qué es la trombofilia y cómo afecta al embarazo
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Qué es la trombofilia y cómo afecta al embarazo?En los últimos tiempos hay un sobrediagnóstico de esta enfermedad, debido a que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma incompleta. Aquí, todo lo que debemos saber.
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Embarazo / Thinkstockphotos
TAGS SALUD,
GINECOLOGÍA,
EMBARAZO,
SANGRE
Dra. Sandra Miasnik
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Las trombofilias son trastornos en el sistema de coagulación sanguínea. Se
manifiestan como una alteración en el equilibrio entre la formación y la destrucción
de coágulos, lo que nos predispone a desarrollar fenómenos trombóticos, como la
formación de coágulos arteriales o venosos.
Pueden ser hereditarias o adquiridas. La trombofilia adquirida más frecuente y de
mayor impacto en ginecología y obstetricia es el "Síndrome antifosfolipídico o SAF".
Se trata de una enfermedad autoinmune, que se presenta principalmente en
mujeres jóvenes.
Quienes padecen este síndrome producen en su sangre proteínas anormales
denominadas anticuerpos antifosfolípidos. Esto genera que el flujo de sangre circule
de manera inadecuada y pueda provocar la formación de coágulos peligrosos en
venas y arterias, lo que genera dificultades en el desarrollo del feto y hasta abortos
espontáneos.
Algunos datos a tener en cuenta:
* Los anticuerpos antifosfolípidos están presentes en un 15 a 20% de todos los
casos de trombosis venosa profunda (coágulos sanguíneos).
* Es uno de los diagnósticos que deben tenerse en cuenta ante antecedentes de
abortos espontáneos recurrentes y algunas complicaciones en embarazos previos
como, por ejemplo, nacimientos prematuros, bajo peso al nacer, desprendimiento
de placenta, insuficiencia placentaria, etc.
* Una vez diagnosticada la enfermedad, en la mayoría de los casos se puede
prevenir la recurrencia de los síntomas con un tratamiento adecuado.
* El daño ocasionado por los coágulos varía según el lugar en el que se forman.
* Según la Sociedad Argentina de hematología, no hay evidencias científicas serias
hasta la fecha que justifiquen la utilidad del estudio de trombofilia en pacientes que
presentan fallas de implantación.
¿Cómo afecta al embarazo?
En las mujeres embarazadas hay una tendencia natural hacia la formación del
coágulo. Es un mecanismo propio del organismo como forma de protegerse y
prepararse para detener las hemorragias que va a sufrir el cuerpo durante el
nacimiento. Pero si no hay un freno a esta situación natural, los coágulos pueden
obstruir los vasos sanguíneos y dificultar la adecuada oxigenación y nutrición del
bebé, lo que puede ponerlo en riesgo.
Es importante destacar que la trombofilia es una de las causas menos frecuentes de
pérdida de embarazo. En los últimos tiempos existe un sobrediagnóstico de esta
enfermedad, basado en que muchas veces las pacientes son estudiadas en forma
incompleta. Pueden presentar estudios con resultados positivos que, aislados y no
refrendados, son insuficientes para el diagnóstico de certeza de esta patología.
Además, hay que considerar que existen alrededor de 10 tipos distintos de
trombofilia y no todos se relacionan con complicaciones durante el embarazo.
¿Cómo se diagnóstica?
Se trata de una enfermedad silenciosa, que se suele detectar luego de un episodio
trombótico. El diagnóstico se efectúa con un análisis de sangre que no debe
realizarse cercano a algunas situaciones como embarazo, post parto inmediato,
tratamientos hormonales, etc. En estos casos es recomendable que se consulte con
un hematólogo de confianza.
Los resultados anormales deberán confirmarse en una nueva muestra de sangre
con un intervalo no menor a 12 semanas.
Los principales síntomas
La mayoría de las personas que tienen trombofilia no presentan síntomas. En
algunos casos se genera un coágulo de sangre o trombosis donde no debería
haberlos. Los más frecuentes son en las piernas y producen hinchazón,
enrojecimiento y malestar. A esto se lo denomina “trombosis venosa profunda” y
suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnóstico por
imágenes.
Es muy importante que las mujeres que tengan dudas consulten con su médico
ginecólogo u obstetra según el caso, que es quién realizará la derivación
correspondiente.
Por la doctora Sandra Miasnik, médica tocoginecóloga de CEGyR.
http://entremujeres.clarin.com/vida-sana/salud/trombofilia-sangre-coagulos-sintomas-tratamientos-embarazo-embarazada_0_1334274450.html
Las trombofilias son un trastorno en la coagulación de la sangre que hace que coagulemos más de lo normal. Muchas veces se desencadena frente a una alteración hormonal como es el embarazo. En este caso, los trombos o coágulos obstruyen las arterias uterinas, las del bebé y se termina perdiendo el embarazo, se produce un retardo de crecimiento en el útero, pre-eclampsia o parto prematuro.
Las trombofilias pueden ser genéticas o adquiridas por anticuerpos. Puedes enterarte si las tienes, haciéndote un simple análisis de
sangre con varios componentes a estudiar y en laboratorios especializados (algunos no cuentan con los reactivos necesarios).
Muchos doctores recomiendan (por "protocolo") hacerse los estudios después del tercer aborto o de haber encontrado signos de trombosis en la placenta o el bebé. Pero si conoces a alguien que haya perdido uno o más embarazos, sugierele que descarte no tener trombofilias. Inclusive si es una pareja amiga que está comenzando un tratamiento de alta complejidad de fertilidad. Muchos se enteran después de haber pasado por la terrible experiencia de haber puesto TODO (dinero, exponer el cuerpo a hormonas, ilusiones) y luego terminan perdiendo el embarazo que tanto les costó lograr...
http://trombofiliayembarazo.org/trombofilias.html
Trombofilia y embarazo
La pérdida de un embarazo o un parto prematuro provoca un dolor inexplicable para la mamás que llega acompañado de un interrogante: ¿por qué? Si bien las razones que pueden desencadenar un aborto espontáneo en general tienen una solución, el criterio médico muchas veces dilata las respuestas escudado en guías internacionales de prevalencia que tienen razones científicas pero no de sentimientos.
Tal es el caso de los trastornos de la coagulación denominados
trombofilias, que se detectan con un simple análisis de sangre, el cual
muchas veces llega luego de que la mujer pierda dos o tres
embarazos, lo que genera en tanto una frustración muy importante en
las gestantes.
En ese contexto, y convencidas de que “la prevención es la salida”,
más de mil mujeres argentinas y extranjeras que se unieron en un foro
de Facebook, denominado Trombofilia y Embarazo, impulsan una
juntada de firmas para imponer, mediante iniciativa popular, la
creación de una ley que establezca este tipo de análisis como “de
rutina” y de esa manera se fomente la “detección precoz” de las
mismas.
Ahora bien, ¿qué es la trombofilia? Se trata de un grupo de trastornos
que estimulan la coagulación sanguínea. Las personas que la
padecen se caracterizan por ser propensas a la formación de coágulos
en su sangre, ya sea porque su organismo forma cantidades
excesivas de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación o
cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes. Estos tipos
de trastornos pueden ser hereditarios o bien desarrollarse durante
alguna etapa de la vida (aún se desconoce su causante) y adquieren
mayor relevancia en las mujeres que pretenden procrear, pudiendo ser
devastador para las parejas al verse imposibilitadas de formar una
familia, pues la trombofilia es causa fundamental de abortos
espontáneos a repetición o embarazos retenidos por muerte fetal
intrauterina.
¿Y por qué los análisis de detección llegan después de la tercera
pérdida? Los consensos internacionales sugieren estudiar a las
pacientes cuando tienen antecedente de dos o más abortos de menos
de 10 semanas de gestación, o una o más muertes fetales
intrauterinas de igual tiempo, o un parto prematuro de menos de 34
semanas de gestación. Asimismo, las investigaciones hablan de
realizar estudios ante casos de preeclampsia severa, restricción de
crecimiento intrauterino, o algún antecedente familiar.
En diálogo con Ser UN@, una de las promotoras del proyecto de ley
que busca incorporar estos análisis como de “rutina”, y creadora del
foro Trombofilia y Embarazo (junto con Natalia Giacobbe), Marianela
Cupparo, explicó: “Cuando hay trombofilia en el embarazo, el cuerpo
produce coágulos que muchas veces pueden llegar a tapar el cordón
umbilical o la placenta (se deja de pasar oxígeno al bebé o feto), y se
produce la consecuente pérdida del embarazo. Asimismo se puede
producir un parto prematuro, por eso es tan importante el tema del
proyecto de ley, porque hoy lo que hacen los médicos (ginecólogos u
obstetras) es enviarte a hacer el estudio para saber si tenés trombofilia
después de la segunda o tercera pérdida, con todo lo que ello implica;
y lo que nosotros buscamos es que se incluya como rutina”.
Sobre este último punto, y haciendo hincapié en experiencias
personales, Marianela Cupparo dijo: “Por citar un caso famoso
podemos nombrar a Panam, por ejemplo, que perdió un embarazo de
37 semanas después de tener un embarazo normal, o sea que no
siempre hablamos de antecedentes de pérdidas. Por eso es que
nosotras hacemos foco en la prevención, y por eso es que por un lado
entendemos que la enfermedad es fluctuante y que un análisis puede
dar positivo una vez y negativo después, pero también que no
necesariamente el tema de la medicación con heparina de bajo peso
molecular es necesaria; a veces también se puede recurrir a la
aspirineta, en un inicio”.
A debate
Si bien en Argentina aún no hay muchas estadísticas ni información
sobre esta patología, desde hace más de una década
aproximadamente diferentes estudios e investigaciones en el mundo
demostraron que un alto porcentaje de la población femenina en edad
fértil tiene trombofilia y que alrededor del 65 por ciento de los abortos
espontáneos que se producen a repetición son también por esta
causa.
Consultado sobre ese tema, el especialista en hematología, doctor
César Campo –matrícula 2.289– aseguró que si bien no está de
acuerdo con esperar a que la mujer pierda tres embarazos para
proceder la prueba, “hacerlo antes de una pérdida es muy discutible”.
“La trombofilia más frecuente no es hereditaria, por eso es muy difícil
saber previamente si la paciente puede tener algo en ese sentido. Se
pueden hacer los estudios previos y que los mismos den positivo en el
laboratorio, pero que la paciente no tenga la clínica, es decir que no se
traduzca en ninguna patología, por tanto proceder a una medicación
con heparina de bajo peso molecular (que es la indicada en estos
casos) es cuanto menos discutible”.
Por otro lado, y atendiendo a que el proyecto de ley que está en
proceso de redacción establece que se realice un análisis prenatal de
rutina para detectar la trombofilia, el doctor César Campo explicó:
“Uno entiende el planteo de las mamás y es lógico por el momento
que vivieron, pero establecer también como una rutina este tipo de
análisis es también para debatir, sobre todo teniendo en cuenta que
estos estudios no pueden realizarse en cualquier laboratorio”.
En síntesis, y tal como lo anuncia el subtítulo, el tema está planteado y
hace necesaria una revisión y un debate al respecto. Para más
información los y las interesadas pueden ingresar al sitio web:
www.trombofiliayembarazo.org y encontrar allí más datos sobre lo que
significa e incluso impulsar el proyecto de las chicas y sumarse con su
firma.
La trombofilia
La trombofilia es una anormalidad de la coagulación de la sangre que aumenta el
riesgo de trombosis. Tales anormalidades pueden ser identificados en el 50% de
las personas que tienen un episodio de trombosis que no fue provocada por otras
causas. Una proporción significativa de la población tiene una anomalía detectable,
pero la mayoría de estos sólo desarrollan trombosis en presencia de un factor de
riesgo adicional.
No existe un tratamiento específico para la mayoría de las trombofilias, pero los
episodios recurrentes de trombosis puede ser una indicación de anticoagulación
preventivo a largo plazo. La primera forma importante de trombofilia, la deficiencia
de antitrombina, fue identificado en 1965, mientras que las alteraciones más
comunes se describen en la década de 1990.
Signos y síntomas
Las condiciones más comunes asociados con trombofilia son la trombosis venosa
profunda y la embolia pulmonar, que se denominan colectivamente como
tromboembolismo venoso. TVP ocurre generalmente en las piernas, y se
caracteriza por dolor, hinchazón y enrojecimiento de la extremidad. Todo ello
puede conducir a la hinchazón y pesadez debido a los daños a las válvulas en las
venas a largo plazo. El coágulo puede desprenderse y emigrar a las arterias de los
pulmones. Dependiendo del tamaño y la ubicación del coágulo, esto puede
conducir a la falta repentina de aliento, dolor de pecho, palpitaciones y puede ser
complicado por el colapso, shock y paro cardíaco.
La trombosis venosa también puede ocurrir en los lugares más inusuales: en las
venas del cerebro, el hígado, la vena mesentérica, el riñón y las venas de los
brazos. Ya sea trombofilia también aumenta el riesgo de trombosis arterial no está
bien establecida.
La trombofilia se ha relacionado con aborto involuntario recurrente, y posiblemente
diversas complicaciones del embarazo, tales como la restricción del crecimiento
intrauterino, muerte fetal, la preeclampsia grave y desprendimiento prematuro de
placenta.
La deficiencia de proteína C puede causar púrpura fulminante, un trastorno de la
coagulación grave en el recién nacido, que lleva a la muerte del tejido y el
sangrado en la piel y otros órganos. La condición también se ha descrito en los
adultos. Proteína C y la deficiencia de la proteína S también se han asociado con
un mayor riesgo de necrosis de la piel en comenzar el tratamiento anticoagulante
con warfarina o fármacos relacionados.
Causas
Trombofilia puede ser congénita o adquirida. Trombofilia congénita se refiere a las
condiciones innatas que aumentan la tendencia a desarrollar la trombosis,
mientras que, por otro lado, adquirió trombofilia se refiere a las condiciones que se
presentan más adelante en la vida.
Congénito
Los tipos más comunes de trombofilia congénita son los que surgen como
consecuencia de la hiperactividad de los factores de coagulación. Ellos son
relativamente suaves, y por lo tanto, se clasifican como "defectos de tipo II". Los
más comunes son el factor V Leiden y la protrombina G20210A, una mutación en
protrombina.
Las raras formas de trombofilia congénita, suelen estar causados por una
deficiencia de anticoagulantes naturales. Se clasifican como "tipo I" y son más
graves en su propensión a causar trombosis. Las principales son la deficiencia de
antitrombina III, deficiencia de proteína C y la deficiencia de proteína S.
Trombofilias congénitas raras son más leves factor XIII mutación y
disfibrinogenemia familiar. No está claro si los trastornos congénitos de la
fibrinolisis son los principales contribuyentes al riesgo de trombosis. Deficiencia
congénita del plasminógeno, por ejemplo, causa principalmente síntomas de ojo y
algunas veces problemas en otros órganos, pero el vínculo con la trombosis ha
sido más incierto.
Grupo sanguíneo determina el riesgo de trombosis en un grado significativo. Los
que tienen grupos sanguíneos distintos de tipo O se encuentran en un período de
dos a cuatro veces el riesgo relativo. Las personas con tipo O tienen niveles bajos
de la proteína del factor de von Willebrand sangre, así como el factor VIII, que
confiere protección contra la trombosis.
Adquirido
Una serie de condiciones adquiridas aumentar el riesgo de trombosis. Un ejemplo
destacado es el síndrome antifosfolípido, que es causada por anticuerpos contra
constituyentes de la membrana celular, particularmente anticoagulante lúpico,
anticuerpos anti-cardiolipina, y anti-2-glicoproteína 1 anticuerpos, por lo que se
considera como una enfermedad autoinmune. En algunos casos, el síndrome
antifosfolipídico puede causar arterial, así como la trombosis venosa. También está
más fuertemente asociado con aborto involuntario, y puede causar una serie de
síntomas.
Trombocitopenia inducida por heparina es debido a una reacción del sistema
inmune contra el medicamento anticoagulante heparina. A pesar de que se llama
así por bajos recuentos de plaquetas asociados, HIT está fuertemente asociada
con el riesgo de trombosis venosa y arterial. Hemoglobinuria paroxística nocturna
es una condición rara resultante de alteraciones adquiridas en el gen PIGA, que
desempeña un papel en la protección de células de la sangre desde el sistema del
complemento. PNH aumenta el riesgo de trombosis venosa, pero también se
asocia con la anemia hemolítica. Tanto HIT y PNH requieren un tratamiento
particular.
Condiciones hematológicas asociadas con el flujo de sangre lento puede aumentar
el riesgo de trombosis. Por ejemplo, la enfermedad de células falciformes es
considerado como un estado protrombótico leve inducida por el flujo de deterioro.
Del mismo modo, los trastornos mieloproliferativos, en el que la médula ósea
produce demasiados glóbulos, predisponen a la trombosis, en particular en la
policitemia vera y la trombocitosis esencial. Una vez más, estas condiciones por lo
general justifican un tratamiento específico se identifican.
Cáncer, particularmente cuando metastásico, es un factor de riesgo reconocido
para la trombosis. Se han propuesto una serie de mecanismos, tales como la
activación del sistema de coagulación por las células cancerosas o la secreción de
sustancias procoagulantes. Por otra parte, en particular los tratamientos de cáncer
pueden aumentar el riesgo de trombosis más.
El síndrome nefrótico, en la que la proteína de la sangre se libera en la orina
debido a las enfermedades del riñón, puede predisponen a la trombosis; esto es
particularmente el caso en los casos más graves y si el síndrome es causado por
la condición nefropatía membranosa. La enfermedad inflamatoria intestinal
predisponen a la trombosis, en particular cuando la enfermedad es activa. Se han
propuesto varios mecanismos.
El embarazo se asocia con un mayor riesgo de trombosis. Esto probablemente es
el resultado de una hipercoagulabilidad fisiológica en el embarazo que protege
contra la hemorragia después del parto.
La hormona femenina estrógeno, cuando se utiliza la píldora anticonceptiva oral
combinada y en la terapia de reemplazo hormonal perimenopausia, se ha asociado
con una de dos a seis veces mayor riesgo de trombosis venosa. El riesgo depende
del tipo de hormonas utilizado, la dosis de estrógeno, y la presencia de otros
factores de riesgo trombofílicos. Varios mecanismos, tales como la deficiencia de
la proteína S y el inhibidor de la vía del factor tisular, se dice que son
responsables.
La obesidad ha sido considerada como un factor de riesgo de trombosis venosa.
Es más del doble el riesgo de numerosos estudios, sobre todo en combinación con
el uso de anticonceptivos orales o en el período después de la cirugía. Varias
alteraciones de la coagulación se han descrito en los obesos. Inhibidor del
activador del plasminógeno-1, un inhibidor de la fibrinolisis, está presente en
niveles más altos en personas con obesidad. Las personas obesas también tienen
un mayor número de microvesículas que llevan factor tisular circulante. La
agregación de plaquetas puede ser aumentado, y hay niveles altos de proteínas de
la coagulación tales como el factor de von Willebrand, el fibrinógeno, el factor VII y
factor VIII. La obesidad también aumenta el riesgo de recurrencia después de un
episodio inicial de la trombosis.
Incierta
Una serie de condiciones que se han relacionado con la trombosis venosa son
posiblemente genético y posiblemente adquirida. Estos incluyen: los niveles
elevados de factor VIII, factor IX, el factor XI, fibrinógeno e inhibidor de la
fibrinólisis activable por trombina, y la disminución de los niveles de inhibidor de la
vía del factor tisular. Activado resistencia a la proteína C que no es atribuible a
mutaciones factor V es probablemente causado por otros factores, y sigue siendo
un factor de riesgo de trombosis.
Hay una asociación entre los niveles de homocisteína en sangre y la trombosis,
aunque esto no se ha informado de forma consistente en todos los estudios. Los
niveles de homocisteína se determinan por mutaciones en los genes de la MTHFR
y CBS, pero también por los niveles de ácido fólico, vitamina B6 y vitamina B12,
que dependen de la dieta.
Mecanismo
La trombosis es un problema multifactorial, porque a menudo hay varias razones
por las que una persona puede desarrollar trombosis. Estos factores de riesgo
pueden incluir cualquier combinación de anormalidades en la pared del vaso
sanguíneo, alteraciones en el flujo sanguíneo, y anormalidades en la consistencia
de la sangre. La trombofilia es causada por anormalidades en la consistencia de la
sangre, que se determina por los niveles de factores de coagulación y otras
proteínas de la sangre circulantes que participan en la "cascada de coagulación".
La coagulación normal se inicia por la liberación del factor tisular del tejido dañado.
El factor tisular se une al factor VIIa circulante. La combinación activa el factor X a
factor Xa y el factor IX a factor IXa. El factor Xa se activa la protrombina en
trombina. La trombina es una enzima central en el proceso de coagulación: se
genera fibrina a partir de fibrinógeno, y activa un número de otras enzimas y
cofactores que mejoran el coágulo de fibrina. El proceso es inhibido por el TFPI,
antitrombina, proteína C y proteína Z.
En trombofilia, se altera el equilibrio entre "procoagulante" y la actividad
"anticoagulantes". La gravedad del desequilibrio determina la probabilidad de que
alguien desarrolla la trombosis. Incluso las pequeñas perturbaciones de las
proteínas, tales como la reducción de la antitrombina que sólo el 70-80% de los
niveles normales, puede aumentar el riesgo de trombosis, lo que está en contraste
con la hemofilia, que sólo se produce si los niveles de los factores de coagulación
se reducen notablemente.
Además de sus efectos sobre la trombosis, estados de hipercoagulabilidad pueden
acelerar el desarrollo de la aterosclerosis, la enfermedad arterial que subyace a
infarto de miocardio y otras formas de enfermedad cardiovascular.
Diagnóstico
Pruebas para trombofilia incluyen hemograma completo, tiempo de protrombina,
tiempo parcial de tromboplastina, prueba thrombodynamics, tiempo de trombina y
el tiempo reptilasa, anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina, anti-2
glicoproteína 1 anticuerpos, resistencia a la proteína C activada, pruebas de
fibrinógeno, factor V Leiden y mutación de la protrombina, y los niveles de
homocisteína basales. Las pruebas pueden ser más o menos extensa en función
de juicio clínico y las anomalías detectadas en la evaluación inicial.
Hay opiniones divergentes en cuanto a si todas las personas con un episodio no
provocado de trombosis debe ser investigado por la trombofilia. Incluso las
personas con una forma de trombofilia puede no ser necesariamente el riesgo de
seguir la trombosis, mientras que es más probable en aquellos que han tenido
trombosis previa, incluso en aquellos que no tienen anomalías detectables
trombofílicas trombosis recurrente. Tromboembolismo recurrente o trombosis en
sitios inusuales, es una indicación aceptada para su revisión. Es más probable que
sea rentable en las personas con antecedentes personales o familiares de
trombosis. Por el contrario, la combinación de trombofilia con otros factores de
riesgo puede dar una indicación de tratamiento preventivo, por lo que las pruebas
de trombofilia se puede realizar incluso en aquellos que no cumplen con los
criterios estrictos para estas pruebas. Búsqueda de una anomalía de coagulación
no se lleva a cabo normalmente en pacientes en los que la trombosis tiene un
desencadenante obvio. Por ejemplo, si la trombosis es debido a la inmovilización
después de la cirugía ortopédica reciente, se considera como "provocado" por la
inmovilización y la cirugía, y es menos probable que las investigaciones darán
resultados clínicamente importantes.
En el Reino Unido, las directrices profesionales dan indicaciones específicas para
las pruebas de trombofilia. Se recomienda que las pruebas se hará sólo después
de un asesoramiento adecuado, y por lo tanto las investigaciones generalmente no
se realiza en el momento en que se diagnostica la trombosis, pero en un momento
posterior. En situaciones particulares, como la trombosis venosa de la retina, las
pruebas se desalienta por completo debido a la trombofilia no se considera como
un factor de riesgo importante. En otras condiciones raras generalmente
vinculados con hipercoagulabilidad, como la trombosis venosa cerebral y trombosis
de la vena porta, no hay datos suficientes al estado de cierta si el cribado de
trombofilia es útil, y las decisiones sobre el cribado de trombofilia en estas
condiciones, por lo tanto no son considerados como la evidencia basada. Si el
costo-eficacia se toma como una guía, por lo general es claro si las investigaciones
trombofilia justifican la frecuencia alto costo, a menos que la prueba se limita a
situaciones seleccionadas.
Recurrente aborto involuntario es una indicación para el cribado de trombofilia,
particularmente anticuerpos antifosfolípidos, el factor V Leiden y la mutación de la
protrombina, la resistencia a la proteína C activada y una evaluación general de la
coagulación a través de una investigación conocida como tromboelastografía.
Las mujeres que están planeando usar los anticonceptivos orales no se benefician
de la investigación rutinaria de trombofilia, ya que el riesgo de los eventos
trombóticos es baja. Si la mujer o de un familiar de primer grado han padecido
trombosis, el riesgo de desarrollar trombosis se incrementa. La detección de este
grupo seleccionado puede ser beneficioso, pero incluso cuando es negativo
todavía puede indicar el riesgo residual. Por lo tanto directrices profesionales
sugieren que las formas alternativas de anticoncepción ser utilizados en lugar de
depender de la detección.
Detección Trombofilia en personas con trombosis arterial se considera
generalmente poco gratificante y en general no se recomienda, excepto,
posiblemente, para los pacientes inusualmente jóvenes y aquellos en los que la
revascularización, tales como derivación arterial coronaria, falla debido a la rápida
oclusión del injerto.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para trombofilia, a menos que es causada por
una enfermedad médica subyacente, en cuyo caso se necesita el tratamiento de la
enfermedad subyacente. En las personas con trombosis no provocada y/o
recurrentes, o los que tienen una forma de riesgo de alto riesgo de trombofilia, la
decisión más importante es si se debe utilizar medicamentos anticoagulantes,
como la warfarina, sobre una base a largo plazo para reducir el riesgo de nuevos
episodios . Este riesgo debe sopesarse con el riesgo de que el tratamiento va a
causar un sangrado significativo, ya que el riesgo de hemorragia mayor reportado
es de más de 3% por año, y el 11% de los pacientes con hemorragia grave puede
morir como resultado.
Además de las formas de trombofilia, el riesgo de recurrencia después de un
episodio de trombosis antes mencionadas es determinada por factores tales como
la extensión y severidad de la trombosis original, si fue provocado, el número de
episodios trombóticos previos, el sexo masculino, la presencia de un filtro de vena
cava inferior, la presencia de cáncer, los síntomas del síndrome post-trombótico, y
la obesidad. Estos factores tienden a ser más importante en la decisión de la
presencia o ausencia de una trombofilia detectable.
Las personas con el síndrome antifosfolípido se les puede ofrecer la
anticoagulación a largo plazo después de un primer episodio de trombosis no
provocada. El riesgo se determina por el subtipo de anticuerpo detectadas, por el
título de anticuerpos, si se detectan múltiples anticuerpos, y si se detecta
repetidamente o sólo en una única ocasión.
Las mujeres con una trombofilia que piensan quedarse embarazadas o están
embarazadas por lo general requieren alternativas a la warfarina durante el
embarazo, especialmente en las primeras 13 semanas, cuando se puede producir
anomalías en el feto. La heparina de bajo peso molecular se utiliza generalmente
como una alternativa. Warfarina y HBPM pueden ser utilizados con seguridad en la
lactancia materna.
Pronóstico
En las personas sin una trombofilia detectable, el riesgo acumulativo de desarrollar
trombosis por la edad de 60 años es de aproximadamente 12%. Alrededor del 60%
de las personas que tienen deficiencia de antitrombina tendrá trombosis
experimentado al menos una vez a los 60 años, al igual que el 50% de las
personas con deficiencia de proteína C y alrededor de un tercio de las personas
con deficiencia de proteína S. Las personas con resistencia a la proteína C
activada, por el contrario, tienen un riesgo absoluto ligeramente elevado de
trombosis, con un 15% después de haber tenido al menos un episodio trombótico a
la edad de sesenta años. En general, los hombres son más propensos que las
mujeres a experimentar episodios repetidos de trombosis venosa.
Las personas con factor V de Leiden están en un riesgo relativamente bajo de
trombosis, pero pueden desarrollar trombosis en la presencia de un factor de
riesgo adicional, tales como inmovilización. La mayoría de las personas con la
mutación de la protrombina nunca desarrollan trombosis.
Epidemiología
Los principales trombofilias son raros. La deficiencia de antitrombina está presente
en 0,2% de la población general y 0,5-7,5% de las personas con trombosis venosa.
La deficiencia de proteína C, también, está presente en 0,2% de la población, y se
puede encontrar en 2.5-6% de las personas con trombosis. La prevalencia exacta
de la deficiencia de la proteína S en la población es desconocida; se encuentra
1.3-5% de las personas con trombosis.
Las trombofilias menores son mucho más comunes. Factor V de Leiden está
presente en 5% de la población de ascendencia del norte de Europa, pero mucho
más raro en los de extracción de Asia o África. En las personas con trombosis, el
10% tiene el factor V Leiden. En los que se refiere a las pruebas de trombofilia, 30-
50% tiene el defecto. La mutación de la protrombina se produce a un ritmo de 1-
4% en la población general, el 5-10% de las personas con trombosis, y 15% de las
personas mencionadas para las pruebas de trombofilia. Al igual que el factor V
Leiden, esta anomalía es poco común en los africanos y los asiáticos.
La prevalencia exacta del síndrome antifosfolípido es poco conocida, ya que
diferentes estudios emplean diferentes definiciones de la condición. Los
anticuerpos antifosfolípidos se detectan en el 24% de las mencionadas pruebas de
trombofilia.
Historia
Médico alemán Rudolf Virchow categorizado alteraciones en la consistencia de la
sangre como un factor en el desarrollo de trombosis en 1856 - La naturaleza
exacta de estas anormalidades se mantuvo difícil de alcanzar hasta la primera
forma de trombofilia, deficiencia de antitrombina, se reconoció en 1965 por el
hematólogo Olav noruega Egeberg. La deficiencia de proteína C, seguido en 1981,
cuando se describe por investigadores del Instituto de Investigación Scripps y los
Centros de Control de Enfermedades de EE.UU.. La deficiencia de proteína S
siguió en 1984, descrito por los investigadores de la Universidad de Oklahoma.
El síndrome antifosfolípido se describe en su totalidad en la década de 1980,
después de varios informes anteriores de anticuerpos específicos en pacientes con
lupus eritematoso sistémico y la trombosis. El síndrome se atribuye a menudo al
reumatólogo británico Graham RV Hughes, y que se conoce como síndrome de
Hughes por esa razón a menudo.
Las trombofilias genéticas más comunes se describen en la década de 1990.
Muchos estudios habían indicado previamente que muchas personas con
trombosis mostraron resistencia a la proteína C activada En 1994 un grupo en
Leiden, Países Bajos, identificado el defecto más común subyacente-una mutación
en el factor V que lo hizo resistente a la acción de la proteína C activada El defecto
se llama factor V Leiden, como anormalidades genéticas se denominan
normalmente por el lugar en el que se descubren. Dos años después, el mismo
grupo describió una mutación común en el gen de la protrombina que causó la
elevación de los niveles de protrombina y un leve aumento en el riesgo de
trombosis.
Se sospecha que otras anomalías genéticas que subyacen a la trombosis familiar
en el futuro se descubren a través de estudios de todo el código genético, en
busca de pequeñas alteraciones en los genes.
http://docsetools.com/articulos-de-todos-los-temas/article_37877.html
Últimos avances: Tratamiento en subsecuentes embarazos con heparina
Buenos Aires, Lunes, 10 septiembre a las 23:04:13En un estudio realizado por Halitus Instituto Médico y presentado recientemente internacionalmente se demostró que el tratamiento con heparina en casos de Síndrome antifosfolipídico y/o de trombofilia hereditaria reduce la tasa de pérdida fetal en mujeres con antecedente de muerte fetal tardía.
“Se llama aborto preclínico cuando la pérdida del embarazo se produce antes de la sexta semana, el test dio positivo pero no logra verse un saco embrionario ecográficamente. Se denomina aborto clínico a aquel que se produce posterior a la sexta semana y suele verse el saco embrionario por medio de ultrasonido. Si el aborto se produce de entre 6 y 10 semanas, se los llama embrionario y, si es de más de 10 semanas, entonces solemos hablar de una pérdida fetal. Al referirnos a muerte fetal tardía, lo hacemos a aquellos casos en que la detención del embarazo se produce entre la semana 22 y la fecha estimada de parto”, explica la Dra. Adriana Sarto, del Departamento de Hematología e Inmunología de la Reproducción de Halitus Instituto Médico.Uno de cada 10 embarazos termina en muerte temprana del feto (antes de la semana 20) y una de cada 200 gestaciones termina en una muerte fetal tardía del feto.En las estadísticas de la población general es bastante frecuente que se produzca un aborto temprano (menor a 10 semanas) por única vez y no necesariamente esto indica la presencia de algún tipo de trombofilia. Sin embargo, se calcula que cerca de un 3% de las mujeres en edad fértil sufre de abortos recurrentes y el 60% de los casos de abortos recurrentes están relacionados con la trombofilia. El aborto recurrente definido como 3 o más pérdidas consecutivas afecta al 1% de las mujeres en edad reproductiva y definido como 2 pérdidas consecutivas o más 2 pérdidas no consecutivas afecta al 5% de las mujeres en edad reproductiva.¿Qué es la trombofilia? “Definimos a la trombofilia como un desequilibrio de la coagulación de la sangre que tiende a la hipercoagulabilidad y que resulta en un riesgo incrementado para el desarrollo de trombosis. Puede ser heredada o adquirida y tiene una alta prevalencia en la población general: se calcula que -en Argentina- la padecen alrededor de 10 de cada 100 personas. Inicialmente se observó el riesgo aumentado que presentaban estas mujeres para hacer trombosis y durante la última década se descubrió que existe un riesgo aumentado de presentar complicaciones en el embarazo (pérdidas del embarazo o complicaciones vasculares placentarias tardías: Parto prematuro, abruptio placentario, preeclampsia/ eclampsia/ síndrome Hellp o restricción del crecimiento intrauterino) debido a que la trombofilia produce trombosis e hipoflujo en la circulación placentaria”, expresa la hematóloga, especialista de Halitus Instituto Médico.
Es importante no perder de vista que se calcula que un 10% de la población general de nuestro país tiene trombofilia pero no en todos los casos se presentan manifestaciones clínicas. Tener trombofilia no va a causar indefectiblemente complicaciones gestacionales, ya que está comprobado que hay muchas mujeres con este desorden que tienen niños sin problemas. Cuando los médicos detectan que hay un riesgo alto de trombosis, o trombofilia -que se asocia con abortos recurrentes- pueden suministrar dosis profilácticas de medicamentos capaces de hacer menos espesa la sangre y ayudar a prevenir la formación de coágulos sanguíneos. “Los estudios publicados hasta el momento apoyan una asociación entre trombofilia y complicaciones gestacionales”, aclara la médica.¿Cuándo realizar el estudio?En algunos casos el estudio de trombofilia es significativo. Se justifica realizar estos estudios frente a los siguientes antecedentes:* Si la mujer perdió 2 o más embarazos de menos de 10 semanas* Si la mujer perdió uno o más embarazos de más de 10 semanas* Si la mujer tuvo parto prematuro, o un embarazo con retardo de crecimiento del bebé* Si la mujer presentó preeclampsia, eclampsia o desprendimiento de placenta normoinserta* Si la mujer tuvo episodios de trombosis clínicas* Si la mujer presenta antecedentes familiares de trombosis o de complicaciones en el embarazo y programa la búsqueda de embarazoDiagnóstico y tratamiento“El diagnóstico no es difícil. Requiere un análisis de sangre en un laboratorio específico de hemostasia en un período fuera del embarazo. El pronóstico de estos casos es bueno. Si en un embarazo anterior la mujer presentó trombofilia que incidió en la pérdida, la probabilidad de nacido vivo en un embarazo posterior es de 20%. Pero si es tratada con aspirina infantil es del 40% y si es tratada con heparina de bajo peso molecular es de 85%. La conclusión es entonces que el tratamiento con heparina de bajo peso molecular reduce las tasas de abortos clínicos y preclínicos. Los avances en este tema fueron muchos”, explica la Dra. Sarto. Afortunadamente, los trabajos realizados permitieron identificar que estos desequilibrios de coagulación afectaban la irrigación de la placenta y como consecuencia de ello producían esas complicaciones en el embarazo. También fue posible precisar diferentes "marcadores trombofílicos" y realizar un diagnóstico a través de análisis de sangre. De esta manera, actualmente se consigue tratar a las pacientes y evitar las complicaciones durante sus embarazos. “Debe tenerse en cuenta que los efectos beneficiosos en la protección del embarazo que ejerce la heparina de bajo peso molecular se deben no sólo al efecto anticoagulante, sino además, a otros efectos adicionales (antinflamatorio, facilita la implantación e inhibe el complemento). Esta medicación no atraviesa placenta y no se asocia con hemorragia en el feto y no es teratogénica”, sostiene la especialista.De los primeros pasos a hoyEl primer trabajo realizado por Halitus Instituto Médico que demostró en forma fehaciente que el tratamiento con heparina disminuía la tasa de abortos preclínicos en mujeres con antecedentes de abortos recurrentes y trombofilia fue hecho sobre 162 mujeres que cursaron un total de 180 embarazos bajo tratamiento con heparinas de bajo peso molecular. Y se logró tener una tasa de nacidos vivos del 84,5%. Este trabajo recibió un premio internacional "Mejor Trabajo de Investigación Clínica” en el XVIII Congreso Internacional de Hemostasia y Trombosis organizado por el grupo CLAHT, celebrado en Río de Janeiro del 18 al 21 de mayo de 2003 al trabajo En 2005, Halitus Instituto Médico presentó en un congreso internacional los resultados de 600 embarazos tratados con heparina de bajo peso molecular en el que se comprobaba la reducción de abortos preclínicos y clínicos, en una ampliación del estudio anterior, con una tasa de nacido vivo de 85%.HoyEn el último Congreso de Hematología llevado a cabo en la ciudad de Florencia, Italia, este año, las especialistas de Halitus, Dra. Adriana Sarto y Dra. Cecilia Pappalardo presentaron un trabajo realizado sobre un total de 54 mujeres con antecedente de muertes fetales tardías, es decir, de más de 22 semanas de gestación que presentaban trombofilia. Se dividió al grupo en tres: aquellas que presentaban únicamente Síndrome antifosfolipídico, aquellas que padecían de trombofilia hereditaria y un grupo formado por aquellas que tenían ambos desórdenes. Fueron tratadas durante el embarazo con heparina de bajo peso molecular en dosis ajustada y se les realizaron eco Doppler para observar el funcionamiento de la placenta. Los resultados obtenidos fueron significativos.En el grupo 1, de 21 mujeres con Síndrome antifosfolipídico de 63 embarazos previos al tratamiento, 21 habían terminado en aborto en el primer trimestre, 11 abortos en el segundo trimestre y 21 en muerte fetal en el tercer trimestre. Con tratamiento de heparina de bajo peso molecular cursaron 27 embarazos de los cuales ninguno terminó en pérdida fetal. La tasa de aborto de estas mujeres sin tratamiento fue 84% mientras que con tratamiento fue de 0%.En el grupo 2, de 21 mujeres con trombofilia hereditaria y Síndrome antifosfolipídico (trombofilia combinada) de los 48 embarazos no tratados, 14 habían terminado en aborto en el primer trimestre, 5 en el segundo trimestre y 20 en muerte fetal en el tercer trimestre. Luego cursaron 27 embarazos bajo tratamiento hubo 3 abortos de primer trimestre, sólo 1 pérdida fetal en el segundo trimestre y dos mujeres presentaron pérdida fetal en el tercer trimestre. La tasa de aborto sin tratamiento fue de 81,3% y con tratamiento 18,8%.En el grupo 3, de 12 mujeres con trombofilia hereditaria únicamente, de 31 embarazos sin
tratamiento, se presentaron 9 abortos en el primer trimestre, 3 en el segundo y 12 muertes fetales en el del tercer trimestre. Con tratamiento de 17 embarazos hubo una pérdida en el primer trimestre, una pérdida en el segundo y ninguna muerte fetal en el tercer trimestre. La tasa de aborto sin tratamiento fue de 77,4% y con tratamiento de 17,6%.La conclusión de este trabajo fue que no se encontraron diferencias significativas en el pronóstico gestacional bajo tratamiento en mujeres que tienen sólo Síndrome antifosfolipídico, sólo trombofilia hereditaria o trombofilia combinada, es decir, trombofilia hereditaria más Síndrome antifosfolipídico. “Es cierto que las únicas que repitieron muerte fetal, que fueron sólo dos pacientes, eran del grupo de trombofilia combinada pero esto desde el punto de vista estadístico no es significativo como para decir que hoy tengan peor pronóstico aquellas que padecen trombofilia combinada bajo tratamiento. También es cierto que se sabe que las mujeres que padecen de trombofilia combinada en embarazos no tratados tienen mucho peor pronóstico que aquellas que tienen trombofilia aislada, tienen un riesgo 6 veces mayor, pero parecería que las mujeres tratadas equilibran el pronóstico. Se sabe, además, que las trombofilias se asocian a riesgos de pérdidas de embarazo y muerte fetal, se sabe que en mujeres no tratadas el tener trombofilia combinada, o sea varias trombofilias, es de peor pronóstico pero el hallazgo importante es que en los embarazos tratados con heparina de bajo peso molecular el pronóstico es tan bueno para las mujeres que tienen una trombofilia como tres trombofilias. Necesitamos a futuro realizar mayores estudios y avanzar con más pacientes en estos protocolos de estudio para poder concretar más la conclusión” concluye la Dra. Adriana Sarto, del Departamento de Hematología e Inmunología de la Reproducción de Halitus Instituto Médico.
http://www.sentirypensar.com.ar/nota265.html