METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

CASO CLÍNICO

Universidad de CartagenaFacultad de Medicina

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Un bebé crecía con normalidad hasta que empezó la transición de la lactancia materna a alimentos para lactantes. Durante este tiempo tuvo brotes frecuentes pero intermitentes de vómitos y molestias intestinales. Fue llevado a la consulta del médico un día por la tarde, una hora después de tener una reacción intensa a la comida, puré de verduras y zumo de uva. Tenía una glucemia de 40 mg/ dL, lactato en sangre de 4mM y fosfato sérico disminuido a la mitad. Estaba sudoroso y letárgico, y existían signos de ictericia leve y hepatomegalia.

DIAGNÓSTICO

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Forma de herencia: autosómica recesivo.

Producida por deficiencia de la adolasa B, enzima clave en el metabolismo de la fructosa.

Enfermedad muy rara (1 de cada 30.000 nacimientos).

EFECTOS BIOQUÍMICOS

FRUCTOSA

Fructosa 1-fosfato

Fructocinasa

ATP

ADP

Gliceraldehído

Fosfofructoaldolasa

(ALDOLASA B)

Gliceraldehído 3-fosfato

Gluconeogénesis Síntesis de

triacilglicéridos

Biosíntesis de serina

Glucólisis Gluconeogénesis

Glicerato Glicerol

DHAP

METABOLISMO DE LA FRUCTOSASorbitol

LactatoPiruvatoCiclo de Krebs

Gliceraldehido-3-P

Fructosa-1,5-difosfato

Dihidroxiacetona

Fructosa-6-P

DihidroxiacetonaGliceraldehido

Fructosa-1-P

FRUCTOSA

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOSGlucemia de 40 mg/dL

F1P inhibe a la fosforilasa y aldolasa A

(Glucogenólisis y glucogenogénesis)

Lactato en sangre de 4mM

F1,6BP Activa alostericamente a la piruvato quinasa.

Fosfato sérico disminuido a la mitad:

Utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato.

TRATAMIENTO

Eliminar de la dieta toda fuente de fructosa.

Tratamiento precoz tiene excelente resultado.

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