras más alelos A, B y C tenga, más color tendrá la piel de la persona
• Estatura• Peso• Tasa metabólica
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El genetista Thomas Morgan hizo experimentos para observar
los rasgos heredados utilizando la especie mosca de la fruta
(drosophyla melanogaster). Para ello hizo una serie de pasos:
1) Cruzó moscas hembras de ojos rojos con moscas machos de ojos blancos → toda la descendencia (F1) resultó ser de ojos
rojos.
2) Luego, cruzó entre sí a esta descendencia (F1) obteniéndose
una descendencia (F2) con un resultado de 3:1 en ojos rojos y
blancos. Sin embargo, observó que los de ojos blancos eran
todos de sexo masculino.y que el 50% de las moscas machos
tiene ojos blancos.
Genética ligada al sexo: Experimentos hechos por Morgan
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3) Para comprender los resultados obtenidos, Morgan luego cruzó hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. → la
descendencia es 1:1 en ojos rojos y blancos.
Sin embargo, todos los descendientes de ojos rojos son
hembras y todos los de ojos blancos son machos.
Conclusión: Morgán concluye con este experimento que los
alelos que determinan el color de ojos se encuentran en el
cromosoma X, en doble dotación en las hembras (al ser XX)
pero en dotación única para machos (XY).
Determinación del sexo
La meiosis produce gametos haploides.La fertilización (fusión de estos gametos haploides) produce un cigoto diploide→ en donde se determina el sexo dependiendo de si su genotipo
es XX o XY.
CONCEPTOS
• Hermafroditismo: el individuo presenta al mismo tiempo ambos sexos. Se da sobre todo en plantas.
• Organismos monoicos (1 casa): presentan estructuras reproductoras femeninas y masculinas
• Organismos dioicos (2 casas) presentan estructura reproductora femenina o masculina. Es el caso de nosotros (humanos).
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Sistemas cromosómico en la determinación del sexo
1. Determinación del sexo XX-XO:
- En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX)
- Los machos poseen solo un cromosoma X (XO)- Típico en insectos, como los saltamontes.
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Sistemas cromosómico en la determinación del sexo
2. Determinación del sexo XX- XYMuchos organismos, incluidas algunas especies de
plantas, insectos y reptiles, y todos los mamíferos,
incluidos los humanos, poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.
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Sistemas cromosómico en la determinación del sexo
3. Determinación del sexo ZZ- ZW
- La hembra es heterogamética ZW- El macho es homogamético ZZ- Este tipo de determinante del sexo
lo poseen aves, polillas, algunos anfibios y algunos peces
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Sistemas cromosómico en la determinación del sexo
4. Haplodiploidías:
- En insectos como abejas, avispas y hormigas no hay cromosomas sexuales, por lo tanto, el sexo esta determinado por el número de juegos cromosómicos que se encuentra en el núcleo celular.
- A partir de huevos no fecundados se originan los machos (zánganos) que son haploides proceso denominado partenogénesis.
- A partir de huevos fecundados se originan las hembras, las cuales son diploides (obreras y reina).
Herencia ligada al cromosoma X, recesivo:
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Como el hombre tiene solo un cromosoma X solo puede portar un gen del par de alelos, condición conocida como hemicigocis.
Se observará una menor cantidad de mujeres con la enfermedad y una mayor cantidad de hombres afectados.
Herencia ligada al cromosoma X, dominante
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A diferencia de las enfermedades ligadas al cromosoma X recesiva, acá la mujer no tiene calidad de portadora.
Los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denomina holándricos, y se heredan solo de padres a hijos varones.Ejemplo: hipertricosis (crecimiento pelo en oreja)
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia
autosómica
dominante
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Herencia
autosómica
recesiva
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Herencia
dominante ligada
al cromosoma X
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Herencia recesiva
ligada al
cromosoma X
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Herencia ligada al
cromosoma Y
(holándrica)
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Herencia
extracromosómica
o mitocondrial
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MUTACIONES
En todo organismo vivos el ADN está continuamente
sujeto a alteraciones espontáneas o inducidas por
agentes químicos y físicos, causando las mutaciones
GENEALOGÍA
Es un organizador gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia y permite visualizar como se hereda un rasgo genético a través de varias generacionesPara esto existe esta simbología
Recordar:XX→ mujer
XY→ hombre
Herencia ligada al sexo
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El cromosoma X e Y tiene zonas similares en sus extremos→ gracias a
eso es que se pueden aparear los cromosomas para luego dar origen a
unos nuevos
Las características que tienen sus genes en la región diferencial del
cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.
Ejemplos de enfermedades
Hay enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los cromosomas X (alelos ginándricos) e Y (alelos holándricos) en forma recesiva o dominante.Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X que se heredan en forma recesiva: • daltonismo• hemofilia• distrofia muscular
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante:• raquitismo hipofosfatémico• incontinencia pigmenti
Ejemplo de enfermedades ligadas al cromosoma Y : hipertricosis
1. Mutaciones
genéticas
Son mutaciones puntuales
que suponen pequeños
cambios en la estructura
del ADN. Llevan a cambios
en la secuencia de
nucleótidos en una sección
particular de la molécula
de ADN40
a. Mutaciones por sustitución de pares de bases:
Son cambios de un par de bases por otro
TRANSICIÓN: Se reemplaza una base nitrogenada púrica por otra púrica, o una pirimídica por otra pirimídica.Ocurre durante la replicación
TRANSVERSIÓN:Se reemplaza una base púrica por otra pirimídica, o al revésSe producen por la aparición de huecos en la formación de enlaces entre 2 pirimidinas contiguas
1. Mutaciones
genéticas
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b. Mutaciones por corrimiento del orden de lectura:
Ocurre por la inserción o pérdida de uno o más
pares de bases nitrogenadas. Se denominan
adiciones o deleciones, por lo que producen un
corrimiento en el orden de lectur, por lo tanto,
pueden alterar muchos aminoácidos. Sus
consecuencias suelen ser graves.
2. Mutaciones
cromosómicas
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Mutaciones en la estructurade los cromosomas
★ Deleción: pérdida de un segmento cromosómico
★ Inversión: cambio de sentido de un fragmento del
cromosoma. Si el segmento invertido incluye el
centrómero se denomina inversión pericéntrica; si
no, inversión paracéntrica
★ Duplicación: repetición de un segmento de un
cromosoma, determinan aparición de nuevos
genes
★ Translocación: cambio de posición de un
segmento de cromosoma. Cuando es entrecromosomas no homólogos→ translocación
recíproca. Cuando hay traslación de un segmento
a otro lugar del mismo cromosoma o de otroscromosomas, sin reciprocidad → transposición
Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas.
Mutaciones genotípicas
Alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomasPor segregación errónea durante la meiosis Hay nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.Ej.: - Síndrome de Turner (mujeres XO) es una
monosomía- Síndrome de Down es una trisomía del
par 21
Alteración en el número normal de dotacionescromosómicas.
★ Monoploidía o haploidía: existencia de unasola dotación cromosómica (un solocromosoma de cada par)
Ej.: Las bacterias y abejas
★ Poliploidía es cuando hay más de 2ejemplares de cada tipo de cromosomas.Pueden ser triploidías, tetraploidías, etc.
ANEUPLOIDÍAS
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EUPLOIDÍAS