Genética y Genética y variabilidadvariabilidad

NM2NM2

Teoría cromosómica de la Teoría cromosómica de la herenciaherencia

• En la época en la que Mendel realizó En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.la herencia de los caracteres.

• En 1902, W.S. Sutton en Estados En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania: Unidos y T. Boveri en Alemania: propusieron que los factores de propusieron que los factores de Mendel se localizaban en los Mendel se localizaban en los cromosomas. cromosomas.

• En 1909 W. Johannsen propone el En 1909 W. Johannsen propone el término gen.término gen.

• En 1911, T.H. Morgan, después de En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del con la mosca de la fruta o del vinagre (vinagre (Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster) ) concluyó que muchos caracteres concluyó que muchos caracteres se heredan juntos.(ligamiento).se heredan juntos.(ligamiento).

Postulados Postulados

• a) Los factores (genes) que a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los del fenotipo se localizan en los cromosomas.cromosomas.

• b) Cada gen ocupa un lugar b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.dentro de un cromosoma concreto.

• c) Los genes (o sus loci) se encuentran c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).genes se mide en centimorgan (cM).

• d) Los genes alelos (o factores d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes está regido por una par de genes alelos. alelos.

Interacción génicaInteracción génica

• Los genes de un individuo no operan Los genes de un individuo no operan aislados uno de otro sino que aislados uno de otro sino que funcionan en un mismo ambiente funcionan en un mismo ambiente celular.celular.

• Una característica es controlada por Una característica es controlada por dos o más pares de alelos que dos o más pares de alelos que interactúan entre sí, afectando la interactúan entre sí, afectando la expresión fenotípica de este rasgo. expresión fenotípica de este rasgo.

Genes complementariosGenes complementarios

RazasRazas FenotiposFenotipos

WyandWyandott ott

Cresta en Cresta en forma de forma de roseta roseta

BrahmBrahmas as

Cresta en Cresta en forma de forma de guisante guisante

LeghorLeghorns ns

Cresta Cresta simple simple

Malaya Malaya Cresta en Cresta en forma de forma de nuez nuez

Caracteres determinados por más de un gen

Caracteres determinados por más de un gen

Fenotipo Fenotipo Genotipo Genotipo

En guisanteEn guisante GGrr ó GgrrGGrr ó Ggrr

En rosa o rosetaEn rosa o roseta ggRR ó ggRrggRR ó ggRr

En nuezEn nuez GGRR, GGRr, GgRR ó GGRR, GGRr, GgRR ó GgRrGgRr

Simple Simple ggrrggrr

Alelos múltiplesAlelos múltiples

• Cuando una característica Cuando una característica hereditaria es controlada por tres o hereditaria es controlada por tres o más alelos alternantes.más alelos alternantes.

• Color de pelo en los conejos y grupo Color de pelo en los conejos y grupo de sangre en humanos.de sangre en humanos.

Color de pelo de los Color de pelo de los conejosconejos

Fenotipo Fenotipo Genotipo Genotipo

Gris Gris típicotípico

CC, CcCC, Ccchch, , CcCchh, Cc, Cc

Chinchilla Chinchilla ccchch c cchch

Gris Gris pálidopálido

CCchchcchh, c, cchchcc

Himalaya Himalaya cchhcchh, c, chhcc

Albino Albino cccc

Alelos múltiples Alelos múltiples

• Los grupos sanguíneos en la especie Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres humana están determinados por tres genes alelos: Igenes alelos: IAA, que determina el grupo , que determina el grupo A, IA, IBB, que determina el grupo B e i, que , que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes  Idetermina el grupo O. Los genes  IA A e  Ie  IBB son codominantes y ambos son son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB?de grupo AB?

• A y B son codominantes sobre O.A y B son codominantes sobre O.• Existen tres alelos: IExisten tres alelos: IAA, I, IBB, I, IABAB, i, i• LLAA, L, LBB, L, LABAB, L, LOO

Tipo Tipo sanguíneosanguíneoo Fenotipoo Fenotipo

GenotipoGenotipo Anticuerpos Anticuerpos formadosformados

AA IIAAIIAA, I, IAAii Anti- BAnti- B

BB IIBBIIBB, I, IBBii Anti-AAnti-A

ABAB IIAAIIBB No fabricaNo fabrica

OO iiii Anti-A y Anti-Anti-A y Anti-BB

animación

Herencia poligénicaHerencia poligénica

• La característica heredada depende de la La característica heredada depende de la acción acumulativa de más de un par de acción acumulativa de más de un par de alelos.alelos.

• Muchos caracteres como el peso, forma, Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.por el efecto acumulativo de muchos genes.

• La herencia poligénica se distingue por: La herencia poligénica se distingue por: – Cuantificarse midiendo más que contando Cuantificarse midiendo más que contando – Dos o más pares de genes contribuyen al Dos o más pares de genes contribuyen al

fenotipo fenotipo – La expresión fenotípica abarca un gran rango La expresión fenotípica abarca un gran rango

• En humanos se observa enEn humanos se observa en • Altura Altura • Lupus Eritromatoso Sistémico Lupus Eritromatoso Sistémico

(Lupus)(Lupus)• PesoPeso• Color de ojosColor de ojos• Inteligencia Inteligencia • Color de la piel Color de la piel • Muchas formas de comportamiento Muchas formas de comportamiento

Dominancia incompleta en Dominancia incompleta en humanoshumanos

• Un ejemplo es la anemia falciforme, que Un ejemplo es la anemia falciforme, que afecta a un gran número de individuos de afecta a un gran número de individuos de raza negra.raza negra.

• La hemoglobina es enteramente La hemoglobina es enteramente reemplazada por la hemoglobina S.reemplazada por la hemoglobina S.

• Par de alelos con dominancia incompleta: A Par de alelos con dominancia incompleta: A y Sy S

• AA normalAA normal• SS anemia falciformeSS anemia falciforme• AS anemia moderadaAS anemia moderada

Anemia falciforme

Glóbulos rojos normales

Herencia ligada al X Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

Tipos de herencia ligada al sexo

Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

Enfermedad ligada al cromosoma X

• La La distrofia muscular de Duchennedistrofia muscular de Duchenne es la es la más común dentro de las distrofias más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a muscular, siendo hereditaria y afectando a todas las razas.todas las razas.

• pérdida de reflejos.pérdida de reflejos.• La enfermedad progresa imparablemente en La enfermedad progresa imparablemente en

el segundo decenio de la vida, la afectación el segundo decenio de la vida, la afectación de la musculatura respiratoria comienza a de la musculatura respiratoria comienza a manifestarse con tos débil e ineficazmanifestarse con tos débil e ineficaz

• infecciones pulmonares frecuentes y infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidad respiratoria. disminución de la capacidad respiratoria. Las contracturas y la escoliosis Las contracturas y la escoliosis comprometen aún más la mecánica comprometen aún más la mecánica pulmonar e incluso comprimen el corazón .pulmonar e incluso comprimen el corazón .

Cromosoma 5

• La Atrofia Muscular Espinal (AME) La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de las neuronas es una enfermedad de las neuronas motoras. Las neuronas motoras motoras. Las neuronas motoras afectan los músculos voluntarios que afectan los músculos voluntarios que son empleados para actividades son empleados para actividades tales como gatear, caminar, tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y controlar el cuello y la cabeza, y deglutir. deglutir.

Cromosoma 19