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NGS 癌症 研究解决方案靶向序列捕获系统

考虑到通常需要深度测序以实现低频变异的覆盖，靶向重测序已被证实为是一种鉴定癌症中驱动突变的有效手段。

了解安捷伦 NGS 靶向序列捕获如何推进癌症研究

实体瘤：

1. Walsh T et Al. Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing PNAS (2010)

2. Ramos P et Al. Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4. Nat. Gen. (2014)

3. Van Allen EM et Al. Whole-exome sequencing and clinical interpretation of formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples to guide precision cancer medicine. Nat. Med. (2014)

4. Robles-Espinoza CD et Al. POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma. Nat Gen. (2014)

5. Aihara K et Al. H3F3A K27M mutations in thalamic gliomas from young adult patients. Neuro-Oncology (2014)

6. Koopmans AE et Al. Patient Survival in Uveal Melanoma is not affected by Oncogenic Mutations in GNAQ and GNA11. British J. Cancer (2013)

7. Suzuki A et Al. Aberrant transcriptional regulations in cancers: genome, transcrip-tome and epigenome analysis of lung adenocarcinoma cell lines. Nucleic Acids Res. (2014)

8. Sugita S et Al. A Novel CIC-FOXO4 Gene Fusion in Undifferentiated Small Round Cell Sarcoma: A Genetically Distinct Variant of Ewing-like Sarcoma Am J Surg Pathol. (2014)

9. Tuononen K et Al. Targeted resequencing reveals ALK fusions in Non-Small Cell Lung Carcinomas detected by FISH, Immunohistochemistry, and Real-Time RT-PCR: A comparison of four methods BioMed Research International (2013)

10. Oike T et Al. A Synthetic Lethality-Based Strategy to Treat Cancers Harboring a Genetic Deficiency in the Chromatin Remodeling Factor BRG1. Cancer Res. (2013)

血液肿瘤：

1. Mansouri L et Al. Feasibility of targeted next-generation sequencing of the TP53 and ATM genes in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia. (2014)

2. Menezes J et Al. CSF3R T618I co-occurs with mutations of splicing and epigenetic genes and with a new PIM3 truncated fusion gene in chronic neutrophilic leukemia. Blood Cancer Journal (2013)

3. Berglund EC et Al. Accurate detection of subclonal single nucleotide variants in whole genome amplified and pooled cancer samples using HaloPlex target enrichment. BMC Genomics. (2013)

4. Schulz E et Al. Germline Mutations in the DNA damage Response Genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in Patients with Therapy Related Myeloid Neoplasms. J Med. Genet. (2012)

5. Hájková H et Al. CBFB-MYH11 hypomethylation signature and PBX3 differential methylation revealed by targeted bisulfite sequencing in patients with acute myeloid leukemia . J Hematol Oncol. (2014)

6. Miura F et Al. Highly sensitive targeted methylome sequencing by post-bisulfite adaptor tagging. DNA Res. (2014)

7. Halvardson J et Al. Exome RNA sequencing reveals rare and novel alternative transcripts Nucleic Acids Res. (2013)

8. Ueno T et Al. High-throughput resequencing of target-captured cDNA in cancer cells. Cancer Sci. (2012)

9. Levin JZ et Al. Targeted next-generation sequencing of a cancer transcriptome enhances detection of sequence variants and novel fusion transcripts. Genome Biology (2009)

10. Vogelzang A et Al. IL-21 contributes to fatal inflammatory disease in the absence of Foxp3+ T regulatory cells. J Immunol. (2014)

仅限研究使用。不可用于诊断目的。

© 安捷伦科技（中国）有限公司，20152015 年 5 月 12 日，中国出版

5991-5988CHCN

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相关文献NGS 癌症研究资源中心

解码癌症基因组

SureSelect

(> 500 kb)

RNA

HaloPlexHS

(≤ 500 kb) < 1%

安捷伦 NGS：革新临床研究安捷伦提供一整套目录和定制靶向序列捕获解决方案产品，可简化您的工作流程，精确满足您在全面变异分析过程中的靶标

覆盖度、通量和周转时间等特定需求。

加速的工作流程，结果更胜一筹高度靶向的基因组合确保更深的覆盖，有助于实现实体瘤和血液癌症中体细胞

变异准确、全面的鉴定。结合兼容 FFPE 的低起始样本量工作流程及其带来的高

灵敏度检测，安捷伦提供了一种快速而完整的从样品到数据的解决方案。

罕见变异的高灵敏度检测

针对癌症研究优化的目录设计

AT

TA

标签

最终文库的 QC5序列捕获文库的扩增4 测序与数据分析6

SureSelect 是一种经过验证的基于杂交的技术，它极大地

推进了 NGS 的发展。采用可提供最快杂交速度和不同混合

策略的工作流程，可实现外显子捕获或高度靶向基因组合

中高灵敏度、高准确度的变异识别。

HaloPlexHS 是一种高灵敏度的新一代 PCR 方法，其 DNA 文库中包括了独特的分子条形码。这项与 FFPE 兼容的技术

可识别重复读出序列，能够显著提高异质癌症样品中低等

位基因频率下的碱基识别准确度。

ClearSeq 癌症研究试剂盒是针对靶标基因组合的目录设

计，可对实体瘤和血液癌症中的体细胞变异实现全面检

测。这款试剂盒由安捷伦与行业领先的癌症研究专家合作

开发，使临床研究人员能够可靠地鉴定 FFPE、血液和骨髓

样品中的突变、插入和缺失以及基因融合。

采用微珠 PCR 在序列捕获文

库中加入标签

采用 2200 TapeStation 或 2100 生物

分析仪系统对制备的文库进行定量

和质量控制

进行文库测序，采用 SureCall 数据分析

软件分析并获取突变报告

对 DNA 起始样本进行定量与定性2订购目录捕获探针文库或

创建定制基因组合1

订购 NGS 目录基

因组合或采用安

捷伦 SureDesigh 网页应用在几分

钟内轻松设计定

制基因组合

DNA 文库可与

生物素标记的 SureSelect RNA 捕获探针或 HaloPlexHS 探针进

行杂交。通过链霉

亲和素微珠对靶标

进行捕获并清洗以

去除非特异性靶标

杂交与捕获3

扩增子 A，42 bp

扩增子 A，42 bp

扩增子 B，123 bp

扩增子 B，123 bp

x x

∆Cq参比 = CqB – CqA O

∆Cq样品 = CqB – CqA > O

参比 DNA（完整 gDNA）

FFPE DNA（片段化 DNA）

1. 基于已知浓度的 DNA 对样品进行定量分析

2. DNA 质量评分 (ddCq) 由 42 bp 小片段和 123 bp 大片段的相对

扩增之比决定

3. 向 SureSelect 或 Haloplex 工作流程中

加入 200 ng 可扩增 DNA，同时提供基于

样本质量的优化方案

+捕获探针

AT

TA

生物素

或

SureSelectXT

HaloPlexHS

序列捕获技术

SureSelect

产品名

SureSelect 人全外显子 V6 + COSMIC

SureSelect 人甲基化测序系统

ClearSeq 综合癌症研究试剂盒

ClearSeq DNA 和 RNA 激酶组

ClearSeq 癌症试剂盒 HS

ClearSeq AML 试剂盒

HaloPlexHS

HaloPlex

特征

包括 COSMIC 靶标的全外显子组全面

分析

基因组中影响基因调控的差异性甲基

化区域分析

可实现与多种癌症相关的 151 个关键

基因的分析

包括 UTR 的蛋白激酶组分析

鉴定包含 COSMIC 热点的 47 个基因

中的体细胞变异

急性髓性白血病中高频突变的 20 个基

因的深度覆盖