HIGHLIGHTS GRUPO GEDEAS

María Castellanos González

Efecto 200 veces

superior a la

25(OH)D (imp para

dosificación)

El colecalciferol

NO tiene efecto

sobre el receptor

(metabolizarse)

Dosis y pautas

● La vitamina D en el organismo se fabrica constantemente, lo que necesitamos y cuando lo necesitamos.

● La administración (diaria, una vez a la sem o al mes): sobrecarga puntual (no efecto lento, progresivo,

fisiológico, con niveles constantes).

● Dosis bajas diarias de vit D son más efectivas que bolos porque las tasas de conversión a 25(OH)D

disminuyen con la dosis

● DOSIS DIARIA MEJOR QUE BOLOS SEMANALES

● Dosis elevadas se almacenan en tejido adiposo (menos eficaz). Los obesos responden peor.

● En invierno tenemos niveles más bajos y en verano más altos

● La vitamina D tiene un estrecho margen terapéutico: ventana terapéutica: individualizar los tratamientos.

Funciones vitamina D

Sólo el 20% de

las funciones son

ENDOCRINAS

Descenso vitamina D

NO ES LO MISMO UN DÉFICIT NUTRICIONAL QUE UNO INFLAMATORIO DE VITAMINA D.

NO TENEMOS APORTE AUMENTO DE CATABOLISMO

HIPOVITAMINOSIS

• 40% población niveles de vit

D bajos: protección frente a

exposición solar.

• Europeos del norte niveles

de 25vit D muy superiores

(leche suplementadas)

Vitamina D y riesgo cardiovascular

- Existen receptores de vit D en las células del aparato cardiovascular.

- La vitamina D ha demostrado influir en cada una de ellas.

- Los niveles bajos de Vit D se asocian a mayor mortalidad cardiovascular.

- Se fija en niveles inferiores a 25ng/mL

- La suplementación no ha demostrado disminuir el RCV aún en estudios bien diseñados.

Niveles bajos parecen estar relacionados con

riesgo cardiovascular

La suplementación no consigue mejorar la

supervivencia

● Presentación de 18 casos. Estudio multicéntrico

● Variante infrecuente y localizada de PA (dentro del 20% de variables clínicas infrecuentes del PA).

● Principal diagnóstico diferencial: eczema dishidrótico

● Ampollas hemorrágicas: series la describen en 33% (1/3 de pacientes).

● No se conoce etiopatogenia localización palmoplantar.

● 525 pacientes con PA, 18 con DBP (11 de predominio p-p, 7 exclusivo p-p)(2005-2020)

DIFERENTE

ESPECTRO CLÍNICO

• Debut exclusivo pp y se generalizan en ocasiones

• Afectación exclusiva palmar (+/- generalización posterior)

• Más numeroso: predominio pp con algunas lesiones en el

resto del cuerpo. Bastantes se generalizaron

• Cuadro generalizado: y afectación pp como flare.

PAD: FRECUENTE

GENERALIZACIÓN:

¿Forma localizada o

debut?

Claves para

diagnóstico

GENERALIZACIÓN 77.7% (tiempo medio de 16

semanas). Mayor en grupo de afectación

predominantemente palmoplantar.

Cuadro de eczema dishidrótico persistente, debut

en ancianos y/o lesiones hemorrágicas

palmoplantares (33%)

PENFIGOIDE AMPOLLOSO DISHIDROSIFORME

ASOCIACIÓN A

COMORBILIDADES

• Elevada frecuencia de enfermedades

neurológicas (61.1% vs 19,5-50%).

• Más frecuente: demencia

• 50-62% eosinofilia periférica en PA clásico: se asocia a

mayor afectación pp y a > edad.

• Sólo la mitad presentaban eosinofilia (esperable %

mayor por ser todos de afect pp)

Eosinofilia

TratamientoCasi el 80% requieren tratamiento sistémico para

respuesta completa.

PENFIGOIDE AMPOLLOSO DISHIDROSIFORME

● Caso de LES infantil en una paciente con trasplante hepático previo al poco de nacer.

● LES INFANTIL:

• 10-20% de LES son dx en la infancia

• Frecuente inicio de presentación multisistémico

• Autoinmunidad similar a la de adultos.

• Criterios EULAR 2019: no específicos para niños.

• Varón con CU + piodermatitis/pioestomatitis vegetante en mucosa oral + Pénfigo Ig A

• La CU puede asociar enfermedades neutrofílicas. ASOCIACIÓN PROBABLEMENTE

CAUSAL de pénfigo IgA con la CU.

• La pioestomatitis vegetante se considera una manifestación más de esta enfermedad

ampollar.

• Díficil diagnóstico: más de una biopsia, IFD, IFI, PCR virus, frotis bacteriológico…

HIPOPION IFI: LOS ANTICUERPOS CIRCULANTES SON IgA Y LOS

QUE SE HACEN DE RUTINA SON IgG

Reto diagnóstico: mujer con lesiones de LP en mucosa oral + triquiasis bilateral + erosiones en

semimucosa en labios + lesiones genitales erosivas.

IFI y ELISA

negativos

Inmunoblot +

periplakina

190KD

Pénfigo

paraneoplásico con

histología liquen

plano-like sin autoac

Penfigoide cicatricial

de mucosas sin

autoanticuerpos

asociado a malignidad

Liquen plano

erosivo asociado a

malignidad, con

antiperiplakina

● Papel de periplakinas en enf autoinmunes ampollares desconocido (epitopespreading?):

• Las periplakinas pueden estar + en p. paraneo (hasta 66%)

• En el penfigoide de mucosas también pueden +, aunque son menos frecuentes.

● DXD de la conjuntivitis cicatricial es un reto.

● Necesitamos test no serológicos en la práctica clínica para el dx de confirmación de enfermedades autoinmunes ampollosas de histología liquenoide (sin anticuerpos).

- Placa eritematoanaranjada de gran tamaño en cara y cuero cabelludo,

alopecia significativa.

- Multitud de tratamientos: ineficacia vs mala tolerancia.

- Inmunosupresores (MTX, CC orales), Radioterapia local, Rituximab cada 6

meses, biológicos (ada, infliximab), anakinra, apremilast…

- TFD: disminución de grosor significativa.

- Inhibidores de JAK: Tofacitinib 5mg cada 12 horas: linfopenia a los 11m de

tratamiento.

- Estudio retrospectivo descriptivo de 17 pacientes (15 años)

- Anti TIF 1 gamma:

- Mejor marcador de DM paraneoplásica

- Su positividad indica un alto riesgo de aparición de neoplasia.

- Elevado valor predictivo negativo.

- En la mayoría de los pacientes, neoplasia sincrónica.

- Ca mama > ca pulmón.

- Estudio con IHQ las biopsias cutáneas: tinción intensa a nivel

nuclear.

- LA IHQ DE TIF 1 GAMMA EN BIOPSIAS CUTÁNEAS NO

DISCRIMINA entre DM clásicas y paraneo.

MARCADORES DM PARANEO:

- Edad avanzada

- Sexo masculino

- Disfagia

- Necrosis cutánea

- Ausencia de EIP

- Refractariedad a los

tratamientos.

• Tinta roja > verde> azul > otros tonos.

• Complicaciones diferentes: reacciones inmediatas o retardadas

• A corto plazo no suelen revestir gravedad (frecuente).

• A largo plazo: reacciones locales y/o sistémicas por alteración del

sistema inmunológico (menos frecuentes).

• Causas inmunológicas, infecciones bacterianas, fúngicas, reacciones

inflamatorias (granulomas a c.extraño), psoriasis, liquen plano, y/o

tumores (linfomas, CBC, CEC, melanoma).

• Pueden ser el 1er signo de enf sistémica.

• A veces, difícil manejo (paciente presentada acaba con injerto).Solicitud de biopsia, analítica con

ECA, cultivo, RX tórax…

• Caso de mujer con LES previo y que presenta un brote

lesiones anulares de LECS (suspensión de medicación previa)

con una biopsia sugestiva de EEM

• REVISIÓN DE sd. ROWELL: Entidad independiente vs entidad

propia

• Lesiones tipo EEM en pacientes con LE y patrón inmunológico

determinado

• Diferentes formas clínicas: LECS en forma de EEM que a

veces tiene clínica e histología comunes a la que aparece en

la EEM.

• Placas hiperecogénicas en el cerebro: calcificaciones en los

cuerpos pálidos

En algunos tipos de LECS se pueden encontrar lesiones dianiformes.

Clínica e histológicamente comparten características comunes con las encontradas en EEM-SSJ-NET

• Presentan un caso de DM en contexto de infecc COVID:

• Cuadro de DM agudo desencadenado por el virus y

autolimitado en el tiempo.

• Cuadro autolimitado de miositis por SARS CoV 2 asociado a

DM amiopática con autoinmunidad negativa.

• Pandemia: diagnóstico diferencial entre miopatía por COVID,

miopatía esteroidea y dermatomiositis

• Parece que la vía de daño muscular es igual en ambas entidades

• El SARS COV 2: puede producir miositis, trigger de DM clásica,

hipo o amiopática.

• REVISAR LOS PACIENTES! (CONFUSIÓN DM CON MIOPATÍA

POR COVID)

- Presentación de un caso de infección crónica diseminada por enterovirus en paciente tratada con Rituximab

- Meningnismo, sordera

- Clínica esclerodermiforme

- Edema

- Aumento de transaminasas

- Miofascitis

- Cuadro muy infrecuente

- Evolución poterncialmente mortal

- Tratamiento con IgIV

- Se ha descrito a nivel cutáneo como un cuadro dermatomiositis –like por enterovirus: reclasificación como un

trastorno esclerodermiforme.

• Presentan un paciente con exantema urticariforme.

• MANIFESTACIONES CUTÁNEAS MUY FREC

• SINTOMAS GUÍA

Papel clave del

dermatólogo para

el diagnóstico

Manifestaciones

cutáneas: rash

fluctuante

Placas y pápulas

persistentes, lesiones

con morfología lineal y

pigmentada.

1ª fase

2ª fase

Biopsia

inespecífica

Biopsia útil

ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO

- Infrecuente. Presentación clínica: Gangrena digital > acrocianosis > fenómeno de Raynaud.

- Malignidad asociada: AdenoCa (pulmón, ovario) > hematológico.

- Sincrónico o previo al tumor (40-50%) (1-9 meses de decalaje). Raro después: RECONOCIMIENTO

PRECOZ PARA DX Y TTO DE NEO OCULTA.

- Fisiopatología desconocida: microtrombos, sustancias vasoconstrictoras tumorales, invasión linfático-

vascular.

- AP:

- necrosis fibrinoide

- Proliferación íntima vascular

- Infiltrado inflamatorio heterogéneo

- Trombosis vascular

- Necrosis epidérmica

- DIAGNÓSTICO DE EXCLUSIÓN (endocarditis, conectivopatías, émbolos, traumatismos, fármacos…)

- Similar al dxd de “blue toe syndrome”.

- TRATAMIENTO: Responde al tratamiento de la causa (48%), rara recurrencia.

Vasculitis secundaria por

depósito de

inmunocomplejos

SÍNDROME VASCULAR ACRAL PARANEOPLÁSICO:

SÍNDROME VASCULAR ACRAL PARANEOPLÁSICO:

SÍNDROME VASCULAR ACRAL PARANEOPLÁSICO:

SÍNDROME VASCULAR ACRAL PARANEOPLÁSICO:

SÍNDROME VASCULAR ACRAL PARANEOPLÁSICO:

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