tugas biokimia fenilketonuria
DESCRIPTION
fenilketonuriaTRANSCRIPT
TUGAS BIOKIMIA
FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS HASANUDDIN
TUGAS MAKALAH
PENYAKIT FENILKETONURIA OLEH GANGGUAN
ENZIM 4-MONOOKSIDASE FENILALANIN
OLEH
KELOMPOK IX
ISMUL ADZAM RIDWAN
ABDUL HAMID
EKA HARDIYANTI
MAKASSAR
2011
FENILKETONURIA
Fenilalanin
Fenilalanin adalah suatu asam amino penting dan banyak terdapat
pada makanan yang bersama-sama dengan sam amino tirosina dan triptofan
merupakan kelompok asam amno aromatic yang memiliki cincin benzene.
Fenilalanina bersama-sama dengan taurina dengan triptofan merupakan
senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada
sistem saraf otak.
Dalam keadaan normal, tubuh akan mengubah fenilalanina menjadi
tirosina, sebuah asam amino yang dibutuhkan dalam proses sisntesis protein,
zat kimiawi otak termasuk L-DOPA, adrenalin, nonadrenalin dan hormon
tiroid.
Karena hormon nonadrenalin memberikan efek psikologis, beberapa bentuk
fenilalanin telah tersedia guna mengatasi kemungkinan despresi. Gejala
kekurangan asam amino ini antara lain, sering terlihat bingung, kurang
bergaitah, depresi, kurang waspada, kesulitan mengingat dan kurangnya
nafsu makan.
Di samping itu, terdapat sebuah kelainan metabolik yang sangat
langkah yang terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk
mengubah fenilalanin menjadi tirosina yang disebut fenilketonuria. Hal ini
mengakibatkan tertimbunnya fenilalanina di dalam darah dan bersifat toksik
terhadap otak. Kondisi ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental jika
tidak segera ditangani pada 3 minggu pertama setelah kelahiran.
Orang-orang yang menderita penyakit PKU diharuskan utnuk
menghindari makanan yang kaya kadar fenilalanina dan menggantikannya
dengan suplemen tirosina agar otak dapat berkembang dengan optimal.
Aspartam, yaitu pemanis buatan non kalori yang kini populer sebagi
pemanis untuk minuman diet, puding diet, sereal dan minuman serbuk instan
termasuk dipeptida turunan fenilalanin dengan tingkat kemanisan 200 kali
gula tebu.
Tirosina
Tirosina berasal dari bahasa Yunani; tyros, berarti keju, karena
ditemukan pertama kali dari keju. Tirosina merupakan satu dari 20 asam
amino penyusun protein. Ia memiliki satu gugus fenol (fenil dengan satu
tambhaan gugus hidroksil). Bentuk yang umum adalah L-Tirosina, yang juga
ditemukan dalam tiga isomer struktur; para, meta, orho.
Pembentukan tirosina menggunakan bahan baku fenilalanina oleh
enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini hanya membuat para tirosina. Dua
isomer yang lain terbentuk apabila terjadi serangan dari radikal bebas pada
kondisi oksidatif tinggi (keadaan stress).
Oksidasi tirosina menghasilkan monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin
(DIT). Kombinasi dari dua molekul DIT menghasilkan hormon tiroksin,
sedangkan kombinasi antara molekul DIT dan MIT melalui proses
monodeiodinasi menghasilkan hormon T3.
Fungsi Biologis dan kesehatan
Dalam transduksi signal, tirosina memiliki peran kunci dalam
pengaktifan beberapa enzim tertentu melalui proses fosforilasi (membentuk
fosfotirosina). Bagi manusia, tirosina merupakan prekursor hormon tiroksin
dan triiodotironina yang dibentuk di kelenjar tiroid, pigmen kulit melanin, dan
dopamin, nonadrenalin dan adrenalin.
Tirosina merupakan salah satu asam amino esensial bagi manusia, di
dalam sel dopaminergik pada otak, tirosina dikonversi menjadi levodopa
dengan enzim tirosina hidroksilase, DOPA merupakan bagian dari
manajemen terhdap penuyakit parkinson. Sedang pada adrenal medula,
tirosina dikonvensi menjadi hormon jenis ketakolamin yaitu nonadrenalin dan
adrenalin.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis
yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim
ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam
amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan
berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut
dengan istilah fenilketonuria.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam
perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan
serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit
penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah
fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Gejala
Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala
apapun. Tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul
tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun
berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Mental retardation
Perilaku atau masalah-masalah sosial
Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki
Hiperaktif
Pertumbuhan terhambat
Ruam kulit (eksim)
Ukuran kepala kecil (microcephaly)
Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh
Perawatan
Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas
asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya
protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter
akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan,
grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu
memantau jumalh fenilalanin.
Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin,
namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh,
sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh,
sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-
minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap
normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa
tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai
keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan
Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
Makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan
usianya. Makanan yang sebaikbya dihindari adalah: susu biasa, keju, telur,
daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi.
Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang
tidak mengandung fenilalanin.
Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
KESIMPULAN
Fenilketonuria adalah suatu penyakit yang dapat dideteksi pada urin yang
diakibatkan karena adanya gangguan desakan autosomal genetis yang
dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini
sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam
amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanin akan mengumpul dan
berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi di urin sehingga disebut
dengan istilah fenilketonuria.
DAFTAR PUSTAKA
http;// www. Wikipedia.com diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00
http:// www.ratuku.blogspot.com., diakses tanggal 1 Desember 2011, pukul 16.00.