Korea Orphan & Essential Drug Center MagazineVol.71 (2017년 제4호)

한국희귀·필수의약품소식

Korea O

rphan & Essential D

rug Center M

agazine VOL.71

한국

희귀

·필수

의약

품소

식

특별초대석

폐동맥고혈압의 발견과 치료

뮤코다당증의 임상연구현황

센터 뉴스

국정과제 체계(국가비전)

2017년 4분기 공급실적

신규지정 필수의약품 85품목

희귀·필수의약품 민원모음

질환특집 희귀·필수의약품 구입 및 공급안내

서울시 강남구 테헤란로 124 삼원타워 9층(역삼동 823)

Tel 02) 508-7316~8 Fax 02) 508-7319

식품의약품안전처 의약품안전국장 이원식

한국희귀·필수의약품센터 이사 이상열

VOL.71 (2017년 제4호)

발행인 김창종

발행처 한국희귀·필수의약품센터

발행일 2017년 12월 29일

등록일자 2000년 4월

등록번호 강남바00034

주소 서울시 강남구 테헤란로 124

삼원타워 9층

전화 02)508-7316~8

팩스 02)508-7319

홈페이지 www.kodc.or.kr

디자인·인쇄 승일미디어그룹(주)

※ 이 책에 실린 기사와 사진의 무단전재ㆍ복사를 금합니다.

04 특별초대석

식품의약품안전처 의약품안전국장 이원식

한국희귀·필수의약품센터 이사 이상열

08 센터 뉴스

국정과제 체계(국가비전)

2017년 4분기 공급실적

신규지정 필수의약품 85품목

희귀·필수의약품 민원모음

23 질환 특집

폐동맥고혈압의 발견과 치료

뮤코다당증의 임상연구현황

32 희귀·필수의약품 구입 및 공급 안내

Korea Orphan & Essential Drug Center Magazine

CONTENTS한국희귀·필수의약품센터 연혁

2017년

2016년

2015년

2013년

2012년

2010년

2009년

2008년

2005년

2003년

2002년

2001년

2000년

1999년

12월 20일 국가필수의약품 85개 추가 지정(총 211개)

06월 22일 현장 의약품 수급 모니터링 센터출범 (대한의사협회 등 총 7개 단체)

05월 06일 국가필수의약품 17개 추가 지정 (총 126개)

12월 06일 국가필수의약품 지정 (타미플루 등 109개 품목)

12월 02일 한국희귀·필수의약품센터로 명칭 변경 (약사법 개정)

12월 01일 제8대 이사장 김창종 취임

01월 28일 기타 공공기관 지정 해제 (기획재정부)

05월 26일 제10대 원장 강기후 취임

03월 23일 주무부처 승격 (식품의약품안전청→식품의약품안전처)

08월 18일 사무실 이전 (서울상록회관 2층→풍림빌딩 9층)

04월 17일 제8‧9대 원장 유원곤 취임

08월 31일 제6‧7대 이사장 이경호 취임

01월 29일 기타 공공기관 지정 (기획재정부)

04월 30일 제5대 어준선 이사장 취임

03월 03일 제6‧7대 소장 이상열 취임

09월 29일 제5대 소장 김주일 취임

10월 11일 식약청장 긴급도입 인정품목의 보험급여 인정

(국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙 개정)

09월 29일 제3‧4대 소장 안상회 취임

09월 29일 조제·투약업무 수행기능 획득(약사법 개정)

요양기관 승인 (국민건강보험법 개정)

01월 12일 의약품 수입허가 및 신고절차 생략 규정 제정 (약사법 시행규칙 개정)

09월 01일 자가치료용의약품 수입추천권 획득 (식품의약품안전청)

08월 14일 정부재정 지원근거 마련 (약사법 개정)

07월 20일 제2‧3‧4대 이사장 김정수 취임

03월 31일 희귀의약품 소식지 창간호 발행

02월 25일 희귀의약품 지정추천권 획득 (식품의약품안전청)

11월 23일 한국희귀약품센터 개원 (사무실: 서울상록회관 2층)

제1‧2대 소장 장영수 취임

09월 30일 초대 이사장 정필근 취임

09월 27일 한국희귀약품센터 재단법인 설립 허가 (식품의약품안전청)

이원식 식품의약품안전처 의약품안전국장

2016년 12월 한국희귀의약품센터가 한국희귀필수

의약품센터(이하 ‘센터’)로 명칭을 변경했습니다. 1999년

한국희귀의약품센터 출범 17년 만에 센터 명칭에 ‘필수’를

삽입한 것입니다.

약사법을 개정하여 센터 명칭을 변경하고 주요사업에

‘국가필수의약품과 관련한 각종 정보 수집 및 전산망 구축과

관련된 사업’, ‘국가필수의약품 안정공급기반 구축과

연구·개발 지원 및 안전사용 지원 등과 관련된 사업’이

새롭게 포함되었습니다.

이는 앞으로 센터의 역할이 지금보다 훨씬 커질 것이라는

큰 의미와 의지를 담고 있습니다.

2016년부터 채산성, 원료수급 등의 문제로 희귀·필수

의약품 공급중단 발생 시, 환자 대부분이 독점 공급되는

고가 수입의약품 치료에 의존하고 있는 품목 중 위탁 생산이

가능한 ‘카나마이신황산염주사제 1g(다제내성 결핵)’을

센터를 통해 위탁 제조하여 시장에 공급한 바 있습니다.

이는 그동안 국가가 의료 사각지대에 대한 조력자 또는

지원자 역할에 그쳤다면 앞으로는 센터를 통해 이를

해결하고자 하는 의지를 보인 것입니다.

2017년에도 답손 정제(한센병, 포진피부염 치료제),

멕실레틴 캡슐제(부정맥 치료제) 품목에 대하여 위탁 제조

계약을 체결하여 공급을 추진하고 있습니다. 또 필수의약품,

공급중단 의약품 등에 대하여 추진 가능성을 감안하여 약

30여 개의 위탁제조가 필요한 의약품을 모니터링 중입니다.

앞으로도 희귀필수의약품 공급 현황은 관계부처 협조,

수급 모니터링 센터 등을 통하여 파악해나가고 지정 절차를

매뉴얼화 하여 관리·운영할 계획입니다.

더불어 중대한 질병으로 고통 받는 환자의 치료기회를

확대하기 위하여 「획기적 의약품 및 공중보건 위기대응

의약품 개발촉진법」제정을 추진하고 있습니다.

국가의 행정적 지원을 통해 비 임상부터 허가까지 밀착

개발지원이 가능하도록 하겠습니다. 또 획기적 의약품에

대해 임상적 유익성이 인정되는 경우 공중보건 위기대응

의약품에 대해 전염병, 생화학테러, 방사선 등 임상시험을

실시할 수 없음이 명백한 경우 조건부 허가 길이 열리게

됩니다.

의약품시장은 글로벌화의 가속화로 의료제품 교역이

지속적으로 증가하고, 인터넷 등 통신, 교통수단의

확대로 불법 의약품의 국가 간 유통 확산과 지구온난화 등

기후변화에 따라 위해 요인이 새롭게 발견되고 희귀 난치성

질환도 증가 추세에 있습니다.

최근 첨단 융·복합 신기술 발달은 신제품 개발을 촉진 하는

기회이자 도전입니다. 이러한 과학 기술 발전을 기반 으로

효율적인 의약품 안전성·유효성 평가와 각종 희귀 질환,

난치성 질환을 앓고 있는 환자들에게는 새로운 치료 기회가

만들어지고 있습니다.

국내 제약 산업은 그동안 끊임없는 연구개발 투자, 품질

향상, 설비 증강 등을 통해 미국, 유럽 등 제약 선진국에서

품목허가를 받거나 기술 수출 등을 통해 상당한 성과를

창출해가며 글로벌 기업으로 거듭나고 있습니다.

이러한 제약 산업의 성장은 그만큼 품질 좋은 의약품을

특별초대석

2018년도 의약품 안전관리 방향한국희귀·필수의약품센터를 중심으로

개발할 수 있는 토대가 되어 희귀질환 치료제 개발에

청신호가 켜졌습니다.

따라서 제약 산업이 국민의 건강권을 지키는 동시에

양질의 일자리와 고부가 가치를 창출하는 미래 신 성장

동력산업으로서 국민산업이라는 공감대가 만들어지고 있는

것입니다.

한국희귀·필수의약품센터는 그동안 희귀의약품 등의 공급

서비스 개선 및 정보 제공 확대를 위해 조직을 확대하고

중장기계획을 마련·추진하는 등 많은 노력을 해왔습니다.

앞으로도 센터의 주 업무인 희귀의약품 공급 및 정보 제공

업무 뿐만 아니라 국가필수의약품 공급사업 및 국내 희귀

질환자 지원 확대를 위한 각종 법안 제정 및 의료 현장의

애로사항 청취 등을 통해 제도개선사항 발굴에도 소홀함이

없기를 기대합니다. 식약처도 환자들에게 필요한 의약품이

보다 빨리 개발, 허가 되어 공급될 수 있도록 최선을 다하겠

습니다.

VOL.71 (2017년 제4호)

04 05

한국희귀·필수의약품센터에 전하는 메세지

100세 시대에 접어 듦에 따라 만성질환자도 늘어나고

있어 그 어느 때 보다도 삶의 질과 건강관리에 대한 관심이

주요 화두가 되고 있습니다.

매년 병ㆍ의원을 찾는 의료 수요와 더불어 의약품 수요가

늘어나는 것도 이와 무관하지는 않을 것입니다.

의약품은 질병 예방 및 치료에 없어서는 안될 주요한

사회적 공공재인만큼 생명유지 등 질환치료를 위해서

지속적으로 우수한 의약품이 많이 출시되어 필요로 하는

이에게 적기에 공급되어야 합니다.

더구나 장기간에 걸친 투병생활을 하는 만성질환자가

대부분인 희귀질환자들의 건강회복 및 사회복귀를 위해서는

관련 의약품이 널리 개발되어야 합니다. 희귀난치성

질환치료를 필요로 하는 이에게 필요한 의약품을 적기에

신속하고 안정적으로 제공해야 함은 센터의 책무라

생각합니다.

WHO에 의하면 희귀질환은 대부분 유전질환으로, 전

세계적으로 약 7,000여 종이 넘는 것으로 알려져 있으며,

국내 희귀질환자 수는 약 50만 명으로, 전 인구의 1%

내외로 추산되고 있습니다.

희귀질환자들 대부분은 장기 투약을 요하므로 환자 본인은

물론 그 가족까지 삶의 질을 저하시키고 막대한 치료비 등

사회적 비용이 발생하고 있습니다.

정부차원에서 체계적인 지원 등 관리가 필요한 것도 이

때문입니다.

따라서 정부에서는 희귀 난치성 질환자의 경제적 부담을

완화하고자 본인부담금 경감 등을 위해 의료비 지원의 폭을

확대 적용하여 왔습니다.

또한, 한국희귀ㆍ필수의약품센터(이하 ‘센터’라 함)에서도

희귀질환자 치료를 위해 해당 일부 의약품의 비급여 품목을

보험급여 품목으로 등재하는 등 희귀질환 약제비 부담을

경감할 수 있도록 노력하고 있습니다.

앞으로도 부대여건이 허용하는 한 센터에서 공급하는

의약품을 의료보험품목으로 전환 등재하는 노력을 지속할

것입니다.

일반적으로 희귀질환에 사용되는 의약품은 대부분

대상환자 수가 적어, 임상시험이 제한적일 뿐만 아니라

실제 시장에서 수익성을 보장받기 어려워 제약기업에 개발

투자를 독려하기에는 현실적인 한계가 있습니다.

일찍이 미국, EU 등 선진국들은 희귀난치성질환으로

고통받는 이들에게 치료 기회를 제공하여 삶의 질을

향상시키고자 부단히 노력하여 왔습니다.

이의 일환으로 선진국들은 희귀약품 개발을 독려하기 위해

정부차원의 개별법률을 제정하여 연구개발비 지원은 물론

시장독점권 인정과 세제 혜택 등 다각적인 정책 지원을 하고

있습니다.

최근에 우리나라에서도 약사법 개정을 통해 신규개발

의약품의 시장 조기 출시를 위해 인허가 진입을 보다

용이하게 정비, 개선해왔습니다. 특히 센터에서 희귀

의약품의 공급업무 이외에 국가필수 의약품을 위탁

제조하여 안정적으로 적기에 공급하는 업무까지 주도할

수 있게 업무영역이 확장된 것으로 압니다. 따라서 앞으로

센터는 선제적으로 보다 많은 일을 기획하여 수행해야 할

것입니다.

이에 위에서 언급한 바와 같이 희귀질환 환자를 위한 희귀

의약품 개발 촉진과 안정적 공급 등 활성화를 위한 지원

방향에 대해 다음과 같이 센터에 제언하고자 합니다.

첫째. 센터에 새로이 추가된 업무인 필수의약품의 위탁

제조에 대한 사전 수요 조사 등 적정 공급 관리를 위해 자체

상시 관리체계를 구축, 관리 운영할 필요가 있다고 봅니다.

둘째. 센터의 주요 기능과 역할을 살펴보면 수입자로서

의약품의 수입공급업무, 도매상으로서 병원 및 도매상의

요청에 따른 전문의약품 공급업무 그리고 약국으로서 의사

처방에 의한 조제, 투약 및 환자와의 전문적인 복약지도

등 상담업무와 의사와의 의약정보 교류 등임을 고려할

이상열 한국희귀·필수의약품센터 이사

특별초대석

때, 관련 소요 전문인력(의사, 약사 등)을 충분히 확보하여

운용한다면 센터의 업무수행역량이 더욱 공고해질 것이라고

봅니다.

셋째. 국내 공급이 원활치 못한 의약품의 경우 희귀난치성

특정 환자들의 요구가 있을 시 센터에서 수입 대행하여

공급하는 ‘자가치료 의약품’ 적정관리를 위해 수입처, 가격,

수량 등을 정기적인 사전 수요조사를 통해 파악, 상시

수요자의 요구에 부응할 수 있게 신속하고 적기에 공급할 수

있는 방안 마련이 필요합니다.

넷째. 강력한 정책지원(연구개발비 지원, 시장에서의

배타적 독점권 인정, 인허가 과정에서의 각종 인센티브

및 세제 혜택 등)하에 희귀약품의 개발을 촉진시켜, 이를

조기에 사용할 수 있게 구체적이고 실효성 있는 지원책

마련이 필요합니다.

다섯째. 선진국과 같은 희귀약품 개발과 관련한 통합된

관리기구 신설 검토가 필요할 것으로 봅니다.

국내에서는 식약처의 의약품안전국(의약품정책과)에서

희귀의약품 지정 등 관련 업무를 담당하고 있습니다.

그러나 새로운 사업 성격인 국내 희귀의약품 개발지원

업무를 효과적으로 수행하기 위해서는 별도의 독립적인

사업추진기구를 신설하는 것이 필요할 것으로 보이며,

차선책으로는 신약 개발 차원에서 정부의 적극적인 예산

인력 등에 대한 지원하에 공공기관 성격을 가진 센터에서

희귀의약품 개발지원과 관련된 업무를 식약처와 공조하여

신규사업으로 수행하는 것도 고려할 수 있을 것입니다.

끝으로, 센터는 1999년 출범한 이래 희귀의약품의

원활한 공급 및 관련 의약 정보제공 업무 등을 충실히

수행해 왔습니다. 다만, 최근 약사법 개정으로 앞으로는

필수의약품의 위탁제조 등 수급업무도 센터에서 주도적으로

수행하여야 합니다. 이를 계기로 센터의 수급관리체계를

재정립하여 기관이 더욱 발전할 수 있기를 기대합니다.

VOL.71 (2017년 제4호)

06 07

센터 뉴스

국가비전국정과제 체계 ● 국가비전 - 5대 국정목표 - 20대 국정전략 - 100대 국정과제 - 487개 실천과제

- 국정비전 및 국정목표 달성을 위한 실천전략으로서 20대 국정전략을 설정하고,

국정전략별로 핵심정책을 100대 국정과제로 선정

- 100대 국정과제는 실행력을 제고하기 위해 487개 실천과제로 세분류

- 각 실천과제별로 연차별로 이행목표와 이행계획을 설정

국가비전5대 국정목표

국민이주인인정부

더불어잘 사는경제

내 삶을책임지는

국가

고르게발전하는

지역

평화와번영의한반도

국민이주인인정부

더불어잘 사는경제

고르게발전하는

지역

내 삶을책임지는

국가

평화와번영의한반도

국민주권의 촛불민주주의 실현 전략

소통으로 통합하는 광화문 대통령

투명하고 유능한 정부

권력기관의 민주적 개혁

소득 주도 성장을 위한 일자리경제

활력이 넘치는 공정경제

서민과 중산층을 위한 민생경제

과학기술 발전이 선도하는 4차 산업혁명

중소벤처가 주도하는 창업과 혁신성장

풀뿌리 민주주의를 실현하는 자치분권

골고루 잘사는 균형발전

사람이 돌아오는 농산어촌

모두가 누리는 포용적 복지국가

국가가 책임지는 보육과 교육

국민안전과 생명을 지키는 안심사회

노동존중 · 성평등을 포함한 차별 없는 공정사회

자유와 창의가 넘치는 문화국가

강한 안보와 책임국방

남북 간 화해협력과 한반도 비핵화

국제협력을 주도하는 당당한 외교

'국민이 주인인 정부' 4대 국정전략

'더불어 잘사는 경제' 5대 국정전략

'고르게 발전하는 지역' 3대 국정전략

'내 삶을 책임지는 국가' 5대 국정전략

'평화와 번영의 한반도' 3대 국정전략

VOL.71 (2017년 제4호)

08 09

2017년도 4분기 공급실적 151품목 14,210건

허가의약품 등 : 21품목 6,913건

센터 뉴스

연번 품목명 함량 처방건 수

1 5-에이치티피캅셀 100MG/50캅셀 33

2 디베닐린캡슐 10mg 271

3 세나진정 25mg 643

4 디아코미트 500mg 310

5 쿠반정 100MG 14

6 리소드렌정500밀리그람 500mg 234

7 나타신점안현탁액 15ml 240

8 젝스트(성인용) 300mcg 1,455

9 젝스트(소아용) 150mcg 790

10 시스타단산1그램 180g 28

11 단트롤렌주20밀리그램 20mg 65

12 아이벡스프로글리셈현탁액 30ml/병 207

13 테파디나 15 15mg 134

14 테파디나 100 100mg 160

15 키너렛 0.67ml/syr 57

16 몰다민주 1,200,000IU 825

17 베로랍주 0.5ml 603

18 세프로틴 500IU 500IU 2

19 캄랍주 300IU 178

20 씨알에이치주사 100MCG 31

21 벤제타실 1,200,000IU 633

자가치료용의약품 : 130품목 7,297건

연번 품목명 함량 처방건 수

1 3,4-DAP 10mg 140

2 Avert 1mg 374

3 Clonidine0.1mg 0.1mg 73

4 Clonidine0.2mg 0.2mg 2

5 Clonidine0.3mg 0.3mg 1

6 BiCNU 100mg 17

7 Depo-provera 150mg 1

8 Ferriprox 500mg 2

9 Natulan 50mg 764

10 Oncaspar 5ml 421

11 Probenecid 500mg 74

12 Retroviresyr. 240ml 13

13 Retrovireinj. 20ml/vial 5

14 Rifaldin 600mg 50

15 Thiola 100mg 21

16 Zanosar 1g 20

17 Andractim 2.5% 1

18 Perfadex 1000ml 94

19 Aleviatin100mg 100mg 1

20 CeeNU 40mg 297

21 Zincsulfatecapsule 220mg 1

22 Neupro8mg(28) 8mg/24H 25

23 Biotin5mg(120T) 5mg 1

24 Neupro4mg(28) 4mg/24H 5

25 K-Phosneutral 250mg 2

26 Cystagon150mg 150mg 20

VOL.71 (2017년 제4호)

10 11

27 Lioresal10mg/5ml 10mg 200

28 Lioresal50mcg/ml 0.05mg/ml 49

29 K-Phosoriginal 500mg 24

30 Stromectol 3mg 5

31 Leukine250mcg 250mcg 68

32 Quinidinesulfate 200mg 206

33 Humatin250mg 250mg 41

34 THAMsolution 50ml 93

35 Zarontinsyr 250mg/5ml 19

36 Deanxit(100T) 100tab/pack 23

37 Normosang 25mg/ml 1

38 Diflunisal 500mg 23

39 Vt.APalmitatecaps. 15000IU 38

40 Brolene0.1% 0.1% 1

41 Zolinza 100mg 1

42 Daraprim(30Tab/Btl) 25mg 46

43 Floxuridine 500mg 192

44 LacrisertOphthalmicInsert 5mg 1

45 Phospha250Neutral 250mg 883

46 ValcyteSolution 50mg/ml 23

47 Tambocorinj. 150mg 2

48 Picibanil1KE 2.8mg 169

49 Cidofovir 375mg 278

50 Picibanil5KE 14mg 40

51 DibroBeMono 850mg 3

52 Climara50(12patches) 50mcg 2

연번 품목명 함량 처방건 수

53 SulfadiazinHeyl 500mg 33

54 Omegaven 100mg/btl 2

55 SodiumAcetate 20ml/vial 5

56 Nidran25mg 25mg 19

57 Fosfocina 1g 2

58 Ketoconazole(30tab/btl) 200mg 133

59 NithiodoteInjectionKit - 4

60 Labetalol100mg 100mg 14

61 KaletraOralSolution 80mg+20mg/ml 3

62 Mnesis45mg 45mg 3

63 Istodax 10mg 4

64 Lanvis 40mg 48

65 Leukeran2mg 2mg 347

66 Azasite0.1% 2.5ml 1

67 Egaten250mg 250mg 22

68 Ancotil500mg 500mg 93

69 DOPsOD100mg 100mg 243

70 Disulfiram(30Tab) 250mg 2

71 InfuvitePediatric 5ml 40

72 Mexiletine100mg 100mg 135

73 Corgard80mg 80mg 2

74 Permethrin5%30g 30g 1

75 Erythrocin10% 40mg/ml(역가) 5

76 Treosulfan5g 5000mg 29

77 Mexiletine50mg 50mg 29

78 Erythrocin500mg 500mg 3

연번 품목명 함량 처방건 수

센터 뉴스 VOL.71 (2017년 제4호)

12 13

79 Treosulfan1g 1000mg 7

80 Felbamatetab. 400mg 1

81 CosmegenEngland 0.5mg 392

82 Erythromycin200mg 200mg 3

83 BleudeMethylene10mg/1ml 1% 1

84 Iscotin 100mg 19

85 Kalgut 5mg/tab 14

86 Cotellic 20mg 12

87 Tasmar 100mg/tab 31

88 Vibravenoes5amps 100mg/5ml/amp 45

89 Atriance 250mg/50ml 13

90 Pentaglobin 100ml 1

91 Premarinvaginalcream 0.625mg/g 33

92 Kaywancaps10mg 10mg/cap 7

93 Efudix5% 5% 132

94 Rozerem 8mg/tab 1

95 Cubicin350mg 350mg/vial 59

96 Melphalaninj. 50mg/vial 8

97 Mekinist2mg 2mg/tab 8

98 Tafinlar75mg 75mg/cap 8

99 Budenofalk3mg 3mg/cap 5

100 Onivyde 43mg/10ml/vial 2

101 Tanganil500mg 500mg/tab 120

102 TobramycinforInjection 1.2gm/vial,1vial 2

103 Tobramycin6vials 1.2gm/vial,6vials 2

104 Zerbaxa 1.5g/vial 4

105 MaxaltLingua10mg 10mg/tab 1

106 Zydelig 150mg/tab 4

107 Predforte1% 1% 1

108 Sialanar 320mcg/ml 3

109 DapsonFatol 50mg/tab 45

110 Alkeraninj. 50mg/vial 182

111 Cytotect50ml 100U/ml,50ml 1

112 Eucrisa 2% 1

113 Recomodulininj. 12800UI 1

114 Maxacalcitol 10mcg/ml 1

115 ZevalinColdkit 3.2mg/2ml 1

116 Cytotect10ml 100U/ml,10ml 8

117 Resculareyedrops 0.12% 1

118 RetrovirIV 20ml 4

119 Farydak 20mg/cap 1

120 GlucagenHypokit 1mg/PFS 7

121 Streptomycin 1g/vial 4

122 Neupro2mg(28) 2mg/24H 1

123 Hexvix 85mg/vial 3

124 Dopram 100mg/5ml/amp 2

125 Abemide250mg 250mg/tab 1

126 GuanfacineER 1mg 1

127 Desferal 500mg/vial 2

128 EntocortCR3mg 3mg,100caps 1

129 Darzalex400 400mg 7

130 Darzalex100 100mg 5

연번 품목명 함량 처방건 수 연번 품목명 함량 처방건 수

센터 뉴스 VOL.71 (2017년 제4호)

14 15

신규 지정 국가필수의약품 목록

센터 뉴스

연번 의약품명 적 응 증

1 프로메스트리엔 질크림 질 위축증

2 프로게스테론 주사제 무월경, 월경곤란증

3 프로메스트리엔 질좌제 질 위축증

4 에스트로피페이트 정제 질 위축증

5 클로나제팜 정제 간질, 공황장애

6 메틸페니데이트정제 ADHD 치료

7 할로페리돌 정제 정신분열증

8 할로페리돌 주사제 정신분열증

9 로라제팜 주사제 불안, 흥분

10 요오드화나트륨(131I) 캡슐제 갑상선암

11 3-요오도벤질구아니딘(131I) 주사제 신경아세포종

12 메브로페닌테크네튬 주사제 간담도 영상진단

13 이소니아지드 정제 결핵

14 리팜핀 정제 결핵

15 에탐부톨 정제 결핵

16 피라진아미드 정제 결핵

17 리파부틴 캡슐제 폐결핵

18 아미카신 주사제 패혈증, 폐렴

19 카프레오마이신 주사제 결핵

20 스트렙토마이신 주사제 결핵, 인플루엔자

21 레보플록사신 정제 폐렴, 급성부비동염

22 목시플록사신 정제 폐렴, 급성부비동염

23 프로티온아미드정제 결핵

24 시클로세린 캡슐제 결핵

25 파라아미노살리실산 과립제 결핵

26 리네졸리드 정제 결핵

27 델라마니드 정제 폐결핵

28 베다퀼린 정제 폐결핵

29 이미페넴·실라스타틴 주사제 폐렴, 기관지염

30 메로페넴 주사제 패혈증, 폐렴

31 아목시실린·클라불란산 정제 급만성기관지염,폐렴

32 리팜피신·이소니아지드·피라진아미드·에탐부톨염산염 정제 결핵

33 리팜피신·이소니아지드 정제 폐결핵

34 메타콜린염산염 산제 천식 진단

35 헤파린 주사제 혈전 예방, 혈액응고 예방

36 포스페이트 정제 저인산혈증, 구루병

37 판헤마틴 주사제 포르피리아 혈증 치료

38 멜팔란 주사제 다발골수종

39 모르핀황산염 정제 심한 통증 완화

40 옥시메톨론 정제 재생불량성빈혈

41 카무스틴 주사제 림프종

42 아바카비르 정제 후천성면역결핍증(HIV)

43 라미부딘 정제 후천성면역결핍증(HIV)

44 테노포비르디소프록실푸마르산염 정제 후천성면역결핍증(HIV)

45 지도부딘 캡슐제 후천성면역결핍증(HIV)

46 에파비렌즈 정제 후천성면역결핍증(HIV)

47 네비라핀 정제 후천성면역결핍증(HIV)

48 돌루테가비르 정제 후천성면역결핍증(HIV)

49 랄테그라빌 정제 후천성면역결핍증(HIV)

50 아타자나비어 캡슐제 후천성면역결핍증(HIV)

51 로피나비르·리토나비르 정제 후천성면역결핍증(HIV)

52 리토나비르 정제 후천성면역결핍증(HIV)

53 아바카비르·라미부딘 정제 후천성면역결핍증(HIV)

54 엠트리시타빈·테노포비르 정제 후천성면역결핍증(HIV)

식품의약품안전처는 2017년 12월 20일 기초 수액제인 '15%포도당주사액'등 85개 의약품을 국가필수의약품으로 추가지정

하여 총 211개 의약품을 국가필수의약품으로 관리하겠다고 발표하였다.

추가지정된 제품은 결핵 치료제 16개, 후천성면역결핍 치료제 14개 등으로 질병관리나 재난 대응과 관련된 품목들이다.

연번 의약품명 적 응 증

VOL.71 (2017년 제4호)

16 17

센터 뉴스

55 라미부딘·지도부딘 정제 후천성면역결핍증(HIV)

56 할로탄 흡입제 흡입마취제

57 이소플루란 흡입제 전신 마취

58 아산화질소 흡입제 전신 마취 진통 및 진정

59 비소프롤롤 정제 고혈압, 협심증

60 에날라프릴 정제 고혈압, 심부전

61 모르핀 주사제 마약성 진통제

62 펜타닐 패취제 중환자의 진통 및 진정

63 항파상풍사람면역글로불린 주사제 파상풍의 발생 예방

64 트라넥삼산 주사제 이상 출혈

65 로페라미드염산염 캡슐제 급만성 설사

66 주사용수 주사제 용제

67 5% 포도당 주사액 탈수증, 수분 보급

68 5% 포도당생리식염액 탈수증, 수분ㆍ전해질보급

69 10% 포도당 주사액 탈수증, 수분 보급

70 50% 포도당 주사액 탈수증, 수분 보급

71 0.9% 염화나트륨 주사액 수분 및 전해질 보급

72 하트만액 주사제 세포외액의 보급ㆍ보정

73 하트만덱스액 주사제 세포외액의 보급ㆍ보정

74 린코마이신염산염 캡슐제 폐렴, 패혈증

75 리팜피신·이소니아지드·피라진아미드 정제 폐결핵

76 미데카마이신 건조시럽제 폐렴

77 DTap-IPV-Hib 백신 디프테리아, 파상풍, 백일해, 폴리오(소아마비)및 헤모필루스 인플루엔자 감염증의 예방

78 5% 알부민 주사제 알부민 저하, 출혈성 쇼크

79 20% 알부민 주사제 알부민 저하, 출혈성 쇼크

80 건조FVⅢ:C단클론항체정제사람혈액응고제VⅢ:C인자 주사제 혈우병

81 베록토코그알파(혈액응고인자VIII,유전자재조합) 주사제 혈우병, 수술 시 출혈예방

82 건조사람혈액응고제IX인자복합체 주사제 사람혈액응고제IX인자 결핍환자의 출혈 및 수술전조치

83 건조농축사람혈액응고제VIII인자 주사제 혈우병

84 페라미비르 주사제 인플루엔자

85 답토마이신 주사제 MRSA 감염

연번 의약품명 적 응 증

희귀·필수의약품관련 민원모음

시·도지사 또는 우리 센터의 추천을 받아 구입할 수 있는 의약품 목록

Lartruvo (Olaratumab)

동 의약품은 Lilly 사의 제품이며 하반기 비급여 출시예정

Cabometyx(Cabozantinib)

동 의약품은 Ipsen 사의 제품(국내 미수입)

Phospha 250 Neutral

동 의약품은 Rising pharma 사의 제품(국내 미수입)

Kepivance (Palifermin)

동 의약품은 Sobi 사의 제품(국내 미수입)

Darzalex (Daratumumab)

동 의약품은 Janssen-Cilag GmbH 사의 제품(국내 미수입)

Tazorac (Tazarotene) 0.1% cream

동 의약품은 Allergan 사의 제품(국내 미수입)

Felbamate tab. 400mg (Felbamate)

동 의약품은 Wallace 사의 제품(국내 미수입)

Sialanar (Glycopyrrolium)

동 의약품은 Proveca 사의 제품(국내 미수입)

Eucrisa (Crisaborole)

동 의약품은 Pfizer 사의 제품(국내 미수입)

Cidofovir (Cidofovir)

동 의약품은 Heritage 사의 제품(국내 미수입)

Zydelig (idelalisib)

동 의약품은 Gilead Science 사의 제품(국내 미수입)

Stromectol (Ivermectin)

동 의약품은 MSD 사의 제품(국내 미수입)

Podocon25 (podophyllumresin)

동 의약품은 Perrigo Pharm 사의 제품(국내 미수입)

Mepron (Atovaquone)

동 의약품은 GSK 사의 제품(국내 미수입)

Maxalt Mlt (Rizatriptan) 10mg

동 의약품은 MSD 사의 제품(국내 미수입)

Selincro (Nalmefene)

동 의약품은 Lundbeck 사의 제품(국내 미수입)

센터 뉴스 VOL.71 (2017년 제4호)

18 19

Litak inj.

동 의약품은 Lipomed Switzerland의 제품(국내 미수입)

Rescula eye drops

동 의약품은 Sucampo Pharma의 제품(국내 미수입)

Bavencio

동 의약품은 Pfizer의 제품(국내 미수입)

Staroral 300 IR/ml 3inhal

동 의약품은 Stallergenes의 제품(국내 미수입)

Intuniv

동 의약품은 Shionogi의 제품(국내 미수입)

GHRH FERRING

동 의약품은 FERRING의 제품(국내 미수입)

Bexsero

동 의약품은 GSK의 제품(국내 미수입)

Melphalan inj

동 의약품은 US WorldMeds의 제품(국내 미수입)

Armour Thyroid

동 의약품은 Forest의 제품(국내 미수입)

Monobenzone

동 의약품은 MAC Remedies의 제품(국내 미수입)

Targretin

동 의약품은 Eisai GmbH의 제품(국내 미수입)

Thioridazine Neurax

동 의약품은 Neuraxpharm의 제품(국내 미수입)

Niclosamide 500mg

동 의약품은 Bayer Vital GmbH GB 사의 제품(국내 미수입)

Vemlidy

동 의약품은 Gilead의 제품(국내 미수입)

Griseofulvin 250mg

동 의약품은 Rising pharma 사의 제품(국내 미수입)

Dapson

동 의약품은 Seton의 제품(국내 미수입)

Zanosar (Streptozocin)

동 의약품은 Teva의 제품(국내 미수입)

Natulan

동 의약품은 Sigma-Tau의 제품(국내 미수입)

Levothyroxine (T4) IV

동 의약품은 Henning사의 제품(국내 미수입)

Tafinlar 75mg

동 의약품은 Novartis 사의 제품(국내 미수입)

Fosfocina (Fosfomycin)

동 의약품은 ERN사의 제품(국내 미수입)

Onivyde (Irrinotecan liposomal)

동 의약품은 Merrimack pharma 사의 제품(국내 미수입)

Iclusig (Ponatinib)

동 의약품은 Incyte Biosciences 사의 제품(국내 미수입)

Tanganil 500mg (Acetylleucine)

동 의약품은 Pierre Fabre 사의 제품(국내 미수입)

Odomzo (Sonidegib)

동 의약품은 Novartis 사의 제품(국내 미수입)

Prolutex 25mg (Progesterone)

동 의약품은 IBSA 사의 제품(국내 미수입)

T.R.U.E test

동 의약품은 Sato 사의 제품(국내 미수입)

Isosorbide dinitrate 10mg

동 의약품은 BluePoint Lab 사의 제품(국내 미수입)

Entocort Retard (Budesonide)

동 의약품은 Tillotts Pharma UK 사의 제품(국내 미수입)

Tobramycin 1200mg/vial

동 의약품은 Xgen 사의 제품(국내 미수입)

Egrifta (Tesamorlin)

동 의약품은 EMD Serono 사의 제품(국내 미수입)

Xadago

동 의약품은 US WorldMeds의 제품(국내 미수입)

Zemplar (Paricalcitol)

동 의약품은 Abbvie 사의 제품(국내 미수입)

Proglycem

동 의약품은 Teva의 제품(국내 미수입)

센터 뉴스

Azasite 1% eye drops (Azithromycin)

동 의약품은 Akorn의 제품(국내 미수입)

Aethoxysklerol 0.5%

동 의약품은 Chem. Fabrik Kreussle의 제품(국내 미수입)

VOL.71 (2017년 제4호)

20 21

2017년 4분기 세미나 개최

폐동맥고혈압의 발견과 치료

질환 특집

2017년 12월 7일 한독컨벤션홀에서 희귀질환인 ‘폐동맥고혈압의 발견과 치료’에 관한

세미나를 개최하였다. 오후 3시부터 4시 20분까지 1시간 20분 동안 진행된 이날 강연은

성균관의대 삼성서울병원 순환기내과 장정아 교수가 맡았으며 폐동맥고혈압을 앓고 있는

환우 가족들을 포함한 약 100명의 제약회사 관계자들이 수강하였다.

장정아 성균관의대 삼성서울병원

순환기내과 교수

폐동맥고혈압이란?

일반적인 고혈압은 체순환계의 혈압이 높은 것을 의미하며

혈압계로 측정되는 혈압이다. 따라서 폐 내부의 혈압과는

직접적인 관계가 없다. 그러나 폐고혈압은 폐 순환계 혈관

내에 압력이 높은 현상을 말한다. 따라서 일반 고혈압은

혈압을 쉽게 측정할 수 있는 반면에 흉곽 안에 있는

폐고혈압은 몸 안에 기구를 삽입하지 않는 한 혈압을 잴 수

없다는 어려움이 있다.

폐고혈압은 폐혈관인 폐동맥, 폐모세혈관, 폐정맥 등 모든

폐혈관에 생길 수 있다. 다행히 폐모세혈관과 폐정맥에 생긴

고혈압은 폐나 심장 문제로 발생하는 고혈압이기 때문에

폐·심장을 치료하면 된다. 그런데 문제는 폐동맥고혈압이다.

폐동맥고혈압은 폐로 혈액을 운반하는 혈관(폐동맥)의

압력이 높은 상태를 뜻하는 말이다. 폐동맥고혈압은 혈관

자체의 문제로 자가 염증 등으로 인해 혈관이 좁아지고

우그러들어 호흡 곤란이나 심부전이 발생한다. 거기다

환자가 3,000~5,000명에 불과한 희귀 질환이라 확실한

치료제도, 표준 치료 지침도 없는 상황이다.

또 폐동맥고혈압은 진단이 어렵다는 한계가 있다. 과거

진단과 치료가 어려웠던 시기에는 폐동맥고혈압 진단을

사망 선고라고 인식할 정도였다. 실제로 한번 발생하면

진행속도가 빨라 몇 달 안에 사망에 이르는 질병이었다.

폐동맥고혈압의 분류

폐동맥고혈압은 병인에 따라서 크게 4가지 정도로

분류하고 있다. 첫째는 특발성 폐동맥고혈압. 둘째는

유전성 폐동맥고혈압. 셋째는 약물이나 독소에 의해

유발된 폐동맥고혈압. 넷째는 다른 질환과 관련된 폐동맥

고혈압으로 분류하고 있다. 넷째 다른 질환과 관련해서는

결합조직 질환에 해당되는 루프스, 전신경화증, 면역 결핍

Ferriprox

동 의약품은 Nordic pharma의 제품(국내 미수입)

phenylephrine 2.5% sol

동 의약품은 Akorn의 제품(국내 미수입)

Onzetra Xsail

동 의약품은 Avanir pharma의 제품(국내 미수입)

Proviron

동 의약품은 Bayer의 제품(국내 미수입)

Chlopropamide

동 의약품은 Mylan의 제품(국내 미수입)

Oxarol

동 의약품은 Chugai의 제품(국내 미수입)

Fampyra

동 의약품은 Biogen의 제품(국내 미수입)

Dinutuximab beta

동 의약품은 EUSA Pharma의 제품(국내 미수입)

Kaletra oral solution

동 의약품은 Abbvie의 제품(국내 미수입)

Forsteo

동 의약품은 Lilly의 제품(국내 미수입)

Austedo

동 의약품은 Teva의 제품(국내 미수입)

Fibrovein

동 의약품은 STD Pharmaceutical의 제품(국내 미수입)

Streptomycin sulfate

동 의약품은 X-gen의 제품(국내 미수입)

Glucagon 1mg (vial)

동 의약품은 Novo Nordisk의 제품(국내 미수입)

Ocrevus

동 의약품은 Roche/Genentech의 제품(국내 미수입)

센터 뉴스

Farydak

동 의약품은 Novartis의 제품(국내 미수입)

VOL.71 (2017년 제4호)

22 23

선천성 심장질환과 연관된 폐동맥고혈압

선천성 심장질환과 연관된 폐동맥고혈압에는 심방중격

결손, 심실중격결손, 아이젠멩거 증후군 등이 있다. 선천성

심장질환과 연관된 폐동맥고혈압은 우리나라가 외국보다

빈도가 높은 편이다. 심방중격결손은 심장 윗부분 공간을

두 개로 나누는 벽에 구멍이 생긴 상태이다. 이 구멍을 통해

피가 과도하게 폐에 흘러 들어갈 수 있고, 많은 양의 혈액이

폐동맥 내부를 손상시킬 수도 있다. 또 남아보다 여아의

발생확률이 3배나 높다.

심실중격결손은 심장의 두 심실을 구분하는 벽에 구멍이

난 상태이다. 거의 절반가량은 작은 구멍이라서 저절로

닫히는 경우가 많다. 또 닫히지 않더라도 크기가 작은

경우에는 큰 문제를 일으키지 않는다. 하지만 구멍을

통해 지나치게 많은 양의 피가 폐로 흘러 들어가는 경우,

폐동맥고혈압을 유발할 수 있다. 이 질환의 경우 ‘구멍을

막아줄 것인가’아니면 ‘그대로 두어야 할 것인가’에 대한

판단이 매우 어렵다는 특징이 있다.

아이젠멩거증후군은 선청성 심장 질환으로 인해 전신·폐

단락이 있었다가 폐동맥고혈압과 폐혈관 질환이 점차

진행되어 결국 폐·전신 단락으로 바뀌고 청색증을 유발하게

된다.

결합조직질환과 연관된 폐동맥고혈압

결합조직질환과 연관된 폐동맥고혈압은 주로 후천적으로

결합조직에 염증을 일으키거나 면역체계에 이상이 생겨

발생하는 자가 면역 질환에 의한 폐동맥고혈압이다. 이

부류에는 전신성 경화증과 전신성 홍반성 낭창(루푸스),

류마티스 관절염, 복합 결합조직질환, 쇼그렌 증후군,

피부근염 등이 있다. 이 분류의 폐동맥고혈압은 기저질환을

치료한다고 해서 동시에 치료되지 않기 때문에 별도의

폐동맥고혈압 치료가 요구된다.

전신성 홍반성 낭창이라고 하는 루푸스의 경우에는 가장

두드러진 특징으로 나비모양 발진이 얼굴에 나타난다.

가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가

면역 질환이다. 전신성 홍반성 환자의 약 4.14%에서

폐고혈압이 발생하는 것으로 추정된다. 전신성 홍반성

낭창은 기타 다른 결합 조직 질환에 비해 혈전이 더 잘

생기고 심장 근육 및 심장판막에 염증을 일으킬 수 있다.

전신성 경화증은 ‘딱딱한 피부’라는 의미의 경피증이

전신에 나타난 질환이다. 전신성 경화증은 다량의

콜라겐이 피부뿐만 아니라 내부 장기 혹은 전신 조직과

혈관에도 나타난다. 손에 있는 작은 혈관들이 좁아지면

혈액 공급이 중단되어 추위에 노출 되었을 때 레이노드

현상이 발현된다. 전신성 경화증은 폐섬유화증이나

폐동맥고혈압을 유발할 수 있다. 전신경화증의 경우

정기적으로 추적 검사를 시행하는 경우 조기진단이

가능하다.

폐동맥고혈압 진단 및 검사

폐동맥고혈압의 진단 기간은 증상이 발현된 후 평균

25년에서 3년 사이에 발견된다. 진단이 늦은 이유는 낮은

인지율, 비특이적 증상, 다른 질환을 배제한 뒤 진단되는

특발성 폐동맥고혈압의 특성, 다른 신체상태와의 혼동이

원인이다. 또 많은 사람들은 젊기 때문에 자신한테 해당

되는 않는 질병이라고 생각하거나 다른 신체 상태에 문제가

있는 것으로 혼동한다는 것이다.

폐동맥고혈압은 다리부종으로부터 시작된다. 폐 고혈압이

의심되는 환자에 대해 최초로 실시하는 검사는 심전도

검사와 흉부 X선 검사이다. 심전도 검사만으로 폐고혈압을

진단 할 수는 없다. 또 다른 검사는 심장 초음파검사이다.

심장 초음파검사를 통해 우심방 우심실의 확대 여부를

본다. 그리고 벽의 두께와 심장 구조 이상 여부를 확인한다.

이 검사는 통증이 없고 신속하고 편리하게 검사할 수 있기

때문에, 진단과 환자 상태를 지속적으로 평가하기 위한

목적으로 이용된다.

우심도자검사 우심도자술은 끝에 작은 풍선을 붙인

바이러스 감염이 있다. 또 문맥 고혈압, 선천성 심장질환,

주혈흡층증이 여기에 해당된다. 특히 선천성 심장질환의

경우 어렸을 때 심장에 생긴 구멍이 원인이다.

폐동맥고혈압은 환자의 활동 능력에 따라 4단계로

분류한다. 1단계는 육체 활동의 제약이 없는 단계로

호흡곤란이나 실신 증상을 일으키지 않는다. 2단계는

약간의 경미한 육체적 활동에 제약을 받는다. 휴식 시에는

안정을 유지하지만 일상적인 활동에서 호흡곤란, 피로,

흉통, 실신 같은 증상이 나타난다. 3단계는 두드러진 육체

활동의 제약을 받는다. 휴식 시에는 안정적이지만 경미한

활동에서도 호흡곤란, 피로, 흉통, 실신 등의 증상이

동반된다. 4단계는 증상이 없더라도 육체 활동을 수행할 수

없다. 이 단계의 환자들은 호흡곤란, 피로감이 휴식 중에도

나타난다. 약간의 육체적 활동에서도 통증이 증가된다.

기저 질환 별 폐동맥고혈압 환자의 유병률

해외에서 발표된 각 기저질환 관련 폐동맥 유병률은 약간씩

차이가 있다. 가장 최근에 발표된 문헌 자료에 따르면

선천성 심장질환, 전신성 경화증, 전신성 홍반성 루푸스에서

폐동맥고혈압 유병률이 상대적으로 높게 조사됐다.

국내 의료 통계정보에 따르면, 국내 폐고혈압 관련 질환

환자는 약 2,500여 명 정도로 계속 증가 추세를 보이고

있다. 폐고혈압은 1891년 처음으로 질환이 발견된 후

1995년에 첫 번째 페동맥 고혈압치료제가 승인되었다.

그 후, 1997년 폐동맥 고혈압 유발 다이어트제 시장 퇴출,

1998년 2차 WHO 폐고혈압 회의 등 많은 과정을 거쳐

2001년 첫 번째 경구용 폐동맥고혈압치료제 bosenitan

승인 이후 꾸준한 연구 개발을 통한 허가가 이루어지고

있다. 우리나라에는 2014년에 처음으로 폐고혈압 치료제가

들어왔다.

표1 기저질환별 폐동맥고혈압 유병율

선천성 심장질환• 폐동맥고혈압은 선천성 심장질환의 흔합 합병증이다.

• 폐동맥고혈압 유병률:4~15%(선청성 심장질환을 가지고 태어남)

전신증 경화증

• 결합조직질환 중 폐동맥고혈압 발생 위험이 가장 높다.

• 폐동맥고혈압의 유병률: 10~15%

• 전신성 경화증 관련 폐동맥고혈압 생존률은 폐동맥고혈압 subgroup 중 가장 낮다.

전신성 홍반성루푸스 • 폐동맥고혈압 유병률 10% / 외국에 비해 유병율이 높은 편이다.

용혈성 빈혈 • 폐동맥고혈압 유병률 3.4%

주혈흡충증 • 폐동맥고혈압 유병률 5%

인간면역결핍바이러스 • 폐동맥고혈압 유병률 0.5%

질환 특집 VOL.71 (2017년 제4호)

24 25

때 추천하는 치료법이다. 폐동맥고혈압은 우심실 기능

저하에 의해 체액 저류와 이에 따른 부종이 나타날 수 있다.

수분조절을 통해 다리 부종을 줄여주며, 전반적인 증상을

개선한다. 초기에 이뇨제 치료를 자주 사용하는 것이

일반적인 추세이다.

보조적 치료에 해당되는 산소요법은 혈액 내 산소가

적어지면 폐고혈압이 악화되어 심장 부담이 증가한다.

일부 폐고혈압 환자에게는 지속적인 산소 공급이 필요하다.

개인에 따라 외부 활동을 하거나 수면 시, 고지대를 여행

하거나 비행기를 탈 때에만 산소 공급이 필요할 수 있다.

호흡곤란을 개선하여 환자의 생존율과 삶의 질을 향상

시킬 수 있다. 국내에서도 몇 개 회사를 통해 가정 산소치료

서비스가 활용되고 있다.

치료는 표적 치료방식이다. 표적물질에 대한 치료에는

포르스타이로드 계열, 엔도텔린 수용체 길항제, 포스포

디에스테라제 억제제, 칼슘통로 차단제가 쓰이고

있다. 치료 방법은 1제 치료(경구 또는 흡입약제),

2제치료(고위험, 치료반응없음, 치료반응 미흡), 3제

치료(고위험, 2제에 치료반응이 없거나 치료 반응이 미흡할

때 사용한다.) 끝으로 폐이식 치료가 있다.

가늘고 유연한 관을 환자 목의 경정맥 안으로 넣어

우심방 우심실을 거쳐 폐동맥으로 삽입하는 방식이다.

이 검사는 폐동맥 혈압, 폐혈관 저항 및 심장이 1분간

내보내는 혈액량에 해당되는 심박출향, 쐐기압 등의 정보를

알려준다. 이 검사는 폐동맥고혈압 환자를 알아보기 위한

확진 검사이다.

폐동맥고혈압은 폐, 환기·관류 검사를 실시한다. 이 검사는

폐의 혈관 상태를 관찰하고 굵은 또는 가는 혈관에 문제가

없는지를 확인하는 검사이다. 폐 환기 검사는 소량의

방사성 활성가스를 흡입하여 폐의 기도를 채운 다음

폐동맥의 혈류량을 인접해 있는 기도의 가스 흐름양과

비교하는 검사이다. 폐 관류 검사는 방사성 동위원소를

주입한 후 가슴 부위에서 검출되는 방사능 양을 측정하여

영양을 얻는다. 이 검사는 혈액 흐름이 차단되거나 혈전에

의해 혈류가 감소하는 부위를 확인하는 검사이다.

전산화단층촬영(CT) 검사는 X선 장치에 컴퓨터가 장착된

장비로, X선 장치가 회전하면서 여러 각도에서 영상을

얻어 컴퓨터로 신체의 세밀한 3차원 영상을 재구성하는

검사이다. 검사를 통해 폐동맥의 혈전 유무와 폐정맥의

폐쇄, 종양, 혈관의 염증 등을 비교적 정확히 진단할 수

있다. 폐기능 검사(PFT)는 폐혈량, 최대흡기량, 최대

호기량 등의 여러 항목을 종합하여 질환의 중증도를

평가하고 원인에 대한 단서를 확인할 수 있다. CT검사와

폐기능 검사는 함께 진행된다.

그 외 검사로는 6분 보행검사와 혈액검사가 있다. 6분

보행검사는 6분간 걸을 수 있는 최대 거리를 측정하는

검사로, 환자의 운동 능력을 평가할 수 있다. 하지만 이

검사는 환자의 컨디션에 따라 다른 반응이 나올 수 있다는

단점이 있다. 혈액검사는 심장벽에서 나오는 일종의 심부적

호르몬으로 환자의 증상과 밀접한 관계가 있으며, 치료효과

판정 및 예후와도 밀접한 관계가 있다. 또 다른 검사로는

정기적인 검사 주기가 있다. 이 시스템은 학회에서 만든

검사로 모니터링을 하면서 환자 상태를 살펴보는 검사이다.

증상

일반적인 증상들은 호흡곤란, 어지러움, 청색증, 말초부종,

피로, 흉통 등이 있다. 호흡곤란은 공기가 부족한 느낌이

드는 증상으로 주로 활동이나 운동을 할 때 느낀다. 하지만

심한 경우 식사 중이나 후에도 느낀다. 어지럼증은 일어날

때, 계단을 올라갈 때, 구부린 자세에서 일어나려 할 때

나타난다. 청색증은 혈액 내 산소가 부족하여 산소와

결합되지 않은 환원 헤모글로빈이 증가할 때 발생한다.

피부나 점막이 푸른빛으로 변하는 현상이다. 또 말초부종

증상으로 무릎이나 다리가 붓는 만성부종과 육체 활동 시

무언가 가슴을 조이는 것 같은 느낌이 드는 흉통, 만성피로

증상들이 있다.

폐동맥고혈압의 증상은 초기에는 증상이 뚜렷하지 않아서

종종 천식, 피로, 운동부족 등으로 오해하기 쉽다. 병의

진행정도에 따라 어떤 환자들은 호흡곤란이 지속되고,

피로를 느낄 수 있다. 결국에는 옷을 입거나 짧은 거리를

걷는 등의 간단한 일을 하는 것도 힘들게 느끼게 된다.

이 병의 진행은 폐에 혈액을 공급하는 혈관벽이 두꺼워지고

자주 수축한다. 또 혈관 내부 공간이 줄거나 막혀서

폐동맥의 혈관 저항이 점점 더 상승하여 폐동맥의 압력이

증가된다. 또 우측 심장은 폐로 혈액을 보내기 위해 더욱

수축하고 우심실을 이루는 근육벽은 두꺼워지거나 커지게

된다. 이에 따라 폐혈관 내 압력이 매우 높은 상태가 장기간

지속되면 우심실 기능이 감소하여 우심실 부전으로 진행될

수 있다.

폐동맥고혈압의 치료

보조적 요법과 표적물질에 대한 치료가 있다. 보조적

요법으로는 항응고제, 이뇨제, 산소요법에 해당된다.

표적물질에 대한 치료는 포르스타노이드 계렁, 엔도텔린

수용체 길항제, 포스포디에스테라제 억제제, 칼슘통로

차단제 등이 있다.

폐혈관이 응고되어 좁아지거나 막히게 되면 폐고혈압을

악화시킬 수 있다. 이에 따라 항응고제 치료는 출혈이 없을

질환 특집 VOL.71 (2017년 제4호)

26 27

뮤코다당증의 치료

뮤코다당증 치료는 크게 골수이식, 효소보충법, 유전자

치료 등이 있으나, 골수이식을 제외하고는 아직 개발

중이거나 연구단계에 있다. 1980년대 말까지는

지지요법이 유일하였으나 최근 20년간 새로운 치료

방법으로 1990년대 이후 조혈모세포이식(hematopoietic

stem cell transplantation, HSCT)이 시도되어 여러

리소좀 축적 질환에 적용되었다. 2001년 MPS I형,

2002년에 MPS II형, 2004년에 MPS VI형 환자에서

적용되기 시작하였다. 또한, 국내 제약사에 의해 2012년에

헌터증후군(MPS II형), 2013년에 고셔병에 대한

치료약물이 개발되어 임상시험을 끝낸 후 시판되고 있다.

1. 치료 방법과 장단점

(1) 조혈모세포이식(HSCT)

이식된 세포에서 분비되는 효소에 의한 방법으로, 한 번의

시술로 지속적인 교정이 된다. 다만, 이식 시술 자체의

위험이 크고, 공여자를 구하는 데 시간과 노력이 들며, 뼈,

연골, 심장조직 내에는 생착이 되지 않는 단점이 있다.

하지만 최근 태반유래 조혈모세포를 이용하는 등 I, II, VI,

VII 형에서 조혈모세포 이식치료를 통한 연구가 국외에서

활발히 진행 중이다.

(2) 효소보충요법(ERT)

많은 환자들에 의한 충분한 임상 경험과 효과가 증명되어

있다. 단, 뼈나 심장판막 등의 조직에는 효소가 충분히

분포되지 못하며, 뇌혈관 장벽을 통과하지 못해 중추

신경계에 효과가 적다. 국내에서 개발한 헌터라제를 이용한

MPS 2형에 대한 치료 결과 여러 복부 장기나, 근골격계에

대한 효과를 입증하였으며, 최근 중국인 MPS 2형 환자를

대상으로 글로벌 3상 임상연구를 진행 중이다.

(3) 기질감소치료(SRT)

경구 복용으로 삶의 질 개선 효과가 있으나, 임상 경험이

적고 장기적인 안전성이 알려져 있지 않다.

(4) 약리학적 샤페론치료 (PCT)

치료제의 분포도가 좋고 리소좀 축적질환 환자들의 퇴행성

신경조직을 치료 할 수 있다. 경구 복용이 가능하여 삶의

질이 향상되는 장점이 있으나, 임상경험이 적고 장기적인

안전성이 알려져 있지 않다.

(5) 유전자치료

MPS II형 쥐에 AAV2/8TBG-I2S viral particle을 정맥 내

주입한 연구에서 소변 GAG가 정상 수치로 감소되고,

골격계 이상이 교정되는 효과를 확인하였다. 한 번의

시술로 교정이 가능하지만, 임상 경험이 거의 없고, 아직

개발단계이다. 그 외에 I, IIIA, VI 형에서도 AAV 를 이용한

유전자 치료 연구가 진행 중이다.

2. 중추신경계 향상을 위한 ERT 전달의 정맥 외 방법

Idursulfase는 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 통과할

수 없으므로 중증 환자의 경우 중추신경계 문제에 대한

호전을 기대하기 어렵다. 정맥 외의 방법으로 요추천자나

소뇌숨뇌수조(c iste rna magna)천자로 효소를

뇌척수액으로 전달하는 척수막 내(intrathecal) 치료가

시도되었고, 여러 동물실험을 통해 MPS I형, IIIA형, VI형

등에서 중추신경계 회복에 효과적임이 보고되었다. 특히

신경학적 퇴행이 심각한 IIIA 에서 최근 BMN-250을

이용한 뇌척수강 내 효소치료를 시행하여 그 효과가

입증되고 있으며 임상 진행 중이다. 또한 중증 타입

헌터증후군 환자를 대상으로 뇌척수강 내 효소 대체 요법을

시행하는 연구가 일본과 국내에서 협동으로 진행 중이며

좋은 결과가 예상되고 있다.

결론

최근 기존 효소대체요법의 한계를 극복하기 위한 다양한

기질 감소성 치료, 유전자 치료, 뇌척수강 내 주입 등의

새로운 치료법을 개발중이다. 성공적인 임상연구의 수행은

신경학적 기능의 퇴행으로 인한 삶의 질 저하, 기대 수명

단축, 만성합병증 등의 중대 문제 해결 및 개선 가능성이

있어 향후 긍정적인 연구 결과가 기대된다.

뮤코다당증의임상연구현황

질환 특집

진동규 삼성서울병원 소아청소년과 교수

VOL.71 (2017년 제4호)

28 29

IVA 다기관, 다국가, 몰키오 증후군 등록 및 관찰 연구; A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS)

약제: Vimizim® (elosulfase alfa)

제한없음/583명

3상 진행 중(2014.09~2024.09)

다국가(BioMarin Pharmaceutical)

VI AAV8 을 Human liver 의 ARSB 유전자로 이동시키는 공개 연구

유전자 치료/ AAV2/8.TBG.hARSB

4~65세/10명 2상 진행 중 (2017.7.17~2022.06.01)

이탈리아(Fondazione Telethon)

I, II 근골격계 질환의 육체적 기능에대한 Adalimumab 의 효과연구

약제: Humira® (Adalimumab)

5세 이상/14명 2상 진행 중 (2017.06.05~2020.6)

미국 (LA Biomedical Research Institute)

I, VI 인간 태반유래 조혈모세포이식의안정성과 효과 평가를 위한 단일기관 연구

약제: Human Placental Derived Stem Cell

<55세/30명 1상 진행 중(2013.04~2019.12)

미국 (New York Medical College)

I, II, VI, VII

유전성 대사질환에 대한 동종 조혈모세포 이식과 컨디셔닝 항암치료을 통한 효과 연구

조혈모세포 이식 <55세/100명 3상 진행 중(2014.07~2019.09)

미국(Masonic Cancer Center)

II JR-141 을 이용한 1/2상 연구 약제: JR-141 ≥6세/12명 종료 (2017.03.30~2017.10.04)

일본(JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.)

VI 재조합 인간 N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (rhASB) 을 이용한 다기관, 다국가, 공개 확장 연구

약제: N-acetylgalactosamine 4-sulfatase

≥7세/39명 종료 (2004.02~2006.10)

미국 (BioMarin)

I Aldurazyme® (Laronidase) 에 대한 다기관, 다국가, 무작위 연구

약제:Aldurazyme

제한없음/34명 종료 (2004.12~2006.01)

브라질,캐나다(BioMarin/Genzyme LLC)

IIIA Intracerebral Administration of SAF-301 관찰연구

약제:SAF-301

4명 종료 (2014.1~2017.06)

프랑스 (LYSOGENE)

VII UX003 rhGUS 용량에 대한 안전성, 효과를 평가하기 위한 공개 1/2상 연구

약제: UX003 5~30세/3명 종료 (2013.10~2016.07)

영국(UltragenyxPharmaceutical)

표1 뮤코다당증의 국내, 외 임상연구 현황

타입 연구제목 치료방법 대상나이/수 연구현황 책임 국가 및 기관

I rAAV2/6를 기반으로한 SB-318유전자 치료를 통한 다기관, 공개, 단회투약, 용량 범위 연구

유전자 치료/SB-318

>18세/9명 1상 진행 중(2017.03.24~2022.01)

미국 (Sangamo Therapeutics)

II 장기간 헌터라제 관찰 연구 약제: Hunterase® (idurasulfase-beta)

제한없음/34명 3상 진행 중(2014.1~2020.01)

한국(녹십자)

II 뇌척수강내 헌터라제 효소대체요법에 대한 공개 관찰 연구

약제: Hunterase® (idurasulfase-beta) (ICV)

1.5~15세/8명 진행 중(2016.06~2020.03)

일본, 한국(AnGes-MG Inc., 녹십자)

II rAAV2/6를 기반으로한 SB-913유전자 치료를 통한 다기관, 공개, 단회투약, 용량 범위 연구

유전자 치료/SB-913

>18세/9명 1상 진행 중(2017.05.11~2022.2)

미국(Sangamo Therapeutics)

II 헌터라제 무작위 이중맹검, 용량범위 관찰 연구

약제: Hunterase®

(idurasulfase-beta)

5~65세/20명 2상 진행 중(2016.12~2020.6)

한국(녹십자)

II Human Insulin Receptor Monoclonal Antibody-Human Iduronate 2-Sulfatase (IDS) 융합 단백질, AGT-182 투여를 통한 용량범위 관찰 연구

약제: AGT-182 ≥18세/8명 1상 진행 중 (2015.04~2017.10)

미국, 독일, 네덜란드, 필리핀 (ArmaGen, Inc)

IIIA scAAV9.U1a.hSGSH 에 대한 유전자 치료

유전자 치료/ scAAV9.U1a.hSGSH

≥2세/16명 2상 진행 중(2016.03~2020.12)

미국, 호주, 스페인 (Abeona Therapeutics, Inc)

IIIB SBC-103을 이용한 IV 효소치료 관찰 연구

약제: SBC-103(rhNAGLU)

5명 2상 진행 중(2015.09~2018.12)

영국 (Alexion)

IIIB 뇌척수강내 BMN 250 주입을 통한 공개 관찰 연구

약제: BMN 250

1~10세/33명 2상 진행 중(2016.04~2019.03)

독일, 스페인, 대만, 영국(Biomarin)

질환 특집 VOL.71 (2017년 제4호)

30 31

● 소식지는 한국희귀·필수의약품센터 홈페이지(http://www.kodc.or.kr)에서 구독이

가능합니다.

또한 체험수기를 보내주시면 선정된 수기를 매월 발행하는 뉴스레터와 연 4회 발간하는

희귀·필수의약품 소식에 게재하며 소정의 원고료를 지급합니다.

● 한국희귀·필수의약품센터는 정보제공을 위하여 월간으로 뉴스레터를 발송하고 있습니다.

구독을 희망하시는 분은 http://goo.gl/ZqEz4E로 신청해주시면 매월 E-Mail로 뉴스

레터를 받아 보실 수 있습니다.

● 한국희귀·필수의약품센터는 질환자 및 국민과의 소통을 위하여 SNS 서비스를 개설 ·

운영하고 있습니다. 많은 이용 부탁드립니다.

소식지 안내

뉴스레터 안내

SNS 소개

https://www.facebook.com/kodcorkr

https://twitter.com/kodcorkr

희귀·필수의약품 구입 절차 안내

● 기타수입추천 등에 대하여 상세한 문의가 필요할 경우 한국희귀·필수의약품센터

(T_02.508.7316)로 전화주시면 안내하여 드립니다.

의약품 신청절차

※ 진단서 : 국·공립병원장, 보건소장 또는 의료법 제3조 제 2항의 규정에 의한 의료기관

(조산원 제외)의 장이 발행한 것으로 신청의약품명, 용법·용량 등이 명시되어야 한다.

* FDA, EMA 등 안전성 확보 및 허가 확인 후 수입 추천

● 센터는 시장성 등의 이유로 약국 등에서 판매하지 아니하는 희귀의약품 등을 직접

수입하여 다음 절차에 따라 공급하고 있습니다.

● 또한 환자가 자가치료를 목적으로 의사의 ※진단서를 발급받아 *국내미허가의약품의

수입추천을 요청할 경우 추천서를 발급하여 통관 시 편의를 도모하고 있습니다.

희귀·필수의약품 구입안내

※ 진단서 : 국·공립병원장, 보건소장 또는 의료법 제3조 제 2항의 규정에 의한 의료기관

(조산원 제외)의 장이 발행한 것으로 신청의약품명, 용법·용량 등이 명시되어야 한다.

* FDA, EMA 등 안전성 확보 및 허가 확인 후 수입 추천

● 의약품도매업체, 병원, 약국(건강보험 약가가 고시된 품목)

- 정기적으로 공급을 받고자 하는 업체는 센터의 소정 서식에 의한 의약품 거래 계약을

체 결하고 구입량 신청

※ 구비서류 : 사업자등록증 사본 1부, 발주서 1부

● 환자

- 센터에서 의약품 구입을 신청하고자 하는 경우 다음의 서류를 구비하여 주시기 바랍니 다.

◎ 수입허가 전문의약품 (건강보험약가 고시품목 등) / 처방전 1부(진단서 불가)

◎ 수입허가 생략의약품 (자가치료용의약품, 수입허가절차 생략의약품)

희귀·필수의약품 공급 및 구입안내 VOL.71 (2017년 제4호)

32 33

자가치료용 의약품 공급절차

신청절차

● 필요서류 : 처방전 1부 / 진단서 1부 / 의약품 구입 동의서 1부

※ 재구입 시 : 처방전 필요(재접수 시에는 처방전만 제출하되 진단서 발행

의사가 작성한 처방전만 접수 가능)

● 접수방법 : 방문 또는 우편·팩스 이용

※ 팩스 : 02) 508-7319

공급절차

서류접수 → 약값 결제 → 복약지도 및 공급(배송)

1) 약값 : 수입원가(약가 + 항공운송료 + 관·부과세)

※ 원가 공급으로 인하여 카드결제 시 수수료(2.5%) 본인 부담

2) 배송(본인 부담) : 배송 요청자에 한함

배송 서비스 안내

● 배송 방법

1) 택배 : 한진, 우체국

2) 퀵서비스 : 수도권(오토바이 등), 광역시(고속버스, KTX)

● 참고사항

1) 배송료는 의약품에 대한 본인 수령 확인을 위해 도착 시 착불

2) 퀵서비스는 수도권 및 광역시 중 일부 지역에 배송 가능

필요서류

신청 및 공급절차

처방전

* 자세한 내용은 전화 문의

진단서

서식은 홈페이지

다운로드 메뉴 참조

의약품배송

동의서

방문

방문

미보유 보유

직접수령 가정 및 병원

↓

↓

↓

↓

↓

↓ ↓

↓

↓

↓

우편

택배 및 퀵서비스

팩스

처방전 접수

재고보유 여부 확인

의약품 수입

약값 결제

신청절차

● 필요서류 : 처방전(약국 제출용) 1부

의약품 배송 동의서 1부(방문 곤란 시)

※ 재구입 시 : 처방전만 필요

● 접수방법 : 방문 또는 우편·팩스 이용

※ 팩스 : 02) 508-7319

공급절차

서류접수 → 본인 부담금 결제 → 복약지도 및 공급(배송)

1) 본인 부담금 : (약가 + 조제료) × 본인 부담률

2) 배송(본인 부담) : 의약품 배송 동의서 제출 신청자에게 한함

배송 서비스 안내

● 배송 방법

1) 택배 : 한진, 우체국

2) 퀵서비스 : 수도권(오토바이 등), 광역시(고속버스, KTX)

● 참고사항

1) 배송료는 의약품에 대한 본인 수령 확인을 위해 도착 시 착불

2) 퀵서비스는 수도권 및 광역시 중 일부 지역에 배송 가능

허가의약품 등 공급절차

필요서류

신청 및 공급절차

처방전

(약국제출용)

서식은 홈페이지

다운로드 메뉴 참조

의약품배송

동의서(요청 시)

방문

방문

보험

직접수령 병원 등

↓

↓

↓

↓

↓

↓

↓

↓

↓

우편

택배 및 퀵서비스

보험

팩스

처방전 접수

본인 부담금 결제

의약품 공급

희귀·필수의약품 공급 절차 안내

희귀·필수의약품 공급 및 구입안내

34

VOL.71 (2017년 제4호)

34 35