REFLEKSI KASUS OKTOBER 2014

“TETRALOGY of FALLOT”

Nama : Nurul Fhatima M. S. S.Ked

No. Stambuk : N 111 13 055

Pembimbing : dr. Kartin Akune, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA

PALU

2014PENDAHULUAN

1

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital yang

menimbulkan manifestasi sianosis. Penyakit jantung bawaan sianotik secara garis

besar terdiri Tetralogi of Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries (TGA).

Insidensi penyakit jantung bawaan adalah 8-10 diantara 1.000 kelahiran hidup.

Etiologi terjadinya penyakit jantung bawaan terdiri dari faktor genetik dan

lingkungan. Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik yang

terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,

hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy of Fallot sekitar 3-

5% dari insidensi penyakit jantung bawaan.

Manifestasi klinis berupa sianosis sentral, clubbing finger, sering lelah, dan

keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pada pemeriksaan fisik

murmur ejeksi sistolik. Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin terdapat

polisitemia dan peningkatan hematokrit. Pemeriksaan penunjang yang mendukung

diagnostik tetralogy of fallot yaitu foto thoraks, elektrokardiografi dan

echokardiografi.

Tatalaksana tetralogi of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan terapi

bedah. Terapi medikamentosa untuk mengatasi serangan sianotik akut. Terapi bedah

terbagi atas paliatif dan korektif. Terapi paliatif untuk < 2 tahun dengan serangan

sianotik yang berat dan berulang. Komplikasi yang dapat terjadi berupa abses otak,

endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan perdarahan.

KASUS PASIEN

2

A. Identitas Pasien

Nama : An. Rizky Agustinus

Jenis kelamin : laki-laki

Umur : 4 tahun 1 bulan

Alamat : Jl. Omu kulawi

Tanggal pemeriksaan : 25 september 2014

B. Anamnesis

Keluhan Utama : sesak nafas

Keluhan sekarang :

Sesak nafas dirasakan memberat 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Anak

selalu sesak nafas setiap hari terutama melakukan aktivitas sehari-hari. Saat

sesak bibir, lidah, tangan dan kaki biru. Sesak tidak disertai flu dan batuk.

Panas sejak 3 hari yang lalu, naik turun, disertai kejang 5 jam sebelum masuk

rumah sakit frekuensi 1 kali durasi > 30 menit, saat kejang mata keatas dan

badan meronta-ronta. Setelah kejang anak sadar. Kejang ini merupakan yang

ke 2 kali, pertama kali umur 1 tahun 2 bulan. Sejak panas nafsu makan anak

menurun, muntah (-), sakit perut (-), buang air besar dan kecil lancar.

Riwayat terdahulu :

Anak sering biru sejak anak berumur 2 bulan. Pada umur 1 tahun 2 bulan

anak telah melakukan pemeriksaan lengkap jantung anak dan di diagnosa

sebagai tetralogy of fallot dan belum dilakukan koreksi bedah. Pasien sering

buang air besar darah merah segar.

Riwayat keluarga :

Tidak ada keluarga yang menderita sakit yang sama, riwayat alergi(-), asma

(-). Ayah pasien merokok.

Riwayat kehamilan dan persalinan:

3

G3P2A0 lahir cukup bulan, lahir SC, berat badan lahir 2500 gram, panjang

badan lahir 49 cm. Antenatal care rutin, tekanan darah saat hamil 170/100dan

bengkak seluruh tubuh.

Kemampuan dan kepandaian bayi :

Tengkurap umur 4 bulan , duduk umur 8 bulan, berdiri umur 1 tahun 2 bulan,

berjalan umur 1 tahun 6 bulan.

Riwayat makanan :

Asi tidak pernah

Bubur saring dari umur 6 bulan hingga 1 tahun.

Makanan keluarga dari 1 tahun hingga sekarang.

Riwayat imunisasi :

Imunisasi dasar lengkap

C. Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum

Derajat sakit : sakit berat

Kesadaran : kompos mentis

Berat badan : 11 kg

Panjang badan : 90 cm

Status gizi : gizi kurang (-2)-(-3) SD

Tanda vital

Tekanan darah : 100/60 mmHg

Denyut nadi : 134 kali/menit, pulsus parvus.

Respirasi : 44 kali/menit

Suhu : 37,8C

Kulit

Kulit warna sawo matang, turgor < 2 detik, ruam (-).

Kepala

4

Normocephal, mata cekung (-), konjungtiva anemis (-), sklera ikterus (-),

rhinorrhea (-), otorrhea (-), bibir biru, lidah biru, tonsil T1/T1 tidak

hiperemis.

Leher

Tidak ada pembesaran kelenjar limfe dan kelenjar tiroid.

Thoraks

Inspeksi : ekspansi dada simetris, retraksi (-), iktus kordis terlihat di SIC

V linea midclavicula sinistra.

Palpasi : ekspansi dada simetris, taktil fremitus normal simetris, iktus

kordis teraba di SIC V linea midclavicula sinistra.

Perkusi : lapang paru sonor, batas jantung normal.

Auskultasi : bunyi pernapasan bronkovesikuler, wheezing -/-, rhonki-/-.

Bunyi jantung I/II reguler, murmur ejeksi sistolik pada SIC V

midclavicula sinistra.

Abdomen

Inspeksi : bentuk perut datar.

Auskultasi : peristaltik kesan normal.

Perkusi : timpani.

Palpasi : nyeri tekan (-). Hepatomegali 2 jari di bawah arkus kosta.

Ekstremitas

Akral dingin, edema (-), sianosis (+), clubbing finger (+).

D. Pemeriksaan penunjang

Darah rutin :

Hemoglobin : 23,9 gr/dl

Eritrosit : 8,66 x 106/mm

Leukosit : 4,1 x 103/mm

Trombosit : 49 x 103/mm

5

Hematokrit : 71%

Foto thoraks : gambaran khas boot-shape heart terdiri dari overiding aorta,

stenosis pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan. Ukuran jantung normal dan

penurunan corakan vaskuler pulmonal.

Elektrokardiografi : terdapat deviasi ke kanan dan gambaran hipertrofi

ventrikel kanan.

Echokardiografi : terdapat defek septum ventrikel dengan diameter 0,6 cm,

overiding aorta dan stenosis pulmonal.

E. Resume

Anak laki-laki umur 4 tahun masuk dengan keluhan sesak nafas memberat 3 hari

sebelum masuk rumah sakit. Anak selalu sesak nafas setiap hari terutama

melakukan aktivitas sehari-hari. Saat sesak bibir, tangan dan kaki biru. Sesak

tidak disertai flu dan batuk. Panas sejak 3 hari yang lalu, naik turun, disertai

kejang 5 jam sebelum masuk rumah sakit frekuensi 1 kali durasi > 30 menit, saat

kejang mata keatas dan badan meronta-ronta. Setelah kejang anak sadar. Kejang

merupakan kejang yang ke 2 kali. Sejak panas nafsu makan anak menurun.

Kesadaran kompos mentis, status gizi kurang, nadi 134 kali permenit, respirasi

44 kali permenit, tekanan darah 100/60 mmHg, suhu 37,8C. bibir, lidah dan

akral sianosis, bunyi jantung I/II reguler, murmur ejeksi sistolik. Hepatomegali 2

jari dibawah akrus kosta, clubbing finger pada jari tangan dan kaki, akral dingin.

Darah rutin Hemoglobin 23,9 gr/dl, Eritrosit : 8,66 x 106/mm, Leukosit : 4,1 x

103/mm, Trombosit : 49 x 103/mm, Hematokrit : 71%. Foto thoraks gambaran

khas boot-shape heart terdiri dari overiding aorta, stenosis pulmonal dan

hipertrofi ventrikel kanan. Ukuran jantung normal dan penurunan corakan

vaskuler pulmonal. Elektrokardiografi : terdapat deviasi ke kanan dan gambaran

hipertrofi ventrikel kanan. Echokardiografi : terdapat defek septum ventrikel

dengan diameter 0,6 cm, overiding aorta dan stenosis pulmonal.

6

F. Diagnosis

Tetralogy of Fallot

G. Terapi

Pasien diposisikan dalam knee chest position.

Berikan O2 masker 5-8 liter permenit.

Midazolam 11 mg/iv .

Sodium bikarbonat 11 mEq/iv

Propanolol 4 x 3 mg.

H. Anjuran

Edukasi menjaga higienenitas mulut dan gigi untuk mencegah endokarditis.

Follow up

26 September 2014

S : sesak (-), panas (-), kejang (-). BAB dan BAK lancar.

O : tekanan darah 100/60 mmHg, respirasi 36x/menit, nadi 112x/menit pursus

parvus, suhu 36,5C, sianosis (-) akral hangat. BB = 11kg, (Z score (-2)-(-3)

SD)

A : penyakit jantung bawaan sianotik, tetralogy of fallot

P : Pasien diposisikan dalam knee chest position

Berikan O2 masker 2 liter permenit intermiten

Propanolol 4 x 3 mg.

Anjuran : konsultasi ke bagian jantung.

27 September 2014

S : sesak (-), panas (-), kejang (-). BAB dan BAK lancar.

7

O : tekanan darah 100/60 mmHg, respirasi 36x/menit, nadi 108x/menit pursus

parvus, suhu 36,8C, sianosis (-) akral hangat. BB = 11kg, (Z score (-2)-(-3)

SD)

A : penyakit jantung bawaan sianotik, tetralogy of fallot

P :Pasien diposisikan dalam knee chest position

Berikan O2 masker 2 liter permenit intermiten

Propanolol 4 x 3 mg.

Anjuran : konsultasi ke bagian jantung.

DISKUSI KASUS

8

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital yang

menimbulkan manifestasi sianosis akibat pirau jantung kanan dan kiri, adanya

transposisi pembuluh darah besar dan keadaan common mixing. Penyakit jantung

bawaan sianotik secara garis besar terdiri dari 2 golongan besar yaitu Tetralogi of

Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries (TGA). Insidensi penyakit jantung

bawaan adalah 8-10 diantara 1.000 kelahiran hidup. Etiologi terjadinya penyakit

jantung bawaan terdiri dari faktor genetik dan lingkungan. Faktor genetik erat

hubungannya dengan sindrom tertentu yaitu sindrom down, turner, dan lain-lain.

Faktor lingkungan antara lain infeksi rubella maternal, beberapa obat yang

mengandung thalidomine, isotretionin, litium, alkohol, penyakit diabetes melitus dan

hipertensi juga berperan dalam penyakit jantung bawaan. Pada kasus ini penyakit

jantung bawaan diduga disebabkan oleh preeklamsi berat yang terjadi pada ibu.

Pasien merupakan anak ke 3 dari 4 bersaudara. Kakak dan adik pasien tidak

mengalami kelainan jantung bawaan dan riwayat kehamilan kakak dan adik pasien

tidak mengalami masalah.

Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik yang

terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,

hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy of Fallot sekitar 3-

5% dari insidensi penyakit jantung bawaan. Sirkulasi pada penderita Tetralogy of

Fallot berbeda dengan anak normal. Kelainan yang memegang peranan penting

adalah stenosis pulmonal dan defek septum ventrikel. Stenosis pulmonal bervariasi

dari angat ringan hingga sangat berat. Defek septum ventrikel pada Tetralogy of

Fallot biasanya besar, terletak di bawah katub aorta, dan lebih anterior daripada defek

septum ventrikel biasanya sehingga terjadi overiding aorta. Hal ini menyebabkan

darah bebas mengalalir melalui celah ini. Aliran darah ke paru akan menurun akibat

adanya stenosis pulmonal pada ventrikel kanan, hambatan yang tinggi ini

mengakibatkan makin banyak udara yang miskin oksigen menuju ke aorta sehingga

menimbulkan sianosis. Selain itu akibat adanya defek pada septum maka tekanan

9

puncak sistolik pada ventrikel kiri sama dengan tekanan puncak sistolik pada

ventrikel kanan. Karena tekanan ventrikel kiri dalam pengawasan baroreseptor

sehingga tekanan ventrikel kanan juga tidak akan melampaui tekakan sistemik,

sehingga tidak terdapat beban volume. Dengan meningkatnya usia, infundibulum

semakin hipertrofik sehingga pasien makin sianosis. Sianosis berkepanjangan ini

mengakibatkan hipoksia yang lama kelamaan terkompensasi dengan adanya

polisitemia.

Gambar 1. Perbedaan aliran darah pada jantung normal dan Tertalogy of Fallot.

Pada Tetralogy of Fallot bayi tidak menunjukkan gejala sianosis pada saat

lahir, gejala mulai berkembang pada usia 2-6 bulan. Manifestasi yang penting pada

tetralogi of fallot adaah terjadinya serangan sianotik (cyanotic spell) yang ditandai

dengan sesak napas mendadak, nafas cepat dan dalam, sianosis bertambah, lemas,

kejang dan sinkop. Serangan dapat terjadi setiap saat, terutama pada umur bulan ke 2

dan bulan ke 3. Sianosis sering terlihat setelah bangun tidur, menangis, buang air

besar, dan makan. Serangan yang hebat dapat menimbulkan koma dan kematian. Jari

tabuh (clubbing finger) mulai nampak saat umur 6 bulan. Jongkok sering terjadi

setelah anak dapat berjalan, setelah berjalan lama, anak akan jongkok untuk beberapa

menit kemudian anak berjalan kembali. Kekurangan oksigen pada anak tetralogy of

10

fallot membuat anak mudah lelah, mengantuk, menyusu yang terputus-putus. Selain

itu juga dijumpai keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dibandingkan

dengan anak-anak seusianya. Pada pemeriksaan fisik bentuk dada anak normal.

Terdengar bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal yang makin melemah sesuai

dengan pertambahan obstruksi. Pada kasus ini anak masuk dirawat karena serangan

sianotik yang terjadi. Saat serangan sianotik terjadi sianosis sentral yang dilihat pada

bibir, lidah, dan ujung jari tangan dan kaki. Selain itu jari tangan dan kaki anak

tersebut telah berbentuk tabuh. Serangan sianotik ini sudah sering sejak berumur 2

bulan.

Gambar 2. Sianosis pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

Gambar 3. Clubbing finger pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

Pada diagnosis Tetralogy of Fallot dapat dilakukan pemeriksaan darah rutin,

foto thoraks, elektrokardiografi, dan echokardiografi. Pada pemeriksaan darah rutin

11

didapatkan peningkatan hemoglobin, eritrosit dan hematokrit sebagai kompensasi

hipoksia. Pada pasien tetralogy of fallot yang memiliki kadar hemoglobin, eritrosit

dan hematokrit yang rendah merupakan indikasi defisiensi besi. Pada foto thoraks

terdapat gambarn khas “boot-shape heart” disebabkan arkus aorta yang bergeser pada

bagian kanan, apeks jantung kecil dan terangkat, ukuran jantung tidak membesar dan

penurunan corakan vaskularisasi paru karena berkurangnya aliran darah yang menuju

ke paru karena penyempitan pulmonal. Pada gambaran elektrokardiografi pada

neonatus tidak berbeda dengan anak normal. bila sudah terjadi serangan sianotik

maka akan menunjukkan gambar elektrokardiografi berupa deviasi ke sumbu kanan

dan hipertrofi ventrikel kanan (terlihat QRS yang positif pada V1 dan S yang dapam

pada V6). Pada gambaran echokardiografi menunjukkan defek septum ventrikel yang

besar disertai overiding aorta. Aorta besar sedangkan a. pulmonal kecil. Katup

pulmonal tidak selalu terlihat jelas. Infundibulum sempit.

Gambar 4. Foto thoraks boot-shape heart khas Tetralogy of Fallot.

12

Gambar 5. Gambaran echokardiografi pada Tetralogy of Fallot

Pada kasus ini anak tersebut telah mengalami kompensasi yaitu polisitemia,

dan peningkatan kadar hematokrit. Hemoglobin : 23,9 gr/dl, eritrosit : 8,66 x 106/mm

dan hematokrit : 71%. Pada pemeriksaan foto thoraks, elektrokardiografi dan

echokardiografi menunjukkan gambaran khas tetralogy of fallot.

Tatalaksana tetralogy of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan terapi

bedah. Tatalaksana serangan sianotik akut antara lain:

1. Pasien diposisikan dalam knee chest position.

2. Berikan O2 masker 5-8 liter permenit.

3. Morfin sulfat 0,1-0,2mg/kgBB/im atau midazolam 0,1mg/kgBB/iv untuk

menurunkan resistensi perifer, mengurangi venous return dan mengurangi

spasme infundibulum.

4. Sodium bikarbonat 1/mEq/kg/iv untuk mengatasi asidosis metabolik

5. Transfusi darah bila hemoglobin kurang dari 15 gr/dl, jumlah darah rata-rata

yang diberikan adalah 5 ml/kgBB.

13

6. Propanolol 0,1mg/kgBB/iv di bolus. Dengan dosis rumatan 1mg/kgBB/hari

dibagi dalam 4 dosis.

7. Edukasi menjaga higienenitas mulut dan gigi untuk mencegah endokarditis.

Tatalaksana bedah terbagi atas bedah paliatif dan bedah korektif. Bedah

paliatif dilakukan dengan shunt procedure yang bertujuan untuk menambah aliran

darah ke paru. Terapi ini dilakukan dengan membuat anastomosis (end to side

anastomosis) pada ujung a. subclavia dengan a. pulmonal proksimal atau prosedure

Waterston, yaitu dengan anastomosis antara aorta ascendens dengan a. pulmonalis

kanan atau prosedure Glenn, yaitu anastomosis vena cava superior dengan a.

polmonalis kanan. Bedah korektif dengan cara menutup defek septum ventrikel dan

eksisi infundibulum. Pada serangan sianotik yang berat pada bayi kurang dari 2 tahun

maka dilakukan bedah paliatif terlebih dahulu kemudian bedah korektif dilakukan

pada anak dengan umur > 2 tahun. Pada kasus ini anak belum dilakukan bedah

korektif karena keterbatasan dana.

Komplikasi yang dapat terjadi pada anak dengan tetralogy of fallot adalah

abses otak, endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan perdarahan. Abses otak

dapat menimbulkan gejala sakit kepala, muntah dan gejala neurologik lainnya.

Endokarditis dapat terjadi pada pascaoperasi manipulasi gigi, tonsilektomi dan

infeksi lokal pada rongga mulut. Anemia relatif terjadi pada defisiensi besi.

Perdarahan karena penurunan tombosit akibat polisitemia. Pada kasus ini anak sering

mengalami buang air besar berdarah yang merupakan efek dari penurunan trombosit.

14

DAFTAR PUSTAKA

Djer Mulyadi, madiyono Bambang, 2000, Petunjuk Praktis Tatalaksana Penyakit

Jantung Bawaan. Sari Pediatri vol 2. No. 3. FKUI, Jakarta.

Edwina Elisabeth, 2012, Perbedaan status gizi anak dengan penyakit jantung sianotik,

FK Universitas Diponegoro.

Endah Sri, 2009, Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Sianotik, Cardiology update,

Jakarta.

Kliegman, R.M., Behrman, R.E., Jenson, H.B., Stanton, B.F. (2007). Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics 18th Ed. USA: Elsiever.

Roebiono Poppy, 2010, Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan, FKUI,

Jakarta

15