medicinsk utredning
DESCRIPTION
Medicinsk utredning. Utbildningsdagarna i Lund Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad. Disposition. Varför Hur Exempel Strategi. Varför. Prognos; Angelman Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros Upprepnings risk; Fragile X Förklaring. Hur. Anamnes Somatisk undersökning - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Medicinsk utredningMedicinsk utredningUtbildningsdagarna i Lund
Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad
DispositionDisposition
Varför
Hur
Exempel
Strategi
Varför Varför
Prognos; Angelman
Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros
Upprepnings risk; Fragile X
Förklaring
HurHur
Anamnes
Somatisk undersökning
Radiologi + blodprover
( EEG )
(( EMG + Neurografi ))
AnamnesAnamnes
Hereditet
Graviditet och Förlossning
Tidigare sjukdomar
Nuvarande sjukdom
Förlopp?Förlopp?
• Utvecklas framåt i sin takt
• Stationärt; nått sit utvecklings tak?
• Fortskridande försämring; Neurometabol sjukdom?Epilepsi? Autism? Hydrocefalus? Hjärntumör? Vaskulär sjukdom/ missbildning? Infektion? Inflammation? Läkemedel? Psykiatri? Failure to Thrive?
HereditetHereditetSju månaders pojke med adducerade tummar bilat sedan födelsen. Fö grav, förlossning samt utveckling normal. Hereditet: Mormor fött fött två barn, som avlidit samt en pojke som har utvecklingstörning.
Återbesök vid 10 månader: Fortsatt adducerade tummar, sitter inte utan stöd, hjälper inte vid drag till sittande, inga fallskydds reflexer. Mor nu varit på genetiska kliniken, provtagning för någon sjukdom i släkten, vet ej vilken, hade att göra med adducerade tummar.
Sökning PubMed
L1 syndromet
Nuvarande sjukdomNuvarande sjukdomFlicka född i ambulans i v 34+6, FV 2680g, Apgar 9,10,10. Intrauterint upptäckt hydrocefalus, MRT visar komplett corpus callosum agenesi, kraftigt vidgadebakhorn samt undergång av vitsubstans runt bakhornen - tidig intrauterin skada?
Återbesök 2 månaders ålder ua. remiss till ögonläkare.
Ögonläkare undesöker vid 2 1/2 månad. Patologi vid höger papill, blek papill samt rundad näthinneatrofi som tangerar papillkanten, svårbedömt.
Återbesök 4 1/2 månad utvecklas jätefint
En månad senare Infantil spasm.
Aicardis syndrom
Somatisk Somatisk undersökningundersökning
Nijmegen Breakage Syndrome
FAS Tuberös Skleros
CDG Dystrofia Myotonica
Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning
Supravalvulär Aorta Stenos Williams Syndrom
Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning
Splenomegali Gauchers sjukdom
Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning
Retentio Testis Noonans Syndrom
Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning
Woods Light Tuberös Skleros
BlodproverBlodprover
PKU: Arginasbrist, Isovaleriansyrauri, Argininosuccinatlyasbrist,LCHAD-Brist, Betaketotiolasbrist, MSUD, Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT1 och 2, Metylmalonsyruri, fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi, Propionsyruri, Glutarsyrauri typ 1 och 2, Tyrosinemi typ 1, VLCAD-brist, Homocystinuri
Blodstatus: Fanconis anemi; Mukolipidos Typ 4
TSH/ T4 fritt: Downs Syndrom
S-laktat; Mitokondriella sjukdomar, Leighs sjukdom
S-Ca; Williams Syndrom, 22q11 Deletions Syndromet
CDT; CongenitalDefectofGlycosylation
CK; Dystrofia myotonica
BlodproverBlodproverElfores; NejmigenBreakage Syndrome
Homocystein, B-12
( Borrelia Serologi )
Gluten serologi
Inborn Error of metabolism
Genetik
Spinal- laktat, Glukos, protein, ev skademärkörer
ÖgaÖga
Cherry Red Spot; Tay Sachs
Kolobom; CHARGE
Chorioretinala Lakuner; Aicardi
RadiologiRadiologiTvå årig flicka, utvecklingsmässigt på ett årings nivå.Epikantusveck. Ingen fortskridande försämring
MRT visar hypoplastisk corpus callosum, supratentoriell reducering av vita substansen med patologisk förhöjd T2 signal, Bild som vid Leukodystrofi, t.ex. mukolipidos typ 4.
Förflyttar sig genom att hasa på magen, svårt att grappa föremål, sväljnings svårigheter, inget tal eller tecken användning men interagerar aktivt. Har epilepsi.
RadiologiRadiologi• Prospektiv studie, 157 barn.Major/Specific findings
Brain Injury associatedwith prematurity12Periventricular Leukomalacia (12)Brain malformations 7Abnormal Ventral Induction Semilobar Holoprosencephaly (1)Abnormal Commissuration Hypoplasia of Corpus callosumwith lipoma (1)Abnormal Cortical formation Heterotopia (1)Focal cortical dysplasia (2)Schizencephaly and septo-opticdysplasia (1)Posterior Fossa Malformation Chiari 1 (1)Focal gliosis of unknown cause 4Previous infection 2Toxic/Metabolic 2Previous hypoglycaemicinjury (2)Hydrocephalus 1Phakomatoses 1Tuberous sclerosis complex (1)Total 29
EEGEEG
AICARDI
ESES
Absens epilepsi
StrategiStrategi
Noggran anamnes
Noggran undersökning
Dagis och Skolbarn, friskt, inga stigmata, ingen hereditet, inget i status - Ingen utredning
Tre minor signs eller fler, hereditet; Genetisk utredning
Avvikande Neurologi; Överväg MRT
Spädbarn; Om progressivt “Rubbet” och det snabbt
Spädbarn; Sen men utvecklas framåt utan något uppenbart i anamnes eller status; aktiv expektans, utred stegvis och intelligent.