genética do comportamento

Genética do ComportamentoGenética do ComportamentoParte IIParte II

Anomalias cromossômicas, metabólicas e outras

Prof. MSc. André Elias Morelli Ribeiro

Síndrome de DownSíndrome de Down

• Conhecida também como Trissomia do Cromossomo 21.

• Em 95% dos casos o paciente apresenta uma trissomia simples, e em cerca de 2% apresenta duas linhagem celulares (mosaicismo). Outros casos de irregularidades na divisão celular, sempre envolvendo o cromossomo 21, explicam o resto.

Síndrome de DownSíndrome de Down

• A idade materna interfere diretamente na probabilidade da criança nascer com a síndrome. A partir dos 35 anos de idade da mãe a possibilidade cresce dramaticamente.

• A maior parte dos casos leva a um aborto espontâneo.

• Em países e que o aborto provocado é legal é possível fazer um diagnóstico pré-natal.

Síndrome de Down - CaracterísticasSíndrome de Down - Características

• Freqüência igual ou superior a 90%• Microcefalia;

• Face achatada;

• Retardo/deficiência mental.

• Freqüência de 80% a 90%• Fissuras palpebrais oblíquas;

• Reflexo de Moro ausente (recém-nato)

• Excesso de pele no pescoço (recém-nato)

• Freqüência de 70% a 80%• Occipital achatado;

• Braquicefalia;

• Membros curtos;

• Mãos curtas e largas, dedos curtos;

• Palato estreito e ogival.

• Freqüência de 60% a 70%• Falange média do 5º dedo curta;

• Ponte nasal baixa;

• Boca entreaberta;

• Anomalias dentárias.


• Outras• Orelhas pequenas e mal-formadas;

• Clinodactilia do 5º dedo;

• Língua escrotal;

• Prega transversal palmar única;

• Pescoço curto e largos

• Pregas epicânticas internas;

• Hiperelasticidade articular;

• Hipotonia muscular;

• Defeitos cardíacos.


Síndrome de Down - Síndrome de Down - ComportamentoComportamento

• Retardo no desenvolvimento da inteligência e cognição;

• Demora do desenvolvimento motor e no início da fala;

• O comprometimento mental geralmente é grave (QI entre 25 e 50).

• São perfeitamente alfabetizáveis e aprendem a executar tarefas manuais.

• Imitativos, joviais, afetuosos e cooperativos.

Síndrome de Down – Outras Síndrome de Down – Outras característicascaracterísticas

• Verifica-se menor quantidade de dendritos neurais. Tendência a apresentar psicose.

• Encontra-se problemas em neurotransmissores, especialmente a MAO.

• Pacientes mais velhos apresentam as mesmas lesões encontradas em pacientes com Alzheimer.

• Outras alterações bioquímicas cerebrais presentes em pacientes com Alzheimer são encontrados em pacientes com Down.

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

• Foi descrita pela primeira vez em 1657 por Bartholin.

• Em 1960 Patau identifica a alteração cromossômica (trissomia 13).

• 98% morrem antes do nascimento.• Dos nascidos, 69% falecem dentro de 6 meses

(41% em um mês); cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário.

• Incidência é de 1:8000 a 1:12000 nascidos vivos.

Síndrome de PatauSíndrome de Patau• Características:

• baixo peso de nascimento

• anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia

• defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos

• surdez

• fenda palatina e lábio leporino

• anormalidades no controle da respiração

• malformações das mãos

• anomalias dos genitais

Síndrome de Patau - Síndrome de Patau - característicascaracterísticas

• Malformações encefálicas são comuns e, normalmente, severas.

• Deficiência mental severa é a regra.• É comum apresentar epilepsia, freqüentemente

tipo espasmos infantis com hipsarritmia.• Apresenta malformações esqueléticas, oculares,

cardíacas e abdominais.• Incidência aumenta com a crescente idade

materna e é habitualmente causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou mosaicismo.

Síndrome de Patau - Síndrome de Patau - característicascaracterísticas

• Infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são comuns.

• Surdez.• Hidronefrose.• Anormalidades do baço, pâncreas, sistema

reprodutivo e hérnia umbilical.• Polidactilia, lábios e palato leporinos

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

• Causa identificada em 1960 (trissomia 18)• É a segunda síndrome mais comum com

malformações múltiplas, com incidência de 0,3/1000 nascidos vivos

• Predomínio de crianças do sexo feminino numa proporção de 3:1

• Mais de 130 diferentes anormalidades já foram descritas nestas crianças

• Incidência aumenta com a crescente idade materna


• Na maioria dos casos há trissomia do cromossomo 18 porém alguns casos com translocação e mosaicismo foram identificados.

• A sobrevida é, em geral, pequena, com 30% morrendo dentro do primeiro mês de vida, 50% durante os 2 primeiros meses e apenas 10% sobrevivem ao primeiro aniversário.

• Sempre apresentam severo prejuízo mental.


• Características:

• pobre mielinização

• microgiria

• hipoplasia cerebelar

• defeitos do corpo caloso

• hidrocefalia

• meningomielocele

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

• Anomalia nos cromossomos sexuais, onde a paciente apresenta apenas um cromossomo sexual, ou seja, um X, podendo aparecer partes das células com 45,X e outra parte com 46,XX ou apenas 45,X.

• As gônadas sexuais estão ausentes, substituídas por fitas fibrosas, na posição ocupada pelos ovários.


• Características:• Baixo peso (ao nascer) e estatura;• Braquicefalia;• Orelha mal-formada;• Retrognatia;• Anomalias oculares (estrabismo, catarata, etc.);• Palato alto;• Dentição anormal;• Déficit auditivo.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner• Características:

• Pescoço curto e alado;• Hipertelorismo mamilar;• Contorno andróide;• Defeitos renais;

• Aspecto psicológico: quando crianças não apresentam diferenças significativas das outras meninas, mas na pré-adolescência apresentam atraso na maturação física e psicológica, apresentando dist. de comport.


• Não desenvolvem os caracteres sexuais secundários próprios da puberdade.

• Epitélio vaginal não se cornifica.

• Baixa produção de estrogênio.

• QI geralmente normal, levemente abaixo da média da população. QI de desempenho mais baixo que o verbal.

• Quando há mosaicismo é possível a reprodução (ciclo fértil curto).

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter• Apresenta dois cromossomos Y (47, XYY) (48,

XXXY) (48, XXYY) (XXXXY) (XXXYY).

• Difícil diagnóstico antes da puberdade por afetar principalmente os caracteres sexuais secundários masculinos, que não se desenvolvem.

• Hipogenitalismo e testículos pequenos (máximo 1,5cm).

• Estatura elevada com alterações das proporções corpóreas

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter


• 40% dos afetados apresentam ginecomastia, ou seja, apresentação de alguns caracteres femininos, como tecido mamário, ausência de barba, distribuição feminina dos pelo púbicos e obesidade troncular.

• Perda do tecido germinal.

• Testosterona plasmática baixa e gonadotrofina hipofisária elevada.

• Distúrbios sexuais frequentes (diminuição ou ausência de libido, impotência);

• Distúrbios de personalidade e comportamento (delinquência, alcoolismo e psicose).

• Maioria com QI normal, mas às vezes a deficiência é clara, especialmente nos indivíduos com aneuploidia complexa.


Outras doenças genéticas não-Outras doenças genéticas não-cromossômicascromossômicas

• Doença de Wilson• 1 caso a cada 200.000 habitantes;• Deficiência no metabolismo do cobre;• Presença do anel de Kayser-Fleischer;• Ocorre deterioração mental progressiva devido

ao acúmulo do metal no tecido nervoso.• Mais frequente em famílias judias do

mediterrâneo.

• Fenilcetonúria• Doença autossômica recessiva com incidência de 1 a

cada 10.000 a 15.000 nascimentos,;• Incidência maior em populações nórdicas (EUA,

Canadá, Europa central e norte);• Provoca deficiência enzimática hepática, não

metabolizando fenilalanina. Ligada ao cromossomo 12. Implica tratamento dietético rígido;

• 1% dos pacientes com RM possuem a doença (QI<50);• Apresentam convulsões epiléticas, irritablidade,

microcefalia, pele seca, lesões inflamatórias.


Doença da urina em xarope de bordo

Dificuldade no metabolismo da leucina, isoleucina e valina (arroz, ovos, trigo, leite, batata, etc), causando, entre outros degeneração cerebral.

Doença de Gaucher Dificuldade no metabolismo da glicosil-ceramidase (não degrada glicose, evita-se alimentos ricos em carboidratos), provoca erosão dos ossos longos, alterações no baço, fígado, medula óssea. Provoca deterioração mental grave.

Doença de Tay-Sachs

Degeneração mental grave progressiva que leva à morte em até 5 anos. Ligada ao cromossomo 15. Não tem tratamento

Leucodistrofia metacromática

Dificuldade no metabolismo da arilsulfatase, causa demência, psicose, incoordenação muscular, morte prematura de 5 a 10 anos do início da apresentação do erro metabólico.


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