vitd 缺乏性佝偻病
DESCRIPTION
VitD 缺乏性佝偻病. 重庆医科大学 儿科学院 黎 海 芪. 维生素 D 的生理与调节. 维生素 D 缺乏性佝偻病. 维生素 D 缺乏性手足搐搦. 维生素 D 的生理与调节. 维生素 D 缺乏性佝偻病. 维生素 D 缺乏性手足搐搦. 维生素 D 不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH) 2 D 被认为是一类固醇激素。 1,25-(OH) 2 D 参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。. 出生. 天然食物. 日光皮肤合成. VitD 来源. 2 周. 含量少. 主要来源. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
6版第
VitD 缺乏性佝偻病
重庆医科大学 儿科学院 黎 海 芪
6版第
维生素 D 缺乏性佝偻病
维生素 D 的生理与调节
维生素 D 缺乏性手足搐搦
6版第
维生素 D 缺乏性佝偻病
维生素 D 的生理与调节
维生素 D 缺乏性手足搐搦
6版第
维生素 D 不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。
1,25-(OH)2D 被认为是一类固醇激素。
1,25-(OH)2D 参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。
6版第
日光皮肤合成出生
VitD 来源
天然食物
2 周 含量少 主要来源
6版第
Correlation Between Maternal and Cord 25 OHDCorrelation Between Maternal and Cord 25 OHD
6版第食物 VitD 的含量母乳 1 µg /L牛奶 0.5~1µg /L蛋 1.75 µg /100g黄油 0.75~1.5µg /100g
强化食物 VitD 含量AD 强化奶 15 µg /L ( 9.75µg /L /660ml)婴儿配方奶 1 0µg /100g （ 758ml ）奶米粉 1 0µg /100g （ 4µg /40 （ g·d ））
* Vit D 1 µg = 40IU
6版第 Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis
25-OHD
24,25 (OH)2D
1,25 (OH)2D
Ca P
PTH
VitD2
UVL
VitD3
7-DHCC
6版第VitD 营养的评价
正常含量
25-OHD 11ng/ml~60ng/ml
1, 25-(OH)2D 25~49pg/ml
血 清 25-OHD
浓度较稳定，可反映体内维生素 D营养状况
6版第VitD2,3
自身反馈
自身反馈
VitD 的调节
25-(OH)D3
1,25-(OH)22D3
6版第
低血钙
VitD2,3
25-(OH)D3
VitD 的调节
+PTH
低血磷
1,25-(OH)22D3
6版第
1,25-(OH)22D3
VitD 的调节
高血钙
VitD2,3
25-(OH)D3
VitD 的调节
高血磷
+CT
6版第
维生素 D 缺乏性佝偻病
维生素 D 的生理与调节
维生素 D 缺乏性手足搐搦
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
营养性维生素 D 缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素 D 不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。
6版第
维生素 D 不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症 (osteomalacia) 。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
围产期缺乏 日照不足 生长过快其他
病因
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度；
发病情况
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第发病机理
小肠 Ca 、 P 吸收
PTH 调节
迟钝， PTH
低血钙不能恢复 继续
手足搐搦（ Tetany ）
PTH
破骨细胞 作用
骨重吸收
血钙恢复
骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets ）
肾重吸收P
低血磷
细胞外液 (Ca 、 P 浓度不足 )
骨正常矿化受阻
VitD
血钙
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
6版第
6版第增殖层
肥大层
退化层
正常骨干骺端生长板模式图
6版第长骨干骺端病理改变
正常 VitD 缺乏
钙化骨小梁
类骨质
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
必须有维生素 D 缺乏的高危因素
可以维生素 D 缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变
临床表现
主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。
6版第
佝偻病的骨骼改变常在维生素 D 缺乏后数月出现；围生期维生素 D 不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
6版第
1.儿童期发生佝偻病的较少 ? 多见于婴幼儿，特别 3月以下的小婴儿 ?
2.年龄不同，临床表现不同 ?
为什么 ？？？
3. 发生非特异性神经精神症状的原因 ?
4.活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著 ?
6版第
非特异性神经精神症状 (参考依据 ): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变 :
X线：正常或钙化线稍模糊
血清 25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高
初期（早期）
6版第 活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
6版第
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and
ankles 方 颅 caput quadratum
前囟宽大 wide open anterior fontanels,
Secondary Hyperparathyroidism
6版第
肋骨串珠
手镯、脚镯 方颅
6版第
鸡胸 pigeon breast deformity赫氏沟 Harrison’groove
O 、 X腿（ bowlegs ）
萌牙迟（ Eruption of teeth ： delaye
d ）
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
6版第
鸡胸 赫氏沟
O 型腿（膝内翻） X 型腿（膝外翻）
6版第
血生化改变血清 25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高
6版第
X线长骨钙化带消失 ;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（ >2mm ）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折 ;
6版第
正常上肢长骨 X线
佝偻病上肢长骨 X线
6版第
正常下肢长骨 X线
佝偻病下肢长骨 X线
6版第恢 复 期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。
X线：治疗 2~3 周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需 1~2月降至 正常水平；
6版第
逐渐恢复正常 恢复正常
6版第后遗症期
多见于 2岁以后的儿童
X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形
血生化：完全恢复正常
6版第
膝外翻畸形
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
诊断
正确的诊断必须依据维生素 D 缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼 X线检查
“金标准”：血生化与骨骼 X线检查
6版第鉴别诊断
粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形
与佝偻病类似的表现和体征
6版第软骨发育不良：头大、前额突出
脑积水：前囟进行性增大
6版第
颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良
6版第
低血磷抗生素 D 佝偻病 : 肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒 : 为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素 D依赖性佝偻病 :Ⅰ 型－肾脏 1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官 1,25-(OH)2D 受 体缺陷
其他病因导致的佝偻病
6版第
病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常
正常发育中的个体差异
6版第头大 : 遗传性，头围生长速度正常
6版第下肢生理性弯曲：
正常下肢发育过程
6版第
牙萌出延迟：正常，遗传性
前囟闭合延迟：正常，遗传性
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第
一般治疗：
VitD制剂：以口服治疗为主
钙补充：食物、 Ca制剂
治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形
6版第
VitD 缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因发病情况 发病机理
预防治疗诊断和鉴别诊断
6版第预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素 D 以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素 D （ 800IU/d);婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素 D;
6版第补充维生素 D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿 : 生后 2 周开始补充维生素 D800IU/d ， 3个月后改预防量；
足月儿 : 生后 2 周开始补充维生素 D 400IU/ 日， 至 2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服
6版第
维生素 D 缺乏性佝偻病
维生素 D 的生理与调节
维生素 D 缺乏性手足搐搦
6版第
发病机理
维生素 D 缺乏性手足搐搦
临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
6版第
维生素 D 缺乏性手足搐搦症（ Tetany of Vitamin D deficiency ）是维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见 6月以内的小婴儿。
6版第发病机理
小肠 Ca 、 P 吸收
PTH 调节
迟钝， PTH
低血钙不能恢复 继续
手足搐搦（ Tetany ）
PTH
破骨细胞 作用
骨重吸收
血钙恢复
骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets ）
肾重吸收P
低血磷
细胞外液 (Ca 、 P 浓度不足 )
骨正常矿化受阻
VitD
血钙
6版第正常总血 Ca 2.2-2.6 mmol/L游离 Ca ＋＋ 1.25 mmol/L
神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离 Ca ＋＋ <1.0mmol/L(4mg/dl)
6版第
发病机理 维生素 D 缺乏性手足搐搦
临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
6版第隐匿型表现 总血 Ca1.7-1.9mmol/L
陶瑟征 Trousseau sign （ + ）
腓反射 Peroneal sign （ + ）
面神经征 Chvostek’s sign（ + ）
6版第典型手足搐搦症状
惊厥 convulsion
手足搐搦 carpopedal spasm
喉痉挛 laryngospasm
总血 Ca<1.9mmol/L游离 Ca ＋＋ <1 mmol/L
6版第
发病机理
维生素 D 缺乏性手足搐搦
临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
6版第
临床表现
总血 Ca<1.9mmol/L
诊断
6版第鉴别诊断
其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等
6版第
发病机理
维生素 D 缺乏性手足搐搦
临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
6版第
Ca剂 :静脉缓推
治 疗急救 :给氧 保持呼吸道通畅 止惊
VitD制剂
6版第