Onkogenetisk utredning?

Onkogenetik - indikation för utredning

Marie Stenmark Askmalm

Universitetsöverläkare

Klinisk genetisk regionmottagning

Linköping

Marie.Stenmark.Askmalm@lio.se

http://www.lio.se/Verksamheter/DC/Klinisk-patologi-och-klinisk-genetik/Klinisk-genetik/Klinisk-genetik-regionmottagning/

Information-till-remittent/

Bilder utlånade av:

Varför görs onkogenetisk utredning?

• Patient orolig för ökad cancerrisk• Patient med aktuell cancersjukdom• Släkting önskar utredning• Utredning på annan onkogenetisk mottagning visar ökad

risk för cancer• Sjukvården identifierar hereditär belastning.

Utredningen bygger på icke direktiv vägledning

• Ges av specifik sjukvårdspersonal• Kommunikationsprocess • Genom en icke direktiv vägledning ge information så att

individen själv vid behov kan fatta beslut vad hon eller han vill göra och att personen kan känna sig tillfreds med dessa beslut.

- Kan tex gälla starta onkogenetisk utredning, genetisk analys, kontrollprogram, behandling och informera släktingar.

Indikation för utredning/remiss

• Flera nära släktingar med samma typ av cancer.• Flera nära släktingar med associerade cancerformer, ex

bröst- äggstockscancer, kolon- endometriecancer, malignt melanom-pankreascancer etc.

• En person med multipla primärtumörer, tex bilateral bröstcancer, bröst-ovarialcancer hos en och samma individ etc.

• Ung insjuknandeålder, här räcker det med en person som insjuknat i släkten. Ex en vid 35 års ålder i bröstcancer eller en person i koloncancer vid 45 års ålder

• Ovanlig tumörsjukdom• Familjer med olika cancerfall med låg insjuknandeålder• Familjehistoria med misstänkt cancersyndrom, ex MEN, von

Hippel-Lindau, polypos etc

• Föreligger en känd mutation i släkten

Organisation

 • Regionmottagningar

Lund, Stockholm, Uppsala, Linköping, Göteborg och Umeå

• Nationell arbetsgrupp för onkogenetiska mottagningar• Analyser centraliserade, görs både i Sverige och

utomlands

Hur går en onkogenetisk utredning till?

• Remiss eller egenremiss (telefonkontakt)• Remissbedömning – prioritering• Allvarligt sjuk eller kort förväntad överlevnad – bankning

av blodprov• Släkträdsunderlag• Samtycken för journal och register uttag• Diagnosverifiering, PAD, OC• Ritning av släktträd• Bedömning• Besök hos läkare/vägledare• Ev provtagning, molekylärgenetisk analys• Återbesök/uppföljande kontakt• Återremittering/kontrollprogram