iscn 2009 : les bases et les nouveautés - eaclf j… · ponctuation • «;» • sépare deux...
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ISCN 2009 : les bases et les nouveautés
Syntaxe : règles générales
• Pas d’espace dans une formule…
• 47,XY,+21
• 46,XX,t(5;8)(p15;p23)pat
Syntaxe : règles générales
• Pas d’espace dans une formule…
• 47,XY,+21
• 46,XX,t(5;8)(p15;p23)pat
• SAUF…
• entre deux abbréviations
• inv dup(15)(q12)
• 46,XX.ish del(22)(q11.2)
• abbréviation précède directement le nombre de chromosomes
• mos 45,X/46,XX
• 46,XY.ish 22q11.2(D22S75x2)
Ponctuation
• «;»
• sépare deux chromosomes différents
• -> ne pas utiliser pour une anomalie ne concernant qu’un chromosome
• les segments de chromosomes sont définis par leurs bornes juxtaposées
• inv(5)(p12q21)
• 46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)
• ins(2)(p13q21q31)
Ponctuation
• «;»
• sépare deux chromosomes différents
• -> ne pas utiliser pour une anomalie ne concernant qu’un chromosome
• les segments de chromosomes sont définis par leurs bornes juxtaposées
• inv(5)(p12q21)
• 46,XY,t(5;6)(q13q23;q15q23)
• ins(2)(p13q21q31)
• «,»
• sépare des anomalies différentes dans une formule chromosomique
• sépare des locus différents sur un même chromosome en FISH
Ponctuation
• «?»
• Signale une incertitude ; il est placé avant l’élément incertain
• 47,XX,+?8
• 46,XY,?del(5)(q34)
• 46,XX,der(1)?t(1;5)(p22;p13)
• 46,XY,del(1)(q?) A utiliser de préférence à 1q-
• 46,XX,del(8)(p2?3)
Ponctuation
• «?»
• Signale une incertitude ; il est placé avant l’élément incertain
• 47,XX,+?8
• 46,XY,?del(5)(q34)
• 46,XX,der(1)?t(1;5)(p22;p13)
• 46,XY,del(1)(q?) A utiliser de préférence à 1q-
• 46,XX,del(8)(p2?3)
• Soulignement
• permet de différencier les deux homologues
• 46,XX,t(3;9;9;22)(p13;q22;q34;q11.2)
Ordre des anomalies
• Gonosomes
• X avant Y
Ordre des anomalies
• Gonosomes
• X avant Y
• Autosomes
• Ordre croissant de nombre quelle que soit l’anomalie
Ordre des anomalies
• Gonosomes
• X avant Y
• Autosomes
• Ordre croissant de nombre quelle que soit l’anomalie
• Autosome + gonosome
• gonosome d’abord, puis autosome
• t(X;14)(p11;q24)
Pour chaque paire
• anomalie de nombre avant anomalie de structure
• 47,XY,+21,t(21;22)pat
Pour chaque paire
• anomalie de nombre avant anomalie de structure
• 47,XY,+21,t(21;22)pat
• si plusieurs anomalies de structure -> ordre alphabétique pour les anomalies identifiées
• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)
Pour chaque paire
• anomalie de nombre avant anomalie de structure
• 47,XY,+21,t(21;22)pat
• si plusieurs anomalies de structure -> ordre alphabétique pour les anomalies identifiées
• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)
• puis les dérivés avec centromère non identifié (der(?))
Pour chaque paire
• anomalie de nombre avant anomalie de structure
• 47,XY,+21,t(21;22)pat
• si plusieurs anomalies de structure -> ordre alphabétique pour les anomalies identifiées
• 46,XX,del(15)(q26),t(15;22)(q13;q11.2)
• puis les dérivés avec centromère non identifié (der(?))
• puis les anomalies non identifiées (mar, dmin…)
Ordre des anomalies : Exceptions
• Insertion• en premier le chromosome receveur
• ins(3;2)(q21;p12p21)
• ins(5;X)(p13;q21q25)
Ordre des anomalies : Exceptions
• Insertion• en premier le chromosome receveur
• ins(3;2)(q21;p12p21)
• ins(5;X)(p13;q21q25)
• Réarrangements > 2 chromosomes
• A = gonosome ou le plus «petit» autosome;B=partenaire de A;C=partenaire de B etc…
• 46,XX,t(X;22;1)(q24;q11.2;p33)
• 46,XY,t(3;9;22;21)(p13;q34;q11.2;q21)
Ordre des clones
• Constitutionnel
• Clone normal en dernier +++
• 47,XX,+21/46,XX
• Clones anormaux par ordre d’importance
• 45,X[15]/47,XXX[10]/46,XX[23]
• En cas d’égalité, clone avec anomalie de nombre avant clone avec anomalie de structure
• 45,X/46,X,i(X)(q10)
• Si même type d’anomalie, présenter d’abord gonosome puis par ordre croissant d’autosome
• 47,XX,+8[25]/47,XX,+21[25]
Ordre des clones
• Acquis
• Clone le plus simple en premier (stemline) +++
• SubClones (sidelines) listés par complexité croissante, quelque soit leur importance numérique
• On peut se référer au clone «de base» par le terme idem (par définition idem correspond au premier clone décrit)
Plusieurs anomalies sur un chromosome -> der
• A utiliser pour des réarrangements impliquant ≥ 2 chromosomes,
un dérivé de translocation par exemple
• der(5)t(5;8)(p15;q23)
Plusieurs anomalies sur un chromosome -> der
• A utiliser pour des réarrangements impliquant ≥ 2 chromosomes,
un dérivé de translocation par exemple
• der(5)t(5;8)(p15;q23)
• ou quand ≥ deux anomalies sur le même chromosome
• der(8)del(8)(p23.3)inv dup(8)(p23.3p12)
Plusieurs anomalies sur un chromosome -> der
• A utiliser pour des réarrangements impliquant ≥ 2 chromosomes,
un dérivé de translocation par exemple
• der(5)t(5;8)(p15;q23)
• ou quand ≥ deux anomalies sur le même chromosome
• der(8)del(8)(p23.3)inv dup(8)(p23.3p12)
• PAS DE VIRGULE entre les anomalies individuelles
Plusieurs anomalies sur un chromosome -> der
• A utiliser pour des réarrangements impliquant ≥ 2 chromosomes,
un dérivé de translocation par exemple
• der(5)t(5;8)(p15;q23)
• ou quand ≥ deux anomalies sur le même chromosome
• der(8)del(8)(p23.3)inv dup(8)(p23.3p12)
• PAS DE VIRGULE entre les anomalies individuelles
• anomalies listées de pter à qter et pas dans l’ordre alphabétique
• 46,XX,der(8)t(8;17)(p23;q21)inv(8)(p22q13)t(8;22)(q22;q12)
Différence entre rec et der
• Rec
• Réservé aux anomalies de recombinaison méiotiques
Différence entre rec et der
• Rec
• Réservé aux anomalies de recombinaison méiotiques
• -> ne devrait être utilisé que quand une inversion parentale a été prouvée, sinon utiliser der
Remaniement pour un bras complet
• Translocations robertsoniennes et AUTRES
• Attribution en p10 ou q10 selon l’aspect
Remaniement pour un bras complet
• Translocations robertsoniennes et AUTRES
• Attribution en p10 ou q10 selon l’aspect
• Pour les anomalies équilibrées
• par principe, on attribue le point de cassure en p10 pour le X ou l’autosome de nombre le plus petit
• 46,XX,t(1;3)(p10;q10)
Remaniement pour un bras complet
• Translocations robertsoniennes et AUTRES
• Attribution en p10 ou q10 selon l’aspect
• Pour les anomalies équilibrées
• par principe, on attribue le point de cassure en p10 pour le X ou l’autosome de nombre le plus petit
• 46,XX,t(1;3)(p10;q10)
• Pour les T robertsoniennes• 45,XX,der(13;21)(q10;q10)
• Si on a prouvé que le dérivé est dicentrique
• 45,XX,dic(13;21)(p11.2;p11.2)
HIS
• 46,XX.ish ………ou 46,XX.nuc ish ………
HIS
• 46,XX.ish ………ou 46,XX.nuc ish ………
• Description d’un chromosome anormal
• Chaque sonde utilisée est indiquée suivie de + ou -
• sondes listées de pter à qter
• 46,XY.ish del(15)(q11.2q12)(D15S11+,SNRPN-,D15S10-,GABRB3+)
• NE PAS MENTIONNER LES SONDES CONTROLE
HIS
• 46,XX.ish ………ou 46,XX.nuc ish ………
• Description d’un chromosome anormal
• Chaque sonde utilisée est indiquée suivie de + ou -
• sondes listées de pter à qter
• 46,XY.ish del(15)(q11.2q12)(D15S11+,SNRPN-,D15S10-,GABRB3+)
• NE PAS MENTIONNER LES SONDES CONTROLE
• Description d’un chromosome normal ou en interphase (Nl ou Anormal)
• locus X nbre de signaux
HIS
• 46,XX.ish ………ou 46,XX.nuc ish ………
• Description d’un chromosome anormal
• Chaque sonde utilisée est indiquée suivie de + ou -
• sondes listées de pter à qter
• 46,XY.ish del(15)(q11.2q12)(D15S11+,SNRPN-,D15S10-,GABRB3+)
• NE PAS MENTIONNER LES SONDES CONTROLE
• Description d’un chromosome normal ou en interphase (Nl ou Anormal)
• locus X nbre de signaux
• Dénomination des sondes
• Clone, locus GDB, Gène (HUGO), position
HIS
• Intensité du signal
• dim ou enh
HIS
• Intensité du signal
• dim ou enh
• Positions relatives
• con ou sep
CGH array
• 46,XX.arr ………
CGH array
• 46,XX.arr ………
• Ordre des anomalies
• sur des chromosomes différents
• gonosomes, puis autosomes dans l’ordre croissant
• arr 4q28.1q28.2(128,184,801-129,319,376)x3,16p11.2(29,581,254-30,066,186)x1
CGH array
• 46,XX.arr ………
• Ordre des anomalies
• sur des chromosomes différents
• gonosomes, puis autosomes dans l’ordre croissant
• arr 4q28.1q28.2(128,184,801-129,319,376)x3,16p11.2(29,581,254-30,066,186)x1
• sur un même chromosome
• de pter à qter
• arr 14q31.2(82,695,844-82,855,387)x1,14q32.22(105,643,095-106,109,643)x3
Disomie Uniparentale, pertes d’hétérozygotie
• Sur le caryotype
• abbréviation «upd»
• 46,XY,upd(15)mat
• Rien de prévu pour les DUP segmentaires
Disomie Uniparentale, pertes d’hétérozygotie
• Sur le caryotype
• abbréviation «upd»
• 46,XY,upd(15)mat
• Rien de prévu pour les DUP segmentaires
• Après puce SNP
• abbréviation «hmz» ou «htz»
• arr 11p12(37,741,458-39,209,912)x2 hmz
• Si on a en plus le génotype des parents
• upd(16)mat.arr 16p13.3q23.1(31,010-78,001,824)x2 htz,16q23.1q24.3(78,003,664-88,690,776)x2 hmz
Différences ISCN 2005 - ISCN 2009
ish : ordre des anomalies
• ISCN 2005
• du centromère au télomère pour chaque bras
ish : ordre des anomalies
• ISCN 2005
• du centromère au télomère pour chaque bras
• ISCN 2009
• de pter à qter
nuc ish : syntaxe de la formule
• ISCN 2005
• A la ligne
• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-)nuc ish(D21S259x2)
nuc ish : syntaxe de la formule
• ISCN 2005
• A la ligne
• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-)nuc ish(D21S259x2)
• ISCN 2009
• A la suite de la formule
• 46,XY.ish del(4)(p16)(WHSCR-).nuc ish(D21S259x2)
nuc ish : ordre des sondes
• ISCN 2005
• Sondes indiquées dans l’ordre
• gonosomes puis autosomes ordre croissant, séparés par «,»
• 1 seule sonde : Nbre de signaux dans la parenthèse
• nuc ish(D21S65x2)
• Plusieurs sondes : Nbre de signaux en dehors de la parenthèse
• nuc ish(D21S65,D21S64)x3
nuc ish : ordre des sondes
• ISCN 2005
• Sondes indiquées dans l’ordre
• gonosomes puis autosomes ordre croissant, séparés par «,»
• 1 seule sonde : Nbre de signaux dans la parenthèse
• nuc ish(D21S65x2)
• Plusieurs sondes : Nbre de signaux en dehors de la parenthèse
• nuc ish(D21S65,D21S64)x3
• ISCN 2009
• Les sondes hybridées ensembles sont dans une même parenthèse
• gonosomes puis autosomes ordre croissant, séparés par «,»
• Si nombres identiques de signaux -> indiqué en dehors de la parenthèse
• Si nombres de signaux différents -> précisé après chaque sonde
• 46,XY.nuc ish(DXZ1x1,DYZ3x1,D18Z1x2),(RB1,D21S259)x2
CGH array : syntaxe• ISCN 2005
• arr cgh…
• Nbre et type de sondes utilisées entre parenthèse
• arr cgh 1-22(#BAC)x2,X(#BAC)x1,Y(#BACx1)
• Résultat anormal : lister les anomalies de pter à qter en précisant les clones
• arr cgh 1p36(BAC#->BAC#)x1
CGH array : syntaxe• ISCN 2005
• arr cgh…
• Nbre et type de sondes utilisées entre parenthèse
• arr cgh 1-22(#BAC)x2,X(#BAC)x1,Y(#BACx1)
• Résultat anormal : lister les anomalies de pter à qter en précisant les clones
• arr cgh 1p36(BAC#->BAC#)x1
• ISCN 2009
• arr…
• Ne plus indiquer le type et le nombre de sondes
• arr(1-22,X)x2
• arr(1-22)x2,(XY)x1
• Résultat anormal : donner les positions en précisant la carte utilisée dans le commentaire
• arr Yq11.23(26,887,746-27,019,505)x0,20q13.2q13.33(51,840,606-62,375,085)x3