Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido del organismo (Perelman, 1994). Esta condicin gentica se caracteriza por la presencia de slo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin. No es prevenible y afecta slo a mujeres.Dentro de los signos clnicos que pueden presentar estn: manos y pies hinchados, cuello ancho y alado, lnea de implantacin del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mnimas en la forma y posicin de las orejas, trax ancho con mamilas muy separados entre s, pequeos lunares sobre la piel. El sndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un nmero variable de cambios en el fenotipo y en los rganos internos, siendo la disgenesia gonadal y el ms visible la talla baja los hallazgos ms tpicos.Aproximadamente un tercio de las pacientes con Sndrome de Turner se diagnostican en el periodo de recin nacido por sus caractersticas fsicas. Otro tercio se diagnostica durante la infancia y/o perodo escolar luego del estudio de talla baja. El tercio restante se diagnostica en la adolescencia o bien en la edad adulta ya sea por amenorrea y/ o esterilidad. En algunos casos, puede sospecharse durante el embarazo.No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular el desarrollo hormonal.La incidencia para este sndrome aparece aproximadamente 1/ 2.500 nias nacidas vivas. sta puede variar de manera geogrfica, estacional y a travs del tiempo. El riesgo es de tener un nio vivo con sndrome de Turner no parece correlacionarse con la edad materna. Sin embargo, se estima que muchas veces fetos abortados tienen la alteracin cromosmica del sndrome de Turner. Este hecho es ms frecuente en embarazadas jvenes. Algunos autores consideran que todos los fetos viables son mosaicos (Perelman, 1994). En general, el sndrome de Turner no es familiar, y no existe mayor riesgo para las mujeres que ya tuvieron un hijo (abortado o vivo) con el sndrome de Turner de tener otro hijo con alguna alteracin cromosmica. Sin embargo, madres Turner con cariotipo mosaico tienen hijas con el mismo sndrome y un misticismo cromosmico, u otras anomalas autosmicas como trisoma 21 (Muasher et al., 1980; Perelman, 1994)