مرض بيلة الفينيل كيتون مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة

وراث نادر نتج عن اضطراب ف ، مرض (la phénylcétonurie) مرض بلة الفنل كتون

الموجود بشكل طبع ف النظام الغذائ ، أألمن االستقالب ألغدائ لمادة الفنل أالنن ، الحامض

األمر الذي ودى إلى صعوبة ف استعابه مع تراكم غر طبع له، خاصة . بسبب عوز ف أنزم معن

دالك إتالف تدرج للقدرات الذهنة نته ف نتج عن .ف طور النمو على صعد دماغ الطفل الذي

على قدم المساواة المرض صب . آخر المطاف إلى تخلف عقل ف غاب التشخص والعالج المناسب

والدة حة 000 10و عرف انتشاره تبانا كبرا بن البلدان، بن مولود جدد من كلالذكور و اإلناث

لكنه أكثر ندرة ف وسط سكان فنلندا، . والدة حة ف تركا4000ف أوروبا إلى مصاب من كل

. إفرقا والابان

ألنه ال مكن تولفه من قبل الجسم، و تم توفره ف ،الفنل أالنن من األحماض األمنة األساسة

. هدروكسالز-4تم تحوله ف الجسم إلى التروزن بفضل انزم الفنل األنن . النظام الغذائ

بسبب إنتاج . الت تعط الصبغة اللونة للجلد المالنن تتكون منه مادة .التروزن ، حمض أمن آخر ،

،لكن تم تحول . غر كاف أو خلل ف إالنزم ، ال مكن تحول الفنل أالنن بشكل كاف إلى التروزن

، رغم (phénylcétones)جزء منه، بفضل إنزمات أخرى، إلى مواد تم إفرازها عن طرق البول

. التراكم المضر للفنل األنن و ستمر تأثره السلب على الدماغ ال حول ضد دالك ،هدا

أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكة، 4 أو 3تبدأ عالمات المرض ف الظهور مبكرا، حوال سن

تتطور ف ما بعد إلى هاج مع فرط ف النشاط و سلوك عدوان مع صعوبة ف التفاعل مع األقران

تصاحب هده . هذه االضطرابات ف بعض األحان تشبه عالمات مرض التوحد. والمحط الخارج

تأخر ف نمو مع (microcéphalie) العالمات السلوكة، نقص ف نمو محط الرأس والدماغ

هدا العجز مكن أن كون ال رجعة فه إذا تأخر التشخص . المهارات العقلة و االجتماعة و الحركة

،لدالك جب رصد المرض بشكل روتن عند األطفال حدث الوالدة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة

وحده سمح الذيمتفاوتة الحدة من بسطة إلى عمقة و دالك ف ظل عدم إتباع نظام غذائ خاص

قد تظهر عالمات عصبة أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش ف . لألطفال أن عشوا حاة طبعة

.قد عان بعض األطفال من نوبات الصرع. األطراف

للبول والعرق لدي كون . من عالمات المرض، القء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب

، كان عتمد علها األطباء قدما العالمات المنبهةاألطفال المصابن رائحة ممزة إلى حد ما، هده

كون لون الجلد والشعر والعنن فاتحا، أو على األقل أكثر وضوحا من أفراد األسرة . لالشتباه بالمرض

من بن العالمات الشائعة للمرض، طفح جلدي مع عرضة اكبر . اآلخرن بسبب نقص ف التروزن

العالمات أن تكون خففة أو شددة بشكل متناسب مع درجة نقص كل هدهمكن ل .لإلصابة باألكزما

.اإلنزم

عتمد عالج المرض على إتباع نظام غذائ حتوى على نسبة قللة من الفنل األنن ، لكن ال وجد

البد .هناك توافق بشأن مستوات الفنل األنن الت تستلزم العالج والتوصات تختلف من بلد إلى آخر

ف مرحلة البلوغ، قد تكون أقل صرامة و تسمح .من إتباع الحمة على األقل حتى نهاة نمو الدماغ

التهج، و واضطرابات لكن، ف بعض األحان تظهر بعض المشاكل مثل . مع ذلك بحاة ومة عادة

ال بد للمرأة المصابة إتباع نظام . العالج جب ف هده الحاالت إعادة تقم الذاكرة، واضطرابات االنتباه،

خالف ذلك، فان الفنل األنن الزائد ف الدم مر . غذائ عندما ترد أن تكون حامال وطوال فترة الحمل

تكون هناك مخاطر مهمة لإلجهاض، كما لحدوث عوب خلقة للجنن، بما ف ذلك . عبر المشمة للطفل

مكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائ صارم خالل فترة . على مستوى القلب أو الوجه

.الحمل

و تداعاته الكارتة على الطفل ال بد من مرض بلة الفنل كتون نظرا لكل هده المخاطر الت شكلها

.رصده عند الوالدة بصفة ممنهجة كما هو الحال ف الدول المتقدمة

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار

و أمراض الشيخوخة الطب الباطنياختصاصية في

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques

(AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغزبية ألمزاض المناعة الذاتية و والجهاسية

Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association

Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten

(AMIAG)

Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale

(AMFMF)

Références :

1/ Pr Nenad BLAU – la phénylcétonurie - Orphanet

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716

2/ La phénylcétonurie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf

3/ Haute Autorité de santé : Phénylcétonurie Protocole national de diagnostic et

de soins

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-

05/ald_17_pnds_pcu_web.pdf

4/Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de

l'Enfant (AFDPHE) -La phénylcétonurie

http://www.afdphe.org/la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie