hemolİtİk anemİler
TRANSCRIPT
![Page 1: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/1.jpg)
HEMOLİTİK ANEMİLER
Yrd.Doç.Dr.Servet YELÇocuk Hematoloji ve Onkoloji BD
![Page 2: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/2.jpg)
HEMOLİTİKANEMİLER
KONJENİTALHEMOLİTİK ANEMİLER
EDİNSEL HEMOLİTİK ANEMİLER
MEMBRAN DEFEKTLERİ
H. SFEROSİTOZ
HB DEFEKTLERİ
HB S
TALASEMİLER
UNSTABL HB
H. ELİPTOSİTOZ
H. STOMATOSİTOZ
ENZİM DEFEKTLERİ
G6PDH EKSİKLİĞİ
PK EKSİKLİĞİ
HİPERSPLENİZM
TRAVMATİK HEMOLİZ
İLAÇLAR
EDİNSELMEMBRAN
ANOMALİLERİ
![Page 3: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/3.jpg)
Hemoglobinopatiler ve Talasemi Sendromları
![Page 4: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/4.jpg)
Tanımlar
• Normal erişkinlerde üç çeşit hemoglobin bulunur
• Hb A: %96-98 (2 alfa + 2 beta globin)
• Hb F: %0.6-0.8(2 alfa + 2 gamma globin)
• Hb A2: %1.5-3.2(2 alfa + 2 delta globin)
![Page 5: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/5.jpg)
İntrauterin Dönemden Erişkin Döneme Globin Zincir Üretimi
![Page 6: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/6.jpg)
HbF seviyelerinde yaşla ilgili değişim
Shröter W, Natz C. Helv. Paediatr Acta 1981, 36: 519-525
![Page 7: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/7.jpg)
HEMOGLOBİN GENLERİ: Alfa ve Beta globin gen lokusları
![Page 8: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/8.jpg)
Tanımlar
• Hb bozuklukları dünyadaki en yaygın tek gen hst.
• Otozomal resesif kalıtım.
• Hb zincirinin yapısal anormallikleri:– Hemoglobinopatiler
• ORAK HÜCRELİ ANEMİ
• Normal globin zincirinin sayısal anormallikleri:– Talasemiler
![Page 9: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/9.jpg)
Tanımlar
• Talasemiler sentezi bozuk olan globin zincirine göre isimlendirilir
• α- talasemiler• β- talasemiler• - - - - talasemiler
![Page 10: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/10.jpg)
ANEMİ
MCVDÜŞÜK
NORMALYÜKSEK
![Page 11: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/11.jpg)
ANEMİ
MCV
Mikrositer Anemi
NormokromNormositer
Anemi
Makrositer Anemi
DÜŞÜK
NORMALYÜKSEK
![Page 12: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/12.jpg)
ANEMİ
MCV
Mikrositer Anemi
NormokromNormositer
Anemi
Makrositer Anemi
DÜŞÜK
NORMALYÜKSEK
1.Demir Eksikliği
2.Kronik Hastalık Anemisi
3.Talasemi4.Sideroblastik Anemi
5.Pb Entox.
![Page 13: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/13.jpg)
Tanım
Hb’i oluşturan globin zincirlerinden
biri veya daha fazlasının sentezinin azalması
veya hiç sentezlenememesi ile karekterize
otozomal resesif
![Page 14: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/14.jpg)
Talasemi
Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu.
Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hst.
Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcı.
Korunma ucuz ve kolay.
![Page 15: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/15.jpg)
Dünya ( WHO )
Taşıyıcılık oranı......................................... % 5.1
Taşıyıcı sayısı................................. 266 000 000
Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000
Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000
![Page 16: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/16.jpg)
Türkiye
Taşıyıcılık oranı................. % 2.1 (0.7-13.1)
Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000
Hasta sayısı.....................................~ 4000
Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150
![Page 17: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/17.jpg)
Sorun?
Doğum hızı....................................yüksek
Akraba evlilikleri..........................sık
Prenatal tanı sayısı....................yetersiz
Ekip çalışması ..............................yetersiz
Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz
Kayıt sistemi............................... yetersiz
Eğitim ve bilgilendirme............. yetersiz
![Page 18: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/18.jpg)
-Talasemi Pato-Fizyolojisi
2 2(HbF)
DenatürasyonDegradasyon
Hem/hemikrom
YüksekO2 afinitesi
O2 dağılımında azalma
Hemoliz İneffektif eritropoezSplenomegali
ANEMİdoku hipoksisi
Eritropoetin
kemik iliği hiperaktivitesi
Transfüzyon
DEMİR YÜKÜ
![Page 19: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/20.jpg)
-Talasemi Major• ÖYKÜ:
– Yaşamın 3. ayından sonra, ilk yaş içinde, solukluk, kilo alamama
• FİZİK BAKI:– Solukluk, splenomegali
• LABORATUVAR: – Hb < 7 g/dl, – OEV ve OEHb,RDW,– Retikulositoz (%8-12)– Hb Elektroforez:
• HbA:yok,HbA2 :%2, HbF: %98 •
Periferik Yayma
• KLİNİK: Transfüzyona bağımlı
![Page 21: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/21.jpg)
Homozigot Talasemi
Hb ElektroforezHb% 00 ++
A <10 20-30F >90 70-80A2 1-3 1-3
HemogramRBC azalmışHb <7 g/dl
MCV <70 flMCH <25 pgRDW artmış
Retikülositoz
![Page 22: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/22.jpg)
Klinik-Demir Yüklenmesi
Hipofiz → büyüme bozukluğu, infertilite
Tiroid → hipoparatiroidizm,
Kalp → kardiyomiyopati,
Karaciğer→ KC sirozu
Pankreas → diabetes mellitus
Gonadlar→ hipogonadizm
![Page 23: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/23.jpg)
Talasemi Tedavi-Takip
• Deneyimli Talasemi Merkezi
Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık
Deneyimli çalışma grubu
Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm.
Hekim-Hasta-Aile işbirliği
![Page 24: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/24.jpg)
Talasemi Yaklaşım
• Hasta bilgilerini kaydet.
• Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir.
• Kan grubu/subgrub tayini yapılır.
• Hepatit A ve B aşılaması başlatılır.
• Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.
![Page 25: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/25.jpg)
Talasemide Konvansiyonel Sağaltım
• TEMEL SAĞALTIM– Transfüzyon– Demir Şelasyonu
• DESTEK SAĞALTIM– Splenektomi– Komplikasyonların Yönetimi– Enfeksiyonların Sağaltımı
![Page 26: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/26.jpg)
Eritrosit Transfüzyonu
Ekstrameduller hematopoezisiazaltmak
Splenomegali ve hipersplenizmgelişimini ertelemek
Büyüme ve gelişmeyi sağlamak
• Tx öncesi Hb düzeyleri 9,5-11,5 g/dl
• 3-5 hafta aralıklarla, • ABO-Rh(D) uygun lökositten fakir,
yıkanmış, • Eritrosit süsp. 10-20 ml/kg/2 saat
![Page 27: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/27.jpg)
Transfüzyon Başarısı?
• Tx öncesi PY’de her 100 BK sayısına karşılık çekirdekli eritrosit sayısı 5 altında,
• Normal gelişme sağlanmış,
• Yıllık kemik grafileri takibinde kemik iliği alanı genişlememiş
![Page 28: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/28.jpg)
Demir Şelasyonu
• Amaç: Vücut demir yükünü kontrol altında tutmak• İntrasellüler demir yükünü azaltmak• Serbest ekstrasellüler demiri bağlamak
• DFO ŞELASYONUNA BAŞLAMA– Düzenli transfüzyon 1. yılı dolunca (10-20Ü ERT)– Serum ferritin 1000 g/L– KC demiri 3.2 mg/g kuru ağ.
• DFO ŞELASYONUNU SÜRDÜRME– Serum Ferritin 500 -1000 g/L– KC demiri 3.2 -7 mg/g kuru ağ. (biyopsi veya R2 MRI)– T2* MRI ile kardiak demirin yılda bir ölçümü (10 y. sonrası)
![Page 29: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/29.jpg)
Demir Şelasyonuİzlem Kriteri İzlem Sıklığı Şelasyona
başlamaŞelasyon hedefi
Ferritin X3-4/yıl >1000 500-1000
R2 MRI(mg/g kuru ağ)
1/yıl >3.2 3,2-7
T2* MRI(msn)
1/yıl (10 yaş) -- >20
![Page 30: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/30.jpg)
Splenektomi
• 1-Splenomegali > 6 cm*
• 2-Hipersplenizm (trombositopeni,lökopeni)
• 3-Ortalama Hb’i 9-9.5 g/dl’de tutmak için gerekli yıllık kan transfüzyonu ihtiyacı 200-250 ml/kg’ın üzerinde 5 yaş üstü
• Splenektomiden 4-6 hf. önce Pnömokok, Meningokok ve Hİbaşıları
• Splenektomi sonrası en az 2 yıl ve >16 yaşa kadar penisilin proflaksisi
![Page 31: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/31.jpg)
Talasemi Major Kesin Tedavi
• Hematopoetik kök hücre transplantasyonu– Hastalıksız yaşam olanağı sunan tek sağaltım
şekli.
• Koşulu: – Hepatomegali (2 cm’den fazla) – KC. fibrozisi,– Aşırı demir yükü olmamalı– HLA tam uygun kardeş veya tam uygun aile içi
verici olmalı.
![Page 32: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/32.jpg)
Takip
Aşılama (Hepatit) yapılmalı ve immünizasyonu kontrol edilmeli
Üç ayda bir boy ve ağırlık ölçülmeli,
Karaciğer fonksiyon testleri (Fibrozis / siroz)
Ferritin,
Ca, P.
Glukoz (IDDM),
Troid fonksiyon testleri (hipotiroidi, hipoparatiroidi)
Yılda bir büyüme ve gelişme değerlendirilmeli (BGG)
Tx sayısı ve volümü hesaplanmalı,
Kardiyak (Kardiyomyopati ve aritmi)
![Page 33: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/33.jpg)
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Yrd.Doç.Dr.Servet YELÇocuk Hematoloji ve Onkoloji BD
![Page 34: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/34.jpg)
Tanımlar
• Bu güne kadar 700 civarında anormal hemoglobin tanımlanmıştır.
• Bunların çoğunluğu beta zinciri varyantıdır.
En Sık Görülen Anormal Hemoglobinler:• HbS (β 6 Glu-Val)• HbC (β 6 Glu-Lys)• HbE (β26 Glu-Lys)
![Page 35: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/35.jpg)
Türkiye’de en sık görülen anormal Hb orak hücreli anemiye yol açan
Hb S’tir.
• Hastalığın nedeni beta globin geninin 6. kodonundaki GAG’in GTG’e değişmesi sonucunda glutamik asit yerine valin aminoasitinin kodlanmasıdır.
• İki beta globin geninde bozukluk varsa hastalık, birinde bozukluk varsa taşıyıcılık söz konusudur.
Normal β zincir AA pro glu gluHbA Baz CCT GAG GAG
Sickle β zincir Baz CCT GTG GAGHbS AA pro val glu
![Page 36: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/36.jpg)
ORAK HÜCRELİ ANEMİ (HbS)
• Otozomal Resesif geçiş gösterir• Yapısal gen bozukluğu ile karakterizedir• HbA yerine HbS oluşması sonucu eritrositlerin
mikrodolaşımdaki esnekliği ve solubilitesi bozulmuştur.
• Özellikle hipoksi varlığında hücreler oraklaşır, viskozite artar, mikrodamar obstrüksiyonu gelişir.
![Page 37: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/37.jpg)
Klinik Bulgular• El-Ayak sendromu: İnfantlarda çok sık.• Hemolitik kriz• Vazooklüzif kriz• İnfarktlara bağlı hiposplenizim • Sekestrasyon kriz• Aplastik kriz
• SSS Komlikasyonları • Osteomiyelit• Pnömoni• Böbrek yet.
![Page 38: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/38.jpg)
HbS & Aplastik krizler;
• Parvovirüs B19 enf.eksiyonuna sekonderdir• Yetişkinlerde nadirdir. • Htc düşmesi ile birlikte retikülositin de
düşmesi tipiktir. • Kan transfüzyonu ile tedavi edilir.
![Page 39: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/39.jpg)
Tanı
• Hb değeri düşüktür. • Eritrositlerde oraklaşma • Retikülosit sayısında artış • Hb elektrofezinde HbS, HbF, HbA2'nin
gösterilmesi. • HbS düşük oksijen basınçlarında polimerize
olur.
![Page 40: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/40.jpg)
Orak Hücre Anemisinde Periferik Kan Yayması
![Page 41: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/41.jpg)
Orak
hücre
EritroblastlarHowell-Jolly Body
Sickle Cell Anemi – PY
![Page 42: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/42.jpg)
Orak Hücre Hastalıkları: HbSS, HbS/0, HbS/+
Syndrome Phenotype SpleenHb
(g/dl)MCV
(fl)Ret (%)
HbS(%)
HbF(%)
HbA2
(%)HbA(%)
S/S şiddetli (+) (-) 7.5 85 5-30 80-96 2-20 N yok
S/0 Tal orta/şiddetli (+) 8.5 65 3-20 50-85 2-30 >3.5 yok
S/+ Tal hafif/orta (+) 10 72 2-6 50-80 0-20 >3.5 10-30
HbA/S asemptom. (-) N N N 30-45 <2 <3.5 55-60
![Page 43: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/43.jpg)
Tedavi
• Krizler esnasında eritrosit tx• Folik asit• Pnömokok profilaksisi• Benzatin penisilin
![Page 44: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/44.jpg)
KONJENİTAL HEMOLİZSEBEPLERİ
Eritrosit Membrandefektleri
Eritrosit Enzimdefektleri
Hb defektleri
Sferositoz
Eliptositoz
Ovalositoz
Stomatositoz
G-6-PDH eksikliği
P Kinaz eksikliği
Orak hücreli anemi
Unstable Hb
Talasemiler
![Page 45: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/45.jpg)
G6PD EKSİKLİĞİ
• Hekzos monofosfat (pentoz fosfat) yoluna ait bir
enzimdir.
• X’e bağlı genetik geçiş sözkonusudur.
• En sık enzim eksikliğidir.
• G-6PD eksik ise eritrositler oksidan strese
dayanıksız hale gelir
![Page 46: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/46.jpg)
G-6PD eksikliği &hemolizi tetikleyen faktörler:
• Bakla, soya fasülyesi
• Enfeksiyon (en sık sebep) *
• İlaçlar
– Primakin, – Kinakrin, – Sulfonamidler (TMP-
SMX)– Nitrofrantoin,– Kloramfenikol, – Asetil salisilik asit, – Fenasetin (asetominofen
bu hastalarda ateş düşürücü olarak kullanılabilir), sulfonlar
– (Dapson), – naftalin, – askorbik asit, – vit-K, – dimerkaprol, – probenesid, – metilen mayisi, – toluidine mavisi
![Page 47: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/47.jpg)
Laboratuvar:
• Retikülositoz, • Heinz body, • İndr. hiperbilirubinemi, • Hemoglobinüri (hemoliz sırasında)• Enzim tayini (akut hemolizde düzey normal
olabilir)
![Page 48: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/48.jpg)
![Page 49: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/49.jpg)
Tedavi:
• Genellikle tedavi gerekmez.• Hemolizi başlatan etkenlerden korunma.• Folik asit, splenektomi (nadir)
![Page 50: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/50.jpg)
– Eritrosit membran defekti:
• Herediter sferositoz, • Herediter eliptositoz, • Herediter ovalositoz, • Herediter stomatositoz• Herediter piropoikilositoz
![Page 51: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/51.jpg)
HEREDİTER SFEROSİTOZ• Otozomal dominant veya
resesif geçer• Membran proteinlerinden
spektrin veya ankrin de (ankrin defekti daha sık ) bir bozukluk sonucunda…..– eritrosit osmotik frajilitesinde
artma ve – defektif eritrositlerin dalakta
hemolizi ile karakterize
genetik bir hastalıktır.
![Page 52: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/52.jpg)
Herediter sferositoz
![Page 53: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/53.jpg)
• Hb kusuru bulunmayan herediter hemolitik anemiler içerisinde en sık görüleni.
• Membran proteinlerinin defektleri sonucu eritrositlerin,
• morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk şeklinden,
• santral solukluğu olmayan küre şeklini almaları ile hemolize eğilimin artması sonucu değişik derecede anemi, sarılık, splenomegali ile sey. her.hast.
![Page 54: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/54.jpg)
Klasik tablo:• Splenomegali, • Konjenital hemolitik anemi • Küre (sfer) şeklinde eritrosit.
• Özellikle Kuzey Avrupa da sık görülür
![Page 55: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/55.jpg)
Etyoloji• OD, ( %20 sporadik )• Eritrosit zarının iskeletini oluşturan spektrin ve aktin isimli
proteinler (eksiklik veya disfonksiyon) arasındaki ilişkide bozukluk sonucunda eritrositten zar parçacıkları ayrılmakta,
• eritrosit yüzeyi/ eritrosit hacmi oranı küçülmekte,• eritrosit küre şeklini alır.
• Böylece eritrositlerin çok dar kapillerlere uyum sağlamak için şekil değiştirebilme özelliği azalmakta ve eritrositler dalak sinüzoidlerinde yakalanarak parçalanır.
![Page 56: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/56.jpg)
Klinik Bulgular:• Belirtiler süt çocukluğu döneminde başlar (Bazen YD
döneminde anemi ve kan değişimi gerektirecek HB). Kemik iliği genişlemesi kraniyumda değişiklikler (talasemi kadar ağır değil)
• Splenomegali, büyüme geriliği, bacak ülserleri, epistaksis, hemokromatozis, endokrin disfonksiyonlar, nörolojik problemler, trasfüzyon sorunları, hemolitik krize bağlı ABY.
• Safra kesesi taşları (4-5 yaşlarında başlar, adolesanda belirgindir). Kronik hemolize bağlıdır.
• Aplastik kriz çocukluk çağındaki en ciddi krizdir.
![Page 57: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/57.jpg)
HS & Hemolitik kriz:
• En sık görülen krizdir. • Hayatı tehdit edici değildirler. • Genellikle enfeksiyonlara sekonder olur.• Hastaların retikülosit sayısında ve indirek
bilirubin’de artma görülür.• Genellikle 10-14 günde kendiliğinden
düzelir.
![Page 58: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/58.jpg)
HS & Aplastik kriz:• Nadirdir fakat ağır anemiye neden olduğu için
tehlikelidir. • Hastalar aplastik kriz sırasında kaybedilebilir. • Genellikle parvovirüs B 19 infeksiyonlarına sekonder
olarak gelişir. • Kİ’de eritroid hipoplazi vardır.• Aplastik krizde hastanın Hb/Htk düzeyinde ani düşme
ve retikülosit sayısıda azalma izlenir.• Hastanın sarılığı kaybolur. Bu dönem yaklaşık 2 hafta
sürer. • Bu dönemde yapılan transfüzyon hayat kurtarıcı
olabilir.
![Page 59: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/59.jpg)
HS & Megaloblastik krizler:
• Yetersiz folat alımına bağlı yada gebelikte artmış ihtiyaç yüzünden olabilir.
• Bu nedenle HS’lu hastalara proflaktik folik asit verilmelidir.
• Bu hastalarda bilurubin safra taşları sıktır.• Splenomegali ve sarılık vardır. • Gut ve ayak ülserleri olabilir. • Hemokromatosis gelişebilir.
![Page 60: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/60.jpg)
Laboratuvar Bulguları:• PY’da değişik oranlarda küçük,yuvarlak ,santral solukluğu olmayan sferosit
• MCV artabilir (folat eksikliği ve veya retikülositoz nedeni ile)
• MCHC yüksektir (%36 üzerinde).
• Hemoliz belirtisi olarak retikülositoz, anemi ve hiperbilirubinemi saptanır.
• Kİ aspirasyonu: Eritroid seri hiperplazisi
• HB elektroforezi :Normal
• Osmotik frajilite: Eritrosit direncinin azaldığı bir testtir. Eritrositlerin azalmış yüzey volüm oranını yansıtır. Sferositik hücreler giderek yoğunluk yüzdesi azaltılan hipotonik tuzlu su ortamında azalmış yüzey-volüm oranından dolayı erkenden şişerek rüptüre olurlar.
![Page 61: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/61.jpg)
Tanı:• Anemi, • Retikülositoz,• Hiperbilirübinemi, • Mikrosferosit,• Osmotik frajilite, • MCHC,
• Kesin tanı: Spektrin,ankrin, protein 3,protein 4.1 membran protein eksikliğinin gösterilmesi.
![Page 62: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/62.jpg)
Ayırıcı Tanı:
• Diğer hemolitik anemiler, diseritropoez, klostridial sepsis, ağır yanıklar, otoimmün hemolitik anemide edinsel sferositoz (negatif aile öyküsü, coombs testi pozitif) görülür.
• YD döneminde ABO uygunsuzluğunda HB ve sfer hücreler görülür. Yalnız bir müddet sonra sfer hücreler kaybolur.
![Page 63: HEMOLİTİK ANEMİLER](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021417/58677e941a28ab81568b78ee/html5/thumbnails/63.jpg)
Tedavi:
• Kan transfüzyonu (özellikle hipoplastik krizlerde)
• Folik asit ve demir şelatör tedavi• Splenektomi